NGUYÊN lý CHẨN đoán và điều TRỊ BỆNH DI TRUYỀN (DI TRUYỀN học)

Tiếp cận bệnh nhân• Lí do đến khám: – Dị tật bẩm sinh – Chậm phát triển tâm thần, thể chất– Tiền sản – Bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm... Tiếp cận bệnh nhân• Bệnh sử: quá trình và diễn ti

NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN và ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN

Chương trình di truyền học

• Bệnh nhiễm sắc thể

• Bệnh đơn gien

• Bệnh đa yếu tố

• Di truyền ung thư

• Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền

Dị tật bẩm sinh? Năng lực

siêu nhiên?

Lịch sử

• Thời cổ đại: hiểu biết rất ít

• Giữa thế kỉ 20:

• Dự án bộ gien người

Nguyên lí Phương pháp

Áp dụng

Tiếp cận bệnh nhân

• Lí do đến khám:

– Dị tật bẩm sinh

– Chậm phát triển tâm thần, thể chất– Tiền sản

– Bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm

Tiếp cận bệnh nhân

• Bệnh sử: quá trình và diễn tiến bệnh trước khi đến khám

– Thời gian khởi phát bệnh

– Triệu chứng xuất hiện đầu tiên

– Diễn tiến và điều trị trước đó

Tiếp cận bệnh nhân

• Trẻ nam hay bị chảy máu

• Nữ: có vùng da gáy dày, chậm phát triển thể chất, vô kinh…

• Chủng tộc

• Đồng huyết thống

Vẽ cây gia hệ

Tiếp cận bệnh nhân

• Những yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền

– Nhiều người trong gia đình qua nhiều thế hệ

Tiếp cận bệnh nhân

• Khám:

– Thăm khám toàn thân

– Phát triển: thể chất, tâm thần qua các giai đoạn

– Đánh giá dị tật bẩm sinh: nặng hay nhẹ

Tiếp cận bệnh nhân

• Thuật ngữ

– Dị dạng: bất thường vị trí của cơ quan do yếu

tố cơ học trong tử cung

– Rối loạn: khiếm khuyết cơ quan hay cơ thể do yếu tố xen vào hay phá hủy quá trình phát

triển

– Loạn sản: rối loạn sự tổ chức tế bào trong mô

Tiếp cận bệnh nhân

• Phân loại khiếm khuyết:

– Hội chứng: nhiều bất thường kết hợp và có liên quan về mặt bệnh học

Ví dụ

• Bệnh tim bẩm sinh

– Mẹ bị nhiễm Rubella trong thai kì là nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh (khiếm khuyết vách tim, còn ống động mạch)

– Một số thuốc dùng trong thai kì

– Mẹ bị PKU, tiểu đường

– Bất thường NST

– Hội chứng di truyền theo quy luật Mendel

Nguyên lí xét nghiệm di truyền

• Phân loại xét nghiệm

• Thực hiện xét nghiệm

• Các loại xét nghiệm

Nguyên lí xét nghiệm di truyền

• Phân loại xét nghiệm

– Chẩn đoán tiền làm tổ

– Chẩn đoán tiền sản

– Chẩn đoán xác định

– Dự phòng

Nguyên lí xét nghiệm

• Thực hiện xét nghiệm:

– Tham vấn trước xét nghiệm

– Bản thông tin đồng thuận thực hiện xét nghiệm

– Tham vấn sau xét nghiệm

Áp dụng chẩn đoán

• Tình huống lâm sàng: sản phụ 40 tuổi có thai 16 tuần được tư vấn gặp bác sĩ di

truyền

Áp dụng chẩn đoán

• Chỉ định xét nghiệm chẩn đoán tiền sản:

– Tiền căn sinh con bị dị tật, rối loạn nhiễm sắc thể

– Mẹ > 40 tuổi

– Xét nghiệm sàng lọc bất thường

– Siêu âm bất thường

– Cha mẹ mang các rối loạn về nhiễm sắc thể hay là người là người mang gien lặn

Áp dụng chẩn đoán

• Tình huống lâm sàng: 1 bé trai 6 tuổi đến khám vì không thể đọc và viết, nói chuyện chậm chạp

– Lí do đến khám: thiểu năng trí tuệ

– Bệnh sử: bé nhận thức và đáp ứng kém so với các bạn đồng trang lứa, không thể tham gia chơi chung với các bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc bản thân

Áp dụng chẩn đoán

– Tiền sử:

• Gia đình: chưa phát hiện tình trạng tương tự

• Bản thân: quá trình mẹ bé mang thai bình thường Bé sinh thường, sau sanh đến thời điểm hiện tại không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ não

Áp dụng chẩn đoán

– Chu sinh: sinh non, thiếu oxy, chấn thương, xuất huyết nội sọ, nhiễm trùng

– Sau sinh: nhiễm trùng hay bệnh lí ác tính của

hệ thần kinh trung ương, suy dinh dưỡng,

trầm cảm, xuất huyết…

– Không rõ nguyên nhân

Áp dụng chẩn đoán

• Tình huống lâm sàng: bệnh nhân nữ 25 tuổi đến khám vì đi cầu ra máu

– Lí do đi khám: đi cầu ra máu

– Bệnh sử: bệnh nhân đi cầu ra máu khoảng 3 ngày

– Tiền sử bản thân và gia đình bình thường

– Khám: máu đỏ tươi chảy từ hậu môn, xung quanh hậu môn bình thường

Áp dụng chẩn đoán

– Xét nghiệm: nội soi hậu môn đại tràng: có khoảng 100 polyp trong đại tràng và trực tràng

– Chẩn đoán: đa polyp đại tràng

– Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gien adenomatosis polyposis coli (APC)

Tìm hiểu tra cứu bệnh di truyền

online

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

• www.GeneTests.org

– Phẫu thuật sửa chữa

– Thay thế enzyme, protein

– Thuốc

– Sửa chữa gien

– Ghép mô, tế bào gốc

– Điều trị hỗ trợ

Áp dụng điều trị

• Hội chứng Down

– Trong thai kì

• Khảo sát dị tật

• Tiên lượng cuộc sanh

• Không can thiệp trong thai kì

– Sau sanh:

• Sanh ở nơi có phương tiện hỗ trợ thích hợp

• Điều trị hỗ trợ và phẫu thuật các dị tật kèm theo

• Sàng lọc phát hiện sớm một số bệnh lí: ung thư máu, tăng sinh tủy, suy giáp bẩm sinh

• Điều trị hỗ trợ: tâm lí, giáo dục đặc biệt

Tóm tắt

Chẩn đoán bệnh di tryền

Bệnh sử Tiền sử Khám Xét nghiệm