+ Hiện tượng đa hình trong*quá trình phát triển cá thể: Là hiện tượng bát gặp các cấu trúc khác nhau trong quá trình phát triển cá thê- 0 giai đoạn phát triển[r]
Trang 1D I T R Ư Y Ể N N H Ó M M Á U V À T Í N H Đ A H Ì N H
D I T R Ư Y Ể N C Á C T Í N H T R Ạ N G H Ó A S I N H
ở Đ Ộ N G V Ậ T
5.1 DI TR U YỀN NHÓM MÁU Ở Đ Ộ N G VẬT
Xác định các nhóm m áu và nghiên cứu di truyền của các nhóm máu ở động vật có ý nghĩa quan trọng trong việc tìm hiểu
q u ỵ l u ậ t di t r u y ề n và á p d ụ n g c h ú n g t r o n g n g h i ê n c ứ u q u a n hệ
họ hàng, nguồn gốc, vai trò của chúng đốì với các chỉ tiêu nảng
s u ấ t và c h ấ t lượng s ả n p h ẩ m
5.1.1 L ịc h s ử n g h iê n c ứ u
Đ ầu th ế kỷ XIX người ta bắt đầu phương pháp truyền máu
ồ người Trong thời kỳ đầu, phương pháp truyền máu đã từng có
nhiều trường hợp gây nên hiện tượng người bệnh bị chết sau khi
t r u y ề n H iệ n tượng n à y x ẩy r a n g a y cả k h i lấ y m á u c ủ a cha, m ẹ
truyền cho con và ngược lại.
N ă m 1900, L a n d s t e i n e r , m ộ t b á c sĩ người áo d e m m á u của các người k h á c n h a u tr ộ n v à o và t h ấ y có m ộ t sô t r ư ờ n g hợp m á u
bị đòng t h à n h c ụ m lớn t r o n g k h i đó m ộ t sô t r ư ờ n g hợp k h á c lại
k h ô n g t h ấ y x ảy ra T ừ đó, L a n d s t e i n e r cho r ằ n g m á u c ủ a người
k h ô n g c h ỉ có m ộ t loại S a u đó ông t ì m r a 3 n h ó m m á u c ủ a người
C h ư ơ n g 5
Trang 2một nhóm nữa là 'i nhóm máu A, B AB và o mà chúng ta biết
đến ngày nay.
N ghiên cửu vê quy luật di truyền nhóm máu đầu tiên với công trình của Dungern E Von và Hirszfeld L vào năm 1910
Theo các tác giả này, nhóm máu ABO ở người được di truyền theo đúng định luật cơ bản của Mendel Những công trình về sau đã phát hiện nhóm máu người do 3 alen I \ In và ĩ° quy định Trên cd sở quy luật di truyền của nhóm máu A B, 0 người
ta tiếp tục xác định các nhóm máu khác ở người và phát hiện các hệ thống nhóm-máu MN, Rh, Le, Kid, Kell
Đồng thời, ngay sau đó cũng bắt dầu việc nghiên cứu nhóm máu ỏ động vật Từ năm 1900, Ehrlich p và Morgenroth J đã phát hiện thấy sự sai khác cá thể trong nhóm máu của dê
Erwin M.R và các cộng sự nghiên cứu nhóm máu ỏ bồ câu, gà, cừu, bò
Trong những năm gần đây, được phát triển nhanh chóng là ngành di truyền học miễn dịch động vật, trong dó người ta đi sâu vào tính da hình của các yếu tố máu Nghiên cứu nhỏm
máu ở động vật ngày nay đã trở thành lĩnh vực không thể thiếu dược trong các ngành sinh v ậ t học đại cưrtng, chăn nuôi, thú ý
5 1 2 C ác p h ư ơ n g p h á p n g h iê n c ứ u n h ó m m á u
Người ta thường dùng các kháng thể khác nhau, trong đó
có các kháng thể tụ nhiên và thường là các kháng thê m iễn dịch
để nghiên cứu các kháng nguyên nhóm máu Có hai loại kháng thể chính là:
thanh máu không cần qua con đường gây miễn dịch.
Ví dụ: ở người có kháng thể a kháng lại (kết tủa) kháng nguyên hồng cầu A Kháng th ể p kháng lại kháng nguyên hồng
Trang 3cẩu B Các kháng thể a và (! này có sẵn trong huyết thanh của
m á u n ên còn gọi là k h á n g h u y ế t t h a n h
Khi nghiên cửu người ta dùng hai phương pháp là phương
p h á p n g ư n g k ế t và p h ả n ứng t i ê u huyết)
- P h ư ơ n g p h á p n g ư n g k ế t: Nguyên tắ c c ủ a p h ư ơ n g p h á p
nãy là chơ kháng thể a trộn lẫn vói kháng nguyên A hoặc trộn kháng thể [3 với kháng nguyên B Trong trường hợp này sẽ xẩy
ra hiện tượng ngưng kết tạo ra các cụm máu đông lại.
Nếu ta cho kháng th ể a và sau đó lấy máu bất kỳ người nào
dó trộn vào nếu là người nhóm máu A hoặc AB (có kháng nguyên A) thì sẽ xẩy ra hiện tượng ngưng kết Tương tự cho trộn kháng the 3 thì người nhóm máu B và AB sẽ bị ngưng kết.
- P h ả n ứ n g tiê u huyết: Ví d ụ d ù n g tr o n g trư ờ n g hợp n g h iê n
cứ u n h ó m m á u R h c ủ a người
N guyên tắc: Nếu kháng thể kháng Kir gặp kháng nguyên Rh+ và có bô thể kèm thêm thì sẽ xẩy ra hiện tượng tan vỡ hồng cẩu hay còn gợi là hiện tượng tiêu huyết.
b K h á n g th ế m iễ n d ịc h
Kháng thể miễn dịch là loại kháng thể không có trong tự nhiôn mà phải gây bằng phản ứng miễn dịch.
Ferguson (19-11) đã lấy hồng cầu máu của động vật cho
t if'm vào đ ộ n g v ậ t n h ậ n để g â y m iễn dịch N ế u v ậ t cho v à vật
n h ậ n th u ộ c c ù n g m ộ t loài là g â y đ ồ n g m i ễ n dịch N ê u v ậ t cho v à
vật nhận khác loài là gây dị m iễn dịch Bằng phương pháp này
người ta tạ o ra k h á n g t h ổ đơn giá và đa giá
Vi dụ: Để tạo ra kháng th ể đơn giá (ì bò người ta tiến hành
n h ư sau:
Giả sử bò cái thứ nhất có kháng nguyên A B, c N ếu lấy hồng cầu bò này cho tiêm vào bò cái thứ hai mà máu bò cái thứ
Trang 4h a i n à y chỉ có k h á n g n g u y ê n A thì s a u m ột thời g i a n ở bò c á i
thứ hai sẽ xẩy ra phản ứng m iễn dịch chống lại k h án g nguyên
lạ B và c Lấy máu của bò cái thứ hai đã có phản ứng m iễn dịch
đem lv t â m lấy h u y ế t t h a n h th ì t r o n g h u y ế t t h a n h n à y sẽ <’ó
kháng thể kháng B và c
Giả sử bò cái thứ ba trong máu có hồng cầu m ang kháng
n g u y ê n c L ấ y h ồ n g c ầ u bò cái t h ứ b a t r ộ n với h u y ế t t h a n h có
kháng thể B và kháng thể c đã có ở trên thì phản ứng ngưng
k ế t giữa k h á n g n g u y ê n c và k h á n g t h ể k h á n g c sẽ x ẩ y ra N êu
phản ứng ngưng kết hoàn toàn thì khi tách phần k ết tủa, phần
h u y ế t t h a n h đ e m t h ử ở t r ê n c h ỉ còn c h ứ a k h á n g t h ể B
Bước tiếp theo là thử xem bò cái khác gọi là bỏ cái thứ tư xem có kháng nguyên B hay không Lấy một giọt máu bò cái thứ tư đưa lên lam kính, bổ xung một giọt bổ thể (huyết thanh
tươi c ủ a th ỏ h a y c h u ộ t h o à n g ) rồi t r ộ n tiếp h a i g iọ t k h á n g t h ể
kháng B đã có ở trên vào N ếu có hiện tượng ngưng kết xảy va thì chứng tỏ bò cái thứ tư có kháng nguyên B Đ ó là phương pháp ch ế thuốc thử kháng nguyên đơn giản Trong trường hdp này là kháng thể đơn giá B Muôn phát hiện tấ t cả kháng nguyên ta phải tạo một bộ tấ t cả kháng thể đơn giá Việc làm này tôn kém và m ất nhiều thời gian Sau này ngưỡi ta đã tìm cách tạo kháng thể đa giá Kháng thể đa giá là hỗn hợp kháng thể phản ứng ngưng kết với hai hay nhiều loại kháng nguyên Phương pháp tạ o kháng thể đa giá như sau: L ấy hồng cáu
c ủ a n h iề u con động v ậ t k h á c n h a u t i ê m cho m ộ t đ ộ n g v ậ t n h ậ n
Trong cơ thể động vật nhận sẽ tạo ra các kháng th ể chống lại
t ấ t cả k h á n g n g u y ê n lạ L ấ y m á u đ ộ n g v ậ t n h ậ n táich lấy p h á n
h u y ế t t h a n h T r o n g h u y ế t t h a n h n à y là bộ k h á n g t h ể tía giá
Dùng kháng thể đa giá này để xác định quan h ệ bố, mẹ và con thường dùng để xác định bố thực hay bố giả.
Trang 5Cách xác định như sau: Dùng kháng thể đa giá cho phản ứng ngưng kết với máu bố thực và mẹ Theo nguyên tác, nó sẽ không phản ứng ngưng kết tiếp với hồng cầu của con nữa Nếu
p h ả n ứ n g n ^ ư n g k ế t v ẫn t i ế p tục x ẩ y r a t h ì b ố m à ta gọi là bô
t h ự c ờ t r ê n là b ố giả T ừ đó t a s u y r a bô t h ự c h ay bô giả để ứ ng
đụnỉĩ t rong xác định huyết thống của dộng vật nói chung.
5.1.3 C ác h ệ th ô n g d i tr u y é n n h ó m m á u ở d ộ n g v ậ t
Người ta quan niệm, hệ thống di truyền nhóm máu là tập hợp các nhóm máu ctược quy định bởi kháng nguyên do các alen của cùng một locut điêu khiển tổng hợp nên Mỗi hệ thống di truyền nhóm máu bao gồm các kháng nguyên hồng cầu được di truyền theo quy luật nhất định Các kháng nguyên thuộc các hộ thông nhóm máu khác nhau, được di truyền độc lập vói nhau
( t r ừ m ột sô t r ư ờ n g hợp đ ặc biệt) Mỗi hệ t h ố n g n h ó m m á u có t h ể
cỏ nhiều alen xác định Mỗi alen quy định một kháng nguyên
h ồ n g c ầu ơ đ ộ n g vật, s ố a l e n c ủ a m ộ t locut có t h ể r ấ t lớn Ví d ụ
đôi vổi hệ thông nhóm máu B ở bò có th ể tối 164 alen (theo Irwin M.R, 1958) hoặc cũng có th ể tới 300 alen (theo Stormont,
c 1961).
Người ta thường dùng các chữ cái la tinh A, B, c , sô 1, 2, 3
và các dấu hiệu khác nhau để viết ký hiệu nhóm máu ở động vật Tùy thuộc vào tác giả tìm ra hệ thống nhóm máu đặt ký hiệu khác nhau Ví dụ: nhóm máu của bò thường dùng chữ cái
A, B, c và sa u đó là A', B' trong trường hợp này A khác A' ở
kín c ũ n g d ù n g các c h ữ cái A, B, c làm đ d n vị h ệ th ố n g n h ó m
máu và sau dó bổ sung thêm chử cái nhỏ n h ư Ac, Ap, Ba, Bb
để ký hiệu hộ thống nhóm máu ở gà ký hiệu hệ thống nhóm máu cùng là A, B, c và các nhóm trong cùng hệ thống là A lt B„ Bí
Trang 6B à n g n h ó m m á u ở m ộ t s ô l o à i d ộ n g v ậ t
Loài động
vặt
S ố hệ thống (locut)
Các h ệ thống gổm trên 2 alen
S ô aỉen lớn nhất trong mỗi ỉocut
Tảc giả
Đại gia sú c
có sừng
35 (locut C)
Stormont 2.
R asm usen B.A
r .
Andresen E.
h :
D G Chó
+ Ký hiệu kháng nguyên (nhóm máu)
V Một k h á i niệm khác trong ký hiệu nhóm máu nữa là n h ó m
pheno Nhóm pheno là nhóm di truyền liên kết của một sô kháng
nguyên theo tổ hợp khác n h a u Ví dụ: nhóm pheno B.GhUU quy đtịnh
bởi các alen nhóm máu thường tổ hợp với nhau.
+ N h ó m m á u ở đại gia sú c có s ừ n g
Cho đôn n a y đại gia s ú c có s ừ n g được n ghiê n c ứ u n h ó m
máu rộng rãi và đầy đủ nhát.
N ă m 1944, F erg u so n công bô k ế t q u ả p h á t h iện 9 k h á n g
nguyên hồng cầu của đại gia súc, được biểu thị bởi các cl ữ oái
A, B, c , D, E, F, H, I và z Theo kết quả phân tích di truvỂn thì các khárig nguyên nói trên đượố' quy định bởi các yếu tỏ Ui truyền có thể ở trạng thái đồng hợp tử hoặc dị hợp tử.
Trang 7'i'heo Storm ont, 1962 thì nhổm máu ỏ đại gia súc cỏ sừng là
11 hộ th ô n g n h ó m m á u với 85 y ếu tô m á u ( k h á n g n g u y ê n ) ký
hiệu là A B, (/, F- V J L M, N s , z và R'- S' và tô hợp có 369 nhóm pheno.
có ở nhiều giống bò và ít gặp Ví dụ: alen aM chỉ gặp ở bò Zebu
 n Dộ, a len a A,u' z chỉ có ci bò J e c s a y
Hệ th ông B: Gồm có 300 alen quy định các tổ hợp khác
nhau của 50 yếu tố kháng nguyên.
Hệ thông F-V: Trước đây người ta cho ràng, đây là một hệ thống
tn>r>íĩ hệ thông đơn giản nhất Gần đây, người ta mới thấy tính chất
pbứ< tạ p của nó trong cấu trúc di truyền của hệ thông này
IjOCUt F-V có 2 alen A len F F quy d ị n h k h á n g n g u y ê n F và
a lon Kx quy đ ị n h k h á n g n g u y ê n V Các con bò có t h ể ở t r ạ n g
t h á i dồng hợp t ủ F f F f , F ' F ' h a y d ạ n g dị hợp t ử F fF v tư ơ n g t ự
như nhóm máu MN ỏ người.
+ N hóm m á u ở lợn:
Nhóm máu ỏ lợn được phát hiện và nghiên cứu từ năm
1913 Đôn I960, người ta phát hiện ra 14 hộ thống nhóm máu ỏ lợn ký hiệu là A, B, c , E, F, G H, I, J, K, L, M N o với 30 yếu
tố kháng nguyên Nhiêu hệ thống nhóm máu do dãy alen quy định Một sô hệ thống cũng phức tạp như locut B ỏ đại gia súc
có sừng Ví dụ, hệ thống nhóm máu B cỏ 2 yếu tô kháng nguyên B:, và Bbilo 2 alen B 1 và Bb quy định Hệ thống nhóm máu L có 4 yêu tô kháng nguyên L;1, Lh, Le, Lj do 6 alen quy dịnh lả
L“ L"l?Lh.Lhc.Lr và L ẳ.
+ N hóm m á u ở gà:
Lancỉsteincr và M iller W.J (1921) phát hiện ra nhóm máu
ỏ gà Bằng cách gáy đồng m iễn dịch, Todd c (1930, 19-36) thấy rằng hồng cầu gà có sự sai khác do phát hiện ra nhiều loại
Trang 8kháng thể Năm 1940, Briles W.E và Gilm our D G (Anh) công
bố 10 locut nhóm máu ở gà Cho đến này phát hiện ở gà có 14 hệ
t h ố n ẹ nhóm máu, ký h iệu là A, B, c D, E, H, I, J, K, L, N, p, Hi
và Vh trong đó có 60 yếu tố kháng nguyên Trong các hộ thông
t r ê n có 1 0 hệ th ố n g là do gen n ằ m t r ê n n h iễ m sắc t h ể th ư ờ n g
(autosome) quy dinh, trong đó có hai hộ thống liên kết nhau là
A và E Tần sô trao đổi chéo của 2 locut này là 1%.
Trong mỗi hệ thống nhóm máu, ở gà mang một dãy alen từ các hệ J, K, p có 1 alen, đến các hệ thống H, L, N có hai alen và
có hệ thông tối 20 alen như hệ thống B (cũng là hệ thống phức tạp nhất).
K h á n g n g u y ê n n h ó m m á u được di t r u y ề n ổn đ ị n h cho mọi
t h ế hệ con T u y n h iê n , đôi khi người t a c ũ n g tìm t h ấ y ở con cái
có các kháng nguyên không có ở bố mẹ là do quá trình đột biến, tương tác gen gây nên Điều chú ý là hiện tượng này xây ra với tần số rất thấp.
+ Đặc điểm di t r u y ề n nh ó m m á u ở đ ộ n g v ậ t và người
Sự di truyền các hộ thống nhóm máu của người và động vật tuân theo một số đặc điểm chính sau:
- Các a le n k h á n g n g u y ê n m á u có t h ể di t r u y ề n theo kiểu
đồng trội tức là chúng đều biểu hiện ra kiểu hình Ví dụ: hai
alen r ' và I ” c ủ a hệ t h ố n g nhóm m á u ABO c ủ a người đi t r u y ề n
theo kiểu đồng trội Hoặc có thể di truyền theo kiểu trội- lặn Vi
dụ 2 alen IA, I" với 1° của người.
- Các k h á n g n g u y ê n n h ó m m á u c h ị u sự kiểm t r a di t r u y ề n
của những alen trong cùng 1 hệ thống gen.
Ví dụ: hệ t h ố n g nh ó m m á u B ỏ bò có t r ê n 50 k h á n g nguyên
khác nhau có nghĩa là chịu sự kiểm soát của 30 alen khác nhau trên cùng 1 locut B ơ gà cũng tương tự hệ thống nhóin máu B
có t r ê n 20 a le n kiểm soát
Trang 9- Các hộ t hống nhóm máu có thể di truyền dộc lập hoặc liên kết.
- Thê hộ con chỉ mang những alen nhóm máu của cha mẹ thực + Ỷ nghĩa của nghiên cứu di truyền nhóm máu
Việc xác định và nghiên cứu đặc diêm di truyền nhóm máu
có tầm ứng dụng lớn trong việc chăn nuôi, chọn lọc và nhân giông gia súc, gia cầm Những ứng dụng nhóm máu chủ yếu là:
- Kiểm tra nguồn gốc của bố.
Ở lợn và gia súc lớn có thể dùng hộ thống nhóm máu để kiểm tra dòng bô trong trường hợp nghi ngờ, kiểm tra lai lịch gia súc khi tạo giống mới dòng mới khi xuất nhập dộng vật hoặc xác định đực giông đã sử đụng để thụ tinh Trong trường hợp hệ thống nhóm máu B ỏ bò có tới 300 alen khác nhau nên có rất nhiều kiểu tể hợp phức tạp có thể xảy ra, do đó xác suất để hai gia súc giống nhau là rất thấp Người ta tính sơ bộ xác suất
ỏ 2 con vật giống nhau ở bò Jecsay Đan Mạch là 0,05%, ở bò đỏ
Đan Mạch là 0,39%.
Do sử dụng rộng rãi việc thụ tinh nhân tạo cho nên cần phải có phương pháp khách quan, chính xác để kiểm tra dòng
bô Trong thụ tinh nhân tạo nhiều khi phái phôi 2, 3 lần cho
mỗi bò cái cho nên khi phối lần sau có thể sử dụng phải tinh trùng của một bò đực khác so vối lân đầu Vì thế, cần phải xác định bố thực của bê con dã đẻ ra Nguyên tác là những yếu tô máu có trong cá th ể đời con tất nhiên phải ỏ một hoặc cả hai bô
mẹ nó.
- Xác tlịnh sự liên quan giữa nhóm máu và bệnh.
ớ người, bệnh tiêu huyết biểu hiện ở trạng thái vàng da thiếu máu có nguyên nhân từ sự tiêu huyết do hồng cầu bị phá húy khi trưởng th ành và đặc biệt trong thai nhi Sự tiêu huyết này mạnh đến mức có th ể làm thai nhi chết trong thòi kỳ bào
Trang 10thai Nguyên nhân của bệnh tiêu huyết là liên quan đến sự không phù hợp nhóm máu Rherus (Rh) giữa mẹ và thai nhi Trường hợp bệnh xẩy ra khi người bô là Rh+ và mọ là Rh Bỏ sẽ truyền cho con nhóm m áu Rh+ Trong thời kỳ phát triển của thai, kháng nguyên Rh+ của con vào máu của mẹ Cơ thê mẹ sẽ sinh ra kháng thể kháng lại R h \ Kháng th ể Rh+ lại qua thai bào vào máu thai gây hiện tượng tiêu huyết ở bào thai Thời kỳ dầu, lần mang thai đầu lượng kháng thể còn ít nên không gây hiệu quả thật nghiêm trọng cho thai nhi Đứa con có thê sinh l a
và mắc bệnh vàng da thiếu máu Nhưng ở những lần m ang thai sau thì lượng kháng thể trong máu mẹ rất nhiều làm cho sự tiêu huyết mạnh dẫn dến thai nhi bị chết, hoặc quái thai.
ỏ lợn và ngựa cũng có bệnh tiêu huyết Một sô kháng nguyên máu có thể gây nên bệnh vàng da tiêu huyết ở lợn con
và ngựa con mói đẻ Người ta cho rằng, có sự không phù hụp trong hệ thống nhóm máu giữa bố và mẹ Khác với người, ỏ lợn
và ngựa con lúc sinh ra vẫn bình thường Sự việc chỉ xuất hiện khi lợn con ngựa con bú sữa đầu của mẹ.
Lý do là ở lợn và ngựa mạch máu mẹ và thai có phần tách biệt nhau, ngàn trỏ sự trao đôi kháng thể một cách tụ do Vì vậy, kháng thể không được truyền từ mẹ vào con nhưng nó lại được tích lũy trong sữa đầu của mẹ đến mức mà có thể làm tiôu huyết con vật còn non khi bú sữa đầu Trường hợp này, kháng thể từ mẹ chỉ có thổ được hấp thu qua dạ dày của con trong vòng 24 - 36 giò sau khi dẻ Vậy nên khi phát hiện ỏ con mẹ có hiện tượng này thì phải dùng tay vát bỏ sữa đầu trong vòng 36 giờ đầu và cho con con bú sữa của con mẹ khác Sau thòi hạn dó,
có thể trả lại con cho mẹ đẻ của chúng nuôi bình thường mà không gây hậu quả gì cả.
- Nghiên cứu sinh đôi và chẩn đoán sớm khả năng sinh sản
ỏ gia súc.