PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ

Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi xin được đưa ra một số phân tích, nhận định ở từng bước nhằm giúp các em học sinh khái quát và logic trong quá trình tiếp cận và giải bài tập di tr[r]

Trang 1

SỞ GIÁO DỤC – ĐÀO TẠO QUẢNG TRỊ

TRƯỜNG THPT BÙI DỤC TÀI

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ

Môn: Sinh học

Tên tác giả: Trần Phước

GV môn Sinh học – Phó Bí thư Đoàn trường Đơn vị công tác: Trường THPT Bùi Dục Tài

NĂM HỌC 2015-2016

Trang 2

PHẦN MỞ ĐẦU

I Lí do chọn đề tài

Với bất kì môn học nào, việc nắm vững bản chất kiến thức cơ bản là nền tảng để giải quyết sâu sắc, logic và hiệu quả các câu hỏi và bài tập đặt ra Điều đó được thể hiện rất rõ đối với bộ môn sinh học Tuy nhiên, đa số các em học sinh vội vàng bắt tay vào giải đề, giải bài tập khi chưa được trang bị bởi vốn kiến thức nền tảng, bản chất của các hiện tượng sinh học; và kết quả đạt được là chỉ giải đúng các câu hỏi lý thuyết “quen” và các bài tập nặng về định lượng, số học Đặc biệt, các em học sinh gặp rất nhiều khó khăn trong việc hiểu đề, tìm hướng giải quyết đối với các bài tập di truyền khó: bài tập về quy luật di truyền, bài toán di

truyền quần thể, bài tập di truyền phả hệ và bài tập tích hợp Với dạng bài tập di

truyền phả hệ xuất hiện phổ biến trong đề thi các năm qua, tôi nhận thấy học sinh

còn rất lúng túng khi tiếp cận và tiến hành giải Nhằm giúp các em hiểu được bản chất để có cách giải logic, nhanh gọn và hiệu quả dạng bài tập phả hệ, chúng tôi

có ý tưởng viết chuyên đề: "Phương pháp giải bài tập di truyền phả hệ".

II Đối tượng nghiên cứu

Quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền ở người

III Đối tượng khảo sát, thực nghiệm

- Sự di truyền của một bệnh do một trong hai alen của một gen quy định

- Sự di truyền của hai bệnh được quy định bởi hai cặp alen nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau

- Sự di truyền của hai bệnh được quy định bởi hai cặp alen nằm trên một cặp nhiễm sắc thể

IV Phương pháp nghiên cứu

- Dựa trên bản chất của một số kiến thức cơ bản: quy luật phân ly, quy luật

di truyền liên kết với giới tính, di truyền quần thể, hiện tượng ngẫu phối, các quy tắc tính xác suất, nhằm lồng ghép vào quá trình giải bài tập di truyền phả hệ

V Phạm vi và kế hoạch nghiên cứu

- Nghiên cứu bài tập di truyền phả hệ

- Thời gian nghiên cứu: từ tháng 5/ 2015 đến tháng 4/2016

Trang 3

PHẦN NỘI DUNG

I Nội dung lý luận

1 Cơ sở xác định trội, lặn trong trường hợp trội hoàn toàn

- Bố và mẹ có cùng kiểu hình, có con mang kiểu hình khác kiểu hình

bố mẹ thì kiểu hình của bố mẹ là trội

2 Mối quan hệ giữa gen và nhiễm sắc thể: có 4 trường hợp

- Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường

- Gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X

- Gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y

- Gen nằm trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể X, Y

3 Cơ chế di truyền

- Các alen trong một cặp có sự phân ly đồng đều trong quá trình giảm phân tạo giao tử → giao tử chỉ mang một alen trong cặp

- Các cặp alen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau

có sự phân ly độc lập trong quá trình giảm phân hình thành giao tử

- Hợp tử (khởi đầu cho cá thể mới) được hình thành do sự tổ hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực (từ bố) và giao tử cái (từ mẹ)

4 Ứng dụng di truyền học quần thể để xác định tỉ lệ các loại giao tử

- Tần số alen là tỉ lệ loại giao tử mang alen đó

- Nếu cơ thể có xác suất các kiểu gen là dAA : hAa : raa thì tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra là: A= d+h/2; a= r+h/2; A+a = 1

- Nếu cơ thể có xác suất các kiểu gen là dXAXA : hXAXa : rXaXa thì tỉ

lệ các loại giao tử được tạo ra là: XA= d+h/2; Xa= r+h/2; XA+Xa = 1

- Nếu cơ thể có xác suất các kiểu gen là mXAY : nXaY thì tỉ lệ các loại giao tử được tạo ra là: XA= m/2; Xa= n/2; Y= (m+n)/2; XA+Xa+Y= 1

II Thực trạng

Đa số các em còn gặp rất nhiều khó khăn trong việc xử lý bài tập phả hệ:

- Chưa biết cách xác định đặc điểm di truyền của bệnh, tật di truyền

- Chưa xác định rõ được yêu cầu của đề bài

- Chưa nắm vững nguyên lý di truyền qua các thế hệ nên việc chọn

cá thể nghiên cứu còn mò mẫm

- Chưa ứng dụng được tính chất ngẫu phối, tần số alen vào bài giải nên quá trình giải trở nên rắc rối

- Còn lúng túng khi đề bài đề cập đến 2 bệnh, tật di truyền

III Mô tả, phân tích các giải pháp

Các em học sinh gặp khó khăn trong giải bài tập di truyền phả hệ là do các

em chưa hiểu được cơ sở luận của phương pháp, của từng bước giải; nghĩa là các

em giải máy móc, chưa tự trả lời được câu hỏi “vì sao phải làm thế?” trong quá trình giải Tôi xin đưa ra một ví dụ cụ thể để minh họa, phân tích nhằm giải quyết những tồn tại của các em học sinh trong việc giải nhanh gọn bài tập di truyền phả hệ

Ví dụ: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của bệnh M ở người do

một trong hai alen của một gen quy định

Trang 4

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh đứa con đầu lòng bị bệnh M của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là bao nhiêu?

Giải:

Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền của bệnh M

- 10 và 11 đều bình thường; 16 mắc bệnh →alen A-bình thường, trội hoàn toàn so với alen a-bệnh M; Aa nằm trên nhiễm sắc thể thường

Bước 2: Hiểu và xác định yêu cầu của đề bài

- “xác suất sinh đứa con đầu lòng bị bệnh M của cặp vợ chồng III.14

- III.15 là bao nhiêu?”→ aa = ?

Bước 3: Xác định xác suất cần tìm

- aa = ? = tỉ lệ giao tử a của cá thể 14 x tỉ lệ giao tử a của cá thể 15

- Xác định a14:

“4” là aa→ “8” là Aa→ giao tử của “8” là 1/2A và 1/2a

“5” là aa→ “7” là 1/3AA:2/3Aa→ giao tử của “7” là 2/3A và 1/3a

→ “14” là 2/5 AA:3/5Aa→ giao tử a14 = 3/10

- Xác định a15:

“16” là aa→ “15” là 1/3AA:2/3Aa→ giao tử a15 = 1/3

- Vậy xác suất cần tìm là 3/10 x 1/3 = 1/10.

Trên đây là 3 bước cơ bản để giải bài tập di truyền phả hệ Đa số các em học sinh còn gặp nhiều khó khăn trong quá trình giải, chủ yếu ở bước 3 Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi xin được đưa ra một số phân tích, nhận định ở từng bước nhằm giúp các em học sinh khái quát và logic trong quá trình tiếp cận và giải bài tập di truyền phả hệ

1 Xác định đặc điểm di truyền của bệnh, tật

- Yêu cầu: xác định bệnh, tật di truyền do alen trội hay alen lặn quy định; gen đó nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính

- Phương pháp: Có thể dựa vào các căn cứ sau để xác định đặc điểm

di truyền của bệnh, tật

+ Kiểu hình trội xuất hiện liên tục qua các thế hệ; tính trạng lặn thường xuất hiện gián đoạn

+ Kiểu hình lặn do gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định thì xuất hiện ở nam giới nhiều hơn so với nữ giới

+ Tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y quy định chỉ xuất hiện ở nam giới

+ Mẹ bình thường, sinh ra nhóm con trai bình thường và bị bệnh có tỉ lệ ngang nhau thì bệnh do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X gây ra, mẹ có kiểu gen dị hợp

Trang 5

- Tuy nhiên, hai căn cứ được sử dụng phổ biến để xác định chính xác đặc điểm di truyền của bệnh, tật Đó là:

+ Bố mẹ bình thường, sinh con gái bị bệnh→bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra

+ Bố mẹ bị bệnh, sinh con gái bình thường→bệnh do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra

- Nếu học sinh được hướng dẫn chứng minh hai trường hợp trên thì

sẽ giúp các em dễ nhận ra dấu hiệu xác định đặc đểm di truyền của bệnh, tật

2 Hiểu và xác định yêu cầu của đề bài

Đây có thể bước khá khó khăn đối với các em hạn chế về khả năng hiểu từ và năng lực cụ thể hóa vấn đề Cần giúp học sinh hiểu được các cách diễn đạt trong các trường hợp sau:

a Trường hợp bệnh do alen lặn của một gen có hai alen nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.

Yêu cầu của đề bài Yêu cầu được cụ thể hóa

Xác suất sinh đứa con mắc bệnh là bao

nhiêu?

aa = ? = tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ lệ giao tử a của mẹ

Xác suất sinh đứa con bình thường là

bao nhiêu?

A- = ? = 1 – aa = 1 – (tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ lệ giao tử a của mẹ)

Xác suất sinh đứa con bình thường

không mang alen gây bệnh là bao

nhiêu?

AA = ? = tỉ lệ giao tử A của bố x tỉ lệ giao tử A của mẹ

Cặp vợ chồng sinh được đứa con bình

thường, xác suất đứa con đó không

mang alen gây bệnh là bao nhiêu?

AA/A- = ? = AA/(1-aa) = (tỉ lệ giao

tử A của bố x tỉ lệ giao tử A của mẹ)/ [1 – (tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ lệ giao

tử a của mẹ)]

Xác suất sinh đứa con trai mắc bệnh là

bao nhiêu?

aaXY = ? = (tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ

lệ giao tử a của mẹ) x ½

b Trường hợp bệnh do alen lặn của một gen có hai alen nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây ra.

Xác suất sinh đứa con mắc bệnh là bao

nhiêu?

XaXa + XaY = ? = tỉ lệ giao tử Xa của

mẹ x (tỉ lệ giao tử Xa của bố + tỉ lệ giao tử Y của bố)

bao nhiêu?

XA- = ? = 1 – (XaXa + XaY)

Xác suất sinh đứa con bình thường

không mang alen gây bệnh là bao

nhiêu?

XAXA + XAY = ? = tỉ lệ giao tử XA của mẹ x (tỉ lệ giao tử XA của bố + tỉ

lệ giao tử Y của bố)

Xác suất sinh đứa con trai mắc bệnh là

bao nhiêu?

XaY = ? = tỉ lệ giao tử Xa của mẹ x tỉ

lệ giao tử Y của bố

Trang 6

c Trường hợp 2 bệnh: bệnh 1 do alen lặn của một gen có hai alen(A, a)

nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra; bệnh 2 do alen lặn của một gen có hai alen(B, b) nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây ra.

Xác suất sinh đứa con mắc cả hai bệnh

là bao nhiêu?

aaXbXb + aaXbY = ? = (tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ lệ giao tử a của mẹ) x [ tỉ

lệ giao tử Xb của mẹ x (tỉ lệ giao tử Xb của bố + tỉ lệ giao tử Y của bố)]

bao nhiêu?

A-XB- = ? = [ 1 – (tỉ lệ giao tử a của

bố x tỉ lệ giao tử a của mẹ)] x [1 – (XbXb + XbY)]

Xác suất sinh đứa con trai mắc một

trong hai bệnh là bao nhiêu?

aaXBY + A-XbY = ? = [(tỉ lệ giao tử a của bố x tỉ lệ giao tử a của mẹ) x (tỉ lệ giao tử XB của mẹ x tỉ lệ giao tử Y của bố)] + [(1 – tỉ lệ giao tử a của bố

x tỉ lệ giao tử a của mẹ) x (tỉ lệ giao tử

Xb của mẹ x tỉ lệ giao tử Y của bố)]

3 Xác định tỉ lệ các loại giao tử đã được cụ thể hóa ở bước 2

- Hướng dẫn học sinh ứng dụng cách tính tần số alen để xác định tỉ

lệ các loại giao tử

- Dựa trên nguyên tắc “giao tử của bố tổ hợp với giao tử của mẹ sẽ tạo thành cá thể thế hệ con” để xác định tỉ lệ các loại kiểu gen có thể xuất hiện ở cá thể con, từ đó xác định tỉ lệ các loại giao tử cần tìm

- Cách tính tỉ lệ các loại giao tử:

+ AA→giao tử: 100%A + Aa→giao tử: 1/2A và 1/2a + aa→giao tử: 100%a

+ 1/2AA : 1/2Aa→giao tử: 3/4A và 1/4a + 1/3AA: 2/3Aa→giao tử: 2/3A và 1/3a + XAXa→giao tử: 1/2XA và 1/2Xa

+ XAY→giao tử: 1/2XA và 1/2Y + 1/2XAXA : 1/2XAXa→giao tử: 3/4XA và 1/4Xa + 1/2XAY: 1/2XaY→giao tử: 1/4XA, 1/4Xa và 2/4Y + P: Aa x Aa→F: A- = 1/3AA: 2/3Aa

+ P: (1/3AA: 2/3Aa) x (1/3AA: 2/3Aa)→F:A- =1/2AA: 1/2Aa + P: (1/3AA: 2/3Aa) x (Aa)→F: A- = 2/5AA: 3/5Aa

+ P: XAXa x XAY→F: XAX- = 1/2XAXA : 1/2XAXa

Sau khi đã hiểu bản chất của các vấn đề đưa ra như trên, học sinh sẽ dễ dàng hoàn thành một bài tập di truyền phả hệ theo 3 bước cơ bản:

- Xác định đặc điểm di truyền của bệnh, tật

- Hiểu và xác định yêu cầu của đề bài

- Xác định xác suất cần tìm

Trang 7

Vận dụng:

Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người, bệnh do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định Xác suất cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III (10 và 11) sinh đứa con bình thường là bao nhiêu?

Giải:

Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền của bệnh

- Đề bài đã cho gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường

- Dựa vào “5”, “6” và “9” →alen A-bình thường, trội hoàn toàn so với alen a-bệnh

- “Xác suất cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III (10 và 11) sinh đứa con bình thường là bao nhiêu?”→ A- = ?

- A- = ? = 1 – aa = 1 – (a10 x a11)

- Xác định a10

+ “9” là aa→ “5” và “6” là Aa → “10” là 1/3AA:2/3Aa→ a10 = 1/3

- Xác định a11

+ “1” và “4” là aa→ “7” và “8” là Aa → “11” là 1/3AA:2/3Aa→ a11

= 1/3

- Vậy xác suất cần tìm = 1 – (1/3 x 1/3) = 8/9

Ví dụ 2: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2

alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình

thường Cho sơ đồ phả hệ sau

I

II

III

Quy ước : Nam tóc quăn và không bị mù màu : Nữ tóc quăn và không bị mù màu : Nam tóc thẳng và bị mù màu

?

Trang 8

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ Cặp vợ chồng III 10  III 11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là bao nhiêu?

Giải:

- Đề bài đã cho: A-tóc quăn, a-tóc thẳng (nhiễm sắc thể thường)

B-mắt nhìn màu bình thường, b- mù màu (nhiễm sắc thể X)

- “xác suất đứa còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là bao nhiêu?”→ AAXB(XB,Y) = ?

- AAXB(XB,Y) = ? = (AA) x (XBXB +XBY)

- Xác định AA = A10 x A11

+ Xác định A10: “9” là aa→ “10” là 1/3AA:2/3Aa→ A10 = 2/3 + Xác định A11: “12” là aa→ “11” là 1/3AA:2/3Aa→ A11 = 2/3 + Vậy xác suất AA = 2/3 x 2/3 = 4/9

- Xác định XBXB +XBY = XB 11 x (X B 10 + Y10)

+ Xác định XB 10 + Y10: “10” là X BY→ XB 10 + Y10 = 100%

+ Xác định XB 11:

“12” là XbY→ “7” là XBXb→ giao tử của “7” là ½ XB: ½ Xb

“8” là XBY→ giao tử của “8” là ½ XB: ½Y

→ “11” là 1/2XBXB:1/2XBXb→ XB 11 = 3/4.

+ Vậy XBXB +XBY = ¾

- Vậy xác suất cần tìm = 4/9 x ¾ = 1/3

Ví dụ 3: Cho sơ đồ phả hệ sau về nhóm máu ABO, bệnh mù màu

màu và bệnh máu khó đông:

Giả sử rằng hai gen qui định mù máu và máu khó đông cách nhau 12cM thì xác suất để cặp vợ chồng III8 và III9 sinh được một đứa con gái không mắc bệnh và

có nhóm máu khác bố mẹ là bao nhiêu?

Giải:

- Đề bài đã cho: IAIA, IAIO: máu A

IBIB,IBIO: máu B

IAIB: máu AB

IOIO: máu O D-mắt bình thường, d-mù màu

Trang 9

E-máu đông bình thường, e- máu khó đông

Dd, Ee cùng thuộc vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X

- “xác suất để cặp vợ chồng III8 và III9 sinh được một đứa con gái không mắc bệnh và có nhóm máu khác bố mẹ là bao nhiêu? ”

→ (IAIB + IOIO)(XDEX + XD-X-E) = ?

- (IAIB + IOIO)(XDEX + XD-X-E) = ? = (IAIB + IOIO) x (XDEX + XD-X-E)

- Xác định (IAIB + IOIO):

+ “7” là IOIO → “3” và “4” là IBIO→ giao tử của “8” là 2/3IB và 1/3IO + “10” là IOIO → “5” và “6” là IAIO→ giao tử của “9” là 2/3IA và 1/3IO + Vậy IAIB + IOIO = 2/3 x 2/3 + 1/3 x 1/3 = 5/9

- Xác định XDEX + XD-X-E

+ Xác định giao tử X của “9”: “9” là XdeY→ giao tử Xde của “9” là ½ + Xác định giao tử XDE của “8”:

“1” là XdeY→ “3” là XDEXde(f = 12%)→ giao tử của “3” là: XDE

= Xde = 0,44; XDe = XdE = 0,06

“4” là XDeY→ “8” là XDEXDe:XDeXdE = 0,22: 0,03 = 0,88: 0,12

→ giao tử XDE của “8” = 0,88 x 0,5 + 0,12 x 0,06 = 0,4472 → Xác suất XDEXde = X DE 8 x X de 9 = 0,4472 x ½ = 0,2236

- Vậy xác suất cần tìm = 5/9 x 0,2236 ≈ 12,42%

Ví dụ 4: Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai alen của một gen

quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh được con gái là Hoa không bị bệnh M Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M

và đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh M là 1/10, sinh được con gái là Hiền không bị bệnh M Một cặp vợ chồng khác là Thành và Thủy đều không bị bệnh M, sinh được con gái là Thương

bị bệnh M và con trai là Thắng không bị bệnh M Thắng và Hiền kết hôn với nhau, sinh con gái đầu lòng là Huyền không bị bệnh M Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là bao nhiêu?

Giải:

Bước 1: Xây dựng phả hệ

- Dựa vào Thành, Thủy và Thương→ alen A-bình thường, trội hoàn toàn

so với alen a-bệnh M; Aa nằm trên nhiễm sắc thể thường

Trang 10

- “Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là bao nhiêu?”→Aa/A- = ?

- Thương có kiểu gen (KG) aa →Thành và Thủy đều có KG Aa→ Thắng

có KG ( 13 AA : 32 Aa) → Thắng sinh ra giao tử A = 2/3 và a = 1/3

- Hùng có KG aa → Hoa có KG Aa→ Hoa sẽ tạo ra hai loại giao tử là A

= a = 1/2

- Hà đến từ quần thể có cấu trúc di truyền là 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa

→ Hà có KG là ( 0 , 81 0 ,99 AA : 0 ,18 0 ,99 Aa) hay ( 119 AA :

2

11 Aa)

→ Hà sinh giao tử A = 10/11 và a = 1/11

- Hiền(bình thường) được sinh ra từ phép lai ( 1011 A : 111 a)( 12 A :

1

2 a)

→ Hiền có kiểu gen ( 1022 AA : 1122 Aa)

→Hiền sinh ra giao tử A = 31/42; giao tử a = 11/42

- Lúc đó, Huyền(bình thường) được sinh ra từ phép lai giữa Hiền và Thắng: ( 3142 A : 1142 a)( 32 A : 13 a)

- Vậy xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là Aa/A- = 53115

Định dạng
Số trang	12
Dung lượng	152,35 KB