Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiệ[r]
Trang 1Mức độ 1: Nhận biết Câu 1: Bệnh PKU có thể được xác định bằng phương pháp:
Câu 2: Cho các loại bệnh sau:
1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4: hồng cầu lưỡi liềm; 5: viêm não nhật bản; 6: claiphento; 7: tiếng khóc mèo kêu; 8: lao phổi; 9: câm điếc bẩm sinh; 10: cúm H5N1
Số lượng các bệnh di truyền phân tử là
Câu 3: Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tư vấn di truyền (2) Chọc dò dịch ối
(3) Sinh thiết tua nhau thai (4) Liệu pháp gen
Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?
Câu 4: Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm
bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?
C Bệnh Phêninkêtô niệu D Hội chứng Đao.
Câu 5: Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu
số phát biểu đúng ?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
Câu 6: Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tocno có số lượng
nhiễm sắc thể là:
Câu 7: Cho các nhận định sau:
(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu
(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST
(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật
(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST
D Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
Câu 9: Bệnh pheninketo niệu xảy ra do :
A Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.
B Chuỗi bêta trong phân tử hemoglobin có sự biến đổi 1 axit amin.
C Thừa enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành tirozin
D Thiếu enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành
tirozin
Trang 2Câu 10: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một
con trai (3) bị bệnh máu khó đông Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường
và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố Hây xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên
A (1)XX, (2)XYa , (3)XYa, (4)XX, (5)XYA
B (1)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa, (5)XaY
C (1)XaXa , (2)XAY, (3)XAY, (4)XaXa, (5)XAY
D (1)XX, (2)XYA, (3)XYA, (4)XX, (5)XYA
Câu 11: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng
(4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
Câu 13: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người :
(1) Bệnh phêninkêto niệu (4) Hội chứng Đao
(2) Bệnh ung thư máu (5) Hội chứng Tơcnơ
(3) Tật có túm lông ở vành tai (6) bệnh máu khó đông
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A (1),(2),(5) B (3), (4), (5), (6) C (2),(3), (4), (6) D (1), (2), (4), (6) Câu 14: Một phụ nữ có có 47 nhiễm sắc thể trong đó có 3 nhiễm sắc thể X Người đó
thuộc thể
A tam bội B ba nhiễm C đa bội lẻ D một nhiễm.
Câu 15: Bệnh phêninkêtô niệu
A do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra.
B cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin.
C do đội biến trội nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
D Nếu áp dụng chế độ ăn có ít phêninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được tác hại của
bệnh nhưng đời con vẫn có gen bệnh
Câu 16: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về cơ chế gây ung thư ở người?
A Gen tiền ung thư là gen bình thường.
B Đột biến trội gen ức chế khối u gây ra bệnh ung thư.
C Ung thư do đột biến gen quy định các yếu tố sinh trưởng thường xảy ra ở tế bào
xôma
D Đột biến các gen kiểm soát phân bào có thể gây ra bệnh ung thư.
Câu 17: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau :
1- Ung thư máu 2- Hồng cầu hình liềm 3- Bạch tạng
4- Hội chứng Claifento 5- Dính ngón tay 2,3 6- Máu khó đông
7- Hội chứng Turner 8- Hội chứng Đao 9- Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
Trang 3Câu 18: Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ
21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường Người đó có thể bị
A hội chứng Patau B bệnh bạch tạng C ung thư máu D hội chứng Đao Câu 19: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(9) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền trên có bao nhiêu loại bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ, đồng thời trong tế bào của cơ thể có chứa
47 nhiễm sắc thể?
Câu 20: Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng gì
Trang 4Giải chi tiết:
+) Bệnh PKU là một bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa phenylalanine tành tyrosine ở người nên có thể được phát hiện bằng cách phân tích các chỉ số hóa sinh
=> Đáp án D
Câu 2 Chọn C.
Giải chi tiết:
Các bênh di truyền phân tử là PKU,hồng cầu hình liềm,câm điếc bẩm sinh
Giải chi tiết:
- Phân tích hóa sinh giúp xác định các bện do rối loạn chuyển hóa
=> Đáp án C
Câu 5 Chọn B.
Giải chi tiết:
Trong 4 ý trên ý (3) là sai, pheninalanin là một aa thiết yếu của cơ thể nên không thể kiêng hoàn toàn, chỉ ăn hạn chế
Chọn B
Câu 6 Chọn A.
Giải chi tiết:
Người mắc hội chứng Tocno có bộ NST giới tính là XO → có 45 NST
Giải chi tiết:
AIDS là hội chứng do virut gây ra
Chọn D
Câu 9 Chọn D.
Giải chi tiết:
Câu 10 Chọn B.
Giải chi tiết:
Người phụ nữ (1), (4) sinh con trai bị máu khó đông có kiểu gen XAXa
Người (2),(3),(5) bị máu khó đông có kiểu gen XaY
Chọn B
Câu 11 Chọn D.
Trang 5Giải chi tiết:
Các thể đột biến do đột biến NST là: 1 ( mất đoạn NST 21 hoặc 22) ,4 (XXY),7 (XO) ,8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 12 Chọn D.
Giải chi tiết:
Tất cả các bệnh trên đều biểu hiện ở cả nam và nữ
Chọn D
Câu 13 Chọn D.
Giải chi tiết:
Các bệnh, hội chứng có thể xuất hiện ở cả nam và nữ là : (1), (2), (4), (6)
(3) chỉ xuất hiện ở nam, do gen nằm trên NST Y
(5) chỉ xuất hiện ở nữ (XO)
Chọn D
Câu 14 Chọn B.
Giải chi tiết:
Người này có 3 NST X: 2n +1 đây là thể ba nhiễm
Chọn D
Câu 16 Chọn B.
Giải chi tiết:
Phát biểu sai là B, gen ức chế khối u là gen trội, nên đột biến thành gen lặn gây ra bệnh ung thư
Chọn B
Câu 17 Chọn D.
Giải chi tiết:
Các thể đột biến NST là : 1 (mất đoạn NST 22) ; 4 (XXY) ;7 (XO), 8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 18 Chọn C.
Giải chi tiết:
Đây là đột biến mất đoạn NST số 21 gây ra bệnh ung thư máu ác tính
Chọn C
Câu 19 Chọn B.
Giải chi tiết:
- (1), (2), (6), (7), (9) đều xảy ra ở nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n = 46
- (3) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n = 46
- (4) xảy ra ở cả nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47
- (5) chỉ xảy ra ở nữ, bộ NST trong tế bào là 2n – 1 = 45
- (8) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47
→ Như vậy chỉ có hội chứng Đao là phù hợp
Chọn B.
Câu 20 Chọn C.
Giải chi tiết:
Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng siêu nữ, chỉ có ở giới nữ
Trang 6Chọn C
Trang 7Mức độ 2: Thông hiểu Câu 1: Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang
thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều
có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5 Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY) Kết luận nào sau đây không đúng ?
A Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2 bố giảm phân bình thường
B Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 1 bố giảm phân bình thường
C Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường
D Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường
Câu 3: Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác?
A Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm.
B Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình
mang đột biến
C Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc
đột biến gen
D Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác
các bệnh di truyền thậm chí ngay từ giai đoạn bào thai
Câu 4: Một quần thể đậu Hà Lan có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,4AABB +
0,2AaBb + 0,3Aabb + 0,1 aaBB =1 Khi quần thể này tự thụ phấn qua một thế hệ sẽ thu tỉ lệ thể dị hợp tử 2 cặp gen là:
Câu 5: Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
Trang 8I Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh
III Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này
IV Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen
V Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền
Câu 6: Cho các ví dụ sau:
(1) Người bị bạch tạng kết hôn với người bình thường sinh con có thể bị bạch tạng.(2) Trẻ em bị bệnh phêninkêtô niệu nếu áp dụng chê độ ăn kiêng thì trẻ có thể phát triển bình thường,
Trang 9(3) Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thì sẽ bị viêm phổi, thấp khớp, suy thận,
(4) Người bị hội chứng AIDS thường bị ung thư, tiêu chảy, viêm phổi,
(5) Các cây hoa cẩm tú cầu có cùng kiểu gen nhưng màu hoa biểu hiện tùy thuộc độ
pH của môi trường đất
(6) Ở người, kiểu gen AA qui định hói đầu, kiểu gen aa qui định có tóc bình thường, kiểu gen Aa qui định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ
Có bao nhiêu ví dụ phản ánh sự mềm dẻo kiểu hình ?
Câu 7: Cho phả hệ sau:
Cho biết các gen quy định các tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau Không xảy ra đôt biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Kêt luận nào sau đây phù hợp với thông tin trên?
A Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III đều có kiểu gen dị hợp.
B Cả hai bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
C Những người không mắc bệnh ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen đồng hợp trội.
D Một bệnh do gen nằm trên NST thường, một bệnh do gen nằm trên NST giới tính
quy định
Câu 8: Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
giới tính X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Bố mẹ không bị bệnh mù màu Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai
là con gái không bị bệnh mù màu là
Câu 9: Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh bạch cầu ác tính
(3) Hội chứng Đao (4) Bệnh hồng cầu hình liềm
(5) Hội chứng Tơcnơ
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
Câu 10: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định
không có alen tương ứng trên NST Y Ở một gia đình, bố me đều bình thường sinh con trai bị máu khó đông Kiểu gen của mẹ là
A XAXA × XaY B XAXA × XAY C XAXa × XaY D XAXa × XAY
Câu 11: Dưới đây là phả hệ kiểu hình của một gia đình có tiền sử bệnh Huntinton
Phép lai này chỉ ra điều gì về di truyền của bệnh này ?
Trang 10A đó là alen trội liên kết Y
B Đó là alen lặn liên kết Y
C Đó là alen trội liên kết với NST thường
D Đó là alen lặn liên kết với NST thường
Câu 12: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định
thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64% Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là
Câu 13: Ở người, alen A quy định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a
quy định máu khó đông, gen này nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y; alen B quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định bạch tạng, gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường Biết không có đột biến theo lí thuyết cặp
vợ chồng nào sau đây có khả năng sinh con trai mắc cả hai bệnh?
B bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm.
C hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
D hội chứng Đao.
Câu 15: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
Xác suất để người III.2 mang gen bệnh là bao nhiêu ?
Trang 11Câu 16: Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên nhiễm
sắc thể thường qui định Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là
Câu 17: Dữ liệu nào dưới đây giúp chúng ta xác định chính xác tính trạng do gen trội
hay lặn nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định?
A Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh.
B Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bình thường.
C Bố mẹ bình thường sinh ra con trai bị bệnh
D Bố mẹ bị bệnh sinh ra con trai bị bệnh.
Câu 18: Cho một số thao tác cơ bản trong qua trình chuyển gen tạo ra chủng vi khuẩn
có khả năng tổng hợp insulin của người như sau:
(1) Tách plasmit từ tế bào vi khuẩn và tách gen mã hóa insulin từ tế bào người
(2) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người.(3) Chuyển ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người vào tế bào vi khuẩn.(4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người
Trình tự đúng của các thao tác trên là:
A (1) → (4) → (3) → (2) B (2) → (4) → (3) → (1)
C (2) → (1) → (3) → (4) D (1) → (2) → (3) → (4)
Câu 19: Cho các thông tin sau:
1 Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin
2 Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác
3 Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để
ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ
4 Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra
5 Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người
Có bao nhiêu thông tin sai:
Câu 20: Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh di truyền, các nhà
tư vấn di truyền xây dựng được phả hệ dưới đây:
Có thể xác định chính xác được tối đa kiểu gen của bao nhiêu người từ phả hê nói trên?
Trang 12Giải chi tiết:
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét
1 Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP
2 Sai, thai nhi mắc hội chứng Down , không thể là claifento vì không có đủ 6 NST giống nhau hoàn toàn về hình thái
Giải chi tiết:
Trường hợp không xảy ra được là D, vì nếu người bố rối loạn ở GP 2 thì tạo ra giao tử
YY không thể tạo ra con trai XXY
Chọn D
Câu 3 Chọn A.
Giải chi tiết:
Phát biểu sai là A, bệnh di truyền phân tử chưa có hướng điều trị dứt điểm chỉ có thể
hy vọng vào các liệu pháp gen trong tương lai
Chọn A
Câu 4 Chọn B.
Giải chi tiết:
Cơ thể AaBb khi tự thụ phấn mới cho ra cơ thể dị hợp 2 cặp gen với tỷ lệ:
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai
kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Chọn B
Câu 6 Chọn C.
Giải chi tiết:
Mềm dẻo kiểu hình: Hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều
kiện môi trường khác nhau
Các ví dụ phản ánh mềm dẻo kiểu hình là: (2),(5)
Chọn C
Trang 13Câu 7 Chọn B.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị PKU và cả con gái bị u xơ → 2 bệnh này
do gen lặn nằm trên NST thường quy định → B đúng, D sai
A sai, vì họ sinh con bị u xơ chỉ chứng tỏ được họ dị hợp về gen quy định bệnh u xơ
C sai, họ có thể là kiểu gen Aa
Chọn B
Câu 8 Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp: tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy
định di truyền chéo ( mẹ → con trai)
Giải chi tiết:
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bị bệnh sinh con gái bình thường → gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường
Giải chi tiết:
Cặp vợ chồng C có thể sinh con trai bị cả 2 bệnh
Trang 14Chọn C
Câu 14 Chọn D.
Giải chi tiết:
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của các bệnh, hội chứng do đột biến NST
Chọn D
Câu 15 Chọn D.
Giải chi tiết:
Ta thấy cặp vợ chồng II 2× II.3 bình thường mà sinh con gái bị bệnh → bệnh do gen lặn trên NST thường
Cặp vợ chồng này dị hợp: Aa × Aa → người III 2: 1AA:2Aa → xs mang gen bệnh là 2/3
Chọn D
Câu 16 Chọn C.
Giải chi tiết:
Giả sử alen trội tương ứng mà không gây bệnh là A
Alen lặn gây bệnh là a
Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh: Aa x Aa
Đời con có tỉ lệ theo lí thuyết: 1/4AA:2/4Aa:1/4aa
Xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là 2/3
Đáp án C
Câu 17 Chọn A.
Giải chi tiết:
Căn cứ vào dữ liệu: Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh có thể xác định được gen
bị bệnh là gen lặn nằm trên NST thường
Giải chi tiết:
(1) sai, PKU là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển Phe
→ Tyr
(2) sai, khối u ác tính có khả năng di căn
(3) sai, các phương pháp này gây nhiều tác dụng phụ
(4) sai, ung thư vú là do đột biến gen lặn gây ra (gen ức chế khối u là gen trội bị đột
biến thành gen lặn
(5) đúng
Chọn D
Câu 20 Chọn C.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường (5,6) sinh con gái bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST thường
Quy ước gen: A- bình thường; a – bị bệnh
- Tất cả những người bị bệnh có kiểu gen: aa (1,9)
- Tất cả những người có bố, mẹ hoặc con bị bệnh có kiểu gen Aa: 3,5,6
Vậy biết được kiểu gen của 5 người
Chọn C
Trang 15Mức độ 4: Vận dụng cao Câu 1: Ở người, bệnh phêninkêtô niệu do một trong hai alen của gen năm trên nhiễm
sắc thể thường; bệnh máu khó đông do một trong hai alen của gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X qui định Theo dõi sự di truyền của hai bệnh này trong một gia đỉnh qua hai thê hệ được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây:
Không có sự phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong gia đình; các tính trạng trội, lặn hoàn toàn Phát biểu nào sau đây là không đứng khi nói về đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thê hệ thứ II đối với hai bệnh nói trên?
1.Xác suất không mang alen bệnh đối với cả hai bệnh trên bằng 1/4
2.Xác suất chỉ bị một trong hai bệnh trên bàng 1/4
3.Xác suất là con gái và không bị bệnh trong số hai bệnh trên bằng 5/12
4.Xác suất là con trai và chỉ bị một trong hai bệnh trên bằng 1/6
Số đáp án đúng :
Câu 2: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Ở người, kiểu gen HH quy định bệnh hói đầu, hh quy định không hói đầu; những người đàn ông có kiểu gen dị hợp Hh bị hói đầu, người nữ không bị hói đầu Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ, người phụ nữ II.8 đến từ một quần thể cân bằng di truyền có 80% người không bị hói đầu Theo lý thuyết, trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng ?
(1) Xác suất sinh con trai mắc bệnh hói đầu của cặp vợ chồng II.7 và II.8 là 70%
(2) Những người đàn ông mắc bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen giống nhau(3) Người phụ nữ II.4 và người phụ nữ IV.15 có kiểu gen giống nhau
(4) Người phụ nữ III.10 và III.11 có kiểu gen giống nhau
(5) Người đàn ông I.1 và người phụ nữ I.2 có kiểu gen giống nhau
Trang 16Câu 3: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bênh P và bệnh M ở người Alen A
quy định không bị bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M, các gen này nằm
ở vùng không tương đồng của NST X
Theo lý thuyết có bao nhiêu kết luận sau đây đúng?
1 Người số 1 mang alen a
2 Có thể xác định chính xác kiểu gen của 5 người trong 8 người nói trên
3 Người số 5 có kiểu gen XAbXaB
4 Nếu cặp vợ chồng số 5,6 sinh đứa con thứ 2 là con trai và không bị bệnh thì ở người số 5 đã xảy ra hoán vị gen
Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu ABO và một bệnh ở người
Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen IA, IB, IO, trong đó alen IA quy định nhóm máu A, alen IB quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen IO quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do một trong 2 alen của một gen quy định, trong đó alen trội là trội hoàn toàn
Giả sử các cặp gen quy định nhóm và quy định bệnh phân li độc lập và không có đột
biến xảy ra Có 4 kết luận sau:
(1) Có thể xác định được kiểu gen của 6 người trong phả hệ
(2) Xác suất sinh con nhóm máu B và không bị bệnh của cặp vợ chồng này là 35/72(3) Người số 5 và người số 7 trong phả hệ có kiểu gen giống nhau
(4) Xác suất sinh con nhóm máu A và nhóm máu B của cặp vợ chồng 7,8 là bằng nhau
Số kết luận Đúng là
Câu 5: Sơ đồ phả hệ phản ánh sự di truyền của một tính trạng ở người do gen có 2
alen quy định Người số (4) thuộc một quần thể khác đang ở trạng thai cân bằng di
Trang 17truyền, quần thể này có số người mang alen lặn chiếm 64% Trong các dự đoán sau đây, có bao nhiêu dự đoán đúng?
I Xác định được kiểu gen của 5 người trong phả hệ
II Xác suất sinh ra con bị bệnh của (7) × (8) là 5/72
III Xác suất sinh con trai không bị bệnh của (7) × (8) là 67/72
IV Xác suất để (10) mang alen lặn là 31/65
Câu 6: Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh
máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ
có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đêu bình thường Theo lí thuyết, có bao nhiêu
dự đoán sau đây đúng?
I Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16
II Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.III Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32
IV Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3
Câu 7: Ở người, gen a gây bệnh mù màu, gen b gây bệnh máu khó đông đều nằm trên
vùng không tương đồng của NST giới tính X, các gen trội tương ứng quy định các tính trạng bình thường Nghiên cứu sự di truyền của hai bệnh này trong một gia đình thu được kết quả như sau:
Trang 18Trong số các phát biểu sau đây, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Nếu xảy ra hoán vị gen với tần số bằng 10% thỉ xác suất để cặp vợ chồng III1 × III2 sinh được con gái có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen là 2,5%
(2) Biết được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ
(3) Người số II2 và IV2 có kiểu gen giống nhau ,
(4) Cặp vợ chồng III1 × III2 sinh được một người con gái bình thường về hai tính trạng với tỉ lệ 50%
Câu 8: Bệnh alkan niệu (alk) là một bệnh di truyền hiếm gặp Gen gây bệnh (alk) là
gen lặn nằm trên nhiễm săc thể thường Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân:
Nếu cá thể 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5 thì xác suất để đứa con này bị bệnh ankan niệu là bao nhiêu ? Biết rằng bác sĩ xét nghiệm đứa con thứ 5 có nhóm máu B
Câu 9: Ở người, tính trạng nhóm máu do 3 alen IA, IB và IO quy định Trong quần thể cân bằng di truyền có 36% số người mang nhóm máu O, 45% số người mang nhóm máu A Vợ có nhóm máu A lấy chồng có nhóm máu B không có quan hệ họ hàng với
nhau Có bao nhiêu phát biểu đúng trong số những phát biểu sau:
1 Tần số alen IA trong quần thể là 0,3
2 Tần số người có nhóm máu B dị hợp trong quần thể là 0,36
3 Xác suất đế cặp vợ chồng trên sinh con có nhóm máu O là 16,24%
4 Nếu cặp vợ chồng trên sinh đứa con đầu là trai, có nhóm máu O thì khả năng để sinh đứa thứ 2 là gái có nhóm máu khác bố và me là 25%
Câu 10: Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở
người Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen IA ; IB; IO trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen IB quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen IO quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn
Trang 19Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập
và không có đột biến xảy ra Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết
luân không đúng?
1 Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen
2 xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18
3 Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử
4 Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB
Câu 11: Cho sơ đồ phả hệ sau Có bao nhiêu phát biểu đúng về những người trong phả
hệ này
I Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn trên NST thường qui định
II Có tối đa 10 người có kiểu gen dị hợp về tính trạng bệnh điếc
III Có 10 người đã xác định được kiểu gen về tính trạng bệnh điếc
IV Cặp vợ chồng III2 và III3 dự định sinh con, xác xuất để họ sinh được một đứa con trai không mang alen bệnh là 26,25%
D 4
Câu 12: Ở người, dái tai dính là trội so với dái tai rời: vành tai nhều lông là tính trạng
do gen nên nhiễm sắc thể Y, không có alen trên X quy định Một người có dái tai dính
và vành tai nhều lông kết hôn với người có dái tai rời và vành tai không có lông Hai người có một có một con trai có dái tai dính và vành tai nhiều lông; một con trai có dái tai rời và vành tai nhiều lông, hai con gái có dái tai dính Một trong 2 cô con gái kết hôn với người người dái tai rời và vành tai không có lông Giả thiết cặp vợ chồng này
có hai con trai ở hai lần sinh khác nhau Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát
biểu đúng trong các phát biểu sau đây?
I Cả hai đều có vành ta không có lông và 25% khả năng cả hai có dái tai dính
II Khả năng cả hai có vành tai không có lông, dái tai rời hoặc dái tai dính là tương đương
III Chắc chắn cả hai đều có dái tai dính và vành tai không có lông
Trang 20IV Cả hai có thể có vành tai nhiều lông và 12,5% khả năng cả hai đều có dái tai dính.
Câu 13: Cho phả hệ sau:
Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định Hai gen này cách nhau 12cM
Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?
(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên
(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%
(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố
(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố
Câu 14: Cho sơ đồ phả hệ sau đây về bệnh mù màu và máu khó không Biết rằng bệnh
mù màu do gen lặn a gây ra, còn bệnh máu khó đông do gen lặn b gây ra Các gen trội
tương ứng là A, B quy định tính trạng bình thường.Các gen này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X với khoảng cách 20cM Theo lí thuyết, có bao nhiêu
phát biểu sau đây đúng?
I Xác định được tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ
II Có ít nhất 2 người phụ nữ trong phả hệ dị hợp tử về cả hai cặp gen
III Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh mù màu của cặp vợ chồng 15-16 là 25%
IV Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh máu khó đông của cặp vợ chồng 15 -16 là 20%
Câu 15: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Trang 21Biết rằng, ở người bệnh X do một trong hai gen lặn a hoặc b quy định; kiểu gen đồng hợp lặn về cả hai gen gây sẩy thai Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận xét sau đây đúng?
I Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ, chồng 9, 10 là 5/12.
II Có thể xác định được kiểu gen của tối đa 4 người trong phả hệ.
III Người phụ nữ 1 có kiểu gen đồng hợp.
IV Cặp vợ chồng 9, 10 sinh con chắc chắn bị bệnh X.
Câu 16: Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc
một bệnh di truyền đơn gen là 4% Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết
Có bao nhiêu kết luận dưới đây đúng?
I Cá thể III9 chắc chắn không mang alen gây bệnh
II Có tối đa 2 cá thể có thể không mang alen gây bệnh
III Xác suất để cá thể II3 có kiểu gen dị hợp tử là 50%
IV Xác suất cá thể con III (?) bị bệnh là 16,7%
Câu 17: Một người đàn ông có nhóm máu A từ một quần thể người Châu Âu có tỉ lệ
người mang nhóm máu O là 4% và nhóm máu B là 21% kết hôn với người phụ nữ có nhóm máu A từ một quần thể người Châu Á có tỉ lệ người có nhóm máu O là 9% và nhóm máu A là 27% Biết rằng, các quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được 2 người con khác giới tính, cùng nhóm máu A
là bao nhiêu?
Câu 18: Cho sơ đồ phả hệ sau đây về sự di truyền của một bệnh M và bệnh máu khó
đông ở người