Sinh 12 cđ 1 cơ chế di truyền và biến dị

Nguyên liệu ở môi trường nội bào3 Khuôn mẫu 4 Nguyên tắc 5 Chiều trượt của enzim và chiều kéo dài mạch mới 6 Kết quả Nhân đôi Phiên mã Dịch mã... ADN polimerazaAD N p olim eraz a eraz ol

ÔN TẬP MÔN SINH HỌC

GIÁO VIÊN: NGUYỄN VIẾT TRUNG

CÁC CHỦ ĐỀ MÔN SINH HỌC 12

LỚP

12

1 2 3 4 5 6 7

Cơ chế di truyền và biến dị Tính quy luật của hiện tượng di truyền

Di truyền quần thể Ứng dụng di truyền học

Di truyền học người Tiến hóa

Sinh thái học

3

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Gen A Gen B Gen C Gen D

I GEN

ADN

ARN

I GEN

1.Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi p ôlipeptit hay một phân tử ARN.

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc :

61 bộ ba mã hóa aa

61 bộ ba mã hóa aa

1 bộ ba mở đầu

60 bộ ba

64 bô ba 5`UAA 3`

5` UAG 3`

3 bộ ba kết thúc

BẢNG MÃ DI TRUYỀN:

4 NUCLÊÔTIT TẠO RA 64 MÃ DI TRUYỀN

NHÂN ĐÔI, PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

Nguyên liệu ở môi trường nội bào

3 Khuôn mẫu

4 Nguyên tắc 5

Chiều trượt của enzim và chiều kéo dài mạch mới

6 Kết quả

Nhân đôi Phiên mã

Dịch mã

(Mạch gốc) T-A-X-G

1- 2-3- 4 5-6-7- 8

III Dịch mã

(Ba loại ARN di chuyển ra tế bào chất)

13 14 15 16 17 ( tARN- chứa bb đối mã)

Met- aa1- aa2- aa3 (Chuỗi pôlipêptit)

AUG AGX GUU GXX … UAA (mARN- chứa bb mã sao)

UAX UXG XAA XGG ( tARN- chứa bb đối mã )

Tế bào chất Nhân TB

ADN polimeraza

AD

N p olim eraz

a eraz olim N p AD a

NHÂN ĐÔI ADN

Bước 1: Tháo xoắn ADN

Bước 2: Tổng hợp mạch mới

Bước 3: Hai phân tử ADN con hình thành

LƯU Ý

1 Vị trí trong TB 2

Nguyên liệu ở môi trường nội bào

3 Khuôn mẫu

4 Nguyên tắc 5

Chiều trượt của enzim và chiều kéo dài mạch mới

6 Kết quả

ARN polimeraza

ARN polimeraza

Nguyên liệu ở môi trường nội bào

3 Khuôn mẫu

4 Nguyên tắc 5

Chiều trượt của enzim và chiều kéo dài mạch mới

6 Kết quả

Nguyên liệu ở môi trường nội bào

3 Khuôn mẫu

4 Nguyên tắc 5

Chiều trượt của enzim và chiều kéo dài mạch mới

6 Kết quả

Quá

trình Vị trí Phân tử sử dụng làm khuôn Nguyên liệu Nguyên tắc quả Kết

sau một lần

Trong nhân chấtTB ADN mẹ Mạch gốc

của gen

NT khuôn mẫu

NT bán bảo tồn

Quá

trình Vị trí Phân tử sử dụng làm khuôn Nguyên liệu Nguyên tắc quả Kết

sau một lần

Trong nhân chấtTB ADN mẹ Mạch gốc

của gen

NT khuôn mẫu

NT bán bảo tồn

D con 

tt Nhận định Đ/S

1 Gen là 1 đoạn của ADN mang thông tin mã hóa cho một

sản phẩm xác định Đ

2 4 loại nu tham gia cấu tạo nên gen là: A , U, G, X S

3 Cấu trúc chung của gen cấu trúc gồm 3 vùng: Vùng điều

4 Nhân đôi là quá trình tạo ra ARN S

5 Phiên mã diễn ra ở tế bào chất S

6 Dịch mã sử dụng nguyên liệu là các axit amin Đ

7 Hai gen đều nhân đôi 3 lần tạo ra 3 gen con S

8 Enzim tham gia vào phiên mã là ARN pôlimeraza Đ

9 Phiên mã diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN S

10 Nhân đôi ADN diễn ra trong nhân tế bào S

CỦNG CỐ

T A X G

A T G X

T A X G

A T G X

T A X G

8 phân tử ADN con

8 phân tử ADN con

NHÂN ĐÔI ADN

3

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Gen A Gen B Gen C Gen D

MONOD VÀ JACOP

Lactozơ

Vi khuẩn E.Coli

(1) (2)

Xuất hiện Enzim phân giải Lac

Sau thời gian

1 Vì sao bình thí nghiệm 2 lại xuất

hiện enzim?

2 Enzim tạo ra đễ làm gì?

THÍ NGHIỆM CỦA MONOD VÀ JACOP

I Khái quát về điều hòa hoạt động của gen

1 Khái niệm

Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen

được tạo ra, ở đây được hiểu là gen có được phiên mã và dịch mã

hay không

2 Vai trò

- Đảm bảo hoạt động sống của tế bào phù hợp điểu kiện môi trường

và sự phát triển bình thường của cơ thể.

- Giúp nhận biết thời điểm gen hoạt động, lượng sản phẩm do gen tạo ra.

- Nếu gen hoạt động (phiên mã)

Gen điều hoà

Enzim-ARN polymeraza

(xúc tác cho nhóm gen cấu trúc)

Chất ức chế

THÀNH PHẦN THAM GIA

Gen điều hoà

Trong môi trường có chất cảm ứng (Lactozo)

- Chất ức chế bám vào O

PHÂN BIỆT ĐIIỀU HÒA ỨC CHẾ VÀ ĐH CẢM ỨNGa

ĐIỀU HÒA ỨC CHẾ

ĐIỀU HÒA CẢM ỨNG

3 Khi môi trường có lactôzơ hoặc không có lactôzơ thì gen

5 Chất ức chế do vùng P (khởi động) tạo ra S

6 Enzim ARN polimeraza bám vào vùng P Đ

7 Chất ức chế bám vào vùng O thì gen Z, Y, A thực hiện

8 Đường lactozơ đóng vai trò là chất cảm ứng Đ

9 Khi prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành thì các gen cấu trúc

10 Khi gen cấu trúc A và gen cấu trúc Z đều phiên mã 10 lần thì gen

CỦNG CỐ

CỦNG CỐ Trình tự các thành phần của một Opêron gồm:

A Vùng vận hành - Vùng khởi động - Nhóm gen cấu trúc.

B Vùng khởi động - Vùng vận hành - Nhóm gen cấu trúc

C Nhóm gen cấu trúc - Vùng vận hành - Vùng khởi động.

D Nhóm gen cấu trúc - Vùng khởi động - Vùng vận hành.

CỦNG CỐKhi nói về opêron Lac ở vi khuẩn E.coli, phát biểu nào sau đây sai?

A Khi môi trường có lactôzơ hoặc không có lactôzơ thì gen điều hòa (R)

vẫn có thể phiên mã.

B Gen điều hòa (R) không nằm trong thành phần của opêron Lac.

C Vùng khởi động (P) là nơi prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.

D Khi gen cấu trúc A và gen cấu trúc Z đều phiên mã 10 lần thì gen cấu trúc

Y cũng phiên mã 10 lần.

CỦNG CỐ

Khi nói về hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E coli, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I Nếu xảy ra đột biến ở giữa gen cấu trúc Z thì có thể làm cho prôtêin do gen này quy định bị bất hoạt

II Nếu xảy ra đột biến ở gen điều hòa R làm cho gen này không được phiên mã thì các gen cấu trúc Z, Y, A cũng không được phiên mã

III Khi prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành thì các gen cấu trúc Z, Y, A không được phiên mã.

IV Nếu xảy ra đột biến mất 1 cặp nuclêôtit ở giữa gen điều hòa R thì có thể làm cho các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã ngay cả khi môi trường không có lactôzơ

A 4 B 1 C 3 D 2

3

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Stt Đặc điểm

1 Thế nào là đột biến gen? Thế nào là thể đột biến?

2 Nguyên nhân nào gây ra đột biến gen?

3 ĐB gen xảy ra ở thời điểm nào trong phân bào?

4 Cơ chế phát sinh đột biến gen?

5 Đột biến gen gây ra hậu quả gì?

6 ĐBG có ý nghĩa gì đối với tiến hóa và chọn giống?

mAR N

AUG A AG UUU

Pôlip eptit Met- Lys - Phe.

Tính trạng X

TAX XTX AAA 5`

mAR

N AUG UUU

Pôlip eptit Met-

Phe

Tính trạng Y

GAG

Glu

-TT Nhận định đúng Đ/S1

Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit

2

Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần

số thấp (10-6 – 10-4) Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi

là tác nhân gây đột biến Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến

3

Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

TT Mất một cặp

- Làm thay đổi số

nuclêôtit trong gen

- Làm giảm chiều dài của

nuclêôtit trong gen

- Làm tăng chiều dài của

- Không làm thay đổi

chiều dài của gen

- Có thể chỉ làm thay đổi

một axit amin trong

chuỗi pôlypeptit

CƠ CHẾ GÂY ĐB THAY THẾ CỦA 5BU

-X-5BU 5BU

CẶP AT THAY BẰNG CẶP GX

 Câu hỏi: Hai hình bên mô tả về sựu bất thường xảy ra trong nhân đôi ADN Đọc thông tin dưới và quan sát hình thực hiện nhiệm vụ sau:

Đoạn gen ban đầu chưa bị đột biến

Gen 5` ATG AAG TTT 3`

mARN Pôlipeptit

II Thay thế 1 cặp AT bằng 1 cặp GX

Gen 5` ATG AG TTT 3`

3` TAX TX AAA 5` mARN AUG AG UUU Pôlipeptit Met- Phe

IV Thêm 1 cặp TA

Gen 5` ATG AA G TTT 3`

3` TAX TT X AAA 5` mARN AUG AA G UUU Pôlipeptit Met-

A T A Lys

A T A

Bộ ba AAG GAG AGU UUU AUG UAA Axit

amin Lys Glu Ser Ser Phe Met Kết thúc

Lys

-AUG AAG UUU

3

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BỘ NST Ở NGƯỜI 2n = 46 (23 cặp)

Nam: Gồm 22 cặp tương đồng và 1

căp không tương đồng (XY) Nữ: Gồm 23 cặp tương đồng

Kết luận: Ở cơ thể lưỡng bội (2n) NST luôn là một số chẵn

CẤU TRÚC NST

Phân tử ADN

Nuclêôxôm Sợi cơ bản (11nm) Sợi nhiễm sắc (30nm)

Sợi siêu xoắn (300nm)

Crômatit (700nm)

1.Cấu tạo hóa học:

NST = ADN + prôtêin (histon)

2 Cấu trúc siêu hiển vị

Nuclêôxôm Sợi cơ bản (11nm)

Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn

Ngoài tâm

động Gồm tâm động

Chuyển đoạn

Giữa 2 NST khác nhau

T ương hổ Không tương hổ Trong cùng

1 NST

1 Mất đoạn

• Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất

 Làm giảm số lượng gen trên NST

• Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến

• Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn

D E F G C

G

E F C

Mất đoạn D

2 Lặp đoạn

• Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần

•  tăng số lượng gen trên 1NST

trạng

D E F G

Lặp đoạn B,C

D E F G

A B C B C H

3 Đảo đoạn

• Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NST

• Hậu quả: Ít gây hại, làm giảm sức sinh sản

• Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới

D E F G C

Chuyển đoạn

trong cùng NST

Dạng ĐB Đặc điểm Hậu quả và vai trò

- Làm tăng số lượng gen trên NST ->

Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng

- Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST -> Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết -> Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

NST bị đứt 1 hoặc một

số đoạn

2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều.

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn

bị đứt quay 180 0 rồi gắn vào NST

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt.

ĐB thể lệch

bội

Thể không (2n-2) Thể 1 (2n-1) Thể 3 (2n+1) Thể 4 (2n+2)

ĐB thể đa

bội

Tự đa bội

Dị đa bội

Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình

thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch,

lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay

ngắn, không có con

HỘI CHỨNG

ĐAO

Thiếu 1 NST số 45 (2n-1) XO thiếu 1 NST X/Y Triệu chứng:

Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không

phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có  kinh nguyệt ,

trí nhớ kém

HỘI CHỨNG TƠC NƠ

Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X (2n + 1):: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần,  tinh hoàn   nhỏ.

HỘI CHỨNG CLAIPENTƠ.

Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X (2n + 1): XXX Triệu chứng: Nữ

vô sinh, rối loạn  kinh nguyệt , buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.

HỘI CHỨNG 3X (SIÊU NỮ)

- Tự đa bội

- Dị đa bội

A B C

D

E

F

GIẢI THÍCH CƠ CHẾ PHÁT SINH CỦA

2n +1

(Thể ba nhiễm)

Cơ chế

phát sinh Hội chứng Đao

4nAAAA

Tăng bộ NST theo số nguyên lần bộ

NST đơn bội của cùng 1 loài

Tăng bộ NST theo số nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.

x

2n + 2 n = 18RR+1 8BB

Đa bối hóa

HIỆN TƯỢNG DỊ ĐA BỘI (TN của Kapetrenco)

Con lai bất thụ

Thể song nhị bội

Hữu thụ

HƯỚNG DẪN TỰ ÔN LUYỆN KIẾN THỨC

3 ĐB lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen -> các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức

sống, giảm khả năng sinh sản

4 Có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen.  

5 Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏa, chống chiệu tốt  

6 ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa, góp phần hình thành loài mới.  

7 Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật hơn ở động vật  

S

Đ

Đ

Đ Đ Đ Đ

Company Logo

(1) (2) (3) (4) (n) 5`- AUG AGX XXX GGA UAG - 3` - (mARN)

Tyr

Pro Ala

Gl y

Me

t

GGG

Ph e

Các gen trong nhân TB TẾ BÀO CHẤT

Chuỗi pôlipeptit

UAX

Met UXG

Ph e

(1) (2) (3) (4) (n) 5`- AUG AGX XXX GGA UAG - 3` - (mARN)

(Mạch gốc) T-A-X-G

1- 2-3- 4 5-6-7- 8

A-T-G-X

T-A-X-G

1 Nhân đôi

2 Phiên mã

ARN: 9-10-11-12 A-T-G-X

T-A-X-G A-T-G-X

3 Dịch mã

(Ba loại ARN di chuyển ra tế bào chất)

Nhân

Tế bào chất

(13) (14) (15) (16) (17) 5`- AUG AGX XXX GGA UAG - 3` - (mARN)