Kết quả phẫu thuật dính khớp sọ đơn thuần ở trẻ em (FULL TEXT)

1.1 Giải phẫu hộp sọ trẻ em Cấu trúc hộp sọ ở trẻ em được cấu tạo bởi 2 xương trán, 2 xương đính, 2 xương thái dương, 1 xương chẩm. Các xương này là những xương dẹt không dính liền với nhau mà nối với nhau bởi các đường khớp sọ (hình 1.1). Điều này đảm bảo cho hộp sọ có khả năng thay đổi hình dáng và kích thước khi đi qua vùng tiểu khung của mẹ trong lúc chuyển dạ được dễ dàng. Hình 1.1: Hộp sọ trẻ em nhìn nghiêng và nhìn trước. Các xương sọ không dính vào nhau mà nối với nhau bởi các khớp và thóp sọ “Nguồn: Goodrich J.T, 2008” [44] Hộp sọ có 4 loại khớp sọ chính là khớp trán tiếp giáp hai xương trán phía trước, khớp vành tiếp giáp xương trán ở trước và xương đính ở sau, khớp dọc giữa tiếp giáp 2 xương đính ở trên, khớp lambda tiếp giáp 2 xương đính phía trước với xương chẩm phía sau. Ngoài ra, hộp sọ còn có 3 đường khớp phụ, nhỏ và ít quan trọng hơn là khớp trán – mũi tiếp giáp xương trán và xương mũi, khớp trán – bướm tiếp giáp xương trán và cánh lớn xương bướm, khớp trai tiếp giáp xương đính và phần trai của xương thái dương (hình 1.2) [52]. Tại một số vị trí, các xương sọ và khớp sọ tách rời nhau khá rộng thành những khoảng trống gọi là các thóp sọ. Có 2 thóp chính là thóp trước hình thoi nằm giữa 2 xương trán phía trước và 2 xương đính phía sau, thóp sau hình tam giác nằm giữa 2 xương đính và xương chẩm. Ngoài ra, còn 2 thóp phụ là thóp trước - bên bao quanh bởi các xương trán - đính - thái dương - bướm và thóp sau - bên bao quanh bởi các xương thái dương - chẩm – chũm (hình 1.2) [52]. Hình 1.2: Giải phẫu hộp sọ trẻ em trên hình chụp cắt lớp 3 chiều (a: khớp trán, b: khớp vành, c: khớp dọc giữa, d: khớp lambda, e: khớp trai, f: thóp trước, g: thóp sau, h: thóp trước – bên, i: thóp sau – bên) “Nguồn: Hill, 2019” [52] 1.2 Quá trình tạo xương hộp sọ Những nghiên cứu mô học, người ta nhận thấy sự phát triển hộp sọ con người có cả hai quá trình tạo xương cơ bản [52]. Các xương ở vòm sọ (xương trán, đính, chẩm, phần trai xương thái dương) và các xương mặt (xương mũi, gò má, hàm trên, hàm dưới) được tạo xương từ màng. Các xương sàn sọ (xương sàng, xương bướm, xương đá) lại được tạo xương từ sụn [52]. Hình 1.3: Tạo xương của hộp sọ thai nhi 12 tuần tuổi Tạo xương từ sụn (nhuộm Alcian màu xanh) và tạo xương từ màng (nhuộm Alizarin màu đỏ) “Nguồn: Hill, 2019” [52]

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Giải phẫu hộp sọ trẻ em

Cấu trúc hộp sọ ở trẻ em được cấu tạo bởi 2 xương trán, 2 xương đính, 2 xương thái dương, 1 xương chẩm Các xương này là những xương dẹt không dính liền với nhau mà nối với nhau bởi các đường khớp sọ (hình 1.1) Điều này đảm bảo cho hộp

sọ có khả năng thay đổi hình dáng và kích thước khi đi qua vùng tiểu khung của mẹ trong lúc chuyển dạ được dễ dàng

Hình 1.1: Hộp sọ trẻ em nhìn nghiêng và nhìn trước

Các xương sọ không dính vào nhau mà nối với nhau bởi các khớp và thóp sọ

và cánh lớn xương bướm, khớp trai tiếp giáp xương đính và phần trai của xương thái

dương (hình 1.2) [52]

Tại một số vị trí, các xương sọ và khớp sọ tách rời nhau khá rộng thành những khoảng trống gọi là các thóp sọ Có 2 thóp chính là thóp trước hình thoi nằm giữa 2 xương trán phía trước và 2 xương đính phía sau, thóp sau hình tam giác nằm giữa 2

xương đính và xương chẩm Ngoài ra, còn 2 thóp phụ là thóp trước - bên bao quanh bởi các xương trán - đính - thái dương - bướm và thóp sau - bên bao quanh bởi các

xương thái dương - chẩm – chũm (hình 1.2) [52]

Hình 1.2: Giải phẫu hộp sọ trẻ em trên hình chụp cắt lớp 3 chiều

(a: khớp trán, b: khớp vành, c: khớp dọc giữa, d: khớp lambda, e: khớp trai, f: thóp

trước, g: thóp sau, h: thóp trước – bên, i: thóp sau – bên)

“Nguồn: Hill, 2019” [52]

1.2 Quá trình tạo xương hộp sọ

Những nghiên cứu mô học, người ta nhận thấy sự phát triển hộp sọ con người

có cả hai quá trình tạo xương cơ bản [52] Các xương ở vòm sọ (xương trán, đính, chẩm, phần trai xương thái dương) và các xương mặt (xương mũi, gò má, hàm trên, hàm dưới) được tạo xương từ màng Các xương sàn sọ (xương sàng, xương bướm, xương đá) lại được tạo xương từ sụn [52]

Hình 1.3: Tạo xương của hộp sọ thai nhi 12 tuần tuổi

Tạo xương từ sụn (nhuộm Alcian màu xanh) và tạo xương từ màng (nhuộm Alizarin

màu đỏ)

“Nguồn: Hill, 2019” [52]

Hầu hết hệ xương người (các xương dài và một số ít xương dẹt) được phát triển từ quá trình tạo xương từ sụn Có một cấu trúc ở đầu xương gọi là sụn tiếp hợp

có các nguyên bào sụn sẽ biệt hoá thành nguyên bào xương và phát triển thành các

bè xương Trong khi đó, quá trình tạo xương màng (đặc trưng của các xương dẹt) không có cấu trúc sụn tiếp hợp mà từ mô liên kết sợi bao quanh các khớp xương, các nguyên bào sợi này được di chuyển về phía bờ xương và biệt hoá thành nguyên bào xương và phát triển thành các bè xương [52]

Hình 1.4: Quá trình tạo xương màng của các xương dẹt hộp sọ

“Nguồn: Hill, 2019” [52]

1.3 Mô học đường khớp sọ bình thường và trong bệnh lí dính khớp sọ

Tại đường khớp sọ được bao quanh bởi màng xương phía trên, màng cứng phía dưới và mô liên kết sợi giàu mạch máu ở giữa (hình 1.5) Màng xương có hai lớp, lớp ngoài là mô sợi collagen, lớp trong có các tế bào trung mô rất quan trọng là tiền thân của các nguyên bào sợi và nguyên bào xương Mô liên kết giàu mạch máu

ở khoảng trống đường khớp giữa hai xương sọ cũng có những nguyên bào sợi tham gia biệt hoá thành nguyên bào xương Các tế bào trung mô này sẽ di chuyển về phía

bờ xương sọ để biệt hoá và phát triển các bè xương mới [89]

Hình 1.5: Cấu trúc mô học đường khớp sọ bình thường

“Nguồn: Regelsberger, 2012” [89]

Nghiên cứu về những thay đổi của cấu trúc đường khớp sọ, Regelsberger nhận thấy ở trẻ bị DKS thì khoảng cách đường khớp bị thu hẹp lại, mô liên kết sợi ở giữa đường khớp bị giảm đáng kể và bị thay thế bằng mô xương đặc (hình 1.6) [89]

Hình 1.6: Khoảng cách đường khớp sọ bị thu hẹp trong dính khớp sọ

Khoảng cách ở khớp sọ bình thường (hình a) so với dính khớp sọ (hình b); Mô liên kết sợi (nhuộm màu đỏ) ở khớp sọ bình thường (hình c) bị thay thế bởi mô xương đặc (nhuộm màu xanh) ở khớp sọ bị dính (hình d)

“Nguồn: Regelsberger, 2012” [89]

1.4 Quá trình đóng các đường khớp và thóp sọ theo sinh lí

Thời gian đóng các khớp sinh lí thay đổi tuỳ theo đường khớp Tại các đường khớp, khi xương sọ phát triển quanh đường khớp sẽ tạo thành những chồi xương cài vào nhau như hình răng lược và các xương này thường chỉ bắt đầu dính vào nhau sau

2 – 4 tuổi Ngoại trừ ở khớp trán bắt đầu dính sớm nhất từ sau 2 – 3 tháng tuổi Quá trình dính khớp sọ sinh lí sẽ tiếp tục mạnh mẽ cho đến tuổi dậy thì và chúng chỉ thật

sự dính chắc chắn vào nhau như một khối sau 20 tuổi (bảng 1.1) [35],[45]

Bảng 1.1: Thời gian bắt đầu dính khớp sọ theo sinh lí Đường khớp Số lượng Thời gian dính khớp sinh lí (tháng tuổi)

Bảng 1.2: Thời gian đóng thóp sọ theo sinh lí Thóp sọ Số lượng Thời gian đóng thóp

1.5 Sự phát triển về kích thước não bộ và chu vi hộp sọ

Chính nhờ các xương sọ không dính vào nhau nên hộp sọ của thai nhi và não

bộ trẻ em phát triển lớn dần theo thời gian Sự phát triển của não bộ về mặt kích thước

sẽ thúc đẩy cho sự phát triển của hộp sọ trong suốt thai kì và những năm đầu sau sanh

Quá trình này tăng mạnh nhất trong suốt thai kì và một năm đầu tiên sau sanh Trọng lượng não sau sanh chỉ khoảng 350 gr nhưng sau 1 năm đầu đã đạt 900 gr bằng 75%

so với người trưởng thành (1250 – 1400 gr) Đến 3 tuổi đạt 1200 gr bằng 90% người trưởng thành Sau đó trọng lượng não sẽ tăng chậm dần và đạt 95% so với người lớn lúc 5 - 6 tuổi, và đạt tối đa 100% khi đến tuổi dậy thì 10 – 12 tuổi [122] (biểu đồ 1.1)

Biểu đồ 1.1: Phát triển trọng lượng não bộ trong thai kì và sau sanh

“Nguồn: Tổ chức y tế thế giới , 2007” [122]

Biểu đồ 1.2: Phát triển chu vi vòng đầu trẻ em sau sanh

“Nguồn: Tổ chức y tế thế giới, 2007” [122]

Trong khi đó, kích thước hộp sọ trẻ em cũng sẽ tăng tương ứng với kích thước của não bộ Chu vi vòng đầu trẻ lúc mới sanh khoảng 33 – 35 cm, sẽ tăng rất nhanh

2 cm/tháng trong 3 tháng đầu, 1 cm/tháng trong 3 tháng tiếp, 0,5 cm/tháng trong 6 tháng tiếp theo và đạt 45cm sau 1 năm Sau đó vòng đầu sẽ tăng chậm dần đến 6 tuổi thì đạt 50 cm so với người trưởng thành 52 – 53 cm Như vậy, vòng đầu sẽ tăng nhanh nhất trong 1 năm đầu tiên, tăng chậm dần đến 6 tuổi, sau 6 tuổi thì tăng không đáng

kể (biểu đồ 1.2) [122]

Trong trường hợp bình thường, sự phát triển của bộ não đã tạo một áp lực dương liên tục lên đường khớp sọ, kích thích quá trình di chuyển và biệt hoá của nguyên bào xương qua đó kích hoạt quá trình tạo xương Và như vậy, hộp sọ phát triển được là nhờ áp lực từ bên trong của não bộ Trường hợp bệnh lí xảy ra khi não

bộ kém phát triển (làm mất áp lực dương từ bên trong) hoặc có lực từ bên ngoài tác động lên hộp sọ hoặc do chính các bất thường của đường khớp làm cho quá trình tạo xương sọ bị ức chế (hình 1.7) [106]

Hình 1.7: Các yếu tố ảnh hưởng quá trình tạo xương sọ tại đường khớp

“Nguồn: Stephen, 2015” [106]

1.6 Dị tật dính khớp sọ

Dị tật DKS được định nghĩa là tình trạng dính bất thường của các đường khớp

sọ, gây hạn chế sự phát triển của xương sọ ở hai bên đường khớp và gián tiếp ảnh hưởng đến sự phát triển của nhu mô não ngay bên dưới [45],[63] Đây là một dị tật bẩm sinh, xảy ra từ trước sanh và gây nên những biến dạng của hộp sọ sau sanh Trước kia, người ta còn gọi là tật hẹp hộp sọ Tuy nhiên, điều này chỉ đúng trong

trường hợp dính nhiều khớp sọ hoặc toàn bộ khớp sọ Trong đa số trường hợp DKS không gây hẹp hộp sọ mà chỉ gây biến dạng hộp sọ [40],[51]

Tần suất chung trong dân số 0,6 – 1/1000 trẻ [45],[51],[63] Có hai cơ chế chính gây ra dính khớp sọ DKS nguyên phát là do bệnh lí của chính đường khớp sọ gây ra, những bất thường di truyền học được phát hiện trong 5 – 15% trường hợp DKS thứ phát là do hậu quả của các bệnh lí khác làm cho não bộ không tiếp tục phát triển nữa (như teo não gây tật đầu nhỏ, hội chứng dẫn lưu quá mức trong bệnh đầu nước ) nên không tạo được áp lực làm cho hộp sọ phát triển, về sau gây chồng khớp

sọ Ngoài ra, những trường hợp đầu bị méo do tư thế nằm có thể gây ra biến dạng hộp

sọ giống như dính khớp sọ nhưng các khớp sọ hoàn toàn bình thường Chỉ có DKS nguyên phát mới được xem là DKS thật sự [45],[63]

Theo Renier có hai cách phân loại DKS [90] Một là, dựa trên số lượng khớp

sọ bị dính gồm: dính một khớp (hay DKS đơn giản) và dính nhiều khớp (hay DKS phức tạp) Hai là, dựa trên có hay không có dị tật cơ quan khác kèm theo gồm: DKS đơn thuần nghĩa là chỉ có bất thường của hộp sọ (còn gọi là DKS không có hội chứng)

và các hội chứng DKS khi có kèm theo bất thường cơ quan khác của vùng hàm mặt,

tứ chi, cột sống, hẹp đường hô hấp, dị tật hệ thần kinh trung ương, tim mạch, tiêu hoá Tuỳ vào các dị tật kèm theo mà đã có nhiều hội chứng DKS được mô tả [39],[45],[63]

Nguyên nhân của DKS hiện nay vẫn còn chưa rõ [45],[63] Có nhiều yếu tố liên quan như những bất thường của thai kì: mẹ hút thuốc hay uống thuốc trong thời

kì mang thai (Valproate, Phenytoin, Methotrexate ), ngôi thai bất thường, song thai, thiểu ối, thai bị đa dị tật, các rối loạn chuyển hoá hay bệnh lí huyết học, tiền sử gia đình bị DKS Ngày nay, các bất thường di truyền học (đột biến nhiễm sắc thể và gen) được tìm thấy trong 5 – 15% trường hợp DKS [63],[106]

1.7 Định luật Virchow và các kiểu biến dạng dính khớp sọ

Năm 1851, Virchow, một nhà giải phẫu học người Đức, từ những quan sát thực nhiệm đã đưa ra giả thuyết là bình thường xương sọ sẽ phát triển theo hướng vuông góc với các đường khớp (hình 1.8) Khi có một đường khớp sọ bị dính bất

thường thì xương sọ hai bên đường khớp sẽ không phát triển được theo hướng vuông góc mà phát triển theo hướng song song với đường khớp đó Sau này, được gọi là

“định luật Virchow” Kết quả là hình dạng đầu của trẻ sẽ bị kéo dài theo một hướng nào đó mà không còn hài hoà như bình thường [15],[63]

Hình 1.8: Mô hình phát triển xương sọ bình thường theo “định luật Virchow”

“Nguồn: James Tait Goodrich,2008” [44]

Virchow cũng là người đầu tiên dùng thuật ngữ DKS để mô tả các bệnh lí này Định luật của Virchow có thể lí giải được khá nhiều kiểu biến dạng DKS khác nhau (hình 1.9) Tuy nhiên, định luật Virchow không thể giải thích được hết các biến dạng

bù trừ kèm theo hoặc biến dạng có liên quan đến vùng sàn sọ [37],[63]

Hình 1.9: Các kiểu biến dạng cơ bản do dính khớp sọ đơn thuần

“Nguồn: James Tait Goodrich, 2008” [44]

1.8 Phân loại dính khớp sọ đơn thuần

1.8.1 Dính khớp dọc giữa

Dính khớp dọc giữa chiếm 50 – 60% trong DKS đơn thuần Đây là loại DKS phổ biến nhất và thường gặp ở bé trai Tần suất 1/5.000 trẻ Tỉ lệ nam/nữ = 3/1 [63]

Theo định luật Virchow khi khớp dọc giữa bị dính thì hai xương đính hai bên

sẽ bị hạn chế phát triển Ngược lại do sự phát triển bù trừ thứ phát của hai khớp vành

và hai khớp lambda sẽ làm cho phần xương trán và xương chẩm phát triển quá mức

về phía trước và phía sau hộp sọ làm cho đầu trẻ biến dạng kéo dài song song với khớp dọc giữa Đặc trưng của tật dính khớp dọc giữa là đầu sẽ dài theo chiều trước sau và thu hẹp chiều ngang nên được gọi là tật đầu dài (hình 1.10) [39],[61]

Hình 1.10: Dính khớp dọc giữa gây tật đầu dài hay đầu hình thuyền

“Nguồn: Kabani, 2004” [61]

Đường khớp dọc giữa bị dính tạo thành một gờ xương lớn nhô cao dọc theo giữa đỉnh đầu có thể nhìn hay sờ thấy Xương trán và xương chẩm sẽ phát triển quá mức tạo thành hai ụ nhô ra trước và ra sau Khi nhìn nghiêng đầu trẻ rất dài và có hình dạng giống chiếc thuyền (với mũi thuyền ở trước trán và đuôi thuyền ở sau chẩm) nên còn được gọi là tật đầu hình thuyền (hình 1.11) [39],[61]

Hình 1.11: Dính khớp dọc giữa gây đầu hình thuyền

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

Tình trạng tiến triển nặng hơn sẽ làm cho lệch trục đầu – mặt Mũi và cằm có khuynh hướng bị lệch sang bên dính khớp Đầu cũng sẽ nghiêng về bên dính khớp vành bị dính (hình 1.13) [44]

Hình 1.12: Dính khớp vành một bên gây tật đầu dẹt phía trước

“Nguồn: Kabani, 2004” [61]

Hình 1.13: Dính khớp vành bên trái và dấu hiệu “Harlequin” bên trái

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

1.8.3 Dính khớp vành hai bên

Dính khớp vành hai bên chỉ chiếm khoảng 10 – 20% trong DKS đơn thuần Thường gặp trong các hội chứng DKS Theo định luật Virchow, khi bị dính khớp vành hai bên làm cho đầu sẽ phát triển theo hướng song song với hai khớp vành nên kéo dài chiều ngang của hộp sọ Hai xương trán không phát triển ra trước được làm rút ngắn chiều trước sau của hộp sọ Sàn sọ trước cũng bị ngắn chiều trước sau và rộng chiều ngang Hộp sọ thường bị đẩy lên cao, phần trên vùng trán bị nhô ra trước

do khớp trán phát triển bù trừ Khi nhìn từ trên xuống đầu bị ngắn lại theo chiều trước sau nên gọi là tật đầu ngắn (hình 1.14) [39],[45],[61]

Ngoài ra, hai cung mày cũng bị dẹt lại, chếch lên trên và ra ngoài, gọi là dấu mắt chú hề “Harlequin” hai bên Hai hốc mắt thường ngắn làm cho hai nhãn cầu có khuynh hướng lồi ra ngoài Một số trường hợp có thể có tật hai mắt xa nhau do khoảng cách trong hai mắt bị kéo dài (hình 1.15) [39],[45],[61]

Hình 1.14: Dính khớp vành hai bên gây tật đầu ngắn

“Nguồn: Kabani, 2004” [61]

Hình 1.15: Dính khớp vành hai bên và dấu hiệu mắt “Harlequin” hai bên

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

1.8.4 Dính khớp trán

Dính khớp trán chiếm khoảng 10% trong DKS đơn thuần Đây là loại DKS khá ít gặp, sau dính khớp dọc giữa và dính khớp vành Tần suất 1/15.000 trẻ Tỉ lệ nam/nữ = 3/1 [63]

Khi dính khớp trán làm cho hai xương trán không phát triển được sang hai bên Sự phát triển bù trừ của hai khớp vành hướng ra sau và khớp dọc giữa hướng sang hai bên làm cho xương đính phát triển ra sau và sang bên quá mức Cuối cùng làm cho đầu biến dạng có hình như tam giác với các góc nhọn hướng ra phía trước trán và hai bên ụ đính Nhìn từ trên xuống đầu có hình tam giác nên gọi tật đầu hình tam giác (hình 1.16) [39],[45],[61]

Trong dính khớp trán thường có một gờ xương lớn chạy dọc theo vị trí của đường khớp trán ban đầu Ngoài ra, phần cung mày hai bên không phát triển sang hai bên được, làm thu hẹp khoảng cách trong hai mắt gây tật hai mắt gần nhau Ở vùng tiếp hợp xương trán – thái dương – bướm không phát triển được, bị hõm sâu vào trong Sàn sọ trước cũng bị thu hẹp đường kính ngang (hình 1.17) [45],[61]

Hình 1.16: Dính khớp trán gây tật đầu hình tam giác

“Nguồn: Kabani, 2004” [61]

Hình 1.17: Dính khớp trán và dấu hiệu hai mắt gần nhau

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

sọ bị lệch ra sau và hạ thấp xuống Trong khi vành tai phía đối bên thì lệch ra trước

và lên cao hơn (hình 1.19) Sự phát triển bù trừ của hai xương đính nhất là xương đính phía đối bên làm cho ụ đính nhô ra nhiều hơn bình thường Sự phát triển khớp vành quá mức phía đối bên làm cho xương trán có khuynh hướng nhô ra trước hơn phía bên bị dính khớp Đầu trẻ nếu nhìn từ phía sau sẽ bị dẹt một bên nên gọi là tật đầu dẹt phía sau một bên Trường hợp dính hai khớp lambda sẽ gây tật đầu dẹt phía sau hai bên [39],[45],[61]

Hình 1.18: Dính khớp lambda một bên gây tật đầu dẹt phía sau một bên

“Nguồn: Kabani, 2004” [61]

Hình 1.19: Dính khớp lambda bên phải nhìn từ phía sau

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

1.8.6 Dính nhiều khớp sọ

Dính nhiều khớp sọ (còn gọi là DKS phức tạp) được định nghĩa khi dính ≥ 2 khớp sọ, thường gặp trong các hội chứng DKS Tỉ lệ dính nhiều khớp sọ chỉ chiếm khoảng 5 – 10% trong DKS đơn thuần Thường gặp là dính khớp dọc giữa + hai khớp vành (gây tật đầu hình tháp), dính khớp dọc giữa + hai khớp lambda, dính khớp dọc giữa + khớp trán, dính hai khớp vành hay hai khớp lambda Tuỳ theo các loại khớp

sọ bị dính mà sẽ có nhiều kiểu biến dạng hộp sọ khác nhau (hình 1.20, 1.21) [24],[32]

Hình 1.20: Tật đầu hình tháp do dính khớp dọc giữa + 2 khớp vành

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

Hình 1.21: Dính khớp dọc giữa + khớp vành phải gây tật đầu dài và dẹt phía trước

một bên

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

1.9 Những ảnh hưởng của dị tật dính khớp sọ đơn thuần

Dị tật DKS đơn thuần gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến hình dạng vùng đầu – mặt của trẻ Nếu không điều trị kịp thời, những ảnh hưởng này sẽ tiến triển nặng dần

do các biến dạng thứ phát gây ra Về sau sẽ gây sang chấn tâm lí của trẻ Nhất là khi đến tuổi đi học, trẻ sẽ khó hoà nhập với cộng đồng Bên cạnh đó, dị tật DKS đơn thuần còn có thể ảnh hưởng về mặt chức năng như gây TALNS, tổn thương đáy mắt hay chậm PT TTVĐ của trẻ [45],[63]

1.9.1 Ảnh hưởng đến hình dạng vùng đầu – mặt

Ngay sau sanh, những dị tật DKS đơn thuần thường chưa có những biến dạng điển hình mà chỉ có một đường gờ ngay tại vị trí đường khớp sọ bị dính rất dễ bỏ sót Những biến dạng vùng đầu – mặt sẽ rõ ràng hơn trong vòng 2 – 3 tháng đầu sau sanh với các kiểu hình đã được mô tả [45],[63] Để đánh giá mức độ nghiêm trọng của các biến dạng, các tác giả thường sử dụng các chỉ số đo đạc hộp sọ [19],[31],[84],[120]

1.9.1.1 Vòng đầu

Vòng đầu (VĐ) được đo bằng thước dây Trong DKS đơn thuần vòng đầu (VĐ) thường không giảm Việc theo dõi chỉ số VĐ giúp đánh giá sự phát triển tiếp tục của hộp sọ sau mổ [92]

1.9.1.2 Thể tích nội sọ

Thể tích nội sọ (TTNS) sẽ được tính dựa trên phần mềm phân lát và tái tạo 3 chiều (hình 1.22) Trong DKS đơn thuần thì TTNS thường không giảm [78],[98] Tovetjan cho rằng việc theo dõi TTNS sau mổ có thể thay thế cho đo ALNS xâm lấn, như là một phương pháp gián tiếp để đánh giá TALNS tái phát sau mổ [112] Do đó, theo dõi TTNS giúp đánh giá phát triển hộp sọ sau mổ [78]

Hình 1.22: Tính thể tích nội sọ bằng phần mềm phân lát và tái tạo 3 chiều

“Nguồn: Rijken, 2015” [92]

1.9.1.3 Chỉ số đầu

Chỉ số đầu (CSĐ) được đo trên hình CLVT Chỉ số đầu là tỉ số của ĐK ngang tối đa/ĐK trước sau tối đa của hộp sọ x 100 (hình 1.23) Trẻ bình thường có CSĐ: 75 – 85 [66] Trong dị tật DKS, CSĐ thường được sử dụng để đánh giá dính khớp dọc giữa (gây tật đầu dài) làm giảm CSĐ, dính khớp vành hai bên (gây tật đầu ngắn) làm tăng CSĐ so với bình thường [15],[51],[61]

Khi GT < 1440

được xem là có hẹp góc trán GT thường được dùng để đo mức độ nặng trong dính khớp trán [62]

Hình 1.24: Góc trán

“Nguồn: Kellogg, 2012” [62]

1.9.1.5 Chỉ số trán

Chỉ số trán (CST) được đo trên hình CLVT Chỉ số trán là tỉ số giữa ĐK ngang

điểm giữa khớp trán - ổ mắt với ĐK ngang tối đa hộp sọ (hình 1.25) CST cho biết

mức độ hẹp của vùng trán Theo Wang, bình thường CST = 0,57 ± 0,04 [120] Tật dính khớp trán thường gây hẹp vùng trán - ổ mắt nên sẽ làm giảm CST

ĐK trước sau

ĐK ngang

Hình 1.25: Chỉ số trán = (A/B) (Bình thường: CST = 0,57 ± 0,04) A: Đường kính ngang từ hai điểm giữa bờ trên ổ mắt

B: Đường kính ngang tối đa của hộp sọ

“Nguồn: Wang, 2016” [120]

1.9.1.6 Khoảng cách trong và khoảng cách ngoài giữa hai mắt

Khoảng cách giữa hai mắt được đo trên hình CLVT Khoảng cách trong (KCT) là khoảng cách giữa thành trong hai hốc mắt Khoảng cách ngoài (KCN) là khoảng cách thành ngoài hai hốc mắt (hình 1.26) Việc đo các khoảng cách giữa mắt giúp cho biết tương quan vị trí của mắt qua đường giữa Trong dính khớp trán thường làm cho hai mắt gần lại nhau do giảm KCT và KCN giữa hai mắt Trong dính khớp vành hai bên thì ngược lại làm cho hai mắt có khuynh hướng xa nhau do làm tăng KCT và KCN Các khoảng cách này sẽ thay đổi tuỳ theo lứa tuổi (bảng 1.3) Tuy

nhiên, tỉ số KCT/KCN thì không thay đổi (KCT/KCN = 0,2 ± 0,02) [85]

Hình 1.26: Khoảng cách giữa hai mắt (trên cửa sổ xương)

A: Khoảng cách trong B: Khoảng cách ngoài Tỉ số KCT/KCN = (A/B)

(Bình thường KCT/KCN = 0,2 ± 0,02)

“Nguồn: Pool, 2016” [85]

Bảng 1.3: Giá trị bình thường KCT và KCN theo tuổi

và > 19 mm ở trẻ lớn > 3 tuổi, hoặc vị trí hai nhãn cầu chênh lệch > 2 mm [107]

Hình 1.27: Đo độ lồi mắt trên hình chụp cắt lớp vi tính

“Nguồn: Hacking, 2019” [49]

1.9.1.8 Chỉ số bất đối xứng hộp sọ

Để đánh giá sự mất đối xứng hai bên của hộp sọ trong tật sọ dẹt, các tác giả thường sử dụng chỉ số bất đối xứng hộp sọ (CSBĐXHS) Chỉ số này được định nghĩa

là tỉ lệ phần trăm chênh lệch khoảng cách giữa hai đường chéo tạo thành một góc 300

với đường kính trước – sau của hộp sọ (hình 1.28) [124] Trong trường hợp lí tưởng khi hộp sọ hoàn toàn đối xứng hai bên thì CSBĐXHS = 0 Tuy nhiên, ngưỡng bình thường cho phép < 3,5% Khi CSBĐXHS ≥ 3,5% được xem là có tình trạng bất đối xứng hộp sọ [124]

Hình 1.28: Chỉ số bất đối xứng hộp sọ

CSBĐXHS = [(ac – bd) / bd] 100

“Nguồn: Yin, 2015” [124]

1.9.2 Ảnh hưởng dính khớp sọ đơn thuần đến hội chứng tăng áp lực nội sọ

Trong DKS đơn thuần tỉ lệ TALNS khoảng 10 – 20% tuỳ theo số lượng và đường khớp bị dính, càng nhiều khớp bị dính thì nguy cơ TALNS càng cao Trong các hội chứng DKS thì tỉ lệ TALNS cao hơn khoảng 30 – 40% [26],[60],[91]

Khi đo ALNS trực tiếp (bằng phương pháp đo xâm lấn) cho thấy tỉ lệ TALNS (> 15 mmHg) sẽ cao hơn nhiều nếu so với những dấu hiệu phát hiện được trên lâm sàng và hình ảnh học Các dấu hiệu như đau đầu, bứt rứt, nôn ói, mờ mắt gần như rất khó phát hiện ở trẻ nhỏ Các dấu hiệu thóp phồng, dãn tĩnh mạch da đầu, dãn các đường khớp sọ khác chỉ gặp khi dính nhiều khớp sọ Những trường hợp chỉ dính một khớp sọ thì rất khó phát hiện có TALNS trên lâm sàng [60],[91]

Hình ảnh “dấu ấn ngón tay” trên XQ sọ hoặc hình CLVT là do các hồi não ấn lõm vào mặt trong xương sọ gây nên, rất đặc hiệu cho TALNS (độ đặc hiệu 95%) [75] Vùng xương sọ ở hai bên đường khớp bị dính sẽ bị ảnh hưởng trước và sau đó lan toả toàn bộ hộp sọ nếu tình trạng TALNS kéo dài không được điều trị [75]

Hình 1.29: Dấu hiệu dấu ấn ngón tay

“Nguồn Meulen, 2005” [75]

1.9.3 Ảnh hưởng dính khớp sọ đơn thuần đến thị giác

Sự thay đổi trên đáy mắt do DKS gây ra được giải thích chủ yếu do hậu quả của hội chứng TALNS gây chèn ép trực tiếp lên dây thần kinh thị, cản trở đường đến

và hồi lưu của động – tĩnh mạch trung tâm võng mạc Ngoài ra, còn một số cơ chế khác như tình trạng dính các khớp sàn sọ gây hẹp các lỗ sọ nơi có các dây thần kinh

sọ đi qua, tình trạng hẹp các xoang tĩnh mạch não, dị dạng Chiari kèm theo [60],[114]

Hình 1.30: Dấu hiệu phù gai thị do TALNS trên chụp hình đáy mắt

A, B: Phồng bờ gai thị; C, D, E: Xoá mờ bờ gai, tĩnh mạch dãn ngoằn nghèo, động mạch co nhỏ, xuất huyết - xuất tiết võng mạc; F: Teo gai

“Nguồn: Molllan,2014” [76]

Tình trạng phù gai thị ban đầu làm phồng bờ gai; tiếp đến mờ bờ gai; dãn TM võng mạc, động mạch co nhỏ gián đoạn; xuất huyết, xuất tiết võng mạc Giai đoạn cuối cùng nếu không được điều trị kịp thời sẽ đưa đến teo gai thị và bệnh nhân sẽ bị mất thị lực vĩnh viễn (hình 1.30) Tuy nhiên dấu hiệu phù gai thị rất khó phát hiện ở trẻ nhỏ vì trẻ không hợp tác tốt khi khám đáy mắt [76]

Dấu hiệu phù gai rất đặc hiệu cho TALNS với độ đặc hiệu 98% Nhưng độ nhạy lại rất thay đổi tuỳ theo lứa tuổi Độ nhạy đạt 100% trẻ lớn > 8 tuổi nhưng chỉ 22% ở trẻ nhỏ [114] Nên Tuite khuyến cáo ở trẻ em phù gai thị rất có ý nghĩa chẩn đoán TALNS, còn nếu không có thì cũng không được loại trừ

Theo Judy (2018) về giá trị chẩn đoán của phù gai thị cũng cho kết quả tương

tự với độ đặc hiệu rất cao 100% nhưng độ nhạy rất thấp 16,7%, giá trị tiên đoán âm 51,2%, giá trị tiên đoán dương 100% [60] Và đưa ra nhận định dấu hiệu phù gai khó dùng để tầm soát TALNS do dính khớp sọ (vì độ nhạy thấp) nhưng rất tốt để theo dõi sau mổ, nếu vẫn còn phù gai kéo dài sau mổ chứng tỏ vẫn còn tình trạng TALNS (do

độ đặc hiệu cao), bệnh nhân có thể cần phải phẫu thuật lại [60]

1.9.4 Ảnh hưởng dính khớp sọ đơn thuần đến phát triển tâm thần – vận động

Tất cả các chức năng TK cao cấp của con người đều do các vùng vỏ não chức năng của bán cầu đại não chi phối Về mặt phôi thai học, sự phát triển hình thái của mặt bên bán cầu đại não bắt đầu từ sự hình thành của rãnh bên (rãnh Sylvius) sớm nhất từ tuần thứ 17 của thai kì để phân chia hai thuỳ trán và thuỳ thái dương Rãnh trung tâm xuất hiện từ tuần 21 để phân chia thuỳ trán và thuỳ đính Rãnh vòng của thuỳ đảo hình thành từ tuần 22 – 24 Sự hình thành các rãnh nhỏ phân chia thuỳ đính

và chẩm xuất hiện muộn hơn từ tuần 26 – 30 Cho đến tuần thứ 33 – 36 của thai kì thì tất cả các rãnh vỏ não đều được hình thành để tạo thành các thuỳ não, hồi não và các tiểu phân thuỳ hoàn chỉnh (hình 1.31) [79]

Hình 1.31: Sự hình thành các rãnh vỏ não và các thuỳ não trong thai kì

R.TT: Rãnh trung tâm; R.TTT: Rãnh trước trung tâm; R.STT: Rãnh sau trung tâm; R.Syl: Rãnh Sylvius; R.TDT: Rãnh thái dương trên; R.TDD: Rãnh thái dương dưới; R.TrT: Rãnh trán trên; R.TrD: Rãnh trán dưới; R.GĐ: Rãnh gian đính

“Nguồn: Nishikuni, 2013” [79]

Những nghiên cứu trên bào thai và trẻ sơ sinh cho thấy sự hình thành và phát triển synapse TK chức năng nhìn và nghe (thuộc vỏ não thị giác và thính giác của thuỳ chẩm và thái dương) xuất hiện sớm nhất, từ tháng 6 – 7 thai kì cho đến vài tháng đầu sau sanh, sự phát triển này tạo tiền đề cho các chức năng TK khác phát triển Sự hình thành synapse thần kinh về ngôn ngữ (vùng Broca thuộc hồi góc) phát triển tốt nhất từ tháng thứ 6 – 9 sau sanh Còn những chức năng TK cao cấp khác liên quan nhiều đến khả năng tư duy trừu tượng, tính toán, suy luận (thuộc vỏ não thuỳ trán)

sẽ phát triển muộn hơn, sau 1 tuổi khi mà trẻ bắt đầu có những giao tiếp rộng hơn với

xã hội (hình 1.32) [102]

Hình 1.32: Khả năng phát triển chức năng thần kinh trẻ em

“Nguồn: Nelson, 2000” [102]

Và như vậy, các thuỳ não và vùng vỏ não chức năng được hình thành từ rất sớm trong thai kì (từ tuần thứ 17 – 33), trong đó thuỳ trán và thuỳ thái dương được hình thành sớm nhất Sự phát triển của não bộ cả về mặt kích thước (tăng gấp 3 trọng lượng sau sanh 1 năm), lẫn về mặt chức năng thần kinh đều phát triển mạnh mẽ nhất trong năm đầu tiên Dị tật DKS, nhất là dính nhiều khớp sọ hoặc DKS có liên quan các vùng trán và thái dương có nguy cơ cao ảnh hưởng đến phát triển chức năng TK sau này [23]

Nhiều nghiên cứu cho thấy có 5 – 20% trẻ bị DKS đơn thuần bị ảnh hưởng PT TTVĐ [13],[17],[23] Để đánh giá PT TTVĐ của trẻ em, các tác giả thường sử dụng các trắc nghiệm tâm lí khác nhau tuỳ theo độ tuổi Giai đoạn trước 36 tháng tuổi bắt đầu hình thành các kĩ năng phát triển đầu đời, chủ yếu là các vận động cơ bản, phát

âm đơn giản và các giao tiếp gần xung quanh Các trắc nghiệm như Brunet – Lezine, Denver… thường dùng để đánh giá chỉ số phát triển (DQ) trong thời kì này Sau 36 tháng tuổi, trẻ bắt đầu đi học mẫu giáo, có sự giao tiếp nhiều hơn với xã hội, các kĩ năng tư duy, trí nhớ phát triển dần và ngày càng hoàn thiện Các trắc nghiệm như Kaufman, Wechsler…tập trung đánh giá năng lực trí tuệ của trẻ bằng chỉ số thông minh (IQ) toàn diện ở trẻ lớn [13],[17],[23]

Arnaud đánh giá bằng trắc nghiệm Brunet – Lezine (BLR) cho thấy tỉ lệ chậm phát triển (DQ < 90) ở nhóm có TALNS 16% cao hơn so với nhóm không TALNS 6%, nhóm được PT lúc > 1 tuổi 20% so với nhóm < 1 tuổi 10% [13] Và Arnaud rút

ra kết luận rằng tình trạng TALNS kéo dài > 1 năm mà không được PT kịp thời có liên quan mật thiết với tỉ lệ chậm PT TTVĐ sau này của trẻ [13] Lí giải cho điều này, Arnaud cho rằng tình trạng TALNS lâu dài làm thiếu máu nuôi lên não, hơn nữa có sang chấn tâm lí khi trẻ lớn đủ khả năng nhận thức được những biến dạng [13]

Củng cố cho giả thuyết của Arnaud, Shimoji chụp xạ hình tưới máu não cho

65 BN bị dính khớp trán cho thấy 76% BN bị giảm tưới máu não hai thuỳ trán và sau khi mổ tạo hình 95% BN cải thiện tình trạng tưới máu não rõ rệt [101]

Thời điểm 1 tuổi được xem là giai đoạn phát triển mạnh mẻ nhất của não bộ

và hộp sọ về mặt kích thước (tăng gấp 3 lần thể tích so với lúc mới sanh) Bất cứ tình

trạng nào gây ảnh hưởng mối quan hệ hộp sọ - não bộ nhất là tình trạng dính khớp sọ gây cản trở sự phát triển của bộ não bên dưới sẽ ảnh hưởng sự phát triển bình thường

về mặt chức năng thần kinh Chức năng tiếp nhận giác quan nghe, nhìn và hình thành ngôn ngữ dễ bị tổn thương nhất [13]

Chieffo dùng trắc nghiệm Wechsler (WISC-IV) đánh giá chỉ số trí tuệ IQ ở trẻ

bị DKS đơn thuần Chieffo theo dõi sau mổ lâu dài > 10 năm cho thấy tỉ lệ chậm PT trí tuệ (IQ < 90) ở nhóm dính khớp dọc giữa là 10%, ở nhóm dính khớp vành là 24%

Có 30% trẻ bị dính khớp vành có khó khăn trong phát triển ngôn ngữ sau này [23] Tác giả nhận định rằng tình trạng dính khớp có liên quan đến thuỳ trán dễ gây chậm phát triển tâm thần kinh về sau [23]

1.10 Chẩn đoán

1.10.1 Lâm sàng

Ngay sau sanh, trẻ bị dị tật DKS đơn thuần thường chưa có biến dạng nhiều ở hộp sọ Chủ yếu là cha mẹ hoặc bác sĩ nghi ngờ khi thấy có một đường gờ ngay tại vị trí đường khớp Sau 2, 3 tháng theo dõi đường gờ này không mất đi và các biến dạng của hộp sọ sẽ trở nên nhiều hơn

Chẩn đoán DKS đơn thuần chủ yếu dựa vào lâm sàng quan sát thấy các biến dạng điển hình của hộp sọ đã được mô tả (như tật đầu hình thuyền, hình tam giác, đầu ngắn ) Ngoài ra, nếu dùng tay sờ sẽ cảm nhận được một gờ xương nhô cao ở vị trí dính khớp, trong khi so sánh với các vị trí đường khớp bình thường không có Nếu dùng ngón tay cái ấn nhẹ lên xương ở hai bên đường khớp sẽ không thể bập bênh được đường khớp nếu có DKS Đo vòng đầu thường không thay đổi so với trẻ bình thường [45],[63]

1.10.2 Cận lâm sàng

1.10.2.1 Chụp XQ xương sọ

Hình chụp XQ xương sọ có thể thấy mất đường khớp bình thường (dấu hiệu giảm đậm độ, có hình răng cưa), dãn rộng các đường khớp khác, bào mòn hố yên hay dấu ấn ngón tay XQ xương sọ ngày càng ít được sử dụng do giá trị chẩn đoán thấp, không thấy được nhu mô não và không tái tạo được hình 3 chiều

1.10.2.2 Chụp cắt lớp vi tính

Ngày nay, chụp cắt lớp vi tính (CLVT) và tái tạo hộp sọ 3 chiều là xét nghiệm chẩn đoán hiệu quả và phổ biến nhất [63] Trên hình cửa sổ xương tái tạo 3 chiều chúng ta sẽ thấy dấu hiệu trực tiếp là xoá mất đường khớp, xương sọ tại đây sẽ dày lên bất thường thành một gờ xương Ngoài ra, còn có thể đo đạc các kích thước mong muốn và đánh giá được các biến dạng thứ phát do sự phát triển bù trừ quá mức gây

ra Hình tái tạo 3 chiều còn giúp lập kế hoạch PT tạo hình trước mổ và theo dõi sau

mổ Một số trường hợp có thể thấy hình ảnh dấu ấn ngón tay do tình trạng TALNS mạn tính làm bản trong xương sọ bị bào mòn dần bởi các hồi não Bên cạnh đó, ở cửa

sổ nhu mô còn cho phép khảo sát các tổn thương não phối hợp nếu có

Hình 1.33: Chụp cắt lớp vi tính và tái tạo hộp sọ 3 chiều

Hàng trên: trước – sau, sau – trước, trên – xuống

Hàng dưới: trái – phải, phải – trái

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”

1.10.2.3 Chụp cộng hưởng từ

Hình chụp cộng hưởng từ (CHT) giúp đánh giá tốt các bất thường của nhu mô não kèm theo Chụp CHT ít được sử dụng trong DKS đơn thuần do khả năng đánh giá cấu trúc xương không tốt bằng hình chụp CLVT

1.10.3 Chẩn đoán phân biệt

và chẩm các đường khớp sọ dễ bị chồng khớp lên nhau

Trên hình chụp CLVT, trẻ bị tật đầu nhỏ sẽ có dấu hiệu chồng các đường khớp

sọ Khi khảo sát nhu mô bằng phim CLVT hoặc CHT có những tổn thương của nhu

mô não gây teo não [63]

Hình 1.34: Hình cắt lớp vi tính bệnh nhân bị tật đầu nhỏ

Dấu hiệu chồng khớp sọ vùng trán và nhuyễn não lan toả ở BN bị tật đầu nhỏ do

teo não (hậu quả của sanh ngạt kéo dài)

“Nguồn: Hình chụp tại BV Nhi Đồng 2, 2019”