Bridges, Kiểu nhân, Băng nhiễm sắc, Biến dị, Thường biến, Đột biến gen, Đột biến nhiễm sắc thể, Biến dị di truyền, Quy luật Mendel, Quy luật phân ly, Lai phân tích, Cơ sở tế bào, Hoán[r]
Trang 1
NXB Đại học quốc gia Hà Nội 2005 Từ khoá: Di truyền tế bào, AND, Cấu trúc phân tử, Mã di truyền, Cấu trúc của gen, Hardy- Weinberg, Tiến hóa vi mô, Thể nhiểm sắc của tế bào, T Morgan, C B Bridges, Kiểu nhân, Băng nhiễm sắc, Biến dị, Thường biến, Đột biến gen, Đột biến nhiễm sắc thể, Biến dị di truyền, Quy luật Mendel, Quy luật phân ly, Lai phân tích, Cơ sở tế bào, Hoán vị gen, Chu kỳ sống, Sự phân giao, Phân bào nguyên nhiễm, Sinh sản vô tính, Sinh sản hữu tính, Phân bào giảm nhiễm, Tế bào Soma, Ung thư, Lai tế bào, Tế bào lành, tế bào ung thư. Tài liệu trong Thư viện điện tử ĐH Khoa học Tự nhiên có thể được sử dụng cho mục đích học tập và nghiên cứu cá nhân Nghiêm cấm mọi hình thức sao chép, in ấn phục vụ các mục đích khác nếu không được sự chấp thuận của nhà xuất bản và tác giả Mục lục
Lời nói đầu 5
Chương 1 Cơ sở phân tử của di truyền tế bào 7
1.1 ADN – vật chất mang thông tin di truyền 7
1.1.1 Nhân tố chuyển dạng của Griffith 7
1.1.2 Thí nghiệm của A Hershey và M Chase 8
1.1.3 Mô hình cấu trúc phân tử của ADN 8
1.1.4 Sự tái bản của ADN 9
1.2 Từ ADN đến ARN và đến Protein - Sự biểu hiện thông tin di truyền 12
1.2.1 Mã di truyền 12
Di truyền tế bào
Nguyễn Như Hiền
Trang 21.2.2 Sự phiên mã (transcription) 14
1.2.3 Sự dịch mã (translation) 16
1.3 Khái niệm về gen và hệ gen 18
1.3.1 Cấu trúc của gen 18
1.3.2 Hệ gen (genome) Tổ chức của hệ gen 23
1.4 Sự điều hòa hoạt động của gen 28
1.4.1 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ 28
1.4.2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân chuẩn 30
1.5 Tiến hóa của hệ gen 35
1.5.1 Hàm lượng ADN 35
1.5.2 Vốn gen (gene pool) Biến dị di truyền trong quần thể 36
1.5.3 Phân tích vốn gen Công thức Hardy- Weinberg 37
1.5.4 Tiến hóa vi mô (Microevolution) 38
Chương 2 Thể nhiễm sắc của tế bào - tổ chức chứa ADN 41
2.1 Hình thái thể nhiễm sắc 41
2.1.1 Kích thước thể nhiễm sắc 41
2.1.2 Số lượng thể nhiễm sắc 42
2.2 Cấu trúc hiển vi của thể nhiễm sắc 44
2.2.1 Thể nhiễm sắc thường và thể nhiễm sắc giới tính 44
2.2.2 Trung tiết (Centromere) 48
2.2.3 Thể mút (telomere) 49
2.2.4 Các băng nhiễm sắc (chromosome bands) 50
2.3 Cấu trúc siêu vi của thể nhiễm sắc 51
2.4 Học thuyết thể nhiễm sắc của Di truyền 52
2.4.1 Thí nghiệm của T Morgan 52
2.4.2 Thí nghiệm của C B Bridges 54
2.4.3 Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel 55
2.5 Kiểu nhân - Tiến hóa của kiểu nhân 56
2.5.1 Kiểu nhân (caryotype) 56
2.5.2 Tiến hóa kiểu nhân ở tế bào nhân chuẩn (Eukaryota) 61
2.5.3 Nghiên cứu kiểu nhân ở côn trùng truyền bệnh 66
2.5.4 Phương pháp nhận biết loài 68
Chương 3 Cơ sở tế bào của biến dị di truyền 70
3.1 Đặc tính biến dị của cơ thể 70
3.1.1 Thường biến 70
3.1.2 Biến dị di truyền 71
3.2 Đột biến gen 71
3.2.1 Đột biến gen có thể là đột biến soma hay là đột biến mầm 71
3.2.2 Đột biến gen là ngẫu nhiên hoặc cảm ứng 72
3.2.3 Đột biến là qúa trình ngẫu nhiên không có tính thích nghi 73
3.2.4 Đột biến là qúa trình thuận nghịch 73
3.2.5 Hậu quả kiểu hình của đột biến gen 74
3.2.6 Đa số các đột biến đều có hại và lặn 74
3.2.7 Đột biến gây chết có điều kiện 75
3.2.8 Cơ sở phân tử của đột biến gen 76
3.2.9 Hệ thống sửa chữa và bảo vệ ADN 76
Trang 33.3 Đột biến thể nhiễm sắc (chromosome aberration) 81
3.3.1 Đột biến về số lượng thể nhiễm sắc 81
3.3.2 Đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc 88
3.4 Phương pháp phát hiện đột biến 92
3.4.1 Sử dụng các kỹ thuật di truyền, nuôi cấy tế bào và phân tích phả hệ trong phát hiện các đột biến 92
3.4.2 Tần số đột biến ngẫu nhiên 96
3.5 Nguyên nhân gây đột biến 98
3.5.1 Tia tử ngoại và Thymin dimer 98
3.5.2 Nhân tố bức xạ 98
3.5.3 Đột biến tạo các dẫn xuất của bazơ (chất tương tự bazơ) 99
Chương 4 Cơ sở tế bào của các quy luật và phương thức di truyền 101
4.1 Các quy luật Mendel 101
4.1.1 Gregor Mendel và cây đậu vườn 101
4.1.2 Quy luật phân ly (Principle of Segregation) và cơ sở tế bào 102
4.1.3 Quy luật phân ly độc lập (Principle of Independent Assortment) và cơ sở tế bào105 4.1.4 Lai phân tích 107
4.1.5 Qui luật xác suất 108
4.2 Các phương thức di truyền bổ sung cho qui luật Mendel, cơ sở tế bào và phân tử của chúng 109
4.2.1 Tính trội không hoàn toàn 109
4.2.2 Hiện tượng đa alen và tính đồng trội 109
4.2.3 Hiện tượng liên kết gen (Gene linkage) 110
4.2.4 Hiện tượng hoán vị gen và tái tổ hợp di truyền 111
4.2.5 Di truyền liên kết giới tính 113
4.2.6 Sự tương tác giữa các gen 113
4.2.7 Di truyền tế bào chất 115
Chương 5 Chu kỳ sống của tế bào và sự phân bào 116
5.1 Các thời kỳ của chu kỳ tế bào 116
5.1.1 Gian kỳ 117
5.1.2 Pha G1 117
5.1.3 Pha S 117
5.1.4 Pha G2 118
5.1.5 Phân bào 118
5.2 Phân bào nguyên nhiễm 119
5.3.1 Đặc điểm của phân bào nguyên nhiễm 119
5.3.2 Các kỳ của phân bào 119
5.3.3 Thời gian của các kỳ và sự điều chỉnh phân bào 122
5.3 Phân bào giảm nhiễm 123
5.3.1 Sinh sản vô tính và sinh sản hữu tính 123
5.3.2 Sơ đồ chung của phân bào giảm nhiễm 124
5.3.3 So sánh phân bào giảm nhiễm và phân bào nguyên nhiễm 127
5.3.4 Thể nhiễm sắc chổi bóng đèn (Lampbrush chromosome) 128
5.3.5 Ý nghĩa của phân bào giảm nhiễm 129
Chương 6 Điều chỉnh chu kỳ tế bào 133
6.1 Điều chỉnh chu kỳ tế bào ở cơ thể đa bào 133
Trang 46.1.1 Một hệ thống trung tâm phát động các qúa trình cần thiết của chu kỳ 133
6.1.2 Hệ thống điều chỉnh chu kỳ - phức hệ các protein-kinaza 134
6.1.3 Chu kỳ của tế bào phôi sớm và vai trò của MPF 135
6.1.4 Điều chỉnh chu kỳ tế bào ở nấm men - Các gen mã hóa cyclin và Cdk 138
6.1.5 Điều chỉnh chu kỳ tế bào động vật có vú 143
Chương 7 Di truyền tế bào Lai Soma 153
7.1 Sự biệt hóa các tế bào soma 153
7.6.2 Sự biệt hóa về hình thái và chức năng 153
7.6.2 Sự biệt hóa về sinh hóa 153
7.6.2 Sự biệt hóa- hoạt động biệt hóa của hệ gen 154
7.2 Lai tế bào soma 154
7.6.2 Lai ghép ở thực vật 154
7.6.2 Cấy ghép mô ở động vật 155
7.3 Lai tế bào soma động vật invitro 155
7.6.2 Sự tạo thành ngẫu nhiên tế bào lai soma invitro 155
7.6.2 Lai tế bào khi sử dụng virut kích thích 157
7.6.2 Các tế bào lai heterocaryon 157
7.6.2 Sự hoạt hóa của gen ở tế bào lai 162
7.6.2 Các bào quan trong tế bào lai 164
7.4 Lập bản đồ gen 165
7.5 Lai tế bào soma và công nghệ tế bào thực vật 166
7.6.2 Phương pháp tạo tế bào trần (protoplast) 166
7.6.2 Sự liên kết và dung hợp tế bào trần 167
7.6.2 Sự phát triển của tế bào lai 167
7.6.2 Chọn lọc và xác định các dòng tế bào lai và mô sẹo 167
7.6.2 Ưu thế của lai soma ở thực vật 168
7.6 Công nghệ tế bào lai và thực tiễn sản xuất 169
7.6.2 Tạo và chọn lọc giống cây trồng 169
7.6.2 Sản xuất kháng thể đơn dòng (monoclonal antibody) 169
Chương 8 Di truyền tế bào Soma và ung thư 172
8.1 Bệnh ung thư (cancer) 172
8.2 Sự chuyển hóa ung thư 173
8.2.1 Tế bào lành và tế bào ung thư invitro 173
8.2.2 Sự chuyển hóa ung thư khi lai tế bào 173
8.2.3 Sự chuyển hóa ung thư in vivo 174
8.3 Cơ sở di truyền tế bào của ung thư 175
8.3.1 Đột biến thể nhiễm sắc và ung thư 175
8.3.2 Các gen gây ung thư (oncogenes) và phát sinh ung thư 175
8.3.3 Ung thư vú (breast cancer) 179
8.3.4 U xơ thần kinh (neurofibromatose) 179
8.3.5 Ung thư võng mạc (retinoblastome) 180
8.3.6 Ung thư thận 181
8.3.7 Ung thư kết - trực tràng (colorectal cancer) 181
8.4 Ung thư thất điều dãn mạch (ataxie telangiectasie) 182
8.5 Chẩn đoán và chữa trị ung thư 183
8.6 Điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen (Genetic therapy) 184
Trang 58.5.1 Nguyên lý của liệu pháp gen 184
8.5.2 Liệu pháp gen ex vivo 185
8.5.3 Liệu pháp gen in vivo 187
8.5.4 Liệu pháp gen sử dụng các oligonucleotit 187
Tài liệu tham khảo 188
Lời nói đầu
Giáo trình Di truyền tế bào là tài liệu học tập của học viên Cao học tại Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội theo khung chương trình đào tạo sau Đại học của Bộ Giáo dục và Đào tạo
Giáo trình được biên soạn nhằm giới thiệu những kiến thức chuyên ngành về Di truyền tế bào, bao gồm: những kiến thức cơ bản và chuyên sâu cập nhật thuộc lĩnh vực khoa học trung gian giữa Di truyền học, Tế bào học và Sinh học phân tử Phần cơ bản chủ yếu ôn lại một cách có hệ thống các kiến thức Di truyền học và Sinh học tế bào là những kiến thức cơ sở để
có thể nghiên cứu chuyên sâu một số vấn đề về Di truyền tế bào như: tổ chức và hoạt động
Trang 6Tài liệu tham khảo
1 Nguyễn Như Hiền (2002) Di truyền và công nghệ tế bào soma Nhà xuất bản Khoa học
và Kỹ thuật Hà Nội
2 Nguyễn Như Hiền, Trịnh xuân Hậu (2004) Tế bào học (in lần thứ 2) Nhà xuất bản Đại
học Quốc gia Hà Nội Hà Nội
3 Nguyễn Như Hiền, Chu Văn Mẫn (2002) Sinh học Người Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ
thuật Hà Nội
4 Nguyễn Như Hiền (2005) Sinh học phân tử và tế bào- cơ sở khoa học của công nghệ
sinh học Nhà xuất bản Giáo dục Hà Nội
5 Phạm Thành Hổ (2004) Di truyền học Nhà xuất bản Giáo dục Hà Nội
6 Võ Thị Thương Lan (2000) Sinh học phân tử Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội
Hà Nội
7 Vũ Văn Vụ Nguyễn Mộng Hùng Lê Hồng Điệp (2005) Công nghệ sinh học tế bào Nhà
xuất bản Giáo dục Hà Nội
8 Xoanson C., Mecz T., Jang W (1977) Di truyền học tế bào (Sách dịch do Nguyễn
Tường Anh dịch, Nguyễn Như Hiền hiệu đính) Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ thuật Hà Nội
9 Albert B , D Bray, J Lewis, M Raff, K Roberts, J Watson (1994) Molecular Biology of
the Cell 3d ed GarlADN Publishing, Inc New York
10 Biotechnologies d' aujourd' hui (1993) Sous la direction de R Julien Publin Paris
11 Blanquet S (1997) Biologie moleculaire Cours de Biologie Ecole politechnique Paris
12 Brown T A (1999) Genomes John Wiley & Sons, Inc New York
13 Baimai, V., R G Andre nd B A Harrison (1984) Heterochromatin variation in the sex
chromosomes in Thailand population of Anopheles dirus A (Diptera: culicidae) Can.J.Genet Cytol 26: 633-636
14 Baimai, V (1997) Chromosomal polymorphisms of constitutive heterochromatin and
inversion in Drosophila Genetics 85: 85-93
15 Cau P., Seite R (2002) Cours de Biologie cellulaire 3d ed Ellipses edition Marketing
S.A Paris
16 Gilbert S F (2000) Developmental Biology 6th ed Sinauer Associates, Inc SunderlADN,
Massachusetts
17 D L Hartl, E W Jones (2003) Genetique Les grADNs principes (Traduction par E
Dequier) 3d ed Dunod Paris
18 Lodish H., D Baltimore, A Berk, S L Zipursky, P Matsudaria, J Darnell (2001)
Molecular Cell Biology 5th ed Scientific American Books New York
Trang 719 Hartwell L H., L Hood, M L Goldberg, A E Reynolds, L M Silver, R C Veres
(2000) Genetics From genes to genomes Mc Graw-Hill companies, Inc New York
20 Pasternak J (2003) Genetique moleculaire humaine (Traduction par D C Bensimon) Ed
De Boeck Universite Paris
21 Pollard T D., Earnshaw W C (2004) Cell Biology Saunders An Imprint of Elsevier
Philadelphia
22 Smith C A , Wood E J (1999) Cell Biology 2d ed Chapman & Hall New York
23 Snustad D P., Simons M J (2000) Principles of Genetics 2d ed John Wiley & Sons,
Inc New York
25 Watson J D (1965) Molecular Biology of the Gene New York Amsterdam
26 White, M J D (1973) Animal cytology and evolution, 3 rd ed Cambridge Univ Press,
London