+) Trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ một trứng thụ tinh với tinh trùng. Qua các lần nguyên phân đầu tiên hợp tử được hình thành 2, 3, 4,5… tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển t[r]
Trang 11 - Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
Câu 1: Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:
A Nhóm máu giống nhau
B Nhóm máu khác nhau
C Màu da giống nhau
D Giống hay khác phụ thuộc vào từng trường
Câu 2: Đặc tính nào của những người đồng sinh cùng trứng chịu nhiều ảnh hưởng của hoàn cảnh sống?
A Bệnh máu khó đông
B Màu da
C Nhóm máu
D Khối lượng cơ thể
Câu 3: Mục đích chính của phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ là nhằm:
A Xác định tính trạng do gen hay do môi trường qui định
B Xác định gen qui định tính trạng là loại gen nào và nằm ở trên NST thường hay NST giới tính
C Xác định tính trạng do gen gây ra hay do NST gây ra
D Xác định được gen gây bệnh di truyền thẳng hay di truyền chéo
Câu 4: A và B có chỉ số AND giống nhau, sống ở hai môi trường khác nhau, kết luận nào sau đây là không
đúng?
A Hai đứa trẻ cùng giới tính
B Hai đứa trẻ cùng kiểu gen
C Hai đứa trẻ cùng đặc điểm tâm lí
D Hai đứa trẻ cùng nhóm máu
Câu 5: Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học là:
A Phát hiện các cấu trúc và số lượng bất thường của bộ NST của người
B Tìm ra vị trí của các gen ở trên NST để lập bản đồ di truyền
C Tìm ra qui luật di truyền của các tính trạng ở trong tế bào người
D Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để điều trị kịp thời
Câu 6: Có thể hạn chế bệnh di truyền nào sau đây bằng phương pháp áp dụng chế độ ăn kiêng
A Bệnh bạch tạng
B Bệnh máu khó đông
C Bệnh PKU
D Bệnh Đao
Câu 7: Ở người hội chứng và bệnh di truyền nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng NST?
A Hội chứng Đao
B Bệnh ung thư máu
C Hội chứng Claiphenter
D Hội chứng Tooc nơ
Câu 8: Bệnh do gen trội trên NST giới tính X gây ra có đặc điểm:
A Bệnh thường biểu hiện ở nam nhiều hơn nữ
B Bố mắc bệnh thì tất cả các con gái đều mắc bệnh
C Bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh con mắc bệnh
D Mẹ mắc bệnh thì tất cả các con trai không mắc bệnh
Câu 9: Đồng sinh khác trứng là hiện tượng:
A Một tinh trùng thụ tinh với một trứng nhưng phân cắt thành nhiều hợp tử khác nhau
B Nhiều tinh trùng cùng tham gia thụ tinh, mỗi tinh trùng thụ tinh với một trứng khác nhau
Trang 2C Nhiều tinh trùng cùng tham gia thụ tinh tạo hợp tử nhưng mỗi hợp tử được phát triển trong một cơ thể mẹ
khác nhau (thụ tinh trong ống nghiệm)
D Hiện tượng một trứng chìn và rụng phân cắt thành nhiều trứng khác nhau sau đó thụ tinh với các tinh trùng
khác nhau
Câu 10: Đặc điểm nào dưới đây koong phải là đặc điểm di truyền của tính trạng bệnh do gen lặn nằm trên NST
thường qui định?
A Bố và mẹ bị bệnh thì tất cả các con của họ bị bệnh
B Bệnh được biểu hiện ở nam nhiều hơn ở nữ
C Bố và mẹ không bị bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh
D Bố hoặc mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh con bị bệnh
Câu 11: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:
A phương pháp lai phân tích
B Phương pháp nghiên cứu phả hệ
C Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
D ương pháp nghiên cứu tế bào
Câu 12: Thuận lợi khi nghiên cứu di truyền học người là:
A Sinh sản chậm, đẻ it con
B Số lượng NST nhiều, ít sai khác nhau về hình dạng và kích thước
C Các đặc điểm hình thái sinh lí đã được nghiên cứu toàn diện nhất
D Có thể dùng phương pháp lai để nghiên cứu phả hệ
Câu 13: Nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng?
A Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các
kiểu gen đồng nhất
B Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh
hưởng của môi trường
C Trẻ đồng sinh cùng trứng có vật chất di truyền giống các anh chị em trong gia đình nên sẽ là một đối tượng
rất tốt cho nghiên cứu vai trò của môi trường lên kiểu hình
D Những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình
thành tính trạng hoặc bệnh
Câu 14: Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến:
A Mất 1 cặp nu
B Thay thế 1 cặp nu
C Thêm 1 cặp nu
D Cấu trúc NST
Câu 15: Bệnh PKU có thể được xác định bằng phương pháp:
A Tế bào
B Trẻ đồng sinh
C điện di
D Phân tích hóa sinh
Câu 16: Để phát hiện các dị tật và bênh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử
dụng phương pháp nào dưới đây?
A Nghiên cứu tế bào học
B Nghiên cứu trẻ đồng sinh
C Nghiên cứu phả hệ
D Phân tích hóa sinh
Trang 3Câu 17: Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện đối với loại tế bào nào?
A Tế bào xoma
B Tế bào tiền phôi
C Giao tử
D Hợp tử
Câu 18: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?
A Ung thư máu
B Các bệnh về hemoglobin (Hb)
C Các bệnh về yếu tố đông máu
D Các bệnh về protein huyết thanh
Câu 19: Điều nào không đúng đối với sự ứng dụng của chỉ số ADN?
A Xác định cá thể (trong trường hợp tai nạn máy bay, hỏa hoạn… không còn nguyên xác)
B Để xác định mối quan hệ huyết thống (cha – con….)
C Để chuẩn đoán, phân tích và phân biệt được các bệnh di truyền và không di truyền
D Để sử dụng trong khoa học hình sự trong việc xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án
Câu 20: Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do gen trên AND ti thể qui định Một người mẹ bị bệnh nhưng
các con của bà ta có người bị bệnh, có người không Nguyên nhân của hiện tượng này có thể là do:
A Các gen ti thể dễ bị thay đổi về mức độ và cách thức biểu hiện
B Tế bào có nhiều bản sao của cùng một gen và chúng có thể không được phân li đồng đều về các tế bào con
C AND ti thể có dạng vòng và thường phân li không đều về các tế bào con
D AND ti thể có dạng thẳng và thường phân li không đều về các tế bào con
E B và C đúng
F A và B đúng
ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT
Câu 1: D
+) trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau, do đó chúng thường khác nhau về phương diện di truyền, khác nhau về kiểu gen, có thể cùng giới tính hay khác giới tính
Câu 2: D
+) Trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ một trứng thụ tinh với tinh trùng Qua các lần nguyên phân đầu tiên hợp tử được hình thành 2, 3, 4,5… tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, ít nhất là đối với hệ gen nhân, cùng giới tính, cùng nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng loại bệnh
Câu 3: B
+) Phương pháp nghiên cứu phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay không
Câu 4: C
+) Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của 1 đoạn nuclêôiti trên ADN không chứa mã di truyền ,đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể , chỉ số AND liên qua n đến các yếu tố di truyền + Hai đứa trẻ đó cùng giưới tính , kiểu gen và nhóm máu
+) Trong tất cả các đặc điểm trên thì tâm lí là phụ thuộc nhiều vào môi trường nhiều nhất => Tâm lí của hai đứa trẻ là khác nhau
Trang 4Câu 5: A
+) Phương pháp nghiên cứu tế bào học là quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với người bình thường=> phát hiện ra các sai khác trong các cấu trúc và số lượng bất thường của bộ NST của người
Câu 6: C
+) Bệnh phêninkêto niệu: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ Khi alen của gen bị đột biến: Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa .Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin
+) Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được
bổ sung đầy đủ Tyr) và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường
Câu 7: B
+) Bệnh ung thư máu ở người là dô đột biến cấu trúc NST,mất đoạn trên NST số 21 gây ra => không liên quan đến sự thay đổi số lượng NST trong tế bào
Câu 8: B
Bệnh do gen trội trên NST X gây ra có bố bị bênh thì bố có kiểu gen XAY
Mẹ bị bệnh có thể có kiểu gen XAXA ;XAXa
=> Nếu bố bị bệnh tất cả các con gái sẽ được nhận gen trội gây bệnh của bộ => bị bệnh
=> Nếu mẹ bị bệnh thì con trai có thể nhận gen trội gây bệnh trên NST X hoặc nhận gen lặn bình thường => nếu là gen bình tường thì không bị bệnh
Câu 9: B
+) Trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau
Câu 10: B
+)Bệnh do gen trên NST thường quy định,không liên quan đến giới tính nên tỉ lệ mắc bệnh ở hai giới là tương đương,xấp xỉ 1:1
Câu 11: A
+) Do các quan niệm xã hội về đạo đức nên không thể áp dụng các phương pháp phân tích giống lai,gây đột biến trong công tác nghiên cứu di truyền học người
+) Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người gồm có
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu tế bào
Câu 12: C
+) Các thuận lợi khi nghiên cứu di truyền học người là ngày nay con người đã hiểu biết rất rõ về các đặc tính sinh lí,sinh hóa,hình thái,giải phẫu của mình
Câu 13: C
+) Trẻ đồng sinh cùng trứng không đơn thuần giống các anh chị em sinh ra trong gia đình,đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất.Là đối tượng rất tốt để nghiên cứu vai trò của môi trường trong việc hình thành tính trạng
Trang 5Câu 14: B
+) Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến thay thế cặp nucelotide dẫn đến thay thế axit amin trên chuỗi polypeptide
Câu 15: D
+) Bệnh PKU là một bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa phenylalanine tành tyrosine ở người nên có thể được phát hiện bằng cách phân tích các chỉ số hóa sinh
Câu 16: A
+) Để phát hiện các dị tật và bênh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào học,quan sát NST dưới kính hiển vi
Câu 17: A
+) Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện đối với loại tế bào xoma do còn nhiều cản trở về kĩ thuật và đạo đức
Câu 18: A
+) Bệnh ung thư máu gây nên do đột biến mất đoạn trên NST 21,là di truyền ở cấp độ tế bào không phải là bệnh
di truyền phân tử
Câu 19: C
Chỉ số ADN là trình tự lặp của một đoạn nucleotit trên ADN không có mã di truyền Chỉ số ADN có tính chuyên biệt và cá thể rất cao Để xác định được chỉ số ADN của các cá thể nguwoif ta dùng kí tuật giải trình tự nucleotit Chỉ số ADN có ứng dụng - Xác định các cá thể - Xác định mới qua hệ huyết thống cha con - Chuẩn đoán phân tích các bệnh di truyền - Xác định được các tội phạm => Chỉ số ADN không dùng để xác định các bênh không
di truyền vì các bệnh này không liên quan đến ADN
Câu 20: E
+) Khi phân chia tế bào,chỉ có nhân tế bào được phân chia đồng đều về các tế bào con,còn phần tế bào chất có thể không được phân li đồng đều
=> Đáp án B và C đúng