Kiến thức, thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và một số yếu tố liên quan trên thanh niên chưa kết hôn tỉnh yên bái năm 2017

Khái niệm về kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh TMBS: Kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh là sự hiểu biết của một người nào đó về định nghĩa, nguyên nhân, các triệu trứng, biến c

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

PHAN LỆ HẰNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN THANH NIÊN CHƯA KẾT HÔN

TỈNH YÊN BÁI NĂM 2017

LUẬN VĂN THẠC SĨ ĐIỀU DƯỠNG

Nam Định – 2017

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

PHAN LỆ HẰNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TRÊN THANH NIÊN CHƯA KẾT HÔN

TỈNH YÊN BÁI NĂM 2017

LUẬN VĂN THẠC SĨ ĐIỀU DƯỠNG

Mã số: 60.72.05.01

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:

Hướng dẫn 1: TS Trần Công Trường Hướng dẫn 2: TS Nguyễn Hoàng Long

Nam Định -2017

i

TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh và xác

định một số yếu tố liên quan đến kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở thanh niên chưa kết hôn tại tỉnh Yên Bái năm 2017

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phương pháp chọn mẫu ngẫu

nhiên phân tầng nghiên cứu viên đã nghiên cứu trên 385 thanh niên chưa kết hôn của tỉnh Yên Bái bằng phương pháp mô tả cắt ngang

Kết quả: Điểm kiến thức trung bình của đối tượng nghiên cứu ở mức thấp (8,92

± 4,51) Tỷ lệ đối tượng nghiên cứu có kiến thức đạt về bệnh chiếm 9,9% Đa

số đối tượng nghiên cứu có thái độ tích cực về phòng bệnh chiếm 71,4% Hầu hết đối tượng nghiên cứu có thực hành không đạt về phòng bệnh chiếm 91,9% Chỉ có 8,1% là có thực hành đạt về bệnh Nghiên cứu về mối liên quan giữa yếu tố nhân khẩu học với kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh cho thấy: Chỉ có trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu có liên quan thuận đến kiến thức về bệnh (nhóm

có trình độ học vấn từ trung học phổ thông trở lên có kiến thức đạt về bệnh cao hơn 4,86 lần nhóm dưới trung học phổ thông) có ý nghĩa thống kê với p<0,05; Nhóm đối tượng nghiên cứu là nữ, dân tộc kinh, có trình độ từ trung học phổ thông trở lên

và có tiền sử gia đình mắc bệnh thì có thái độ phòng bệnh tích cực tốt hơn có ý nghĩa thống kê với p<0,05; Nhóm có tiền sử gia đình mắc bệnh thì có thực hành về phòng bệnh cao hơn gần 25 lần nhóm không có tiền sử gia đình mắc bệnh, có ý nghĩa thống kê với p<0,05

Kết luận: Thực trạng kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở

thanh niên chưa kết hôn tỉnh Yên Bái còn rất thấp Đa số đối tượng nghiên cứu có thái độ tích cực phòng bệnh nhưng thực hành về phòng bệnh thì rất ít Nhóm có trình độ dưới trung học phổ thông có nhận thức về bệnh thấp hơn, nhóm đối tượng nghiên cứu là nữ, dân tộc kinh, có trình độ từ trung học phổ thông trở lên và có tiền

sử gia đình mắc bệnh thì có thái độ phòng bệnh tích cực tốt hơn, nhóm có tiền sử gia đình mắc bệnh thì có thực hành về phòng bệnh cao hơn, có ý nghĩa thống kê với p<0,05

ii

LỜI CẢM ƠN

Với lòng thành kính và biết ơn sâu sắc, tôi xin trân trọng cảm ơn các Thầy cô trong Ban Giám Hiệu, cô giáo chủ nhiệm, cùng các giảng viên Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định đã hết lòng nhiệt tình truyền thụ kiến thức và luôn hỗ trợ, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu tại Trường

Đặc biệt tôi xin chân thành cảm ơn TS Nguyễn Hoàng Long – Phó Giám Đốc Đào tạo Điều Dưỡng- Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec và TS Trần Công Trường - Phó Giám Đốc bệnh viện Y học cổ truyền quân đội Việt Nam, là người thầy đã trực tiếp dành nhiều thời gian và tâm huyết hướng dẫn tận tình cho tôi để tôi hoàn thành luận văn này

Tôi xin trân trọng cảm ơn Thầy, cô trong Ban Giám Hiệu và khoa Điều dưỡng Trường Cao Đẳng Y tế Yên Bái đã động viên, giúp đỡ, dành thời gian cho tôi học tập và nghiên cứu Chân thành cảm ơn các anh chị đồng nghiệp những cộng tác viên đã giúp đỡ tôi trong quá trình thực hiện nghiên cứu

Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới các đồng chí lãnh đạo xã phường, thôn bản, trung tâm y tế xã Mậu Đông, Minh Xuân, phường Pú Trạng, phường Hợp Minh đã giúp đỡ tôi trong quá trình thu thập số liệu

Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới gia đình đã tạo điều kiện và luôn ở bên tôi, chia sẻ những khó khăn, vướng mắc và động viên tôi trong suốt thời gian làm nghiên cứu và hoàn thành luận văn

Yên Bái, ngày 20 tháng 10 năm 2017

Tác giả

Phan Lệ Hằng

iii

LỜI CAM ĐOAN

Tôi là Phan Lệ Hằng, học viên lớp cao học Khóa 2, chuyên ngành Điều dưỡng, Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định xin cam đoan:

Đây là luận văn do chính tôi trực tiếp thực hiện nghiên cứu dưới sự hướng dẫn của TS Nguyễn Hoàng Long – Phó Giám Đốc Đào tạo Điều Dưỡng- Bệnh viện

Đa khoa quốc tế Vinmec và TS Trần Công Trường - Phó Giám Đốc Bệnh viện Y học cổ truyền quân đội Việt Nam

Công trình nghiên cứu này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác

đã được công bố ở Việt Nam

Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan Đã được đồng ý thu thập và xác nhận của cơ sở nơi mà tôi thực hiện việc thu thập số liệu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam đoan này !

Yên Bái, ngày 20 tháng 10 năm 2017

Tác giả

Phan Lệ Hằng

MỤC LỤC

TÓM TẮT i

LỜI CẢM ƠN ii

LỜI CAM ĐOAN iii

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT/ KÝ HIỆU iv

DANH MỤC BẢNG v

DANH MỤC SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ vi

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3

Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 Đại cương về tan máu bẩm sinh 4

1.2 Các nghiên cứu về kiến thức của bệnh, thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh 13

1.3 Một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh 29

1.4 Khung lý thuyết cho nghiên cứu 33

1.5 Đặc điểm địa bàn nghiên cứu: 35

1.6 Đóng góp của nghiên cứu 36

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 37

2.1 Đối tượng nghiên cứu 37

2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu 37

2.3 Thiết kế nghiên cứu 37

2.4 Cỡ mẫu 37

2.5 Phương pháp chọn mẫu 37

2.6 Phương pháp thu thập số liệu: 40

2.7 Các biến số nghiên cứu: 41

2.8 Các khái niệm, thang đo, tiêu chuẩn, tiêu chí đánh giá 42

2.9 Phương pháp phân tích số liệu 45

2.10 Vấn đề đạo đức của nghiên cứu 45

2.11 Sai số và biện pháp khắc phục sai số 45

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 47

3.1 Thông tin chung về đối tượng nghiên cứu 47

3.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh Thalassemia 49

3.3 Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh 54

Chương 4: BÀN LUẬN 60

4.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 60

4.2 Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành phòng bệnh Thalassemia của ĐTNC 61

4.3 Mối liên quan giữa các biến số 68

4.4 Hạn chế của nghiên cứu 73

KẾT LUẬN 74

KHUYẾN NGHỊ 75 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Phụ lục 1: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu

Phụ lục 2: Bộ công cụ nghiên cứu

Phụ lục 3: Giấy xác nhận địa điểm nghiên cứu

Phụ lục 4: Danh sách đối tượng tham gia nghiên cứu

Phụ lục 5: Danh sách điều tra viên

Phụ lục 6: Phiếu xin ý kiến đánh giá

Phụ lục 7: Biên bản bảo vệ luận văn Thạc sĩ

Phụ lục 8: Biên bản chỉnh sửa luận văn sau bảo vệ

iv

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT/ KÝ HIỆU

nặng ĐTNC

MCH (Mean corpuscular hemoglobin) : Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu

TIF (Thalassemia international

federation)

: Liên đoàn tan máu bẩm sinh thế giới

v

DANH MỤC BẢNG

Bảng 3 1 Đặc điểm về tuổi, giới tính, nơi sống, dân tộc của ĐTNC 47

Bảng 3 2 Đặc điểm về trình độ văn hóa và nghề nghiệp của ĐTNC 48

Bảng 3 4 Kiến thức chung về bệnh thalassemia của ĐTNC 49

Bảng 3 5 Thực trạng kiến thức về bệnh thalassemia theo từng nhóm kiến thức 50

Bảng 3 6 Thực trạng kiến thức của ĐTNC về nguyên nhân hay khả năng di truyền của bệnh thalassemia 51

Bảng 3 7 Thực trạng về thái độ phòng bệnh của ĐTNC 52

Bảng 3 8 Thực trạng về các hành vi phòng bệnh thalassemia của ĐTNC 53

Bảng 3 9 Đặc điểm về nơi ĐTNC thực hành về phòng bệnh TMBS 53

Bảng 3 10 Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với kiến thức chung bệnh Thalassemia 54

Bảng 3 11 Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học đối với kiến thức đạt về bệnh khi đưa vào mô hình hồi quy logictic (n=385) 55

Bảng 3 12 Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với thái độ phòng bệnh thalassemia 56

Bảng 3 13 Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học có liên quan đối với thái độ tích cực phòng bệnh khi đưa vào mô hình hồi quy logictic 57

Bảng 3 14 Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với thực hành phòng bệnh thalassemia 58

Bảng 3 15 Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học đối với thực hành đạt về phòng bệnh khi đưa vào mô hình hồi quy logictic 59

vi

DANH MỤC SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ

Sơ đồ 1 1.Cơ chế di truyền bệnh TMBS 5

Sơ đồ 1 2 Khung lý thuyết cho nghiên cứu 35

Sơ đồ 2 1 Sơ đồ quy trình chọn mẫu 39

Biểu đồ 3 1 Phân bố dân tộc có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia 49

Biểu đồ 3 2.Thực trạng về thực hành phòng bệnh Thalassemia của ĐTNC 52

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay huyết tán bẩm sinh là bệnh thiếu máu

do tan máu thuộc nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh, có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính Đây là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới song có tính địa dư rõ rệt, tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Thái Bình Dương [21]

Theo báo cáo thường niên của Liên đoàn thalassemia thế giới năm 2015 thì trên thế giới số người mang mầm bệnh là hơn 270 triệu người và sự xuất hiện của hơn 500.000 ca sinh mỗi năm với một trong những hội chứng tan máu bẩm sinh [26]

Tại Việt Nam năm 2016, ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS), hơn 2 vạn người đang bị bệnh thể nặng và rất nặng hiện đang điều trị thường xuyên tại các bệnh viện [12] Uớc tính mỗi năm tại Việt Nam

có thêm 2000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh [4]

Theo báo cáo thống kê hàng năm của bệnh viện đa khoa tỉnh Yên Bái về tình hình bệnh tật và tử vong theo ICD 10 trong vài năm trở lại đây cho thấy số người mắc các bệnh về máu đặc biệt là tan máu bẩm sinh được phát hiện bệnh tăng lên trong đó chủ yếu là trẻ em dưới 5 tuổi [1]

Tan máu bẩm sinh là gánh nặng rất lớn cho cộng đồng Để đảm bảo duy trì cuộc sống của người bệnh tương đối tốt, ước tính mỗi năm nước ta cần khoảng hơn

2000 tỉ đồng Ngoài ra, người bệnh thường xuyên cần truyền máu với số lượng lớn Năm 2015, tổng lượng máu của cả nước tiếp nhận được hơn 1,1 triệu đơn vị thì người bệnh tan máu bẩm sinh đã dùng gần 50% tổng số đó Do đó bệnh TMBS không chỉ ảnh hưởng tới người bệnh mà còn cả gia đình và cộng đồng [12] Vì vậy, loại bệnh lý này rất cần được kiểm soát và dự phòng tốt

Trên thế giới, năm 2014, Koren và các cộng sự đã nghiên cứu về lợi ích - giá trị của phòng bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng tại Miền Bắc Israel, cho thấy chi phí của việc ngăn ngừa một trẻ sơ sinh bị bệnh là 63.660 Đô La Mỹ so với 1.971.380

Đô La Mỹ để điều trị một người bệnh trong 50 năm [12] Đáng chú ý là năm 2016

2

Liên đoàn thalassemia thế giới đã đưa ra sứ mệnh chú trọng vào chương trình phòng

và quản lý đối với bệnh tan máu bẩm sinh hơn là điều trị và chăm sóc bệnh [26] Đối tượng chính của các biện pháp can thiệp dự phòng là người dân trong độ tiền hôn nhân và tuổi sinh đẻ

Năm 2016, Waheed F và các cộng sự nghiên cứu về nhận thức về bệnh của

bố mẹ có ảnh hưởng đến việc sinh ra trẻ mắc bệnh thalassemia tại Maldives Kết quả cho thấy bố mẹ có con mắc bệnh thalassemia đều không trải qua các cuộc xét nghiệm sàng lọc vì nhận thức kém và không biết đầy đủ những hậu quả nghiêm trọng của căn bệnh này [27] Điều này nhấn mạnh thêm nữa việc nghiên cứu nhận thức của người dân nhất là đối tượng tiền hôn nhân về bệnh này là rất cần thiết

Là người thường xuyên tiếp xúc với người bệnh cũng như cộng đồng, Điều dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc giáo dục sức khỏe trong hệ thống y tế Để

có chiến lược giáo dục sức khỏe tốt, việc trước tiên là phải hiểu được thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành của người dân Qua tìm hiểu, ở nước ta đã có một số

đề tài nghiên cứu về kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh Tuy nhiên, các nghiên cứu này được tiến hành ở các khu vực khác nhau, nơi mà các đặc điểm quan trọng như dân tộc, tỷ lệ mang gen và tỷ lệ lưu hành bệnh có nhiều điểm không tương đồng với Yên Bái, là địa bàn miền núi có rất nhiều dân tộc sinh sống với tỷ lệ mắc bệnh hàng năm cao Vì vậy, rất cần có một nghiên cứu thích đáng tại Yên Bái để có thể có các thông tin ban đầu, làm cơ sở cho hoạt động giáo dục sức khỏe của điều dưỡng nói riêng và ngành y tế tỉnh Yên Bái nói chung Do

đó, tôi thực hiện nghiên cứu: “Kiến thức, thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu

bẩm sinh và một số yếu tố liên quan trên thanh niên chưa kết hôn tỉnh Yên Bái năm 2017”

3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1 Mô tả thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh ở thanh niên chưa kết hôn tại tỉnh Yên Bái năm 2017

2 Xác định một số yếu tố liên quan đến kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh ở thanh niên chưa kết hôn tại tỉnh Yên Bái năm 2017

4

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đại cương về tan máu bẩm sinh

1.1.1 Khái niệm tan máu bẩm sinh

Theo tác giả Maria-Domenica Cappellini và các cộng sự định nghĩa trang số

14 trong quấn sách “ Hướng dẫn xử lý lâm sàng bệnh thalassemia” đã định nghĩa về

bệnh tan máu bẩm sinh như sau: “Thuật ngữ “Thalassemia” liên quan đến một

nhóm bệnh lý huyết học đặc trưng bởi sự giảm tổng hợp của một trong hai chuỗi polypeptide (α hoặc β) cấu tạo nên phân tử hemoglobin người lớn bình thường (HbA, α 2β2), gây hậu quả giảm hemoglobin trong hồng cầu và thiếu máu” [21]

Tan máu bẩm sinh là nhóm bệnh dị hợp tử của rối loạn hemoglobin, sự sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hay toàn bộ, gây hậu quả khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin Tùy thuộc vào khiếm khuyết xảy ra trên gen nào

và hậu quả tương ứng trên sự sản xuất các chuỗi globin mà hậu quả là sẽ gây ra

bệnh α- hoặc β- thalassemia Hiện nay thể bệnh β- thalassemia xẩy ra khắp nơi trên

thế giới vượt ra ngoài phạm vi những nước trước đây được xem là nguồn gốc lưu hành bệnh như những nước vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, vùng xuyên biên giới Á-Âu, Ấn Độ [21]

5

1.1.2 Cơ chế di truyền của bệnh Tan máu bẩm sinh

Sơ đồ 1 1.Cơ chế di truyền bệnh TMBS

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi

Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, trẻ rất dễ bị gãy xương

loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan

Mức độ trung bình:

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l)

Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu

7

hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều Lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm [4]

1.1.4 Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Chẩn đoán xác định:

Người bệnh:

- Lâm sàng: Hội chứng thiếu máu, tan máu mạn tính

- Có thể biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm

- Test DCIP: dương tính trong bệnh huyết sắc tố E

ferritin tăng

- Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng

- Xác định thành phần huyết sắc tố: bất thường các thành phần huyết sắc tố

- Và hoặc các định có đột biến gen globin

Người mang gen:

- Tổng phân tích tế bào máu: Hb giảm nhẹ hoặc bình thường, hồng cầu nhỏ nhược sắc

- Test DCIP: dương tính trong bệnh huyết sắc tố E

8

- Sinh hóa máu: Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng

- Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng

- Xác định thành phần huyết sắc tố: Bất thường các thành phần huyết sắc tố

- Và hoặc xác định có đột biến gen globin [2]

1.1.1 Điều trị bệnh Tan máu bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị:

Truyền máu:

Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi người bệnh có thiếu máu (huyết sắc tố

< 70g/l trong 2 lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần) Hoặc khi Hb > 70g/l nhưng có các biểu hiện: Biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất, gãy xương, sinh máu ngoài tủy gây biến chứng lâm sàng

Đề phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện

Độ tuổi bắt đầu truyền máu nên bắt đầu truyền máu sớm (< 1 tuổi hoặc dưới

3 tuổi) Khoảng cách giữa các lần truyền máu định kỳ 2-5 tuần/lần

Điều trị ứ sắt:

Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống Nên bắt đầu thải sắt khi trẻ được 3 tuổi,

và sau khi đã truyền 10- 20 đơn vị máu hoặc ferritin huyết thanh > 500ng/ml

Thời gian thải sắt lâu dài, có thể cả đời, tạm dừng thải sắt khi ferritin huyết thanh < 500ng/l

Các phương pháp điều trị khác:

Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với người bệnh bị bệnh mức

độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh

Liệu pháp gen: Bắt đầu nghiên cứu từ năm 1987, gắn LCR vào gen β – globin trên AND của tế bào nguồn thì có thể sản xuất ra chuỗi β – globin sau đó sử

9

dụng tế bào nguồn này để điều trị cho người bệnh β – thalassemia [4]

1.1.5 Chăm sóc tại nhà đối với người bệnh Tan máu bẩm sinh

Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt

Phòng biến chứng cho người bệnh

Theo dõi sự xuất hiện của các biến chứng và đề phòng các biến chứng

Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: Cảm cúm, Rubella, viêm não, viêm

phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những người bệnh bị cắt lách) [4]

10

1.1.6 Phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Mục tiêu chung của phòng bệnh tan máu bẩm sinh là hạn chế và không sinh

ra những trẻ mang gen, trẻ bị bệnh trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số

Giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh TMBS

Mục đích: nâng cao nhận thức của cộng đồng, của người bệnh về bệnh

TMBS Biện pháp:

- Triển khai thực hiện các hoạt động truyền thông, tư vấn nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh, nâng cao ý thức phát hiện và kiểm soát bệnh tật ở người dân

- Tư vấn tốt để người bệnh tự chăm sóc, có cơ hội phát triển tốt và giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi

- Truyền thông cũng tác động tới một bộ phận những nhà quản lý, nhà lập chính sách, cán bộ y tế nhằm thu hút sự quan tâm và đầu tư đúng mức cho việc phòng bệnh, chăm sóc người bệnh tại cộng đồng

Tư vấn di truyền về bệnh TMBS:

Mục đích: Tránh việc kết hôn giữa 2 người mang gen và/ hoặc bị bệnh

Đối tượng đích: Các đôi trai gái mà trong gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh TMBS Người ở tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân

Biện pháp:

- Truyền thông tư vấn nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân chủ động xét nghiệm sàng lọc bệnh TMBS trước khi kết hôn

- Tổ chức bộ phận/ phòng tư vấn về bênh Tan máu bẩm sinh tại các bệnh viện để từng bước tăng tỷ lệ cặp đôi trước khi kết hôn được tư vấn phòng bệnh

- Thiết lập việc tiếp cận có hiệu quả dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh: Kết hợp khám sức khỏe định kỳ ở các cơ quan, đơn vị, trang bị kiến thức cho cán bộ y tế

có liên quan Ngoài những xét nghiệm đơn giản như tổng phân tích tế bào máu giúp sàng lọc cần thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên biệt như điện di huyết sắc tố,

11

sức bền hồng cầu, sinh học phân tử để chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán trước sinh cho cặp vợ chồng mang gen bệnh:

Mục đích: Tránh sinh ra con mang bệnh

Đối tượng: Những cặp vợ chồng đã được xét nghiệm là người mang gen bệnh Những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con trong các lần tiếp theo Những cặp vợ chồng mà vợ hoặc chồng là bệnh thể nặng, thể trung gian

Biện pháp:

- Thực hiện tư vấn di truyền để họ tự nguyện tham gia xét nghiệm trước sinh Ngoài những đối tượng ưu tiên như trên, tư vấn để sàng lọc ở những phụ nữ có thai, nếu họ mang gen bệnh cần tư vấn cho chồng để sàng lọc bệnh, nếu họ mang gen hoặc bị bệnh cần tiến hành chẩn đoán trước sinh

- Tổ chức xét nghiệm trước sinh (thực hiện việc sinh thiết gai rau tuần thứ

12 hoặc chọc hút nước ối tuần thứ 16-18 ở cơ sở y tế chuyên khoa; Thực hiện xét nghiệm DNA ở những cơ sở y tế chuyên khoa) [4]

Các xét nghiệm giúp sàng lọc tan máu bẩm sinh:

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nghĩ đến tan máu bẩm sinh khi chỉ số hồng cầu có đặc điểm: lượng huyết sắc tố giảm (Hb< 100g/l), hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV<80fl, MHC<28pcg), có hình thái và kích thước đa dạng (RDW > 15%)

Sức bền thẩm thấu hồng cầu

DCIP test để sàng lọc HbE Điện di huyết sắc tố để xác định tỷ lệ các loại

huyết sắc tố [4]

1.1.7 Tình hình bệnh tan máu bẩm sinh

Theo một báo cáo trên toàn thế giới về dị tật bẩm sinh do March of Dimes vào năm 2006, mang tên “The Hidden Toll of Dying and Disabled Children”, khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen hemoglobin bất thường, và hơn nửa triệu trẻ

em bị mắc được sinh ra mỗi năm [25]

Tan máu bẩm sinh là bệnh rối loạn máu hàng đầu đứng sau thiếu máu hồng cầu hình liềm và chiếm 1,5% dân số toàn cầu (80-90 triệu người), trong đó có khoảng 60.000 người có triệu chứng của bệnh được sinh ra mỗi năm (Vichinsky

Tỷ lệ mắc bệnh khá cao ở các nước đang phát triển, đặc biệt là ở các nước châu Á và Địa Trung Hải (Weatherall 2005) Tại Pakistan, mỗi năm có trên 1000 trẻ

bị tan máu bẩm sinh, và đây là một trong những nước có nguy cơ cao về bệnh tan máu bẩm sinh trên thế giới (Alwan và Modell 1997;Langlois và cộng sự 2008) Ước tính cho thấy rằng hơn 4000 trường hợp trẻ sinh ra mỗi năm bị mắc Beta-thalassemia tại Pakistan mỗi năm [12]

Rất nhiều trường hợp các tuyến nội tiết và tim bị tổn thương nhiều nhất bởi tình trạng ứ sắt trong hệ thống máu, và hầu hết họ bị tử vong do suy tim và suy tuyến (Zendehbad, Azadeh Sadat, MirBehbahani, Narges Beigom, 2009) Dựa trên các nghiên cứu được tiến hành, trong số 1069 người bệnh bị Beta-thalassemia thể nặng, 16 người (1,5%) chết vì những biến chứng nghiêm trọng của tim, 19 người cũng có vấn đề nặng về tim và phải được điều trị bằng phương pháp điều trị tim đặc biệt và 106 (9,9%) người bệnh cũng có tổn thương tim trung bình [17]

Hiện ước tính Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 2 vạn người đang bị bệnh thể nặng và rất nặng hiện đang điều trị thường xuyên tại các bệnh viện Dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu tại Việt Nam, tỷ xuất sinh hàng năm và công thức tính của Liên đoàn Tan máu bẩm sinh thế giới, ước tính mỗi năm có thêm 2000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh [4], [12]

13

Nghiên cứu Trần Thị Thúy Minh năm 2015 về tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta - thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và H’mông tỉnh Đắc Lắc, nghiên cứu về tỷ lệ mang gen và đột biến gen α- thalassemia trên 195 trẻ sơ sinh Tỷ

lệ gen và đột biến gen β- thalassemia trên 1149 trẻ em từ 1-15 tuổi dân tộc Ê đê và H’mông kết quả như sau: Tỷ lệ mang gen bệnh ở hai dân tộc là 24,6%, Ê đê là 31,6%, H’mông là 17,5% có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ mang gen alpha- thalassemia giữa 2 dân tộc với p< 0,05 [7]

Theo nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh tại Hà Nội tỷ lệ mắc bệnh β- thalassemia trên 401 người dân là 1,49%, tại miền bắc đối với dân tộc tày là 11.0% trên 119 đối tượng nghiên cứu [7]

Theo các nghiên cứu của một số tác giả tại một số vùng, một số dân tộc cho thấy tỷ lệ mang gen và bị bệnh khác nhau giữa các dân tộc, các vùng địa lý: Dân tộc Kinh có có tỷ lệ mang gen α - thalassemia là 3,5%, β - thalassemia là 0,7% Dân tộc tày tỷ lệ mang gen β - thalassemia là 4,1%, α - thalassemia là 7,3% Tỷ lệ mắc bệnh TMBS ở dân tộc thiểu số gặp nhiều hơn [4]

Tại tỉnh Yên Bái theo báo cáo hàng năm của bệnh viện đa khoa tỉnh về tình hình bệnh tật và tử vong theo ICD 10 năm 2013 số ca mắc bệnh tan máu bẩm sinh

là 137 trường hợp trong đó 37 là nữ và 95 trường hợp là trẻ em dưới 5 tuổi Năm

2014 có 422 ca mắc bệnh trong đó 180 nữ, 257 trường hợp là trẻ em dưới 5 tuổi Năm 2015 có 348 ca mắc bệnh trong đó có 114 nữ và 168 trường hợp trẻ em dưới 5 tuổi Báo cáo 9 tháng đầu năm 2016 có 228 ca mắc bệnh trong đó 110 nữ, 181 trường hợp trẻ em dưới 5 tuổi Như vậy có thể thấy rằng hàng năm tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại tỉnh Yên Bái là rất nhiều trong đó chủ yếu là trẻ em dưới 5 tuổi, có thể thấy hàng năm tỷ lệ sinh trẻ mắc tan máu bẩm sinh vẫn còn cao [1]

1.2 Các nghiên cứu về kiến thức của bệnh, thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh

1.2.1 Khái niệm về kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh TMBS:

Kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh là sự hiểu biết của một người nào đó về định nghĩa, nguyên nhân, các triệu trứng, biến chứng, cơ chế di truyền bệnh, chăm

14

sóc, điều trị và các phương pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Thái độ về phòng bệnh là quan điểm của đối tượng nghiên cứu về phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh là hành vi của một người nào đó thực hiện một hay nhiều biện pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho bản thân hoặc cho cộng đồng

Nội dung phòng bệnh tan máu bẩm sinh gồm: giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh; Tư vấn di truyền; Chẩn đoán trước sinh; các xét nghiệm giúp sàng lọc tan máu bẩm sinh [4]

1.2.2 Phương pháp đo lường

Có rất nhiều bộ công cụ sử dụng để đo lường kiến thức về bệnh, thái độ, thực hành về phòng bệnh cho các đối tượng nghiên cứu như: người mang gen bệnh, người bệnh, thân nhân của người bệnh hoặc người dân nói chung:

từ trước được phát triển bởi Armeli vào năm 2005 Các câu hỏi ban đầu bao gồm 61 mục để đánh giá về kiến thức nguyên nhân, triệu chứng, điều trị β - thalassemia Bộ công cụ được chia thành hai phần: Phần đầu tiên bao gồm thông tin cá nhân (tuổi, giới tính, dân tộc, giáo dục và thu nhập), phần thứ hai bao gồm 53 câu hỏi về kiến thức bệnh, phương pháp sàng lọc bệnh, can thiệp tốt nhất cho việc phòng bệnh Sau

đó bộ công cụ này đã được một nhà huyết học, hai nhà tâm lý học xã hội và hai chuyên gia y tế công cộng đánh giá tính giá trị của bộ câu hỏi và được thử nghiệm trên 25 phụ huynh để đánh giá độ tin cậy của câu hỏi Cách trả lời mỗi câu là: chính xác tương ứng 2 điểm, không chính xác tương ứng 1 điểm, không biết tương ứng 1 điểm Tổng điểm càng cao thì người bệnh có kiến thức càng cao [19]

Năm 2013, nghiên cứu về kiến thức, thái độ về bệnh tan máu bẩm sinh của sinh viên trường trung học phổ thông tại phía Đông Nam của Iran Bộ công cụ đo lường kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh trên học sinh tại Đông Nam của Iran bao gồm 16 câu hỏi trắc nghiệm với cách trả lời đúng, sai và không biết tương ứng với 2 điểm, 0 điểm và 1 điểm Đo lường về thái độ được đánh giá bằng 9 câu hỏi, thái độ

15

tiêu cực là những câu hỏi trả lời đúng dưới 50%, thái độ tích cực là những câu trả lời đúng hơn 50% Tất cả các nội dung trong bộ câu hỏi này đã được kiểm tra tính giá trị bởi một nhóm nghiên cứu và thử nghiệm độ tin cậy trên 15 đối tượng với tính giá trị và độ tin cậy cao Cách cho điểm mức độ kiến thức về tan máu bẩm sinh được tính vào điểm số bằng cách chia tổng các câu trả lời chính xác cho tổng các mục trong mỗi phần, mức độ kiến thức yếu, chấp nhận được và tốt tương ứng trả lời đúng được ít hơn 33% câu hỏi, từ 33 đến 67% và hơn 67% câu hỏi [23]

Năm 2015, nghiên cứu của Tahmineh Karimzaei và các cộng sự về kiến thức

và thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên người tình nguyện kết hôn mang gen bệnh tại Iran Bộ công cụ về “ Kiến thức và thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh của người trong độ tuổi kết hôn có mang gen bệnh” đo lường về kiến thức bao gồm 11 câu hỏi cách cho điểm 2 điểm cho câu trả lời "đúng", 0 điểm cho câu trả lời "không chính xác", và 1 điểm cho câu trả lời "tôi không biết ", điểm

số chung về kiến thức được chia cho 3 nhóm: Thấp (0-7), trung bình (8-15) và mức

độ tốt (16-22) Đo lường về thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên những đối tượng kết hôn có mang gen bệnh gồm 7 câu: cách cho điềm là 1 điểm cho câu trả lời là không và 2 điểm cho câu trả lời là có Điểm về thực hành được chia 3 nhóm như sau: mức đạt yêu cầu (13-14), trung bình (10-11) và thấp (8-7) Tính giá trị của bộ công cụ đã được kiểm tra bởi các chuyên gia và độ tin cậy của nó

đã được thử nghiệm trên 15 ĐTNC và được khảng định bằng thử nghiệm cronbach alpha [17]

Bộ công cụ đo lường về kiến thức của người dân từ độ tuổi 18 trở lên tại Malaysia về bệnh tan máu bẩm sinh của tác giả Wong đánh giá trên một số lĩnh vực: kiến thức chung về tan máu bẩm sinh (5 câu); kiến thức về tan máu bẩm sinh thể nặng (6 câu); kiến thức về người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (8 câu); kiến thức về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng (2 mục) Đối với mỗi câu hỏi, trả lời đúng được 1 điểm, trả lời không chính xác hoặc 'không biết ' được 0 điểm, tổng số điểm có thể có từ 0-21, với điểm số cao hơn cho thấy kiến thức tốt hơn [16] Phần thứ hai đánh giá thái độ đối với thalassemia bao gồm 4 mục, người tham gia

16

được hỏi quan điểm của họ về sàng lọc trước hôn nhân, hôn nhân giữa các cá nhân

là người mang gen bệnh, mang thai của các cặp vợ chồng mang gen bệnh và việc phá thai nếu thai bị thalassemia thể nặng [28]

Bộ công cụ đo lường về thực hành xét nghiệm sàng lọc để phòng bệnh tan máu bẩm sinh gồm 8 câu hỏi Sau khi thống nhất nội dung, bộ câu hỏi được dịch sang tiếng Bahasa Malaysia (ngôn ngữ quốc gia của Malaysia) và Trung Quốc (Mandarin) bởi các chuyên gia Sau đó được kiểm tra lại bằng các chuyên gia người bản xứ của Malaysia và được dịch ngược trở lại thành tiếng anh Tất cả các bản dịch đều được các chuyên gia nghiên cứu đánh giá tính giá trị, bộ công cụ đã được thử nghiệm trên 20 mẫu ngẫu nhiên của các dân tộc khác nhau để đảm bảo độ tin cậy của bộ công cụ [28]

Năm 2015, tác giả Mausumi Basu đã thực hiện nghiên cứu về kiến thức, thái

độ, thực hành về bệnh Thalassemia trên người dân tại khoa điều trị ngoại trú của bệnh viện Kolkata của Ấn độ Bộ công cụ được sử dụng cho nghiên cứu gồm 3 phần: Phần 1 là thông tin về nhân khẩu học gồm tuổi, giới tính, tình trạng hôn nhân, nơi ở, trình độ giáo dục, tình trạng kinh tế, nghề nghiệp; Phần thứ hai kiến thức của người tham gia (15 câu với tổng số điểm là 15) và phần thứ ba bao gồm thái độ của

họ và thực hành Thái độ và thực hành đã được đánh giá bằng sử dụng mỗi phần gồm 8 câu hỏi Sau đó bộ công cụ đã được thử nghiệm trong số 30 người tham gia được lựa chọn ngẫu nhiên để đánh giá tính giá trị, độ tin cậy Sau một số sửa đổi nhỏ bảng câu hỏi đã được đánh giá lại bởi cùng một nhóm các chuyên gia Độ tin cậy của bộ công cụ được chấp nhận (Kappa = 0.81) Cách tính điểm cho mỗi phần như sau: Phần kiến thức 1 điểm cho câu trả lời chính xác,0 điểm cho câu trả lời sai, tổng số điểm từ 0-15 điểm Điểm số trên hoặc bằng 9 (trên hoặc bằng 60% số điểm) thì đạt mức kiến thức đầy đủ về bệnh, điểm số dưới 9 (dưới 60% số điểm) là kiến thức chưa đầy đủ về bệnh Phần thái độ gồm 8 câu trả lời, thái độ tích cực phòng bệnh khi có điểm số trên hoặc bằng 50% số điểm, thái độ không tích cực khi có điểm số dưới 50% số điểm Phần thực hành gồm 8 câu hỏi, thực hành đạt yêu cầu khi có điểm số trên hoặc bằng 50% số điểm, thực hành không đạt khi có điểm số

17

dưới 50% [22]

Bộ câu hỏi khảo sát kiến thức, thái độ, thực hành về bệnh tan máu bẩm sinh trên người bệnh và bố mẹ bệnh nhi mắc tan máu bẩm sinh tại viện Huyết học truyền máu trung ương của tác giả Nguyễn Thị Thu Hà năm 2014, bộ công cụ đo lường về kiến thức gồm 10 câu, thái độ của ĐTNC gồm 7 câu, thực hành gồm có 12 câu Nhà nghiên cứu đưa ra cách cho điểm về nhận thức trả lời đúng mỗi ý được 1 điểm, tổng

số có 13 ý trả lời, đạt 9- 13 điểm là nhận thức đầy đủ, dưới 9 điểm là nhận thức hạn chế Nhưng tác giả không đưa ra cách cho điểm cho thái độ và thực hành cũng không đưa ra cách đánh giá tính giá trị và độ tin cậy của bộ câu hỏi [5]

Bộ câu hỏi khảo sát kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại quần Hoàn Kiếm của đối tượng đến đăng ký kết hôn của tác giả Ngô Mạnh Quân năm 2012 Bộ công cụ về kiến thức gồm 10 câu hỏi, thái độ gồm 8 câu, thực hành gồm có 8 câu hỏi Cách cho điểm về nhận thức, điểm tối đa là 28 điểm, điểm đạt từ 20-28 điểm là nhận thức đầy đủ, dưới 20 điểm là nhận thức hạn chế [7]

Bộ câu hỏi khảo sát kiến thức, thái độ, thực hành về bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng Thành phố Hồ Chí Minh năm 2011 của Lâm Thị Mỹ, bộ công cụ đo lường về kiến thức gồm có 12 câu, thái độ về bệnh có 3 câu, thực hành

về bệnh gồm có 3 câu Nhà nghiên cứu cũng không đưa ra cách cho điểm cho các biến số nghiên cứu trong bài đăng lên tạp chí [7]

Như vậy có rất nhiều bộ công cụ đo lường cho kiến thức, thái độ, thực hành

về phòng bệnh đã được đánh giá, kiểm định tính giá trị và độ tin cậy của mỗi phần trong bộ công cụ Các bộ công cụ này được nghiên cứu trên 2 nhóm chính là người

phù hợp nhất cho nghiên cứu này Do sự khác biệt về đối tượng nghiên cứu, mục đích nghiên cứu cũng như địa bàn nghiên cứu Do đó chúng tôi đã xây dựng bộ công cụ mới dựa trên một số bộ công cụ đã được sử dụng trong nước và trên thế giới [19], [18], [23], [7]

18

1.2.3 Thực trạng kiến thức về bệnh, thái độ và thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh qua các nghiên cứu trên thế giới và trong nước

Trên thế giới hàng năm có rất nhiều nghiên cứu về bệnh TMBS với các chủ

đề về nghiên cứu thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành về bệnh cũng như nhiều lĩnh vực nghiên cứu khác về bệnh TMBS

Năm 2009, Lee, Y L và các cộng sự đã nghiên cứu tại Đài Loan về kiến thức và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên người bệnh và mẹ của họ Với thiết kế mô tả cắt ngang và lấy mẫu có chủ đích là người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng và bố mẹ của người bệnh tham dự các phòng khám nhi khoa huyết học tại bệnh viện Đại học Đài Loan ở miền bắc Đài Loan Kết quả nghiên cứu về kiến thức của người bệnh cho thấy hơn 50% người bệnh trả lời sai các mục: Người bệnh tan máu bẩm sinh cần truyền máu, hoạt động thể chất sẽ ảnh hưởng tới mức độ hemoglobin của người bệnh, nếu cả cha và mẹ là những người mang gen bệnh thì tất cả con cái của họ sẽ được sinh ra với bệnh tan máu bẩm sinh, vàng da là kết quả của một tích tụ quá nhiều bilirubin Chỉ 43,8% người bệnh trả lời chính xác rằng người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng cần truyền máu Điều này cho thấy rằng hầu hết các người bệnh có kiến thức không đầy đủ về bệnh và điều trị có thể ảnh hưởng đến thái độ và hành vi đối với tuân thủ điều trị [18]

Trong khi hầu hết các người bệnh biết rằng TM là một bệnh di truyền (92,3%) nhưng lại không có kiến thức đày đủ về xác suất di truyền của bệnh Vì thế

có đến 46,9% người bệnh cho rằng nếu cả cha và mẹ là những người mang gen bệnh thì tất cả con cái của họ sẽ được sinh ra với bệnh tan máu bẩm sinh Trường hợp này thông tin sai lệch có thể ảnh hưởng đến suy nghĩ của người bệnh về hôn nhân và duy trì quan niệm sai lầm về người mang gen bệnh Điều này cho thấy vai trò của giáo dục cộng đồng là quan trọng và các nhà cung cấp chăm sóc y tế cần phải làm rõ rằng TM là bệnh di truyền lặn Để không làm ảnh hưởng đến cuộc sống hôn nhân của người bệnh mà lại hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh [18]

Mặc dù những phát hiện của nghiên cứu này cung cấp bằng chứng để giúp Điều dưỡng nhi khoa hiểu được tầm quan trọng của giáo dục kiến thức cho người

Năm 2011, Kargar Najafi và các cộng sự đã nghiên cứu về kiến thức và thái

độ của các bà mẹ và gia đình về bệnh tan máu bẩm sinh Phương pháp nghiên cứu là bán thực nghiệm trên 86 bà mẹ của trẻ em từ 6 đến 12 tuổi bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh tại trung tâm tan máu bẩm sinh của Kerman, chia ngẫu nhiên thành 2 nhóm: 1 nhóm đối chứng và 1 nhóm can thiệp Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng không có sự khác biệt đáng kể giữa kiến thức và thái độ của các bà mẹ trong hai nhóm trước thực hiện các can thiệp (p> 0,05) Sau can thiệp có sự khác biệt nhiều

về nhận thức, thái độ về bệnh của bà mẹ trong hai nhóm có ý nghĩa thống kê (p

<0,05) Trong đó nhận thức về bệnh của nhóm can thiệp đã tăng lên rất nhiều sau khi can thiệp nhưng trong nhóm kiểm soát không khác biệt đáng kể trước và sau quan sát (p> 0,05) [16]

Năm 2011, Wong và các cộng sự đã nghiên cứu về nhận thức, thái độ, thực hành đối với bệnh tan máu bẩm sinh và các yếu tố liên quan trên đối tượng là người dân tại Malaysia Nghiên cứu viên khảo sát bằng phỏng vấn qua điện thoại người dân Malaysia từ 18 tuổi đến 55 tuổi Tổng số 22523 người được gọi điện thoại, có

3721 người tham gia vào nghiên cứu Kết quả cho thấy có 76,4% (n = 2846) đã nghe nói về bệnh tan máu bẩm sinh Điểm trung bình về kiến thức là 11,85 (SD ± 4,03), trong số 2846 người tham gia nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh có 6,3% (n= 180) báo cáo rằng trong gia đình họ có thành viên mắc bệnh hoặc mang gen bệnh Đa số những người tham gia biết rằng tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền (69,7%), và xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định xem một người có mang gen tan máu bẩm sinh (92,8%) Chỉ có 57,0% biết rằng mỗi cá nhân có thể là người mang gen tan máu bẩm sinh Chỉ có 23,5% ĐTNC biết rằng một người có thể

bị mắc một trong hai alpha hoặc beta thalassemia Một tỷ lệ lớn được khảo sát

20

(52,1%) đã không nhận thức rằng những bệnh thalasaemia thể nặng cần yêu cầu truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời và có những quan niệm sai lầm rằng người bệnh tan máu bẩm sinh là do tinh thần chậm phát triển (36,2%) [28]

Kết quả về thái độ của ĐTNC cho thấy đa số những người tham gia xem việc sàng lọc trước hôn nhân cho bệnh thiếu máu là cần thiết (90,6%) Chỉ có 34,7% có ý kiến rằng các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia không nên kết hôn Có sự khác biệt đáng kể về quan điểm về việc liệu những cặp vợ chồng đang mang thalassemia nên có con hay không Tỷ lệ người đã đồng ý rằng các cặp vợ chồng mang thalassemia không nên có con ở người dân tộc Malay là thấp hơn đáng kể so với các nhóm dân tộc khác [28]

Kết quả về thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thấy trong số những đối tượng nghiên cứu chưa lập gia đình chỉ có 13,6% (trong tổng số 966 ĐTNC trả lời) báo cáo rằng họ đã được sàng lọc TMBS Có đến 86,9%, đối tượng nghiên cứu chưa lập gia đình không được xét nghiệm kiểm soát bệnh TMBS Với những lý do như sau: 13,1% người cho rằng không thể tầm soát bệnh thiếu máu được , 46,8% cho rằng không có nguy cơ mắc bệnh, 20,2% sợ kết quả xét nghiệm là có mắc nên không dám làm xét nghiệm, 15,8 % sợ bị phân biệt đối xử (15,8%), không có kiến thức về thử nghiệm tan máu bẩm sinh (8,3%), không biết nơi để làm các xét nghiệm (3,7%), và những lý do khác (5,2%) [28]

Kết quả nghiên cứu của tác giả Wong và các cộng sự có một số hạn chế như sau: hạn chế đầu tiên của nghiên cứu này là tất cả các dữ liệu được thu thập qua tự báo cáo của ĐTNC Do vậy, báo cáo sai lệch do thái độ và hành vi của xã hội mong muốn như vậy là có thể tồn tại Hơn nữa, thái độ tích cực hay không không nhất thiết phải dự đoán hành vi thực tế Ngoài ra, tất cả các dữ liệu được thu thập thông qua phỏng vấn qua điện thoại cố định thì chịu sự hạn chế của thời gian và các nghiên cứu phỏng vấn qua điện thoại chỉ bao gồm hộ gia đình có điện thoại cố định,

do đó bỏ sót những người chỉ có điện thoại di động và các hộ gia đình mà không có điện thoại cố định trong khi đó người mà có kinh tế khó khăn thì tỷ lệ bệnh phổ biến hơn so với nhóm khác [28]

21

Năm 2014, E Miri-Moghaddam và các cộng sự đã nghiên cứu về kiến thức, thái độ về bệnh TMBS của sinh viên trường THPT tại phía Đông Nam của Iran Phương pháp điều tra mô tả cắt ngang trên tổng số 762 học sinh nam và nữ được lựa chọn ngẫu nhiên ĐTNC có độ tuổi từ 16,9 ± 0,8 năm Trong số nghiên cứu có 14,7% sinh viên có kiến thức tốt, 78,6% ĐTNC có thái độ tích cực đối với bệnh thalassemia.Trong đó số kiến thức giữa nam và nữ có sự thay đổi đáng kể, kiến thức tốt là 16,2% ở nam và 29,1% ở nữ với p <0,05 Thái độ tích cực là 76,7% ở nam và 84,7% ở nữ (P <0,05) Vì vậy, với kiến thức và thái độ cơ bản này, nhà nghiên cứu đưa ra khuyến nghị cần có chương trình hiệu quả để kiểm soát TMBS ở Sistan Balouchistan và cần tập trung vào các cặp vợ chồng trước hôn nhân (những sinh viên này sẽ là các cặp vợ chồng tương lai) [23] Theo nghiên cứu của Romeo, hầu hết lý do quan trọng nhất của tỷ lệ mắc mới TMBS là kiến thức yếu kém của các cặp vợ chồng trước hôn nhân tại và vấn đề gia tăng kiến thức và thái độ của nhân viên y tế có hiệu quả lớn trong việc phòng ngừa bệnh TMBS [23]

Nghiên cứu thực trạng kiến thức của cha mẹ về bệnh TMBS tại Karachi, Pakistan năm 2015 Nghiên cứu bằng phương pháp mô tả cắt ngang Tổng cộng có

172 phụ huynh của người bệnh mà đã nhận được truyền máu thường xuyên từ trung tâm thalassemia được đưa vào nghiên cứu Kết quả cho thấy khoảng 97% số người được hỏi đã nhận thức được rằng bệnh TM là thiếu máu và không thể sống nếu họ không được điều trị Tương tự như vậy 93% cha mẹ biết rằng TMBS có thể được xác định bằng xét nghiệm máu Về các yếu tố nguy cơ phát triển TMBS, 71% nghĩ rằng hôn nhân cận huyết là một yếu tố nguy cơ quan trọng Khoảng 60% nghĩ Tan máu bẩm sinh là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, trong khi 50% tin rằng nó

là một phản ứng dị ứng [19]

Đối với kiến thức về TMBS thể nhẹ: 74% các bậc cha mẹ nghĩ rằng người mắc bệnh TMBS thể nhẹ làm tăng nguy cơ mắc bệnh và hơn 50% các bậc cha mẹ tin rằng một người bệnh TMBS thể nhẹ không thể sống một cuộc sống khỏe mạnh bình thường [19]

Như vậy kết quả về kiến thức bệnh ở bố mẹ người bệnh có kiến thức đúng

22

của bệnh TMBS là 60% và 40% cha mẹ người bệnh có kiến thức thấp về TMBS Nhưng quan trọng hơn là hơn một phần ba những người tham dự thường xuyên các buổi tư vấn di truyền vẫn có kiến thức không đầy đủ hoặc khái niệm sai về TMB [19]

Tuy nhiên hạn chế của nghiên cứu này: câu hỏi ban đầu được thiết kế để tự trả lời ở người dân nước Ý; thu thập dữ liệu bằng một cấu trúc phỏng vấn để khơi gợi các câu trả lời Lý do cho sự thay đổi cách thu thập dữ liệu là do thực tế là đa số người tham gia không biết chữ, và một số người được hỏi cần sự giúp đỡ hơn nữa trong việc tìm hiểu các câu hỏi khảo sát [19]

Năm 2015, nghiên cứu của Tahmineh Karimzaei và các cộng sự về kiến thức

và thực hành về phòng bệnh TM trên người tình nguyện kết hôn mang gen bệnh tại

Iran Phương pháp nghiên cứu phân tích mô tả, với cách chọn mẫu thuận tiện bao

gồm các đối tượng nghiên cứu là người được chẩn đoán xác định là mang gen bệnh

và ở trung tâm tư vấn trước hôn nhân Các kết quả nghiên cứu cho thấy, độ tuổi trung bình của ĐTNC là nữ là 21,92 tuổi, nam giới là 24 tuổi 88% các cặp đôi đã

có một mối quan hệ gia đình Kết quả nghiên cứu cho thấy có 7% ĐTNC có kiến thức thấp về bệnh, 62% ĐTNC có mức độ kiến thức trung bình, 29% ĐTNC có kiến thức đúng về bệnh, trong số ĐTNC chỉ có 26% ĐTNC có hành vi tốt về phòng bệnh TMBS [17]

Điều quan trọng hơn nữa nhà nghiên cứu đã khảo sát quan điểm của ĐTNC

về chiến lược phòng bệnh TMBS, 40% cho rằng kiến thức ngày càng tăng, 33% cho rằng tư vấn di truyền, 27% cho rằng xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân là những chiến lược quan trọng nhất để phòng ngừa bệnh TMBS [17]

Năm 2015 Mausumi Basu đã thực hiện nghiên cứu về kiến thức, thái độ, thực hành về bệnh Thalassemia trên người dân tại khoa điều trị ngoại trú của bệnh viện Kolkata của Ấn độ Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 432 người tham gia nghiên cứu nhưng đưa vào phân tích chỉ có 428 người Kết quả của nghiên cứu: Khoảng 248 (57,94%) người tham gia có kiến thức đầy đủ và 180 (42,06%) người

23

tham gia không có kiến thức về bệnh thalassemia Trong đó có 60,05% đối tượng tham gia nghiên cứu biết rằng thalassemia là bệnh di truyền nhưng khả năng hay xác xuất di truyền bệnh thì họ lại kém, chỉ có 27,57% trả lời đúng câu hỏi khi người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh kết hôn với người mang gen bệnh thì không có trẻ mắc bệnh thalassemia thể nhẹ Có 45,09% số người tham gia trả lời đúng câu hỏi khi kết hôn giữa 2 người đều mang gen bệnh thì sẽ có khả năng sinh ra trẻ mắc bệnh thalassemia Ngoài ra tác gải còn đề cập đến nguồn thu nhận thông tin

về bệnh thalassemia của ĐTNC là các nhà cung cấp dịch vụ y tế (37,38%), phương tiện điện tử như báo, tạp chí, mạng, ti vi (31,77%) và bạn bè và người thân (29,21%) [22]

Về thái độ đối với bệnh thalassemia được đánh giá bằng 8 câu hỏi Điểm trung bình của thái độ là 6 (± 2,83) Có 83,88% đối tượng nghiên cứu có thái độ tích cực và 16,12% có thái độ không tích cực với bệnh thalassemia [22]

Về thực hành của ĐTNC đã được đánh giá bằng cách sử dụng 8 câu hỏi Kết quả chỉ 14,02% có thực hành phòng bệnh và còn lại 85,98% không thực hành Trong đó chỉ có 13,32% đã làm xét nghiệm thalassemia Khoảng 12,38% người tham gia đã tư vấn trước khi cưới, và 4,9% có chẩn đoán trước sinh trong quá trình mang thai [22] Nghiên cứu này có một số hạn chế sau: thứ nhất có ít tài liệu, đề tài liên quan đến thalassemia trong số dân ở phía tây của Bengal Do cỡ mẫu nhỏ nên kết quả thu được có thể không thực sự phản ánh nhận thức về bệnh thalassaemia trong dân số chung của họ Hơn nữa có khả năng một số câu trả lời cho một số câu hỏi không chính xác [22]

Năm 2016, tác giả Sudipta Kumar Behera và các cộng sự đã nghiên cứu về kiến thức bệnh thalassemia giữa những người có trình độ học vấn ở người dân Bengalee đường số 24 phía Nam Parganas thuộc phía Tây Bengal, Ấn Độ Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 261 người dân có trình độ học vấn Kết quả kiến thức liên quan đến phương thức di truyền cho con cái và những rối loạn về máu thì có 74,17% phụ nữ biết đây là chứng rối loạn di truyền, 67,89% nam giới bết điều này Cùng với đó, 84,11% phụ nữ coi rối loạn này là rối loạn máu và 70,64% nam giới

24

cho rằng có rối loạn về máu đối với bệnh này Rất ít người trong số họ có kiến thức

về các thể bệnh thalassemia và hầu hết trong số họ không biết rằng có người lành mang gen bệnh thalassemia Hơn 91% nam giới và 98% nữ giới tin rằng tư vấn trước khi kết hôn là cần thiết [24]

Về thái độ đối với bệnh của người tham gia nghiên cứu, tác giả chia thành các nhóm như sau: Niềm tin xã hội của ĐTNC thì phần lớn những người được hỏi cho rằng việc sinh ra một đứa trẻ mắc thalassemia không phải là do tội lỗi của bố

mẹ Hơn 42% nam giới và 45% phụ nữ bày tỏ rằng cuộc sống trở nên khốn khổ cho

cả gia đình nếu có người bị bệnh thalassemia trong gia đình của họ Gần một nửa trong số họ mô tả rằng họ coi những gia đình đó như là không may khi có bệnh thalassemia xảy ra Họ cho rằng tại nơi họ sống các chương trình tư vấn di truyền và nhận thức về bệnh trong số những đối tượng này rất nghèo nàn, dao động từ 0,66% đến 5,3% Về thái độ (khoảng cách xã hội) giữa nam và nữ có sự khác nhau, tỷ lệ nam giới (27,52%) đã đồng ý sống chung với người mắc thalassemia cao hơn tỷ lệ

nữ giới (15,89%) Khi được hỏi ĐTNC có đồng ý kết bạn với một người bị bệnh thalassemia (nam 13.76%, nữ 27.28% đồng ý) Ngược lại khi được hỏi họ có cảm thấy không thoải mái khi một người hàng xóm đang bị thalassemia (nam 17,43%,

nữ 19,87%) Đồng ý thiết lập mối quan hệ hôn nhân trong gia đình có người mắc bệnh thalassemia (nam 53.21%, nữ 64.90%) và chấp nhận cuộc sống với người có bệnh hoặc mang gen bệnh thalassemia (nam 66,97%, nữ 73,51%) Như vậy, đa số người trả lời không sẵn lòng thiết lập mối quan hệ hôn nhân với gia đình có người

bị bệnh hoặc mang gen bệnh thalassemia Khi được hỏi bạn đã bao giờ thảo luận về bệnh thalassemia với các thành viên trong gia đình chưa thì có 68,81% nam giới và 75,50% nữ giới đã thảo luận với thành viên gia đình họ về bệnh thalassemia Về việc đã xét nghiệm máu để xác định bệnh thalassemia đối với nam có 21 người (19,27%), nữ 42 (27,81%) Có 37,61% nam giới và 34,44% nữ giới đã tham gia chương trình nâng cao kiến thức về bệnh thalassemia [24]

Tại Việt Nam, nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh rất nhiều nhưng nghiên cứu về kiến thức, thái độ, thực hành phòng bệnh của người bệnh cũng như của cộng

25

đồng về bệnh tan máu bẩm sinh còn rất hạn chế

Năm 2011, Lâm Thị Mỹ cùng các cộng sự đã nghiên cứu khảo sát kiến thức, thái độ và thực hành của các bà mẹ có con bị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng I thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2010, với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang và cách chọn mẫu toàn bộ những cha/mẹ có con được chẩn đoán xác định là mắc tan máu bẩm sinh bao gồm 120 trường hợp Kết quả cho thấy tỷ lệ có kiến thức đúng về bệnh là 70%, kiến thức đúng về điều trị bệnh là 42%, tỷ lệ biết về khả năng mắc bệnh của con khác chỉ chiếm 33%, còn lại là biết không chính xác, nghĩ chắc không bị hoặc không biết chiếm 38% và có 29% các cha mẹ không có ý định có thêm con Như vậy có thể thấy ĐTNC có kiến thức đúng

về bệnh khá cao nhưng kiến thức đúng về điều trị bệnh lại còn thấp, kết quả này cho thấy có sự quan tâm không đồng đều giữa kiến thức về bệnh và kiến thức về điều trị bệnh của bố hoặc mẹ người bệnh Kiến thức về bệnh có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố do bố hoặc mẹ trẻ cho con đi khám định kỳ và được nghe thông tin về bệnh qua nhân viên y tế, các thân nhân của bệnh nhi khác Trong khi đó kiến thức về điều trị bệnh thấp hơn là do đa phần các cha mẹ cho đó là vai trò của bác sĩ nên họ ít tìm hiểu và ít có thông tin về điều trị Bên cạnh đó kiến thức về nguyên nhân bệnh và cách truyền bệnh do di truyền còn thấp lần lượt là 33% và 30 % Điều này cho thấy,

bố hoặc mẹ bệnh nhi còn thiếu hụt thông tin về nguyên nhân bệnh và cách di truyền bệnh trong khi đó theo khuyến cáo của TIF thì chương trình phòng bệnh là quan trọng nhất do vậy các cha mẹ cần phải biết bệnh có thể xảy ra cho các con khác để

có ý thức phòng ngừa bệnh

Kết quả về thái độ chấp nhận tái khám định kỳ (đúng hẹn) của các bậc cha/

mẹ (người chăm sóc) chấp nhận tái khám đúng định kỳ là cao chiếm 86%, mặc dù kiến thức về bệnh (70%), và điều trị bệnh (42%) thấp hơn thái độ chấp nhận tái khám đúng định kỳ (86%), cho thấy có một tỷ lệ các bà mẹ có thái độ chấp nhận tái khám định kỳ không dựa vào kiến thức của mình Đây có thể là do niềm tin vào hệ thống y tế và điều trị, mà họ biết rằng truyền máu sẽ giúp trẻ khỏe mạnh nên chấp nhận dù chưa có kiến thức về bệnh hay cách điều trị bệnh

26

Về thái độ chấp nhận việc xét nghiệm cho các con khác cho thấy tỷ lệ chấp nhận là 53% So với các nghiên cứu khác, tỉ lệ có thái độ chấp nhận tham gia tầm soát là khá cao 68,5% - 73,3%, điều này có thể giải thích là do tại các nước này đã

có chương trình tầm soát hoạt động có hiệu quả cao

Kết quả cho thấy tỷ lệ thực hành ở đối tượng này lại thấp hơn cụ thể là tỷ lệ trẻ được đưa đi tái khám đúng định kỳ là 44,4%, tỉ lệ chưa được đi khám đầy đủ là 55,6% Tỷ lệ mẹ/ cha (người chăm sóc) thực hành xét nghiệm cho các con khác là 31%, còn lại 69% là chưa xét nghiệm hoặc không ý kiến Kết quả nghiên cứu của tác giả rất hữu ích để cho các cơ sở y tế tăng cường truyền thông, tư vấn hơn nữa về kiến thức phòng bệnh, điều trị bệnh Tác giả cũng đề cập đến nguồn thông tin mà ĐTNC thu nhận được chủ yếu từ nhân viên y tế (96%), sau đó là nguồn từ thân nhân của các bệnh nhi khác (35%), từ các phương tiện truyền thông chiếm 13% và nguồn khác chiếm 2,5% Tuy nhiên nghiên cứu này có hạn chế về cỡ mẫu nhỏ [7]

Năm 2012, Ngô Mạnh Quân cùng các cộng sự đã nghiên cứu khảo sát nhận thức, thái độ và thực hành về phòng bệnh TMBS của người đến đăng ký kết hôn tại quận Hoàn Kiếm, Hà Nội với thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang với cách thức chọn mẫu thuận tiện là các cặp đôi đến đăng ký kết hôn cho tới khi đủ cỡ mẫu 276 ĐTNC, kết quả cho thấy chỉ có 21,4% đã từng nghe về bệnh TMBS trong đó chỉ có 10,2% có nhận thức đầy đủ về bệnh, thực trạng này cho thấy việc phổ biến các thông tin về bệnh TMBS và số người biết đến bệnh còn rất hạn chế mặc dù trong ĐTNC có đến 54,3% ĐTNC có trình độ đại học và sau đại học, 94,6% là dân tộc Kinh [7]

Về thái độ phòng bệnh của ĐTNC khá tích cực, có 58% ĐTNC sẽ cùng vợ/chồng sắp cưới đi làm xét nghiệm máu nếu trong gia đình vợ/ chồng có người bị bệnh TMBS, 61,2% sẽ tìm hiểu các thông tin về cách phòng tránh, điều trị bệnh trong tương lai nếu biết vợ chồng sắp cưới mang gen bệnh TMBS [7]

Kết quả cho thấy tỷ lệ thực hành của ĐTNC với việc phòng bệnh TMBS còn khá thấp chỉ có 18,5% ĐTNC tìm hiểu thông tin về bệnh, 12,3% đã từng trao đổi

27

thông tin về bệnh này với người khác Nghiên cứu này rất hữu ích và là cơ sở để các nhà quản lý hay các chương trình quốc gia về phòng ngừa bệnh TMBS trên đối tượng tiền hôn nhân Tuy nhiên nghiên cứu này có hạn chế do cỡ mẫu và phạm vi nghiên cứu còn hẹp nên kết quả nghiên cứu về nhận thức còn chưa mang tính chất đại diện [7]

Cùng với nghiên cứu trên, năm 2012 Triệu Thị Biển cùng các cộng sự đã nghiên cứu khảo sát nhận thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh TMBS tại một số trường đại học ở Hà Nội, với thiết kế nghiên cứu bằng phương pháp mô tả cắt ngang và cách chọn mẫu tiện là sinh viên trường Đại học Thương Mại ở tất cả các khóa học cho đến khi đủ cỡ mẫu nghiên cứu là 371 ĐTNC, kết quả cho thấy chỉ có 27,8 % đã từng nghe về bệnh TMBS trong đó có 7,8% có nhận thức đầy đủ về bệnh TMBS, tỷ lệ này cho thấy sinh viên được cung cấp thông tin về bệnh còn rất hạn chế có thể do các yếu tố đặc điểm từ môi trường sống và học tập, ĐTNC ít được nghe thông tin về bệnh qua các kênh thông tin xung quanh họ, tuy nhiên sau khi được phỏng vấn ĐTNC có thái độ rất tích cực: 91,1% ĐTNC mong muốn được biết thêm thông tin về bệnh TMBS, có 52,6% ĐTNC cho biết họ sẽ đi làm xét nghiệm nếu trong gia đình có người bị mắc hoặc mang gen bệnh TMBS Tuy nhiên tỷ lệ thực hành phòng bệnh TMBS ở ĐTNC chưa cao, chỉ có 11,3% ĐTNC đã từng tìm hiểu thông tin về bệnh TMBS kết quả trên cho thấy ĐTNC còn khá bị động trong việc tìm hiểu thông tin và theo dõi chăm sóc tới sức khỏe bản thân [4]

Kết quả này rất có ý nghĩa cho các chương trình y tế và đặc biệt là chương trình phòng bệnh TMBS Tuy nhiên hạn chế của nghiên cứu này là cách thức chọn mẫu thuận tiện không xác xuất nên chưa có tính đại diện cao [4]

Năm 2014, Nguyễn Thị Thu Hà cùng các cộng sự đã nghiên cứu khảo sát hiểu biết, thái độ và thực hành về bệnh tan máu bẩm sinh ở người bệnh và bố mẹ của bệnh nhi tan máu bẩm sinh tại viện huyết học truyền máu trung ương Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang với cách chọn mẫu thuận tiện gồm 122 người bệnh từ

18 tuổi trở lên và 104 bố hoặc mẹ của bệnh nhi tan máu bẩm sinh Kết quả cho thấy 90,3% ĐTNC cho rằng có thể phòng để không sinh ra trẻ bị bệnh, 88,9% cho rằng

28

nguyên nhân gây tan máu là di truyền, 86,7% cho rằng người trông khỏe mạnh bình thường cũng có khả năng mang gen bệnh, tuy nhiên chỉ có 27% ĐTNC biết rằng bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa được, 23% biết rằng có thể điều trị khỏi bệnh nhờ ghép tế bào gốc, như vậy tỷ lệ nhận thức đầy đủ về bệnh ở ĐTNC là khá cao (65,9%), có thể cho thấy do ĐTNC thường xuyên đến viện và tiếp cận với truyền thông về bệnh của cán bộ y tế tại viện Tuy nhiên hạn chế của nghiên cứu này đó là cách chọn mẫu thuận tiện và chỉ nghiên cứu trên đối tượng rất thường xuyên đến viện vì thế kết quả hiểu biết về bệnh chưa mang tính đại diện lớn [5]

Năm 2016, Nguyễn Thị Tú Ngọc đã nghiên cứu đánh giá sự thay đổi kiến thức chăm sóc trẻ thalassemia của các bà mẹ tại bệnh viện trung ương thái nguyên năm 2016, Kết quả chỉ ra rằng điểm Kiến thức về chăm sóc trẻ sốt; kiến thức về tiêm phòng vác xin; kiến thức về hoạt động thể chất; kiến thức về chế độ ăn cân bằng các thành phần dinh dưỡng; kiến thức về chế độ ăn giàu vitamin C của các bà

mẹ có sự thay đổi tích cực sau GDSK có ý nghĩa thống kê với p< 0,05 []

Qua các nghiên cứu trên, khảo sát trên 2 nhóm đối tượng đó là nhóm người bệnh, bố mẹ bệnh nhi và nhóm thứ 2 là người dân trong cộng đồng bao gồm sinh viên và đối tượng đăng ký kết hôn Tôi nhận thấy rằng, hầu hết nhóm ĐTNC thứ nhất đều có nhận thức khá cao về bệnh, tỷ lệ thực hành về bệnh cũng cao hơn hẳn

so với nhóm ở cộng đồng Điều này có thể là do đối tượng này thường xuyên đến bệnh viện điều trị và thường xuyên có sự tư vấn truyền thông từ nhân viên y tế nhưng ngược lại nhóm ĐTNC thứ 2 lại có hiểu biết rất ít, rất nghèo nàn về bệnh TMBS, tỷ lệ thực hành về phòng bệnh thì vô cùng ít Trong khi đó, các nhà khoa học đã khảng định rằng tất cả người dân trong cộng đồng đều có thể là người mang gen bệnh, và khi kết hôn giữa 2 người mang gen bệnh sẽ sinh ra trẻ mang bệnh Trong khi ĐTNC nhóm thứ 2 lại là nhóm sắp kết hôn và trong độ tuổi sinh đẻ mà kiến thức về bệnh lại không có Nhưng sau khi được nghe tư vấn về kiến thức bệnh thì đối tượng này lại có thái độ rất tích cực về phòng bệnh Điều này thể hiện vai trò của cung cấp kiến thức về bệnh cho người dân trong cộng đồng là đặc biệt quan trọng

29

Như vậy, qua tổng quan tài liệu cho thấy các kết quả của các nghiên cứu trên

về kiến thức, thái độ và thực hành về bệnh cũng như phòng bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu nghiên cứu trên 2 nhóm ĐTNC chính đó là bố mẹ bệnh nhi và người dân trong độ tuổi kết hôn, các kết quả cho thấy nhóm ĐTNC là bố mẹ của người bệnh

có kiến thức về bệnh tốt hơn [7], [5], [19] là nhóm ĐTNC là người trong độ tuổi kết hôn và học sinh sinh viên [17], [23] Nhưng trong kiến thức về bệnh thì kiến thức về

cơ chế di truyền và cách phòng bệnh lại là yếu nhất thậm chí ĐTNC là bố mẹ người bệnh có kiến thức về triệu chứng của bệnh nhưng kiến [18] thức về cách điều trị và

cơ chế di truyền lại rất ít Trong đó chính ĐTNC thuộc nhóm 2 mới là đối tượng sắp sinh con Hơn nữa nguyên nhân của việc gia tăng tỷ lệ sinh ra trẻ mắc bệnh TMBS hàng năm là do thiếu kiến thức về bệnh đặc biệt là kiến thức về phòng bệnh Trong các nhóm nghiên cứu kết quả cho thấy hầu hết đều có thái độ rất tích cực đối với việc phòng bệnh sau khi được tư vấn hiểu biết về bệnh TMBS nhưng thực hành về phòng bệnh lại rất hạn chế

Từ những phân tích trên, cho thấy sự cần thiết phải nghiên cứu kiến thức, thái độ và thực hành phòng bệnh trên đối tượng là người dân trong cộng đồng và đặc biệt là đối tượng tiền hôn nhân, đối tượng kết hôn và các đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ và quan tâm chủ yếu đến kiến thức về cơ chế di truyền bệnh, kiến thức

mẹ của người bệnh Kết quả cho thấy kiến thức của bà mẹ ( r= 0,974, p= 0,001), sự tuân thủ tái khám ( r= 0,690, p= 0,001) và sự tuân thủ truyền DFO ( r= 0,791, p= 0,001) có liên quan chặt chẽ với kiến thức về bệnh của người bệnh Mô hình hồi

30

quy với ba biến độc lập là kiến thức của mẹ và theo dõi tuân thủ điều trị đã giải thích 95,6% có mối liên quan trong đó kiến thức của bà mẹ về bệnh là yếu tố ảnh hưởng nhiều nhất đến kiến thức và sự tuân thủ điều trị của người bệnh Như vậy có thể thấy rằng nếu như kiến thức của bà mẹ về bệnh tốt thì việc tuân thủ điều trị của người bệnh cũng sẽ tốt Qua đây chúng ta có thể thấy vai trò của việc phải nghiên cứu về kiến thức, thái độ về bệnh của bố mẹ là rất quan trọng [18]

Năm 2011, Wong và các cộng sự, nghiên cứu về nhận thức của công chúng

và thái độ đối với bệnh tan máu bẩm sinh và các yếu tố ảnh hưởng Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng có sự khác biệt đáng kể (p<0,05) về tổng số điểm kiến thức ở các nhóm tuổi, trình độ giáo dục, trạng thái việc làm, và mức thu nhập kinh tế Khi phân tích mối tương quan giữa quan điểm về cặp vợ chồng mang gen thalassemia thì không nên có con với trình độ học vấn của ĐTNC cho thấy có mối tương quan đồng biến với r = 0,058, p <0,001 cũng với phân tích mối tương quan về thái độ phòng bệnh cho thấy có mối tương quan đồng biến giữa quan điểm của ĐTNC về đồng ý phá thai nếu thai bị TMBS với trình độ học vấn với r = 0.079, p < 0.001 [28]

Tahmineh Karimzaei và các cộng sự đã nghiên cứu về kiến thức,thái độ và thực hành phòng bệnh thalassemia trên những người mang gen bệnh tình nguyện kết hôn Trong đó tác giả đề cập đến nguồn thu nhận thông tin của ĐTNC cho thấy các thông tin mà ĐTNC thu được về các biện pháp phòng bệnh TMBS chủ yếu là từ đài phát thanh và truyền hình (45%) còn từ các nguồn thông tin khác rất ít đặc biệt ít nhất là từ các thành viên trong gia đình (4%) Như vậy cho thấy nguồn thông tin đến với ĐTNC cũng rất quan trọng để giúp cho ĐTNC nâng cao kiến thức và hành vi phòng bệnh [17]

Một nghiên cứu khác đánh giá kiến thức của cha mẹ về bệnh TMBS tại Karachi, Pakistan năm 2015 [19] Nghiên cứu về mối liên quan giữa đặc điểm nhân khẩu học bao gồm giới tính (nam:19,03±4,29, nữ: 18,78±4,51), dân tộc, trình độ văn hóa với kiến thức về bệnh cho thấy không có sự khác biệt về điểm số kiến thức

và giới tính với p> 0.05 Các bậc cha mẹ có trình độ kiến thức càng cao thì có điểm