22. khiem khuyet thanh bung - di tat ong tieu hoa

 Không liên quan đến DT=> không khảo sát NST  Sinh bệnh học : do thoái hoá TM rốn sớm, khiếm khuyết nguyên phát ỡ thành bụng, vỡ túi thoát vị rốn…  SA: không có màng bao quanh và tạng

KHIẾM KHUYẾT Ở THÀNH

BỤNG TRƯỚC

Th.S BS Hà Tố NguyênKhoa CĐHA-BV Từ Dũ

Mở đầu

 Hay gặp, thường làm tăng αFP

 Cần khảo sát ở hai mặt cắt ngang và dọc

 Khi SA: Cần lưu ý

 sự nguyên vẹn của thành bụng

 dây rốn cắm vào thành bụng

 sự hiện diện của BQ

 Lưu ý: Ở tuần thứ 12 ruột đã trở về trong bụng

 Tiên lượng tốt nếu đơn độc hoặc phải chấm dứt thai kỳ nếu kèm theo nhiều dị tật khác

 Phải chuẩn bị trước sanh

Mô học

Mô học

Mô học

Mô học

Mô học

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Tần suất: 1.75-2.5/10.000

 Đa số ở bên phải cuống rốn

 Không liên quan đến DT=> không khảo sát NST

 Sinh bệnh học : do thoái hoá TM rốn sớm, khiếm

khuyết nguyên phát ỡ thành bụng, vỡ túi thoát vị

rốn…

 SA: không có màng bao quanh và tạng thoát vị thường là ruột non Thành ruột thường dày do ruột tiếp xúc trực tiếp với nước ối Các quai ruột bị hẹp thứ phát do thiếu máu nuôi được báo cáo đến 30%

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Bất thường phối hợp: 7%-30%

1 Liên quan đến thoát vị: gỉam nhu động ruột, ruột không

cố định vào thành bụng lưng, thiếu máu

2 Không liên quan đến thoát vị: vô sọ, chẻ mặt, thoát vị

hoành, gù, đa ngón, HC giải sợi ối .

 Theo dõi phát hiện TCTTTTC và dấu hiệu thủng

ruột: thành ruột dày, đa ối, vôi hoá thành bụng, nang dạng nhầy

 Tiên lượng tốt nếu đơn thuần, sanh AĐ không

khác biệt MLT

Hở thành bụng

(Gastroschisis)

 Điều quan trọng: phải giữ ẩm các quai ruột bằng

“clingfilm” và chuyển ngay đến khoa phẫu thuật nhi để đóng lại

 Tuy nhiên các quai ruột thường bị viêm dày và hẹp do thiếu máu nuôi do đó thường phải nuôi ăn bằng tĩnh mạch trong một thời gian dài

 Tỷ lệ tử vong chu sinh đến 10% và thường liên quan đến các vấn đề thiếu máu nuôi ruột, ruột ngắn và biến chứng

do nuôi ăn bằng tĩnh mạch.

 Nếu SA thấy quai ruột dãn >18mm: thời gian phải nuôi

ăn bằng TM rất dài đến hàng tháng.

Hở thành bụng

Hở thành bụng

 SA: Khối ở thành bụng trước ở vị trí của cuống

rốn, có màng bao Doppler xác định mạch máu rốn tại đỉnh khối TV

 Tiên lượng: tốt nếu đơn độc Vì túi TV thường

nguyên vẹn do đó không cần thiết PT ngay sau

sanh và trong các thể nhẹ thì có thể trì hoãn

 Có thể đa ối hoặc thiểu ối và TL luôn xấu

 Xử trí: cần khảo sát kỷ tìm dị tật tim và chọc ốt thử NST

Thoát vị rốn sinh lý

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn

Thoát vị rốn/RL NST

Thoát vị rốn/ RL NST

Ngũ chứng Cantrell

 Dấu hiệu chỉ điểm: TVR và tim lạc chỗ

 Các bất thường khác: bất thường ở tim, hở cơ

hoành, khiếm khuyết quanh tim

 Hiếm gặp, <100 ca đựơc báo cáo trong y văn

 SA: khối TV lớn chứa ruột, gan, tim có màng bao bọc Tim nằm một phần hoặc hoàn toàn ngoài

thành ngực

 Bất thường phối hợp: tim và đầu mặt

 Xử trí: Phải thử NST đồ Phẩu thuật sửa chữa các khiếm khuyết cùng một thời điểm

Ngũ chứng Cantrell

HC Beckwith-Wiedemann

 Chiếm 5%-10% các TVR

 Đặc trưng: TVR, luỡi to và lớn nội tạng

 Sinh bệnh học: Rối loạn chức năng nội tiết của

bánh nhau là tăng hormon tăng trưởng và yếu tố giống Insullin

 SA: TVR, lưỡi to, gan lách to chiếm hết ổ bụng.Một số ca thận to chiếm >1/3 ổ bụng

 Tiên lượng: Xấu vì các rối loạn chuyển hoá và

nguy cơ u thần kinh, sarcoma và u thượng thận

HC Beckwith-Wiedemann

HC Beckwith-Wiedemann

Hội chứng dải sợi ối

(Amniotic band syndrome)

 Tần suất: 7.8-178/10.000

 Sinh bệnh học:

1 Thuyết nội sinh: bất thường khi hình thành mô liên kết

của chi.

2 Thuyết ngoại sinh: Vỡ màng ối.

 SA: dải sợi ối dính trực tiếp với phần cơ thể bị

giới hạn cử động hoặc dải sợi ối kèm theo biến dạng không đối xứng, 77% ở đa vị trí

 Tiên lượng và xử trí: Tuỳ thuộc mức độ bất

thường của thai

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Hội chứng dải sợi ối

Lộn ổ nhớp (Cloacal Exstrophy)

 Rất hiếm gặp với tần suất 0.05/10.000

 Gồm: TVR, lộn ổ nhớp, không hậu môn, chẻ ĐS

 Sinh bệnh học: Do phát triển bất thường ở giai đoạn phân tách ruột và hệ niệu

 SA: Tương tự lộn BQ, khối dạng đặc thoát vị ở chỗ khiếm khuyết dưới rốn, TV màng não (+), không thấy BQ mà có một cấu trúc dạng dịch nằm ở vùng chậu (ổ nhớp)

 Tiên lượng: tuỳ mức độ nghiêm trọng của bất

thường Một số có thể phẩu thuật sữa chữa

Lộn ổ nhớp

Lộn ổ nhớp

Lộn ổ nhớp

BẤT THƯỜNG ỐNG

TIÊU HOÁ

Th.S Hà Tố Nguyên Khoa CĐHA-BV Từ Dũ

 30%-70% trẻ sơ sinh HTQ kèm DTBS khác như

DT tim mạch (27.8%), DT tiêu hoá khác (22.6%),

DT niệu (18.6%) và DT hệ xương (17.7%)

 Bất thường NST, đặc biệt là Trisomie 18 rất kèm theo HTQ (Nicholaide: 12 ca HTQ đều là Tri 18)

 Dấu hiệu chỉ điểm trên SA:

không thấy DD hoặc DD bé + đa ối

Hẹp thực quản

(Esophageal Atresia)

 Nếu có kèm dò khí-thực quản: có thấy DD

 Ở TCN 3: 80% kèm đa ối dù có dò khí- thực quản

 Thai >18 tuần: DD bé+ đa ối có ĐN:42% và

Phân loại hẹp thực quản

Hẹp thực quản- dạ dày bé

Ruột dãn “C” / HTQ+HTT

Hẹp tá tràng

(Duodenal atresia)

 SA: Đa ối + hình bóng đôi (DD và đoạn gần TT)

 Bóng đôi thông nhau và chỉ thấy cuối TCN 2.

 Mức độ đa ối tuỳ thuộc mức độ hẹp và bất thường khác ở

 Tiên lượng rất tốt nếu chỉ HTT đơn thuần Tử vong

sơ sinh do bất thường nghiêm trọng khác

Hẹp tá tràng

Hẹp tá tràng

Hẹp hồi và hỗng tràng

(Jejunal and Ileal atresia)

 Tần suất tắc nghẽn RN : 1/2700

 Thường so sự tắc nghẽn dòng chảy mạch máu nuôi

 Đa số xảy ra muộn khi thai >24 tuần

Hẹp hồi và hỗng tràng

(Jejunal and Ileal atresia)

 SA: Bình thường không thấy các quai hỗng tràng

và hồi tràng, nếu thấy nhiều quai ruột căng chứa đầy dịch trên SA kéo dài thì phải nghi ngờ có hẹp ruột non

 Rất khó xác định vị trí hẹp nhưng nếu số quai ruột dãn càng nhiều thì hẹp càng ở đoạn xa

 Nếu không kèm các bất thường khác thì tiên lượng rất tốt

 Chẩn đoán thường muộn, ở cuối TCN 2 hoặc ở TCN 3 và thường kèm theo đa ối

Hẹp hỗng tràng

Hẹp hồi tràng

 SA: các quai ruột dãn chứa dịch và echo dày.

 Các quai ruột non chứa phân xu có thể cho hình ảnh giả giống ruột già

 CĐ(+): Khi NST của cha mẹ có hiện diện của cystic fibrosis gene ( thường là Delta F 508)

 Tiên lượng tốt nhưng dự hậu lâu dài tuỳ thuộc CF

 86% có vôi hóa trong ổ bụng.

 Các dấu hiệu khác: dãn ruột, ascites, nang giả

phân xu, da bụng dày, TDMP và đa ối

 CĐPB: phù thai

U nang buồng trứng

 Nang Follicule rất hay gặp ở trẻ sơ sinh

 Nghi ngờ UNBT khi có khối u nang ở bé gái có BQ, thận, thành bụng và OTH bình thường

 71% UNBT không thay đổi KT cho đến khi sanh

 Biến chứng xoắn # 40%, đa số là u >5cm

 Tần suất xoắn tăng đến 50%-78% ở gđ sơ sinh

 Xử trí: trước đây mổ vì nguy cơ xoắn cao, ngày nay thường theo dõi các trường hợp nang đơn giản Có thể chọc hút nang dưới SA

 Thời gian trung bình để mất nang: 2.6 tháng

U nang buồng trứng

Cám ơn