- Trong cặp NST giới tính XX ở người là cặp NST tương đồng. Di truyền liên kết với giới tính: a.. Do vậy gen nằm trong tế bào chất do mẹ truyền).. Rồi đem trồng hoặc nuôi trong [r]
Trang 1TRƯỜNG THPT VĨNH XƯƠNG CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
-
-ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP THI HỌC KÌ I MÔN SINH HỌC 12
NĂM HỌC 2012 – 2013
I Mục tiêu:
- Giúp HS ôn lại kiến thức đã học về:
Gen, mã di truyền, nhân đôi AND, quá trình phiên mã dịch mã
Quá trình đột biến gen, đột biến NST
Các quy luật di truyền: Phân li, PLDL, tương tác gen, liên kết gen, hoán vị gen và di truyền liên kết với giới tính
Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
Di truyền quần thể và ứng dụng di truyền vào chọn giống, di truyền y học
Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa
Sự phát sinh và phát triển của sự sống
- Vận dụng các kiến thức đã học để giải giải được một số dạng bài tập về gen, NST, quy luật di truyền, quần thể…
II Thời gian ôn tập:
- 17/12/2012 – 22/12/2012
- Số tiết ôn tập: 2
III NỘI DUNG ÔN TẬP:
CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DI Vấn đề 1: Gen mã di truyền và nhân đôi ADN
I.Gen
- KN: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử
A RN
- Ví dụ: Gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển
II Mã di truyền
1 Khái niệm: Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các aa trong chuỗi
polipeptic
2 Đặc điểm :
+ Mã di truyền đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba mà không gối lên nhau
+ Mã di truyền có tính phổ biến
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu
+ Mã di truyền có tính thoái hóa
III Quá trình nhân đôi của ADN
- Thời điểm : Xãy ra trong nhân tế bào ,ở kì trung gian
- Diễn biến : 3 bước
*** Chú ý: Bài tập về gen, nhân đôi ADN
Vấn đề 2: Phiên mã, dịch mã
I Phiên mã
1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
+ mARN : chiều từ 5’ 3’ mạch thẳng, dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở Riboxom
+ tARN : 1 mạch cuộn tạo thùy tròn theo nguyên tắc bổ sung, một đầu mang bộ ba đối mã, một đầu mang aa Vận chuyển aa đến riboxom để tham gia dịch mã
+ rARN : kết hợp với protein tạo nên riboxom
2 Cơ chế phiên mã
- Thời điểm: xảy ra trong nhân tế bào , kì trung gian
- Diễn biến:
II Dịch mã
Trang 21 Hoạt hoá aa: Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu và ATP , aa được hoạt hóa liên kết với tARN tạo nên phác hợp aa-tARN
2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: 3 giai đoạn : mở đầu – kéo dài chuỗi poli – kết thúc
Vấn đề 3: Điều hòa hoạt động của gen
I Khái quát về điều hoà hoạt động của gen
- Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào
- Ở sinh vật nhân sơ: Xảy raở cấp độ phiên mã
- Ở sinh vật nhân thực: Xảy raở cấp độ trước phiên mã, đến mức phiên mã, dịch mã và sau dịch mã
II Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ : theo jacop va mônô ở vi khuẩn E.coli
1 Mô hình cấu trúc ope ron Lac
- Các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung 1 cơ chế điều hoà gọi chung là ôpe ron
- Cấu trúc của 1 ôperon gồm :
+ Vùng khởi động P
+ Vùng vận hành O
+ Các gen cấu trúc Z,Y,A
- Gen điều hoà R
2 Sự điều hoà hoạt động của ôperon lac
a Khi môi trường không có Lactozơ:
+ Gen điều hòa R tổng hợp nên protein ức chế
+ Protein này liên kết với vùng vận hành O để ngăn cản quá trình phiên mã không cho các gen cấu trúc hoạt động
b Khi môi trường có Lactozơ:
+ Gen điều hòa R tổng hợp nên protein ức chế
+ Khi môi trường có lactozơ như là chất cảm ứng, một số phân tử lactozơ liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian nên protein ức chế không hoạt động , không gắn vào vùng vận hành
+ ARN polimeazagắn vào vùng khởi động P để tiến hành phiên mã và dịch mã tạo Enzim phân giải đường lactozơ
Vấn đề 4: Đột biến gen
I Khái niệm và các dạng đột biến gen:
1 Khái niệm.
- Đột biến gen: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen Liên quan đến 1 cặp nu trong gen gọi
là đột biến điểm
2 Các dạng đột biến gen:
a Đột biến thay thế 1 cặp nu
b Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nu
II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1 Nguyên nhân.
- Bên ngoài: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học
- Bên trong: Do rối loạn sinh lí, sinh hóa của tế bào
- Đột biến gen phụ thuộc vào :
+ Loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân, đặc điểm cấu trúc của gen
2.Cơ chế.
a Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND
b Tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tia tử ngoại ( UV ): Làm cho 2 bazơ Timin trên cùng một mach liên kết với nhau
+ 5 - Brôm uraxun ( 5BU ): Thay thế A-T thành G-X
+ Tác nhân sinh học: VR viêm gan B, VR hecpet
III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
1 Hậu quả:
- Đa số đột biến gen là có hại, tuy nhiên có thể có lợi hoặc trung tính
- Đột biến gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen
2 Ý nghĩa:
Trang 3- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và cho chọn giống
*** Bài tập: Phải giải được bài tập đột biến gen
Vấn đề 5: Đột biến cấu trúc NST
I Hình thái và cấu trúc NST:
1 Hình thái NST.
- Ở sinh vật nhân thực thì : phân tử ADN liên kết với protein histôn tạo nên NST
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc NST Các loài khác nhau có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau Làm cho sinh giới ngày càng đa dạng phong phú
2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- Ở sinh vật nhân thực:
+ Mỗi nuclêôxôm: gồm 8 phân tử protein histôn được quấn bởi 1 ¾ vòng xoắn khoảng 146 cặp nu
+ Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôxôm gọi là sợi cơ bản đường kính 11nm
+ Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc đường kính 30 nm
+ Mức xoắn 3: siêu xoắn đường kính 300 nm
+ Crômatic: đường kính 700 nm
- Chức năng của NST: Lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền
- Ở sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chỉ chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng, chưa có cấu
trúc NST như ở tế bào nhân thực
II Đột biến cấu trúc NST:
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm 4 dạng: Mất đoạn , lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
1 Mất đoạn:
2 Lặp đoạn:
3 Đảo đoạn:
4 Chuyển đoạn:
Vấn đề 6: Đột biến số lượng NST
I Đột biến lệch bội ( dị bội ):
1 KN :
- Đột biến lệch bội là những đột biến làm thay đổi số lượng NST, Xãy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
2 Các dạng ĐB lệch bội:
+ Thể 1 ( 2n – 1): 1NST/ 1 cặp ; Thể 1 kép ( 2n – 1 – 1)
+ Thể ba ( 2n + 1 ): 3NST / 1 cặp ; Thể 3 kép ( 2n + 1 + 1)
a Cơ chế: Cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST trong quá trình nguyên phân hay giảm phân
b Hậu quả:
+ 3 NST số 21gây hội chứng Đao: Cổ ngắn, gáy rộng, khe mắt xếch, si đần , vô sinh
+ XXX ( siêu nữ): Nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, vô sinh
+ XO ( Tocnơ): Nữ, lùn, cổ ngắn, trí tuệ chậm phát triển , vô sinh
+ XXY ( Claiphentơ): Nam, chân tay dài, mù màu, si đần, vô sinh
+ YO: Có lẻ hợp tử bị chết
II Đột biến đa bội.
1 Tự đa bội:
- Là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của loài, lớn hơn 2n
- Gồm: Đa bội chẵn : 4n ,6n, 8n ; Đa bội lẻ:3n ,5n, 7n
- Cơ chế phát sinh:
+ Trong giảm phân tất cả các cặp NST không phân li
+ Trong nguyên phân tất cả các NST đều nhân đôi nhưng không phân li do thoi vô sắc không hình thành tạo nên tế bào có bộ NST 4n phát triển thành thể tứ bội
2 Dị đa bội:
- Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào
3 Hậu quả và vai trò của đa bội thể
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt
- Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường, không tham gia sinh sản hữu tính Thể đa bội lẻ thường cho quả to không hạt
Trang 4- Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
CHUYỀN ĐỀ 2: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
Vấn đề 1: Quy luật phân li
I Quy luật phân li: ( 1 cặp gen quy định 1 cặp tính trạng )
1 Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen ( gồm 4 bước )
+ Tạo dòng thuần chủng ( bằng cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ )
+ Cho các dòng thuần lai với nhau (AA x aa ) rồi phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3
F1: 100% Aa ( 100% hoa đỏ )
F2: TLKG: 1AA : 2Aa : 1aa ; TLKH: 3 đỏ : 1 trắng ( 75% trội: 25% lặn)
+ Dùng toán thống kê phân tích kết quả lai
+ Tiến hành thí nghiệm chứng minh
2 Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li.
+ Tính trạng do 1 cặp gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng quy định
+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn
+ Số lượng cá thể phân tích phải đủ lớn
3 Hình thành học thuyết khoa học.
- Mỗi tính trạng do 1 cặp gen quy định ( 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ )
- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong cơ thể con một cách riêng rẽ , không hòa trộn vào nhau
- Khi hình thành giao tử các cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia
4 Cơ sở tế bào học.
- Trong tế bào sinh dưỡng , các gen và các cặp NST luôn tồn tại thành từng cặp Khi giảm phân tạo giao tử các alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong cặp tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử
Vấn đề 2: Quy luật phân li độc lập của MENĐEN
I Quy luật phân li độc lập: ( 2hoặc nhiều cặp gen quy định 2hoặc nhiều cặp tính trạng )
1 Thí nghiệm:
Qui ước: A: Hạt vàng a: Hạt xanh
B: Hạt trơn b Hạt nhăn
* Ở đậu hà lan khi cho lai giữa hạt vàng - trơn với xanh – nhăn thuần chủng Thu được F1 : 100% hạt vàng – trơn
Cho F1 tự thụ phấn F2 thu được 9 vàng – trơn, 3 vàng – nhăn, 3 xanh – trơn, 1 xanh – nhăn
Sơ đồ lai: P: AABB x aabb
F1: 100% AaBb ( vàng – trơn)
F1 x F1: AaBb x AaBb
G: AB: Ab: aB: ab AB, Ab, aB, ab
F2: 9/16 vàng – trơn ( A-B-): 1AABB, 2AaBB, 4AaBb, 2AABb 3/16 vàng – nhăn ( A-bb): 1Aabb, 2Aabb
3/16 xanh – trơn ( aaB-): 1aaBB, 2aaBb 1/16 xanh – nhăn ( aabb): 1aabb
* Giải thích: TLKG: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb = ( 1AA : 2Aa : 1aa ).( 1BB : 2Bb : 1bb )
TLKH: 9vàng–trơn : 3vàng–nhăn : 3xanh–trơn : 1xanh–nhăn = ( 3 vàng:1xanh ).(3 trơn: 1 nhăn)
KẾT LUẬN: Kết quả của lai 2 cặp tính trạng bằng kết quả của từng cặp tính trạng nhân với nhau
2 Đặc điểm:
- Các cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau
3 Cơ sở tế bào học:
- Sự phân li độc lập của các cặp alen về các giao tử , sự tổ hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử trong thụ tinh tạo ra các tổ hợp gen khác nhau
4 Ý nghĩa:
- Tạo ra số lượng lớn biến dị tổ hợp
- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau
Vấn đề 3: Tương tác gen và gen đa hiệu
I Tương tác gen:
Trang 5KN tương tác gen: Là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành kiểu
hình
1 Tương tác bổ sung.
- Tương tác bổ sung có TLKH ở F2 như sau: 9:7 ; 9:6:1 ; 9: 3: 3:1
2 Tương tác cộng gộp:
- KN: Khi các alen trội thuộc 2 hay nhiều locut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội đều làm
tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút
3 Tương tác át chế:
- Trường hợp một gen ( trội hoặc lặn) làm cho một gen khác không alen không biểu hiện kiểu hình.
- Bao gồm : 12 : 3 : 1 ; 13: 3; 9 : 3 : 4
II Tác động đa hiệu của gen:
- KN: Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau Là cơ sở để giải
thích các hiện tượng biến dị tương quan
- VD: + Ở ruồi giấm gen qui định cánh cụt đồng thời qui định tính trạng đốt thân ngắn, lông cứng, đẻ
trứng ít
+ Gen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm kéo theo hàng loạt tổn thương suy giảm thể lực, suy tim, tổn thương não, lách bị tổn thương
Vấn đề 4: Liên kết gen – Hoán vị gen
( Do Moocgan tìm ra trên đối tượng là ruồi giấm )
I Liên kết gen:
- KN: Các cặp gen qui định các cặp tính trạng cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng di truyền
cùng nhau trong giảm phân tạo giao tử
- Đặc điểm: Các gen nằm trên 1 NST tạo thành nhóm gen liên kết Số nhóm gen liên kết của một
loài thường bằng số NST đơn bội của loài VD 2n = 64 số nhóm gen liên kết : n = 32
- Ý nghĩa:
+ Giúp duy trì sự ổn định của loài
+ Nhiều gen tốt được tập hợpvà lưu giữ trên 1 NST
+ Đảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý , có ý nghĩa trong chọn giống
II Hoán vị gen:
- KN: Các cặp gen qui định các cặp tính trạng cùng nằm trên 1 cặp NST và hoán đổi vị trí cho
nhau trong quá trình giảm phân tạo giao tử
- Đặc điểm:
+ Tần số hoán vị gen nhỏ hơn hoặc bằng 50% Không vượt quá 50%
+ Tần số hoán vị gen tỉ lệ thuận với khoảng cách các gen Các gen càng gần nhau thì tần số
hoán vị gen càng nhỏ và ngược lại
+ Đơn vị đo khoảng cách các gen được tính bằng 1% HVG hay 1 centi moocgan (CM)
- Ý nghĩa:
+ Tạo ra nhiều biến dị tổ hợp
+ Các gen quý nằm trên các NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau thành nhóm gen liên kết mới + Thiết lập được bản đồ di truyền
Bài tập: - Phải biết cách tạo giao tử khi cho liên kết hay hoán vị.
- Phải biết cách tính tần số hoán vị gen
Vấn đề 5: Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
I Di truyền liên kết với giới tính:
1 NST giới tính.
- Trong cặp NST giới tính XX ở người là cặp NST tương đồng Còn XY thì có những đoạn tương đồng ( mang gen giống nhau) và những đoạn không tương đồng (mang gen khác nhau)
2 Cơ chế xác định giới tính bằng NST
* Ở động vật có vú, ruồi giấm: con cái là XX còn đực là XY
* Chim, bướm: Con cái là XY, con đực là XX
* Châu chấu, rệp, bọ xít: con cái là XX, con đực là XO
* Bọ nhậy: con cái là XO, con đực là XX
3 Di truyền liên kết với giới tính:
a Gen nằm trên NST X:
- Có hiện tượng di truyền chéo: ông ngoại mẹ con trai
Trang 6b Gen nằm trên NST Y:
- Di truyền thẳng: Ông nội bố con trai
4 Ý nghĩa:
- Sớm phân biệt đực cái ( tằm, gà ) và điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo ý muốn
II Di truyền ngoài nhân
- Kết quả phép lai thuận khác phép lai nghịch
- Con luôn có kiểu hình giống mẹ.( do trong thụ tinh bố chỉ truyền nhân không truyền tế bào chất Do vậy gen nằm trong tế bào chất do mẹ truyền)
Vấn đề 6: Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen
I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng:
Gen (ADN) mARN Protein Tính trạng
II Sự tương tác giữa kiểu gen - môi trường – kiểu hình:
1 Ví dụ:
+ Thỏ Hymalaya: Toàn thân có lông màu trắng ( Do nhiệt độ cao không tổng hợp được sắc tố
melanin) Trừ tai, đuôi, mõm có lông màu đen ( Do có nhiệt độ thấp nên tổng hợp được sắc tố
melanin)
2 Kết luân: Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường.
III Mức phản ứng:
1 KN mức phản ứng: tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các điều kiện
môi trường khác nhau
2 Đặc điểm:
- Mức phản ứng phụ thuộc vào từng loại tính trạng:
+ Tính trạng số lượng ( tính trạng năng suất, khối lượng, sản lượng trứng và sữa ) có mức
phản ứng rộng : dễ dàng thay đổi theo môi trường
+ Tính trạng chất lượng ( Tỉ lệ bơ trong sữa bò, protein trong thịt ) có mức phản ứng hẹp: ít
thay đổi theo điều kiện môi trường
3 Phương pháp xác định mức phản ứng của 1 kiểu gen:
- Cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng kiểu gen Rồi đem trồng hoặc nuôi trong những điều kiện môi trường khác nhau để theo dõi đặc điểm của chúng
IV Sự mềm dẻo kiểu hình (Thường biến):
1 Ví dụ:
+ Tắc kè hoa biến đổi màu sắc theo môi trường
+ Cây rau mác trên cạn lá hình mũi mác, dưới nước có hình bản dài
2 KN Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến): Là những biến đổi về kiểu hình của cùng một kiểu
gen trước những điều kiện môi trường khác nhau
3 Đặc điểm:
+ Sự mềm dẻo kiểu hình có được là do sự tự điều chỉnh về chức năng sinh lí giúp sinh vật thích
nghi với sự thay đổi của môi trường
***Chú ý: Phân biệt giữa thường biến với đột biến.
CHỦ DỀ 3: DI TRUYỀN QUẦN THÊ Vấn đề 1: Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ
I Các đặc trưng di truyền của quần thể:
1 KN quần thể: ( bao gồm quần thể tự phối và quần thể giao phối )
Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài , cùng chung sống trong một khoảng không gian và thời gian nhất định Trong đó các cá thể có khả năng tạo ra thế hệ con để duy trì nòi giống
2 Đặc trưng cuả quần thể:
- Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng
- Vốn gen của quần thể được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen
II Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần:
1 Đặc điểm của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần:
- Tỉ lệ thể dị hợp trong quần thể giảm, tỉ lệ thể đồng hợp trong quần thể tăng Trong đó gen lặn có hại sẽ biểu hiện ra kiểu hình Ở TV thì năng suất càng giảm, nhiều cây bị chết còn động vật thì con cháu có sức sống kém, xuất hiện quái thai dị hình
- Công thức tính Tần số KG dị hợp và đồng hợp:
Trang 7KG dị hợp ( Aa ) = (1/2)n
KG đồng hợp ( AA, aa ) = 1 - (1/2)n
2 Ý nghĩa:
- Tạo dòng thuần
- Củng cố tính trạng tốt, loại bỏ tính trạng xấu
*** Chú ý: Cần tính được tần số alen và tần số kiểu gen
Vấn đề 2: Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
1 Định nghĩa quần thể giao phối:
Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài , cùng chung sống trong một khoảng không gian và thời
gian nhất định Trong đó các cá thể có khả năng giao phối tự do ngẫu nhiên
2 Đặc điểm của quần thể ngẫu phối:
- Giao phối tạo ra số lượng lớn biến dị tổ hợp, cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
- Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định
- Quần thể có tính đa hình: đa dạng về kiểu gen và kiểu hình
3 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể ( Định luật Hacdi – Vanbec ):
a Nội dung định luật Hacđi – Vanbec:
- Trong một quần thể lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
* P là tần số alen A p + q = 1
* q là tần số alen a
b Điều kiện để Định luật Hacđi – Vanbec xảy ra:
- Quần thể có kích thước lớn
- Các cá thể trong quần thể giao phối tự do và ngẫu ngiên
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau
- Không có đột biến
- Cách li với các quần thể khác
c Ý nghĩa Định luật:
- Giúp giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể duy trì ổn định trong thời gian dài
(trạng thái tĩnh của quần thể )
- Từ tỉ lệ kiểu hình có thể suy ra tỉ lệ kiểu gen và tần số của các alen và ngược lại
d Hạn chế:
- Trên thực tế tần số alen luôn bị thay đổi do ảnh hưởng của quá trình đột biến, di nhập gen, CLTN… đó là trạng thái động của quần thể
*** Chú ý: - Phải biết cách chứng quần thể đạt trạng thái cân bằng hay chưa
- Cách tìm cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ tiếp theo.
CHỦ ĐỀ 4: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Vấn đề 1 : Chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
I Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:
- Tạo nguồn biến dị tổ hợp bằng cách cho lai hữu tính
- Chọn lọc ra những tổ hợp có kiểu gen mong muốn
- Cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần
II Tạo giống lai có ưu thế lai cao:
1 KN ưu thế lai.
- Con lai có năng suất,sức sống, khả năng sinh trưởng và phát triển cao hơn bố mẹ
2 Cơ sở di truyền của ưu thế lai.
- Dựa vào giả thuyết siêu trội : cho rằng ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác nhau nên con lai có
kiểu hình tốt hơn bố mẹ có kiểu gen đồng hợp
- VD: AAbbCCdd x aaBBccDD AaBbCcDd > AABBCCDD , AABBccDD, AaBBCcDD…
3 Phương pháp tạo ưu thế lai:
- Lai khác dòng: cho lai giữa các dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau để tạo ưu thế lai
- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần
* Chú ý: Chỉ sử dụng con lai làm sản phẩm không dùng làm giống ( trong phép lai kinh tế ).
Trang 8Vấn đề 2: Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến và công nghệ tế bào
I Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến:
1 Quy trình tạo giống bằng phương pháp gây đột biến:
Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến Chọn lọc các đột biến có kiểu hình tốt Tạo dòng thuần chủng
2 Một số thành tựu:
- Tạo nhiều chủng VSV, giống cây trồng như lúa, đậu tương, Cây dâu tằm tứ bội cho năng suất cao
II Tạo giống bằng công nghệ tế bào:
1 Công nghệ tế bào thực vật.
a Lai tế bào sinh dưỡng ( xôma ) hay dung hợp tế bào trần:
- Để cho 2 tế bào thực vật có thể dung hợp thành 1 tế bào thống nhất bằng cách:
+ Loại bỏ thành tế bào
+ Cho 2 tế bào trần vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tạo thành tế bào lai
+ Đưa tế bào lai vào môi trường nuôi cấy đặc biệt dùng hoocmon phù hợp kích thích để tạo thành cây khác loài
b Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm.
- Từ 1 tế bào đơn bội (n) đem nuôi trong ống nghiệm với các loại hóa chất đặc biệt tạo mô đơn bội
xử lí cônsixin cây lưỡng bội (2n)
2 Công nghệ tế bào động vật.
a Nhân bản vô tính ở động vật : Xem lại quy trình nhân bản vô tính cừu Đoly :
b Cấy truyền phôi
Vấn đề 3: Tạo giống nhờ công nghệ gen
I Công nghệ gen:
1 KN công nghệ gen.
- Là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới
2 Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen.
a Tạo AND tái tổ hợp ( Là đoạn phân tử AND nhỏ được lắp ráp từ các đoạn AND của thể
truyền và AND của gen cần chuyển )
+ Để cắt thể truyền và AND cần chuyển ở những điểm xác định bằng enzim cắt Restrictaza + Để nối thể thuyền và gen cần chuyển tạo AND tái tổ hợp bằng enzim nối Ligaza
b Đưa AND tái tổ hợp vào tế bào nhận
- Dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện hoặc bằng kỹ thuật vi tiêm, súng bắn gen…)
*** Chú ý: TB nhận thường sử dụng là vi khuẩn E.coli có khả năng sinh sản nhanh, dễ nuôi….
c Phân lập dòng tế bào chứa AND tái tổ hợp:
- Bằng cách dùng thể truyền có mang gen đánh dấu
II Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen:
1 Khái niệm sinh vật biến đổi gen.
- Là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình
- Có 3 cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:
+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen
+ Làm biến đổi một gen có sẳn trong hệ gen
+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen có sẵn trong hệ gen
2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:
a Tạo động vật chuyển gen.
- Sữa cừu chứa protein người, chuột nhắt mang gen tăng trưởng của chuột cóng, sữa dê có chứa tơ nhện…
b Tạo giống cây trồng biến đổi gen:
- Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông, Tạo giống lúa gạo vàng tổng hợp được β caroten, cà chua chín chậm…
c Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen.
- Dòng vi khuẩn mang gen tổng hợp insulin của người để trị bệnh tiểu đường…
CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Vấn đề 1: Di truyền y học
Trang 9I Bệnh di truyền phân tử:
1 Khái niệm bệnh di truyền phân tử:
- Là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử ( đột biến gen )
2 Ví dụ bệnh Phenilketo niệu:
a Cơ chế:
Do đột biến ở gen mã hoá Enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá aa Phenilalanin thành Tirozin
Do aa này không chuyển hoá thành Tirozin được và aa này ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ mất trí
Ăn kiêng những thức ăn có chứa Phenilalanin
*** Ngoài ra còn có:
+ Bệnh hồng cầu hình liềm: Do thay thế 1 cặp nu thay đổi 1 aa Hồng cầu có hình liềm
+ Bệnh máu khó đông: Do Đột biến gen lặn trên NST X Thiếu chất sinh sợi huyết
+ Bệnh bạch tạng: Do đột biến gen lặn trên NST thường
II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
1 Khái niệm hội chứng bệnh.
- Hội chứng bệnh là do liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương cho người
2 Hội chứng Đao.
- HC Đao: + Do người bệnh có 3 NST số 21
+ Đặc điểm: người thấp, bé, má phệ, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra
III Bệnh ung thư:
- Khái niệm ung thư: là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số
loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
- Nguyên nhân: các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, vi rút gây ung thư…
- Ung thư chưa có thuốc đặc trị Có thể dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u
- Khối u ác tính là có khả năng tách khỏi mô ban đầu đi vào mạch máu và các nơi khác tạo nhiều khối
u khác nhau Khối u lành tính là không có khả năng di chuyển đi nơi khác.
Vấn đề 2: Bảo vệ vốn gen loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học
I Bảo vệ vốn gen loài người:
1 Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.
2 Tư vấn di truyền và việc sàn lọc trước sinh.
- Để tư vấn có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được sơ đồ phả hệ của người bệnh
- Sàn lọc trước sinh bao gồm:
+ Chọc dò dịch ối : khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối
+ Sinh thiết tua nhau thai : để tách lấy tế bào phôi cho phân tích AND hay NST.
3 Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai.
- Là kĩ thuật thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể bằng các gen lành
- Khó khăn: Khi chèn gen lành vào hệ gen của người , vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác , hoặc không chèn vào đúng vị trí…
II Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người:
- Khi biết về hồ sơ di truyền ở người có cho phép tránh được các bệnh tật di truyền hay chỉ là thông
báo về cái chết sớm có thể xãy ra
- Hồ sơ di truyền có ảnh hưởng đến vấn đề xin việc làm, kết hôn hay không
2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào:
- Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang VSV và gây bệnh cho người hay không
- Việc ăn các sản phẩm sinh vật biến đổi gen ( Sữa cừu chứa Protein người, Tách chiết tơ nhện từ sữa dê…) liệu có an toàn cho sức khoả hay không
- Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen liệu có phát tán sang cỏ dại hay không
3 Vấn đề di truyền và khả năng trí tuệ.
a Hệ số thông minh IQ:
Trang 10tuổi trí tuệ x 100%
tuổi sinh học
b Khả năng trí tuệ và sự di truyền:
- Không thể dựa vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ
4 Di truyền học với bệnh AIDS: ( SGK )
- Bệnh AIDS được gây nên bởi vi rút HIV
- HIV có khả năng phiên mã ngược ARN ADN
CHỦ ĐỀ 6: TIẾN HOA Vấn đề 1: Các bằng chứng tiến hóa.
I Bằng chứng giải phẫu so sánh:
1 Cơ quan tương đồng:
- Là cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể có cùng nguồn gốc (được bắt nguồn từ cùng 1
cơ quan ở loài tổ tiên )
VD: + Chi trước của mèo, vây cá voi, cánh dơi, xương tay người đều tiến hóa từ chi trước của
động vật có xương sống
2 Cơ quan tương tự:
- Thực hiện các chức năng như nhau, có hình thái giống nhau nhưng có nguồn gốc khác nhau
VD: + Cánh sâu bọ, cánh chim cùng thực hiện chức năng là bay
3 Cơ quan thoái hóa
- Là cơ quan tương đồng nhưng chức năng bị tiêu giảm
VD: + Ruột thừa ở người
+ Xương cùng ở người
Tóm lại: Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẩu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho
thấy các loài sinh vật hiện nay đều được tiến hóa từ 1 tổ tiên chung
II Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.
- Bằng chứng tế bào học: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản
của cơ thể sống. Phản ánh tất cả các loài có chung một nguồn gốc
- Bằng chứng sinh học phân tử: Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, protein,
mã di truyền cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung
Vấn đề 2: Học thuyết Đacuyn
1 Khái niệm biến dị cá thể:
- Biến dị cá thể là những điểm khác nhau giữa các cá thể trong cùng một loài qua quá trình sinh sản
2 Nguồn nguyên liệu của tiến hóa
- Các biến dị cá thể phát sinh trong quá trình sinh sản và di truyền lại cho thế hệ sau qua quá trình sinh sản
3 Cơ chế tiến hóa:
Giữ lại các đặc điểm thích nghi và đào thải các đặc điểm kém thích nghi
a Chọn lọc tự nhiên (CLTN ):
+ Động lực: do đấu tranh sinh tồn trong các cơ thể sống
+ Cơ chế: Tích lũy những biến dị có lợi cho bản thân sinh vật và đào thải những biến dị bất lợi
cho bản thân sinh vật ( sự phân hóa khả năng sống sót của các cá thể trong quần thể)
+ Kết quả: hình thành loài mới ( Tạo nên loài sinh vật có đặ điểm thích nghi với môi trường).
b Chọn lọc nhân tạo ( CLNT ):
+ Động lực: Nhu cầu thị hiếu của con người.
+ Cơ chế: Tích lũy những bién dị có lợi cho con người và đào thải những biến dị bất lợi cho con
người
+ Kết quả: Tạo ra nhiều loài vật nuôi, cây trồng từ một số ít các loài hoang dại.
4 Quá trình hình thành loài mới
- Loài mới được hình thành từ từ qua hiều dạng trung gian dưới tác dụng của CLTN theo con đường phân li tính trạng ( phân nhánh) từ 1 nguồn gốc chung
Vấn đề 4: Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại
Vấn đề 3: Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại
I Quan niệm tiến hóa và nguồn nguyên liệu của tiến hóa:
1 Tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn: