DỊ tật bẩm SINH hệ TIẾT NIỆU (NIỆU)

- Mầm niệu quản phát triển dài ra hình thành niệu quản, bể thận, đài thận, hệ thống ống góp.. Các phương pháp thăm khám1- Siêu âm 2- X quang: không chuẩn bị ASP Niệu đồ tĩnh mạch UIV C

DỊ TẬT BẨM SINH

HỆ TIẾT NIỆU

- Hệ niệu nguyên thuỷ gồm 3 phần hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ :

Tiền thận (pronephros), trung thận (mesonephros) và hậu thận (metanephros)

- Vào tuần thứ 7 của thai kỳ, hậu thận bắt đầu phát triển từ mầm niệu quản (ureteric bud) Mầm niệu quản phát triển từ ống trung thận (ống WOLFF)

- Mầm niệu quản phát triển dài ra hình thành niệu quản, bể thận, đài thận, hệ thống ống góp Cùng với thận đi lên + xoay 90 độ về vị trí như ở người lớn vào

tuần thứ 11, bắt đầu bài tiết nước tiểu vào tuần 12.

PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU

PHÔI THAI HỆ TIẾT NIỆU

-Vào tuần thứ 9 của thai kỳ, ổ nhớp (cloaca) (phần đuôi của đoạn cuối ruột phôi-hindgut) được chia ra bởi vách niệu-trực tràng (urorectal septum), hình thành trực tràng (rectum) phía sau và xoang niệu-dục (urogenital sinus) phía trước.

- Ở nữ, trung thận và ống trung thận sẽ thoái hóa Ống cận trung thận (Mull er -ở phía ngoài ống trung thận) sẽ phát triển thành vòi trứng, tử cung và âm đạo

Ở nam, trung thận và ống trung thận trở thành mào tinh (epididymis) và ống dẫn tinh

(ductus deferens) Ống cận trung thận teo đi để lại di tích là mẩu phụ tinh hoàn (appendix testis).

Các phương pháp thăm khám

1- Siêu âm

2- X quang: không chuẩn bị (ASP)

Niệu đồ tĩnh mạch (UIV)

Chụp Bể thận - niệu quản ngược dòng(UPR)

Bàng quang - niệu đạo ngược dòng (UCR)

Xuôi dòng (qua dẫn lưu bể thận, qua dẫn lưu BQ qua da) 4- CT Scanner

5- MRI

6- Chụp xạ hình, chụp mạch

BẤT THƯỜNG THẬN

1- Bất thường số lượng:

- Bất sản thận: một hoặc hai bên

- Thận đôi: ở một hoặc hai bên kèm phân đôi đường bài xuất hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

- Nang thận đơn thuần

- Bệnh thận đa nang di truyền theo Gen trội - hoặc lặn

- Bệnh loạn sản nang và bệnh loạn sản tắc nghẽn dạng nang.

Bệnh lý đài thận: Xốp tuỷ thận Đài thận to

4- Bất thường khác: hình thái ( thận múi, thận lạc đà), phì đại cột Bertin

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

• Hẹp khúc nối bể thận - niệu quản

• Niệu quản khổng lồ

• Nhiều niệu quản

• Niệu quản lạc chỗ

• Sa lồi niệu quản-nang niệu quản.

• Hẹp chỗ nối niệu quản - bàng quang

• Ngược chiều bàng quang-niệu quản

BẤT THƯỜNG BÀNG QUANG

• Túi thừa bàng quang

• Nang niệu rốn.

• Bất thường phân chia ổ nhớp: Bàng quang

lộ ngoài, bàng quang đôi Dò bàng quang-tử cung-trực tràng Lộn ổ nhớp.

• Bất thường khác: tăng thúc tính, bàng quang thần kinh (đa số do mắc phải).

BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO

• Niệu đạo đôi

• Van niệu đạo sau, van niệu đạo trước

• Túi thừa niệu đạo

• Miệng niệu đạo đóng thấp

BẤT THƯỜNG THẬN Bất sản thận – Renal Agenesis

+ Do ngừng sự phát triển của ống Wolff ở đoạn sinh mầm niệu quản

+ Do sự thoái biến sớm của chính mầm niệu quản, hậu thận

ống Muller cũng chịu ảnh hưởng nên thường kèm theo dị tật tử cung và âm đạo

BẤT SẢN THẬN HAI BÊN

(BILATERAL RENAL AGENESIS)

• Bất sản thận hai bên là bất thường gây chết thai, gặp ở tần suất 2/10.000

• Tỷ lệ Nam/Nữ = 2,5/1

• Do mầm niệu quản hai bên ngưng phát triển vào giai đoạn sớm của bào thai

• Sự thiểu ối nặng sẽ gây nhiều dị dạng ở thai:

thiểu sản phổi, bất thường ở mặt và chi

(clubfeet) Sự kết hợp của bất sản thận hai bên với các dị dạng này được gọi là hội chứng Potter

• Chẩn đoán nhờ SA trước sinh

BẤT SẢN THẬN HAI BÊN

(BILATERAL RENAL AGENESIS)

• Thiểu ối nặng.

• Không thấy hai thận.

• Dấu hiệu tuyến thượng thận nằm dài trên

cơ thắt lưng (“lying down adrenal sign ”).

• Doppler: không thấy động mạch thận hai bên.

• Không thấy bàng quang ( SA lại sau > 1 giờ).

Doppler chẩn đoán xác định: không thấy ĐM thận hai bên

BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN

(UNILATERAL RENAL AGENESIS)

• Bất sản thận một bên gặp với tần suất 1-2/40.000 gấp 4 lần so với bất sản thận 2 bên

• Ngược với bất sản thận hai bên, bất sản thận một bên có tiên lượng tốt

• Chẩn đoán: SA trước và sau sinh Chụp UIV

• Chẩn đoán phân biệt: thận sa, thận lạc chỗ

BẤT SẢN THẬN MỘT BÊN

(UNILATERAL RENAL AGENESIS)

SA: thấy một thận Doppler thấy 1 ĐM thận

• Bàng quang, ối bình thường.

• Thận còn lại to bù trừ.

• UIV: thấy 1 thận-1 đường bài xuất

• Thận đôi hoàn toàn (hai bể

thận và hai NQ riêng biệt)

• Không hoàn toàn (hai NQ

đổ vào BQ ở 1 lỗ duy nhất)

• Chẩn đoán: siêu âm + UIV

Niệu quản trên thường đổ thấp và vuông góc với thành bàng

quang gây trào ngược kèm theo túi giãn niệu quản

(ureterocele)

Thận đôi không hoàn toàn: dễ chẩn đoán

do thường cả 2 cực không ứ nước

và chức năng bài tiết bình thường Thận đôi hoàn toàn:

• Cực trên ứ nước mất chức năng

bài tiết:

– Bóng thận lớn– Biến dạng nhóm đài bể thận dưới.

– Ureterocele trong lòng bàng quang.

• Phôi thai: di chuyển lên trên và xoay 90 độ

– Có 4 dạng:

Không xoay - xoay không hoàn toàn -xoay ngược - xoay quá mức

– Đường Hodson và bờ thận bình thường

– Bất thường vị trí bể thận  gây ứ nước

Chẩn đoán: siêu âm + UIV

BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường

BẤT THƯỜNG THẬN Thận xoay bất thường

BẤT THƯỜNG THẬN

Thận lạc chỗ - RENAL ECTOPIA

• Thận lạc chỗ xảy ra với tần suất 1/1.000 trẻ sinh ra.

• Thận lạc chỗ làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đường niệu.

• Một hoặc cả hai thận đều có thể bị lạc chỗ.

• Vị trí lạc chỗ thường gặp nhất là ở khung chậu (pelvic kidney).

• Lạc chỗ có thể lên cao trên lồng ngực, ở thấp ( Phân biệt thận sa do giãn bao xơ)

• Có thể cùng bên hay bắt chéo qua bên đối diện kèm theo

có thể dính nhau.

• Chẩn đoán nhờ: siêu âm, UIV, CTscanner, MRI

THẬN LẠC CHỖ - RENAL ECTOPIA

Ti ểu khung

Thận lạc chỗ qua cột sống

Thận lạc chỗ trong lồng ngực

THẬN MÓNG NGỰA

(HORSESHOE KIDNEY)

• Do bất thường di chuyển và xoay 2 thận

• Hai thận nằm thấp hơn bình thường, cực dưới hai thận dính vào nhau (hiếm khi dính cực trên), nằm vắt ngang qua cột sống

• Thận móng ngựa thường kết hợp các bất thường khác ở hệ sinh dục, thần kinh và các bất thường NST (Monosomy X, Trisomy 18)

• Nguy cơ cao ngược chiều bàng quang-niệu quản, nhiễm khuẩn hệ tiết niệu, sỏi thận

THẬN MÓNG NGỰA

(HORSESHOE KIDNEY)

- Hai thận nằm thấp hơn bình thường.

-Trục thận hướng vào trong (không ra ngoài như bình thường).

-Tr ên mặt cắt ngang thấy được cực dưới hai thận dính vào nhau, vắt qua cột sống.

BỆNH LÝ NANG THẬN

(RENAL CYSTIC DISEASE)

Nang thận đơn thuần (simple renal cysts):

Thường một nang đơn độc

Không triệu chứng + Không bất thường phối hợp

• Bảng phân loại nang thận theo Bosniak.M A (1986).

• Type I : Nang thận đơn thuần

• Type IIa : Nang có vách

• Type IIb : Nang thận chảy máu

• Type IIIa : Nang thận, thành dầy vôi hoá, nụ sùi

• Type IIIb : Nang thận nhiều vách dầy

• Type IV : Các K nang hoá, K hoại tử

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

HẸP KHÚC NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN

(UTEROPELVIC JUNCTION OBSTRUCTION)

gặp nhất của thận ứ nước ở trẻ sơ sinh

hẹp khúc nối bể thận - niệu quản ở trẻ em.

chức năng.

50% ở người lớn.

BẤT THƯỜNG NIỆU QUẢN

HẸP KHÚC NỐI BỂ THẬN-NIỆU QUẢN

SA Trước sinh

SA: giãn bể thận và đài thận, niệu quản không giãn và

BQ bình thường.

SA sau sinh

Do động mạch cực

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

(UTEROVESICAL JUNCTION OBSTRUCTION)

• Còn gọi là tật niệu quản to (megaureter) Bệnh gây ra do phần niệu quản xa không có nhu

động làm cho niệu quản bị tắc chức năng

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

• Thận ứ nước một hoặc hai bên.

• Niệu quản bên thận ứ nước bị dãn lớn, ngoằn ngoèo.

• Thường thấy bàng quang bình thường.

• Phân độ: 3 độ

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

Dãn bể thận (T), dãn niệu quản (T), bàng quang bình thường

HẸP CHỖ NỐI NIỆU QUẢN – BÀNG QUANG

UIV: giãn niệu

NGƯỢC DÒNG BÀNG

• RVU do bất thường giải phẫu:

– Niệu quản nội thành ngắn: Bình thường từ

15-18mm, < 10mm nguy cơ – Niệu quản cắm lạc chỗ.

• Bất thường chức năng vùng cơ vòng cổ bàng quang.

• RVU do tắc nghẽn.

• Chẩn đoán: Chụp bàng quang ngựơc dòng

Ngược dòng bàng quang – niệu quản được chia

thành 5 mức:

- Độ II: ngược dòng đến niệu quản & đài bể thận, không giãn; góc đài thận bình thường.

- Độ III: ngược dòng đến niệu quản & đài bể thận + giãn vừa phải đài bể thận, niệu quản; góc đài thận hơi tù.

- Độ IV: giãn lớn niệu quản, mất hoàn toàn góc nhọn đài bể thận, nhưng còn dấu vết nhú thận.

- Độ V: niệu quản giãn khổng lồ & ngoằn ngoèo + giãn toàn bộ đài bể thận, mất nhú thận.

Độ I ĐỘ V

Nang niệu quản

• Giãn dạng nang đoạn niệu quản nội thành dưới niêm mạc bàng quang.

• Chủ yếu thấy ở niệu quản cực trên thận đôi Nang niệu quản trên thận đơn hiếm.

• UIV: Phân biệt

– Thận đôi:

– Thận đơn:

Nang niệu quản

 Urachal sinus: ống niệu rốn thông với rốn và xơ hóa ở đầu

 Urachal diverticulum: ống niệu rốn thông với bàng quang và

CÒN ỐNG NIỆU RỐN

• SA: Khối hh âm hoặc nang dưới da vùng

đường giữa dưới rốn, trước trên bàng quang.

ra các triệu chứng lâm sàng và có thể

ung thư hóa

BẤT THƯỜNG NIỆU ĐẠO

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES)

Nguyên nhân chính gây tắc niệu

đạo, xảy ra hầu như chỉ ở nam giới.

Tắc nghẽn có thể hoàn toàn, không

hoàn toàn hoặc từng lúc với tiên

lượng thay đổi.

Phần lớn xảy ra tiên phát với tần

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES)

VAN NIỆU ĐẠO SAU (POSTERIOR URETHRAL VALVES)

VAN NIỆU ĐẠO TRƯỚC

• Túi thừa niệu đạo ở trẻ nam:

ít găp Trong quá trình đi tiểu

túi thừa căng ra đẩy môi sau

của miệng túi thừa lên ép vào

niệu đạo trước => Van niệu

đạo trước

• Tất cả các trường hợp đều

xảy ra ở niệu đạo hành hoặc

niệu đạo dương vật

CẢM ƠN !