ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ. LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT

Kết quả cụ thể của luận án được thể hiện ở các nội dung chính 1 Tìm hiểu cơ sở lý thuyết về nghiệp vụ y tế liên quan đến bệnh rối loạn phổ tự kỷ; 2 Tìm hiểu được lý thuyết mạng rơron nh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG

NGUYỄN PHÚC VINH

ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG

HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT

Đà Nẵng - Năm 2017

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG

NGUYỄN PHÚC VINH

ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN

RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Chuyên ngành: Khoa học máy tính

Mã số: 60.48.01.01

LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT

Người hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Văn Hiệu

Đà Nẵng - Năm 2017

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan:

Những nội dung trong luận văn này là do tôi thực hiện dưới sự hướng dẫn trực tiếp của TS Nguyễn Văn Hiệu

Mọi tham khảo dùng trong luận văn đều được trích dẫn rõ ràng tên tác giả, tên công trình, thời gian, địa điểm công bố

Mọi sao chép không hợp lệ, vi phạm quy chế đào tạo, hay gian trá, tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm

Tác giả luận văn

Nguyễn Phúc Vinh

TÓM TẮT LUẬN VĂN

Tự kỷ đang trở thành vấn đề đáng lo ngại không chỉ ở Việt Nam mà trên nhiều quốc gia trên thế giới, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của loài người Mặc dù tự kỷ

có thể được chẩn đoán sớm, trước 2 tuổi, nhưng hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc tự

kỷ khi lên 4 tuổi và lớn hơn, nguyên nhân là vì đặc tính phức tạp, khó nhận diện của rối loạn tự kỷ ở trẻ nhỏ Việc áp dụng khoa học công nghệ trong việc chẩn đoán sớm tự kỷ

là điều hoàn toàn cần thiết, nhất là khi ngành khai phá dữ liệu, hệ hỗ trợ ra quyết định đang ngày càng phát triển và đạt được nhiều thành tựu trong nhiều lĩnh vực, trong đó có

y học Đóng góp vào sự phát triển đó, sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo đã đem lại một cuộc cách mạng to lớn, giải quyết được nhiều vấn đề nan giải

Luận văn đã ứng dụng mạng nơ ron nhân tạo vào bài toán chẩn đoán rối loạn phổ

tự kỷ Kết quả cụ thể của luận án được thể hiện ở các nội dung chính (1) Tìm hiểu cơ sở

lý thuyết về nghiệp vụ y tế liên quan đến bệnh rối loạn phổ tự kỷ; (2) Tìm hiểu được lý thuyết mạng rơron nhân tạo và các ứng dụng của nó; (3) Xây dựng được tập dữ liệu phục vụ cho chẩn đoán phổ tự kỷ và các nghiên cứu trong tương lai; (4) Phân tích, thiết

kế và xây dựng thành công hệ thống thử nghiệm chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ sử dụng

lý thuyết nơ ron nhân tạo

Ngoài ra, luận văn chứa hướng tiếp cận tiềm năng, hứa hẹn sẽ là cơ sở của hệ thống hỗ trợ ra quyết định phục vụ cho tiến trình nghiên cứu cũng như chẩn đoán rối loạn tự kỷ

ABSTRACT

Autism Disorder Spectrum (ASD) is becoming a big issue in several countries around the world can even negatively affect human natural evolution Even though autism can be diagnosed early, before 2 years old, most children were not diagnosed with ASD till the age of 4 because of its complex symptoms and ambiguous manifestation in infant’s disorders Applying science and technology into early autism diagnosis is of vital importance, especially when data mining branches and decision-making support systems are developing and achieving many accomplishments in many fields, medicine included Contributing to those developments, the combination between the Artificial Neural Network (ANN) has triggered a huge revolution in data mining and is able to solve many tough problems This paper is the elaboration on the method of employing this combination to facilitate the early diagnosis of ASD The result of the paper shows that the aforementioned approach has the potential to be the fundamental basis of the supporting decision-making system in ASD researching and diagnosing

The thesis applies artificial neural network to the Autism Spectrum Disorder problem Specific results of the dissertation are presented in the main contents (1) Understand the theoretical background of medical profession related to autism disorder; (2) Understand artificial neural network theory and its applications; (3) develop a dataset for autism spectrum analyzes and future studies; (4) Successful analysis, design and development of a diagnostic system for the diagnosis of autism spectrum disorders using artificial neuronal theory

In addition, the thesis contains a potential approach that promises to be the basis of decision support systems for the research process as well as the diagnosis of autism

spectrum disorders

MỤC LỤC

LỜI CAM ĐOAN i

TÓM TẮT LUẬN VĂN ii

MỤC LỤC iii

DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT v

DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH vi

MỞ ĐẦU 1

1 Tính cấp thiết của đề tài 1

2 Mục tiêu nghiên cứu 2

3 Đối tượng và phạm vi nghiên cứu 2

4 Phương pháp nghiên cứu 3

5 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn 3

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ 4

1.1 Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ 4

1.2 Nguyên nhân của phổ tự kỷ 7

1.2.1 Yếu tố môi trường 7

1.2.2 Yếu tố di truyền 8

1.2.3 Dịch tể học 8

1.2.4 Yếu tố xã hội 8

1.2.5 Yếu tố tâm lý thần kinh 10

1.2.6 Yếu tố hoá chất 11

1.3 Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ 11

1.3.1 Tự kỷ và trầm cảm 11

1.3.2 Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng 12

1.4 Tổng kết chương 1 16

CHƯƠNG 2 ỨNG DỤNG MANG NƠRON VÀO CHUẤN ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ 17

2.1 Giới thiệu mạng nơron[12] 17

2.2 Kiến trúc mạng nơron 18

2.2.1 Mạng một tầng[16] 18

2.2.2 Mạng đa tầng [18] 19

2.2.3 Kiến trúc mạng tổng quát 21

2.3 Hàm sigmoid 21

2.4 Huấn luyện mạng nơron 23

2.4.1 Học có giám sát 23

2.4.2 Học không giám sát 24

2.4.3 Học bán giám sát 24

2.4.4 Học tăng cường 25

2.5 Thuật toán lan truyền ngược [16,17] 25

2.6 Quy trình chẩn đoán phổ tự kỷ 31

2.6.1 Phân loại bệnh tự kỷ 31

2.6.2 Quy trình chẩn đoán bệnh 31

2.6.3 Các thuộc tính đầu vào của thuật toán 32

2.7 Tổng kết chương 2 35

CHƯƠNG 3 XÂY DỰNG HỆ THỐNG CHẨN ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ 36

3.1 Phân tích và thiết kế hệ thống 36

3.1.1 Xác định yêu cầu 36

3.1.2 Biểu đồ ca sử dụng 37

3.1.3 Biểu đồ lớp 38

3.1.4 Biểu đồ tuần tự 39

3.2 Xây dựng cơ sở dữ liệu 40

3.3 Thiết kế cơ sở dữ liệu 41

3.4 Xây dựng chương trình 41

3.4.1 Webserver 41

3.4.2 Client 43

3.5 Triển khai chương trình 45

3.6 Tổng kết chương 3 45

KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN 46

TÀI LIỆU THAM KHẢO 48 QUYẾT ĐỊNH GIAO ĐỀ TÀI LUẬN VĂN THẠC SĨ (BẢN SAO)

BẢN SAO KẾT LUẬN CỦA HỘI ĐỒNG, BẢN SAO NHẬN XÉT CỦA CÁC PHẢN BIỆN

DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT

MRSI Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging ANN Artificial Neural Networks

DSM Diagnostic and Statistical Manual

DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH

Số hiệu bảng

2.4 Minh họa việc tính δj cho việc tính nút ẩn j 30

3.2 Biểu đồ ca sử dụng quản lý tài khoản 37 3.3 Biểu đồ ca sử dụng quản lý dữ liệu mẫu 38

3.7 Biểu đồ tuần tự cập nhật thông tin cá nhâ 40

MỞ ĐẦU

1 Tính cấp thiết của đề tài

Bệnh tự kỷ là một hội chứng rối loạn phức tạp trong quá trình phát triển tự nhiên ở con người Trẻ em mắc bệnh tự kỷ có nhiều biểu hiện khiếm khuyết về quan hệ xã hội, khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp, khiếm khuyến về hành vi, thường chơi tưởng tượng,…[[1], [2],[3]] Hiện nay, bệnh tự kỷ ở trẻ em đã trở thành mối quan tâm, lo ngại của toàn xã hội Nhiều chuyên gia trên thế giới nhận định tỷ lệ trẻ bị tự kỷ ngày càng gia tăng Theo số liệu của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Việt Nam hiện có khoảng 5% - 7% trẻ em có khuyết tật ở độ tuổi 15 trở xuống, trong đó, trẻ tự kỷ và bại não chiếm 40% Bệnh viện Châm cứu trung ương thống kê hằng năm khoảng 3.000 lượt trẻ có vấn đề về não và

tự kỷ đến điều trị Theo thống kê của bệnh viện Nhi Đồng 1 năm 2012 có đến 2.563 lượt trẻ tự kỷ đến khám Ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu điều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước Anh thì Việt Nam hiện sẽ có khoảng 200.000 người tự kỷ [[4]]

Có nhiều nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh tự kỷ được đưa ra, nhưng nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ Bệnh tự kỷ hiện chưa có thuốc chữa, cũng chưa có phác đồ điều trị cụ thể, vì biểu hiện bệnh ở mỗi trẻ mỗi khác nhau Phát hiện sớm là điều có ý nghĩa quan trọng cho việc trị liệu trẻ mắc chứng tự kỷ Nếu trẻ tự kỷ được phát hiện, chẩn đoán sớm và được can thiệp một cách bài bản, toàn diện, hợp lý và kiên trì trước 40 tháng tuổi thì trẻ có thể tiến bộ tốt Khi phát hiện và can thiệp sớm, trẻ sẽ được khắc phục ngay những khiếm khuyết của mình và được trợ giúp để phát triển ngay từ đầu các kỹ năng ngôn ngữ, xã hội và nhận thức Tuy nhiên, số trẻ tự kỷ được phát hiện muộn khá cao Trong xã hội ngày nay, khi mà áp lực cuộc sống càng ngày càng lớn, nhất là ở các thành phố, cha mẹ bị cuốn theo dòng xoáy kinh tế thị trường, không có nhiều thời gian quan tâm chăm sóc con cái, các biểu hiện bất thường của con

không được quan tâm theo dõi kịp thời Đến khi cha mẹ phát hiện ra con mắc bệnh tự kỷ thì hầu hết đã muộn, quá mất “thời gian vàng” trong điều trị bệnh tự kỷ Theo số liệu tại bệnh viện Nhi trung ương, số trẻ phát hiện muộn là 44% Chẩn đoán bệnh trong y học luôn là một lĩnh vực phức tạp.Bởi vì đối tượng của lĩnh vực này là con người Hơn thế nữa, bệnh tự kỷ lại chưa xác định được nguyên nhân đầy đủ, biểu hiện bệnh ở các bệnh nhân cũng khác nhau Bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ có nhiều dấu hiệu dễ nhầm lẫn với các bệnh khác như bệnh tâm thần, bệnh trầm cảm Vì vậy,việc chẩn đoán bệnh tự kỷ lại càng khó khăn hơn nữa

Với mong muốn góp phần phát triển phương pháp luận phục vụ trong việc dự đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em, giúp các bậc cha mẹ, thầy cô giáo, y bác

sĩ có thể phát hiện bệnh sớm nhằm nâng cao hiệu quả trong điều trị bệnh,

tôi chọn đề tài:“Ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hổ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ”

2 Mục tiêu nghiên cứu

Thiết kế được bộ dữ liệuvề rối loạn sớm tự kỷ để phục vụ cho nghiên cứu và phát triển các ứng dụng

Xây dựng phương pháp chẩn đoán với hướng tiếp cận ứng dụng mạng nơ-ron

Xây dựng được phần mềm chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ trên cơ sở phương pháp và mô hình đề xuất

3 Đối tượng và phạm vi nghiên cứu

- Đối tượng nghiên cứu:

4 Phương pháp nghiên cứu

Luận văn sử dụng các phương pháp nghiên cứu: Cơ sở lý thuyết mạng nơ

ron; Phương pháp chẩn đoán; Phương pháp thống kê; Phương pháp đánh giá

5 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn

Ý nghĩa khoa học: tìm hiểu các phương pháp chẩn đoán bệnh, các thuật

toán phục vụ cho việc nghiên cứu, tạo tiền đề tham khảo cho các bác sĩ

Ý nghĩa thực tiễn: ứng dụng vào cơ quan tại Bệnh Viện Đa Khoa tỉnh Vĩnh

Long trong việc ứng dung mạng nơ-ron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán tiền rối loạn phổ tự kỷ

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ

1.1 Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ

Trong lịch sử loài người, luôn có sự hiện diện của những đứa trẻ tự kỷ mà

người cùng thời gọi là những đứa trẻ bị quỷ ám, những đứa trẻ loạn trí,…

Năm 1799, một bác sĩ người Pháp là J.M.G Itard đã tiếp nhận một đứa bé

12 tuổi được gọi là Victor – đứa bé hoang dã ở Aveyron – với những hành vi

bất thường như: đi bằng bốn chi, hú như sói,…

Năm 1919, Lightner Witmer, chuyên gia tâm lý Hoa Kỳ, đã có một bài viết

về Don, bé trai 2 tuổi 7 tháng, với những hành vi ứng xử bất thường của trẻ tự

kỷ Sau đó Don được đưa vào trường đặc biệt của Witmer và nhờ sự dạy dỗ cá

nhân tích cực trong thời gian dài mà cậu bé đã có thể khắc phục được những

khiếm khuyết của nó

Dù vậy, phải đến năm 1943, sau công bố của bác sĩ Leo Kanner (Hoa Kỳ),

thế giới mới biết đến sự tồn tại của những đứa trẻ với căn bệnh được gọi tên là

“tự kỷ” Trong bài báo “Autistic Disturbances of Affective Contact” trên tạp

chí thần kinh trẻ em – Đại học John Hopkins, ông mô tả chi tiết các hành vi

của đám trẻ này và chọn ra một số đặc điểm quan trọng[6]:

- Thiếu quan hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác

- Thể hiện rất giống nhau trong cách chọn lựa các thói quen hằng ngày

- Không hề nói năng hoặc cách nói rất kỳ dị

- Rất thích xoay chuyển các đồ vật và thao tác khéo léo

- Có kỹ năng cao về ý thức không gian, có trí nhớ vẹt trong khi lại rất khó

khăn trong việc học tập các lĩnh vực khác

- Bề ngoài có vẻ nhanh nhẹn, thông minh, dễ thương Sau này, ông cho

rằng chỉ cần 2 đặc điểm đầu tiên là đã đủ để chẩn đoán, và nhấn mạnh là tình

trạng này có thể nhận biết từ lúc trẻ mới sinh cho đến khoảng 30 tháng tuổi

Kanner coi hội chứng này có tính độc nhất và khác biệt với các trạng thái khác

lúc ấu thơ Công trình nghiên cứu của Kanner dần dần đã được tiếp nhận và

hiện nay là trọng tâm nghiên cứu của các công trình khác trên nhiều quốc gia

Năm 1944, Hans Asperger ở nước Áo công bố bài viết đầu tiên của mình

về một nhóm trẻ nhỏ và thanh thiếu niên có dạng hành vi khác lạ mà ngày nay

gọi là hội chứng Asperger Những nét chính yếu gồm[6]:

- Cách tiếp cận xã hội kỳ dị

- Tỏ ra ham thích một cách mãnh liệt và tập trung vào những thứ hết sức bình thường như đồ chơi, cuốn lịch hay một vật dụng nào đó…

- Giỏi về ngữ pháp và từ ngữ nhưng nói năng hết sức đơn điệu và thường nói một mình, không trò chuyện với ai

Năm 1978, Hiệp hội Quốc gia về Bệnh tự kỷ ở Hoa Kỳ đưa ra định nghĩa:

Tự kỷ là một hội chứng các hành vi biểu hiện trước 30 tháng tuổi với những nét chủ yếu sau[6]:

1 Rối loạn tốc độ và trình tự phát triển

2 Rối loạn đáp ứng với các kích thích giác quan

3 Rối loạn lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp phi ngôn ngữ

4 Rối loạn khả năng quan hệ với con người, sự vật và sự kiện

Còn trong DSM III (1980) và DSM III-R (1987) của Hội tâm thần học Hoa

Kỳ, tự kỷ trẻ em là một loại rối loạn phát triển lan tỏa (PDD – Pervasive Developmental Disorders): là các rối loạn phát triển nghiêm trọng và xuất hiện sớm, đặc trưng bởi sự trì trệ và bóp méo các quá trình phát triển kỹ năng quan hệ xã hội, nhận thức và giao tiếp

Trong DSM III, PDD bao gồm:

+ Tự kỷ nhũ nhi (khởi phát trước 30 tháng tuổi)

+ PDD trẻ em (childhood -onset: khởi phát sau 30 tháng tuổi)

+ PDD không đặc hiệu (tình trạng giống tự kỷ, nhưng không thể xếp vào hai nhóm trên)

+ Tự kỷ di chứng (không đủ tiêu chẩn chẩn đoán tự kỷ nhũ nhi, nhưng trước đó đã từng được chẩn đoán như vậy)

Tuy nhiên, những dữ liệu thực tế cho thấy không có sự khác nhau đáng kể nào (trừ tuổi khởi phát) giữa tự kỷ nhũ nhi và PDD trẻ em, do vậy phân nhóm thứ hai đã bị loại bỏ trong DSM-III-R Ngoài ra, cũng khó có thể phân biệt được giữa PDD không đặc hiệu và tự kỷ di chứng Vì thế, trong DSM III-R (1987) chỉ phân PDD thành 2 nhóm:

1 Rối loạn tự kỷ (đại loại giống tự kỷ nhũ nhi)

2 PDD không chuyên biệt (PDD NOS: PDD Not otherwise specified) Trong DSM IV (1994) tiếp tục dùng thuật ngữ chẩn đoán PDD bao gồm

1 Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder)

2 Rối loạn Rett

3 Rối loạn giải thể ở trẻ em (Childhood Disintegrative Disorder)

4 Rối loạn Asperger

5 PDD NOS

Cho đến nay, mặc dù sự tiến bộ của khoa học đã đạt được những thành quả

to lớn, nhưng đối với trẻ tự kỷ, thì vẫn còn rất nhiều vướng mắc, khó khăn trong việc đi tìm các biện pháp trị liệu tối ưu, tất cả vẫn còn phải trông chờ vào rất nhiều thiện chí và khả năng của các nhà chuyên môn cũng như sự hiểu biết và hợp tác của gia đình trẻ

Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ:

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hay còn gọi là tự kỷ, là một dạng khuyết tật hát

triển suốt đời, bộc lộ ngay từ những năm đầu đời Tự kỷ là kết quả rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ

Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội Đặc trưng của tự kỷ bao gồm khiếm khuyết

về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, cùng với những hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại Theo báo cáo từ ADDM Network (Mạng lưới theo dõi tự kỷ và khiếm khuyết phát triển) ở Mỹ gần đây, tỉ lệ trẻ em mắc rối loạn tự kỷ là tỉ lệ 1/68 vào năm

2009 và 1/110 vào năm 2016

Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm đặc biệt của nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Việt Nam Tự kỷ không chỉ là nỗi đau của gia đình và bản thân người mắc tự kỷ mà nó còn là gánh nặng kinh tế của quốc gia cũng như

là nhân tố tiêu cực trong tiến trình phát triển của loài người Với đặc trưng phức tạp, tự kỷ là một phổ rộng, từ rất nặng đến nhẹ, không rõ nguyên nhân

và không có tiêu chí phòng ngừa cụ thể, vì vậy, việc phát hiện sớm là chìa khóa để đẩy lùi rối loạn tự kỷ, bởi vì phát hiện càng sớm thì việc can thiệp, khắc phục sẽ có kết quả càng cao, trẻ càng có cơ hội hòa nhập với cộng đồng,

tự lập trong cuộc sống

Với sự phát triển của khoa học công nghệ trong lĩnh vực khai phá dữ liệu, việc áp dụng các thuật toán học máy đã tạo nên những cú híc trong tiến trình chẩn đoán bệnh Vẫn chưa có con số cụ thể trong chẩn đoán rối loạn tự kỷ, tuy

nhiên số lượng ca chẩn đoán sai là đáng kể do sự thiếu hụt trong chuyên môn cũng như số lượng đội ngũ chuyên gia Các phương pháp chẩn đoán tự kỷ ngày nay hầu hết được áp dụng đối với trẻ sau hai tuổi Ngoài ra phương pháp chẩn đoán sớm, trước hai tuổi thường chỉ là tổ hợp những triệu chứng đơn giản, thường gây hiểu nhầm và khó áp dụng trong nhiều trường hợp

Có thể nói bản chất của bài toán chẩn đoán sớm phổ tự kỷ là một hàm phi tuyến cực kỳ phức tạp, rất khó định hình Cũng chính vì lẽ đó, nhóm tác giả

đề xuất hướng tiếp cận nghiên cứu sử dụng kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo và logic mờ để xây dựng hệ thống chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ Tính hiệu quả của sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo và logic mờ đã được chứng minh trong nhiều lĩnh vực, tài chính, địa chất, vật lý, y học… cũng như trong các hệ thống ra quyết định thông minh Với hướng tiếp cận này, chương trình

sẽ giải quyết được tính phức tạp trong các biểu hiện tự kỷ nhờ khả năng nắm bắt mối quan hệ phức tạp giữa đầu vào và đầu ra của mạng nơ-ron nhân tạo, giải quyết được mức độ

1.2 Nguyên nhân của phổ tự kỷ

Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác của chứng tự kỷ Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu

tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen

1.2.1 Yếu tố môi trường

Những biến chứng lúc sinh (biến chứng nhỏ không giống như những bất thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, có những nghiên cứu gợi ý rằng nhiễm rubella ở mẹ mang thai làm gia tăng tỷ lệ trẻ tự kỷ ở trẻ, tuy nhiên những nghiên cứu xa hơn lại cho thấy rằng mô tả về lâm sàng và quá trình xáo trộn của trẻ lại không điển hình

Những vắc-xin phối hợp quai bị, sởi, rubella cũng được cho là thủ phạm, điều này làm cho cha mẹ ngại không dám sử dụng những thuốc này cho con mình và làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn bệnh trên, tuy nhiên những nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau qua nhiều thời điểm khác nhau về sự liên quan giữa vắc-xin và tự kỷ cho thấy không có bằng chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn khả năng vắc-xin làm khởi phát rối loạn tự kỷ ở trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn này Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và các ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm thay đổi

sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay đổi cả các hoạt động của gen

1.2.2 Yếu tố di truyền

Nếu cha mẹ có một trẻ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỷ cao gấp

15-30 lần cha mẹ có trẻ phát triển bình thường Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng

bị tự kỷ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỷ cao khoảng 36-91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5% Không có bằng chứng là tự

kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỷ cũng có biểu hiện các suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy

Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy

một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự

kỷ, tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu

tố môi trường để gây ra tự kỷ Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỷ Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não

1.2.3 Dịch tể học

Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) là một trong những rối loạn tâm thần kinh thường gặp nhất, chiếm 5-12% trẻ em trên toàn thế giới Tần suất có thể thay đổi từ 2- 18% tùy tiêu chẩn chẩn đoán và dân số nghiên cứu Tần suất ở tuổi đến trường 8-10% là một trong những rối thường gặp nhất của trẻ

Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) các triệu chứng liên quan có xu hướng giảm dần theo độ tuổi Trẻ ở độ tuổi giữa cấp 1 và cấp 2 thì thể phối hợp thường gặp hơn, trong khi ở độ sinh tuổi học sinh cấp 2 đến cấp 3 có đến 60% trường hợp trẻ có một triệu chứng khi ở tuổi trưởng thành

1.2.4 Yếu tố xã hội

Các yếu tố môi trường thì còn đang bàn cãi

- Yếu tố bản thân ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi

Trẻ bị rối loạn phổ tự kỹ và gia đình phải đối mặt với nhiều khó khăn vốn

có thể bắt đầu rất lâu trước khi chứng bệnh ASD được nhận biết và được đánh giá Greenblatt đưa ra ý kiến rằng “ cuộc sống có thể là một cuộc đấu tranh không ngừng nếu như không có những sự can thiệp cần thiết Nghiên cứu này tập chung vào việc xác định rối loạn phổ tự kỹ

- Yếu tố gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi

Johston và Mash cho rằng “gia đình là yếu tố quan trọng trong sự phát triển, biểu hiện và hậu quả của sự rối loạn Phản ứng của cha mẹ khi bị căng thẳng , thiếu sự ủng hộ, chất lượng cuộc sống kém, ngững khó khăn trong việc khẳng định vai trò trong gia đình, sự kém hài lòng và những vấn đề về tâm lý

“ có thể góp phần tạo nên một vòng lẩn quẩn: gia đình có những đặc điểm như thế sẽ khiến trẻ bị ASD trở nên bị bệnh “kinh niên” và về phía gia đình sẻ phản ứng nhiều hơn với căn bệnh của trẻ, khi đó sẽ tiếp tục “duy trì “ những triệu trứng của trẻ Ngoài ra yếu tố xã hội và cộng đồng ảnh hưởng đến những nguy cơ và sự thích nghi

Ngoài những vấn đề ở gia đình, trẻ bị ASD thường phải đối phó với những trẻ khỏe mạnh cùng độ tuổi Những khó khăn khi sống hòa hòa hợp với bạn cùng tuổi, người lớn và những người trong gai đình sẽ khiến trẻ dễ bị cô lập,

bị bỏ quên do cách ứng xử không phù hợp mà nguyên nhân là sự xung đột trong suy nghĩ, cảm xúc và nhiều cái khác…

Ngược lại, điều này cũng làm giảm đi cơ hội phát triển khả năng giao tiếp

sự tự trọng, kỹ năng đương với khó khăn, sự phát triển trọng học tập và khả năng thích ứng

Sam Gold và Richard đề nghị những chiếc lược để giúp trẻ phát triển sự thích nghi bao gồm: giúp chúng học lại cách viết chữ cái, phát triển kỹ năng kiểm soát stress, nuôi dưỡng và phát triển khả năng đồng cảm, học giao tiếp hiệu quả để hiểu được người khác và người khác hiểu mình, chấp nhận bản thân mà không cảm thấy là không xứng đáng, làm gương cho những trẻ khác, xem những lỗi lầm như là một cơ hội để hiểu và vượt qua và nâng cao kỷ luật

về sự kiểm soát bản thân

Sự thích nghi và thành công ở trường học dường như bị ảnh hưởng bởi sĩ

số lớp và quan tâm của giáo viên Trẻ bị ASD cũng làm việc tốt hơn khi được quyền chọc việc, khi được hướng dẫn rõ ràng và đơn giản ít lo ra khi được hướng dẫn, được nhắc nhỡ ngay lập tức và thường xuyên và không bị “ khiển trách” trước mặt các bạn cùng lứa

1.2.5 Yếu tố tâm lý thần kinh

Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức năng của não bộ Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai

Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành, Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả

vỏ não và dưới vỏ não Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ trẻ có chức năng kém có thể bị suy trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hoá các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não

Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình thường những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự kỷ

Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất

Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não còn liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường

Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa (medial temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác, đây là hai chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ Một số nghiên cứu ghi nhận rằng vùng hạnh nhân lớn hơn ở trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi

thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến trường

Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự kết nối giữa các vùng với nhau, suy kém ở trẻ tự kỷ có thể không phải do một vùng nào đó bị bất thường nhưng có thể do bởi sự bất thường trong việc tự huỷ những kết nối không cần thiết và phát triển những nối kết giữa các vùng não với nhau

Những nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có kích thước vòng đầu từ nhỏ cho đến trung bình vào lúc mới sinh nhưng lại phát triển vượt bậc vào lúc từ 4 tháng tuổi Sau 12 tháng tuổi thì vòng đầu phát triển không khác so với bình thường Vậy thời gian mà vòng đầu phát triển nhanh là từ 4 tháng tuổi cho đến

12 tháng tuổi và sau đó là các triệu chứng hành vi xuất hiện

Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cũng tương ứng với những kết quả nghiên cứu về vòng đầu Ví dụ, trẻ từ 2 – 4 tuổi bị tự kỷ được phát hiện thấy có thể tích não tổng cộng lớn hơn so với bình thường

1.2.6 Yếu tố hoá chất

Nghiên cứu bằng MRSI (Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging: Hình ảnh soi phổ cộng hưởng từ) ở những trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi được thực hiện bởi Friedman và cộng sự phát hiện được những suy giảm về NAA (N-Acetylaspartate Acid) ở các vùng và toàn thể não bộ, NAA là một chất đánh dấu nhạy cảm (Sensitive Marker) đối với tính thống nhất của hệ thần kinh hay tính hằng định nội môi của nơ ron và tế bào thần kinh đệm Phân tích xa hơn cho thấy sự phân bố những bất thường về những hoá chất này chủ yếu ở chất xám

Những phát hiện về MRSI gợi ý rằng có một kiểu thay đổi ở mức độ tế bào, chủ yếu ảnh hưởng đến chất xám ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển, nó

có thể phản ánh được việc giảm đậm độ của các khớp dẫn truyền thần kinh

1.3 Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ

1.3.1 Tự kỷ và trầm cảm

Tự kỷ và trầm cảm là hai bệnh phổ biến hiện nay và nhiều người vẫn đang nhầm lẫn giữa hai bệnh này với nhau Nhiều người vẫn vô hình chung coi trầm cảm và tự kỷ cùng là một loại bệnh, điều này sẽ gây khó khăn trong việc phát hiện và chữa trị bệnh

Tự kỷ và trầm cảm đều là chứng bệnh sợ hãi quá độ, ảnh hưởng đến hành

vi, suy nghĩ và giao tiếp của con người Bệnh nhân mắc chứng bệnh này thường ngại giao tiếp, ngại tụ tập những nơi đông người, có xu hướng thích một mình

- Bệnh tự kỷ: Bệnh tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 – 10 tuổi, liên

quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh Bệnh thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ

- Bệnh trầm cảm: Trầm cảm là một dạng rối loạn tâm thần hay gặp nhất

trong các dạng rối loạn tâm thần Thời đại bùng nổ thông tin, do áp lực học tập lớn nên bệnh gặp khá nhiều ở lứa tuổi học sinh, sinh viên Triệu chứng rất

đa dạng và phong phú như: Mất ngủ, mệt mỏi, biếng ăn, cảm giác buồn, khó

chịu, buông xuôi,…

1.3.2 Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng để phân biệt trẻ bị ASD với các trẻ khác chủ yếu dựa vào

sự ức chế gồm các hành vi và hành động mất khả năng chú ý vào công việc ở

độ tuổi thích hợp Điều này có thể cho thấy sự tăng quá mức bình thường trong lúc học tập hoặc làm việc cho một chương trình mà đòi hỏi có sự tập trung và vượt qua những trở ngại Những khó khăn này ảnh hưởng đến hoạt động của lớp học ở đó chúng có thể đưa đến khó khăn về học hành, ảnh hưởng đến hoạt động của lớp, hoàn thành công việc kém, giao tiếp kém với bạn bè và gia tăng mâu thuẫn với giáo viên

Sự xao lãng là một thành phần chủ yếu trong biểu hiện khó tập trung ở trẻ ASD Trong lớp học, giáo viên thấy trẻ không thể nhớ lại những điều nhớ trước đây hoặc không hoàn thành hầu hết những công việc được giao, trẻ dể bị cho là lười biếng hoạt động

Ở nhà, cha mẹ thấy bé làm không đúng với yêu cầu của công việc khi một triệu chứng nó có thể lấn át những tính cách hay hành vi khác Những dấu hiệu dưới đây là những vấn đề và hành vi thường găp ở trẻ tự kỷ

a Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi:

Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có các biểu hiện: Không hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng xúc sắc của trò chơi Không tập trung ánh mắt vào người nói chuyện, không có tương tác khi hỏi chuyện Bé có những biểu hiện tăng động như

quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé quá “hiền”, thờ ơ yên lặng, không đòi được chăm sóc

Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và người xung quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có bạn chơi cùng; phát âm rất ít hoặc không phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay

ở trước mặt; không vẫy tay chào, tạm biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành động tương tự

b Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi

Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có các biểu hiện: Không hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng xúc sắc của trò chơi Không tập trung ánh mắt vào người nói chuyện, không có tương tác khi hỏi chuyện Bé có những biểu hiện tăng động như quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé quá “hiền”, thờ ơ yên lặng, không đòi được chăm sóc

Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và người xung quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có bạn chơi cùng; phát âm rất ít hoặc không phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay

ở trước mặt; không vẫy tay chào, tạm biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành động tương tự

c Dấu hiệu cảnh báo trên 1 tuổi

Khiếm khuyết về quan hệ xã hội: Trẻ thể hiện khả năng bất thường trong quan hệ với mọi người Trẻ có thể tránh nhìn vào mắt người lớn, tránh xa người lớn, không có phản ứng với người lớn như trẻ cùng tuổi Đôi khi trẻ thể hiện thái độ xa lánh (không nhận biết hoặc không quan tâm đến những sự vật, hiện tượng xung quanh) Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn luôn tách biệt hoặc không nhận ra được những việc người lớn đang tác động đến trẻ, trẻ hầu như không bao giờ đáp ứng hoặc chủ động tiếp xúc với người lớn

Khiếm khuyết về khả năng bắt chước: Trẻ chỉ có khả năng bắt chước được các hành vi đơn giản như vỗ tay hoặc phát ra các âm thanh đơn lẻ, đôi khi chỉ bắt chước sau khi được khích lệ hoặc sau một thời gian chờ đợi Ở mức độ nặng hơn, trẻ rất ít khi hoặc không bao giờ bắt chước âm thanh, từ ngữ hoặc các hành động ngay cả khi có sự khích lệ và giúp đỡ của người lớn

Khiếm khuyết về khả năng đáp ứng tình cảm: Trẻ biểu lộ cách thức và mức độ đáp ứng tình cảm không phù hợp với tuổi, đáp ứng của trẻ có thể rụt

rè quá mức hoặc không liên quan đến tình huống, có biểu hiện nhăn nhó, cười lớn hoặc trở nên máy móc ngay cả khi không có đối tượng hoặc sự việc gây xúc động xuất hiện Ở mức độ nặng hơn, một khi trẻ đang ở trong tâm trạng nào đó thì rất khó để hướng sang tâm trạng khác, hoặc trẻ có thể biểu hiện rất nhiều tâm trạng khác nhau ngay cả khi không có sự thay đổi nào cả

Khiếm khuyết về các động tác cơ thể: Trẻ có một vài biểu hiện khác thường nhỏ, ví dụ như vụng về, động tác lặp đi lặp lại, sự phối hợp các động tác kém, hoặc đôi khi biểu hiện một số động tác bất thường Ở mức độ nặng hơn, những động tác cơ thể bất thường được mô tả ở trên thể hiện liên tục và mãnh liệt hơn, các hành vi bất thường này vẫn tồn tại cho dù đã có những cố gắng để hạn chế hoặc lôi kéo trẻ vào các hoạt động khác

Khiếm khuyết về sử dụng đồ vật: Trẻ thiếu thích hợp trong việc sử dụng

đồ vật, thiếu thích thú với đồ chơi và các đồ vật khác Trẻ có thể ít ham thích đến đồ chơi và các đồ vật khác hoặc có thể trẻ bị cuốn hút vào đồ chơi và các

đồ vật khác một cách bất thường Trẻ có thể tập trung vào một bộ phận không quan trọng của đồ chơi, bị thu hút vào phần không phản xạ ánh sáng, di chuyển lặp lại một bộ phận của đồ vật hoặc chỉ chơi riêng với một đồ vật Khiếm khuyết về khả năng thích nghi với sự thay đổi: Khi người lớn cố gắng thay đổi sự kiện, trẻ có thể vẫn tiếp tục thực hiện các hành động cũ hoặc

sử dụng các đồ vật trước đó Trẻ phản ứng mạnh mẽ với sự thay đổi thói quen thông thường hằng ngày, tiếp tục duy trì các hành vi cũ và khó có thể lôi kéo trẻ đến hành vi mới Trẻ có thể biểu lộ cáu giận hoặc buồn phiền khi những thói quen thông thường bị thay đổi Ở mức độ nặng hơn, trẻ phản ứng gay gắt đối với sự thay đổi, nếu bị buộc phải thay đổi, trẻ có thể trở nên cáu giận cực

độ hoặc bất hợp tác và phản ứng lại với cơn thịnh nộ

Khiếm khuyết về phản ứng thị giác: Trẻ thích nhìn vào gương hoặc tia sáng hơn bạn bè, thi thoảng chăm chú nhìn lên khoảng không (nhìn mơ màng), hoặc tránh nhìn vào mắt người lớn Trẻ thường xuyên được nhắc nhìn vào những gì trẻ đang làm Trẻ có thể nhìn chằm chằm vào khoảng không, tránh không nhìn vào mắt người lớn, nhìn vào đồ vật từ một góc độ bất thường, hoặc giữ đồ vật rất gần với mắt Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn luôn tránh nhìn vào mắt người lớn hoặc các đồ vật cụ thể nào đó và thể hiện tính chất hết sức kì lạ về thị giác như đã nêu ở trên

Khiếm khuyết về phản ứng thính giác: Trẻ đôi khi không phản ứng hoặc phản ứng nhẹ với một số loại âm thanh nhất định Có thể phản ứng chậm trễ với âm thanh, và âm thanh cần được nhắc lại để lôi kéo sự chú ý của trẻ Trẻ

có thể bị phân tán bởi âm thanh bên ngoài Ở mức độ nặng hơn, trẻ quá phản ứng hoặc phản ứng dưới mức bình thường với âm thanh cho dù đó là loại âm thanh nào

Khiếm khuyết về phản ứng vị giác, khứu giác, xúc giác: Trẻ có thể hay ngậm đồ vật, có thể ngửi và nếm những vật không ăn được, có thể bỏ qua hoặc phản ứng mạnh với những đau đớn nhẹ mà những trẻ bình thường chỉ thể hiện khó chịu Trẻ có thể khó chịu ở mức độ vừa phải với sự đụng chạm,

có thể phản ứng dưới mức hoặc quá mức Ở mức độ nặng hơn, trẻ thực sự khó chịu với sự đụng chạm Trẻ ngửi, nếm, sờ mó, đụng chạm đồ vật theo cảm giác hơn là khám phá thông thường Trẻ có thể hoàn toàn bỏ qua cảm giác đau đớn hoặc phản ứng dữ dội với khó chịu nhỏ

Khiếm khuyết về cảm giác sợ hãi và hồi hộp: Trong một vài tình huống, trẻ thể hiện sự sợ hãi hoặc hồi hộp hơi khác so với những trẻ bình thường khác Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn sợ hãi khi gặp những tình huống hoặc đồ vật vô hại Rất khó để trấn an trẻ bình tĩnh hoặc thoải mái Ngược lại, trẻ không cho thấy sự chú ý cần thiết đến những nguy hiểm, trong khi trẻ bình thường tránh được những nguy hiểm này

Khiếm khuyết về giao tiếp không lời: Trẻ thể hiện sự yếu kém trong việc dùng các đối tượng không lời Trẻ có thể chỉ tay nhưng ở mức độ không rõ ràng, hoặc vươn tay tới cái mà trẻ muốn, trong khi đó trẻ bình thường cùng tuổi có thể chỉ trỏ hoặc ra hiệu chính xác cái gì nó muốn Trẻ thường không hiểu giao tiếp qua nét mặt, thái độ, cử chỉ của người khác Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện những cử chỉ kì lạ hoặc khác thường, người lớn không hiểu

rõ nghĩa, trẻ không nhận biết được các ý nghĩa của cử chỉ hoặc điệu bộ trên nét mặt người khác

Khiếm khuyết về mức độ hoạt động: Trẻ có thể quá hiếu động và khó có thể dừng hành vi Trẻ có thể hoạt động không biết mệt mỏi và có thể không muốn ngủ về đêm Ngược lại, trẻ cũng có thể thờ ơ và cần phải thúc giục rất nhiều mới làm cho trẻ vận động Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện hoặc quá thụ động hoặc quá hiếu động và có thể thay đổi dễ dàng từ trạng thái này qua trạng thái kia

Khiếm khuyết về đáp ứng trí tuệ: Trẻ không thông minh như những trẻ bình thường cùng lứa tuổi, kỹ năng hơi chậm trên các lĩnh vực Tuy nhiên, trẻ

có thể có những chức năng gần như bình thường đối với một số lĩnh vực có liên quan đến trí tuệ

1.4 Tổng kết chương 1

Chương này sẽ giúp chúng ta sẽ có cái nhìn tổng quan về hội chứng phổ

tự kỷ, từ đó thế giới mới biết đến sự tồn tại của những của những đứa trẻ với căn bệnh được gọi là tự kỷ với những hành vi, cách nói rất kỳ dị có những kỹ năng cao, ý thức không gian, có trí nhớ vẹt trong khi lại rất khó khăn trong lĩnh vực học tập Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt và dựa vào xã hội phân biệt chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội Ngoài ra còn phải bệnh tự kỷ phải kể đến một số yếu tố sau đây: Yếu tố môi trường; Yếu tố

di truyền; Dịch tể học; Yếu tố xã hội; Yếu tố tâm lý thần kinh; Yếu tố hóa chất

CHƯƠNG 2 ỨNG DỤNG MANG NƠRON VÀO CHUẤN

ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ 2.1 Giới thiệu mạng nơron[[12]]

Hiện nay, không có một định nghĩa chính thức nào cho mạng nơron Tuy

nhiên phần lớn mọi người đều đồng tình rằng mạng nơron là một mạng bao gồm

rất nhiều bộ xử lý đơn giản (gọi là các unit), mỗi unit có vùng nhớ riêng của

mình Các unit được kết nối với nhau thông qua kênh thông tin (gọi là các

connection), thường mang dữ liệu số (không phải là các ký hiệu), và được mã

hóa theo một cách nào đấy Các unit chỉ xử lý trên bộ dữ liệu của riêng nó và

trên các đầu vào được đưa tới thông qua các liên kết hạn chế của các phép xử lý

cục bộ này là nó thường ở trạng thái nghỉ trong suốt quá trình học

Một số mạng nơron là các mô hình mạng nơron sinh học, một số thì

không, nhưng từ trước tới nay, thì tất cả các lĩnh vực của mạng nơron đều được

nghiên cứu xây dựng xuất phát từ các yêu cầu xây dựng các hệ thống nhận tạo

rất phức tạp, hay các phép xử lý “thông minh”, và những gì tuơng tự như bộ não

con người

Hầu hết các mạng nơron đều có một vài quy tắc học nào đó mà thông qua

đó các trọng số của các liên kết được điều chỉnh dựa trên dữ liệu Nói cách khác,

các mạng nơron “học” và các ví dụ và dựa trên các dữ liệu đó thì nó có khả năng

tổng quát tri thức và đưa ra “nhận thức của mình”

Mạng nơron là mô hình mạng ứng dụng các phương pháp xử lý song song

và các thành phần mạng xử lý hoàn toàn đợc lập với nhau Một vài nguời xem

khả năng xử lý song song số lượng lớn và tính liên kết cao của mạng nơron là

các tính chất đặc trưnh của nó Tuy nhiên với những yêu cầu như thế thì lại

không có những mô hình đơn giản, ví dụ như mô hình hồi quy tuyến tính đơn

giản, một mô hình được ứng dụng rất rộng rãi của mạng nơron

Mạng nơron có thể được áp dụng trong mọi trường hợp khi tồn tại một

mối liên hệ giữa các biến độc lập (inputs) và các biến phụ thuộc (outputs), thậm

chí là ngay cả khi mối quan hệ đó phứuc tạp Một số lĩnh vực mà mạng nơron đã

được áp dụng thành công như dự đoán triệu chứng y học, dự đoán thị trường

chứng khoán, đánh giá độ tin cậy tài chính, điều chỉnh điều kiện của cơ cấu máy móc

2.2 Kiến trúc mạng nơron

Một hệ thống bao gồm nhiều phần tử xử lý đơn giản (hay còn gọi là nơron) tựa như nơron thần kinh của não người, hoạt động song song và được nối với nhau bởi các liên kết nơron Mỗi liên kết kèm theo một trọng số nào

đó, đặc trưng cho tính kích hoạt hoặc ức chế giữa các nơron Trọng số xem như là phương tiện để lưu trữ thông tin dài hạn trong mạng nơron và nhiệm vụ của quá trình huấn luyện của mạng là cập nhật các trọng số khi có thêm thông tin về mẫu học Hay nói một cách khác, các trọng số đều được điều chỉnh sao cho dáng điệu vào ra của mạng sẽ mô phỏng hoàn toàn phù hợp với môi trường đang nghiên cứu

2.2.1 Mạng một tầng[[16]]

Mạng một tầng với S nơron, với mỗi một đầu vào trong số R đầu vào sẽ được nối với từng nơron và ma trận trọng có hạng là S

Một tầng bao gồm ma trận trọng số, các bộ cộng, vector ngưỡng b, hàm

chuyển và véc tơ đầu ra a Mỗi phần tử của véc tơ đầu vào p được nối với từng nơron thông qua ma trận trọng số W Mỗi nơron có một ngưỡng, một bộ

cộng, một hàm chuyển f và một đầu ra ai Cùng với nhau, các đầu ra tạo thành

một véc tơ đầu ra a Thông thường thì số lượng đầu vào của tầng khác với số

lượng nơron Một câu hỏi thường được đặt ra có phải tất cả các nơron trong cùng một tầng phải có hàm chuyển đổi giống nhau? Câu trả lời là không, bạn

có thể định nghĩa các nơron trong một tầng có hàm chuyển khác nhau bằng cách kết hợp song song hai mạng nơron Cả hai sẽ có đầu vào giống nhau, và mỗi mạng sản xuất ra vài đầu ra

Ma trận trọng số cho các phần tử trong véc tơ đầu vào W:

W =

R S S S

R R

w w w

w w w

w w w

, 2 , 1 ,

, 2 2 , 2 1 , 2

, 1 2 , 1 1 , 1

Các chỉ số hàng của các phần tử trong ma trận W chỉ ra nơron đích đã kết

hợp với trọng số đó, trong khi chỉ số cột cho biết đầu vào cho trọng số đó Vì vậy, các chỉ số trong w3,2 nói rằng đây là trọng số của đầu vào thứ 2 nối với

nơron thứ 3

2.2.2 Mạng đa tầng [[18]]

MPL là một loại mạng lan truyền tiến được huấn luyện theo kiểu học có giám sát Mạng là một cấu trúc gồm nhiều lớp trọng số Ở đây ta chỉ xét đến loại mạng lan truyền khả vi Đây là loại mạng có thể áp dụng phương pháp tính toán khá hiệu quả và mạnh gọi là lan truyền ngược lỗi, để xác định đạo hàm hàm lỗi theo các trọng số và độ dốc trong mạng Đây là một tính chất rất quan trọng của những mạng kiểu này bởi những đạo hàm này đóng vai trò trung tâm trong các giải thuật học của các mạng đa lớp Vấn đề lan truyền ngược sẽ được ta xét tới trong một phần riêng sau này

Ánh xạ mạng lan truyền tiến

Trong phần này ta sẽ nghiên cứu mô hình mạng nơron lan truyền tiến như

là một khung tổng quát đại diện cho các hàm ánh xạ phi tuyến giữa tập các biến đầu vào và tập các biến đầu ra

Hình 2.1 Mô hình mạng lan truyền tiến

Các nút không phải là các nút nhập và nút xuất được gọi là các nút ẩn Trong mô hình chúng ta nghiên cứu ở đây, có d nút nhập, M nút ẩn và c nút xuất

Kết quả của nút ẩn thứ j được tính như sau:

d

i w ji x i w j j

a

1

)1(0)

1(

(2.1)

Trong đó w1

ji là trọng số của lớp đầu tiên, từ nút nhập i đến nút ẩn j

Giả sử đặt một biến cố định x0 = 1 Từ đó công thức 2.1 có thể được viết lại:

(2.2)

Sau đó độ hoạt động z k của nút ẩn j được tính toán bằng cách chuyển đổi

tổng tuyến tính sử dụng hàm truyền g(.), tức là: z k = g(aj)

Kết xuất của mạng được tính bằng cách chuyển đổi độ hoạt động của các

nút ẩn sử dụng một lớp các nút thứ 2 Với mỗi nút xuất k, ta có:

)2(

d

g kj w g

k

y

)1()

2(

2.2.3 Kiến trúc mạng tổng quát

Ta có thể xây dựng được những ánh xạ mạng tổng quát hơn bằng cách nghiên cứu những sơ đồ mạng phức tạp hơn Tuy nhiên ở đây thì ta chỉ giới hạn nghiên cứu trong phạm vi các mạng lan truyền tiến Mạng lan truyền tiến là mạng không có một kết nối quay lui nào trong mạng

Theo Bishop (1995): Về mặt tổng quát, một mạng được gọi là lan truyền tiến nếu nó có thể gán các số liên tục cho tất cả các nút nhập, tất cả các nút ẩn và nút xuất sao cho mỗi nút chỉ có thể nhận được các kết nối từ các nút nhập hoặc các nút được gán số bé hơn

Với những mạng có tính chất như thế, kết xuất của mạng là các hàm quyết

định của các đầu vào, và vì thế toàn bộ mạng được gọi là một ánh xạ hàm phi tuyến đa biến

Kết xuất của nút k tính được như sau:

j

z

j w kj

g k

2.3 Hàm sigmoid

Bây giờ chúng ta sẽ xem xét hàm truyền logistic dạng S, trong đó các đầu

ra của nó nằm trong khoảng (0,1), có phương trình như sau:

) exp(

1

1 )

(

a a

ra của các nút xuất thành phạm vi có thể đạt tới được của hàm sigmoid (giá trị kết xuất là từ 0 tới 1), và trong một số trường hợp thì điều này có thể là không mong muốn Thậm chí ngay cả khi giá trị xuất mong muốn là nằm trong giới hạn của hàm sigmoid thì chúng ta vẫn phải chú ý rằng hàm sigmoid g(.) là một hàm đơn điệu tăng, do đó nó có thể lấy nghịch đảo được Do vậy một giá trị xuất y mong muốn đối với mạng có nút xuất thuộc dạng sigmoid thì tương đương với một giá trị xuất g-1(y) đối với mạng có nút xuất tuyến tính

Một nút ẩn thuộc dạng sigmoid có thể xấp xỉ một nút ẩn tuyến tính bất kì một cách chính xác Công việc này đạt được bằng cách thiết kế cho tất cả các trọng số các cung đầu vào của nút, cũng như các trọng ngưỡng, sao cho rất nhỏ

để mà tổng của các giá trị nhập phải nằm trên phần tuyến tính của đường cong

sigmoid, gần đúng với đường thẳng nguyên thuỷ Trọng số trên cung xuất từ một nút đến tầng chứa các nút kế tiếp có thể tạo ra tương đối lớn để tái tỉ lệ với độ hoạt động (và với trọng ngưỡng để có được bước dịch chuyển phù hợp nếu cần thiết) Tương tự, một nút ẩn dạng sigmoid có thể được tạo ra nhằm xấp xỉ một hàm bậc thang (step) bằng vịêc đặt giá trị cho các trọng số và trọng ngưỡng rất lớn

Bất kì một ánh xạ hàm liên tục nào đều có thể được trình bày với độ chính xác tuỳ ý bởi một mạng nơron hai lớp trọng số sử dụng các nút ẩn dạng sigmoid (Bishop, 1995)

Do đó chúng ta biết được rằng những mạng nơron với nhiều tầng nút xử

lý cũng có khả năng xấp xỉ hoá bởi vì chúng đã chứa đựng trong nó mạng nơron hai tầng như một trường hợp đặc biệt Điều này cho phép các tầng còn lại được sắp xếp để thực hiện những biến đổi tuyến tính như đã thảo luận ở trên, và sự biến đổi đồng nhất chính là một trường hợp dặc biệt của một phép biến đổi tuyến tính (biết rằng có đủ số nút ẩn để không có sự giảm bớt về chiều xảy ra)

2.4 Huấn luyện mạng nơron

Mạng nơron nhân tạo phỏng theo việc xử lý thông tin của bộ não người, do vậy đặc trưng cơ bản của mạng là có khả năng học, khả năng tái tạo các hình ảnh và dữ liệu khi đã học Trong trạng thái học thông tin được lan truyền theo hai chiều nhiều lần để học các trọng số Theo phương thức học thường được chia thành 4 kiểu học chính: Học có giám sát (Supervise learning), Học không gám sát (Unsupervised learning), Học bán giám sát (Semi-supervised lerning)

và Hoc tăng cường (Reinforcement learning) Thông thường loại kiến trúc mạng nào cũng có thể dùng được cho các nhiệm vụ

2.4.1 Học có giám sát

Học có giám sát bán chất là thuật toán dự đoán đầu ra (outcome) của một

dữ liệu mới (new input) dựa trên các cặp (input, outcome) đã biết từ trước Cặp dữ liệu này còn được gọi là (data, label), tức (dữ liệu, nhãn)

Một thành phần không thể thiếu của phương pháp này là sự có mặt của một người thầy (ở bên ngoài hệ thống) Người thầy này có kiến thức về môi trường Hệ thống học (ở đây là mạng nơron) sẽ phải tìm cách thay đổi các tham số bên trong của mình (các trọng số và các ngưỡng) để tạo nên một ánh

xạ có khả năng ánh xạ các đầu vào thành các đầu ra mong muốn Sự thay đổi