Siêu âm sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai

- Các dị tật không do bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Dị tật tim, phù thai, thoát vị hoành, thoát vị rốn, loạn sản xương, VACTERL... Vị trí: hai xương hai bên vách ngăn mũi Các đo:

Bs Đoàn Tiến Lưu

Bv Đại học Y Hà Nội

Sàng lọc dị tật thai là ước lượng nguy cơ dị tật thai dựa vào:

Là độ dày lớp giảm âm dưới da gáy

Thời điểm đo NT: 11 – 13 tuần 6 ngày

Kĩ thuật đo:

• Tư thế thai: không quá cúi, không quá ngửa

• Phóng đại màn hình, trị số đo thay đổi trong

Kĩ thuật đo NT

• Tư thế đo

• Phân biệt da vùng gáy với màng ối với màng

ối

• NT càng cao nguy cơ

dị tật càng cao

• NT >3mm nguy cơ cao

Bệnh nguyên:

- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể: Hội

chứng Down, Edwards, Pateau, Turner

- Các dị tật không do bất thường số lượng

nhiễm sắc thể: Dị tật tim, phù thai, thoát vị hoành, thoát vị rốn, loạn sản xương, VACTERL

Vị trí: hai xương hai bên vách ngăn mũi

Các đo: lớp cắt dọc giữa mặt thai nhi, phóng đại hình ảnh

Hình ảnh bình thường của xương mũi

-Ý nghĩa sàng lọc dị tật thai?

- Chậm cốt hóa xương

mũi thường gặp ở hội chứng Down

- Không có xương

mũi dặp trong hội chứng Pateau

Sóng A dương Sóng A đảo chiều

• Nang bạch mạch vùng cổ

• Thai vô sọ

• Không phân chia não trước không phân thùy

• Thoát vị não màng não

• Hở ống sống

• Thoát vị rốn, khe hở thành bụng

Đặc điểm hình ảnh:

- Nang dịch vùng cổ sau, bên

- Trong nang có nhiều vách mỏng

- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy)

- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng

NT

- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng

Đặc điểm hình ảnh:

- Nang dịch vùng cổ sau, bên

- Trong nang có nhiều vách mỏng

- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy)

- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng

NT

- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng

Đặc điểm hình ảnh:

- Nang dịch vùng cổ sau, bên

- Trong nang có nhiều vách mỏng

- Vị trí đường giữa có vách dày (dây chằng gáy)

- Nang có thể lớn giả dịch ối hoặc nhỏ làm tăng

NT

- Thường gặp phù toàn thân, tràn dịch đa màng

Thai vô sọ

• Thai vô sọ: không có

xương vòm sọ, không có

màng não, không có não

• Bất thường diễn ra ngày

24 sau thụ thai, không

đóng kín ống thần kinh

• Tỷ lệ 1:1000

Thai vô sọ

Đa nguyên nhân:

• Gien

• Thiếu acid folic, đái tháo

đường phụ thuộc Insulin,

sốt cao, thuốc

(methotrexate…)

Thai 12 tuần không có xương vòm sọ

Thai vô sọ

Thai vô sọ, não lộ ngoài (acrania, exencephaly)

Thai vô sọ

Thai vô sọ - não (anencephaly)

Sự phân chia não trước (não trước, não giữa, não sau)

• Không có liềm đại

não và đường giữa

• Không có xương mũi,

mũi vòi voi

Dị tật tiên lượng xấu

Hay gặp trong hội chứng Pateau

Đi kèm đa dị tật

Bất thường sự khép kín cung sau cột sống

Thường gặp ở thắt lưng cùng, ít gặp vị trí khác

Thông liên thất lớn

Một buồng tim

Nguy cơ cao liên quan với bất thường nhiễm sắc thể

Phối hợp đa dị tật

Tiên lượng nặng

Các đầu mối hữu ích giúp chẩn đoán phân biệt một số hội chứng

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

• Dày khoảng sáng sau gáy

• Kiểm tra dạng sóng ống

tĩnh mạch (DV)

• Bất thường dạng sóng ống

tĩnh mạch -> tăng nguy cơ

ngay cả khi nhiễm sắc thể

đồ bình thường

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

• T21 (Down)

- Dày khoảng sáng da gáy

- Không có xương mũi,

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

• T18 (Edwards)

- Thoát vị rốn, dị tật tim

phức tạp

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

- Tìm các dấu hiệu khác chẩn đoán

phân biệt Turner/Down

CÁC ĐẦU MỐI HỮU ÍCH

- Tìm các dấu hiệu khác chẩn đoán

phân biệt Turner/Down

Thanks for your attetion!