HẠCH nền và các rối LOẠN vận ĐỘNG (nội THẦN KINH) (chữ biến dạng do slide dùng font VNI times, tải về xem bình thường)

 Các rối loạn vận động ngoại tháp: là tình trạng bất thường về cử động và tư thế..  Rối loạn ngoại tháp được phân làm 2 loại tăng động run, múa giật, run giật cơ, múa vờn, múa vung, ti

HẠCH NỀN

&

CÁC RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG

I MỞ ĐẦU

 Thuật ngữ “ngoại tháp”: chỉ các đặc

điểm về giải phẫu và chức năng của hệ thống vận động được điều phối chủ yếu bởi hạch nền

 Các rối loạn vận động ngoại tháp: là

tình trạng bất thường về cử động và tư thế

 Rối loạn ngoại tháp được phân làm 2 loại tăng động (run, múa giật, run giật cơ,

múa vờn, múa vung, tic, loạn trương lực) và giảm động (hội chứng Parkinson)

GIẢI PHẪU SINH LÝ HẠCH NỀN

 Cấu trúc hạch nền gồm nhân đuôi và bèo sẫm (được gọi chung là tân vân), nhân cầu nhạt, nhân tường trước, chất đen và nhân

dưới đồi cùng các cấu trúc liên quan của

nhân đỏ và nhân lưới trung não.

 Có 3 đường dẫn truyền chủ yếu của hệ

thống này:

 Vòng võ não – hạch nền – đồi thị – vỏ

não.

 Vòng gồm các sợi thần kinh Dopaminergic

từ chất đen đến thể vân.

 Vòng gồm các đường liên hợp hỗ tương

giữa nhân cầu nhạt và nhân hạ đồi.

44

• Hai đường dẫn truyền chính của hạch

nền:

• 1 Đường trực tiếp:

• Làm cử động được dễ dàng: vỏ não  thể vân nhân cầu nhạt (phần trong) + chất đen thân não  đồi thị  vỏ não.

• 2 Đường gián tiếp:

• Ức chế cử động: vỏ não thể vân  nhân cầu nhạt (phần ngoài)  nhân hạ đồi  nhân cầu nhạt (phần trong) +

chất đen thân não  vỏ não

CÁC CHẤT DẪN TRUYỀN

THẦN KINH CHỦ YẾU

CÁC CHẤT DẪN TRUYỀN

THẦN KINH CHỦ YẾU

CÁC CHẤT DẪN TRUYỀN

THẦN KINH CHỦ YẾU

DOPAMINE

- Nồng độ cao ở chất đen thân

não (phần đặc), tổng hợp bởi các tế bào tại phần đặc và phóng

chiếu đến thể vân.

- Tác dụng ức chế thụ thể D2 và

kích thích thụ thể D1.

Bình thường có sự quân bình giữa 2 loại chất dẫn truyền thần kinh

này.

Bình thường

Dop

Giảm nồng độ Acétylcholine hay

tăng quá mức nồng độ Dopamine  múa giật

Ach

Dop

Giảm nồng độ Dopamine hay

tăng quá mức nồng độ

Acétylcholine  hội chứng

Parkinson

2 RUNG GIẬT CƠ (MYOCLONUS)

Động tác bất thường thường gặp ở chân hay tay với các cử động giật

lên đột ngột, hiện tượng giật có thể khu trú hay lan tỏa Rung giật cơ có

thể khu trú ở một phần cơ thể, từng phần cơ thể, đa ổ hay toàn thân.

Nguyên nhân thường gặp: Động

kinh, thiếu dưỡng khí sau sang chấn

não bộ, suy gan, hạ Natri máu, hạ

đường huyết, bị điện giật, tai biến

mạch máu não, chấn thương sọ não, ngộ độc Bismuth, kim lại nặng

3 MÚA GIẬT (CHOREA)

Động tác bất thường xuất hiện ngẫu nhiên, không chủ đích,

động tác giật này không đều, xảy ra ở các chi và vùng mặt Có 2 loại cử động: cử động

nhanh không đoán trước được,

cử động trông gần giống rung giật cơ hay TIC, cử động chậm

mang tính chất xoắn vặn giống như loạn trương lực cơ.

Múa giật tiên phát:

Bệnh Huntington, bệnh thần kinh

hồng cầu, bệnh múa giật di truyền lành tính, bệnh múa giật vờn kịch phát

Múa giật thứ phát:

Múa giật Sydeham, trong bệnh tự

miễn, do thuốc, do bệnh mạch máu não, trong bệnh nhiễm trùng, rối

loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc, sau phẫu thuật hay đặt máy tạo nhịp, trong hội chứng cận ung thư

4 MÚA VUNG (HEMIBALLISMUS)

Là các động tác vung vẩy ở chi

với biên độ rất lớn, ảnh hưởng

đến các cơ gốc hơn là ngọn chi,

cũng có tính chất không dự đoán

và không đều đặn giống múa giật nhưng khác ở điểm thường phân

bố ở gốc chi và có tính chất xoay vặn.

- Nguyên nhân: Tai biến mạch máu

não vùng nhân hạ đồi, tăng

đường huyết, ngộ độc thuốc

Levodopa.

5 TIC

- Là các bất thường về vận động và phát âm, xảy ra ngẫu nhiên, thay đổi

về đặc điểm và tần suất.

- Có 2 loại: TIC vận động và TIC phát

âm.

- TIC vận động: các cử động giật ngắn, đột ngột của một cơ hay một nhóm cơ Có 2 loại TIC vận động đơn giản (nháy mắt, nhăn mặt ) và phức tạp (động

tác liên tục lắc đầu hay chi trên ).

- TIC phát âm cũng có 2 loại đơn giản

(tằng hắng, khịt mũi, khụt khịt ) và

phức tạp (những lời nói lập đi lập lại

có tính chất dung tục, nhại âm )

6 LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ (DYSTONIA)

- Là một hội chứng thần kinh có hiện tượng co thắt cơ kéo dài gây nên các động tác xoắn vặn hay lặp đi lặp lại cùng với các tư thế bất thường ở

cổ, mặt, thân mình hay các chi.

- Phân loại:

+ Loạn trương lực cơ nguyên phát (di

truyền, tản phát).

+ Loạn trương lực cơ thứ phát: Bệnh

Wilson, bệnh Leigh, vôi hóa hạch nền, bệnh Huntington, bệnh liệt trên nhân tiến triển, hội chứng vàng da nhân,

ngộ độc CO, mangan, sau đột quỵ, loạn trương lực muộn do thuốc

II RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG

1 RUN KHI NGHỈ

Thường khởi đầu ở một

bên, tần số 4-6 C/s, xuất

hiện khi nghỉ, tăng khi xúc động, khi làm động tác cần nhiều tập trung Run giảm

hay mất đi khi làm động tác Run thường ở đầu chi, ít khi

ở đầu và cổ, đôi khi ở

môi.

26

cúi ra trước, dễ mất thăng bằng.

Có hiện tượng “bánh xe răng cưa”: khi làm động tác xoay cánh tay, cổ tay, cổ chân ghi nhận rõ sự đề

kháng của nhóm cơ tăng trương lực ngoại tháp giống như vận hành

“bánh xe răng cưa”, nhả ra từng

nấc một rõ hơn khi có triệu chứng run.

3 GIẢM ĐỘNG HAY VÔ

ĐỘNG:

Cử động chậm chạp,

nghèo nàn, vẻ mặt mất

đi nét diễn tả, linh hoạt,

mất sự đong đưa cánh tay

khi đi, khởi động các động tác chậm hay khó khăn,

dễ té ngã.

CÁC BỆNH THẦN

KINH CÓ RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG

NGOẠI THÁP THƯỜNG GẶP

BỆNH PARKINSON

- Bệnh thần kinh thoái hóa thường gặp (thứ 2)

- Xuất hiên >60 tuổi

- Thể khởi phát sớm (20-50 tuổi) : 10 – 15%

- Nam giới > Nữ giới

- 95%  hình như có yếu tố di truyền và môi trường

NỘI DUNG

• Bệnh sinh và đặc điểm bệnh Parkinson ở các giai đoạn khác nhau

• Điều trị bằng thuốc, sự khác biệt ở các giai đoạn bệnh

• Triển vọng điều trị bệnh Parkinson hiện nay

SINH LÝ BỆNH

• Thoái hóa các nơron Dopaminergic chết đen – thể vân

- Tổn thương ưu thế phần đặc của chất đen

- Chất đen mất sắc tố

• Hiện diện của THỂ LEWY :

- Quần thể tập trung trong và ngoài nơron ái tính eosime, có nhiều alpha – synuclein và ubiquitin

- Ưu thế vùng trung não (chất đen phần đặc, nhân nền - Meynert, nhân lục)

- Đôi khi ở võ não

- Vai trò bệnh lý ? Xuất hiện nhiều ở các nơron thoái hóa.

TỔN THƯƠNG KHÔNG DOPAMINERGIC

Aspect macroscopique du mésencéphale :

locus niger (= substance noire)

Sujet normal Sujet parkinsonien

Maladie dégénérative du système nerveux central

• Présence de corps de Lewy dans les neurones en

dégénérescence

NGUYÊN NHÂN SỰ THOÁI HÓA

NGUYÊN NHÂN SỰ THOÁI HÓA

• Yếu tố di truyền:

− Tiền căn gia đình trong 15% bệnh nhân

− Thể gia đình: tự nhiễm sắc thể trội hay lặn.

VÔ ĐỘNG

ĐƠ CỨNG

RUN KHI NGHỈ

LÂM SÀNG

LÂM SÀNG DẤU HIỆU KHÔNG PHẢI VẬN ĐỘNG

• Thần kinh tự chủ:

- tăng tiết mồ hôi

- tăng tiết nước miếng

- sa sút trí tuệ (20-40%), rối loạn điều khiển động tác (thường

ở giai đoạn tiến triển), ảo giác, ảo tưởng (có yếu tố do thuốc)

- Thiếu hụt GABA và Acétylcholine.

- Đặc điểm lâm sàng: xảy ra ở tuổi trưởng thành, có các triệu chứng múa giật, sa sút trí tuệ, rối loạn hành vi, nhân cách,

trầm cảm.

3 VẸO CỔ CO THẮT:

- Nguyên nhân chưa rõ, vẹo cổ

do sự tăng hoạt của các cơ

vùng cổ gây ra các tư thế

xoắn vặn bất thường như vẹo

ra trước, ra sau, xoay hay nghiêng

- Dự hậu: có thể hồi phục tự

nhiên trong 20% trường hợp,

một số trường hợp có kèm

thêm co giật mí mắt loạn trương lực cơ tay khi viết (writer’s cramp), loạn trương lực miệng-hàm

4 BỆNH WILSON:

- Còn gọi là bệnh thoái hóa gan – nhân đậu.

- Bệnh di truyền theo tính liệt, có bất

thường về gien ở NST 13 Có hiện tượng mất tế bào ở nhân bèo sẫm, cầu nhạt.

- Cơ chế bệnh sinh: thiếu hụt chất globulin chuyên chở đồng là α2-ceruloplasmin hậu quả làm ứ động ở gan, thận, móng tay, màng Descemet ở mắt.

- Biểu hiện lâm sàng: rối loạn hành vi, đơ cứng, loạn trương lực, múa vờn, rối loạn vận ngôn, xơ gan.

- Cận lâm sàng: ceruloplasmin  trong

huyết tương, tăng bài tiết đồng trong

nước tiểu, xơ gan (sinh thiết), MRI: tăng tin hiện ở bèo sẫm và đồi thị.