Mẹ mang thai > 35 tuổi “Test bộ ba” hoặc siêu âm thai bất thường Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh … Tiếp xúc yếu tố gây quái thai Mẹ mắc bệnh ảnh
Trang 1DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN
BỆNH DI TRUYỀN
Trang 2 Mẹ mang thai > 35 tuổi
“Test bộ ba” hoặc siêu âm thai bất thường
Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di
truyền, dị dạng bẩm sinh …
Tiếp xúc yếu tố gây quái thai
Mẹ mắc bệnh ảnh hưởng thai trong thai kỳ
Sảy thai lớn hơn hai lần
Hôn nhân đồng huyết thống
Dân tộc hay mắc một bệnh di truyền nào đó
CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn tiền sanh:
Trang 3 Sàng lọc sơ sinh bất thường
Dị dạng hệ cơ quan bẩm sinh
Phát triển thể chất bất thường
Chậm phát triển trí tuệ
Mù hoặc điếc bẩm sinh
Hiện diện/nghi ngờ một bệnh di truyền
Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh, bệnh NST …
CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn di truyền Nhi khoa:
Trang 4 Xuất hiện bệnh thoái triển dần dần
Có nguy cơ thai kỳ
CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn di truyền người lớn:
Trang 5Năm bước chính:
1 Bệnh sử
2 Cây gia hệ - Tiền sử
3 Khám lâm sàng
4 Xét nghiệm thông thường
5 Xét nghiệm chuyên biệt
NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN
Trang 7• Mục đích :
environment)
PHÒNG NGỪA BỆNH DI TRUYỀN
Trang 8Các biện pháp phòng ngừa chính:
– Tầm soát gien (genetic screening)
– Chẩn đoán tiền sanh (prenatal
Trang 9TẦM SOÁT SƠ SINH - PKU
• PKU (phenylketonuria): bệnh di truyền do
cơ thể không thể chuyển hóa được một
protein là phenylalanine Nếu không điều trị, PKU có thể làm chậm PTTT
• Di truyền lặn NST thường
• Tần suất 1/15000 (Mỹ), thay đổi tùy theo địa lý
Trang 10• Chậm phát triển trí tuệ, co giật
• Đầu nhỏ, hàm trên nhô cao, răng thưa, men răng kém phát triển, chậm lớn
Trang 13TẦM SOÁT SƠ SINH - CH
• Congenital hypothyroidism (CH): nhược giáp bẩm sinh
• Tần suất 1/6,000-7,000 (Mỹ)
• Không điều trị sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và chậm lớn
Trang 14TẦM SOÁT SƠ SINH - CH
• Triệu chứng: bú khó, khó ngủ, táo bón và vàng da
Trang 16TẦM SOÁT SƠ SINH - SCD
• Sickle cell disease (SCD): Bệnh hồng cầu hình liềm gây thiếu máu nặng
• Tần suất 1/400-1.400
• Chẩn đoán sớm giúp chống nhiễm trùng nặng, máu vón cục và đột quỵ
Trang 17TẦM SOÁT SƠ SINH - SCD
• Hồng cầu chứa hemoglobin* S, hồng cầu
có dạng lưỡi liềm nên khó lách qua các mạch máu nhỏ
• Hiện nay chưa có biện pháp điều trị hữu hiệu.
Trang 19Các biện pháp phòng ngừa chính:
– Tầm soát gien (genetic screening)
– Chẩn đoán tiền sanh (prenatal
Trang 20CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH
alpha fetoprotein trong máu mẹ)
gai nhau)
Trang 21CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH - NTD
defect), gồm vô não có tỷ lệ 1/2,000 và cột sống chẻ đôi (1/1,000), là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh.
fetoprotein ở tuần 15-18 giúp phát hiện sớm ở 80-90% sản phụ.
Trang 22CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH
• Xét nghiệm bộ ba (triple test):
– MSAFP ↓, estriol không kết hợp ↓ , hCG (human chorionic gonadotropin) ↑
HC Down
– MSAFP ↓, estriol không kết hợp ↓ , hCG (human chorionic gonadotropin) ↓
Trisomy 18
Trang 24CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH - CVS
• Sinh thiết gai nhau thực hiện ở tuần 10-12
• Có thể gây tai biến sản khoa như sảy thai,
dị tật chi (mất ngón tay, chân hoặc một
phần)
• Tần suất sảy thai cao hơn chọc dò ối 1%
Trang 29CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH -
AMNIOCENTESIS
• Chọc dò ối ở tuần 14-16, sử dụng kim số 22
để hút 20-25 ml nước ối (nước tiểu thai nhi
có chứa tế bào da của thai).
• Tỷ lệ tai biến thấp <1/200 kể cả tai biến sảy thai
Trang 30CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH -
AMNIOCENTESIS
• Cho kết quả sau 10-14 ngày
• Nước ối có thể sử dụng để đo alpha
fetoprotein chẩn đoán dị tật ống thần kinh, khiếm khuyết thành bụng hay nhiễm trùng
• Tế bào da thu được sử dụng để làm bộ
nhiễm sắc thể hoặc các phản ứng sinh hóa
• Đây là phương pháp cho phép có thể lấy
được bộ NST của chính thai nhi và có chất lượng NST rõ ràng.
Trang 36Các biện pháp phòng ngừa chính:
– Tầm soát gien (genetic screening)
– Chẩn đoán tiền sanh (prenatal
Trang 37• Hiểu các lựa chọn có thể để giải quyết
nguy cơ tái phát (ví dụ chẩn đoán tiền
sanh, sanh con khác);
• Chọn cách giải quyết phù hợp với cuộc
sống của gia đình (tôn giáo, tài chính…)
Trang 3871% dân Mỹ cho biết họ sẽ hỏi BS gia đình (BS tuyến đầu) về bệnh di
truyền nếu có trong gia đình
Trang 39• Có cần thiết xét nghiệm bệnh DT này?
• Bệnh này như thế nào?
• Bệnh ảnh hưởng thế nào đến những người mạnh khoẻ trong gia đình?
• Nguyên nhân của bệnh là gì?
• Còn ai khác trong gia đình có thể mắc?
• Chúng tôi phải đối phó ra sao?
Gia đình thường hỏi câu gì?
Trang 40Các câu hỏi liên quan đến
tham vấn di truyền không?
Trang 41THAM VẤN TIỀN SANH TRƯỚC XÉT NGHIỆM
nguy cơ
hiệu)
Trang 43K t qu XN âm tínhế ả
N u m c đích ế ụ Gi i thích là…ả Theo dõi và tham v n DTấ
c a XN là ủ
Xét nghi m d báo ệ ự Có kh năng tri u ch ng L p k ho ch cu c s ng; ả ệ ứ ậ ế ạ ộ ố
gi m xu ngả ố Tham gia nhóm b nh nhânệ
copyright©1999
Children’s Health Care System
Trang 45Xác định nguy cơ
Lời khuyên
Trang 46Sinh con
IVF
(donor )
Muốn giảm
nguy cơ
IVF và chẩn đoán
Bất chấp
nguy cơ
Chẩn đoán trước sinh
Chấm dứt thai kỳ
Trang 47Genetic Counseling and Testing
Chăm sóc s c ứ