sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thườ[r]
Trang 15 - Ôn tập di truyền người số 3
Câu 1: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên Nói
bệnh mù màu là bệnh thường gặp ở đàn ông vì:
A Đàn bà cũng bị bệnh
B Đàn ông chỉ cần mang một gen lặn đã biểu hiện bệnh, đàn bà chỉ biểu hiện bệnh khi mang cả hai gen gây
bệnh
C Đàn ông chỉ cần mang một gen lặn đã biểu hiện bệnh, đàn bà chỉ biểu hiện bệnh khi mang một gen gây bệnh.
D Đàn bà không bị bệnh.
Câu 2: Ở người, chứng bệnh nào sau đây liên quan với một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường ?
A Bạch cầu ác tính.
B Sứt môi, thừa ngón, chết yểu.
C Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé.
D Bạch tạng.
Câu 3: Hội chứng Etuôt có nguyên nhân là:
A Đột biến số lượng nhiễm sắc thể số 21.
B Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
C Đột biến thể tam nhiễm nhiễm sắc thể số 18.
D Đột biến thể tam bội nhiễm sắc thể số 18.
Câu 4: Liệu pháp gen là gì ?
A Chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay kiểu gen.
B Chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay gen.
C Chữa trị bệnh di truyền bằng cách đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng
gen lành
D Chữa trị bệnh di truyền bằng cách phục hồi gen.
Câu 5: Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của
một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:
A 4 tinh trùng bình thường
B 2 tinh trùng bình thường và 2 tinh trùng thừa 1 nhiếm sắc thể 21.
C 2 tinh trùng thiếu 1 nhiếm sắc thể 21 và 2 tinh trùng bình thường.
D 2 tinh trùng bình thường, 1 tinh trùng thừa 1 nhiếm sắc thể 21, 1 tinh trùng thiếu 1 nhiếm sắc thể 21.
Câu 6: Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc hội chứng Đao, nguyên nhân của trường hợp này thường là
do:
I sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thường
II sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh tinh của bố làm xuất hiện tinh trùng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, trứng của mẹ bình thường
III hợp tử bình thường nhưng rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong những lần phân bào tiếp theo của quá trình phát triển phôi
Đáp án đúng là:
A I và III
B II và III
C II
D I và II
Câu 7: Hội chứng Đao có những đặc điểm:
I.Đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch II Trán cao, tay chân dài
Trang 2III Mắc bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm
IV Cơ quan sinh dục không phát triển
V Chậm phát triển trí tuệ
VI Chết sớm
Phương án đúng là:
A I, II, V.
B I, IV, V
C I, IV, V, VI
D I, III, IV, V, VI.
Câu 8: Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 18 trong lần phân bào I của một tế bào sinh tinh sẽ
tạo ra:
A Tinh trùng không có nhiễm sắc thể 18 (chỉ có 22 nhiễm sắc thể không có nhiễm sắc thể 18).
B 2 tinh trùng bình thường (23 nhiễm sắc thể trong đó có 1 nhiễm sắc thể 18) và 2 tinh trùng thừa 1 nhiễm sắc
thể 18 (24 nhiễm sắc thể trong đó có 2 nhiễm sắc thể 18)
C 2 tinh trùng thiếu nhiễm sắc thể 18 (22 nhiễm sắc thể, thiếu 1 nhiễm sắc thể 18) và 2 tinh trùng thừa 1 nhiễm
sắc thể 18 (24 nhiễm sắc thể, thừa 1 nhiễm sắc thể 18)
D 4 tinh trùng bất thường, thừa 1 nhiễm sắc thể 18 (24 nhiễm sắc thể, thừa 1 nhiễm sắc thể 18).
Câu 9: Phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau, mỗi bệnh do một gen quy định.
Biết rằng người mẹ của cô gái ở thế hệ thứ (III) không mang gen bệnh Xác suất để người con của cặp vợ chồng
ở thế hệ thứ (III) bị cả hai bệnh nói trên là:
A.
1
8
B.
1
16
C.
1
32
D.
1
36
Câu 10: Liệu pháp gen là việc:
A Chữa trị các bệnh di truyền bằng phương pháp tư vấn
B Chữa bệnh bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền
C Chuyển gen từ loài sinh vật này sang loài sinh vật khác.
D Tạo ra tế bào có những nguồn gen rất khác xa nhau.
Câu 11: Xét các trường hợp sau đây:
(1) Mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc
(2) Trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra
(3) phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong quá trình phân bào
Trang 3(4) Phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng đao có bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?
A 1
B 2
C 3
D 4
Câu 12: Vật chất di truyền của virut HIV là:
A ADN sợi đơn
B ADN sợi kép
C ARN sợi kép
D ARN sợi đơn
Câu 13: Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này Họ
sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:
A 50%
B 12,5%
C 37,5%
D 75%
Câu 14: Khảo sát sự di truyền một bệnh ở loài người qua ba thế hệ, kết quả thu được như sau:
Cho biết người số III3 mang alen bệnh Xác suất để cặp vợ chồng số III2 và III3 sinh con đầu lòng không mang alen bệnh là:
A.
2
3
B.
2
9
C.
1
3
D.
3
4
Câu 15: Theo quan điểm của di truyền học hiện đại, điều nào sau đây là không đúng vê nguyên nhân của bệnh
ưng thư ?
A Đột biến gen
B Đột biến NST
C Biến đổi cấu trúc của AND
D Kĩ thuật liệu pháp gen
Câu 16: Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:
A Tính chất của nước ối
B Tế bào tử cung của người mẹ
C Tế bào thai bong ra trong nước ối
Trang 4D Tuổi của thai nhi
Câu 17: Khi nhuộm tế bào của một người bị bệnh di truyền ta thấy NST 21 có ba chiếc giống nhau, NST giới
tính chỉ có một chiếc, đây là trưòng hợp:
A Người mắc hội chứng Đao và hội chứng Claiphentơ
B Người mắc bệnh ung thư máu và hội chứng Tớcnơ
C Người mắc hội chứng Đao và hội chứng Tớcnơ
D Người mắc bệnh ung thư máu và hội chứng Claiphentơ
Câu 18: Ở người, gen M qui định máu đông bình thường, gen m qui định máu khó đông, gen nằm trên NST X
không có alen tương ứng trên NST Y Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái máu khó đông kiểu gen của cặp vợ chồng này là
A XMXm và XmY
B XMXm và XMY
C XmXm và XmY
D XmXm và XM
Câu 19: Phương pháp ngiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào sau đây của người
A Bệnh do đột biến cấu trúc NST
B Bệnh do đột biến chuyển đoạn tương hỗ
C Bệnh do đột biến gen
D Bệnh do bất thường số lượng NST
Câu 20: Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do một gen lặn nằm trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên
NST Y Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện bệnh trên ?
A 2
B 3
C 4
D 5
ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT
Câu 1: B
Bệnh do gen lặn nằm trên NST X,không có alen tương ứng trên Y.người đàn ông có kiểu gen XY nên chỉ cần mang một alen lặn đã biểu hiện thành kiểu hình=>dễ mang bệnh
Câu 2: D
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây nên
Câu 3: C
Hội chứng etuôt do đột biến thể ba trên NST số 18
=> Biểu hiện trán bé,khe mắt hẹp,cẳng tay gập vào cánh tay,…
Câu 4: C
Liệu pháp gene là một kĩ thuật sử dụng gene để ngăn ngừa và điều trị bệnh tật.kĩ thuật này có thể cho phép bác
sỹ điều trị bệnh bằng cách chèn gene vào trong tế bào của bệnh nhân thay vì dùng thuốc hay phẫu thuật Có một
số hướng đi đối với liệu pháp gene, bao gồm:
Thay thế gene bệnh tức là gene đột biến bằng một bản sao của gene khỏe mạnh
Làm bất hoạt gene đột biến có sai chức năng
Đưa một gene mới vào cơ thể giúp chống lại bệnh
Câu 5: D
Trang 5Sau phân bào một,đã hình thành hai tế bào có số luợng NST là n,tồn tại ở trạng thái kép
=> Chỉ có sự rối loạn phân li của cặp NST số 21 ở một trong hai tế bào => tạo hai giao tử bình thường,hai giao
tử đột biến,trong đó một giao tử thừa 1 NST số 21,1 giao tử thiếu 1 NST số 21
Câu 6: D
Hội chứng Đao do đột biến sô lượng NST,thể ba trên NST số 21 gây nên
=> Bệnh do sự kết hợp của giao tử n(bình thường) với giao tử n+1 (thừa 1 NST số 21) trong thụ tinh
Câu 7: C
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn
Mặt dẹt, trông ngốc
Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại
Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi
Mũi nhỏ và tẹt
Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè
Câu 8: C
Sự rối loạn phân li của cặp NST trong lần phân bào một sẽ tạo ra bốn giao tử đột biến,trong đó có 2 giao tử (n+1),2 giao tử (n-1)
Câu 9: C
Bệnh thứ nhất do gen lặn trên NST thường quy định,A : bình thường,a : bị bệnh
=> Bệnh thứ hai do gen lặn trên NST thường gây nên,B : bình thương,b : bị bệnh
=> Bố của người vợ ở thế hệ thứ III bị bệnh thứ hai và có mẹ bị bệnh thứ nhất nên có KG là Aabb,mẹ của người
vợ ở thế hệ thứ III không mang gen gây bệnh nên có KG AABB=>người vợ ở thế hệ thứ III có KH bình
thường,có xác xuất KG là
1
2 AaBb :
1
2 AABb
=> Người chồng ở thế hệ thứ ba có KH bình thường,nhưng có bố bị cả hai bệnh nên có KG là AaBb
=> Hai bệnh di truyền PLDL với nhau nên xét riêng từng cặp ta có xác suất bịo benh thứ nhất là
1
4 x
1
2 =
1 8 xác suất bị bệnh thứ hai là
1 4
=> Xác suất người con của cặp vợ chồng này bị cả hai bệnh là
1
4 x
1
8 =
1 32
Câu 10: B
Liệu pháp gen là phương pháp sử dụng gene để ngăn ngừa và điều trị bệnh tật.kĩ thuật này có thể cho phép bác
sỹ điều trị bệnh bằng cách chèn gene vào trong tế bào của bệnh nhân thay vì dùng thuốc hay phẫu thuật
Câu 11: B
Các trường hợp thường dẫn đến sinh con mắc hội chứng đao ở người đàn bà lớn tuổi là 1 và 3
=> Khi người mẹ càng lớn tuổi,các cơ quan sinh dục dần thoái hóa=>giảm phân thường tạo được ít trứng,chất lượng trứng tạo ra cũng kem hơn so với các bà mẹ còn trẻ
Câu 12: D
Trang 6Dòng di truyền của virut HIV là dòng di truyền ngược chiều truyền từ RNA sang DNA chứ không phải thuận chiều DNA sang RNA.virus truyền đi dưới dạng virus mang ARN chuỗi đơn có màng bao bên ngoài Khi xâm nhập vào tế bào đích, bộ gen trong RNA của virus được chuyển đổi (phiên mã ngược) thành DNA mạch kép bởi enzym phiên mã ngược.DNA của virus được tạo ra sau đó được đưa vào nhân tế bào và tích hợp vào DNA của tế bào.Sau khi tích hợp, virus trở thành tiềm ẩn, cho phép virus và tế bào chủ của nó có thể tránh bị hệ thống miễn dịch phát hiện va có thể được sao chép,nhân đôi
Câu 13: C
Quy ước A : da bình thường,a : bị bệnh
=> Vợ chồng bình thường nhưng đều mang gen gây bệnh nên có KG Aa x Aa =>xác suất sinh con bình
thường(A_) là 75%.xác suất inh con gái là
1 2
=> Xác suất sinh một con gái không bị bệnh là 75% x
1
2 = 37,5%
Câu 14: C
Bệnh do gen lặn trên NST thường gây nên,A : bình thường;a : bị bệnh
=> Người II2 và II3 bình thường có bố bị bệnh nên có KG Aa=>sinh ra người III2 có KH bình thường,xác suất
KG của người III2 là AA : Aa
=> Người III3 bình thường mang alen bệnh => có KG Aa
=> III2 và III3 sinh con có xác suất KG là
1
3 AA :
1
2Aa :
1
6 aa
=> Xác suất để cặp vợ chồng số III2 và III3 sinh con đầu lòng không mang alen bệnh là:
1 3
Câu 15: D
Theo quan điểm của di truyền học hiện đại,ung thư gây nên chủ yếu do hai nguyên nhân,đột biến gen và đột biến NST.liên quan đến 2 loại gen là gen tiền ung thư và gen ức chế khối u
Câu 16: C
Chọc dò dịch ối là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai Sau đó, nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải ra qua miệng và bàng quang nên nước này chứa tế bào
da và tế bào các cơ quan khác của thai nhi, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng sức khỏe và giới tính của em bé
Câu 17: C
NST số 21 có ba chiếc giống nhau => thể ba trên NST số 21 => bị hội chứng đao
=> NST giới tính chỉ có một chiếc => XO => mắc hội chứng tớcnơ
Câu 18: A
Con gái bị bệnh máu khó đông có KG XmXm=>nhận một alen bệnh từ bố và một alen bệnh từ mẹ.bố mẹ đều bình thường => bố có KG XmY,mẹ có KG XMXm
Câu 19: C
Phương pháp nghiên cứu tế bào giúp phápt hiện những bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến NST như đột biến cấu trúc và sô lượng NST.không thể phát hiện bệnh do đột biến gen
Câu 20: D
Quy ước A: bình thường;a : bị bệnh
Trang 7=> Các KG biểu hiện bệnh trên là XaXa, XaY , XaO(vừa bị máu khó đông,vừa mắc tớcnơ) ,XaXaXa(vừa bị máu khó đông vừa mắc hội chứng siêu nữ) , XaXaY ( vừa bị máu khó đông,vừa bị claiphento) => có 5 KG