Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người. Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người di truyền phả hệ Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người trong các kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả trong quá trình dạy học ở các trường THPT.
Trang 1
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG THPT
CHUYÊN ĐỀ ÔN THI THPTQG
PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI
TRUYỀN HỌC NGƯỜI
…
PHẦN I - MỞ ĐẦU
1
Trang 21.1 Lí do chọn đề tài
Một trong những lí do khiến học sinh trung học rất ít chọn thi môn sinh học là vìbài tập của môn học này rất khó Báo tuổi trẻ đã có bài phỏng vấn thí sinh trước khibước vào làm bài thi môn sinh học năm học 2016 thì thấy rằng rất nhiều học sinh cảmthấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó Những học sinh không xét đại học chỉ mong
đề có ít câu hỏi bài tập Bài tập Sinh học là lĩnh vực khó nhất cần phải đạt được đểgiành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng và Trunghọc chuyên nghiệp Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết và biết cách vận dụng líthuyết vào giải bài tập Ngược lại thông qua giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng
cố kiến thức lí thuyết rất tốt mà không gây sự nhàm chán hay lãng quên
Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt là sinh học 12 có nhiều dạng bàitập trong đó có bài tập về di truyền học người (đa số được cho dưới dạng bài tập phảhệ) Bài tập di truyền người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn,thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đócác em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quanhay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp giảmthiểu một phần bệnh tật di truyền ở người Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì
để giải được học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiềulúng túng cho học sinh thậm chí cả đối với một số giáo viên
Trong quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải được,giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền người- bài tập phả hệ còn là vấn đềvướng mắc và khó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối vớimột số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm do chúng thiên về lí giải và biện luận nênphần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bàitập này Trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không cóthời gian để hướng dẫn các em dạng bài tập này để có thể củng cố kiến thức lí thuyếtcũng như hình thành kĩ năng làm bài tập trong khi dạng bài di truyền học người- ditruyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi Đại học Ướctính tỉ lệ học sinh có thể giải được bài tập dạng này chỉ đạt 25%
Đứng trước thực trạng trên tôi đã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất chuyên đề: “
Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương trình sinh học lớp 12
THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá trình giải bài tập di truyềnhọc người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn các em yêu thích bộ môn sinh họchơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập di truyền ngườitrong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắccho đồng nghiệp
1.2 Mục đích của đề tài.
- Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại kiếnthức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người
- Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người- di truyền phả hệ
- Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người trongcác kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao chất lượng
và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT
3 Đối tượng và thời gian
Trang 3- Học sinh lớp 12
- Thời gian: 4 tiết
PHẦN II- NỘI DUNG
I CƠ SỞ LÝ THUYẾT
1 Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đãđược nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộgen người
Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinhvật khác vì lí do xã hội
2 Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc
nhiều vào điều kiện môi trường
* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở
trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ
thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường
*Hạn chế : Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
2.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu
quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người
* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính
tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền
* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số
của alen lặn đột biến đó trong quần thể
* Hạn chế : Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân
cụ thể
2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắcthể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượngcấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người
3
Trang 4* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chuẩn
đoán và điều trị kịp thời
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người
mắc bệnh di truyền với những người bình thường
* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21),
Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
* Hạn chế :
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác
- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử
- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trongcộng đồng
2.4 Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh,
tật di truyền nhất định
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã
biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhấtđịnh
* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau Những
kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người
- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở ngườiđều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến)
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dựbáo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu Trên cơ sở đó giúp y học lâmsàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả
* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
2.5 Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những ngườithuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứuphả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ
* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ
Trang 5* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm
sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyềnnào
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có
quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh ditruyền…)
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng
là tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễmsắc thể X quy định
* Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả
không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì khôngliên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
3 Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người
Trong giải dạng bài tập phả hệ chúng ta hay gặp dạng bài bệnh tật liên quan đến mộttính trạng do gen nằm trên NST thường quy định hoặc nằm trên NST giới tính do đócần nắm chắc các quy luật di truyền sau:
3.1 Quy luật Menđen- Quy luật phân li
- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn
- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn
- Kết quả của các phép lai:
5
Trang 63.2 Di truyền liên kết giới tính
- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đựcthì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tương ứng trên Y ), tuântheo quy luật di truyền chéo Kết quả của các phép lai:
3.3 Quy luật toán xác suất
Xác suất
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố)với các khả năng nhiều, ít khác nhau Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằngcách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất củabiến cố đó
Công thức cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa là
sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽđược dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A) ) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A)
Công thức nhân xác suất
- Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một
biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập
- Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất
của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) P (B)
Công thức nhị thức Niu-tơn
Trang 7(a + b) n = C 0 a n + C 1 a n-1 b + C k
n a n-k b k + C n-1
n ab n-1 + C n b n
Công thức tổ hợp
Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập con gồm k phần tử của A được gọi là
một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
Ck
n = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n)
3.4 Một số bệnh, tật di truyền ở người
3.4.1 Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội
Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn trên NST thường
bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X)
bệnh máu khó đông:ĐB gen lặn (lk NST giới tính)
bệnh động kinh :gen ngoài nhân(ti thể)
tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông ở vành tai :gen quy định nằm trên Y
3.4.2 Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST
Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu do mất 1đoạn nhỏ ở NST số
21 hay mất một phần vai dài NST số 22.
Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu:mất đoạn NST số 5
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22' với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơnbình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính
3.4.3 Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến số lượng NST
Hội chứng Tocno: 44A + OX thiếu 1 chiếc X - 45 NST (nữ)
Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa 1 chiếc X - 47 NST (nữ
Hội chứng Claiphento : 44A +XXY thừa 1 chiếc X - 47 NST (nam)
II PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
II.1 Phân dạng bài tập di truyền học người
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
* Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
7
Trang 8* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ
* Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
II.2 Phương pháp giải bài tập di truyền học người
1 Dạng 1- Bài tập liên quan đến phả hệ
1 1 Phương pháp giải
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thểthường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới
- Vận dụng các quy luật di truyền Mendel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệsau
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quyđịnh dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền
*Tính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ bình thường
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy địnhdựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen củathế hệ sau.( di truyền chéo)
*Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai
Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng)
Phương pháp giải toán:
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên Xquy định dựa vào đặc điểm:
Trang 9+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tượng di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền
Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan tâm
- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (thứ 2,
3 ) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2)
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1
1.2 Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1 (ĐH 2014-VDC) Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinhcon đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là
Bài giải:
+ Căn cứ vào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường (A bình thường; a
bị bệnh)
+ Người số 5, 6 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 1/3AA ⃗gt 1/3A
2/3A:1/3a (1)
Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a.(2)
+ Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa
=> Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA ⃗gt 2/5A
3/5Aa ⃗gt 3/10A: 3/10a
7/10A:3/10a (3)+Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15
9
Trang 10Câu 2 (ĐH 2011) Cho sơ đổ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của mộtgen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ Trongnhững người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểugen do chưa có đủ thông tin là:
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phảhệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6, 10,12,13: Aa Còn 17,20 chưa xác
định được chắc chắn là AA hay Aa → Đáp án C 17 và 20
Câu 3 Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của gen quy định và được thể
hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có nhóm máu
O và không bị bệnh trên là
Bài giải: Dể thấy bệnh do gen trội/NST thường.
Trang 11+ Với bệnh: Từ SĐPH kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng (Aa) XS con không bệnh (aa) = 1/3.1/2 =1/6.
+ Với nhóm máu: dể thấy vợ máu B có kiểu gen (IBIO), chồng máu A có kiểu gen (1
IAIA:2 IAIO) XS con máu O = 1/6
XS chung = 1/6.1/6 = 1/36.(B)
1.3 Bài tập tự giải điển hình
Câu 1 (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một
alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không
bị bệnh Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả
Câu 2 Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A
không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:
Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là: (gen gây bệnh là lặn)
A XAXA, XAXa, XaXa và XAXa B aa, Aa, aa và Aa.
C Aa, aa, Aa và Aa D XAXA, XAXa, XaXa và XAXA
Câu 3 (ĐH 2012) Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn
11
Quy ước : Nam không bị bệnh
: Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh
Trang 12Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III khôngmang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bịbệnh là
Câu 4 Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
Câu 5 Cho sơ đồ phả hệ sau:
Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định bởi genlặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y Biết rằngkhông có đột biến mới xảy ra Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả
hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
Câu 1 (ĐH 2010) Ở người, alen A quy định màu mắt nhìn màu bình thường trội hoàn
toàn với alen a gây mù màu đỏ-xanh lục Gen này nằm trên đoạn không tương đồngcủa NST giới tính X Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường,người mẹ bị mù màu, sinh người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường vàngười con trai thứ hai bị mù màu Biết rằng không xảy ra đột biến cấu trúc NST, quá
Quy ước:
: Nữ bình thường : Nam bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bị bệnh
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh M
Trang 13trình giảm phân ở người mẹ diễn ra bình thường Kiểu gen của hai người con trai nàylần lượt là những kiểu gen nào sau đây?
C XAXAY và XaY D XAXaY và XaY
Bài giải:
giảm phân bình thường thì sinh ra con trai 100% bị bệnh nhưng vợ chồng này lại sinhđứa con trai thứ nhất bình thường vậy chứng tỏ bố giảm phân bất thường (do mẹ giảmphân bình thường) có thể cho các loại giao tử là: XA, Y, XA Y, O kết hợp với giao tửcủa mẹ Xa thì con trai có các kiểu gen sau: XAXaY và XaY-> Đáp án D
Câu 2 Ở người: gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n) nằm trên NST
thường; bệnh mù màu do gen lặn m ở nhiễm sắc thể X quy định Bố và mẹ đều mắtnâu, không bệnh sinh 1 con gái mắt xanh, không bệnh và 1 con trai mắt nâu, mù màu
Bố mẹ có kiểu gen là:
Bài giải:
Bố mẹ mắt nâu, không bệnh có thể có KG: N_XMY và N_XMX-
Con gái mắt xanh, không bệnh KG: nn XMX- chứng tỏ bố mẹ đề cho giao tử n
Con trai mắt nâu, mù màu KG: N- XmY chứng tỏ mẹ cho Xm
Vậy KG của bố mẹ là: Nn XMXm x Nn XMY.-> Đáp án B
2.3 Bài tập tự giải điển hình
Câu 1 (ĐH 2016) Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn
so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X Có hai anh em đồng sinh cùng trứng, người anh
(1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh con đầu lòng (3) không bị bệnh này Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ
- xanh lục sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen của những người từ (1) đến (6) lần lượt là:
A XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY
B XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY
C XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY
D XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa
Câu 2 Bố mẹ (P) đều bình thường, sinh con XO và bị mù màu Kiểu gen của P là gì
và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?
A XMXm x XMY, đột biến ở mẹ
B XMXm x XmY, đột biến ở bố hoặc mẹ
C XMXm x XMY, đột biến ở bố
13
Trang 14D XMXM x XmY, đột biến ở mẹ
Câu 3 Mẹ mù màu sinh con mắc hội chứng Claiphenter nhưng nhìn màu rõ Kiểu gen
của bố mẹ như thể nào và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?
Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau
VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng
thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có
màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4
3.1.2 Nguyên tắc nhân xác suất
Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sựkiện xảy ra theo một trật tự xác định
VD: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn Xác suất gặp cây hạt vàng
thân thấp là bao nhiêu?
Vì 2 tính trạng này nằm trên 2 NST khác nhau nên hai tính trạng này di truyền độc lập.Tính trạng hạt vàng khi tự thụ phấn cho ra 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh Xác suất bắt gặphạt vàng là 3/4 Tính trạng thân cao khi tự thụ phấn cho ra 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp.Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4 Như vậy xác suất bắt gặp cây đậu hạt vàng thân thấp là3/4 × 1/4 = 3/16
3.1.3 Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời
VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?
Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qualại lẫn nhau
+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là1/2 Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = 1/4
+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2
Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái conthứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp)
3.1.4 Phép hoán vị Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết
quả cuối cùng không thay đổi
VD: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định Một cặp vợ chồng dị
hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị bệnh (2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu?