Tư vấn di truyền là công việc giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà họ hoặc một số người trong gia đình [r]
Trang 2I Bảo vệ vốn gen của loài người
Đột biến phát sinh
Gánh nặng di truyền là gì?
Trang 3I Bảo vệ vốn gen của loài người
Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nữa gây chết, bệnh di truyền…mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp sẽ làm cá thể chết hoặc giảm sức sống.
Làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền?
Trang 41 Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
Con người đang sống trong một môi trường ô
nhiễm, tiếp xúc với nhiều tác nhân gây đột biến.
Trang 51 Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
Trang 62 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tư vấn di truyền là công việc giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh
di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà họ hoặc một số người trong gia đình họ đã mắc bệnh ấy.
Trang 72 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền?
Trước khi kết hôn
Trước và sau khi có thai
Trang 82 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
- Trước khi kết hôn để biết đứa con họ sẽ sinh ra có khỏe
mạnh không, có nguy cơ mắc bệnh di truyền nào không.
- Trước khi có thai nếu thấy nghi ngờ, hoặc trong gia đình đã
có người từng mắc bệnh di truyền thì nên tư vấn di truyền.
- Sau khi có thai, nên đi khám thường xuyên, nếu thấy có bất
ổn thì nên tư vấn di truyền để vợ chồng quyết định có sinh con tiếp hay không? Nếu có thì cần làm những gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trang 92 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Những người có nguy cơ sinh con mắc các tật bệnh di truyền
mà vẫn muốn sinh con thì cần tư vấn để họ làm các xét nghiệm trước sinh.
Xét nghiệm trước sinh
Trang 102 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Xét nghiệm trước
sinh là gì?
Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết
xem thai nhi có mắc bệnh di truyền nào đó hay không
Trang 112 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Chọc dò dịch ối 10 – 20ml dịch ối (có tế bào phôi)
Tế bào phôi
Phân tích hóa sinh
Nuôi cấy tế bào phôi
Sau vài tuần
Trang 122 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
- Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng hút ra 10-20mldịch ối Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các
tế bào ra, nuôi cấy các tế bào khoảng vài tuần Sau đó,quan sát hình dạng của NST để chẩn đoán
- Tiến hành từ tuần thứ 16-24 của thai kì
Chọc dò dịch ối
Trình bày cácbước chọc dòdịch ối
Trang 132 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Dùng kim trực tiếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu hoặc luồng một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai nuôi cấy tế bào Quan sát NST và chẩn đoán bệnh Tiến hành tuần thứ
10 – 13 của thai kì.
Nuôi cấy
Trang 142 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Tình huống: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con trong bụng
mình đang mắc một trong những tật bệnh di truyền em sẽ giải quyết như thế nào?
Định hướng giải quyết: Với những thai nhi mắc các hội chứng thì nên cho ngừng thai kì vào lúc thích hợp để giảm thiểu việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền Với những thai nhi mắc bệnh
di truyền làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể thì ngay sau khi sinh cần áp dụng chế độ ăn kiêng thích hợp.
Trang 152 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Hiện nay, bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này?
Tại TP HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ
Dũ, bệnh viện đại học y dược Một số phòng thí nghiệmcủa trường đại học khoa học tự nhiên
Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Việt Đức,
bệnh viện phụ sản trung ương…
Ngoài ra, hiện nay có một kĩ thuật mới đem lại kết quả
chính xác là kĩ thuật chụp cộng hưởng
Trang 163 Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
Trang 173 Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai
Nguyên tắc
Thể truyền là virut sống đã loại bỏ gen gây bệnh
Gắn gen lành vào thể truyền cho xâm nhập vào tế
bào của bệnh nhân
Tế bào mạng ADN tái tổ hợp được đưa vào cơ thể
sinh ra tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh
Trang 18II Một số vấn đề xã hội của di truyền học
Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế
bào
Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
Di truyền học với bệnh AIDS
Trang 191 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân
có cho phép tránh được những bệnh tật di truyền hay chỉđơn thuần thông báo về cái chết sớm không thể tránh
Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử
dụng để chống lại chính họ hay không?
Học sinh thảo luận nhóm và lần lượt đưa ra quan điểm củanhóm
Trang 202 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thểphát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không?
- Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệgen của con người không?
Các nhóm thảo luận về những vấn đề sau và trình bày quan điểm của
nhóm.
Trang 212 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen cóphát tán sang cỏ dại hay không?
- Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại
có tác động tới những côn trùng có ích hay không?
- Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính
để tạo ra người nhân bản hay không?
Trang 223 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”, gọi là chỉ số thông minh Chỉ số này của mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của người đó
Trang 233 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen cấu trúc
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền
thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại.
Trang 244 Di truyền học với AIDS
Đối tượng: Người hoạt động mai dâm, người có quan hệ
tình dục bừa bãi, người bị nghiện, tiêm chích ma túy Đây
là những đối tượng rất khó giáo dục về ý thức (vì vậy cầngiáo dục cho HS ngay từ bây giờ, ngay khi có cơ hội)
Đối tượng nào dễ
mắc AIDS?
Trang 25 HS nên có lối sống lành mạnh.
Nên đi khám nếu thấy nghi ngờ, nếu không mắc bệnh thì bản thân sẽ yên tâm hơn, nếu mắc bệnh thì cần áp dụng chế độ ăn uống và tập luyện cho tốt, đồng thời tránh lây bệnh cho những người khác.
Không kì thị, xa lánh người nhiễm HIV, giúp họ trở lại cộng đồng nếu có cơ hội
HS nên làm gì để góp phần đẩy lùi căn bệnh
thế kỉ này?
Trang 26Bài có sử dụng hình ảnh và tư liệu từ một số trang web:
5 http://xahoi.com.vn/xa‐hoi/kinh‐te/phat‐trien‐trong‐rung‐o‐thanh‐thuy‐
65637.html
6 http://thanhphohochiminhcity.jaovat.com/chuyen‐cung‐cap‐cac‐loai‐thung‐
rac‐hinh‐thu‐thung‐rac‐3‐ngan‐phan‐loai‐rac‐iid‐156163941