BỆNH học NHIỄM sắc THỂ (SINH DI TRUYỀN)

NST giới tínhSự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâ

NST Y NST X

NST 18

NST giới tính

Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST

Nhánh dài của NST NST thừa

NST thiếu NST hình vòng NST đều

Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm

Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại

“từ đến”

NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ

Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ

Rèi lo¹n vÒ sè l îng

Karyotyp ng êi nữ bình thường

Karyotyp ng êi nam bình thường

Ng êi nữ cã thõa mét NST sè 21

Ng êi nam thõa mét NST sè 13 Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter)

Ng êi n thiÕu mét NST X (HC Turner)

ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo

+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc

46,XX,del (1) (pter  q21:) :Mất đoạn cuối

của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài.

cen  qter) : NST đều nhánh dài của NST

X.

(p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter 

Thai phụ Siêu âm (+)

Dị dạng chi,

nội quan

Nang BH

Dày da gáy

Đầu dò ADN 13, 21

NST 21

NST 21 NST 13

Hội chứng Down

NST 13

NST 13 NST 21

NST 21

NST 21

NST t(13;13)

NST 13

NST 21

NST 21

NST idic(21) (pterq22.3::q22.3pter)

NST 13

NST 13

NST 21

Thai hội chứng Edward

NST X

NST X

Hội chứng patau

Thai hội chứng Turner

NST X

NST

18

NST

18

HC Klinefelter

Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)

øng dông kü thuËt fish trong chÈn ®o¸n mét sè rèi lo¹n nst

NST isoXq

NST X

Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi Biểu hiện LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ

giữa với đầu dò ADN 18, X, Y

NST del(Xq),del(telXp) NST 18

NST 18 NST X

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa

với đầu dò ADN TelXp/Yp

Tel Xp