ĐẶT VÁN ĐẺ VÀ MỤC TiÊU thái noãn chì đánh giá về mặt bào tương, thể cực, độ Mọt trong những bừớc quan trọng của thụ tinh dầy màng trong suốt, còn những bào quan quan tr[r]
Trang 1NGHIÊN CỨU HÌNH ẢNH THOI VÔ SẮC CỦA NOÃN NGƯỜI
BẰNG KÍNH HIỂN VI PHÂN c ự c
s v Nguyên Phú Cường (S V năm th ứ 6, Học viện Quân y)
sv Lê Ảnh Nguyệt, sv Lê Thị íh ù y Linh, s v Lê Thị Sang, s v Mai Thị Hồng Lan
/ Q l/ n ă m th i'v 5 Hn/» ị/ ì â r t Q u ắ n 1 / 1
Hướng đẫn: TS Nguyên Thanh Tùng ịB ộ m ôn M ô p h ô i, Học viện Quân y)
TÓM TẤT
Đặt vấn đề: S ử dụng kính hiển vi phân cực, quan sảt hình thái thoi vô sắc của noãn người, qua đó đảnh giá
sự trưởng thành của noăn và chất lượng labo nuõỉcấy noăn và phôi.
Mục ĩiêu nghiên cứu: Đánh giá vị trí thoi vô sắc trong noăn trưởng thành Đánh giá sự phát triển phôi từ các noãn nhìn thấy thoi vô sắc và noăn không nhìn thấy thoi vô sắc.
Đối tượng và phương pháp: nghiên cửu tiến cứu mô tả cắt ngang 250 noãn cửa bệnh nhãn được chỉ định làm thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm đào tạo nghiên cứu công nghệ phôi - Học viện Quân y Sử dụng kính hiển vi phân cực quart sẩt thoi vô sắc của noãn trường thành.
Kết quả: Trong 218 noãn M il thì cô 170 noãn M il nhìn thấy thoi vỗ sắc (77,98%), trong đó có 115 noãn (67,65%) có thoi vô sắc nằm ngay dưới hoặc gần thể cực 1, 55 noãn (32,35%) có thoi vô sắc lệch so với thề cực
1 từ 300 đến 1800 Noãn M il nhìn thấy thoi vô sắc có tỉ lệ thụ tinh và tỉ lệ p h õ itố t (69,41% và 61,02%) cao hơn so với noãn M il không nhìn thấy thoi vô sắc (39,58% và 36,84%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,001 và
p <0,05
Bàn luận: Vị trí thoi vô sắc có thể thay đỗi so với vị trí thề cực 1 Noẵn nhìn thấy thoi vô sắc có tỉ lệ thụ tinh và chất lượng phôi tốt cao hơn nhóm noãn không nhìn thấy thoi vô sắc.
Từ khóa: Kính hiển VI phân cực, noãn người.
SUMMARY
STUDY ON THE SPINDLE IMAGE OF OOCYTE BY POLARIZED LIGHT MICROSCOPE
Author: Nguyen Phu Cuong, Le Anh Nguyet, Le Thi Sang, Mai Thi Hong Lan, Le Thi Thuy Linh
(Vietnam Military Medical University) Background: Cytoplasm, zona pellucida, polar body can be observed by conventional Microscope but some other parts o f cell is invisible Polarized Microscope allows embryologist obverse morphology o f the spindle The appearance o f spindle helps us recognize either oocyte maturation o r the quality o f laboratory There are 2 purposes in this Research: First, evaluation o f Spindle location o f Mature Oocyte Second, evaluation o f Embryos Development by Oocyte with Spindle and Oocyte with not observed Spindle Materials: to evaluate spindle position o f mataphase II oocyte and the development o f embryos origined from oocytes with spindle and without spindle Methods: 250 M il oocytes were analysed with polarized microscopy in IVF centre o f Viet Nam Military Medical University Results: Spindles were detected in 170 (77.98%) o f 218 metaphase II oocytes, 115 spindles (67.65%) o f M il oocytes is beneath or adjacent to the first polar body, 55 oocytes had the spindle located between
300 and 1800 angle away from the first polar body Fertilization rate and good quality embryos in oocytes with a visible spindle (69.41% and 61.02%) were higher than in oocytes without a visible spindle (39.58% and 36.84%), the difference was significantly with p < 0.001 a n d p < 0.05 Conclusions: spindle position ofmataphase II oocytes
is not always beneath o r adjacent to the first polar body Fertilization rate and good quality embryos in oocytes with a visible spindle were higher than in oocytes without a visible spindle.
Keywords: Microscope, cell.
ĐẶT VÁN ĐẺ VÀ MỤC TiÊU thái noãn chì đánh giá về mặt bào tương, thể cực, độ Mọt trong những bừớc quan trọng của thụ tinh dầy màng trong suốt, còn những bào quan quan trọng trong ống nghiệm (TĨTO N) là kích thích buồng trứng lại không thể quan sát được Kinh hiển vi quang học
có kiểm soát để tạo ra nhieu nang noãn và nhiêu phôi sử dụng ánh sáng phân cực sẽ giúp cốc nha phoi học tổt giúp cho tỉ lệ thành công ngày một nâng cao Tuy có thể tháy được hình thái thoi vô sắc Sự xuất hiện nhiên, một vấn đề iớn trong kích thích buồng trứng là cùa thoi vô sắc không chỉ đánh giá sự trường thành không tự nhiên vượt quá giới hạn sinh lý, do vậy tạo ra cùa noãn mà còn thông qua đó đánh giá chất lượng nhữrìg noãn bất thường về mặt di truyền và sẽ làm labo nuôi cấy noãn và phôi Do vậy nghiên cứu này có cho phôi không làm được tổ hoặc chì phát triển đến hai mục tiêu sau:
một thời gian nhất định Chính vì vậy việc lựa chọn - Đánh giá vị trí thoi vô sắc trong noãn trưởng
noãn có chất lượng tốt không bấí thưởng vế mặt di thành.
truỵền bằng các kỹ thuật không xâm lấn là hết sức cần - Đánh giá sự phât triển phôi từ các noãn nhìn thấy thiết Các nhà phôi học đâ đưa ra rất nhiều thang điểm thoi vô sắc và noãn không nhìn thẩy thoi vô sắc.
hình tháỉ đề đánh giá chất íượng noãn, lựa chọn cho Đ ố i JƯỢNG V À PHƯƠNG PHÁP NGHIẾN c ứ u việc tạo phôi cấy vào buồng tử cung Theo truyền 1 Đối tư ợ ng nghiên cứu
thổng bằng kính hiển vi quang học thông thường, hình Noãn trương thành cùa bệnh nhân được chì định
Trang 2làm thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm Công nghệ phôi
- Học viện Quân y
* Tiêu chuẩn lự a chọn
+ Bệnh nhân dứới 35 tuổi
+ 3ng/m! < AMH < 10ng/ml
+ Số nang thứ cấp của buồng trứng: 5 - 1 5 vào
ngày 2 hoặc 3 của chu kỳ kinh
* Tiêu chuẩn loại trừ
+ Bệnh nhân co buồng trứng đa nang, đáp ứng
kém với kích thích buồng trưng
+ Thiểu năng số lượng tinh trùng và bất thường
quá nhiều về hình thái tinh trùng
2 Phương pháp nghiên cứu
* Thiết kế nghiên cứ u
- Nghiên cưu tiến cứu mô tả cẩí ngang cỏ phân
tích
* Chỉ tiêu nghiên cứ u
- Tuổi trung binh của bệnh nhân
- Liều FSH trung bình của bệnh nhân
- TT lệ trường thành của noãn
- Tỉ lệ noãn trưởng thành nhìn thấy thoi vô sắc và
không nhìn thấy thoi vô sẳc
- Vị trí thoi vô sắc
- Tỉ lệ ỉhụ tinh của noãn nhìn thấy thoi vô sắc và
không nhìn thấy thoi vô sắc
- Phân loại phôi ngày 3
* Phương pháp, k ỹ th u ậ t nghiên cứ u
- Quy trinh kích thích nang noãn và làm sạch noãn
+ Phác đồ GnRHa: FSH (Gona! F hoặc Puregon)
kích thích nang noãn được dùng bắt đầu từ ncjày 2
hoặc 3 của chu kỳ, antagonist được bổ sung bắt đầu
từ ngày 6 dùng FSH Siêu âm nang noãn hàng ngày
cho đến khi siêu âm có £3 nang noãn, kích thước trên
17 mm thì gây kích thích rụng trứng bằng hCG
5Q00ÍU Sau 35 - 36h tiêm hCG sẽ tiến hành chọc húí
noãn
+ Noãn sau khi chọc hút sẽ được ủ trong tủ ấm
37°c, 5% C 0 2 trong 2 giờ, sau đó sẽ được ỉàm sạch
khối tế bào năng bao quanh bắng enzym
hyaluronidasekết hợp với pipette kéo có kích thước
hợp íỷ Noãn được làm sạch tế bào nang tiếp tục ủ ấm
trong tủ ấm 37°c trong 1 giờ Trước khi thực hiện thực
hiện ỈCSI các noãn được đánh giá mức độ trưởng
thành và đánh giá thoi vô sắc
- Kỹ íhuật ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương noãn) theo phương pháp của Palermo (1992)
- Phương pháp đánh giá hỉnh thái noãn và sự thụ tỉnh theo Kathy và cs, 2000.
Mức độ trưởng thành của noãn Đặc điểm Noãn trưởng
thành
Trong bào tương không có íứi mầm, xuất hiện thể cực 1 trong khoang quanh noãn
qọi là noãn MI!
Noãn chưa trường thành
Trong bào tương xuát hiện túi mầm
gọi là noãn GV
Trong bào tương không còn thấy túi mầm, nhưng chưa xuất hiện thể cực 1 gọi là
noãn MI
Noãn thụ tinh bình thường
Xuất hiện cả tiền rihârt đực và tiền nhân cái trong bào tương, hai thể cực hiện diện trong khoang quanh noãn
- Nuôi cay và theo dõi phôi Sau 16 - 18 giờ thực hiện kỹ thuật ICSÍ, noãn được đánh giá thụ tinh, noãn thụ tinh bỉnh thường được chuyển sang đĩa nuôi mớị trong môi trường G1 plus Phôi được đánh giá phân loại ngày 2 và tiếp iục được nuôi cấy trong môi trường G2 plus trong tủ ấm Cook Đến ngày thứ 3, các phôi được phân loại dựa trên đánh giá đồng thuận Alpha của hiệp hội ESHRE
2011 [1],
- Xử !ý và phân tích số liệu Kết quả các biến được thể hiện bằng írị số trung bình và các biến thể hiện bằng số và tì lệ % Sử dụng t-test student hoặc Chi- square (x2) để so sánh các biến Các test có giá tri thống kê khi p < 0,05
KẾT QUẢ -Tuổi trụng bình trong nhóm nghiên cứu là: 29,65 ± 2,87 tuổi Trong đó bệnh nhân trẻ nhấỉ là 24 íuổi, lớn nhất ỉà: 33 tuổi Liều FSH sử đụng kích thích trứng trung bỉnh của bệnh nhân là: 192 ±29,69 IU/ngày So noãn thu được trung bỉnh của mỗi bệnh nhân là 10 ± 1,61
- Tổng số noãn chọc hút được là 250 noãn, trong
đó có 32 noãn chưa trưởng thành (10 noãn noãn ờ kỳ đầu phân bào giảm nhiễm lần 1 (noãn GV) chiếm tỉ lệ 4%, 22 noãn ơ kỳ giữa phân bào giảm nhiễm íần i (noân MI) chiếm tỉ !ệ 8,8% 218 noãn trưởng thành (noân Mil) chiếm tỉ lệ 87,2%
1
V.-'vvcv-' ;ị
Hình 1 Noãn được quan sát bằng kính hiển vỉ ánh sáng thương, đọ phóng đại 200x (hình 1: noãn GV, hình 2: noãn
hình 3: noãn Mil Mũi tên đậm: túi mâm; Mũi tên mảnh: cực cầu 1)
Mi,
Trang 3- Trong 218 noãn trưởng thành có 170 noãn trường thành nhìn thấy thoi vô sắc (77,98%) và 48 noãn trưởng thành không nhìn thấy thoi vô sắc (22,02%)
- Kết qua bảng 4 cho thấy trong 170 noan trưởng thành nhìn thấy thoi vô sắc thì có 115 noãn (67,65%) có thoi
vô sắc nằm ngay dưới hoặc sát với thể cực 1,40 noãn (23,53%) có thoi vô sắc lệch so vởi thề cực 1 íừ 300 đển 600,10 noãn (5,88%) có thoi vồ sắc ở vị trí từ 600 đến 1200 so với ỉhể cực 1, 5 noãn (2,94%) cỏ thoi vô sắc ở vị trí 1 2 00-18 00
Hình 2 Noãn Mil quan sáỉ bằng kính hiển vi phân cực, độ phóng đại 200X (Mũi tên mảnh: thể cực 1 Mũi ỉên đậm: thoi
vô sắc,hình phài thoi nằm ngay bên dưới thề cực 1, hình trái thoi vô sắc cách thể cực 1 một góc 700)
- Noãn trưởng thành nhin thấy thoi vô sắc có tl lệ
thụ tinh 69,41% trong khi noãn trưởng thành không có
thoi vô sắc có íỉ lệ thụ tinh 39,58% Tỉ lệ thụ tinh giữa
hai nhóm có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p
< 0 , 0 0 1 .
- Noãn trường thành nhìn thấy thoi vô sắc có tỉ lệ
phôi tốt 61,02% cao hơn tỉ íệ phôi tốt của noãn trưởng
thành không nhln thấy thoi vô sắc là 36,84% Sự khác
biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0.05
BÀN LUẬN
- Trong nghiên cứu noãn được phân tích thoi vô
sắc tại thời điểm 39 giờ sau tiêm hCG, đây ià thời
điểm mà Cohen và cs 2004 quan sát thấy thói vô sắc
trên noãn Mil có tỉ lệ cao nhát 81,5% [2] Quan sát trên
218 noãn Mil thì có 170 noãn nhìn tháy thoi vô sắc
chiếm tỉ lệ 77,98%, kết quả này tương đồng với các
kết quả của Cohen và cs 2004, Heindryckx và cs 2011
P M ._
- Trong nghiên cứu, mặc dù có 48 noãn xuất hiện
thể cực 1 nhưng lại không nhìn thấy thoi vô sắc chiếm
tỉ lệ 22,02% Đe giải thích noãn xuất hiện thể cực 1
nhưng không nhìn thấy thoi vô sắc, Montag và CS 2006
tiến hành quan sát trên nuôi cấy noãn non bằng kỹ
thuật quay phim ngắt quãng cho thấy khi noãn MI đẩy
cực cầu ra, thoi vô sắc tạo nên sợi liên kết giữa cực
cầu và bào tương noãn trong thời gian 75 “ 90 phút
Hình ảnh này sẽ ghi nhận là noãn ở kỳ cuối của phân
bào giảm nhiễm lần 1 bằng kính hiển vi phân cực
Ngay sau ià thời gian trùng hợp thoi vô sắc trong
khoảng 40 - 60 phút Như vậy là sau khi xuất hiện the
cực 1, phải sau 115 - 150 phút, thoi vô sắc mới lắp
ráp bên dưới thể cực 1 Cho nên khi không tháy thoi
vô sắc của noãn ià do noãn đang trải quá quá trình
phân bào giảm nhiễm [7]
- Trong kỹ thuật ICSÍ, vị trí thoi phân bào của noãn
trưởng thành thường liên quan đến vị trị cùa thể cực 1
Kim ICSI cần phải tránh thoi phân bào trong khi tiêm
tinh trùng Tuy nhiên một số nghiên cứu công bố thể
cực 1 không dự đoán chính xác vị trí thoi phân bào [9]
Do vậy thoi vô sắc có thể tổn thương khi nằm cách xa thể cực 1 Sử dụng kỉnh hiển V! phân cực sẽ giảm tổn thương thoi vô sắc trong quá trình ICSI Trong nghiên
cứu cho thấy cỏ 10 noãn (5.88%) nằm ờ vị trí từ 600
đến 1200 so với thể cực 1, đây là vị trí kim tiêm tinh trùng xuyên qua noãn tại vị trí 3 giờ sẽ gây tổn thương thoi vô sắc Đề giải thích sự thay đổi Vị trí thoi vô sắc
so với cực cầu 1, người ta cho rằng trong quá trinh tách các tế bào nang bao quanh noãn bằng cớ học đã làm xê dịch thể cực 1 Một ỉý do nữa cũng có thể íà do dịch lỏng của màng bao quanh thoi vô sắc cũng làm cho thoi vô sắc dịch chuyển [6]
- Lựa chọn noãn bằng kỉnh hiển vi ánh sáng phân cực đã chứng minh dự đoán cao về chất lượng noãn Như trong ket quả nghiên cứu của Woodward 2008, những noãn trưởng thành nhìn thấy thoi vồ sắc thực hiện ICSI cỏ tĩ lệ thụ tinh cao hơn và chất lượng phôi tạo ra vào ngày 3 và 5 cao hơn so với noân trưởng thành không nhìn thấy thoi vô sắc [10] Trong nghiên cứu này, tỉ lệ thụ tỉnh giữa hai nhóm noãn trưởng thành nhìn thấy thoi vô sắc và không thấy thoi vô sắc
là khác biệt có ý nghĩa thống kê (p <0,05) Kết quả nghiên cứu này tương đồng với các kết quà của Cohen và cs 2004, Heindryckx 2011 [2],[4]
- Có nhiều nguyên nhân iám cho IVF thất bại, trona
đó nguyên nhân chính là do bất thường nhiễm sắc the của phôi và 80% phôi lệch bội tạo ra trong IVF ià do lôi phân bào giảm nhiễm của noãn [3] Lỗi chia tách nhiễm sắc thể thường xảy ra trong quá trình phân bào giảm nhiễm lần 1 Cơ chế chính có thễ íà iối của sự giao thoa giữa các nhiễm sắc thể tương đồng ợ kỳ đầu của phân bào giảm nhiễm !ần 1, xáo trộn trong tố hợp
và chia tách sớm của nhiễm sắc tử Thoi vô sắc kiểm soát sự di chuyển nhiễm sắc thể xuyên suổt qua giai đoạn khác nhau của phân bào giảm nhiễm, đóng vai trò trung tâm thành cồng của phân bào giảm nhiễm [2] Trong nghiên cứu nhóm noãn nhìn thấy thoi vô sắc có
Trang 4tĩ lệ phôi tốt cao hơn nhóm noãn không nhìn thấy thoi
vô sắc Trong nghiên cứu của Moon và cs 2003 thực
hiện trên 626 noãn Mil, nhóm noãn cỏ íhoi vô sắc cổ tỉ
lệ phôi tốt 64,2% cao hơn nhóm noãn không thấy thoi
vô sắc với tỷ lệ phôi tốt 35,9% (p <0,01), đồng thời tỉ lệ
thụ tinh bị đa nhân (3PN, 4PN) ơ nhóm noãn nhỉn thấy
thoi vô sắc cũng giảm hơn so với nhỏm noãn không
nhìn thấy thoi vô sac (5,9% và 10,7%) [6]
KẾT LUẬN
Qua khảo sát đánh giá hình thái thoi vô sắc bằng
kính hiển vi quang học có ánh sáng phân cực trên 218
noãn trường thành của bệnh nhân được thực hiện
bằng kĩ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chúng tôi sơ
bộ có một số kết luận như sau:
- Vị trí thoi vô sắc có thể thay đổi so với vị trí cực
cầu 1, 67,65% noãn có íhoi vô sắc nằm ngay bển dưới
hoặc gần kề với cực cầu 1, 5,88 % noãn có thoi vô sắc
nằm gần vị trí điểm 3 giờ, nơi kim tiêm tinh ỉrùng đâm
vào noãn trong kĩ thuật ICSI thông thường Còn lại
26,47% noãn co thoi vô sắc ở vị trí khác.
- Nhóm noãn nhìn thấy thoi vồ sắc có tỉ !ệ thụ tinh
và chất íượng phôi tốt ngày 3 cao hơn nhóm noãn
khồng nhìn thay thoi vô sắc
KĨÉN NGHỊ
Khi lựa chọn phôi chuyển vào buồng từ cung nên
kết hợp đánh giá hình thái phôi cùng VỚI chọn phôi có
nauồn gốc từ noãn trưởng thành đầy đủ có thoi vô
sac
HƯỚNG NGHIỀN c ứ u TIẾP THEO
Nghiên cứu trên các bệnh nhân có các độ tuổi khác
nhau7
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Alpha Sciêntists in Reproductive Medicine and
ESHRE Special Interest Group of Embryo (2011) “The
Istabui consensus workshop on embryo assessment proceedings of an expert meeting” Human Reproduction 26(6): 1270-1283
2 Cohen Y, Malcov M, Schwartz, Raz Mey N, Carmon
A, Cohen T, Amit A and Azem F (2004) “Spindle iamging:
a new marker for optima! timing of iCSI?” Human Reproduction Vol.19, No.3 pp.649-654
3 Hassoid T, Hunt p (2001) “To err (meioticaily) is human the genesis of human aneuploidy” Not Rev Genet;
2 :2 8 0 -2 9 1
4 Heindryckx B, Gheseile D s, Lierman s, Gerris J and Sutter D p (2011) “Efficiency of palarized microscopy
as a predictive tooi for human ooộyte quality” Human Reproduction, Vol.26, No 3 pp.535-544 _
5 Kathy L, Sharpe T, Randall L, Zimmer (2000),
“Oocyte and Pre-Embryo Classification”, Hand book of the assisted reproduction laboratory, pp 179 -196
6 Moon J H, Hyun Ch s, Lee s w , Son w Y, Yoon s
H, Lim J H (2003).”Visualization of the metaphase il meiotic spindle in living human oocytes using the Polscope enables the prediction of embryonic developmental competence after ICSl” Human Reproduction Vo! 18; No 4 Pp.817-820
7 Montag M, Schimming t, van der Ven H (2006)
“•Spindie imaging in human oocyte the impact of the meiotic cell cycle Repro Biomed Online; 12:442-440
8 Palermo G, Joris H, Devroey p, Van steirteghem
AC (1992) "Pregnancies after intracytoplasmic injection of single spermatozoon into an oocyte , Lancet, 340(8810), pp.17-18
9 Silva c s, Kapura K, Oldenboug R and Keefe D L (1999) “The first polar body doesn’t not predict accurately the location of the metaphase II meiotic spindle in mammalian oocytes, Fertii Reprod, 13, 719-721
10 Woodward B, Montgomery s, Hartshome G, Campbell K, Kennedy R (2008) “Spindle position assessment prior to ICS! does not benefit fertilization or early embryo quality Repro Biomed Online; 16: 232-238
CN Lê Đông Trúc
(Học viên Cao học, Đại học Khoa học Tự nhiên, Đ ại hoc Quốc Gia TP.HỒ Chi Minh)
Hướng dằn: TS.BS Mai Phương Thảo
(Bộ môn Sinh lý học, Khoá Y, Đại học Y Dược TP.HỒ C hi Minh)
ĐẶT VẤN Đ ê - MỤC TIÊU
Bẹnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
(CMT), hay còn được gọi là bệnh thần kinh vận
động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary
motor/sensory neuropathies} là một nhỏm các rối loạn
ảnh hưởng trên đa dây than kinh vận động và cảm
giác mãn tĩnh Trên thế giới có khoảng 2,6 trĩệu người
mắc bệnh với tần suất mắc bệnh là 1/2500 [2] Bệnh
nhân CMT có các triệu chứng điển hình la yếu cơ
ngọn chi và teo cơ, thường kèm theo mất cảm giác
rrìưc độ nhẹ - trung bình, giam phản xạ gân xương và
có biến dạng bàn chân hình vòm (pes cavus foot)
Bệnh không gây tử vong nhưng tổn thương trên dây
thần kinh dan đến yếu cơ tiến tnen, biến dạng chi, mất
cảm giác, khiến người bệnh đi lại khó khăn và ảnh
hưởng chất iượng cuộc sống Bệnh có thể khởi phát ở
bất kỳ độ tuổi nào với các mức độ biểu hiện lâm sàng
khác nhau giữa các bệnh nhân £2,5] Chẩn đoán CMT dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các bất thường trên kết quả điẹn cơ ký va phân tích phả hệ, gen gay bệnh đỏng vai trò trong viẹc chần đoán xác định bệnh, phân type và subtype CMT được phân ra thành các nhóm chính như sáu: CMT type 1 (thể tổn thương myelin), CMT type 2 (thề tổn thương sợi trục),
nhiễm sac thể giới tính X) [3]
Phần lớn, bệnh CMT bị gây ra do các đột biến trên những gen mã hoá protein có ỉiên quan đen cáu trúc
và chức năng của sợi trục hoặc bao myelin của dây thần kinh Đến nay, các nghiên cứu đã phát hiện được hơn 80 gen chịu trách nhiẹm gây bệnh CMT Bệnh có thể di truyền trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hay liên kết với nhiểm sắc thể giới tính X Cùng một kiểu hình (phenotype) CMT có thể do các độí biến