SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI. Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG

Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc... 2003 Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch với hai hốc mắt các mũi tên, xương hàm đầu

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH

THAI NHI

"People only see what they are prepared to see."

Ralph Waldo Emerson

THAI VÔ SỌ

(ANENCEPHALY, EXENCEPHALY)

 Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK

 Tổn thương ở phần đầu khiến cho thai không có sọ

 Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhưng phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn

 Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường

 100% thai chết ngay khi vừa sinh ra

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

- Dù không có hộp sọ nhưng nhu mô não loạn sản lồi vào

khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối quý I Phần nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống như thai có hộp sọ, nhưng nếu lưu ý sẽ thấy không có cốt hoá Ngoài

ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt của chú chuột Mickey.

- Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình ảnh mắt ếch (frog eye appearance).

- Đa ối thường thấy (do thai nuốt yếu)

- Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não)

Mặt cắt vành

Mặt cắt dọc

Thai 12 tuần

Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô

não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc

Mickey Mouse

Mickey Mouse

Holoprosencephaly with acrania

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch

với hai hốc mắt (các mũi tên),

xương hàm (đầu mũi tên)

Mặt cắt dọc giữa: không có trán và hộp

sọ (mũi tên), xương hàm (đầu mũi tên )

và phần mặt dưới bình thường

A fetus with acrania The other twin was normal

CHỨNG NÃO TRƯỚC

(HOLOPROSENCEPHALY)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Bất thường trong quá trình phát triển của não mà não trước

(prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình thành liềm não để chia tách não thành hai bán cầu đại não

 Dị tật này thường được chẩn đoán vào tuần thứ 20 của thai kỳ

 Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần

 Bệnh thường thấy ở thai nhi Trisomy 13

 Ở cuối quý I (tuần thứ 11-14): dấu hiệu cánh bướm (butterfly

sign) giúp loại trừ chứng bệnh này

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não

- Hoàn toàn không có liềm não (falx)

- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên)

- Đồi thị hợp nhất

Dario Paladini et al Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies Informa 2007

Katherine W Fong et al Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early

Pregnancy Radiographics 2004;24:157-174

Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T), não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên)

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Alobar holoprosencephaly: Không có liềm não, não thất

bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên)

Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não

- Liềm não sơ khai ở đường giữa

- Não thất bên thông thương lớn qua đường giữa

- Đồi thị hợp nhất một phần

Semilobar holoprosencephaly

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần cho thấy dấu hiệu cánh bướm được hình thành bởi đám rối mạch mạc hai bên Đường giữa chính là liềm não 

Loại trừ Holoprosencephaly

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần không thấy dấu hiệu cánh bướm

Trisomy 13 Holoprosencephaly

Waldo Sepulveda, MD et al First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign J Ultrasound Med 2004

23:761-765 • 0278-4297

Thai phụ 28 tuổi, thai nhi 13 tuần tuổi, cấu trúc sọ não bình thường, phổ Doppler ống TM bình thường, NT bình thường, hiện diện xương mũi (mũi tên)

 siêu âm thai 13 tuần tuổi bình

thường

Lần mang thai trước của thai phụ, thai nhi bị Holoprosencephaly, do vậy thai phụ được khuyến cáo siêu âm lại vào lúc thai nhi được 20 tuần tuổi

Ở tuần thứ 20, thai phụ đi siêu âm ở

một BV khác cho kết quả thai bình

thường Khi thai được 28 tuần tuổi, thai

phụ quay trở lại BV ban đầu để khám

Semilobar holoprosencephaly

Hydrocephalus Hiện diện liềm não

CHỨNG LỖ NÃO

(PORENCEPHALY)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Chứng lỗ não là bất thường của vỏ

não khi nhu mô não bị tổn thương,

thay thế bằng cấu trúc nang dịch

Nang này có thể thông hoặc không

thông với não thất

 Chứng này thường xuất hiện ở quý

III hoặc sau sinh Thường là do

hậu quả của xuất huyết trong nhu

mô não

Porencephaly

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Porencephaly thông thương với não thất bên

Porencephaly thông thương với não thất bên

Porencephaly không thông thương với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi

CHỨNG NỨT NÃO

(SCHIZENCEPHALY)

 Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch

máu đen), đưa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thương trực tiếp ra ngoài Tổn thương có thể một bên hoặc hai bên

 Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua

 Chứng này thường kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly)

 Trẻ sinh ra thường có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận động

Schizencephaly: não thất bên thông thương với khoang dưới nhện

Mũi tên chỉ đám rối mạch mạc

Nứt não hai bên

CHỨNG NÃO NƯỚC

(HYDRANENCEPHALY)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Dị tật này được cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh

trong hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não

 Bất thường xảy ra sau khi não và não thất đã phát

triển (quý II)

 Mô não hoại tử được hấp thu, thay thế bằng dịch lấp đầy đầu thai nhi Liềm não còn hiện diện

 Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to

(macrocephaly)

 Các cấu trúc do ĐM thân nền chi phối sẽ không bị tổn thương: tiểu não, não giữa, đồi thị, hạch nền, và phần thùy chẩm Do vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiều

chức năng như: bú, nuốt, phản xạ

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

HYDRANCEPHALY

- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não

- Hiện diện liềm não

- Thấy các cấu trúc não giữa và tiểu não

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu) Mũi tên chỉ vùng não giữa Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giữa các đầu mũi tên)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não và não giữa, không thấy vỏ

não Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tƣ thế (mũi tên)

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, không thấy vỏ não

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não,

không thấy vỏ não

Alfred B Kurtz, MD et al Case 7: Hydranencephaly Radiology

1999;210:419-422

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liềm não, đồi thị (T), tiểu não

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

 Còn gọi là Chiari II malformation

 Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời

 Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt

sống hình thành nên gai đôi Đây là một bất

thường trong sự phát triển của ống thần kinh

 Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị

qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng

não-tủy (meningomyelocele) Tổn thương

hay xảy ra ở đoạn lưng thấp hoặc đoạn cùng

 Tiểu não bị thoát vị, bể lớn (cisterna magna)

bị xoá

 Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai

nghén được xem là một yếu tố nguy cơ

 Chỉ có 4% thai nhi bị dị tật này có bất thường

NST (Trisomy 18 và Trisomy 13)

Tuỳ theo thành phần trong túi thoát vị mà người ta có nhiều tên gọi khác nhau: a Meningocele (chỉ có túi dịch), b Myelomeningocele (túi dịch có chứa tuỷ sống), c Myeloschisis (chỗ khyết không có da bao phủ)

Meningomyelocele

Hình ảnh cột sống bình thường ở mặt cắt dọc, mặt cắt vành và mặt cắt ngang

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VÀ THOÁT VỊ MÀNG NÃO-TỦY

1 Cột sống:

- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn

- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chữ V

- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra

- Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa dịch và có thể chứa ít chất đặc (mặt cắt dọc và mặt cắt ngang)

sọ vôi hóa nhiều, có hình oval bình thường

- Não úng thủy (do não thất IV bị chèn ép)

3 Chi dưới: thường thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet).

Cắt dọc cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Cắt ngang cột sống ở thai nhi bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Các điểm cốt hoá sau choãi ra tạo hình chữ V

Mặt cắt vành cột sống ở thai bình thường so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

9 tuần tuổi 12 tuần tuổi

Tóm tắt hình ảnh trên ba mặt cắt

Tiểu não có hình số 3 ở thai bình thường so sánh với tiểu não có hình quả chuối

Banana sign

Túi thoát vị vùng

cùng-cụt

Hộp sọ hình oval ở thai bình thường so sánh với hộp sọ có hình quả chanh

Lemon sign

Lemon sign

Banana sign

Clubfoot

Meningomyelocele

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG

(HEMIVERTEBRA)

 Đây là nguyên nhân thường gặp nhất của vẹo, gù cột sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống

và/hoặc vào trong khung

chậu Nếu phát triển vào trong

có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu

gây thận trướng nước

 U phát triển ra ngoài phá hủy

xương cùng-cụt, xương chậu

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Các dây TK cũng có thể tổn thương gây chứng bàng quang thần kinh và liệt chi dưới

 Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lượng và phù thai

 U lồi ra ngoài có tiên lượng tốt hơn u lấn vào trong

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT

- Khối u lồi ra ngoài:

+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột

sống lồi ra sau và xuống dưới

+ U giàu tưới máu (hypervascularisation)

- Khối u lấn vào trong:

+ Khó xác định ranh giới vì u thường xâm lấn các cấu

trúc trong khung chậu

+ Thận trướng nước (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do

bàng quang thần kinh)

- Suy tim (±)

- Phù thai (±)

Marilyn J Siegel et al Pediatric Sonography 3 rd edition 2002

PHÂN LOẠI

Type I (45%): Khối u ưu thế lồi ra ngoài

Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong

Type III (10%): Khối u ưu thế lấn vào trong

Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trước xương cùng-cụt

U vùng cùng cụt lồi ra ngoài

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột

sống phát triển ra sau và xuống

dưới (các mũi tên lớn)

Cắt ngang khung chậu (P): U phát

triển ra sau (các mũi tên)

Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt

Cắt ngang : Thận trướng nước Cắt vành : Thận trướng nước

Cắt dọc giữa : U lớn cùng-cụt, thành phần

hỗn hợp

Cắt dọc giữa : Mạch máu nuôi (mũi tên

cong)

Mặt cắt vành : TMCD (mũi tên trắng) dãn lớn  Suy tim

Cắt dọc: U lồi ra

ngoài và lấn vào

trong khung chậu

Cắt ngang: U đƣợc một mạch máu lớn nuôi dƣỡng

Tim to

- Thoát vị màng não-tủy

- U quái vùng cùng cụt

KẾT LUẬN

• Vào quý II, ta có thể khảo sát hầu hết các bất thường

ở hệ TKTW của thai nhi

• Các bất thường đôi khi rất phức tạp Người BS siêu

âm cần phải nắm chắc các dấu hiệu đặc trưng để

chẩn đoán

TÀI LIỆU THAM KHẢO

• C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1185-1212

• Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

2003

• Marilyn J Siegel et al Pediatric Sonography 3rd edition 2002

• Y Robert et al Echographie en practique Obstetricale 2003

• Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus 1998

• Katherine W Fong et al Detection of Fetal Structural Abnormalities with

US during Early Pregnancy Radiographics 2004;24:157-174

• Alfred B Kurtz, MD et al Case 7: Hydranencephaly Radiology

1999;210:419-422

• Waldo Sepulveda, MD et al First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign J Ultrasound Med 2004 23:761-765 • 0278-4297

Thành phố Brugge, Bỉ, 11/05/2005

CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ