Xây dựng mô hình thiết bị điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bằng laser bán dẫn công suất thấp

Y văn thế giới công nhận hội chứng tự kỷ ở trẻ em là các các rối loạn thần kinh não trong quá trình phát triển não của trẻ em, ảnh hưởng tới chức năng của vùng quan hệ xã hội communicati

TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA

Công trình được hoàn thành tại: Trường Đại Học Bách Khoa – Đại Học Quốc

Gia Tp Hồ Chí Minh

Cán bộ hướng dẫn khoa học: TS TRẦN THỊ NGỌC DUNG

Cán bộ chấm nhận xét 1:

Cán bộ chấm nhận xét 2:

Luận văn được bảo vệ tại Trường Đại Học Bách Khoa - Đại Học Quốc Gia Tp Hồ Chí Minh; ngày…tháng 8 năm 2014

Thành phần hội đồng đánh giá luận văn thạc sĩ gồm:

1 ……

2 ………

3 ………

4 ………

5 ………

Xác nhận của chủ tịch hội đồng đánh giá luận văn và trưởng khoa quản lý chuyên ngành sau khi luận văn được sửa chữa

_

NHIỆM VỤ LUẬN VĂN THẠC SĨ

I TÊN ĐỀ TÀI: Xây dựng mô hình thiết bị điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bằng laser

bán dẫn công suất thấp

NHIỆM VỤ VÀ NỘI DUNG:

 Tìm hiểu tổng quan về hội chứng tự kỷ ở trẻ em, các phương pháp điều trị

 Phân tích mối liên hệ giữa sự phát triển bất thường của hồi hải mã, hạch hạnh nhân

 Mô phỏng sự lan truyền chùm tia laser bán dẫn công suất thấp làm việc ở các bước sóng khác nhau từ bề mặt da đầu tới hồi hải mã, hạch hạnh nhân

 Xây dựng cơ sở lý luận của phương pháp điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bằng laser bán dẫn công suất thấp

 Xây dựng mô hình thiết bị điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bằng laser bán dẫn công suất thấp

II NGÀY GIAO NHIỆM VỤ: 10/02/2014

IV CÁN BỘ HƯỚNG DẪN: TS TRẦN THỊ NGỌC DUNG

Tp HCM, ngày… tháng … năm 2014

TRƯỞNG KHOA KHOA HỌC ỨNG DỤNG

ĐẠI HỌC QUỐC GIA TP.HCM

TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH

KHOA

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT

NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

LỜI CÁM ƠN

Được học tập và nghiên cứu tại Trường Đại học Bách Khoa là một vinh dự lớn lao, ở đây tôi đã nhận được sự giảng dạy tận tình của các thầy cô trong ngành Vật Lý Kỹ Thuật khoa Khoa Học Ứng Dụng Chính nơi đây đã cung cấp cho tôi tri thức khoa học và định hướng nghề nghiệp bản thân Do đó, tôi xin phép gửi lời cảm

ơn đến các thầy cô đã giảng dạy tôi trong suốt thời gian học tại trường

Tôi xin tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến cô Trần Thị Ngọc Dung, đã động viên, cung cấp kiến thức và luôn tận tâm hướng dẫn tôi trong suốt thời gian thực hiện luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn thầy Trần Minh Thái đã cung cấp kiến thức và niềm đam mê khoa học cho tôi qua các công trình ứng dụng laser trong y học mà thầy đã thực hiện

Xin được phép gửi lời cảm ơn đến các thầy cô trong hội đồng đã đọc, nhận xét và giúp tôi hoàn chỉnh luận văn

Xin được gửi lời cám ơn đến Khoa Chẩn đoán hình ảnh, bệnh viện Nhi Đồng

1 đã cung cấp hình ảnh chụp CT vùng não của trẻ em cho tôi thực hiện đề tài

Cuối cùng xin cảm ơn bạn bè và gia đình đã quan tâm, chia sẻ những khó khăn, tạo mọi điều kiện tốt nhất để tôi hoàn thành luận văn tốt nghiệp, đánh dấu khoảng thời gian tốt đẹp tại trường ĐH Bách Khoa – ĐHQG Tp.HCM

TP Hồ Chí Minh, 20 tháng 06 năm 2014

Tác giả

Lại Chí Hiếu

Số lượng trẻ em tự kỷ tăng với tỷ lệ trẻ tự kỷ là 6-7 trẻ/1000 trẻ (theo CDC, 2007) Có khoảng hơn một triệu trẻ em tự kỷ ở Mỹ Hội chứng tự kỷ ở trẻ em là một chứng bệnh được rất nhiều nhà khoa học tham gia nghiên cứu nguyên nhân gây bệnh để tìm hướng điều trị bệnh tự kỷ Các phương pháp điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em bao gồm các phương pháp tâm lý – giáo dục, phương pháp châm cứu, phương pháp y – sinh học đều chưa có hiệu quả cao và có các nhược điểm Qua các nghiên cứu tìm ra sự phát triển bất thường của hồi hải mã, hạch hạnh nhân, sự suy yếu của hệ miễn dịch, hệ nội tiết… Từ đó, đề tài đưa ra một phương pháp điều trị dùng laser bán dẫn công suất thấp Cơ sở của phương pháp điều trị này là các đáp ứng kích thích sinh học của chùm tia laser lên mô sống, các đáp ứng sinh học như đáp ứng hệ miễn dịch, đáp ứng chống viêm… Trên cơ sở đó, tiến hành mô phỏng sự lan truyền chùm tia laser từ bề mặt da đầu vùng thái dương tới hồi hải mã, hạch hạnh nhân Kết quả mô phỏng cho thấy các bước sóng 633nm, 780nm, 850nm và 940nm đều đạt được độ xuyên sâu từ da đầu vùng thái dương tới hồi hải mã Đề tài xây dựng ba phương thức điều trị bằng laser bán dẫn công suất thấp gồm: laser nội tĩnh mạch làm hoạt hóa hệ tuần hoàn máu; laser quang châm tác động vào các huyệt theo y học cổ truyền nhằm cải thiện các chức năng vận động; và quang trị liệu bằng hiệu ứng hai bước sóng 780-940nm để tác động vào hồi hải mã, hạch hạnh nhân và các định khu thần kinh

ABSTRACT

The number of children with autism increased, rate of autism is about 6-7/1000 children (CDC, 2007) There are over one million children with autism in the USA Children with autism is a disease which scientists studied to find the cause and autism treatments The treatment of children with autism include methods psycho-education, acupuncture, medical and biological methods are not efficient and weaknesses Through the study found abnormal development of the hippocampus, the amygdala, the weakening of the immune system, the endocrine system Thus, the subject gives a method of treatment using low power semiconductor laser The basis of this treatment is stimulating the biological response of living tissue to the laser beam, the biological response such as immune response, anti-inflammatory response… On that basis, conduct simulated the spread of the laser beam from the surface of the temporal scalp area to the hippocampus, the amygdala The simulation results show that the wavelength of 633nm, 780nm, 850nm and 940nm are achieved penetration from the temporal scalp area to the hippocampus Topic build three treatments with low power semiconductor laser includes: intravenous laser activates blood circulation; laser acupuncture effects in accordance with traditional medicine to improve motor function; and the aculaser therapy with effect of phototherapy two 780nm-940nm wavelength to impact on the hippocampus, amygdala and psych wards

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan luận văn này là công trình nghiên cứu của riêng tôi dưới sự hướng dẫn của cán bộ hướng dẫn Các kết quả và hình ảnh của tôi thu được trong luận văn này là hoàn toàn trung thực, khách quan và chưa từng được ai công bố trong bất cứ công trình khoa học nào mà tôi không tham gia

PHẦN 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ CHÍNH LIÊN QUAN TRỰC TIẾP ĐẾN

ĐỀ TÀI, MỤC TIÊU VÀ NHIỆM VỤ CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ CHÍNH LIÊN QUAN TRỰC TIẾP ĐẾN ĐỀ TÀI

1.1 Lịch sử và thực trạng bệnh tự kỷ ở trẻ em 1

1.1.1 Lịch sử về bệnh tự kỷ 1

1.1.2 Thực trạng bệnh tự kỷ 3

1.2 Nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ em 5

1.2.1 Bất thường về cấu trúc não (rối loạn về phát triển thần kinh- Neurodevelopmental disorder) 6

1.2.2 Bất thường chức năng của não 7

1.2.3 Các yếu tố môi trường và từ người mẹ ảnh hưởng tới thai nhi 8

1.2.4 Yếu tố di truyền 9

1.2.5 Các nguyên nhân bị bác bỏ 9

1.3 Các tiêu chuẩn chẩn đoán trẻ mắc bệnh tự kỷ 10

1.4 Phân loại các rối loạn phát triển lan tỏa 15

1.5 Dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh tự kỷ ở trẻ em 18

1.5.1 Dấu hiệu lâm sàng

1.5.2 Dấu hiệu cận lâm sàng

1.6.1.1 Sử dụng hóa dược 25

1.6.1.2 Giải độc hệ thống 26

1.6.1.3 Ăn kiêng 26

1.6.1.4 Trị liệu tế bào gốc (Term cell therapy) 1.6.2 Các phương pháp vật lý trị liệu, y học cổ truyền phương Đông 26

1.6.2.1 Châm cứu 26

1.6.2.2 Bấm huyệt 27

1.6.2.3 Oxy cao áp(hyperbaric oxygen – HBO) 27

1.6.2.4 Hoạt động trị liệu 28

1.6.3 Các phương pháp tâm lý- giáo dục 28

1.6.3.1 Trị liệu phân tâm 28

1.6.3.2 Phương pháp tâm vận động 29

1.6.3.3 Phương pháp chỉnh âm và trị liệu ngôn ngữ: 29

1.6.3.4 Trò chơi đóng vai 29

1.6.3.5 Phương pháp giáo dục đặc biệt 29

1.6.3.6 Trị liệu thông qua các môn nghệ thuật 30

1.6.3.7 Phương pháp nhóm 30

1.6.3.9 Trị liệu cảm giác (sensory therapy) 31

1.6.3.10 Động vật trị liệu 31

1.6.3.11 Tư vấn tâm lý 31

1.6.3.12 Trò chơi trị liệu 32

1.6.3.13 Phương pháp cắt khúc thời gian 32

1.6.3.14 Computer 32

1.6.3.15 Phương pháp ABA 32

1.6.3.16 Phương pháp PECS 33

1.6.3.17 Phương pháp TEACCH 33

1.6.3.18 Phương pháp FLOORTIME 34

1.6.3.19 Phương pháp COMPC (Communication Picture) 34

1.6.3.20 Phương pháp PCS (Picture Communication Symbols) 34

1.7 Các hướng nghiên cứu điều trị bệnh tự kỷ trên thế giới 35

1.7.1 Rối loạn hệ thống serotonin [3,4] 35

1.7.2 Rối loạn Cytokine [6,17,19] 36

1.7.3 GABA (amma-amino-butyric-acid) 38

1.7.4 Châm cứu theo y học cổ truyền phương Đông 39

1.8.1 Cấu trúc hệ viền (the limbic system) 55

1.8.2 Chức năng của hệ viền 56

1.9 Cấu trúc và chức năng của hạch hạnh nhân và hồi hải mã 58

1.9.1 Cấu trúc hạch hạnh nhân 58

1.9.2 Các tín hiệu thông qua hạch hạnh nhân 60

1.9.2.1 Các tín hiệu đầu vào hạch hạnh nhân 60

1.9.2.2 Các đường đầu ra từ hạch hạnh nhân 60

1.9.3 Chức năng của hạch hạnh nhân 61

1.9.3.1.Cảm xúc, tình cảm- Emotional learning 61

1.9.3.2 Anxiety, lo lắng 62

1.9.3.3 Điều chế bộ nhớ (Memory modulation), mạng trí nhớ phân đoạn tự truyện (Episodic-autobiographical memory (EAM) networks) 62

1.9.3.4 Nỗi sợ hãi (Fear) 63

1.9.4 Hồi hải mã Hippocampus 67

CHƯƠNG 2 : BỐI CẢNH HÌNH THÀNH, MỤC TIÊU VÀ CÁC NHIỆM VỤ CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI 2.1 Bối cảnh hình thành đề tài 74

2.2 Mục tiêu của đề tài 75

2.3 Các nhiệm vụ chính của đề tài 75

LÀM VIỆC Ở CÁC BƯỚC SÓNG KHÁC NHAU TỪ BỀ MẶT DA ĐẦU VÙNG THÁI DƯƠNG ĐẾN HỒI HẢI MÃ, HẠCH HẠNH NHÂN BẰNG PHƯƠNG PHÁP MONTE-CARLO

3.1 Ý tưởng của việc tiến hành mô phỏng 76

3.2 Giới thiệu phương pháp Monte Carlo 77

3.2.1 Mô phỏng Monte Carlo sự lan truyền của photon 79

3.2.2 Lý thuyết tán xạ ánh sáng 86

3.2.3 Các thông số quang học của mô 91

3.3 Kết quả mô phỏng 95

3.3.1 Dữ liệu mô phỏng 95

3.3.2 Kết quả mô phỏng 97

3.3.2.1 Công suất 5mW, thời gian 300s 97

3.3.2.2 Công suất 10mW, thời gian 300s 102

3.3.2.3 Công suất 15mW, thời gian 300s 107

3.3.2.4 Công suất 20mW, thời gian 300s 110

4.1 Ý tưởng của phương pháp điều trị 114

4.2 Chọn bước sóng điều trị 115

4.3 Cơ chế điều trị của phương pháp laser công suất thấp 116

4.3.1 Sử dụng các đáp ứng sinh học, do hiệu ứng kích thích sinh học mang lại, trong điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em 116

4.3.2 Sử dụng quang châm bằng laser bán dẫn làm việc ở bước sóng 940nm tác động trực tiếp lên các huyệt trong châm cứu cổ truyền phương Đông để điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ em 119

4.3.3 Tăng cường dòng máu nuôi não đầy đủ với chất lượng cao bằng laser bán dẫn nội tĩnh mạch 119

4.3.4 Hoạt hóa hệ miễn dịch của trẻ em mắc bệnh tự kỷ bằng laser bán dẫn công suất thấp 120

4.4 Kỹ thuật điều trị 123

CHƯƠNG 5 MÔ HÌNH THIẾT BỊ ĐIỀU TRỊ BỆNH TỰ KỶ BẰNG LASER BÁN DẪN CÔNG SUẤT THẤP 5.1 Lời nói đầu 124

5.2 Thiết bị laser quang châm- quang trị liệu bằng laser bán dẫn công suất thấp 12 kênh 5.2.1 Bộ phận điều trị của thiết bị 124

5.2.1.1 Bộ phận điều trị theo phương thức quang trị liệu 124

5.2.1.2 Bộ phận điều trị theo phương thức quang châm bằng laser bán dẫn 124

5.2.2 Bộ phận chức năng khác 125

5.2.2.1 Bộ phận định thời phục vụ điều trị 125

5.3 Thiết bị laser bán dẫn nội tĩnh mạch 127

5.4 Quy trình điều trị 128

5.5 Liệu trình điều trị 129

KẾT LUẬN 129

Tài liệu tham khảo

Hình 1.1 Phân biệt các Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders)

Hình 1.2 Sự hình thành serotonin

Hình 1.3a Các đường kinh huyệt trên cánh tay (phía lưng cánh tay)

Hình 1.3b Các đường kinh huyệt bên dưới lòng cánh tay

Hình 1.4 Các đường kinh lạc huyệt ở vị trí đầu

Hình 1.5 Vị trí châm cứu tương ứng với tim [22]

Hình 1.6 Một số vị trí sử dụng kỹ thuật châm ba kim của Jin

Hình 1.7 Sự mở rộng của một số vùng của hạch hạnh nhân

Hình 1.8 Mối quan hệ giữa sự tăng thể tích hạch hạnh nhân và hội chứng tự kỷ

Hình 1.9 Tóm tắt các báo cáo từ hình chụp MRI của các tác giả đã đánh giá sự phát triển bất thường của hạch hạnh nhân có liên quan đến bệnh tự kỷ ở trẻ em

Hình 1.10 Tốc độ phát triển thể tích hạch hạnh nhân trong vòng một năm (37 tháng tuổi – 49 tháng tuổi)

Hình 1.11 Cấu trúc hệ viền

Hình 1.12 Cấu trúc hạch hạnh nhân

Hình 1.13 Mối liên kết giữa amygdala với các vùng khác trong cấu trúc não

Hình 1.14 Các tín hiệu vào hạch hạnh nhân

Hình 1.15 Mô phỏng quá trình phản ứng với mối nguy hiểm

Hình 1.17 Sơ đồ quá trình xử lý tín hiệu của các thành phần của hạch hạnh nhân Hình 1.18 Hình dạng và cấu trúc hồi hải mã

Hình 1.19 Tín hiệu đầu ra từ hồi hải mã

Hình 1.20 Các kết nối qua lại giữa sự hình thành vùng đồi thị và vỏ não liên kết, và bao gồm các hạch hạnh nhân và vỏ não trước trán

Hình 1.21 Đầu vào chính đến từ vỏ não entorhinal, do đó giao tiếp đầu vào từ các cingulate, vỏ não thái dương, quỹ đạo - orbital, và khứu giác và hạch hạnh nhân tới vùng hippocampus

Hình 1.22 Hình chụp CT vùng hồi hải mã

Hình 1.23 Xác định vị trí hồi hải mã

Hình 3.1 Sự lan truyền ánh sáng trong mô sinh học

Hình 3.2 Lưu đồ giải thuật của phương pháp mô phỏng Monte Carlo

Hình 3.3 Sự tán xạ ánh sáng bởi moment lưỡng cực dựa trên sóng EM lan truyền Hình 3.4 Hệ tọa độ cầu trong tán xạ Rayleigh và Mie

Hình 3.5 Tiết diện hình học và tiết diện hiệu dụng trong hiện tượng tán xạ

Hình 3.6 Quỹ đạo photon sau khi xảy ra tán xạ

Hình 3.7 Đồ thị của p (θ) ứng với dạng tán xạ tiêu biểu về phía trước

Hình 3.8 Xác đinh khoảng cách vị trí từ da đầu vùng thái dương tới hồi hải mã

Hình 3.9 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 633nm

Hình 3.12 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 940nm

Hỉnh 3.13 Đường đẳng mật độ năng lượng 10-4 J/cm2 ứng với 4 bước sóng

Hình 3.14 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 633nm

Hình 3.15 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 780nm

Hình 3.16 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 850nm

Hình 3.17 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 940nm

Hình 3.18 Đường đẳng mật độ năng lượng 10-4 J/cm2 ứng với 4 bước sóng

Hình 3.19 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 633nm

Hình 3.20 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 780nm

Hình 3.21 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 850nm

Hình 3.22 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 940nm

Hình 3.23 Đường đẳng mật độ năng lượng 10-4 J/cm2 ứng với 4 bước sóng

Hình 3.24 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 633nm

Hình 3.25 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 780nm

Hình 3.26 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 850nm

Hình 3.27 Các đường đẳng mật độ năng lượng ứng với bước sóng 940nm

Hình 3.28 Đường đẳng mật độ năng lượng 10-4 J/cm2 ứng với 4 bước sóng

Hình 4.1 Các định khu theo phương thức đầu châm trong châm cứu cổ truyền phương ĐÔng

Hình 5.1 Thiết bị quang châm - quang trị liệu bằng laser bán dẫn công suất thấp loại 12 kênh

Hình 5.2 Thiết bị laser bán dẫn nội tĩnh mạch do Phòng thí nghiệm Công nghệ laser Đại học Bách Khoa chế tạo

Bảng 1.1 Tốc độ phát triển của hạch hải mã của hình 1.10 được tính ra phần trăm Bảng 3.1 Dữ liệu khoảng cách từ bề mặt da đầu vùng thái dương tới hồi hải mã, hạch hạnh nhân

Bảng 3.2 Thông số hấp thụ, tán xạ và bất đẳng hướng [35, 36]; ma, ms đơn vị mm-1

.

Bảng 3.3 Độ xuyên sâu ứng với mỗi bước sóng với công suất 5mW

Bảng 3.4 Độ xuyên sâu ứng với mỗi bước sóng với công suất 10mW

Bảng 3.5 Độ xuyên sâu ứng với mỗi bước sóng với công suất 15mW

Bảng 3.6 Độ xuyên sâu ứng với mỗi bước sóng với công suất 20mW

PHẦN 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ CHÍNH LIÊN QUAN TRỰC TIẾP ĐẾN

ĐỀ TÀI, MỤC TIÊU VÀ NHIỆM VỤ CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ CHÍNH LIÊN QUAN TRỰC TIẾP ĐẾN ĐỀ TÀI

là tự quản) để mô tả các bệnh nhân bị rối loạn quan hệ giao tiếp[1] Đến năm 1943, tiến sĩ người Áo Leo Kanner, một bác sĩ tâm thần trẻ em tại đại học John Hopkins University, đã cho xuất bản một bài báo có tên là “Autistic Disturbances of Affective Contact”, bài báo đó mô tả về 11 bệnh nhân tự kỷ Bác sĩ Leo Kanner đã phân loại và đưa ra các tiêu chí rõ ràng để chẩn đoán trẻ em mắc bệnh tự kỷ gồm ba đặc điểm chính sau: một mình (autistic alones); có các vấn đề trong việc sử dụng ngôn ngữ (chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen); lặp đi lặp lại, hoạt động hẹp, ám ảnh - lo lắng - mong muốn duy trì sự giống nhau (thích một thói quen hằng ngày) [2] Y văn thế giới công nhận hội chứng tự kỷ ở trẻ em là các các rối loạn thần kinh não trong quá trình phát triển não của trẻ em, ảnh hưởng tới chức năng của vùng quan hệ xã hội (communication) và vùng quan hệ tương giao (social interaction) Trong suốt quá trình phát hiện và nghiên cứu tự kỷ, các nhà khoa học đã đưa ra các tiêu chuẩn chẩn đoán trong hai bảng phân loại bệnh là DSM-IV và ICD-10 [1] Theo tác giả Trần Di Ái trong sách Phân Loại Bệnh Quốc Tế (ICD 10) Về Các Rối Loạn Tâm Thần Và Hành Vi tại bệnh viện Tâm thần Trung Ương, Hà Nội năm

1992, tự kỷ là một rối loạn phát triển được xác định bởi một sự phát triển không bình thường hay giảm sút biểu hiện trước 3 tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc

trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại Rối loạn này xuất hiện ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái từ 3 đến 4 lần [3]

Ngoài 3 dấu hiệu trên, ngày nay người ta còn phát hiện ở trẻ tự kỷ có một số rối loạn khác liên quan đến rối loạn sinh hoc, nhận thức, giác quan, ngôn ngữ,… và có thể chẩn đoán trẻ tự kỷ từ rất sớm, vào khoảng 1,5 tuổi và có thể sớm hơn nữa

Tự kỷ được phân ra hai loại: Tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình:

 Tự kỷ điển hình hội tụ đầy đủ ba tiêu chuẩn như định nghĩa về bệnh như trên

 Tự kỷ không điển hình là rối loạn phát triển lan tỏa khác với tính tự kỷ bởi điểm khởi phát của bệnh hoặc không có đầy đủ ba tiêu chuẩn của chẩn đoán Ngoài ra, tự kỷ không điển hình cũng hội tụ ba tiêu chuẩn đặc trưng như trong tự kỷ điển hình nhưng mức độ bệnh nhẹ hơn, các tương tác xã hội tốt hơn, dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn…

Theo Michael Powers (1989), Tính tự kỷ như một sự rối loạn thực thể của não gây

ra một rối loạn phát triển suốt đời, bao gồm các rối loạn thực thể, thần kinh và sinh hóa Thường được chẩn đoán trong khoảng từ 30 đến 36 tháng tuổi Triệu chứng bao gồm những vấn đề về tương tác xã hội, giao tiếp cũng như những ý nghĩ và hành vi lặp lại [3]

Theo cuốn “ Để hiểu trẻ tự kỷ “ của tiến sĩ Võ Nguyễn Tinh Vân (2002): “Chứng

tự kỷ thường mang nét lạ lùng, … phát triển không đồng đều về hành vi và khả năng, trẻ thường hết sức phát triển về một số lĩnh vực, cho thấy những khả năng ít thấy ở trẻ khác đồng lứa, nhưng lại yếu kém ở một số khả năng căn bản thuộc về những lĩnh vực khác, chẳng hạn trẻ có thể đọc sách thông thạo nhưng tỏ ra không hiểu được lời nói và lời yêu cầu đơn giản”

Quan niệm này không nhắc đền các tiêu chuẩn chẩn đoán mà tác giả nói đền sự khác thường về khả năng theo hai chiều hướng tích cực và tiêu cực Nghĩa là trẻ tự

kỷ ngoài những khả năng hạn chế còn có những khả năng vượt trội so với trẻ bình thường cùng tuổi

Theo tác giả Kira (2004) trong cuốn “Rối loạn tự kỷ”: Hầu hết trẻ tự kỷ có nét đặc trưng như: trải qua nhiều thời gian với những hành vi ứng xử bối rối, xao động mà

điều này khiến trẻ tự kỉ khác với những trẻ bình thường khác Chúng có thể nhìn chằm chằm vào khoảng không hàng giờ, ném những đồ vật một cách vô căn cứ trong cơn tức giận Biểu lộ việc không thích con người (kể cả bố mẹ), thích những hành động bất thường một cách vô thức Trẻ thể hiện như đang sống trong thế giới riêng của mình Một vài cá nhân trẻ tự kỷ có năng khiếu đặc biệt trong một lĩnh vực nào đó như: âm nhạc, toán học

Tác giả cho thấy một loạt các hành vi bất thường liên quan đến giao tiếp, tính cách, sở thích và năng khiếu của trẻ tự kỷ Qua đó chúng ta nghĩ đến một rối loạn toàn diện về các mặt thuộc đời sồng tâm thần của trẻ

1.1.2 Thực trạng bệnh tự kỷ

Xã hội phát triển, dẫn đến cuộc sống con người nhiều xáo trộn, con người bị

cô độc hơn, nhiều căng thẳng, môi trường ô nhiễm, nhiều độc tố và hậu quả là trẻ em mắc tự kỷ cũng tăng lên, đặc biệt là các gia đình giàu có, có ít con

Năm 1966, Lotter ước tính tỉ lệ rối loạn tự kỷ là 4,5/10000; 20 năm sau

đó, 1988, Bryson và cộng sự ước tính tỉ lệ mắc tự kỷ đã tăng lên 10,1/10000 Năm

2001, Bertrand và cộng sự ước tính có 67/10000 trẻ em bị bệnh tự kỷ Năm 2005, Fombonne thống kê con số trẻ em mắc tự kỷ là 36,5/10000 [2] Tại Mỹ, theo Trung tâm Kiểm soát bệnh (The Center of Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ là 6-7 trẻ/1000 trẻ (CDC, 2007); có khoảng hơn 1 triệu trẻ em bị tự kỷ và tiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD [1] Tỉ lệ trên còn cao hơn cả tỉ lệ mắc tiểu đường loại

I, mù, hội chứng Down, ung thư ở trẻ em [1] Đặc biệt, năm 2008, tỉ lệ trẻ em tự kỷ

ở Mỹ tăng vọt, ước tính ở trẻ 8 tuổi là 11,3 trẻ trên 1000 trẻ (một trên 88) ; so sánh năm 2008 với những năm 2006 cho thấy tỷ lệ trẻ tự kỷ tăng 23% (năm 2006: số trẻ

em 8 tuổi có tỉ lệ tự kỷ là 9 trẻ trên 1000 trẻ) [4] Còn ở Việt Nam, theo thống kê của bệnh viện nhi đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh, số lượng trẻ em tự kỷ tăng nhanh, năm 2003: 3 trẻ; năm 2004: 30 trẻ, năm 2007: 230 trẻ; 9 tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (BS Phạm Ngọc Thanh và cộng sự, 2008) [1] Theo thống kê của Feinstein, Việt Nam có khoảng 160000 người mắc chứng tự kỷ trong tổng số 83 triệu dân [5] Số lượt trẻ em được chẩn đoán tự kỷ đến khám và điều trị tại khoa Tâm lý, bệnh viện Nhi Trung

Ương, Hà Nội là 3019 trẻ năm 2010, 2657 trẻ năm 2011 và tháng 6 năm 2012 là 744 trẻ [6]

Nói chung, bệnh tự kỷ ở trẻ em có xu hướng tăng nhanh cùng với sự phát triển của xã hội hiện đại; tỉ lệ trẻ em mắc bệnh tự kỷ trên thế giới là trung bình 150 trẻ em sinh ra có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ[7] Khái niệm dịch tự kỷ xuất hiện ở Hoa kỳ (tỉ lệ 1 trẻ bị tự kỷ trên 88 trẻ), Trung Quốc diễn tả hiện trạng đáng lo ngại về tỉ lệ trẻ

tự kỷ tăng cao Ở Việt Nam, trong giai đoạn 2009-2013, số lượng trẻ em tự kỷ ngày càng nhiều, tăng đột biến; Tuy nhiên, Việt Nam chưa có các thống kê toàn diện ở các bệnh viện, nhưng trong giai đoạn trên, số lượng các nghiên cứu, các phương pháp hướng dẫn điều trị tự kỷ, các trường dạy cho trẻ tự kỷ, sự quan tâm của nhà nước và các bậc cha mẹ cũng tăng nhanh, thể hiện sự lo lắng về dịch bệnh này Mặc dù, khái niệm tự kỷ không còn xa lạ với những người làm chuyên môn, nhưng các nghiên cứu

ở Việt Nam mới chỉ mang tính chất tham khảo về phương pháp nuôi dạy, chẩn đoán Một số cuốn sách được xuất bản tại Việt Nam như “Nuôi con tự kỷ”, “Để hiểu chứng

tự kỷ”, “Tự kỷ và trị liệu” của TS Võ Nguyễn Tinh Vân Công trình nghiên cứu “Cách tiếp cận trẻ có rối loạn phổ tự kỷ dựa trên cộng đồng tại bệnh viên Nhi Đồng 1” của bác sĩ Phạm Ngọc Thanh, công tác ở bệnh viên Nhi Đồng 1 thực hiện cho thấy một phần thực trạng của trẻ em tự kỷ và các hướng dẫn cho phụ huynh Ở phía Bắc, có nghiên cứu “Tìm hiểu một số yếu tố gia đình và hành vi của trẻ tự kỷ tại khoa Tâm thần bệnh viên Nhi Trung Ương của bác sĩ Quách Thúy Minh và các cộng sự thực hiện Về chẩn đoán tự kỷ, tác giả Trần Văn Công và Vũ Thị Minh Hương có bài nghiên cứu “Xung quanh vấn đề chẩn đoán trẻ tự kỷ hiện nay” (2011), nghiên cứu này xem xét tính chính xác của chẩn đoán 20 trẻ được chẩn đoán là tự kỷ ở bệnh viện

và các phòng khám Một số công trình nghiên cứu khác như nghiên cứu của bác sĩ Hoàng Vũ Quỳnh Trang và Phạm Ngọc Thanh Trà thực hiện “Đặc điểm lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ tại Đơn vị Tâm lý, bệnh viện Nhi Đồng 1”; “Hội chứng tự kỷ - chẩn đoán và can thiệp” của bác sĩ Đỗ Thúy Lan, bệnh viện Tâm thần ban ngày Mai Hương, Hà Nội thực hiện; “Can thiệp sớm trẻ tự kỷ” do Trần Phương Dung, khoa Giáo dục đặc biệt, trường Cao đẳng Sư phạm Mẫu giáo Trung Ương 3 thực hiện

Nhìn chung các nghiên cứu ở Việt Nam ở quy mô nhỏ, chưa có các thống kê tổng quát, các định hướng phát triển nghiên cứu và công tác điều trị có tính hệ thống Sự phát triển của xã hội, đòi hỏi chất lượng cuộc sống vật chất và tinh thần; đối với những bậc cha mẹ có con bị mắc hội chứng rối loạn tự kỷ sẽ là một nỗi mặc cảm và một thất vọng lớn Đối với xã hội, số lượng trẻ em tự kỷ tăng lên, đồng nghĩa với việc

xã hội mất đi cân bằng (trẻ em trai mắc tự kỷ cao hơn trẻ gái, với tỉ lệ là 4-6 bé trai mắc tự kỷ mới có 1 bé gái) [6] chất lượng thế hệ trẻ giảm xuống, kéo theo rất nhiều

hệ lụy về con người, xã hội và kinh tế

1.2 Nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ em

Tính tới thời điểm năm 2014, các nhà khoa học chưa xác định rõ ràng nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ em, bởi các rối loạn phát triển ở não rất phức tạp, có thể

do nhiều yếu tố gây ra Các giả thuyết về nguyên nhân gây bệnh tự kỷ bao gồm các yếu tố môi trường như nhiễm độc, nhiễm virus, sự căng thẳng; các yếu tố di truyền

từ mẹ trong quá trình thai nhi ảnh hưởng tới sự phát triển của não trẻ; các sai lệch trong cấu trúc và chức năng của các bộ phận trong não trẻ… Tóm lại, tất cả các nguyên nhân đều liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc, chức năng của bộ não,

sự rối loạn của các hệ thống miễn dịch, hệ thống khen thưởng

1.2.1 Bất thường về cấu trúc não (rối loạn về phát triển thần kinh -

Neurodevelopmental disorder) [8]

 Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lãnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ (Dawson, 1996) Bản chất lan toả của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hoá các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não (Dawson, 1996)

 Những nghiên cứu về chuyển hoá của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu

ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năa các vùng vỏ não và dưới

vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành

ở trẻ tự kỷ (Zilbovicius và cộng sự, 1995)

 Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp (Dawson và cộng sự, 2002) Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não còn liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường

 Hạch hạnh nhân (Amygdala) và hồi hải mã (hippocampus) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa (medial temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác, đây là 2 chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ (Sparks và cộng sự, 2002) Munson và cộng sự (2006) ghi nhận rằng vùng hạnh nhân lớn hơn

ở trẻ tự kỷ từ 3-4 tuổi thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến trường

 Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự kết nối giữa các vùng với nhau, suy kém ở trẻ tự kỷ có thể không phải do một vùng nào đó bị bất thường nhưng có thể do bởi sự bất thường trong việc tự huỷ những kết nối không cần thiết và phát triển những nối kết giữa các vùng não với nhau

 Những nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có kích thước vòng đầu từ nhỏ cho đến trung bình vào lúc mới sanh nhưng lại phát triển vượt bậc vào lúc từ 4 tháng tuổi (Courchesne & Pierce, 2005; Dawson và cộng sự, 2007) Sau 12 tháng tuổi thì vòng đầu phát triển không khác so với mẫu bình thường Vậy thời gian mà vòng đầu phát triển nhanh là từ 4 tháng tuổi cho đến 12 tháng tuổi và sau đó là các triệu chứng hành vi xuất hiện Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI)

cũng tương ứng với những kết quả nghiên cứu về vòng đầu Ví dụ, trẻ từ 2-4 tuổi

bị tự kỷ được phát hiện thấy có thể tích não tổng cộng lớn hơn so với nhóm chứng

1.2.2 Bất thường chức năng của não [8]

 Nhiều tác giả kết luận rằng việc tăng cao nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh gây ra bệnh tự kỷ, như serotonin, một hóa chất có tác dụng truyền tải các thông điệp của não

 Một số công bố khoa học cho rằng việc thiếu năng lượng của các tế bào não,

hệ quả của việc rối loạn chức năng ty lạp thể- đơn vị cung cấp năng lượng ATP cho não bộ Nhưng nghiên cứu dựa trên giả thuyết này áp dụng điều trị trên động vật thực nghiệm cho kết quả tốt Chất trung gian ATP này có thể chữa triệu chứng

tự kỷ ở các con vật thí nghiệm Loại thuốc này phục hồi lại 17 loại triệu chứng bất thường, bao gồm cải thiện cấu trúc khớp thần kinh não, tín hiệu giữa các tế bào, hành vi xã hội, phối hợp hệ thần kinh vận động và bình thường hóa quá trình trao đổi chất của ty lạp thể Tuy nhiên, loại thuốc này chưa được áp dụng trên người

 Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người

bị tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức năng của não bộ Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000)

 Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình thường (Chugani, 2000)

 Một trong những hệ thống thần kinh chủ yếu liên quan đến quá trình xử lý những thông tin khen thưởng là hệ thống Dopamine (Schultz, 1998) Các đường phóng chiếu Dopaminergic đến thể vân, vỏ não trán, đặc biệt là vỏ não trán ổ mắt

là những đường quan trọng trong việc điều chỉnh những ảnh hưởng của khen thưởng trên hành vi tiếp cận (Gingrich và cộng sự, 2000) Sự hình thành các đại diện về giá trị khen thưởng trong vỏ não trán ổ mắt tùy thuộc vào việc thu nhận thông tin từ nhân nền của hạnh nhân bên trong thùy thái dương giữa (Schoenbaum

và cộng sự, 2003) Hệ thống Dopamine được hoạt hoá trong đáp ứng với khen thưởng xã hội, bao gồm tiếp xúc mắt (Kampe và cộng sự, 2001) Ở trẻ tự kỷ nhỏ, mức độ nặng của suy kém khả năng cùng nhau chú ý có tương quan mạnh mẽ đến việc thực hành các nhiệm vụ thuộc về thần kinh nhận thức đến từ chu trình vỏ não trán ổ mắt- thùy thái dương giữa (Dawson, Muson và cộng sự, 2002) Rối loạn chức năng sớm của hệ thống Dopamine, đặc biệt trong các bối cảnh xã hội có thể giải thích được những suy kém về động cơ xã hội được thấy ở trẻ tự kỷ

 Oxytocin và mối liên quan của nó với hệ thống khen thưởng Dopamine: Chức năng của hệ thống Oxytocin bị suy kém làm giảm đi gắn bó xã hội và sự liên hệ ở trẻ tự kỷ (Waterhouse và cộng sự, 1996) Oxytocin và Vasopressin điều chỉnh chu trình khen thưởng Dopamine trong những bối cảnh xã hội Hàng loạt những nghiên cứu ở động vật đã cho thấy rằng vasopressin và oxytocin đóng vai trò quan trọng trong việc tạo điều kiện thuận lợi cho trí nhớ xã hội (Social Memory), trí nhớ này

có một nền tảng thần kinh riêng biệt khác với các dạng trí nhớ khác Cả hai Oxytocin và Vasopressin đều cho thấy có tạo điều kiện thuận lợi cho những hành

vi xã hội phát triển như khả năng liên hệ xã hội, hành vi nuôi con của mẹ, và gắn

bó xã hội Nồng độ Oxytocin trong huyết tương ở trẻ tự kỷ bị giảm đi (Modahl và cộng sự, 1998)

1.2.3 Các yếu tố môi trường và từ người mẹ ảnh hưởng tới thai nhi.[8]

 Nếu người mẹ mắc virus Rubell trong thai kỳ tăng nguy cơ sinh con bị mắc các chứng bệnh tâm thần Việc kết hợp giữa kháng thể IgG và Protein não của thai nhi có thể làm cho não thai nhi kém phát triển, sinh ra bệnh tự kỷ

 Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với các độc tố và các ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm thay đổi sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh hoặc đi kèm thêm thay đổi cả các hoạt động của gene

 Tuyến giáp: sự thiếu hụt Tyroxin ở người mẹ trong tuần thứ 8- 12 của thai kỳ được công nhận là sản sinh ra các thay đổi trong phát triển não thai nhi Sự thiếu

Tyroxin có thể là nguyên nhân bởi sự thiếu Iot trong bữa ăn và tác nhân môi trường nghĩa là sự can thiệp hấp thụ Iot hoặc chống lại hóc môn tyroxin Tác nhân có thể gồm flavon trong thức ăn, khói thuốc lá và thuốc diệt cỏ

 Bệnh đái tháo đường của người mẹ trong quá trình mang thai tăng nguy cơ trẻ mắc tự kỷ lên gấp đôi

 Thuốc sử dụng trong thai kỳ: việc điều trị các bệnh của người mẹ xung quanh giai đoạn thai kỳ như thuốc an thần, Acid Valproic, thuốc điều trị dạ dày, viêm khớp đều có thể ảnh hưởng tới thai nhi mắc tự kỷ Giả thuyết khác đề cập đến vi khuẩn trong ruột là Helicobacter pylori (gây đau dạ dày) ảnh hưởng đến sự sản sinh ra hóa chất cần thiết của não bộ

1.2.4 Yếu tố di truyền [8]

 Nếu cha mẹ có một trẻ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỷ cao gấp 15-30 lần cha mẹ có trẻ phát triển bình thường Nếu một trẻ sanh đôi cùng trứng bị tự kỷ thì anh chị em sanh đôi sẽ có khả năng bị tự kỷ cao khoảng 36-91%, nếu sanh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5% Không có bằng chứng là tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một gene đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gene khác nhau Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỷ cũng có biểu hiện các suy kém

về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường (Lainhart

và cộng sự, 2002; Lotspeich, Dimiceli, Meyer & Risch, 2002) Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy

 Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy một

số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau , đặc biệt là các nhiễm sắc thể

số 2, 7,13 và 15 có thể là vị trí của những gene nhạy cảm với tự kỷ (Barnby và Manaco, 2003; Yonan và cộng sự 2003), tuy nhiên tên của các gene nhạy cảm này vẫn chưa được xác định Các gene nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng

có thể tương tác với các yếu tố môi trường để gây ra tự kỷ Có hơn 100 gene đã được đánh giá như là gene nhạy cảm đối với tự kỷ Gene EN-2 trên nhiễm sắc thể

số 7 có liên quan đến sự phát triển của não (Cheh và cộng sự, 2006; Millen và cộng

sự ,1994) Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao gồm: những tế bào Purkinje

bị suy giảm ở vỏ của tiểu não (Bailey và cộng sự, 1998; Courchesne, 1997, 2004; Kemper và Bauman, 1998; Ritvo và cộng sự, 1986)

1.2.5 Các nguyên nhân bị bác bỏ

 Một số nhận định cho rằng trẻ em bị mắc tự kỷ là do việc giáo dục của cha mẹ trong những năm 60 là sai lầm Thực tế, khoa học bác bỏ quan niệm này, hành

vi của cha mẹ không ảnh hưởng tới chứng tự kỷ ở trẻ em

 Vacxin: Hàng ngàn những nghiên cứu chỉ ra rằng không có mối liên quan giữa vacxin và bệnh tự kỷ ở trẻ em

1.3 Các tiêu chuẩn chẩn đoán trẻ mắc bệnh tự kỷ [8, 9, 10]

1.3.1 Tiêu chuẩn DSM-IV-TR

DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) là một tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và thống kê bệnh được hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association, APA) ban hành với mục đích thống nhất các tiêu chuẩn chính xác để phân loại, chẩn đoán các bệnh về tâm thần

DSM ra đời năm 1952 Qua quá trình sử dụng lâm sàng, các bản bổ sung lần lượt ra đời lần thứ II năm 1968, lần thứ III năm 1980, DSM-III-R (Revision) 1987, DSM IV năm 1984, DSM IV-TR (Text Revision) năm 2000 Ngày 02/12/2012, Ủy ban đặc trách xuất bản của Hội tâm thần Hoa Kỳ APA đã thông qua DSM-5 DSM được sử dụng ở Hoa Kỳ, Châu Âu và nhiều nước trên thế giới

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV-TR

A Có tổng số sáu mục (hoặc hơn) trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất hai mục từ phần (1) và một mục từ phần (2) và (3):

(1) Suy kém về chất lượng trong các tương tác xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất hai trong các triệu chứng sau đây:

a) Suy kém rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời nói như liếc mắt với người khác, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể, cử chỉ nhằm để điều chỉnh tương tác xã hội

b) Thất bại trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ

c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các quan tâm và kết quả đạt được với người khác ( ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm)

d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc

(2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất một trong những triệu chứng sau đây:

a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói ( không

có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp thay thế như

cử chỉ hay điệu bộ)

b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác

c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại hoặc ngôn ngữ kỳ lạ d) Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của trẻ

(3) Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây:

a) Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung

b) Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng

c) Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại ( Ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể)

d) Bận rộn thường xuyên với các phần của vật thể

B Chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thường trong ít nhất 1 trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trước 3 tuổi:

1) Tương tác xã hội

2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội , hoặc

3) Chơi biểu tượng

C Xáo trộn này không giải thích được rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ Giới tính:

 Tỷ lệ nam: nữ là 4:1 Ở mức IQ thấp nhất, tỷ lệ nam: nữ là 2:1, ngược lại ở mức độ IQ cao nhất thì tỷ lệ nam: nữ là 15:1 Nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ có thể

là do một số khả năng ngôn ngữ được bảo vệ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, hoặc do những yếu tố điều chỉnh nội tiết tố (Knickmeyer, Baron-Cohen, Raggatt

& Taylor,2005) Tuy nhiên trẻ nữ khi bị thì dễ có chậm phát triển tâm thần ở mức

độ nặng đi kèm (IQ< 35) và có biểu hiện nhiều triệu chứng nặng hơn so với nam giới có rối loạn này (Volkmar và cộng sự, 1993) Hơn nữa, tỷ lệ nguy cơ tái xuất hiện tự kỷ ở anh chị em của trẻ nữ có tự kỷ cao hơn gấp 2 lần so với anh chị em của trẻ nam có tự kỷ (Jorde và cộng sự, 1990)

 Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hoá: Những nghiên cứu trước đây cho rằng

tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân

số (những người ở tầng lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các phòng khám hơn)

Tỷ lệ lưu hành tự kỷ không liên quan đến tầng lớp xã hội và chủng tộc Nhiều nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối loạn này (Evans &Lee, 1998; Schriebman & Charop-Christy,1998)

Các vấn đề đi kèm:

 Các vấn đề về y khoa: Các vấn đề về y khoa có thể chẩn đoán được: các bất thường về di truyền, khiếm khuyết gene chiếm một phần nhỏ (có thể lên đến 10%), bao gồm các rối loạn đơn hay đa gen (hội chứng Angelman, bệnh xơ củ (tuberous clerosis), hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh, hội chứng Rett)

 Chậm phát triển tâm thần: Khoảng 35% trẻ tự kỷ có chậm phát triển tâm thần

 Thoái lùi: có khoảng 1/3 các cha mẹ báo rằng có sự thoái lùi Động kinh thường

ở những trẻ thoái lùi

 Các triệu chứng tiêu hoá: táo bón, trào ngược dạ dày thực quản , tiêu chảy…chiếm khoảng 18-52% Cũng có những trường hợp thấy tăng sản hạch lympho trong ruột

 Rối loạn chức năng miễn dịch: không tương đồng trong tất cả các nghiên cứu,

 Suy kém thị giác hoặc thính giác: khoảng 7-20% suy kém thính giác, 4% suy kém thị giác,

 Tăng động kém chú ý,

 Hành vi ám ảnh,

 Rối loạn lưỡng cực: khoảng 15% ở những người lớn bị tự kỷ

Các vấn đề về hành vi khác: gây hấn, tự gây tổn thương, tự kích thích…

1.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán ICD

ICD (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problem) là cẩm nang dùng để phân loại bệnh trên thế giới, trong đó có các tiêu chuẩn chẩn đoán các rối loạn tâm thần Hiện nay (2014) thế giới và Việt Nam sử dụng bản ICD-10, xuất bản năm 1992

Bảng tiêu chẩn đoán tự kỷ theo IDC-10 (F84.0)

A Có sự phát triển bất thường trước ba tuổi, ở tối thiểu một trong ba lĩnh vực:

- Ngôn ngữ

- Quan hệ xã hội

- Chơi chức năng, biểu tượng

B Bất thường về chất lượng trong tác động xã hội, tối thiểu trong một thuốc các lĩnh vực sau:

- Ít tiếp xúc mắt

- Ít quan hệ với bạn cùng lứa tuổi

- Thiếu trao đổi cảm xúc

C Bất thường về chất lượng trong giao tiếp, tối thiểu trong hai thuộc các lĩnh vực:

- Chậm hoặc không nói

- Khó khởi xướng đối thoại

- Ngôn ngữ lặp lại hoặc ngôn ngữ riêng

- Bất thường trong cung giọng, nhịp điệu, ngữ điệu

D Kiểu hành vi định hình, tối thiểu trong hai thuộc các lĩnh vực:

- Bận tâm rập khuôn, hạn chế

- Thói quen cưỡng chế

- Kiểu cách định hình

- Bận tâm đến chi tiết đồ vật

- Khó chịu khi có sự thay đổi

1.4 Phân loại các rối loạn phát triển lan tỏa [3]

Tự kỷ trẻ em là được xếp vào bệnh Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders) là hội chứng gồm nhiều triệu chứng bất thường về hành

vi, chất lượng giao tiếp và quan hệ xã hội Trong bảng phân loại bệnh quốc tế

ICD-10 về các rối loạn tâm thần và hành vi, Tự kỷ trẻ em được nằm trong mục F48.0

Rối loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders) là các rối loạn được đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội và phương thức giao tiếp cũng như có một số sở thích và hành vi bị thu hẹp, định hình lặp đi lặp lại Các bất thường về chất lượng này hình thành một nét lan tỏa mà người ta tìm thấy trong hoạt động của chủ thể ở mọi hoàn cảnh với nhiều mức độ khác nhau Trong đa số các trường hợp, sự phát triển không bình thường ngay từ tuổi trẻ nhỏ và có một vài trường hợp các trạng thái bệnh lý này thấy rõ trong 5 năm đầu cuộc đời

Theo bảng Phân Loại Quốc Tế Bệnh Tật, Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa gồm những tiểu mục sau:

- Tính tự kỷ ở trẻ em (F84.0),

- Tự kỷ không điển hình (F84.1),

- Hội chứng Rett (F84.2),

- Rối loạn lan tỏa tan rã khác ở trẻ em (F84.3),

- Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và các động tác định hình (F84.4),

- Hội chứng Asperger (F84.5),

- Rối loạn phát triển lan tỏa khác (F84.8),

- Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (F84.9)

Còn theo cuốn sổ tay Chẩn đoán và thống kê những rối loạn tâm thần DSM-IV thì phân loại thành 5 thể loại rối loạn phát triển lan tỏa gồm

- Rối loạn tự kỷ (Autistic disorder),

- Rối loạn Rett (Rett’s disorder),

- Rối loạn tan rã thời ấu thơ (childhood disintegrative disorder),

- Rối loạn Asperger (Asperger’s disorder),

- Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (pervasive developmental disorder not otherwise specified)

Điểm tương đồng của hai hệ thống chẩn đoán

ICD-10

1.Tính Tự kỷ ở trẻ em

2.Tự kỷ không điển hình

3.Hội chứng Rett

4.Rối loạn tan rã thời thơ ấu khác

5.Rối loạn tăng hoạt động với chậm

phát triển tâm thần và các động tác định

hình

6.Hội chứng Asperger

7 Rối loạn phát triển lan tỏa khác

8 Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc

hiệu

DSM-IV 1.Rối loạn tự kỷ 2.Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS)

3.Rối loạn Rett

4 Rối loạn tan rã thời thơ ấu 5.Không có phân loại tương ứng với động tác định hình

6.Rối loạn Asperger

7 Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

8 Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

 Tóm lại: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder-ASD), được hiểu như Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder-PDDs), nguyên nhân bởi sự suy giảm trầm trọng và bao phủ sự suy nghĩ, cảm giác, ngôn ngữ và khả năng quan hệ với người khác Những rối loạn đó thông thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, gọi là rối loạn tự kỷ Tiếp theo là Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu

có nhiều dạng nhẹ hơn như Hội chứng Asperger và hai rối loạn hiếm gặp khác là Hội chứng Rett và Rối loạn tan rã thời thơ ấu

 Hội chứng Asperge

 Năm 1944,tại Vienna, nước Áo, Hans Aperger cũng mô tả một nhóm trẻ em

có triệu chứng như Kanner mô tả, trẻ tránh giao tiếp mắt, ngôn ngữ của trẻ thiếu giai điệu,thường là đơn điệu, trẻ có các vận động kiểu định hình kỳ lạ, trẻ không đáp ứng với cảm xúc của người khác

 Sự khác biệt chủ yếu ở trẻ có hội chứng Asperger so với trẻ trẻ kỷ là những trẻ không bị chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ và không có suy kém về nhận thức rõ rệt Nhiều tác giả không đồng ý với việc tách rời hội chứng Asperger riêng ra khỏi tự kỷ, họ cho rằng hội chứng này chỉ là loại ít bị nặng hơn nằm trong rối loạn phổ tự kỷ (Frith,2003)

1.5 Dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh tự kỷ ở trẻ em

1.5.1 Dấu hiệu lâm sàng

Các dấu hiệu lâm sàng được mô tả trong hai hệ thống chẩn đoán bệnh

DSM-IV của Hiệp hội tâm thần Hoa Kỳ được sử dụng từ năm 1994 và bảng chẩn đoán bệnh quốc tế ICD-10 được sử dụng từ năm 1992 đã được trình bày ở mục 1.4 Các tiêu chuẩn chẩn đoán trẻ mắc bệnh tự kỷ

 Một số dấu hiệu nguy cơ trẻ mắc hội chứng tự kỷ

a Giai đoạn 6 - 12 tháng tuổi:

- Không chú ý đến những họat động và người xung quanh

Hình 1.1 Phân biệt các Rối Loạn Phát Triển Lan Tỏa (Pervasive Developmental Disorders)

- Phát âm rất ít hoặc không phát âm

- Không biết cười lớn tiếng, không biểu lộ vui vẻ, thích thú lúc 6 tháng tuổi

- Chơi một mình, sử dụng đồ vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay ở trước mặt

- Không chia sẻ âm thanh, nụ cười, biểu cảm nét mặt lúc 9 tháng tuổi

b Giai đoạn trên 12 tháng đến 2 tuổi:

Đây là giai đoạn mà các triệu chứng của bệnh rõ nét nhất vì bé có sự thay đổi mạnh

mẽ về thế giới quan

- Không biết bập bẹ lúc 12 tháng

- Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng

- Không nói cụm từ đôi một cách tự nhiên lúc 24 tháng

- Không nhìn vào mặt và mắt người khác lúc 24 tháng

- Không biết bắt chước vào lúc 24 tháng

- Có vấn đề với âm thanh: không hoặc rất ít đáp ứng lại với tiếng gọi của mẹ, với các

âm thanh xung quanh như tiếng chó sủa, gà kêu, các âm thanh khác như tiếng nhạc, nước chảy cảm giác như bé bị điếc: thường là triệu chứng dễ nhận thấy

- Không hoặc ít nói, chậm nói, nói kém, người lạ hỏi không trả lời…Đa số các bé ở Việt Nam được phát hiện mắc tự kỷ là do triệu chứng này Theo thống kê khoảng 1/2 trẻ tự kỷ sẽ bị câm suốt đời

- Lúc nào cũng mang theo một số đồ vật nào đó mà trẻ thích (như thú bông, đồ chơi bất kỳ…) Nếu không thấy hoặc bị lấy đi vật đó bé rất giận dữ Và dù bạn có tìm mọi cách để lấy đi vật đó thì bé sẽ lại tìm vật khác thay thế

- Bé hay xếp đồ chơi và vật dụng thành hàng dài và nếu như trật tự này bị thay đổi thì trẻ rất khó chịu

- Hay tự đánh mình, đánh người khác, cử động khác thường tay chân hoặc những hành vi có tính dập khuôn, lặp đi lặp lại (vẫy tay, vê xoắn tay, đi kiễng chân…), tự kích thích mình (hét lên, vẩy tay, chạy vòng tròn…), đặc biệt bị thu hút bởi một số thứ như các hoa văn, bóng đèn, những vật có chuyển động xoay tròn, hoặc một thứ

âm thanh nào đó…

- Có chỉ số IQ < 50 (chiếm 40 – 60%)

c Giai đoạn 2 đến 3 tuổi:

Giai đoạn này biểu hiện của bé sẽ rất rõ ràng

- Bé thích thu mình lại, không giao tiếp với bạn bè, cảm giác như bé cứ tự chơi một mình và không thích có bạn khác chơi cùng

- Bé không biết đóng kịch, không biết chơi các trò chơi ở góc của bé mà liên quan đến nhân vật tưởng tượng như trò chơi bé thử làm bác sĩ, đóng vai ông, bà… trong gia đình

- Không nhìn vào bạn khi bạn nói chuyện hoặc nhắc nhở bé, thường xem ti vi hoặc nhìn đồ vật theo kiểu nhìn ngiêng, mặc dù bạn đã nhắc nhở rất nhiều lần, đôi khi cảm giác như bé bị “hiếng mắt”

- Khó nhận thức những điều bạn dạy bảo, chỉ dẫn, bạn thấy dạy bé mà cứ như “nước

đổ lá khoai”, không biết gật đầu, lắc đầu…

- Khó khăn khi phát âm, chỉ là những từ đơn âm, nói không rõ nghĩa hoặc nói như kiểu “học vẹt”, hoặc rất khó hiểu, giọng nói khá “ấn tượng” (nói như hát, hoặc nhấn giọng, hoặc đều đều…)

- Bé đặc biệt thích chạy vòng tròn mà không hề bị chóng mặt, thích các loại bánh xe hoặc bất cứ cái gì chuyển động theo vòng tròn

- Bé chơi đồ chơi theo cách riêng, rất “lập dị”, không theo nguyên tắc chung

- Bé rất khó chịu và giận dữ khi bị thay đổi thói quen hàng ngày

- Bé thường xuyên cho các đồ vật lên ngửi, liếm dù bạn đã nhắc nhở rất nhiều lần, điều đó làm bạn “bực phát điên”

- Không biết sợ hoặc sợ thái quá những điều xung quanh

- Rất hay làm mình bị đau, tổn thương và không có ý thức rút kinh nghiệm cho lần sau với những nguy hiểm thông thường

 Filipek và cộng sự (1999) cũng liệt kê những quan tâm của cha mẹ có ý nghĩa cảnh báo tự kỷ:

- Quan tâm về xã hội: không biết cười xã hội, chơi một mình, rất độc lập, giao tiếp mắt kém, ở trong chính thế giới của trẻ, không hoà hợp, không quan tâm đến trẻ khác

- Quan tâm về giao tiếp: không đáp ứng khi gọi tên, không biết nói với cha mẹ điều trẻ muốn, không theo hướng dẫn, giống như bị điếc, có lúc nghe nhưng lúc khác lại không nghe, không biết chỉ hoặc vẫy tay chào tạm biệt

- Quan tâm về hành vi: những cơn nổi giận, tăng động, không hợp tác hoặc chống đối, không biết chơi với đồ chơi, lập đi lập lại , đi nhón gót, gắn bó khác thường với một số đồ chơi, xếp đồ cho thẳng hàng, quá nhạy cảm với một số cảm giác xúc giác hoặc âm thanh, có những kiểu vận động ngón tay hoặc cơ thể khác lạ

 Theo [11], đề tài “Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi”, tác giả Nguyễn Thị Hương Giang thực hiện trên 251 trẻ

tự kỷ được chẩn đoán theo tiêu chẩn DSM-IV ở bệnh viện Nhi Trung Ương Mục tiêu của tác giả là khảo sát một số đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến

36 tháng tuổi tại bệnh viện Nhi trung ương trong giai đoạn từ tháng 12/2008 đến tháng 07/2010 Kết quả cho thấy: Trẻ tự kỷ thường có: Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội như: Số trẻ tự kỷ không giao tiếp bằng mắt là 86,9%; Không biết gật đầu hoặc lắc đầu khi đồng ý hoặc phản đối (97,6%); Thích chơi một mình (94,8%); Không biết khoe khi được đồ vật (97,6%); Không đáp ứng khi được gọi tên (96,8%) Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường (82,1%); Không biết chơi giả vờ (98,4%)) Có các mẫu hành vi bất thường: Thích quay bánh xe (70.1%); Thích đi nhón chân (61%)

 Ngoài ra, phụ huynh có thể tự chẩn đoán tình trạng bệnh của mình thông qua các bảng câu hỏi kiểm tra như:

- CHAT (checklish for Autism in Toddlers) lúc trẻ được 18 tháng tuổi

- M-CHAT (Modified Cheklist) cho trẻ từ 16-30 tháng tuổi

 Bảng kiểm tra sàng lọc bệnh tự kỷ ở trẻ em M-CHAT của Robins và cộng sự: Trong số 23 câu thì câu 2, 7, 9, 13, 14, 15 là các câu trọng yếu, nếu trả lời là không thì nguy cơ mắc bệnh tự kỷ

Họ và tên trẻ:

Ngày tháng năm sinh:

Họ và tên cha: Năm sinh:

Họ và tên mẹ: Năm sinh:

Ngày trả lời câu hỏi:

Người trả lời:

Trả lời các câu hỏi sau đây theo mức độ trẻ thường xuyên có, cố gắng trả lời từng câu hỏi, nếu hành vi liệt kê dưới đây chỉ xảy ra rất ít ( khoảng 01 hay 02 lần) thì trả lời là không

1) Con bạn có thích được đong đưa hay hay nhún nhảy( ví dụ chơi cần cẩu khi ngồi trên chân bạn)? Có không

2) Con bạn có biểu lộ quan tâm đến trẻ khác? Có không

3) Con bạn có thích leo trèo? Ví dụ leo cầu thang Có không

4) Con bạn có thích chơi trò chơi trốn tìm hay ú oà không? Có không

5) Con bạn có bao giờ biết giả vờ, ví dụ: nói chuyện giả vờ qua điện thoại, đút ăn cho búp bê, hoặc những trò chơi giả vờ khác? Có không

6) Trẻ có bao giờ dùng ngón trỏ để chỉ hay yêu cầu điều gì đó? Có không