điều trị co cứng cơ chi dưới ở trẻ em bại não với độc tố botulinum týp a phối hợp tập phục hồi chức năng

Đánh giá kết quả điều trị co cứng cơ chi dưới ở trẻ bại não với tiêm BoNT-A phối hợp tập phục hồi chức năng .... Giải phẫu học và chức năng các cơ vùng cẳng chân có liên quan đến co cứng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

Chuyên ngành: Chấn thương chỉnh hình và tạo hình

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan luận án này là công trình nghiên cứu của riêng tôi.Các số liệu, kết quả nghiên cứu trong luận án là trung thực, khách quan và chưatừng được công bố ở bất kỳ công trình nào khác

Tác giả

Trương Tấn Trung

MỤC LỤC

Trang Trang phụ bìa

Lời cam đoan

Danh mục các chữ viết tắt

Danh mục thuật ngữ Việt - Anh

Danh mục các bảng

Danh mục các biểu đồ

Danh mục các hình

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Giải phẫu học và chức năng cơ ở chi dưới 3

1.2 Bại não 10

1.3 Các thể co cứng cơ ở bại não 15

1.4 Cơ chế gây co cứng cơ 15

1.5 Sinh lý bệnh co cứng cơ 16

1.6 Triệu chứng lâm sàng bại não 18

1.7 Chẩn đoán bại não 19

1.8 Điều trị bại não 20

1.9 Các điều trị hiệu quả đã được chứng minh 38

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 43

2.1 Đối tượng nghiên cứu 43

2.2 Phương pháp nghiên cứu 43

2.3 Các biến số nghiên cứu 65

2.4 Thu thập và phân tích xử lý số liệu 69

2.5 Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 70

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 71

3.1 Đặc điểm tổng quát 71

3.2 Xác định vị trí và liều tiêm BoNT-A điều trị co cứng cơ ở chi dưới 91

3.3 Đánh giá kết quả điều trị tiêm BoNT-A phối hợp tập PHCN 103

Chương 4 BÀN LUẬN 107

4.1 Đặc điểm tổng quát 107

4.2 Tần suất và sự tương quan giữa mức độ co cứng cơ với giới tính, tuổi, cân năng lúc sinh, nguyên nhân bại não 107

4.3 Xác định vị trí và liều tiêm 111

4.4 So sánh các tiêu chí lâm sàng trước và sau điều trị 120

4.5 Đánh giá kết quả điều trị co cứng cơ chi dưới ở trẻ bại não với tiêm BoNT-A phối hợp tập phục hồi chức năng 133

KẾT LUẬN 141

KIẾN NGHỊ 143 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

- Bảng đối chiếu hội chứng co cứng cơ

- Chương trình phục hồi chức năng huấn luyện các bài tập tại nhà

- Bệnh án minh họa

- Bệnh án nghiên cứu

- Danh sách bệnh nhân

- Chấp thuận của Hội đồng Y đức

- Giấy phép lưu hành sản phẩm

Chụp X quang cắt lớp điện toán

Cơ quan kiểm định Thuốc và Thực phẩm Mỹ

Cộng hưởng từ

Điểm vận động đi vào

Điểm vận động cuối trong cơ

Đo điện cơ

Đo điện não

Độc tố Botulinum

Độc tố Botulinum týp A

Đơn vị

Phân loại chức năng vận động chung

Khối lượng điện cơ động học

Thần kinh trung ương

Thang đo Ashworth cải tiến

Thang điểm đo lường mục tiêu đạt được

Thang điểm Tardieu cải tiến

Trường hợp

Vật lý trị liệu

Cerebral Palsy (CP) Para-Clinic

Birth weigth Gama Amino-Butyric Acid Computer Tomographie Scanner

US Food and Drug Administration Magnetic Resonance Imaging Motor enters points

finally in the muscle motor points Electro-myographie

Electro-Encephagraphie Botulinum toxin

Botulinum toxin type A Unit

Gross Motor FunctionClassification Quantitative Electromyographic Kinesiology

Clinic Cause Clonus Rehabilitation Central neuvous system Modified Ashworth Scale Goal Attainment Scale Modified Tardieu Scale Case

Physiotherapy

BN CLS CNLS GABA

CT Scan FDA MRI MEP IME EMG EEG BoNT BoNT-A UI GMFCS QEK LS NN Clo PHCN TDP TKTW MAS GAS MTS TH VLTL

DANH MỤC THUẬT NGỮ VIỆT – ANH

Cơ bụng chân ngoài Gastrocneminus lateralis

Cơ bụng chân trong Gastrocneminus medialis

Cơ căng mạc đùi Tensor fasciae latae

Cơ chày trước Tibialis anterior

Cơ dạng ngón chân cái Abductor hallucis

Cơ gân gan bàn chân Plantaris tendon

Cơ gấp ngón chân cái dài Flexor hallucis longus

Cơ gấp ngón chân cái ngắn Flexor hallucis brevis

Cơ gấp ngón chân Flexor digitorium brevis

Cơ gấp ngón dài Flexor digitorium longus

Cơ chân ngỗng ngoài Hamstrings lateralis

Cơ chân ngỗng trong Hamstrings medialis

Cơ may Sartorius

Cơ rộng ngoài Vastus lateralis

Cơ thắt lƣng chậu Iliopsoas

Hệ thống phân loại chức năng Gross Motor Function Classification

DANH MỤC CÁC BẢNG

Trang

Bảng 1.1 Công cụ lượng giá và mức độ đau 27

Bảng 1.2 Tiêu chuẩn đánh giá kết quả theo lâm sàng 28

Bảng 1.3 Tầm vận động sinh lý bình thường của các khớp 28

Bảng 2.1 Liều tiêm ở trẻ BN (cân nặng # 20 kg) cho “Tật bàn chân ngựa” 50

Bảng 2.2 Các liều và vị trí sử dụng tham khảo 51

Bảng 2.3 So sánh chức năng vận động giữa các nhóm liều điều trị 59

Bảng 2.4 Tổng hợp các biến số trong nghiên cứu 65

Bảng 2.5 Hệ thống phân loại chức năng vận động chung 67

Bảng 2.6 Tầm vận động và co rút động, mức kẹt R1, R2 và 68

Bảng 2.7 Đánh giá theo thang điểm Ashworth cải tiến 68

Bảng 3.1 Dữ liệu thống kê bệnh nhi theo địa phương 71

Bảng 3.2 Tần suất và tỉ lệ theo giới tính 72

Bảng 3.3 So sánh trung bình hiệu số góc kẹt (R1 - R2) của nam và nữ 73

Bảng 3.4 So sánh thang điểm Ashworth của nam và nữ 73

Bảng 3.5 So sánh thang đo GMFCS của nam và nữ 73

Bảng 3.6 So sánh thang đo GMFCS của các nhóm tuổi 74

Bảng 3.7 Trung bình hiệu số góc kẹt (R1 - R2) cả 2 bên ở các nhóm tuổi 74

Bảng 3.8 So sánh thang điểm Ashworth cả 2 bên giữa các nhóm tuổi 74

Bảng 3.9 So sánh trung bình mức thang đo GMFCS của các nhóm tuổi 75

Bảng 3.10 Cân nặng lúc sinh và tần suất bệnh 75

Bảng 3.11 So sánh hiệu số góc kẹt cả 2 bên giữa các nhóm CNLS 76

Bảng 3.12 So sánh thang điểm Ashworth cả hai bên giữa các nhóm CNLS 76

Bảng 3.13 So sánh thang đo GMFCS giữa các nhóm CNLS 76

Bảng 3.14 So sánh tần suất giữa các nhóm nguyên nhân bại não 77

Bảng 3.15 Trung bình hiệu số góc kẹt cả 2 bên ở các nhóm nguyên nhân 78

Bảng 3.16 So sánh Ashworth cả 2 bên giữa các nhóm nguyên nhân 78

Bảng 3.17 So sánh thang đo GMFCS giữa các nhóm nguyên nhân bại não 79

Bảng 3.18 Hiệu số góc kẹt (R1 - R2) bên trái trước khi điều trị 79

Bảng 3.19 Hiệu số góc kẹt (R1 - R2) bên phải trước điều trị 80

Bảng 3.20 Mức độ bệnh theo thang điểm Ashworth bên trái 80

Bảng 3.21 Tần suất mức độ bệnh theo thang điểm Ashworth bên phải 80

Bảng 3.22 Tần suất mức độ bệnh theo thang đo GMFCS 81

Bảng 3.23 Hiệu số góc kẹt cả 2 bên trước và sau tiêm 2 tuần 81

Bảng 3.24 Mức thang Ashworth cả hai bên trước và sau tiêm BoNT 2 tuần 82

Bảng 3.25 So sánh mức thang đo GMFCS trước và sau tiêm BoNT-A 2 tuần 82 Bảng 3.26 Trung bình hiệu số góc kẹt cả hai bên trước và sau điều trị 83

Bảng 3.27 Trung bình mức thang điểm Ashworth trước và sau điều trị 84

Bảng 3.28 So sánh mức thang đo GMFCS trước và sau tiêm BoNT-A 85

Bảng 3.29 So sánh hiệu số góc kẹt (R1 - R2) cả hai bên giữa nam và nữ 86

Bảng 3.30 So sánh mức thang điểm Ashworth cả hai bên giữa nam và nữ 86

Bảng 3.31 So sánh mức thang đo GMFCS nam và nữ 86

Bảng 3.32 So sánh hiệu số góc kẹt cả hai bên giữa các nhóm tuổi 87

Bảng 3.33 So sánh thang điểm Ashworth cả hai bên giữa các nhóm tuổi 87

Bảng 3.34 So sánh mức thang đo GMFCS của các nhóm tuổi 88

Bảng 3.35 So sánh hiệu số góc kẹt cả hai bên giữa các nhóm CNLS 88

Bảng 3.36 Thang điểm Ashworth 2 bên ở các nhóm cân nặng lúc sinh 89

Bảng 3.37 So sánh thang đo GMFCS giữa các nhóm CNLS 89

Bảng 3.38 Hiệu số góc kẹt 2 bên giữa các nhóm nguyên nhân 90

Bảng 3.39 Thang điểm Ashworth cả hai bên giữa các nhóm nguyên nhân 90

Bảng 3.40 So sánh thang đo GMFCS giữa các nhóm nguyên nhân bại não 91

Bảng 3.42 So sánh thang điểm Ashworth ở các nhóm liều tiêm BoNT-A 94

Bảng 3.43 So sánh GMFCS giữa các nhóm liều sau tiêm BoNT-A 95

Bảng 3.44 Hiệu số góc kẹt R1-R2 khớp cổ chân 96

Bảng 3.45 Hiệu số góc kẹt R1 - R2 khớp gối 97

Bảng 3.46 Hiệu số góc kẹt R1 - R2 khớp háng 97

Bảng 3.47 Trung bình hiệu số góc kẹt giữa các liều sau tiêm BoNT-A 98

Bảng 3.48 Trung bình thang đo Asworth giữa các liều sau tiêm BoNT-A 99

Bảng 3.49 Trung bình hiệu số góc kẹt giữa các liều sau tiêm BoNT-A 100

Bảng 3.50 Trung bình thang đo Asworth giữa các liều sau tiêm BoNT-A 100

Bảng 3.51 Trung bình hiệu số góc kẹt giữa các liều sau tiêm BoNT-A 101

Bảng 3.52 Trung bình thang đo Asworth giữa các liều sau tiêm BoNT-A 102

Bảng 3.53 Tính chất Đau trước và sau điều trị 6 tháng lúc nghỉ ngơi 103

Bảng 3.54 Tính chất Đau trước và sau điều trị 6 tháng lúc vận động 103

Bảng 3.55 Dữ liệu thống kê tên cơ cần điều trị 104

Bảng 3.56 Dữ liệu thống kê nghiên cứu theo nhóm tiêm nhắc lại 105

Bảng 3.57 Tác dụng phụ có thể có sau 2 tuần tiêm BoNT-A 106

Bảng 4.1 So sánh sự tương quan về tần suất nam và nữ giữa các tác giả 108

Bảng 4.2 Số vị trí và liều đã sử dụng trong điều trị bại não 118

Bảng 4.3 So sanh kết quả mong muốn đạt được với các tác giả khác 140

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ

Trang

Biểu đồ 3.1 Tần suất bại não theo nhóm nguyên nhân 77

Biểu đồ 3.2 Trung bình hiệu số góc kẹt (R1 - R2) tại các thời điểm điều trị 83

Biểu đồ 3.3 Biểu đồ so sánh thang điểm Ashworth tại các thời điểm điều trị 84 Biểu đồ 3.4 Trung bình thang đo GMFCS trước và sau điều trị 85

Biểu đồ 3.5 Phân bố bệnh nhi với các liều tiêm BoNT-A 91

Biểu đồ 3.6 Trung bình (R1 –R2) bên trái của các liều sau tiêm BoNT-A 92

Biểu đồ 3.7 Trung bình (R1 - R2) bên phải của các liều sau tiêm BoNT-A 93

Biểu đồ 3.8 Trung bình Ashworth bên trái của các liều sau tiêm BoNT-A 93

Biểu đồ 3.9 Trung bình Ashworth bên phải của các liều sau tiêm BoNT-A 94

Biểu đồ 3.10 Trung bình GMFCS của các liều sau tiêm BoNT-A điều trị 95

Biểu đồ 3.11 Tỷ lệ phần trăm phân loại kết quả sau điều trị 105

DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 1.1 Giải phẫu bề mặt vùng đùi và cơ mặt trước - trong 3

Hình 1.2 Giải phẫu vùng mặt sau đùi 4

Hình 1.3 Mặt cắt ngang đùi 5

Hình 1.4 Bề mặt ngoài và mặt trước cẳng chân 6

Hình 1.5 Mặt trước - bên cẳng chân 7

Hình 1.6 Giải phẫu bề mặt ngoài và cơ mặt sau cẳng chân 8

Hình 1.7 Giải phẫu mặt sau cẳng chân - cơ bụng chân và cơ dép 9

Hình 1.8 Giải phẫu mặt cắt ngang cẳng chân 10

Hình 1.9 Sinh lý bệnh - Đoạn phản xạ căng 16

Hình 1.10 Các cơ chế cột sống tiềm ẩn của sự ức chế sự tăng động thái quá trong đường dẫn chung cuối cùng 17

Hình 1.11 Công cụ lượng giá và mức độ đau 27

Hình 1.12 Đĩa xúc xích 30

Hình 1.13 Vi khuẩn Clostridium botulinum 31

Hình 1.14 Sơ đồ minh họa cấu trúc của độc tố thần kinh Clostridium botulinum 33

Hình 1.15 Sự gắn kết, đi vào tế bào và di chuyển của BoNT 34

Hình 1.16 Các đường dẫn truyền thần kinh- cơ trong co cứng cơ 42

Hình 2.1 Khám đo góc kẹt R1 và R2 vùng cổ chân 44

Hình 2.2 Bàn chân nhón gót và lật trong nhìn bên và sau 46

Hình 2.3 Vật liệu và dụng cụ 49

Hình 2.4 Vị trí cơ 4 đầu đùi ở vùng mặt trước đùi 53

Hình 2.5 Vị trí giải phẫu bề mặt ngoài cơ khép đùi 2 bên - đo góc kẹt cổ chân 54

Hình 2.6 Vị trí nhóm cơ Hamstrings đùi ở vùng mặt sau đùi (P) 55

Hình 2.7 Vị trí nhóm cơ bụng chân ở mặt sau vùng cẳng chân (P) 56

Hình 2.8 Vị trí tiêm vào cơ bụng chân và cơ dép chân (T) 56

Hình 2.9 Vị trí tiêm vào cơ chày sau mặt trong vùng cẳng chân (T) 57

Hình 2.10 Bàn chân đi chạm đất, còn nhón gót nhẹ, mũi chân quét đất 60

Hình 2.11 Các bài hướng dẫn tập dạng háng cho co cứng nhóm cơ khép đùi 60 Hình 2.12 Các bài tập cổ chân - cơ bụng chân 61

Hình 2.13 Các bài tập cho co cứng cơ Hamstrings và co cứng vùng gối 61

Hình 2.14 Các bài tập cổ chân và gối (cơ bụng chân và cơ Hamstrings) 61

ĐẶT VẤN ĐỀ

Co cứng cơ là tình trạng bất thường về trương lực cơ, thường theo sau tổnthương của hệ thần kinh trung ương Đặc điểm là trương lực cơ tăng lên khi đềkháng với các động tác thụ động, là một phần của hội chứng nơ ron vận độngtrên và là một trong ba thể chính của bệnh bại não [23], [85]

Co cứng cơ gây ra tình trạng co thắt cơ kéo dài dẫn đến rút ngắn mô mềm

và thay đổi cơ sinh học về sau của cơ Nếu không điều trị, hậu quả làm tư thếbất thường của chi, ngăn cản cơ duỗi ra, chi bị duy trì mãi ở tư thế biến dạnglàm ảnh hưởng nhiều đến chức năng vận động và chất lượng sống của bệnhnhi, các biến chứng về thần kinh – cơ: đau, co thắt cơ, bán trật khớp Co cứng

cơ có ba nhóm: co cứng cơ hai chi dưới, nửa người và tứ chi [2], [4], [13], [34]

Ở Hoa Kỳ, chứng co cứng cơ được ước tính có nửa triệu người và hơn 12triệu người ở trên toàn thế giới, trong đó 70 - 80% là bệnh bại não Tần suấtbệnh bại não vẫn chưa được biết rõ trên thế giới, tuy nhiên thường gặp nhiềunhất ở trẻ em từ 3 - 10 tuổi với tỉ lệ 2,5 - 4/1.000 trẻ nam và nữ, sinh sống tại

Mỹ [37], [128] và được ước lượng chi phí tiêu tốn gần 2 - 8 tỉ USD/2002 [84],[85] Các nước phát triển tỉ lệ mắc bệnh bại não 1,8 – 2,3% tổng trẻ sinh sống.Việt Nam tỉ lệ mắc bại não 1,8% chiếm 31,7% trẻ khuyết tật, co cứng cơ 70%,

2004, bệnh viện Nhi Đồng I Thành phố Hồ Chí Minh cho biết (2002 – 2003)

có 2.441 trẻ bại não, trong đó điều trị 208 trẻ thuốc uống và tập vật lý trị liệu,

có kết quả thành công rất ít (39 trẻ), chiếm 18,8% [21] Điều tra dân số nước tanăm 2009 có 85 triệu dân, dự tính đến 2.049 là 111 triệu dân, tỉ lệ tăng thêm

26,6% - 30,3%, với trẻ dưới 15 tuổi gần 17,8% [12] Báo cáo năm 2013, ướctính trẻ mắc bệnh bại não là 2/1.000 trẻ sinh sống ở khu vực phía Bắc, chiếm

30 - 40% tổng số khuyết tật [8], [15], [16]

Trước đây, điều trị co cứng cơ ở trẻ bại não gồm nhiều phương pháp nhưđiều trị nội khoa: thuốc dãn cơ toàn thân đường uống hoặc tiêm tủy sống, tậpvật lý trị liệu kéo dãn nhóm cơ co cứng, điều trị phẫu thuật cắt thần kinh chọnlọc hay phẫu thuật chỉnh hình, hoặc điều trị phối hợp Các phương pháp nàynhằm mục đích giảm đau, chống co cứng cơ và cải thiện chức năng vận động,

về lâu dài giúp ngăn ngừa các biến dạng và phát triển cơ - xương tốt hơn [41].Tuy nhiên, thuốc điều trị nội khoa có tác dụng dãn cơ toàn thân, gây buồn ngủ,phải sử dụng thuốc mỗi ngày và liên tục trong thời gian dài Bất tiện trong điềutrị vật lý trị liệu là bệnh nhi phải tập ở tại cơ sở y tế bằng các trợ cụ và tập liêntục trong thời gian dài nhưng đạt hiệu quả không cao (ngày chỉ tập 2-3 lần dobệnh tập trung đông) Điều trị phẫu thuật cắt thần kinh chọn lọc được chỉ địnhcho co cứng cơ hai chi dưới nặng, 2-7 tuổi, cải thiện co cứng cơ 75-85%, giảmđau 70%, rẻ tiền nhưng cuộc mổ ở vùng ngực gây nhiều phức tạp, khó khăn,tiêu tiểu không tự chủ Phẫu thuật chỉnh hình có chỉ định cho co cứng cơ trầmtrọng, 8-10 tuổi, kéo dài gân-cơ làm yếu sức cơ vì chiều dài cơ ngắn thêm [19]

Ở Việt nam, chưa có một công trình nghiên cứu đầy đủ và chi tiết về điềutrị tiêm tại chỗ co cứng cơ ở trẻ bại não Từ thực tế trên, tôi chọn phương pháp

“Điều trị co cứng cơ chi dưới ở trẻ em bại não với độc tố Botulinum A phốihợp tập phục hồi chức năng” Để đánh giá mức độ đáp ứng như thế nào? kếtquả điều trị ra sao? Tôi tiến hành nghiên cứu với 3 mục tiêu:

1 Khảo sát đặc điểm lâm sàng của trẻ bị co cứng cơ chi dưới do bại não

2 Xác định vị trí và liều tiêm độc tố Botulinum A điều trị co cứng cơ chidưới ở trẻ bại não

3 Đánh giá hiệu quả sau điều trị tiêm độc tố Botulinum A phối hợp tập

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 GIẢI PHẪU HỌC VÀ CHỨC NĂNG CƠ Ở CHI DƯỚI

1.1.1 Giải phẫu và chức năng các cơ vùng đùi có liên quan đến co cứng cơ ở chi dưới do bại não:

Hình 1.1 Giải phẫu bề mặt vùng đùi và cơ mặt trước - trong

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

- Cơ vùng đùi trước và trong: gồm hai nhóm cơ, nhóm trong ngăn mạc

trước và nhóm trong ngăn mạc trong Các cơ trong ngăn mạc trước gồm: cơmay, cơ tứ đầu đùi và phần tận cùng của hai cơ từ thành bụng sau đi xuống là

cơ thắt lưng - chậu Cơ may, cơ thắt lưng - chậu và đầu thẳng đùi của cơ tứ đầuđùi có chức năng gấp đùi Cơ may và cơ tứ đầu đùi còn đi qua khớp gối nêncòn có chức năng duỗi cẳng chân Các cơ trong ngăn mạc trong gồm: cơ lược,

cơ khép dài, cơ khép ngắn, cơ khép lớn và cơ thon (đều đi chếch từ xương mu

đến xương đùi, trừ cơ thon bám tận vào xương chày) có chung chức năng khép

và hơi gấp đùi (hình 1.1) [1]

Hình 1.2 Giải phẫu vùng mặt sau đùi

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

- Các cơ vùng mông và mặt sau đùi:

Cơ lớn nằm nông là cơ mông lớn, cơ mông nhỡ và cơ mông nhỏ có chứcnăng duỗi - dạng đùi tại khớp háng Cơ nhỏ nằm sâu nằm sâu là cơ hình lê, cơsinh đôi trên - dưới, cơ bịt trong – ngoài và cơ vuông đùi có chức năng dạng vàxoay ngoài đùi (hình 1.2) [1]

- Mặt cắt ngang 1/3 giữa vùng đùi: Phẫu tích từ mặt sâu của mạc đùi có ba

vách gian cơ tiến sâu tới đường ráp xương đùi Đó là vách gian cơ đùi ngoài,trong và trước – trong (hay mạc trong cơ may) Các vách gian cơ này chia đùi

thành ba ngăn mạc là ngăn trước (ngăn cơ duỗi) chức năng duỗi cẳng chân;ngăn trong (ngăn cơ khép) chức năng khép đùi và ngăn sau (ngăn cơ gấp) cóchức năng gấp cẳng chân (hình 1.3) [1].

Hình 1.3 Mặt cắt ngang đùi

A Phẫu tích; B Sơ đồ khái quát các ngăn đùi; C MRI đùi

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

1.1.2 Giải phẫu học và chức năng các cơ vùng cẳng chân có liên quan đến co cứng cơ ở chi dưới do bại não:

- Các cơ vùng cẳng chân trước – ngoài và mu chân: Cơ mác dài là cơ nông

hơn trong số hai cơ mác Nguyên ủy: bám vào chỏm và 2/3 trên mặt sau ngoàixương mác, cơ còn bám cả vào các vách gian cơ cẳng chân trước và sau Bám

tận: gân cơ mác dài chạy vòng sau mắt cá ngoài, ở dưới hãm cơ mác trên Tiếp

đó, gân chạy dưới ròng rọc mác của xương gót đi vào rãnh gân cơ mác dài củaxương hộp Cuối cùng, gân chạy chếch qua gan chân tới để bám tận vào nềnxương đốt bàn I và xương chêm trong (hình 1.4) Động tác: gấp gan chân vànghiêng ngoài bàn chân; giữ vững các vòm gan chân [1]

Hình 1.4 Bề mặt ngoài và mặt trước cẳng chân

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

- Mặt sau các xương cẳng chân: Đầu ngoài nguyên ủy ở lồi cầu ngoài xương

đùi, đầu trong là diện khoeo của xương đùi, trên lồi cầu trong Bám tận gân cơdép và gân cơ gan chân hợp với gân cơ bụng chân thành gân gót bám vào mặtsau xương gót Động tác: gấp cẳng chân, gấp gan chân, nâng gót lên khi đi

Hình 1.5 Mặt trước - bên cẳng chân.

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

- Cẳng chân sau (ngăn nông): Nguyên ủy cơ dép là chỏm và ¼ trên mặt sau

trước xương mác; đường cơ dép và 1/3 giữa bờ trong xương chày Bám tận:gân cơ dép và gân cơ gan chân hợp với gân cơ bụng chân thành gân gót bámvào mặt sau xương gót Khi co cơ, làm động tác gấp gan chân và giữ cẳng chântrên bàn chân - kiễng chân (hình 1.6)

Hình 1.6 Giải phẫu bề mặt ngoài và cơ mặt sau cẳng chân.

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

- Phẫu tích mặt sau cẳng chân (ngăn sâu): Cơ bụng chân và gân gót ở ngăn

nông, phẫu tích cắt vén gân gót và cơ bụng chân là ngăn sâu gồm: cơ dép, cơchày sau, cơ gấp các ngón chân dài và cơ gấp ngón chân cái dài, chúng nằmngay sau các xương cẳng chân và màng gian cốt Cơ dép bị cắt bỏ phần lớn, cơgấp các ngón chân dài bị kéo ra và động mạch chày sau bị cắt một phần Cơchày sau nằm ở sâu trong cơ gấp các ngón chân dài và động mạch mác bị chephủ bởi cơ gấp ngón cái dài (hình 1.7) [1]

- Mặt cắt ngang cẳng chân: Sơ đồ khái quát các ngăn cẳng chân: có ngăn trước

(màu nâu): cơ duỗi ngón cái dài, mác ba, duỗi các ngón chân dài; ngăn ngoài(màu nâu nhạt) có cơ mác dài và cơ mác ngắn; ngăn sau (màu xanh nhẹ và tối) ở

sâu nhất là cơ chày sau; ở giữa là cơ gấp ngón cái dài, cơ gấp các ngón chân dài

và nông nhất là cơ dép, cơ bụng chân và cơ gan chân (hình 1.8) [1]

Hình 1.7 Giải phẫu mặt sau cẳng chân - cơ bụng chân và cơ dép

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

Ở vùng cổ chân và bàn chân, cơ gấp các ngón chân dài bắt chéo trên mặtnông cơ chày sau, phía sau mắt cá trong và cơ gấp ngón cái dài tại củ xươngthuyền Cơ gấp ngón chân cái dài nguyên ủy tại 2/3 dưới mặt sau xương mác

và phần dưới màng gian cốt, bám tận nền đốt xa ngón chân cái Động tác: gấpngón chân cái, gấp gan chân và nghiêng trong bàn chân

Hình 1.8 Giải phẫu mặt cắt ngang cẳng chân

A - Phẫu tích; B Sơ đồ khái quát các ngăn cẳng chân; C MRI

“Nguồn: Anne M.R Agur-Arthur F Dalley, 2014” [1].

1.2 BẠI NÃO

1.2.1 Đại cương

Bại não là thuật ngữ chỉ một loại các hội chứng tổn thương mạn tính ảnhhưởng đến sự kiểm soát các vận động và tư thế, các tổn thương hệ vận độngnày không tiến triển thêm do tổn thương đến hệ thống thần kinh trung ươngđang phát triển có thể do các yếu tố nguy cơ xuất hiện ở giai đoạn trước sinh,trong sinh, sau sinh và đến 5 tuổi

Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc rất nặng ở các trẻ tùy theo tổ thương nãonhưng ở một trẻ nhất định thì triệu chứng không nặng thêm khi trẻ phát triển.Hay nói cách khác, bại não là một bệnh tỉnh, nghĩa là các tổn thương định hình

và không tiến triển xấu hơn, định nghĩa này rất quan trọng để phân biệt bại nãovới các tình trạng khác tổn thương não hoạt động, do đó triệu chứng tâm thầnvận động sẽ ngày càng nặng hơn

Rất nhiều trẻ bị bại não thường kèm theo các tình trạng bệnh khác đòi hỏiphải điều trị cùng lúc, các bệnh này gồm chậm phát triển tâm thần, rối loạnchức năng vận động, động kinh, các vấn đề khác về thính giác, thị giác và ngônngữ… Bại não là một trong những rối loạn thần kinh học hay gặp nhất ở trẻ em

và thường xuất hiện trong những năm đầu của cuộc đời Bệnh biểu hiện đadạng điển hình với nhiều dấu hiệu và triệu chứng bao gồm giảm sự điều phối

cơ, yếu cơ, co cứng cơ, khó khăn trong vấn đề nuôi ăn và tổn thương về nhậnthức Bại não là nguyên nhân thường gặp nhất gây tàn tật về thể chất trong giaiđoạn tuổi thơ, tổn thương chức năng vận động tổng quát và bất thường trươnglực cơ là các đặc điểm xác định của bại não

Thế kỷ 18, Lê Hữu Trác (Hải Thượng Lãn Ông, 1770) đã hoàn tất tácphẩm Lãn Ông Tâm Lĩnh, trong đó có bàn đến: 5 chứng “mềm”: đầu - cổ yếu,chân - tay rũ, đần độn; 5 chứng “chậm”: chậm phát triển đi, đứng, chậm mọctóc, mọc răng, chậm biết nói; 5 chứng “co cứng”: co cứng đầu - cổ, co cứngvùng miệng, co cứng ở chân-tay, đề ra phương pháp tứ chẩn: vọng chẩn (nhìn,quan sát), văn chẩn (nghe, ngửi), vấn chẩn (hỏi) và thiết chẩn (sờ, nắn) [17].Năm 1860, William Little (Anh) là phẫu thuật viên chỉnh hình đã đăng bàibáo đầu tiên về một rối loạn ảnh hưởng đến trẻ trong những năm đầu đời gâynên co cứng cơ ở chi dưới và ở chi trên, có khó khăn trong cầm nắm đồ vật,trườn bò và đi đứng và không cải thiện khi trẻ phát triển nhưng cũng khôngnặng thêm và được gọi là bệnh Little trong nhiều năm Trẻ bị bệnh này hầu như

sinh non hay do biến chứng trong quá trình sinh nở, nên W Little giả thuyếtbệnh do hậu quả của thiếu oxy trong sinh làm tổn thương vùng não có chứcnăng kiểm soát vận động Năm 1897, Sigmund Freund (Áo) nhà tâm lý học,chưa đồng thuận với W Little, do ông quan sát những đứa trẻ mắc bệnh này,

có các rối loạn: chậm phát triển, rối loạn thị lực và có cả động kinh, nên S.Freund cho rằng: bệnh có từ rất sớm trong quá trình phát triển của não khi trẻcòn đang trong giai đoạn bào thai Dù vậy, rất nhiều thầy thuốc, gia đình vànhà nghiên cứu vẫn tin thiếu oxy não là nguyên nhân gây bại não Thập niên

1980, những nghiên cứu qui mô lớn và phương pháp mới, các nhà khoa họccho rằng biến chứng của sinh khó chỉ chiếm 10%, phần lớn bại não vẫn chưa rõnguyên nhân và các nghiên cứu vẫn đang tiến hành [2], [20], [23]

Năm 1968, bác sĩ Alan Scott (Mỹ) nghiên cứu thực nghiệm độc tố num A trên con khỉ, năm 1973 đã ứng dụng độc tố này trên con người

Botuli-Năm 1979 Cơ quan kiểm định Thuốc và Thực phẩm của Mỹ cho phép sửdụng độc tố Botulinum A trong điều trị lé mắt, vì tính an toàn của thuốc đãđược chứng minh [55]

Nhiều tác giả trên thế giới đã ứng dụng độc tố Botulinum A và báo cáo sửdụng điều trị các trường hợp co cứng cơ ở người lớn và cả trẻ em [113]

Co cứng cơ là một thể lâm sàng phổ biến gây tàn tật cho trẻ bị bại não.Điều trị co cứng cơ bằng độc tố Botulinum A ở trẻ bại não được báo cáo lầnđầu tiên vào năm 1993 Độc tố Botulinum gây ra sự yếu cơ khu trú có kiểmsoát cùng với giảm sự co cứng cơ Giải thích về mặt nhân văn thì khó khăn vìthiếu những đánh giá đáng tin cậy tình trạng co cứng cơ và những thách thức

về đánh giá các thay đổi có ý nghĩa về chức năng ở trẻ khuyết tật [34]

1.2.2 Nguyên nhân

Trong 70% trường hợp bại não do những bất thường xảy ra trước sinh làmảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của não Theo báo cáo năm

thiếu oxy trong quá trình sinh đẻ chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ 10% trong bại não.Mặc dù trong nhiều trường hợp người ta chưa thể xác định được căn nguyênnhưng các nguyên nhân được biết của bại não gồm [13], [26].

1.2.2.1 Nhóm trước sinh

- Nhiễm trùng trong thai kỳ: các nhiễm siêu vi, nhiễm trùng ở phụ nữ có thai

như nhiễm Rubella, Cytomegalo virus, Toxoplasmosis có thể gây tổn thươngcủa não bào thai và gây bại não sau này

- Nhiễm độc thai nghén nặng: cao huyết áp và phù hai chân…

- Thai phụ bị bệnh tim, tiểu đường, các bệnh lý chuyển hóa khác: cũng có

thể gây nên sinh non Yếu tố gia đình, một số nguy cơ khác cũng gây bại não

- Các bệnh máu chủ yếu bất đồng nhóm máu mẹ và con: bất đồng nhóm máu

Rh là sự tương tác nhóm máu giữa mẹ và bào thai gây nên vàng da trầm trọng

và tổn thương não dẫn đến bại não, bệnh thường gặp ở người da trắng, ở ViệtNam ít gặp vì tỉ lệ mang Rh (-) thì rất hiếm và chỉ có bất đồng nhóm máu ABOgiữa mẹ và thai nhi [13]

- Thiếu oxy não bào thai: khi chức năng của nhau thai bị giảm sút (suy nhau

thai) hoặc bị bóc tách khỏi thành tử cung trước khi sinh (nhau bong non) hoặc

do chảy máu do sai lệch vị trí (nhau tiền đạo), dây rốn dài và quấn cổ

- Mẹ mang thai bị chấn thương, bị phẫu thuật: các chấn thương hay trường

hợp phải phẫu thuật trong thời gian mang thai làm ảnh hưởng đến quá trìnhphát triển thai, nhau thai có thể gây ra sảy thai hay sinh non

1.2.2.2 Nhóm trong sinh:

- Chuyển dạ kéo dài: trong thời gian sinh đẻ của thai phụ.

- Sinh non: trẻ sinh ra trước 37 tuần thai, những trẻ sinh non đặc biệt trước 32

tuần và nhất là trước 28 tuần thai thì có nguy cơ bị bại não rất cao [114]

- Cân nặng lúc sinh thấp hơn 1.500 gram: có nguy cơ bại não gấp 30 lần so

với trẻ sinh đủ tháng (37 đến 42 tuần), trẻ sinh non có nguy cơ rất cao bị xuất

huyết não gây tổn thương các tổ chức mong manh hình thành đang phát triểncủa não, hoặc gây nên chứng nhuyễn não [110], [114].

- Các nguyên nhân gây ngạt trong lúc chuyển dạ và sinh đẻ: gần đây vẫn còn

tin tưởng ngạt gây thiếu oxy trong quá trình chuyển dạ và sinh là nguyên nhânhầu hết các trường hợp bại não

- Sang chấn trong sản khoa: các trường hợp sinh khó có can thiệp thủ thuật

sản khoa: sử dụng kềm, giác hút hỗ trợ khi sinh gây sang chấn vùng đầu trongsinh và dễ gây xuất huyết não – màng não

1.2.2.3 Nhóm sau sinh:

- Chấn thương vùng đầu sau sinh: gặp ở tuổi bắt đầu biết lật, bò, tuổi nhũ

nhi chưa kiểm soát được, chạy nhảy té va đập vùng đầu, chấn thương sọ não

- Nhóm U não: các bệnh lý có khối u gây chèn ép trong não gây bại não ảnh

hưởng đến vùng phát triển vận động

- Bệnh bại não mắc phải: các bệnh lý nhiễm trùng thần kinh như viêm não –

màng não, viêm màng não mủ nặng làm tổn thương thần kinh trong hai nămđầu tiên của đời sống cũng gây ra bại não và để lại di chứng tàn tật ảnh hưởngđến chức năng vận động

- Xuất huyết não – màng não: xuất huyết não do thiếu vitamine K ở trẻ sơ

sinh và nhũ nhi cũng gây nên bại não

- Vàng da nhân: sự tích tụ trong máu sắc tố bilirubin do độc tố phá hủy hồng

cầu cao và chức năng gan chưa trưởng thành ở trẻ sơ sinh, đặt biệt là trẻ sinhnon Trường hợp nặng, sắc tố này có thể vượt qua hàng rào mạch máu – não vàlắng đọng chủ yếu ở các nhân nền của não (gọi là vàng da nhân) và làm tổnthương các cấu trúc này gây bại não kèm theo múa vờn

- Các bất thường bẩm sinh khác: các trẻ có bất thường cấu trúc hệ thần kinh,

nhiều bệnh di truyền khác cũng làm gia tăng nguy cơ bại não

- Thiếu oxy não: do ngạt nước, ngộ độc khí, sốt co giật.

1.2.2.4 Không rõ nguyên nhân:

Một số trẻ bị bại não nhưng chưa tìm thấy nguyên nhân

Ở Việt Nam, nguyên nhân trước sinh và trong sinh chiếm 70% trẻ em bạinão chủ yếu là do ngạt, sinh non và có can thiệp sản khoa Bệnh viêm não, xuấthuyết não-màng não chiếm khoảng 80% trẻ bại não trong nhóm sau sinh

1.3 CÁC THỂ CO CỨNG CƠ Ở BẠI NÃO

Co cứng cơ chiếm 70% - 80% trẻ bại não, biểu hiện luôn ở trạng thái tăngtrương lực cơ, nên trẻ bại não khó thực hiện khi vận động gập - duỗi chi dưới

Cơ co cứng và chống lại sức gập duỗi làm rối loạn về vận động, bàn chân duỗichéo cứng đờ nên khó thực hiện lật, trườn bò hoặc đi đứng Phản xạ gân cơtăng mạnh, gối run giật mạnh, không cử động từng khớp riêng, không gập gối,thân thể cứng đờ Thể co cứng cơ chia ba nhóm nhỏ:

1.3.1 Co cứng cơ hai chi dưới

Do co cứng các cơ khép nên chân luôn bị áp vào trong, làm dáng đi bắtchéo hai chân, hoặc co cứng cơ bụng chân kèm cơ dép làm dáng đi nhón gótcòn gọi “tật bàn chân ngựa”

1.3.2 Co cứng cơ nửa người

Biểu hiện co cứng cơ một bên tay và chân

1.3.3 Co cứng cơ tứ chi

Co cứng cơ hai tay và hai chân cùng với các cơ trụ thân mình, các cơ ởmặt cũng bị ảnh hưởng làm trẻ bị tàn phế rất nặng

1.4 CƠ CHẾ GÂY CO CỨNG CƠ

Phóng thích các phản xạ tủy sống không được kiểm soát bởi các cấu trúctrên tủy gây ra tăng kích thích và tăng trương lực Thay đổi về cơ thể học của

cơ do tăng sự kháng lại sức co dãn gây nên co cơ Nẩy chồi cạnh bên ly tâmngoại biên tạo những sy-náp mới trên nơ ron vận động  Co cứng cơ được xếploại theo biểu hiện của nó và được chia làm thành co cứng cơ toàn thân, cocứng cơ đa ổ và khu khú [2], [4], [13], [23]

1.5 SINH LÝ BỆNH CO CỨNG CƠ

Co cứng cơ là một trong các dấu hiệu lâm sàng của hội chứng nơ ron vậnđộng trên với đặc điểm có sự gia tăng theo vận tốc của phản xạ tăng trương lực.Đây là tình trạng giật gân cơ quá mức, hậu quả tăng kích thích của phản xạcăng cơ Theo Lance [89], hai dấu hiệu chính là tăng phản xạ căng cơ (co cứngcơ) và giải phóng phản xạ gập của chi dưới, hai dấu hiệu phụ là mất sự khéoléo của ngón tay và yếu chi

Hình 1.9 Sinh lý bệnh - Đoạn phản xạ căng

“Nguồn: Lalith E Satkunam, 2003” [95].

Khi một cơ được kéo căng, một xung được tạo ra trong trục cơ và đượctruyền qua neuron cảm giác đến chất xám của tủy sống Ở đây, nơ ron cảm giáckết hợp với nơ ron vận động, và xung truyền dẫn đến sự co cơ Trong khi các

cơ đồng vận co lại để phản ứng với sự giãn nở, cơ đối vận phải thư giãn Sựthư giãn của chúng được tạo ra thông qua một nơ ron ức chế trong tủy sống

Hình 1.10 Các cơ chế cột sống tiềm ẩn của sự ức chế sự tăng động thái quátrong đường dẫn chung cuối cùng (thần kinh vận động alpha và cơ).

“Nguồn: Lalith E Satkunam, 2003” [95].

Có rất nhiều kích thích và ức chế tác động synaptic điều chế trên conđường này Sự mất cân bằng trong những ảnh hưởng này dẫn đến khả năng suynhược của hồ quang phản xạ căng, được cho là cơ sở cho sự co thắt Các yếu tốđóng vai trò ngăn chặn tính tăng động của con đường chung cuối cùng ở mức

độ tủy sống bao gồm sự ức chế Ib không phải là đối cực (từ các thụ thể golgigân gân ở gân), sự ức chế presanapic của đầu Ia (ở khớp thần kinh axoaxonicgiữa 2 trục), Ia đối ứng Sự ức chế của interneuron ức chế (ức chế cơ phảnkháng - xem hình 1.9) và sự ức chế Renshaw tái diễn (phản ứng ức chế của cơthể tế bào thần kinh vận động alpha bằng interneuron ức chế)

Tăng phản xạ căng cơ gồm nhiều yếu tố và nghiên cứu về hoạt động sinh

lý của thoi cơ (sơi trục cơ) Các sợi hướng tâm nguyên phát Ia nằm bao quanhcác sợi trong thoi cơ bị kích thích khi bắp cơ bị căng ra Các sợi Ia có sự liên

Sợi trục cơ Thể Golgi gân cơ

Nhóm thần kinh cảm giác Ia và II Nhóm thần kinh cảm giác Ib

Ức chế tế bào thần kinh trung gian Thần kinh vận động alpha

Tế bào Renshaw

hợp kích thích một sy-náp và các nơ ron vận động alpha của bắp cơ và có sựliên hợp tương tự với các nơ ron vận động alpha của các cơ đồng vận Sợi Iacũng liên hợp với các nơ ron ức chế kiểu một sy-náp, nơ ron này phóng chiếutrực tiếp đến các nơron vận động alpha của các cơ đối vận Khi bắp cơ bị căng

ra có sự kích thích các nơ ron vận động cùng tên và đồng vận, cùng lúc với sự

ức chế các nơ ron đối vận, tạo thành cơ chế ức chế tương hỗ, cơ chế này bị suygiảm trong hội chứng nơ ron vận động trên Có hai hình thái lâm sàng của hộichứng nơ ron vận động trên: thể tủy gai và thể não [27], [49], [90], [108]

1.6 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG BẠI NÃO:

Hội chứng nơ ron vận động trên thể bại não

1.6.1 Dấu hiệu chính: co cứng cơ tăng trương lực cơ, giật gân cơ tăng quá

mức, phản xạ căng cơ lan đến các cơ duỗi, phản xạ căng cơ liên tục: giật cơ

Phản xạ bệnh lý: phản xạ Babinski, tác dụng đồng vận do phản xạ cơ gấp được

phóng thích

1.6.2 Dấu hiệu phụ: mệt mỏi, vụng về, mất đi sự khéo léo của ngón tay, yếu liệt

cơ Mất khả năng kiểm soát tinh tế chọn lọc các cơ của chi thể Thay đổi huyết lưutrong co cứng cơ: cứng đơ, co thắt, teo cơ [20], [62], [66], [108]

1.6.3 Các dạng lâm sàng ở chi dưới thường gặp:

- Khớp háng gấp: có thể gấp gối do co cứng cơ thắt lưng-chậu, thẳng đùi, cơ lược

- Đùi co cứng gấp - khép: do co cứng cơ khép dài - ngắn - lớn và cơ thon.

- Gối duỗi cứng: do co cứng cơ tứ đầu đùi bao gồm: cơ thẳng đùi, cơ rộng

trong, cơ rộng ngoài, cơ rộng giữa

- Gối co cứng gấp: thường gặp cơ Hamstrings co cứng trầm trọng.

- Bàn chân xoay trong: các ngón gấp do co cứng cơ tam đầu cẳng chân (cơ

bụng chân) cơ dép, cơ chày sau, cơ gấp ngón cái dài và cơ gấp các ngón chân

- Bàn chân xoay ngoài: làm biến dạng gối vẹo trong, bàn chân xoay hoặc xoay

sấp do co cứng cơ mác dài kèm bàn chân bẹt, yếu cơ tam đầu cẳng chân, bất

1.7 CHẨN ĐOÁN BẠI NÃO

1.7.1 Các công việc của chẩn đoán

Hỏi bệnh: Hỏi cha mẹ, người nuôi dưỡng về tiền sử mang thai, sinh đẻ của mẹ

và bệnh tật sau sinh của trẻ Hỏi cân nặng lúc sinh và cân nặng hiện tại theo dõi

sự phát triển của trẻ để phát hiện những bất thường trong lúc trẻ biết lật, trườn,

bò, đi, đứng [94], [96]

Khám và lượng giá chức năng: lâm sàng thể co cứng do bại não.

Tăng tương lực cơ ở các mức độ khác nhau, có thể khu trú nửa người, haichi dưới hoặc tứ chi, tăng phản xạ gân xương, xuất hiện các phản xạ bệnh lý(Babinsky, Hoffmann), Tồn tại các phản xạ nguyên thủy mức độ tủy sống, thânnão, não giữa, vỏ não sau 6 tháng tuổi, giảm vận động chủ động, có các mẫuvận động bất thường: mẫu gập ở tay, mẫu duỗi ở chân, vận động khối, đo chiềudài chi để xác định sự biến dạng, sự căng phồng, đau, teo và yếu cơ, bất tươngxứng cẳng chân - chiều dài, tình trạng nhiễm trùng, mức độ vận động, co cứng cơ,trương lực cơ có thể tăng - giảm

Đánh giá tổng trạng: khám toàn diện về lâm sàng và tiền sử dị ứng vớithuốc, các bệnh về máu, rối loạn đông máu, nhiễm trùng tiềm ẩn, cảm cúm,viêm hô hấp hay nhiễm trùng da tại chỗ, nếu có nhiễm trùng thì hoãn lại, chođiều trị hết tình trạng nhiễm trùng và hẹn khám, có thể điều trị khi ổn định tìnhtrạng viêm nhiễm

Cận lâm sàng (các xét nghiệm hỗ trợ):

Điện não đồ: hoạt động điện não cơ bản bất thường, có các hoạt động kịchphát điển hình hoặc không điển hình, khu trú hoặc toàn thể hóa [3] Siêu âmxuyên thóp: để tìm các tổn thương khu trú, như chảy máu não, giãn não thất[18] Chụp X quang cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ cho giá trị thông tintổn thương ở não X quang để chẩn đoán loại trừ các biến dạng xương bẩmsinh, sự cốt hóa lạc chỗ, gãy, trật, cứng khớp Xét nghiệm sinh hóa, di truyềntùy theo hướng chẩn đoán trên lâm sàng Phân tích cử động trong ba chiều

không gian để đánh giá đúng mức tình trạng khép đùi, gấp gối, duỗi – gấp cổchân [27], [49].

1.7.2 Chẩn đoán xác định: Tiêu chuẩn chẩn đoán bại não thể co cứng:

- Rối loạn về chức năng vận động do tổn thương hệ thần kinh trung ương.+ Tăng trương lực cơ ở các chi bị tổn thương Giảm vận động riêng biệttại từng khớp Dấu hiệu tổn thương thần kinh hệ tháp Tăng phản xạ gân xương

ớ các chi bị tổn thương Có các phản xạ nguyên thủy ở trẻ > 6 tháng tuổi và phản

xạ bệnh lý Có thể có rối loạn điều hòa cảm giác Có thể bị liệt các dây thần kinh

sọ não Các dấu hiệu khác: rung giật bàn chân, co rút tại các khớp, cong vẹo cộtsống, động kinh

- Chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau

1.8 ĐIỀU TRỊ BẠI NÃO

1.8.1 Phân loại co cứng cơ chi dưới theo Winter và điều trị [30]

+ Type 1: Yếu cơ chày trước (rất hiếm gặp)

+ Type 2: Co cứng cơ tam đầu (75%) (cổ - bàn chân)

+ Type 3: Co cứng cơ tam đầu, các cơ ụ ngồi-cẳng chân, cơ thẳng đùi (gối).+ Type 4: Co cứng các cơ gấp háng và cơ khép háng (háng)

- Co cứng cơ chi dưới týp 1: do yếu cơ chày trước, rất hiếm gặp.

- Co cứng cơ chi dưới týp 2: thường gặp 75%, bắt đầu biết đi từ 15 -20 tháng,

đi bằng mũi bàn chân, đi với bàn chân bẹt và nghiêng ngoài, ít gặp biến dạngxoay, ngắn chân trung bình 1cm khi đến tuổi trưởng thành với đo chiều dàitương đối Trước 4 tuổi, vận động cơ có bất thường, nhưng chưa rõ ràng Từ 4 -

7 tuổi, gối duỗi - cứng, đùi co cứng - khép, tùy tổn thương nào nổi bật Khi 7tuổi: nhón gót suốt chu kỳ đi, gối gập quá mức khi bàn chân vừa chạm đất, giaiđoạn đi nhấc chân tốt, giai đoạn đi chống chân đất không vững Sau 7 tuổi,chiếm 25%, nhón gót do co cứng cơ tam đầu, thì phẫu thuật kéo dài gân cơ(mỗi 1cm kéo dài, thì mất gần 50% lực cơ) Bàn chân vẹo trong ban đầu sẽ trở

nhón gót mềm, nắn được do sự tăng hoạt động của gân cơ chày sau, nếu rấtnặng có thể phẫu thuật chuyển nửa gân chày sau qua gân mác ngắn Bàn chânvẹo ngoài và nhón gót mềm, nắn được do sự tăng hoạt động của gân cơ chàytrước, nếu rất nặng phẫu thuật chuyển nửa gân chày trước qua gân mác ngắn.

- Co cứng cơ chi dưới týp 3: hiếm gặp, bắt đầu biết đi từ 18 – 24 tháng, đi

nhón gót kèm theo các bất thường về xoay trục Khi trước 7 tuổi, (điều trị nhóngót như týp 2) các cơ ụ ngồi - cẳng chân co cứng, gấp gối trên 15º ở chân kiakhi bàn chân bắt đầu chạm đất, co rút gấp gối không nắn được trên 10º nên chỉđịnh phẫu thuật kéo dài gân Cơ thẳng đùi: co cứng và co rút, mũi chân quétđất, gấp gối dưới 50º ở giai đoạn đi nhấc chân có thể chuyển vào gân cơ thon.Các biến dạng trục xoay: góc của bước chân, gồm xoay trong hơn 10º, xoayngoài hơn 20º và gấp gối dưới 50º khi đi nhấc chân thì phẫu thuật chỉnh trụcxương Cắt nơi bám tận của cơ thẳng đùi: chọn lọc nơi nối gân, cắt và giảiphóng lên cao, khâu các cơ rộng trong, rộng ngoài, chuyển gân cơ thon làmtăng khả năng gấp gối ở giai đoạn đi nhấc chân Khi 7 tuổi: co cứng các cơ ụngồi - cẳng chân và cơ thẳng đùi, tăng độ gối gấp khi bắt đầu chạm chân đất và

sẽ gia tăng khi đến thời điểm chống trụ chân, co sớm ở giai đoạn nhấc chân vàkéo dài đến giai đoạn chống chân

- Co cứng cơ chi dưới týp 4: hiếm gặp, bắt đầu đi từ lúc 2 - 3 tuổi kèm với

khung tập đi, co cứng các cơ khép và gấp háng tạo ra hàng đầu với đối xứnghai bên, thường có biến dạng xoay trục xương, đôi khi chênh lệch chiều dàichân đáng kể (X quang 2 chân tư thế thẳng) Trước 7 tuổi, các cơ khép có chỉđịnh cắt gân nếu dang dưới 20º, háng khép khi chân bắt đầu chạm đất, chỉ địnhcắt cơ thắt lưng - chậu nếu gấp hơn 20º và gấp hơn 10º khi duỗi đùi tối đa ởgiai đoạn đứng chống trụ chân Khi 7 tuổi, hạn chế mức duỗi háng khi đứng trụchân, không vững ở giai đoạn đứng chống trụ chân và nhấc chân diễn ra nhanh.Các biến dạng xoay, khung chậu xoay hơn 15º - 20º, chân xoay trong hơn 20º

và chân xoay ngoài dưới 15º khi khám thì có chỉ định phẫu thuật cắt xương

chỉnh trục xoay Chênh lệch chiều dài hai chân, nếu dài hơn 2,5 - 3cm thì hàn sụn tăng trưởng làm giảm lại còn 1cm, hoặc phẫu thuật nhiều lần và đi với

khung lâu dài

1.8.2 Điều trị co cứng cơ chi dưới bằng tiêm độc tố Botulinum A trên thế giới

- Năm 2011, Adel A.A Alhusaini và cộng sự [22] nghiên cứu điều trị ở trẻ BN bằng tiêm BoNT-A, có sự tăng nhẹ đáng kể về tầm vận động của cổ chân sau khi tiêm BoNT-A và giảm ít, đáng kể lực xoắn cần có để đi được bằng cả lòng bàn và gấp lưng bàn chân 50, không có sự khác biệt về co cứng cơ được phát hiện sau khi tiêm BoNT-A Dù có bất kỳ tác dụng lên các đáp ứng qua trung gian thần kinh, nhưng sự vận động theo ý muốn của cơ bụng chân và

cơ dép vẫn tiếp tục mang lại sự kháng đáng kể đối với vận động thụ động của

cổ chân Kết quả gợi ý cần có thêm các tiếp cận điều trị hỗ trợ cho tác dụng của tiêm BoNT-A khi điều trị trẻ bại não bị co cứng cơ bụng chân

- Năm 2011, Ozlem Balbaloglu và cộng sự [110] nghiên cứu điều trị nhiều mức độ trẻ BN bằng tiêm BoNT-A và tập phục hồi chức năng với mục tiêu nghiên cứu là đo lường hiệu quả nhiều mức độ của tiêm BoNT-A ở chi dưới và PHCN co cứng cơ và xác định hiệu quả về chức năng trên trẻ BN điều trị ngoại trú Nhóm được điều trị ngoại trú gồm có 16 trẻ BN bị co cứng cơ (trong đó có 09 trường hợp co cứng cơ một tay, một chân và 07 trường hợp co cứng cơ hai chân), tuổi từ 3 - 8 tuổi, có thể đi với hoặc không cần điều trị trợ giúp (GMFCS I-III) được chọn vào nghiên cứu Tiêm BoNT-A trên 23 chi và tập phục hồi chức năng toàn diện Khoảng cách đi được và tốc độ đi (đánh giá bước đi 6 phút), cho thấy cải thiện đáng kể sau điều trị Tương tự, thang điểm đánh giá qua quan sát phân tích dáng đi tăng đáng kể (quay video) Các cải thiện về chiều dài cơ, co cứng cơ và tính chọn lọc đều được ghi nhận Kết luận,

co cứng cơ giảm sau tiêm BoNT-A trên trẻ bại não và phối hợp tập phục hồi chức năng toàn diện, giúp cải thiện chức năng vận động tốt

- Năm 2011, Rod S Barret [118] nghiên cứu tiêm BoNT-A trên trẻ BN bị

co cứng cơ cũng đưa ra nhận định sau: Cần có các nghiên cứu lâu dài về đáp ứng cơ học liên quan cấu trúc và thần kinh của cơ đối với BoNT-A và các biến chứng đối với chức năng vận động trên bại não gây co cứng Các phát triển mô hình cơ xương và kích thích mới có thể chứng minh thành quả trong liên kết đáp ứng giữa co gân với chức năng dáng đi trong BN gây co cứng cơ

- Năm 2011, Susan J Keam và cộng sự [131] nghiên cứu sử dụng

BoNT-A (Dysport®) nhận xét rằng: BoNT-A chẹn sự phóng thích acetylcholine tại các khớp nối thần kinh-cơ gây liệt thần kinh tạm thời Thuốc được dùng điều trị nhiều bệnh nội khoa, bao gồm loạn trương lực cơ và co cứng cơ khu trú Tiêm BoNT-A trong cơ hiệu quả trong cải thiện tàn tật về chức năng trên người lớn

bị co mí mắt trong một nghiên cứu so sánh placebo theo dõi 16 tuần và trên người lớn bị liệt nửa mặt Tương tự, tiêm bắp BoNT-A có hiệu quả cải thiện các triệu chứng của rối loạn trương lực cơ trên người lớn, co cứng cơ khu trú ở người lớn bị co cứng cơ chi trên sau đột quỵ và co cứng bàn chân ngựa còn động trên trẻ bại não trong các nghiên cứu so sánh placebo theo dõi 20 tuần Tuy nhiên, trong các nghiên cứu 12 tuần so sánh placebo trên người lớn bị co cứng cơ ở chi dưới (biến dạng bàn chân ngựa sau đột quỵ và co cứng cơ khép ở hông đi kèm đa xơ cứng) thì tiêm bắp BoNT-A có hiệu quả hạn chế Các dữ liệu dài hạn hiện có cho thấy điều trị BoNT-A có hiệu quả trên nhiều chu kỳ điều trị ở bệnh nhân có rối loạn trương lực cơ và co cứng cơ Nói chung dung nạp tốt trên bệnh nhân bị rối loạn trương lực cơ hay co cứng cơ khu trú Hầu hết có tác dụng phụ từ nhẹ, vừa và thoáng qua

- Năm 2013, Bao-lin Guo và cộng sự [28] sử dụng tiêm BoNT-A để điều trị lâm sàng các chứng đau mãn tính Đau mãn tính là một loại đau kéo dài theo thời gian và đi kèm với những khó khăn trong chẩn đoán và điều trị Điều trị thất bại là phổ biến và bệnh nhân đi từ bác sĩ này để bác sĩ khác để tìm kiếm một chương trình chăm sóc hiệu quả Vì vậy, có một nhu cầu cấp thiết cần tác

dụng lâu dài và phương pháp điều trị hiệu quả để làm giảm triệu chứng đối với các hình thức đa dạng của đau mãn tính Trong vài năm qua, đã đạt được một thành công tốt với dẫn xuất của một chất độc thần kinh Nó đã được chứng minh rằng dẫn xuất của chất độc này có thể ngăn chặn việc phóng thích của chất dẫn truyền thần kinh và trung gian đau BoNT-A được biết đến như là một liệu pháp điều trị cho tình trạng thần kinh - cơ như rối loạn trương lực cơ và co cứng cơ Tuy nhiên, các ứng dụng lâm sàng cho thấy BoNT-A đã tiếp tục mở rộng Tác dụng giảm đau của nó được sử dụng trong thực hành lâm sàng với kết quả khả quan BoNT-A giúp giảm đi cơn đau mãn tính Nó cũng tóm tắt các tác dụng điều trị lâm sàng của BoNT-A trong các loại đau mãn tính khác nhau và triển vọng tiềm năng của nó BoNT-A đã được chứng minh gây yếu cơ

có chọn lọc trong đau cơ và phá vỡ chu kỳ co thắt nhờ đó hỗ trợ giảm đau kéo dài và cho phép các bệnh nhi thực hiện các bài tập vật lý trị liệu là nền tảng cho việc phục hồi lâu dài (Ishikawa và cộng sự, 2000) Nhiều nghiên cứu cho thấy BoNT-A có hướng đi mới để giảm bớt cơn đau mãn tính Năm 2010, Delaram

và cộng sự, báo cáo hai trường hợp đau cân cơ nằm trong hội chứng đau từng vùng phức tạp được điều trị bằng tiêm liều 20 đơn vị/kg BoNT-A tại mỗi điểm kích hoạt và có hiệu quả đáng kể [28]

- Năm 2013, Jessica Warnink Kavelaars và cộng sự [79] tiêm BoNT-A vào trong cơ bằng cách đặt kim vào bắp cơ ở chi dưới với gây mê toàn thân là một điều trị được thiết lập và là tiêu chuẩn chăm sóc trong quản lý co cứng cơ

ở trẻ bại não Vị trí đặt kim tối ưu là rất cần thiết Tiêm và kiểm tra kỹ thuật được sử dụng trong các nghiên cứu trước đây thì không đầy đủ và có những thiếu sót về phương pháp luận Và đã đưa ra quy trình tiêm vào trong cơ làm kéo dãn và thư giãn cơ co cứng đối với từng vị trí tiêm bắp ở chi dưới trong điều trị BoNT-A dưới gây mê toàn thân ở trẻ BN thể co cứng cơ, trong đó bao gồm kỹ thuật tiêm kết hợp với kỹ thuật xác định kim bằng kích thích điện để

tiêm BoNT-A dưới gây mê toàn thân để cải thiện chức năng vận động, được chọn từ các khoa phục hồi chức năng Nhi khoa - Trung tâm y tế Đại học VU, Amsterdam, Hà Lan Phương pháp gồm một hướng dẫn chi tiết về đặt kim trong cơ kiểm tra bằng kéo dãn thụ động và thư giãn cơ co cứng đã được phát triển riêng cho từng cơ, chỉ rõ vị trí tiêm của cơ: khép ngắn, cơ khép dài, cơ thon, cơ bán màng, cơ bán gân, cơ nhị đầu đùi, cơ thẳng đùi, cơ bụng chân trong và ngoài, cơ dép Hướng dẫn này được kiểm chứng bằng kích thích điện Chi tiết kỹ thuật: Kim stimuplex 25 mm hoặc 50 mm và một kích thích điện Stimuplex-HNS-12 sẽ được sử dụng BoNT-A được tiêm vào cơ dự kiến sẽ mang lại hiệu quả lớn nhất về các hoạt động Quy trình nên được mô tả chi tiết

và kiểm tra để xác định độ chính xác Quy trình cụ thể và được thẩm định rất cần thiết để có thể giải thích kết quả của các nghiên cứu điều trị BoNT-A

1.8.3 Tình hình nghiên cứu và điều trị bại não thể co cứng cơ chi dưới ở Việt Nam

Năm 2002, Trần Thị Thu Hà [8] đã báo báo trình luận án tiến sĩ nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và nhu cầu PHCN ở trẻ bại não

Năm 2004, Nguyễn Thy Hùng [13] tổng kết điều trị co cứng cơ trong bệnh lý thần kinh

Năm 2008, Trương Tấn Trung [19] đã báo cáo điều trị co cứng cơ ở trẻ bại não với tiêm BoNT-A và tập phục hồi chức năng tại Hội nghị khoa học Hiệp hội tủy sống Châu Á (ASCoN) lần thứ VII và Hội nghị Chỉnh hình nhi Việt nam, cho kết quả đáng khả quan về cải thiện chức năng vận động: dáng đi, đứng, giảm đau, dễ dàng chăm sóc và rất hài lòng của người nuôi dưỡng

Năm 2009, Nguyễn Thy Hùng và Nguyễn Thị Thu Thảo [9] báo cáo nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và phân loại 130 trường hợp bại não

Năm 2010, Lê Thị Đào, Trương Anh Mậu và cộng sự [7], báo cáo điều trị

ở trẻ bại não bằng tiêm BoNT-A và vật lý trị liệu tại Hội nghị khoa học Điều dưỡng - Nhi khoa toàn quốc lần thứ 6, kết quả thành công đáng khích lệ

Năm 2012, Phạm Thị Nhuyên [8] nghiên cứu đánh giá thực trạng trẻ bại não tại Hải Dương, tỉ lệ nam/nữ bằng 4/1, tuổi 1 - 2 tuổi chiếm 56%, 2 - 3 tuổi 5,3% Trẻ bại não ở nông thôn 62,7% và thành thị 37,3%, chậm phát triển 94,7%, khó bế ẵm 89,3%, bú sặc, bú khó 65,3%, co cứng 61,3%, mềm nhẽo 38,7%, trẻ bại não là con đầu 80% Một số yếu tố nguy cơ gây bại não là tuổi

mẹ trên 35 tuổi 14,7%, mẹ là nông dân 46,7% Nguyên nhân trước sinh 14,7%, trong sinh 65,3%, sau sinh 9,3% và chưa rõ nguyên nhân là 10,7%

Năm 2013, Phạm Thị Nhuyên [9] “nghiên cứu đánh giá thực trạng trẻ bại não từ 0 - 60 tháng tuổi tại khoa phục hồi chức năng - bệnh viện Nhi Trung ương” Kết quả nghiên cứu mô tả cắt ngang 74 trẻ bại não, tỉ lệ nam gấp 2,21 lần nữ Hầu hết cân nặng lúc sinh: 2000 - 3000 gram là 47,1% cao nhất Tuổi

từ 0 - 12 tháng là 32,4%, tuổi từ 48 - 60 tháng là 5,4% Trẻ bại não là con đầu lòng 47,3% Trẻ có mẹ sinh khi tuổi từ 23 - 35 có tỉ lệ là 51,4% Trẻ có mẹ làm nghề nông là 35,1% Trẻ bại não do các nguyên nhân trong sinh 31%, sau sinh 29,7% và trước sinh là 16,3%, chưa rõ nguyên nhân là 22,9%, có dấu hiệu biết sớm điển hình: trẻ bại não co cứng 62,1%, không kiểm soát được đầu cổ 54%, chậm phát triển 52,7%, trẻ bại não có các triệu chứng khác 9,5%

Năm 2014, Trịnh Quang Dũng và cộng sự [6] nghiên cứu 41 trẻ bại não trên 2 tuổi thể co cứng chi dưới, điều trị tiêm BoNT-A (Dysport®) và phục hồi chức năng, kết quả 100% cải thiện về mức độ co cứng và chức năng đứng, đi Trung bình thang điểm Ashworth giảm từ 18,9 trước tiêm xuống 6,5 sau tiêm 6 tháng (p<0,001) Mức độ 1 (thang đo GMFCS) tăng từ 0% lên 51% sau tiêm 6 tháng (p<0,001) [5]

1.8.4 Các phương pháp đánh giá kết quả điều trị co cứng cơ chi dưới:

Các công cụ đánh giá chức năng vận động trước và sau điều trị: bao gồm như hệ thống phân loại chức năng vận động chung, thang điểm Ashworth cải tiến [24], Tardieu cải tiến [156], phân tích dáng đi 3 chiều, video chứng minh

trước và sau điều trị [110], [31], tầm vận động sinh lý bình thường của các khớp [156], công cụ lượng giá và mức độ đau [62]

Hình 1.11 Công cụ lượng giá và mức độ đau

“Nguồn: Gloth F.M III và cộng sự, 2001” [62]

7-9 Đau rất nặng Cực kỳ đau và gây ra giới hạn hoạt động thể chất, không thể tập trung vào bất cứ điều gì ngoài đau

10 Đau kinh khủng Đau tồi tệ nhất, có thể không tưởng tượng được

Bảng 1.1 Công cụ lượng giá và mức độ đau [62]

0 Không đau

1 Có thể chịu được, không cản trở bất kỳ hoạt động nào

2 Có thể chịu được, nhưng có cản trở một vài hoạt động

3 Không chịu được (có thể sử dụng điện thoại, xem tivi, đọc sách)

4 Không chịu được (không sử dụng điện thoại, xem tivi, đọc sách)

5 Không chịu được (không trao đổi bằng lời nói vì quá đau)