Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương tt

Việc ứng dụng siêu âm trong phát hiện và chẩn đo n sớm các bất thường của tá tràng, cùng với sự phát triển vượt bậc trong phẫu thuật điều trị đã làm thay đổi th i độ xử trí trước và sau

Tr-ờng đại học y Hà Nội

CẤN BÁ QUÁT

NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH

Và Xử TRí SAU SINH TắC Tá TRàNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG

Chuyờn ngành : Sản phụ khoa

TểM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Hà Nội - 2021

Công trình được hoàn thành tại:

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Người hướng dẫn khoa học:

1 PGS.TS Trần Danh Cường

2 PGS.TS Trần Ngọc Bích

Phản biện 1: GS.TS Phạm Minh Thông

Phản biện 2: GS.TS Nguyễn Vũ Quốc Huy

Phản biện 3: TS Nguyễn Việt Hoa

Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận n Ti n sỹ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội

Vào hồi ngày tháng năm 2021

Có thể tìm hiểu luận án tại c c thư viện:

- Thư viện Quốc gia

- Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội

- Thư viện Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

CÁC C NG TR NH NGHI N CỨU Đ ĐƯ C C NG B

LI N QU N ĐẾN NỘI DUNG LUẬN ÁN

1 Cấn Bá Quát, Trần Danh Cường (2015), “Nhận xét k t quả

siêu âm chẩn đo n trước sinh tắc t tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương từ th ng 1 năm 2012 đ n th ng 6 năm

Qua các nghiên cứu thấy rằng tắc tá tràng có liên quan mật thi t với bất thường NST 21 (Down), bất thường tim mạch, không có hậu môn, không trực tràng Việc ứng dụng siêu âm trong phát hiện và chẩn đo n sớm các bất thường của tá tràng, cùng với sự phát triển vượt bậc trong phẫu thuật điều trị đã làm thay đổi th i độ xử trí trước và sau sinh với các trường hợp thai nhi có bất thường bẩm sinh tại tá tràng

Cho đ n nay vẫn chưa có một nghiên cứu nào cho k t quả đ nh gi tổng quát về c c đặc điểm bệnh lý, k t quả chẩn đo n, dị tật kèm theo; k t quả theo dõi và xử trí của tắc t tràng trước sinh cũng như sau sinh của các thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh Vì vậy chúng tôi ti n hành thực hiện đề tài

"Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm

sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương " với ba mục tiêu sau:

1 Đánh giá giá trị của siêu âm để chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh

105 tài liệu ti ng Anh

Nh ng ng g p ới của uận án:

1 Là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam nghiên cứu giá trị của siêu âm trong chẩn đo n tắc tá tràng bẩm sinh được theo dõi từ khi chẩn đo n trước sinh tới khi trẻ hoàn thành phẫu thuật, có bằng chứng đối chi u chẩn đo n trên hình ảnh siêu âm và k t quả sau khi phẫu thuật;

2 Nghiên cứu bước đầu tìm hiểu được các dị tật kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh, k t quả chỉ ra rằng dị tật kèm theo là y u tố tiên lượng đ n khả năng sống sót của thai nhi, giúp c c b c sĩ lâm sàng có thể tiên lượng và tư vấn cho thai phụ

3 Đ nh gi k t quả điều trị tắc t tràng sau sinh khi được chẩn đo n sớm

và có phương ph p phù hợp, k t quả điều trị giữ thai, k t quả phẫu

thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh đạt hiệu quả cao

Chương 1 TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học và cấu tạo giải phẫu của tá tràng

T tràng là khúc đầu của ruột non đi từ môn vị đ n góc tá hỗng tràng, tá tràng dài khoảng 12 đốt ngón tay (25 cm) và là khúc ngắn nhất, rộng nhất, cố định nhất của ruột non; đường kính tùy khúc đo được từ 15 – 17mm

Thời kỳ phôi thai, t tràng còn di động và được treo vào thành bụng sau bởi mạc treo tá tràng Nhưng sau này t tràng và mạc treo của nó đã dính vào thành bụng sau nên trở thành cố định và nhìn như

bị trật ra phía sau phúc mạc

1.1.1 Phôi thai học của tá tràng

1.2 Giải phẫu của tá tràng và các thành phần iên quan

1.2.1 Giới hạn và vị trí của tá tràng

1.2.2 Hình thể ngoài và phân đoạn của tá tràng

1.2.3 Liên quan của tá tràng với các cơ quan lân cận

1.3 Các ặc iể bệnh ý bẩ sinh của tá tràng

Bệnh lý bẩm sinh của t tràng thường gặp nhất khi siêu âm chẩn

đo n sàng lọc trước sinh là tắc và hẹp tá tràng bẩm sinh

1.3.1 Tắc tá tràng do nguyên nhân từ bên trong

1.3.2 Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài

1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh và mối liên quan đến các dị tật khác

Dị tật tim là bất thường phổ bi n nhất liên quan đ n tắc tá tràng, nghiên cứu của Bethell cho thấy hơn 90% có dị tật tim ở trẻ sơ sinh có T21 cao hơn so với 81,5% được báo cáo bởi Singh và cộng sự Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc cẩn thận các dị tật tim bằng siêu âm thai ở những trẻ nghi ngờ mắc tắc tá tràng Các nghiên cứu cũng khuy n cáo nên siêu âm tim sớm sau khi sinh ở những trẻ này, vì nguy cơ dị tật tim bẩm sinh đặc biệt cao

Các dị tật phổ bi n nhất kh c liên quan đ n hệ xương, bàn chân khoèo, đa khớp, giảm chi, đục thủy tinh thể, tràn dịch tinh mạc, hở hàm ch, hở hàm ch

và thoát vị hoành… Ở một số nghiên cứu đã quan s t thấy một tỷ lệ cao trong tổng số các dị tật bẩm sinh và các dạng dị tật cụ thể liên quan đ n hội chứng Down, tắc tá trầng và các dị tật ở cơ quan kh c cùng phối hợp Điều này nhấn mạnh sự cần thi t phải đ nh gi cẩn thận tất cả c c trường hợp mắc hội chứng Down về các dị tật bẩm sinh có thể có

1.4 Phương pháp chẩn oán tắc tá tràng bẩ sinh

1.4.1 Siêu âm chẩn đoán trong sản khoa

1.4.2 Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh

1.4.2.1 Siêu âm chẩn đoán teo - tắc hành tá tràng bẩm sinh

Tắc tá tràng bẩm sinh khi thực hiện siêu âm chẩn đo n chúng ta thấy ngoài hình ảnh điển hình của tắc tá tràng còn có thể gặp một số hình ảnh siêu âm dị tật có liên quan bất thường của nhiễm sắc thể (hội chứng Down…) và có thể bắt gặp các hình ảnh siêu âm bất thường về hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ hô hấp, hệ ti t niệu

* Hình ảnh “quả bóng đôi”

Hình 1.1 Quả bóng đôi

* Hình ảnh “đồng hồ cát”

Hình 1.2: Hình ảnh đồng hồ cát

* Bất thường về số lượng nước ối

Tắc tá tràng bẩm sinh thường kèm theo đa ối và dư ối

1.4.2.4 Các hình ảnh siêu âm dị tật bẩm sinh kết hợp với tắc tá tràng

Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh thường bị mắc các dị tật bẩm sinh khác Các dị tật thường gặp là hội chứng Down (các dấu hiệu di truyền trên siêu âm ở ba tháng giữa như n p gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu sản hoặc bất sản xương sống mũi, ruột non tăng âm vang, giãn

bể thận, ổ tăng âm trong tim, xương đùi ngắn, xương c nh tay ngắn, thiểu sản đốt giữa ngón 5, tổn thương tim bẩm sinh

1.4.3 Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh

1.5 Chẩn oán tắc tá tràng bẩ sinh sau sinh

Các triệu chứng của tắc tá tràng bẩm sinh thường đa dạng, phức tạp tùy theo mức độ tắc tá tràng hoàn toàn hay tắc không hoàn toàn và có các bệnh hay dị tật bẩm sinh kèm theo tắc tá tràng hay không

1.5.1 Đặc điểm lâm sàng của tắc tá tràng

đẻ Thông thường một thai nhi mà có nhiều dị tật có thể làm cho thai ch t trong tử cung của mẹ

1.6.2 Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ

Trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh n u không được phẫu thuật thì có thể đe dọa đ n sức khỏe và sự sống của trẻ, vì vậy muốn tỷ lệ trẻ sống sót cao sau sinh thì cần chỉ định phẫu thuật cho trẻ càng sớm càng tốt Đối với trẻ có thể trì hoãn được phẫu thuật thì có thể trì hoãn nhằm điều trị nội khoa trước mổ giúp trẻ có điều kiện sức khỏe tốt nhất cho quá trình phẫu thuật, còn với những trường hợp không thể trì hoãn phẫu thuật thì phải phẫu thuật ngay cho trẻ càng sớm càng tốt

Chương 2

Đ I TƯ NG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHI N CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

C c thai phụ được siêu âm có chẩn đo n thai nhi bị mắc hội chứng tắc t tràng bẩm sinh, được hội chẩn x c định tại Trung tâm chẩn đo n trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

C c thai nhi của c c thai phụ theo dõi từ lúc ph t hiện tắc t tràng bẩm sinh đ n khi được phẫu thuật sau đẻ

2.2 Địa iể nghiên cứu:

Trung tâm Chẩn đo n trước sinh - Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Khoa Phẫu thuật nhi - Bệnh viện Việt Đức, Bệnh Viện Nhi Trung Ương

2.3 Thời gian nghiên cứu: từ th ng 1/2012 - 12/2017

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả cắt ngang tại nhiều thời điểm (Cross-setional time series)

2.4.2 Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu

* Cỡ mẫu: Cỡ mẫu được tính theo công thức:

Trong đó:

n : Cỡ mẫu nghiên cứu

Z(1-α/2) : 1,96 (với α = 0,05)

d : 0,05 (sai số cho phép)

p : 0,055 Theo Huỳnh Thị Duy Hương và cộng sự thì tắc

t tràng bẩm sinh chi m tỉ lệ 5,5% tổng số dị tật đường tiêu hóa Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu cần cho nghiên cứu

là 80 bệnh nhân Trên thực t chúng tôi chọn được 95 bệnh nhân đưa vào nghiên cứu này

* C ch chọn mẫu: chọn mẫu thuận tiện, chọn toàn bộ c c trường hợp bệnh nhân đủ tiêu chuẩn lựa chọn vào nghiên cứu trong thời gian thu thập số liệu

2.4.3 Phương pháp thu thập số liệu

Số liệu nghiên cứu về thai nhi được chẩn đo n trước sinh tắc t tràng được lấy tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Số liệu về tình trạng của trẻ tắc t tràng bẩm sinh sau đẻ được lấy tại khoa đẻ, khoa sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung Ương và được lấy sau khi trẻ được chuyển sang Khoa phẫu thuật Nhi - Bệnh viện Việt Đức hoặc Bệnh viện Nhi Trưng Ương điều trị ti p

2.5 Biến số nghiên cứu

2.5.1 Biến số nghiên cứu

* Của người mẹ

- Nghề nghiệp: làm ruộng, c n bộ công nhân viên, c c nghề kh c…

- Tuổi của người mẹ: 18-24 tuổi, 25-34 tuổi, ≥ 35 tuổi

2

2

2 / 1

) 1 (

d

p p z



- Tiền sử nội khoa, tiền sử ngoại khoa

- Tiền sử sản khoa: sinh con lần 1, lần 2, lần 3

- Tiền sử c c lần mang thai trước, tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh

- Thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh, k t quả xét nghiệm: double test; triple test

- Số lần siêu âm cho đ n khi được chẩn đo n TTTBS

- K t quả siêu âm: tình trạng nước ối, hình ảnh bóng đôi, đồng hồ c t

- K t quả chọc hút nước ối làm NST đồ n u có

- Liên quan giữa thời điểm siêu âm ph t hiện TTTBS với khả năng được thai đ n lúc sinh

- Liên quan giữa c c đặc điểm chung của thai phụ đ n khả năng được thai đ n lúc sinh

- Liên quan giữa tuổi mẹ với hội chứng Down

* Của thai nhi

Trước sinh:

- Tuổi thai: Phân loại tuổi thai theo WHO (2014):

- Tắc t tràng bẩm sinh đơn độc hay có k t hợp với dị tật của cơ quan khác trên cùng một thai nhi

- Cân nặng của thai nhi khi siêu âm

- So s nh cân nặng của thai nhi và cân nặng bình thường theo hằng số sinh lý

- C c dị tật kèm theo tắc t tràng: tim mạch, tiêu hóa, thần kinh, ti t niệu…

+ Hệ tuần hoàn: Tứ chứng Fallot, thông liên thất, hội chứng Ebstein, hẹp động mạch chủ…

+ Hệ tiêu hóa: Nang ống mật chủ, ruột non giãn…

+ Hệ ti t niệu: Bất sản thận phải, giãn bể thận 2 bên, thận lạc chỗ… + Hệ thần kinh: Đầu quả chanh, giãn não thất…

- K t quả nhiễm sắc đồ của thai nhi n u có

- K t quả chẩn đo n và chỉ định xử trí trước sinh của hội đồng chẩn đo n trướcc sinh

- K t quả xử trí sau hội chẩn: đình chỉ thai nghén, ti p tục thai nghén đ n khi đủ th ng

- Liên quan giữa c c đặc điểm chung của thai nhi với khả năng giữ được thai đ n lúc sinh

- Liên quan giữa c c bất thường nhiễm sắc thể, dị tật kèm theo với khả năng giữ được thai đ n lúc sinh

Sau sinh:

- Tuổi thai khi đẻ khi sinh

- Cân nặng của trẻ khi sinh

- C c triệu chứng lâm sàng của tắc ruột sau đẻ: nôn, bụng chướng, ăn không tiêu

- Siêu âm sau sinh

- K t quả chẩn đo n trước và sau phẫu thuật tắc t tràng

- Nguyên nhân gây tắc t tràng: tắc ngoài, tắc trong hoàn toàn, tắc trong không hoàn toàn

- Thời gian từ khi đẻ đ n khi phẫu thuật

- Thời gian nằm viện sau phẫu thuật

- Số lần phẫu thuật

- Bi n chứng sau phẫu thuật:

+ Bi n chứng nhiễm trùng v t phẫu thuật

+ Chảy m u sau phẫu thuật

+ Áp xe tồn dư

+ Viêm phúc mạc do bục, rò miệng nối

+ Hẹp miệng nối

+ Tử vong, tình trạng nặng xin về được coi là tử vong

- Liên quan giữa đặc điểm chung của trẻ sau sinh với k t quả phẫu thuật

- Liên quan giữa c c phương ph p lấy thai, phương ph p phẫu thuật với

k t quả phẫu thuật

2.5.2 Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu

2.5.2.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm: 2.5.2.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật bẩm sinh kèm theo

2.5.2.3 Đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật:

2.5.2.4 Kỹ thuật phẫu thuật mở và nội soi áp dụng trong nghiên cứu

2.6 Phương pháp xử ý số iệu

Sử dụng chương trình phần mềm SPSS 22.0, xử lý bằng phương

ph p thống kê Y học để tính to n số liệu

2.7 Đạo ức trong nghiên cứu

- Thực hiện công trình nghiên cứu với tinh thần trung thực Nghiên cứu này chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên cứu

và cộng đồng, không nhằm mục đích nào kh c

- Đề tài nghiên cứu này đã được hội đồng khoa học phê duyệt đề cương thông qua và cho phép thực hiện nghiên cứu tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

SƠ ĐỒ NGHI N CỨU

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc iể chung của thai phụ c thai nhi bị tắc tá tràng bẩ sinh

Bảng 3.1 Đặc iể về tuổi của thai phụ

Nhận xét: Đa số thai phụ có thai nhi bị TTTBS nằm trong độ tuổi từ

25-34, chi m 60% Tuổi trung bình của thai phụ là 28,5 ± 6,4 tuổi

3.2 Đánh giá giá trị của siêu â chẩn oán trước sinh TTTBS

- Trong thời gian nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận khoảng 26000 thai

phụ được thăm kh m, siêu âm hội chẩn Số thai phụ có thai bị tắc t tràng

bẩm sinh là 95/26000 chi m khoảng 0,36%

Bảng 3.2 Số ần siêu â ến khi phát hiện TTTBS

Số lần siêu âm tính từ khi thai > 15 tuần

đ n khi được chẩn đo n TTTBS n %

Nhận xét: Số lần siêu âm kể từ khi mang thai đ n khi phát hiện

thai nhi bị mắc TTTBS là 3,2 ± 1,1 (lần) Siêu âm 4 -5 lần chi m 31,6%

Bảng 3.3 So sánh kết quả chẩn oán dị tật bẩ sinh kè theo

Độ nhạy: 28,6% Gi trị tiên đo n dương tính: 33,3%

Độ đặc hiệu: 92,8 Gi trị tiên đo n âm tính: 91,2%

Độ chính xác của phương pháp: 85,7%

Nhận xét: Độ nhạy của siêu âm trong chẩn đo n c c dị tật kèm theo

TTTBS là 28,6% Độ đặc hiệu là 92,8% Độ chính x c siêu âm trong chẩn

đo n dị tật bẩm sinh là 85,7%

Bảng 3.4 Liên quan gi a tuổi thai phát hiện và các kết cục sản khoa

của thai nhi Kết cục

Tuổi

Không gi ƣợc

ến úc sinh n(%)

Gi ƣợc thai ến lúc sinh n(%)

Không ình chỉ thai nghén n(%)

> 34 tuần 1 (8,3) 11 (91,7) 12 (100,0)

* Test 2

, p<0,05

Nhận xét: Có mối liên quan chặt chẽ giữa tuổi thai ph t hiện TTTBS với

khả năng giữ được thai đ n khi sinh và việc đình chỉ thai nghén của đối tượng nghiên cứu, sự kh c biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05 Tuổi thai

ph t hiện TTTBS không liên quan đ n tỉ lệ ch t lưu của thai nhi

Bảng 3.5 Hồi quy ogictics iên quan ến khả năng sống s t của thai nhi ƣợc chẩn oán TTTBS với các yếu tố nguy cơ (n=95)

OR hiệu chỉnh (95%CI)

Hệ số hồi quy (B)

p* Tuổi ẹ (so với < 22 tuổi)

23 – 34 tuổi 0,655 ( 0,18-2,35) 1,0 (0,2-4,9) 0,06 0,96

≥ 35 tuổi 0,2 ( 0,06-0, 6) 0,2 (0,07-0,9) -1,27 0,04 Tuổi thai phát hiện ( So với < 28 tuần)

Nhận xét: Trong mô hình hồi quy c c y u tố ảnh hưởng đ n khả năng

sống sót của thai nhi:

+ Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đ n nguy cơ tử vong của thai nhi Ở nhóm tuổi 23 -34 tuổi không có sự kh c biệt, tuy nhiên ở nhóm tuổi mẹ ≥ 35 tuổi lày u tố bảo vệ Tỉ lệ giữ được thai ở nhóm tuổi này cao gấp 5 lần so với nhóm thai phụ <22 tuổi (OR=0,2) Sự kh c biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05

+ Nhóm tuổi thai được ph t hiện TTTBS muộn hơn có nguy cơ không giữ được thai cao hơn nhóm ph t hiện sớm Nguy cơ k giữ được thai ở nhóm 28- <34 tuần cao hơn gấp 6, 5 lần nhóm < 28 tuần Ở nhóm ≥ 34 tuần cao hơn gấp 2,9 lần

+ Bất thường kèm theo là y u tố tiên lượng độc lập đ n khả năng sống sót của thai nhi Nguy cơ tử vong của thai nhi cao gấp 8,3 lần nhóm thai nhi chỉ có TTTBS đơn thuần, p<0,05

Bảng 3.6 Hồi quy ogictics các yếu tố nguy cơ ên các trường hợp

ình chỉ thai nghén (n=22)

(95%CI)

OR hiệu chỉnh (95%CI)

ph t hiện

tuần) 0,8 (0,7-0,9) 1,5 (0,9-2,5) 0,43 0,07 Tuổi thai khi

(5,5-Nhận xét: Trong số c c trường hợp đình chỉ thai nghén, tuổi thai tại thời

điểm đình chỉ thai nghén là y u tố bảo vệ Tuổi thai càng lớn thì nguy cơ đình chỉ thai nghén sẽ thấp đi Tuổi thai tăng thêm 1 tuần thì nguy cơ đình chỉ thai nghén giảm đi 1/0,6 = 1,7 lần, p< 0,05 Bất thường kèm theo, tuổi

ph t hiện TTTBS cũng là y u tố tiên lượng đ n đình chỉ thai nghén; có bất thường kèm theo thì nguy cơ tăng lên 6,2 lần, tuổi thai ph t hiện muộn hơn

1 tuần thì nguy cơ tăng lên 1,5 lần, tuổi mẹ không có nhiều ảnh hưởng

trong mô hình này Tuy nhiên sự kh c biệt không có ý nghĩa thống kê