Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel

Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và các quy luật di truyền nhưng phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí nghiệm được tái phát hiện bởi

Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel

Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và các quy luật di truyền nhưng phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí

nghiệm được tái phát hiện bởi H.de

Vries, C Correns và E Tschermak mới được công nhận rộng rãi, bởi vì chỉ sau những năm 1880 các nhà nghiên cứu mới phát hiện ra thể nhiễm sắc và tập tính của thể nhiễm sắc được tạo thành cặp tương đồng ở bố mẹ (2n) và phân ly vào giao tử (n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi thụ tinh

Nhân tố di truyền mà Mendel giả định là thành cặp ở bố mẹ, chúng cùng tồn tại và quy định nên các tính trạng nhưng không hòa lẫn vào nhau mà phân ly và lại được

tổ hợp lại ở thế hệ sau Các nhân tố di

truyền được Mendel giả định về sau này được gọi là gen (Johannsen - 1909) Ví

dụ một cặp thể nhiễm sắc tương

đồng, trong đó một chiếc (bố) mang alen A và chiếc kia (mẹ) mang alen a

(hoặc ngược lại) Cơ thể bố mẹ 2n có thể

là AA(đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn)

và Aa(dị hợp) và khi phân ly sẽ cho ra Avà a, và khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aa hoặc Aa Đó là qui luật phân ly của

Mendel khi nghiên cứu với 1 cặp gen - alen

Nếu hai cặp gen – alen định khu trong hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác

nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do theo qui luật 2 của Mendel Ví

dụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng và cặp

gen - alen Bb ở trong một cặp thể

nhiễm sắc tương đồng khác thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa là không phụ thuộc vào nhau) khi tạo giao

tử và hình thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạo nên bốn loại giao tử khác nhau là AB, ab,

Ab, aB và khi tổ hợp tự do sẽ tạo nên 16 loại hợp tử khác nhau

Một điều kiện cần cho qui luật 2 là hai

cặp gen - alen (A-avà B-b) phải ở trong hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác nhau

Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa là di truyền các tính trạng được qui định bởi

các gen cùng định khu trong một thể

nhiễm sắc đã được W Bateson và R

Punnet nghiên cứu từ đầu thế kỷ XXtrên đối tượng cây đậu ngọt Họ đã chứng

minh được rằng, gen qui định màu hoa và gen qui định độ dài hạt phấn được di

truyền không độc lập tức không tuân theo định luật phân ly độc lập của Mendel Về sau, T Morgan và học trò của ông là H Sturtevant đã chứng minh rằng hiện

tượng di truyền liên kết cũng như di

truyền do hoán vị gen đều có liên quan đến thể nhiễm sắc Di truyền liên kết là

do các gen cùng định khu trong cùng một thể nhiễm sắc cho nên qua giảm phân sẽ cùng nhau phân ly về giao tử, còn di

truyền do hoán vị gen (hay di truyền liên kết không hoàn toàn) là do có sự hoán vị gen giữa hai thể nhiễm sắc tương đồng ở tiền kỳ của giảm phân I

Dựa trên các nghiên cứu về di truyền liên kết và di truyền hoán vị, người ta đã

chứng minh rằng trong tế bào số thể

nhiễm sắc thì ít (ví dụ ở ruồi quả 2n=8) trong lúc đó số lượng gen thì rất nhiều (ví

dụ ở ruồi quả có khoảng 13.000 gen) Vì vậy, trong một thể nhiễm sắc chứa rất

nhiều gen Các gen định khu trong cùng một thể nhiễm sắc được sắp xếp theo dãy dọc liên tiếp nhau tạo thành một nhóm

liên kết (ví dụ ở ruồi quả có n = 4 tức có

4 nhóm liên kết) và dựa vào hiện tượng

di truyền liên kết và di truyền hoán vị,

người ta đã thành lập được bản đồ thể

hiện vị trí các gen định vị trong một thể nhiễm sắc theo các dãy dọc

Ngày nay, di truyền học phân tử đã

chứng minh rằng mỗi một thể nhiễm sắc

chứa một phân tử ADN rất dài trong đó các gen sắp xếp theo dãy dọc liên tục, tức

là theo trình tự sắp xếp của các nucleotit trong phân tử ADN Với kỹ thuật giải

trình tự nucleotit hệ gen, người ta đã xây dựng được bản đồ gen (gen map) của rất nhiều cơ thể sinh vật kể cả người