ra cơ thể với những đặc điểm mới, hoặc hình thành cơ thể không bằng sinh sản hữu tính mà thông qua sự phát triển của tế bào xôma nhằm nhân nhanh các giống vật nuôi, cây trồng3. IV.[r]
Trang 1Phần năm DI TRUYỀN HỌC
Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Chủ đề: Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
A NỘI DUNG CHÍNH
I Gen
1 Khái niệm về gen
Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN
VD + Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit
+ Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN
2.Cấu trúc của gen:
- Gen cấu trúc gồm 3 vùng: Vùng điều hoà; vùng mã hoá; vùng kết thúc
- Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 43 = 64
- Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA
- Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá
2 Đặc điểm
+ Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau
+ Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ
→ Phản ánh tính thống nhất của sinh giới
+ Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin
+ Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin
CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Nhân đôi
Khái niệm Là quá trình tổng hợp ADN Là quá trình tổng hợp ARN Là quá trình tổng hợp prôtêin
Nguyên liệu ADN mạch khuôn,
các Nu tự do, enzim (tháo xoắn, ADN polimeraza, ligaza)
ADN mạch khuôn( mạch mã gốc), các Nu tự do, enzim (ARN polimeraza)
mARN, tARN, rARN, ribôxôm, các loại axit amin
Nơi diễn ra + Tế bào nhân sơ
(trong TBC)+ Tế bào nhân thực(trong nhân)
+ Tế bào nhân sơ(trong TBC)
+ Tế bào nhân thực(trong nhân)
TBC
Thời điểm - Quá trình nhân đôi
ADN diễn ra ở kì trunggian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân)
Bổ sungKhuôn mẫu
ADN ligaza, ADN - ARN - polimeraza
Enzim đăch hiêu, ezim cắt
Chỉ có 61 bộ ba mã hoá khoảng 20 axit amin
- axit amin mêtiônin ở SV nhân thực
- axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ
Trang 2polimeraza , ARN - polimeraza
Diễn biến 1 Bước 1:(Tháo xoắn
phân tử ADN)Nhờ các
enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạonên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn
G-X)
- Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’
→ 3’ nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki)
Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza
* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN
có chiều ngược nhau
3 Bước 3: (2 phân tử
ADN được tạo thành)
- Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1mạch mới được tổng
hợp
Gồm 3 giai đoạn
- Khởi đầu: ARN
pôlimeraza bám vàovùng điều hòa làm gentháo xoắn lộ mạch mãgốc có chiều 3’ 5 ’ bắtđầu phiên mã
- Kéo dài:
+ ARN pôlimerazatrượt trên mạch gốctheo chiều 3’5’
+ mARN được tổnghợp theo chiều 5’3’,mỗi nu trên mạch gốcliên kết với nu tự dotheo NTBS A-U, G-X,
T-A, X-G (vùng nào
trên gen được phiên
mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).
- Kết thúc:
+ Khi ARNpôlimeraza gặp tín hiệukết thúc thì dừng phiên
mã Một phân tửmARN được giảiphóng
Ở SV nhân thựcmARN sau khi tổnghợp sẽ cắt bỏ các đoạnIntron, nối các đoạnExon tạo thành mARNtrưởng thành sẵn sàngtham gia dịch mã
Gồm 2 gđ:
+Hoạt hoá aa
aa + tARN aa-tARN (phúc hợp)( tham gia enzim đặc hiệu, NL ATP)
+Giai tổng hợp chuỗi polypeptit gồm 3 bước:
suất tổng hợp prôtêin
Kết quả Hai phân tử ADN
con được tạo thành:
Giống nhau và giống
Một gen phiên mã 1 lần tạo 1 phân tử ARN Một mARN có 1 Rbtrượt không lặp tổng
hợp được 1 chuỗi
Trang 3mẹ; mỗi ADN con đều
có 1 mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại của ADN mẹ
polipeptit
Ý nghĩa
- Nhân đôi ADN là cơ
sở của nhân đôi NST,
đảm bảo cho quá trình phân bào xảy ra bình thường
- Giúp truyền đạt
TTDT đặc trưng
- Tạo ra hàng loạt bản sao của một đoạn
ADN phục vụ cho công tác nghiên cứu
và ứng dụng thực tiễn
- Truyền thông tin
di truyền của gen cấu trúc đến prôtêin
- Tạo ra các loại ARN khác nhau tham gia tổng hợp prôtêin :mARN, tARN, rARN
Quá trình tổng hợp prôtêin cung cấp nguyên liệu cấu tạo các bào quan, tế bào,
mô, …
và đảm bảo thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng cùng các hoạt động sống của tế bào và cơ thể
Trang 4*CHÚ Ý
I ADN
1 Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêơtit : A, T, G, X:
+ A của mạch này luơn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrơ và ngược lại → A = T+ G của mạch này luơn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrơ và ngược lại → G = X -Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%
- Số liên kết hiđrơ của ADN: H = 2A + 3G
2 ADN cĩ 2 mạch, 1 nu cĩ chiều dài 3,4 A0 → Lgen = 2
N
3,4A 0
Trong đĩ: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN
Đơn vị thường dùng :
1 micrômet = 104 angstron (A0 )
1 micrômet = 103 nanômet (nm)
1 mm = 103 micrômet = 106 nm = 107 A0
3 ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN con = 2 x
Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2 x
Số nu ban đầu của ADN mẹ : N
Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :
td = X
td = G (2 x - 1)
II ARN
1 Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N)
2 Chiều dài của ARN : LARN = LADN
3 Tính số axit amin trong prơtêin:
+ Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu kế tiếpcủa mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao Vì số ribônu của mARN bằng với số nu của
1 mạch gốc Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN
Số bộ ba mật mã = 32
+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit amin,
nhưng axit amin này bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin
→ Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh = 32
N
- 2 = 3
rN
- 2
B BỔ SUNG NÂNG CAO
- Nêu được vai trị từng vùng của gen cấu trúc.
+ Vùng điều hồ : trình tự nuclêơtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêơtit điều hịa phiên mã.
+ Vùng mã hố : mã hố các axit amin.
+ Vùng kết thúc : trình tự nuclêơtit kết thúc phiên mã.
- Cấu trúc phân mảnh và khơng phân mảnh của gen:
+ Gen khơng phân mảnh: Cĩ vùng mã hố liên tục – Phần lớn các gen ở SV nhân sơ
+ Gen phân mảnh: Cĩ vùng mã hố khơng liên tục; xen kẽ các đoạn mã hố a.a (êxơn) là các đoạn khơng
mã hố a.a (intron) Phần lớn gen của SV nhân thực
Trang 5- Các loại gen.
Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra gen cấu trúc, gen điều hồ.
+ Gen cấu trúc : là gen mang thơng tin mã hố cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.
+ Gen điều hồ : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm sốt hoạt động của các gen khác.
+ Giải thích vì sao mã di truyền là mã bộ ba.
- Bộ ba mở đầu (AUG) : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin.
- Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) : tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
- Quá trình nhân đơi ở sinh vật nhân thực :
+ Cơ chế nhân đơi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.
+ Điểm khác trong nhân đơi ở sinh vật nhân thực là :
* Tế bào nhân thực cĩ nhiều phân tử ADN kích thước lớn Quá trình nhân đơi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN nhiều đơn vị tái bản.
* Cĩ nhiều loại enzim tham gia.
- ARN là hệ gen của 1 số virut
- Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu
- Phân biệt được phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực :
+ Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hố cho nhiều chuỗi pơlipeptit Từ gen mARN cĩ thể dịch mã ngay thành chuỗi pơlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đĩ).
+ Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hố cho một chuỗi pơlipeptit Gen
tiền mARN (cĩ cả các đoạn êxơn và các đoạn intrơn) mARN trưởng thành (khơng cĩ các đoạn intrơn).
Bài 3 ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG GEN
A NỘI DUNG CHÍNH
B.BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
- Điều hồ hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.
Trang 6Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST.
+ ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động.
+ ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST tháo xoắn
Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
Bài 4 ĐỘT BIẾN GEN _
A NỘI DUNG CHÍNH
I Khái niệm và các dạng ĐB gen:
1 Khái niệm:
- ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nu
- Đột biến điểm: là đột biến gen chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit
- Thể đột biến : là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
- Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4 Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân,
thời điểm tác động và đặc điểm cấu trúc của gen.
- L tăng hoặc giảm 3,4 A0 ; N tăng hoặc giảm 2 nu; H tăng hoặc giảm 2 hoặc 3 liên kết
b Thay thế một cặp nuclêôtit: Chỉ ảnh hưởng đến 1 bộ ba, có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng aa hoặc
là ngắn chuỗi polipeptit ( xuất hiện bộ ba kết thúc)
- Thay thế 1 cặp nu : không thay đổi tổng số nu của gen; H tăng 1 hoặc giảm 1 hoặc không thay đổi liên kết
I Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen
1 Nguyên nhân
- Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU,NMS…) hay sinh học (1 số virut…)
- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB
2 Cơ chế phát sinh ĐB gen:
Cơ chế chung: Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụngcủa enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo (Gen
tiền đột biến gen đột biến gen)
a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- G* ( bazơ hiếm): do vị trí liên kết hiđro bị biến đổi, kết cặp không đúng gây đột biến thay thế (G –
X A – T) sau 2 đợt nhân đôi
b) Tác động của các tác nhân gây ĐB
- 5 BU ( giống T và X): thay thế (A – T G – X) sau 3 đợt nhân đôi Sau k đợt nhân đôi thì số phân
tử bị đột biến = 2k -2
- Acridin : Đột biến thêm ( chèn mạch cũ ) hoặc mất 1 cặp nu (chèn vào mạch mới)
- Tia tử ngoại làm 2 bazơ T cùng mạch liên kết với nhau
- Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,
III Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:
1 Hậu quả của ĐB gen:
- Có lợi, có hại hoặc trung tính
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT và tổ hợp gen
- Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính)
2 Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen
a) Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá.
b) Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống.
Trang 7B.BỔ SUNG PHẦN NÂNG CAO
- Hiểu được hậu quả của đột biến gen.
+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc Biến đổi trong dãy nuclêôtit của mARN Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng Có thể làm thay đổi cấu trúc prôtêin Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể.
+ Đột biến thay thế có thể làm thay đổi axit amin ở vị trí bị đột biến.
+ Đột biến mất hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến có thể làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến.
- Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi của ADN Đột biến
có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
(đột biến tiền phôi), phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma (đột biến xôma)
Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc
- NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính
- Mỗi NST kép gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai
(nơi tổng hợp rARN)
2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Thành phần: ADN + Prôtêin Histon
1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:
- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính 11nm
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính 300 nm và hình thành Crômatit có đườngkính 700 nm
Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng.
II ĐB cấu trúc NST
*Khái niệm:ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST
*Nguyên nhân: Tác nhân gây ĐB tác động vào kỳ đầu của phân bào gây ra:
* Cơ chế chung:
- Đứt gãy NST ( Mất đoạn)
- Đứt gãy NST và tái kết hợp bất thường ( Chuyển đoạn, đảo đoạn)
- Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân.( Mất đoạn và lặp đoạn)
Các
dạng
Cơ chế, hậu quả, ví dụ Vai trò, ứng dụng
1.Mất
đoạn - Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST- Làm giảm sl gen trên NST, mất cân bằng gen
- Thường gây chết hoặc giảm sức sống
VD Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây
nên 1 dạng ung thư máu ác tính.
- Mất 1 phần vai ngắn của NST số 5 gây HC mèo kêu
- Loại bỏ các gen không mong muốn khỏi NST ở 1
số loại cây trồng
- Xác định vị trí của gen
2 Lặp - Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại - ý nghĩa trong chọn giống,
Trang 8đoạn một hay nhiều lần.
- Làm tăng sl gen trên NST, mất cân bằng gen
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính
trạng(có lợi hoặc có hại).
VD Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim
amilaza.
tiến hóa
- ứng dụng trong sản xuất(bia)
3 Đảo
đoạn - Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược1800 và nối lại
- Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST
- Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản
- Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST
hoặc giữa các NST không tương đồng
- Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác
dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả
Biến đổi số lượng NST liên
quan đến 1 hay một vài cặp
NST
Biến đổi SL NST liên quan đến toàn bộ bộ NST 2n
Là dạng ĐB làm tăng 1 sốnguyên lần bộ NST đơn bội củaloài và lớn hơn 2n
VD 3n, 4n, 5n, 6n
là hiện tượng làm gia tăng số bộNST đơn bội của 2 loài khácnhau trong 1 TB
Cơ chế
phát
sinh
* Phát sinh trong giảm phân
-Các tác nhân gây đột biến
gây ra sự không phân li của
một hay một số cặp NST
tạo ra các giao tử không bình
thường (GT thiếu, thừa NST
(n -1; n + 1) ).
-Sự kết hợp của giao tử
không bình thường với giao
tử bình thường hoặc giữa các
giao
tử không bình thường với
* Trong GP: Các tác nhân gâyđột biến → ức chế sự hình thànhthoi vô sắc→ sự không phân licủa toàn bộ các cặp NST tạo racác gt không bình thường (chứa2n NST)
Gt 2n x n hoặc 2n x 2n thể 3nhoặc 4n
*Trong nguyên phân: lần
nguyên phân đầu tiên của hợp tử(2n) tất cảc các cặp NST ko phân
P: A (2nA) B (2nB)
G nA nB
F1 (nA + nB) (bất thụ) đabội hóa
(2nA + 2nB) (Thể song nhị bội)
Trang 9nhau sẽ tạo ra các đột biến
lệch bội
VD P : 2n x 2n
G : n n+1, n-1
F1: 2n+1 2n-1
* Trong nguyên phân
- Trong nguyên phân một số
- Sự tăng hoặc giảm số
lượng của 1 hoặc vài cặp
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữutính được vì tạo được giao tử
- Thể đa bội lẻ Không có khảnăng sinh sản bình thường VD:
Dưa hấu, nho => Tạo quảkhông hạt
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
- Khắc phục hiện tượng bất thụ
ở những loài lai xa
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ítgặp ở động vật
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống
-Góp phần hình thành nên loài mới
- Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST
B BỔ SUNG
+ Cặp NST giới tính ở người có thể phát sinh ĐB lệch bội như sau:
P : (44 +XY) x (44 + XX)G: (22 +X), (22 + Y) (22 + 0), (22 + XX)
F1:
(22 + 0) (44 + X0) - thể một(hội chứng Tớcnơ) (44 + Y0) - thể một
(22 + XX) (44 + XXX) - thể ba(hội chứng 3X) (hội chứng Claiphentơ)(44 + XXY) - thể ba
→ Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảm phân
Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người
Trang 10Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm
Hội chứng 3X Trong giảm phân, cặp NST giới tính
không phân ly giao tử dị bội.
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử(22 + X) Hợp tử (44 + XXX)
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử(22 + Y) Hợp tử (44 + XXY)
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử(22 + X) Hợp tử (44 + XO)
Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ,buồng trứng và dạ con không phát triển, rốiloạn kinh nguyệt, khó có con
Hội chứng
Claiphentơ
(XXY)
Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NSTY; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài,tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Hội chứng
Tơcnơ (OX)
Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ,thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,trí tuệ chậm phát triển, vô sinh
- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể ĐV đabội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tửvong
Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội
- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp
- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc
giảm
- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và
thường có KH không bình thường
- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản
hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT
- Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV
3 Cách viết GT cho các thể đa bội:
a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa) VD với AAa có cách viết theo sơ đồ sau:
A
A a
Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa
b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa) VD với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau:
A A
Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa
→ Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau
* Sơ đồ cơ chế phát sinh đột biến lệch bội
* Thể lệch bội :
P 2n 2n
G n (n + 1), (n – 1)
Trang 11Chương II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
* MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ
1 Alen : Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen Các alen có vị trí tương ứng trên 1
cặp NST tương đồng (lôcut) VD gen quy định màu hạt có 2 alen : A -> hạt vàng ; a -> hạt xanh
2 Cặp alen : Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST
tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội DV : AA, Aa, aa
- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau -> Cặp gen đồng hợp VD AA, aa, Bb
- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau -> Cặp gen dị hợp VD Aa, Bb
3 Thể đồng hợp : Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen
VD Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân, thành cặp
tính trạng tương phản
6 Kiểu gen : Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật
7 Kiểu hình: + Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể.
+ Là kết quả của sự tương tác giữa KG với môi trường.
VD Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài
Trang 128 Dòng thuần: Là dòng đồng hợp về KG và đồng nhất về KH nên có đặc tính DT đồng nhất và
ổn định, các thế hệ con cháu không phân li có KH giống bố mẹ
9 Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn
tương phản để kiểm tra KG
Chủ đề: QUY LUẬT DI TRUYỀN
A NỘI DUNG CHÍNH
I Phương pháp nghiên cứu DT học của Menđen:
* Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi:
- Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm
- Có khả năng tự thụ phấn cao do cấu tạo của hoa, nên tránh được sự tạp giao trong lai
giống
- Có nhiều cặp TT đối lập và TT đơn gen (Ông đã chọn 7 cặp TT để nghiên cứu)
1 Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng tự thụ phấn
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quảlai ở đời F1, F2, F3
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả
- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình
Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên cứu tính quy luật của hiện tượng DT là phântích các thế hệ lai
tồn tại trong TB cơ thể con
1 cách riêng rẽ không hoà
trộn vào nhau
- Khi hình thành GT các
alen phân ly đồng đều về
các GT cho ra 50% số GT
chứa alen này và 50% số
GT chứa alen kia (Quá
trình giảm phân phải xảy ra
bình thường)
- Trong TB sinh dưỡng các gen
và NST luôn tồn tại thành từngcặp tương đồng và chứa các cặpalen tương ứng
- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng
Tính trạng
do một genqui định, gentrội át hoàntoàn gen lặn
Xác định tínhtrội lặn
Tạo kiểu hìnhmới (trunggian)
Tương
tác gen
không
alen
Hai hay nhiều gen không
alen cùng tương tác qui
định một tính trạng
Các cặp NST tương đồng phân liđộc lập
không tácđộng riêng rẽ
Tạo biến dị tổhợp
không tácđộng riêng rẽ
Tính trạng sốlượng trongsản xuất
Di truyền Các cặp nhân tố di truyền + Các cặp alen nằm trên các cặp Mỗi gen trên -Tạo biến dị tổ
Trang 13một NST.
hợp
- Là cơ sở khoahọc giả thích
sự đa dạngphong phú của
SV trong tựnhiên
Các gen liênkết hoàntoàn
- Bảo đảm sự
DT bền vữngcủa từng nhómtính trạng (hạnchế xuất hiện
BD tổ hợp) →hạn chế tính đadạng của SV.-Chọn lọc được
cả nhóm genquí
- Các gen nằm càng xa nhau thìlực liên kết càng yếu, càng dễ xảy
ra hoán vị gen
Các gen liênkết khônghoàn toàn
- Làm tăng các
BD tổ hợp.-Các gen quínằm trên cácNST khác nhau
có thể tổ hợpvới nhau thànhnhóm liên kếtmới
-Ứng dụng lậpbản đồ DT -bản đồ gen
qui định di truyền chéo,
còn do gen trên Y di truyền
trực tiếp
Do sự phân li và tổ hợp của cặpNST giới tính dẫn đến sự phân li
và tổ hợp của các gen nằm trênNST giới tính
Gen nằm trênđoạn khôngtương đồng
- Giải thíchđược một sốbệnh, tật DTliên quan đếnNST giới tính
- Sớm phânbiệt được cáthể đực, cái đểnuôi giới cógiá trị
Trang 14B BỔ SUNG.
I Quy luật phân ly
1 Nếu các alen của cùng 1 gen không có quan hệ trội - lặn hoàn toàn mà là đồng trội (trội không hoàntoàn) thì quy luật phân li của Menđen vẫn đúng vì quy luật chỉ sự phân li của các alen mà không nói về sự phân li của tính trạng
2 Trong phép lai 1 tính trạng, để đời sau có tỉ lệ phân li KH 3 trội : 1 lặn thì cần các điều kiện :
- Cả bố lẫn mẹ đều dị hợp tử về một cặp alen ;
- Số lượng con lai phải lớn
- Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn
- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau
3 Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích
4 Phân biệt trội hoàn toàn với trội không hoàn toàn :
Trường hợp trội hoàn toàn Trường hợp trội không hoàn toàn
Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa)
F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng
→ Trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn có KG F1 và F2 giống nhau, khác nhau ở KH
5 Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so với các nhà nghiên cứu DT học trước
đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng dựa trên xác suất thống kê và khảo sáttrên từng tính trạng riêng lẻ
6 Tính trạng lặn không xuất hiện ở cơ thể dị hợp vì gen trội át chế hoàn toàn gen lặn
3 Số loại và tỉ lệ phân li về kiểu gen và kiểu hình
+ Sự di truyền các cặp gen là độc lập với nhau sự tổ hợp tự do giữa các cặp gen cũng như giữa
các cặp tính trạng.
- Tỉ lệ KG chung của nhiều cặp gen bằng tỉ lệ của các kiểu gen riêng rẽ của mỗi cặp tínhtrạng nhân với nhau (Tỉ lệ KH chung…)
- Số Kiểu hình tính chung bằng số KH riêng của từng cặp tính trạng nhân với nhau
+ VD1: Tính tỉ lệ loại KG AaBBCC từ phép lai aaBBCc x AaBbCc
- Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen
- Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị.= % số cá thể sinh ra do hoán vị.
- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức :
Tỉ lệ KG = tỉ lệKH
Quần thể
Trang 15- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại.
- Căn cứ vào tần số hoán vị gen vị trí và khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST (xây dựng đượcbản đồ DT)
- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan)
- Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọn giống vànghiên cứu khoa học
IV DT liên kết với giới tính
1 NST giới tính và cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST
a NST giới tính
- Là NST chứa các gen quy định giới tính
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY)
- Trên cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)
1 Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)
Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh F1 100% lá đốm
Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm F1 100% lá xanh
VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp
2 Giải thích
- Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng
- Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB chất của
trứng
- KH của đời con luôn giống mẹ
3.Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp)(nc) :
+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.
+ Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST
+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất.
+ Tính trạng do gen gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác.
- Phân biệt được di truyền trong nhân và di truyền qua tế bào chất (ti thể, lạp thể).
4 Một số bệnh tật DT ở người:
a Gen lặn trên NST X: Mù màu, máu khó đông,
b ĐB gen trên NST Y : tật dính ngón tay số 2 và 3
c 3 NST 21 gây hội chứng Đao
d Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu
e ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính-xem bài 6
f Bệnh do ĐB gen lặn trên NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do ĐB gen lặn
5 Lai thuận nghịch – hoán đổi vị trí của các cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm trên NST thường hay NST giới tính và nằm trong nhân hay ngoài nhân
6 Tất cả các loại TB đều có chứa NST giới tính