chuyên đề di truyền học người và một số bệnh di truyền thường gặp ở người

NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội... - Tác động

TRƯỜNG THPT KHOÁI CHÂU

Tổ: Sinh- Công nghệ - Tin

Báo cáo viên: Nguyễn Thị Loan

TRƯỜNG THPT KHOÁI CHÂU

Tổ: Sinh- Công nghệ - Tin

Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta đã phát hiện ra khoảng

5000 bệnh di truyền trong đó có khoảng 200 bệnh di truyền liên kết với giới tính Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng Đao là 0,7 – 1,8% (ở các trẻ em

do các bà mẹ tuổi từ 35 trở lên sinh ra)

I ĐẶT VẤN ĐỀ

Như vậy di truyền học tư vấn có vai trò đặc biệt quan trọng

nhằm giảm bớt gánh nặng của với gia đình và xã hội Do vậy tôi

đã xây dựng chuyên đề “ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ BỆNH

DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI”

PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di

truyền và biến dị ở các sinh vật

Di truyền học loài người là một bộ phận của di truyền học, nghiên cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở con người Di truyền học loài người bao gồm một loạt các lĩnh vực di truyền học tế bào, di truyền học phân tử, di truyền học sinh hóa, hệ gen học , di truyền học quần thể cung cấp những thông tin, những hiểu biết về tật bệnh di

truyền cho di truyền y học, từ đó có cách phòng và chữa

PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI

NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Thuận lợi

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.

- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất

nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.

NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI

NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di

truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do

xã hội.

CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI

TRUYỀN NGƯỜI

1 Nghiên cứu phả hệ

2 Nghiên cứu đồng sinh

3 Nghiên cứu di truyền quần thể

4 Nghiên cứu tế bào

5 Phương pháp di truyền học phân tử

Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau.

Dựa vào nghiên cứu phả hệ biết được tính trạng do gen trội hay gen lặn quy định, có liên kết với giới tính hay không?

Dựa vào nghiên cứu phả hệ biết được tính trạng do gen nằm

trong nhân hay trong tế bào chất?

Sơ đồ di truyền bệnh động kinh ở người

- Khi bệnh do gen trội quy định thì bố mẹ không bị bệnh không thể sinh con bị bệnh Bố mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh con bình thường.

- Khi bệnh do gen trên NST X quy định thì mẹ bị bệnh sẽ sinh con trai bị bệnh Khi bệnh do gen trội trên NST X quy định thì

bố bị bệnh sẽ sinh ra con gái bị bệnh.

PHẦN II - MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI

NGUYÊN NHÂN- CÁCH PHÒNG & CHỮA

* Là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh là những biến đổi

ở gen gây nên

A MỘT SỐ BỆNH THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI

I Bệnh di truyền phân tử

1 Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: do đột biến gen mã hoá

chuỗi Hb gây nên Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá

valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm

và gây thiếu má

* Ví dụ:

2 Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):

-Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

3 Bệnh Pheninkêto niệu:

- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ

I Bệnh di truyền phân tử

* Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây lên

* Đặc điểm chung là: bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén

có thể gây sẩy thai sớm; những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội ở các cặp NST nhỏ

*VÍ DỤ:

1 Bệnh do biến đổi số lượng NST: Đao, Tớc-nơ, …

2 Bệnh do đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên

nhân do mất 1 phần NST số 5; bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ

CỤ THỂ

- Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen: Làm nảy sinh nhiều vấn

đề tâm lí xã hội: vừa tránh được các bệnh di truyền nhưng cũng thông báo cái chế sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi; lộ hồ sơ di truyền.

- Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào: có nhiều vấn đề phát sinh; vấn đề nhân bản vô tính con người.

- Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ nhưng không thể căn cứ vào chỉ số IQ để đánh giá sự di truyền khả năg trí tuệ.

- Bệnh AIDS: do virut HIV gây nên sự suy giảm của hệ thống miễn dịch khiến con người không có khả năng chống trả các bệnh khác ->

ốm ->chết.

B NGUYÊN NHÂN SUY THOÁI VỐN GEN LOÀI NGƯỜI

Khói từ các nhà máy Rác thải sinh hoạt

CỤ THỂ

Chất độc màu da cam ở Việt Nam (do Máy bay Mĩ rải)

.

.:

Nạn nhân chất độc màu da cam CC

C HẬU QUẢ: SUY THOÁI VỐN GEN LOÀI NGƯỜI

CƠ THỂ KHÔNG LÀNH LẶN

NST của nam giới bình

thường

NST của nam giới bị

bệnh Đao BỆNH ĐAO (3 NST 21)

NGƯỜI BỊ BỆNH ĐAO

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di

truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21 Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Bảng 30.2 Sự tăng tỷ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ.

Tật xương chi ngắn

Hội chứng Edward (tam thể 18): Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Bệnh Tơcnơ (OX)

Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ

NGƯỜI BỊ BẠCH TẠNG

Bệnh mù màu.

Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác

thường được gọi là bệnh mù màu Đây

là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là

di truyền Bệnh nhân không thể phân

biệt được màu sắc, có thể là không phân

biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt

4 tháng.

Bệnh máu khó đông (Hemophilie A):

Bệnh có tính di truyền liên quan đến

nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản

xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên

nhiễm sắc thể này Vì thế, bé trai (bộ

sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh

từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện

bệnh Còn đối với bé gái (bộ nhiễm sắc

thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả

hai bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang

gen bệnh.

Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3: Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ

bị tật giống như bố.

BỆNH TIM

Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang

dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong ở phụ

nữ Nguy hiểm hơn, bệnh tim mạch còn

được chứng minh có nguy cơ di truyền qua

thế hệ rất cao Hãy cân nhắc các biện pháp

giảm thiểu nguy cơ ngay từ khi còn trẻ,

bao gồm cả việc duy trì thói quen sống

lành mạnh, đồng thời thường xuyên khám

sức khỏe tim mạch để kiểm tra tình trạng

bản thân.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có

testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.

D CÁCH PHÒNG TRÁNH.

BIỆN PHÁP ĐỂ BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI

PHẦN DÀNH CHO HỌC SINH

Có 5 câu hỏi cho các đội, các đội cùng trả lời bằng cách giơ bảng đáp án Trả lời đúng mỗi câu

được 10 điểm, sai không bị trừ điểm Thời gian trả lời cho mỗi câu hỏi là 5s.

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế

A gây đột biến ở mức độ phân tử

B gây bệnh ở mức độ phân tử

C gây đột biến ở mức độ tế bào

D gây bệnh ở mức độ tế bào.

PHẦN KHỞI ĐỘNG Câu 1

A

PHẦN KHỞI ĐỘNG

Câu 2

Bệnh phênilkêtô niệu là một bệnh:

A Do gen trội đột biến

B Do gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính bị đột biến

C Do đột biến cấu trúc NST

D Do đột biến gen lặn trên NST thường

A

Bệnh phênilkêtô niệu xảy ra do:

A Chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin.

B Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.

C Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axitamin Phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin

D Dư thừa tirôzin trong nước tiểu

PHẦN KHỞI ĐỘNG

Câu 3

C

Câu 4

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người?

A Do gen lặn nằm trên NST X quy định

B Xuất hiện ở cả nam và nữ

C Xuất hiện chủ yếu ở nam

D Do gen lặn trên NST giới tính Y quy định

PHẦN KHỞI ĐỘNG

D

Trong phần vượt chướng ngại vật mỗi đội tham gia trả lời câu hỏi trắc nghiệm Mỗi câu có thời gian suy nghĩ 5s Mỗi câu trả lời đúng được

20 điểm Trả lời sai không bị trừ điểm Đội khác trả lời được 10 điểm

GÓI CÂU HỎI SỐ 1

Câu 2

Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu

C Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ

D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

GÓI CÂU HỎI SỐ 1

B

U ác tính khác u lành như thế nào?

A tăng sinh không kiểm soát được ở một số loại tế bào

B các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.

C tăng sinh có giới hạn ở một số loại tế bào

D các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.

GÓI CÂU HỎI SỐ 1

Câu 3

B

GÓI CÂU HỎI SỐ 1

Câu 4

Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là

A góp phần chế tạo ra một số loại thuốc chữa bệnh di truyền

B chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh

di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này

C cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ

D cho lời khuyên trong việc đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của ô nhiễm môi trường tới việc sinh đẻ

t

GÓI CÂU HỎI SỐ 1

Ung thư là bệnh

A.đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

B lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo

ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể

C do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư

D ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân

GÓI CÂU HỎI SỐ 2

Câu 1

Câu 2

Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu

C Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ

D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

GÓI CÂU HỎI SỐ 2

Câu 3

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở phụ nữ mà không gặp ở nam:

A hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3

B bệnh mù màu, bệnh máu khó đông

C bệnh ung thư máu, hội chứng Đao

D hội chứng 3X, hội chứng Tocnơ

GÓI CÂU HỎI SỐ 2

Câu 4

Kết quả quan trọng nhất thu được từ phương pháp phân tích di truyền

tế bào là xác định được

A số lượng NST đặc trưng ở người

B số lượng gen trong tế bào

C thời gian của các đợt nhân đôi NST

D nhiều dị tật và bệnh di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc và

số lượng NST

GÓI CÂU HỎI SỐ 2

Câu 5

Cho biết chứng bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định Bố mẹ có kểiu gen dị hợp thì xác xuất con sinh ra mắc bệnh chiếm tỉ lệ

GÓI CÂU HỎI SỐ 3

Câu 1

B»ng ph u¬ng ph¸p nghiªn cøu tÕ bµo, ng êi ta cã thÓ ph¸t hiÖn

® îc nguyªn nh©n cña bÖnh vµ héi chøng nµo sau ®©y ë ng êi?(1)Héi chøng Etu«t

GểI CÂU HỎI SỐ 3

Cõu 2

Nhiều loại bệnh ung th u xuất hiện là do gen tiền ung thu bị đột biến chuyển thành gen ung thu Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát đ uợc Những gen ung thu loại này th uờng là

A gen trội và không di truyền đu ợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh d uỡng.

B gen lặn và không di truyền đu ợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh d uỡng.

C gen lặn và di truyền đu ợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

D gen trội và di truyền đ uợc vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

GÓI CÂU HỎI SỐ 3

Câu 3

Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không mù màu Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất để sinh được đứa con bị mù màu là bao nhiêu?

A.12,5% B.25% C 37,5% D 50%

Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư ở người?

A Ung thư là bệnh do đột biến gen hoặc đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường

B Ung thư là bệnh được đặc trung bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào trong cơ thể

C Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung các trường hợp ung thư đều liên quan đến gen hoặc NST

D Ung thư đã đến giai đoạn di căn thì các tế bào ung thư sẽ tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u ở nhiều nơi khác

GÓI CÂU HỎI SỐ 3

Câu 4

GÓI CÂU HỎI SỐ 3

VÒNG 3: VỀ ĐÍCH

Điểm tối đa của phần về đích là 50 điểm

Mỗi đội có 5 phút để trình bày quan điểm của đội mình

về một trong những vấn đề sau:

1 Vai trò tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

2 Tại sao phải bảo vệ vốn gen loài người?

3 Bệnh ung thư GAN

CHUYÊN ĐỀ

Khoái Châu, ngày 15 tháng 10 năm 2019