Di truyền y học | Lớp 12, Sinh học - Ôn Luyện

Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…. Ung thư có chữa trị [r]

KIỂM TRA BÀI CŨ

Em hãy trình bày các

bước cần tiến hành trong

kỹ thuật chuyển gen?

2

ĐẶT VẤN ĐỀ

Con người có tuân theo các qui luật di truyền và

biến dị chung cho sinh giới không ?

3

2 1

Qui luật di truyền của bệnh ?

Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3

bệnh  bệnh do gen lặn qui định.

Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y).

Nam, bình thường Nam, bệnh

Nữ, bình thường

Nữ, bệnh

Biểu thị sự kết hôn hay cặp vợ chồng

NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ

4

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Di truyền y học là gì?

Cách phòng và chữa trị

Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế

phát sinh bệnh di truyền ở người

Là 1 bộ phận của

di truyền học người

Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di

truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

BỆNH THIẾU MÁU

DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?

8

BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU

Hoạt động nhóm: sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu

Biểu hiện bệnh

Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh

phêninkêtô niệu

ở trẻ sơ sinh

Sữa dành cho trẻ bệnh

- Các nhóm dán sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu lên bảng.

- Các nhóm đánh giá, chọn ra nhóm tốt nhất: nội dung đầy đủ và chính xác, hình thức rõ ràng, đẹp.

9

Đầu độc tế bào thần kinh

Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?10

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?

- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.

- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen : thay thế gen đột biến bằng gen lành.

12

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN

ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh ?

Tiếng mèo kêu

Tớc - nơ Claiphentơ

13

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN

ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

PHẦN TRÌNH BÀY CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO

Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? 14

Cơ chế gây ra hội chứng Đao

3 NST số 21

Thụ tinh

Đao

Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các

hội chứng do đột biến NST ở người ? 15

MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN

SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON

III BỆNH UNG THƯ

Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?

Ung thư da Ung thư phổi

Ung thư lưỡi Ung thư máu Ung thư dạ dày

17

UNG THƯ VÚ

18

III BỆNH UNG THƯ

Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.

- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.

- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi

III BỆNH UNG THƯ

Cơ chế gây ra ung thư

Duy trì sự sinhtrưởng bìnhthường của TB trong cơ thể

Hệ thống gen kích thích

phân chia TB

Hệ thống gen ức chế

phân chia TB

Kể tên 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào?

Gen quy định yếu tố sinh trưởng

(Gen tiền ung thư) Gen ức chế các khối u

Phối hợp hài hòa

ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)

Tăng sinh tế bào hỗn loạn, nhanh, mạnh

III BỆNH UNG THƯ

Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.

Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…

Ung thư có chữa trị được không?

21

Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát

biểu nào sau đây là đúng?

khỏe mạnh hoàn toàn.

D Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

22

Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ

nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần

BỆNH UNG THƯ

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN

LIỆU PHÁP GEN

TƯ VẤN

24

25