* Cấu trúc bậc 1: - Các nuclêôtít liên kết với nhau bằng mối liên kết phốtpho este có bản chất là liên kết hoá trị để tạo thành chuỗi polinuclêôtít.. - Trật tự sắp xếp các nuclêôtít tro
Trang 1Hoc24h.vn – Nơi chắp cánh cho những ước mơ! 1
KHÓA: BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI LỚP 12 - MÔN: SINH HỌC
Giải pháp tối ưu cho việc học chuyên sâu môn Sinh học
Hệ thống bài giảng và đề thi cập nhật nhật mới nhất tại Hoc24h.vn NỘI DUNG: GEN, MÃ DI TRUYỀN, NHÂN ĐÔI ADN
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN
1 Cấu trúc của ADN
a Thành phần hoá học
- Xét cho đến cùng ADN cũng được cấu tạo bởi các nguyên tố hoá học
- Có 5 nguyên tố cơ bản cấu tạo nên ADN là C, H, O, N và P trong đó hàm lượng N và P là tương đối ổn định
- Các nguyên tố hoá học tương tác với nhau tạo nên các đơn phân cấu tạo nên ADN là các nuclêôtít
+ Mỗi nuclêôtít nặng trung bình 300 đvC
phốtphoríc (H3PO4) và bazơ nitơ
+ Bazơ nitơ lại gồm có 4 loại là: Ađênin (A), timin (T), guanin (G), xitôzin (X)
- Ba thành phần liên kết với nhau tạo nên nuclêôtít bằng cách:
+ axít phốtphoríc liên kết với đường đêzôxiribôza
+ Đường đêzôxiribôza lại liên kết với một trong bốn loại bazơ nitơ
+ Do các nuclêôtít chỉ khác nhau về thành phần bazơ nitơ nên người ta gọi tên của nuclêôtít theo tên của bazơ nitơ
b Cấu trúc bậc
Có thể phân biệt được 3 bậc cấu trúc của ADN
* Cấu trúc bậc 1:
- Các nuclêôtít liên kết với nhau bằng mối liên kết phốtpho este có bản chất là liên kết hoá trị để tạo thành chuỗi polinuclêôtít
- Liên kết phốtpho este là mối liên kết giữa gốc phốt phát của nuclêôtít này với đường 5 các bon của nuclêôtít bên cạnh
- Chuỗi poli Nuclêôtit có 2 đầu 5’ và 3’ Đầu 5’ là đầu có gốc phôtphat tự do, đầu 3’ là đầu có gốc OH tự do
- Trật tự sắp xếp các nuclêôtít trong chuỗi polinuclêôtít được gọi là cấu trúc bậc 1 của ADN
* Cấu trúc bậc 2:
Theo mô hình của Oatsơn và Críc thì:
- Mỗi phân tử ADN gồm hai mạch đơn (hai chuỗi polinuclêôtít) quấn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải ngược chiều kim đồng hồ
- Chiều cao của mỗi vòng xoắn là 34 A0 chứa 10 cặp nuclêôtít, đường kính của vòng xoắn là 20 A0
- Các nuclêôtít đứng đối diện nhau trên 2 mạch đơn của ADN liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: + bazơ nitơ loại A ở mạch này liên kết với bazơ nitơ loại T ở mạch đối diện, bazơ nitơ loại G ở mạch này liên kết với bazơ nitơ loại X ở mạch đối diện và ngược lại
+ Sở dĩ như vậy là do A và G có kích thước lớn còn T và X có kích thước nhỏ hơn Mặt khác giữa A và T có khả năng hình thành với nhau 2 mối liên kết hiđrô, giữa G với X có khả năng hình thành 3 mối liên kết hiđrô
2 4 ,
L
N
Trang 2Hoc24h.vn – Nơi chắp cánh cho những ước mơ! 2
- Tính chất bổ sung cho nhau giữa các bazơ nitơ dẫn đến tính chất bổ sung cho nhau giữa các nuclêôtít từ đó dẫn đến tính chất bổ sung cho nhau giữa hai mạch đơn
Vì thế:
- Nếu biết trật tự sắp xếp các nuclêôtít của mạch đơn này thì có thể suy ra được trật tự sắp xếp các nuclêôtít ở mạch đơn kia
- Trong một phân tử ADN thì số nuclêôtít loại A bằng số nuclêôtít loại T, số nuclêôtít loại G bằng sô nuclêôtít loại X
- Cấu trúc hai mạch của ADN là phổ biến Ở một số loài vi rút ADN có thể có cấu trúc một mạch
* Cấu trúc bậc 3:
Phân tử ADN có cấu trúc bậc 2 có thể cuộn gập lại hay xảy ra sự hoá xoắn thứ cấp tạo nên cấu trúc bậc 3 của ADN
Câu 1:
Một gen dài 0,51µm, số Nuclêôtit loại A bằng 2 lần số Nuclêôtit loại G Tính số Nuclêôtit mỗi loại của gen?
Câu 2:
Trong 1 phân tử ADN, số Nuclêôtit loại timin là 100000 và chiếm 20% tổng số nuclêôtit
a Tính số nuclêôtit thuộc các loại A, G, X
b Tính chiều dài của phân tử ADN đó bằng μm
Câu 3:
Một gen có tổng số nuclêôtit loại A chiếm 40% tổng số nuclêôtit của gen Gen có tổng số liên kết hiđrô là 3900 liên kết Tính số lượng từng loại nuclêôtit
2 Vai trò của ADN
- ADN là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử, cùng với prôtêin là cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống Biểu hiện:
- ADN là nơi lưu giữ bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
- Thông tin di truyền là thông tin về cấu trúc đặc thù của prôtêin Bao gồm:
+ Thông tin về thành phần các axít amin
+ Thông tin về số lượng các axít amin
+ Thông tin về trật tự sắp xếp các axít amin
- Thông tin di truyền còn bao gồm các thông tin khác nhưng đều có liên quan đến việc tổng hợp nên prôtêin đặc thù
II GEN
1 Khái niệm
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định (chuỗi polipeptit hay ARN)
- Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di truyền (đa dạng vốn gen) Cần có ý thức bảo vệ nguồn gen, đặc biệt nguồn gen quý: bảo vệ, nuôi dưỡng, chăm sóc Đ-TV quý hiếm
2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc
Nhiệm
vụ
Khởi đầu, kiểm soát quá trình
phiên mã
Mang thông tin
mã hoá a.a
mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã
Trang 3Hoc24h.vn – Nơi chắp cánh cho những ước mơ! 3
III MÃ DI TRUYỀN
1 Khái niệm
- Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự caá a.a trong prôtêin (cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau quy định một a.a)
2 Mã di truyền là mã bộ ba
- Có 64 bộ ba (Xem bảng mã di truyền ở cuối bài)
- Gen giữ thông tin di truyền dạng mã di truyền, phiên mã sang ARN thông tin, qua dịch mã thành trình tự a.a trên chuỗi pôlipeptit
3 Đặc điểm chung của mã di truyền
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục
- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hoá một a.a)
- Có bộ ba mở đầu (AUG) mã hoá cho a.a mở đầu Methionin, có 3 bộ ba két thúc (UAA, UAG, UGA) không
mã hóa a.a
- Mã di truyền mang tính thoái hoá: nhiều bộ ba cùg xác định một a.a (Trừ AUG mã hoá Met và UGG mã hoá Trp)
- Mã di truyền có tính phổ biến (các loài đều dùng chung một mã di truyền
IV NHÂN ĐÔI ADN
1 Bước 1: Tháo xoắn phân ử ADN
Nhờ các Enzim tháo xoắn 2 mạch đơn của ADN tách dần (Chạc chữ Y)
2 Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
- Khi hai mạch đơn của ADN tách nhau ra đến đâu thì các nuclêôtít tự do của môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtít trên 2 mạch đơn đến đấy theo nguyên tắc bổ sung
- Một mạch mới dựa vào khuân có đầu 3’-OH được tổng hợp liên tục
- Mạch mới thứ 2 được hình thành theo từng đoạn theo hướng ngược lại, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối Các đoạn này gọi là đoạn Okazaki
- Quá trình tự nhân đôi của ADN có sự tham gia của các enzim ADN - polimeraza
3 Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành
- Từ một phân tử ADN ban đầu sau khi tự nhân đôi tạo thành 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt ADN ban đầu
- Trong mỗi ADN con có một mạch cũ của ADN "mẹ" và một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu do môi trường cung cấp
- Sự tự nhân đôi của ADN xảy ra trong nhân tế bào, tại các nhiễm sắc thể vào kỳ trung gian lúc các nhiễm sắc thể duỗi xoắn cực đại
- Sự tự nhân đôi của ADN là cơ sở cho sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể
Có thể hình dung quá trình truyền thông tin di truyền theo mô hình lí thuyết trung tâm của Críc đề xướng năm
1958 và bổ sung vào năm 1970:
Trang 4Hoc24h.vn – Nơi chắp cánh cho những ước mơ! 4
Câu 4:
Trình bày cấu trúc và chức năng của phân tử ADN
Câu 5:
Trình bày cơ chế tự nhân đôi của ADN Vì sao nói mạch pôlinuclêôtit của ADN có chiều từ 5’ – 3’?
Câu 6:
Một phân tử ADN chứa 650.000 nuclêôtit loại timin bằng 2 lần số nuclêôtit loại xitôzin
a Tính chiều dài phân tử đó
b Khi phân tử ADN này tự nhân đôi thì nó cần bao nhiêu nuclêôtit tự do?
Câu 7:
Các phân tử ADN giống nhau và khác nhau ở những điểm cơ bản nào? Ý nghĩa của những điểm khác nhau đó
1 Những điểm giống nhau của các phân tử ADN
- Về cấu trúc:
+ Đều được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtít là Ađênin (A), guanin (G), xitôzin (X) và timin (T)
+ Các nuclêôtít cũng liên kết với nhau bằng mối liên kết phốtpho este có bản chất là liên kết hoá trị bền vững tạo thành chuỗi polynuclêôtít
+ Theo mô hình của Oatsơn và Cric thì phân tử ADN gồm hai mạch đơn (mạch polynuclêôtít) xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải ngược chiều kim đồng hồ Hai mạch có cực ngược nhau Chiều cao của mỗi vòng xoắn là 34 A0 chứa 10 cặp nuclêôtít, đường kính của vòng xoắn là 20 A0 Các nuclêôtít đứng đối diện nhau trên hai mạch đơn liên kết với nhau bằng mối liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung: A ở mạch này liên kết với T ở mạch kia bằng 2 mối liên kết hiđrô, G ở mạch này liên kết với X ở mạch kia bằng 3 mối liên kết hiđro và ngược lại
- Về tính chất:
+ Các phân tử ADN đều là những chất đại phân tử và đa phân tử
+ Đều có khả năng tự nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung tạo thành 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt ADN ban đầu trong ADN có một mạch là của ADN mẹ và một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu do môi trường cung cấp
+ Có khả năng làm khuôn mẫu để tổng hợp nên các loại ARN
+ Chúng đều định khu chủ yếu ở trong nhân và ở các bào quan có khả năng tự nhân đôi như ti thể, lạp thể
- Về chức năng: là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử Thể hiện:
+ ADN là vật mang thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nuclêôtít trong phân tử
+ Đều có khả năng truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng tự nhân đôi và phân ly cùng với nhiễm sắc thể
+ Đều có khả năng truyền thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất thông qua khả năng tổng hợp ARN thông tin từ đó mà quy định cấu trúc của prôtêin được tổng hợp
2 Những điểm khác nhau giữa các phân tử ADN
- Mỗi phân tử ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nuclêôtít trong chuỗi polynuclêôtít
- Do đó các phân tử ADN khác nhau thì mang các gen khác nhau từ đó mà quy định các tính trạng khác nhau
3 Ý nghĩa của những điểm khác nhau:
Trang 5Hoc24h.vn – Nơi chắp cỏnh cho những ước mơ! 5
Do cú tớnh đặc trưng về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp cỏc nuclờụtớt trong phõn tử nờn chỉ cần thay đổi một nuclờụtớt cựng tạo ra một phõn tử ADN mới cú những tớnh chất khỏc với ADN ban đầu Điều đú đó tạo nờn tớnh đa dạng của ADN
Tớnh đa dạng và đặc thự của ADN quy định tớnh đa dạng và đặc thự của prụtờin là cơ sở cho tớnh đa dạng
và đặc thự của sinh giới
Câu 8:
Vì sao nói ADN vừa có tính linh động, vừa có tính bảo thủ ?
1- Tính bảo thủ của ADN
- ADN có tính đặc thù cao độ thể hiện:
+ Mỗi phân tử ADN đ-ợc đặc tr-ng bởi 3 yếu tố: số l-ợng, thành phần và trật tự sắp xếp các nuclêôtít trong phân tử
+ ADN đặc tr-ng cho từng loài sinh vật: Mỗi loài có hệ thống ADN đặc tr-ng thể hiện ở tỷ lệ A+T/G+X, hàm l-ợng ADN trong tế bào, số l-ợng, thành phần và trật tự sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể
- Tính đặc thù của ADN đ-ợc duy trì ổn định
+ Trong mỗi tế bào của mỗi loài, cấu trúc, hàm l-ợng của ADN đ-ợc duy trì ổn định không bị thay đổi bởi chế độ dinh d-ỡng và quá trình chuyển hoá nội bào
+ Tính đặc thù của ADN đ-ợc duy trì ổn định qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể trong sinh sản hữu tính nhờ cơ chế tự nhân đôi của ADN kết hợp với sự phân ly đồng đều của nhiễm sắc thể trong nguyên phân
+ Tính đặc thù của ADN đ-ợc duy trì ổn định qua các thế hệ cơ thể trong sinh sản hữu tính nhờ cơ chế tự nhân đôi của ADN kết hợp với sự tự nhân đôi , phân ly và tái tổ hợp của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
2- Tính linh động của ADN
- Tính ổn định của ADN chỉ mang tính t-ơng đối: D-ới tác dụng của các tác nhân gây đột biến, ADN có thể bị
đột biến dới các dạng nh- mất, thêm thay thế, đảo vị trí của nuclêôtít…
- Các đột biến lại đ-ợc sao chép lại một cách chính xác làm cho cấu trúc của ADN ngày càng phức tạp, thông tin
di truyền ngày càng đa dạng, phong phú
3- Mối quan hệ giữa tính linh động và tính bảo thủ
- Tính bảo thủ của ADN đảm bảo cho thế hệ sau giống thế hệ tr-ớc, duy trì đ-ợc tính đặc tr-ng của loài
- Tính linh động của ADN làm cho con cái sinh ra khác nhau và khác với bố mẹ về chi tiết đảm bảo cho loài ngày càng tiến hoá
- Nh- vậy tính bảo thủ và linh động của ADN làm cho loài có tính ổn định t-ơng đối điều đó đảm bảo cho loài vừa có khả năng thích nghi cao với môi tr-ờng sống quen thuộc vừa có khả năng thích nghi với điều kiện sống thay đổi
Biờn soạn: Thầy THỊNH NAM Giỏo viờn luyện thi mụn Sinh hàng đầu Việt Nam