TĂNG sản TUYẾN THƯỢNG THẬN bẩm SINH (NHI KHOA)

TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Congenital adrenal hyperplasia - CAH... Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH...  90- 95% do thiếu enzyme 21-hydr

TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG

THẬN BẨM SINH

Congenital adrenal hyperplasia - CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Congenital adrenal hyperplasia - CAH

 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase

 Bệnh di truyền gen lặn, NST thường

 Thiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone với các mức độ khác nhau

 Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT

 ↑androgen → nam hóa (virilisation)

 75% có biểu hiện mất muối → cơn suy thượng thận giai đoạn sơ sinh

CAH ( tiếp)

Bình thường

Thiếu enzyme 21 hydroxylase

CAH ở trẻ gái

 Trẻ sơ sinh lưỡng giới

 Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật

 Trẻ vị thành niên rậm lông và nhiều trứng cá ( Thể không cổ điển)

Bi ệt hóa sinh dục

Bi ệt hóa sinh dục

9 week male fetus

9 week female fetus

Internal ducts

Phân độ nam hóa Prader

Nam h óa ở trẻ gái CAH

Nam h óa ở trẻ gái CAH

Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH

Nam hóa ở nữ CAH

Chụp cản quang niệu-

sinh dục

CAH ở trẻ trai

 Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần

 Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3

 Chiều cao chính thức thấp lùn

CAH ở trẻ trai

D ậy thì sớm ngoại biên ở

trẻ trai CAH

Dậy thì sớm ngoại biên ở

trẻ trai CAH

 6 tuổi

 Lùn

 Dương vật lớn

 Giai đọan 3 lông mu P3

 Tinh hoàn tiền dậy thì (2 mL)

 Chẩn đoán CAH

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu enzym 21OH

Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh :

Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi.

Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn.

Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng

Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn :

Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát triển như dương vật, không sờ thấy tinh hoàn.

Testosteron tăng, FSH, LH giảm.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới

U thượng thận nam hoá (Carcinome)

Phát hiện u nhờ các chẩn đoán hình ảnh

17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng

17 OHP máu không tăng

U buồng trứng gây nam hoá

Buồng trứng đa năng

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị bệnh

 Điều trị sốc suy thượng thận:

Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM, Doca

 Điều trị thay thế :

hydrocortisone viên , fludrocortisone

(mineralocorticoid)

 Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái

 Chẩn đoán và điều trị sóm trước sinh: phân tích

AND của gai nhau

 Tư vấn di truyền

ĐIỀU TRỊ

Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone -ống 100mg

Liều ban đầu :2mg/kg/ tiêm TM trực tiếp

Tiếp sau đó 10mg/kg/24h truyền tĩnh mạch trong

các 24 giờ tiếp theo

+ Tiêm bắp acetate desoxycorticosterone (DOC,

Syncortyl®) liều 2,5 đến 5 mg/ngày

ĐIỀU TRỊ

Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/ kg/ ngày

+ Nếu có sốc giảm thể tích:

Truyền dung dịch NaCl 0,9% 500ml / m2 / h , dung dịch

Glucose 30% 2ml/kg.

Khi sốc nặng có chỉ định Plasma, Dextran.

+ Không được dùng Kali

+ Chống toan máu bằng dung dịch Bicarbonate.

+ Chống tăng K máu bằng CaCl2.

ĐIỀU TRỊ

Hydrocortisone (viên 10 mg)

Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần

cho thể mất muối

Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng

Tăng liều hydrocortisone lên 2 - 3 lần

Trường hợp nặng có thể tăng liều lên 5 - 10 lần

Bổ sung thêm hàng ngày muối 2g/ ngày

 27 tuổi 46XX nam không điều trị CAH.

buồng trứng

nhỏ

quan sinh dục ngoài theo nam lúc 28tuổi

nhưng sẽ được chỉnh hình

để kết hôn