Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.
Trang 1MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM LIÊN QUAN ĐẾN HỘI CHỨNG DOWN Ở THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY
LỚN HƠN 2,4MM
Hoàng Nghĩa Hòa 1 , Trần Công Đoàn 2
TÓM TẮT
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu
âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.
Đối tượng & phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 195 thai phụ mang thai đơn, có thai nhi với độ mờ da gáy ≥ 2,4mm, sinh thường tại Bệnh viện Hoàn Mỹ-Đồng Nai, từ tháng 9/2016 đến tháng 4/2018
Kết quả: Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% Thai nhi có: bất sản xương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh, lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% và 1,5% Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu trúc; xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1% Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên, cao hơn 7,63 lần so với nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < 0,05.
Kết luận: Các dấu hiệu bất thường siêu âm ở thai nhi trong thai kỳ, là chỉ điểm
g quan trọng gợi ý Hội chứng Down ở thai nhi có Dộ mờ da gáy ≥ 2,4mm.
Từ khóa: Hội chứng Down, ĐMDG ≥ 2,4mm, Bất thường siêu âm thai nhi.
ULTRASONOGRAPHIC DOWN-SYNDROME RELATED DEFORMITIES IN FETUSES WITH NUCHAL TRANSLUCENCY GREATER
THAN 2,4MM
1 Bệnh viện Hoàn Mỹ
Trang 2ABSTRACT
Study objective: identify the proportion and relationship of ultrasonographic deformities in fetuses with nuchal translucency greater than 2,4mm with Down syndrome.
Material and method: cross-sectional observational study, performed on 195 singleton pregnant women, with fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm, with un-intervened delivery at Dong Nai-Hoan My Hospital, from September-2016 to April-2018.
Results: the proportion of fetuses with Down syndrome is 55.4% Fetuses have: abnormal nasal bone length; large bladder; slow fetal growth, single umbilical artery; birth defect, respectively at 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% and 1,5% The rate for
Polyhydramnios, structural abnormalities, short femur and pyelectasis, are at : 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1% respectively The rate for having Down syndrome among fetuses with one ultrasonographic abnormality increased by 7.63 times compared with those with normal ultrasonography results, with OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < 0,05.
Conclusion: ultrasonographic abnormalities in fetuses are important clues that suggest the presence of Down syndrome in fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm.
Keywords: Down syndrome, NT ≥ 2,4mm, fetal ultrasonographic abnormalities
1 ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở 3%
sơ sinh, là vấn đề thai sản gây sang chấn,
gánh nặng tâm lý, kinh tế và luôn là mối
quan tâm của mỗi gia đình và cộng đồng
[1, 2]
Dị tật bẩm sinh gắn liền với các
bất thường về nhiễm sắc thể, thường gặp
là do tam bội thể của các cặp nhiễm sắc thể
13, 18 và 21, dẫn tới các dị tật về tim, sứt
môi-hở hàm ếch, vẹo chân… và hội chứng
Down [3] Trong đó, Hội chứng Down có
tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/1.100
ca sinh sống trên toàn thế giới [4] Trẻ mắc
Hội chứng Down có 3 NST nhiễm sắc thể
(NST) thứ 21, biểu hiện khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ yếu (giảm trương lực) [1, 2, 4, 5]
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ, hoặc ít nhất khi trẻ còn chưa sinh ra, là nhu cầu đặt ra nhằm tư vấn can thiệp, giảm thiểu sang chấn tâm lý cho người mẹ, gia đình thai phụ Đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kết hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ là phương pháp không xâm lấn, nhằm sàng lọc tầm soát bất thường nhiễm săc thể (NST) ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ [1,
2, 6, 7] Tại Việt Nam cũng như trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu cho thấy khi
Trang 3ĐMDG của thai nhi từ 2,35 mm hay 2,4
mm trở lên, được coi như là một dấu hiệu
chỉ điểm cho sự bất thường NST [8, 9, 10]
Nghiên cứu bổ sung dữ liệu về giá trị các
dấu hiệu bất thường thai nhi trên siêu âm,
góp phần cung cấp bằng chứng hỗ trợ quan
trọng trong sàng lọc bất thường NST nói
chung và Hội chứng Down ở thai nhi nói
riêng, luôn là vấn đề cần thiết đặt ra Do
vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với
mục tiêu:
Khảo sát tỷ lệ và mối liên quan
giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm ở
thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội
chứng Down, trên các thai phụ khám, theo
dõi thai kỳ và sinh thường, tại Bệnh viện
Hoàn Mỹ-Đồng Nai.
2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu
Nghiên cứu trên thai phụ mang
thai đơn đến khám thai thường quy, sinh
thường tại Bệnh viện Hoàn Mỹ-Đồng Nai,
hồi cứu hồ sơ từ tháng 9/2016 đến tháng
2/2017 và tiến cứu từ tháng 3/2017 đến
tháng 4/2018
2.1.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu
ng-hiên cứu
- Thai phụ khám siêu âm và thai
nhi có kết quả đo độ mờ da gáy từ 2,4 mm trở lên, ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, có chiều dài đầu mông từ 45 – 84 mm
- Thai phụ đồng ý tham gia nghiên cứu và có đầy đủ kết quả xét nghiệm máu: free ß-hCG và PAPP-A; kết quả sàng lọc Double test, kết quả chẩn đoán thai nhi sau sinh là bình thường hoặc bị tình trạng Down
2.2 Tiêu chuẩn loại trừ
- Thai phụ không đồng ý tham gia nghiên cứu, không cung cấp hồ sơ theo dõi thai, đang theo dõi bệnh lý sốt siêu vi hoặc
có sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai trong thời kì mang thai
- Thai phụ có hồ sơ hồi cứu không đầy đủ dữ liệu
2.2 Phương pháp nghiên cứu
- Nghiên cứu mô tả, cắt ngang
- Thu thập thông tin thai phụ, số liệu nghiên cứu bằng phiếu thu thập thông tin, sao chép kết quả siêu âm độ mờ da gáy
và các chỉ số siêu âm khác của thai nhi, cũng như kết quả các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, kết quả xét nghiệm và
mô tả kết quả thai nhi lúc sinh về tình trạng sức khỏe và tình trạng Down nếu có
- Nhập, xử lý số liệu bằng phần
Trang 4mềm thống kê y sinh học SPSS v22.0 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1 Đặc điểm thai phụ, thai nhi trong nghiên cứu
Bảng 1 Đặc điểm thai phụ trong nghiên cứu (N=195)
Tuổi trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất) 31 ± 6 (15 – 45)
Nhận xét: - Tuổi trung bình của thai phụ là 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01
thai phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Độ tuổi từ 20 – 25 tuổi chiếm tỷ lệ 72,3% (141/195 thai phụ); số thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi trở lên chiếm 24,6% (48/195 thai phụ)
- Tỷ lệ thai phụ sinh con ≥ 2lần (con dạ) chiếm 9,7% (19/195 thai phụ)
- Tỷ lệ thai kỳ bất thường là 55,4% (108/195 thai kỳ)
Bảng 2 Đặc điểm siêu âm thai nhi trong nghiên cứu (N=195)
Chỉ số nghiên cứu Trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất)
Tuổi thai trung bình (tuần, ngày) (12 tuần + 2 ngày) ± 6 ngày
((11 tuần + 1 ngày) – (13 tuần + 5 ngày))
Nhận xét: - Tuổi thai trung bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ± 6 ngày,
nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn nhất là 13 tuần 05 ngày
- Độ mờ da gáy trung bình của thai nhi là 3,07 ± 0,84 mm, nhỏ nhất là 2,4 mm
và lớn nhất là 7,0 mm
- Chiều dài đầu – mông trung bình của thai nhi là 58,37 ± 7,52 mm, nhỏ nhất là
45 mm và lớn nhất là 77 mm
Trang 53.2 Tỷ lệ dự báo trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi Bảng 3 Tỷ lệ dự báo Trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi
Trisomy 21 Thấp (< 1/250)Cao (≥ 1/250) 15144 77,422,6
Nhận xét:
- Tỷ lệ thai nhi có nguy cơ cao mắc Trisomy 21 (Hội chứng Down) theo tính toán trên Double test là 77,4% (151/195 thai nhi)
- Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% (108/195 thai nhi);
3.3 Tỷ lệ một số dấu hiệu siêu âm bất thường ở thai nhi
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Độ mờ da gáy ( ≥ 3mm)
Dị tật bẩm sinh Bất sản xương
mũi
Một động mạch rốn
Bàng quang to chậm Thai phát triển
73
37,4
Số lượng (n)
Tỷ lệ (%)
Biểu đồ 1 Tỷ lệ một số bất thường siêu âm thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi (N=195) Nhận xét:
- Độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3 mm chiếm tỷ lệ 37,4% (73/195 thai nhi);
- Tỷ lệ thai nhi có: dị tật bẩm sinh là 1,5% (3/195); Bất sản xương mũi chiếm 5,1% (10/195); Một động mạch rốn là 2,1% (4/195); Bàng quang to và thai chậm phát triển chiếm tỷ lệ bằng nhau là 2,6% (5/195)
Trang 61
2
3
4
5
6
7
8
Đa ối Bất
thường cấu trúc
Xương đùi ngắn Giãn bể thận
4
3
7
8
2,1
1,5
Số lượng (n)
Tỷ lệ (%)
Biểu đồ 2 Tỷ lệ một số chỉ số siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần (N=195) Nhận xét: Tỷ lệ thai đa ối là 2,1% (4/195 thai); Bất thường cấu trúc chiếm 1,5%
(3/195 thai), Xương đùi ngắn là 3,6% (7/195 thai) và Giãn bể thận là 4,1% (8/195 thai)
3.4 Mối liên quan giữa thai kỳ, bất thường siêu âm với hội chứng Down Bảng 4 Mối liên quan giữa độ tuổi và đặc điểm sản khoa của thai phụ với Hội
chứng Down (N = 195)
Chỉ số NC
Hội chứng Down
OR
Không (n,%)
Có (n, % )
Độ tuổi
(năm)
< 35 (n=157) 83 (52,9) 64 (40,8) 2,66
(1,58 – 3,73) 0,000
≥ 35 (n=48) 4 (8,3) 44 (91,7) Lần sinh Lần 1 (n=176) 84 (47,7) 92 (52,3) (0,32 – 2,85)1,58 0,014
≥ 2 lần (n=19) 3 (15,8) 16 (84,2)
* OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman Correlation
Nhận xét: - Nguy cơ Hội chứng Down ở thai nhi của nhóm thai phụ có độ tuổi
từ 35 tuổi trở lên cao hơn 2,66 lần, so với nhóm thai phụ có độ tuổi dưới 35 tuổi với OR
= 2,66; KTC 95% = 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05
- Nguy cơ này ở nhóm thai phụ sinh con từ lần thứ 2 (con dạ) trở lên cao hơn 1,58 lần, so với nhóm thai phụ sinh con lần đầu (con so) với OR = 2,66; KTC 95% =
Trang 71,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.
Bảng 5 Mối liên quan giữa ĐMDG, bất thường siêu âm với Hội chứng Down
(N=195)
Chỉ số nghiên cứu
Không (n,%)
Có (n, % ) ĐMDG mm 2,4-2,9 (n=122) 57 (46,7) 65 (53,3)
1,26 (0,70 – 2,26)
0,445
≥ 3 (n=73) 30 (41,1) 43 (58,9) Bất thường
siêu âm
Không (n=150) 81 (54,0) 69 (46,0) 7,63
(3,05 – 19,10)
0,000
Có (n=45) 6 (13,3) 39 (96,7)
* OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman Correlation
Nhận xét: - Nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ 3 mm có nguy cơ mắc Hội chứng Down
cao hơn 1,26 lần, so với nhóm thai nhi có ĐMDG từ 2,4 – 2,9 mm với OR = 1,26; KTC 95% = 0,70 – 2,26; không có ý nghĩa thống kê với p = 0,445 > 0,05
- Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên cao hơn 7,63 lần, so với nhóm thai nhi có kết quả siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05
Bảng 6 Mối liên quan giữa kết hợp nguy cơ Double test và chỉ số siêu âm bất
thường thai nhi với Hội chứng Down (N=195)
Chỉ số NC
Hội chứng Down
OR
Không (n,%)
Có (n, % )
Double test
+ Siêu âm
Âm tính (n=40)
33 (82,5)
7
(3,66 – 21,26) 0,000
Dương tính (n=155)
54 (34,8)
101 (65,2)
Trang 8âm trở lên cao hơn 8,12 lần, so với nhóm
thai nhi có kết quả âm tính Double test và
siêu âm bình thường, với OR = 8,12; KTC
95% = 3,66 – 21,26; có ý nghĩa thống kê
với p = 0,000 < 0,05
4 BÀN LUẬN 4.1 Về đặc điểm chung của thai
phụ và thai nhi
Kết quả thống kê về tuổi trung
bình và độ tuổi thai phụ trong nghiên cứu,
cho thấy chủ yếu thai phụ trong độ tuổi
thai sản (20 – 35) tuổi Số thai phụ ở độ
tuổi có nguy cơ cao (từ 35 tuổi trở lên) với
Hội chứng Down chiếm tỷ lệ là 24,6% Tô
Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011), nghiên
cứu các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất
thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi, trên
523 thai phụ có chỉ định và được chọc ối
khảo sát NST thai nhi tại Bệnh viện Hùng
Vương, cho thấy tuổi trung bình của thai
phụ được chọc dò ối là 34,5 ± 5,4 tuổi, nhỏ
nhất là 17 tuổi và lớn nhất là 47 tuổi; thai
phụ có độ tuổi nguy cơ cao với Hội chứng
Down chiếm tỷ lệ cao (69,2%; 362/533
thai phụ) [6] Một nghiên cứu khác của tác
giả này năm 2011, khi khảo sát điểm cắt
độ mờ da gáy (ĐMDG) của thai nhi trong
sàng lọc hiện tượng lệch bội lẻ, cho thấy
tuổi trung bình của thai phụ là 28,9 ± 4,5
tuổi, nhỏ nhất là 18 tuổi và lớn nhất là 47
tuổi; có tới 12,1% (302/2500 thai phụ) độ
tuổi từ 35 tuổi trở lên [10] F Audibert và
cộng sự (2010), cũng cho thấy: tuổi trung
bình của thai phụ sinh con bình thường là
34,4 tuổi, nhỏ nhất là 14 tuổi và lớn nhất là
50 tuổi; tuổi trung bình thai phụ sinh con Hội chứng Down là 39,5 tuổi, nhỏ nhất là 19,6 tuổi và lớn nhất là 47,2 tuổi [7]
Kết quả thống kê về tiền sử thai sản của chúng tôi cũng có sự khác biệt so với tác giả Tô Mai Xuân Hồng về số lần sinh con của thai phụ Nghiên cứu của tác giả trên cho thấy, tỷ lệ sinh con dạ ở nhóm thai phụ chỉ định chọc ối chiếm 65,6% (343/523), và ở nhóm thai phụ lựa chọn ngẫu nhiên chiếm 50,4% (1260/2500) [6, 10]
Nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011) trên 2500 thai phụ ngẫu nhiên, kết quả cho thấy ĐMDG
và CDĐM trung bình của thai nhi trong
3 tháng đầu thai kỳ, lần lượt là: 1,6 ± 0,5
mm và 55,4 ± 8,0 mm [10] Kết quả thống
kê về ĐMDG trung bình của chúng tôi có cao hơn so với tác giả Xuân Hồng, điều này là do khác biệt về tiêu chuẩn lựa chọn mẫu giữa 2 nghiên cứu Mẫu nghiên cứu của chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn lựa chọn thai phụ có thai nhi với ĐMDG từ 2,4mm trở lên, trong khi mẫu nghiên cứu của tác giả To Mai X.-H là lựa chọn ngẫu nhiên ở nhóm nguy cơ thấp, không áp dụng tiêu chuẩn này
4.2 Về dự báo Trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi
Kết quả thống kê cho thấy, số thai
Trang 9kỳ bất thường ở nhóm thai nhi có ĐMDG ≥
2,4 mm trên siêu âm tại thời điểm 3 tháng
đầu thai kỳ, trong nghiên cứu của chúng
tôi chiếm tỷ lệ khá cao 55,4% Tỷ lệ dự
báo trên Double test là 77,4% Nghiên cứu
của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011)
trên 2500 thai phụ mang thai đơn ở miền
Nam Việt Nam cho tỷ lệ dị tật ở thai nhi
là 1,5% (38/2500 trường hợp) và tỷ lệ bất
thường thai nhi bất thường về NST là 1,2%
(29/2500 trường hợp) [10] Nghiên cứu
khác cũng của tác giả này năm 2011, trên
523 thai phụ mang thai đơn, có chỉ định
và được chọc ối xét nghiệm NST đồ, cho
thấy tỷ lệ thai nhi bất thường NST là 3,4%
(18/523 trường hợp), trong đó trisomy 21
chiếm 99,7% [6]
Năm 2013, Outi và cộng sự
nghiên cứu đánh giá kết quả thai kỳ với
tăng ĐMDG trên 1063 thai phụ đơn thai,
kết quả cho thấy tỷ lệ thai nhi có bất
thường NST chiếm 22,0% [15] Các kết
quả nghiên cứu trên, cho thấy tỷ lệ dị tật và
bất thường NST thai nhi ở Việt Nam hiện
nay, đang là một trong những vấn đề cần
được quan tâm và tính cấp thiết của việc
áp dụng chương trình sàng lọc bất thường
NST, nhằm phát hiện sớm trước sinh ngay
trong thai kỳ, để có thể tư vấn cho thai phụ
và gia đình về các vấn đề liên quan đến
tâm lý, nuôi dưỡng, chăm sóc trẻ sau sinh
những kết quả khá tốt và thích hợp khi kết hợp thêm các dấu hiệu siêu âm bất thường [8]
4.3 Về tỷ lệ dấu hiệu bất thường siêu âm của thai nhi
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi
về các chỉ số siêu âm bất thường ở thai nhi thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phù hợp với nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011) trên 523 thai phụ chọc ối xét nghiệm NST đồ thai nhi, cho thấy tỷ lệ thai nhi
có ĐMDG ≥ 2,5 mm là 4/523 trường hợp; Xương mũi ngắn 3/523 trường hợp và một động mạch rốn 1/523 trường hợp Tác giả không gặp trường hợp bị dị tật bẩm sinh, bàng quang to hoặc thai chậm phát triển [6] Nghiên cứu của Kagan và cộng sự (2010), cũng cho thấy tỷ lệ thai nhi bình thường có bất sản xương mũi chiếm 2,6% (513/19614 trường hợp) và tỷ lệ này ở thai nhi trisomy 21 là 59,8% (73/122 trường hợp) [8]
Kết quả thống kê tỷ lệ bất thường siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần của chúng tôi, cũng phù hợp với kết quả nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011), trên
523 thai phụ chọc ối cho thấy: bất thường thần kinh trung ương là 15/523 trường hợp; Sứt môi 2/523 trường hợp; ruột tăng
độ sáng 2/523 trường hợp; bất thường ối
là 5/523 trường hợp và xương đùi ngắn
là 1/523 trường hợp [6] Tuy nhiên, trong
Trang 10thường thần kinh trung ương, sứt môi như
của tác giả
4.4 Về liên quan giữa thai kỳ và
bất thường siêu âm với hội chứng Down
Kết quả nghiên cứu này của chúng
tôi ch thấy, tuổi thai phụ càng cao, có nguy
cơ tác động ảnh hưởng càng cao đến nguy
cơ thai kỳ Tuy nhiên, kết quả trên có sự
khác với kết quả nghiên cứu của To Mai
X.-H và cộng sự (2011), khi khảo sát
nguy cơ tuổi mẹ liên quan đến Hội chứng
Down ở thai nhi, nhận thấy có tới 58% trẻ
sơ sinh mắc Hội chứng Down từ các thai
phụ trong độ tuổi dưới 35 tuổi, và chỉ có
12,1% ở nhóm thai phụ độ tuổi ≥ 35 tuổi
[10] Nghiên cứu khác của tác giả này trên
nhóm thai phụ có nguy cơ cao và được
chọc ối xét nghiệm NTS đồ thai nhi cũng
cho thấy, nguy cơ hội chứng Down ở thai
nhi của nhóm thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi
trở lên là 0,45 lần, so với nhóm có độ tuổi
dưới 35 tuổi với OR = 0,45; KTC 95% =
0,25 – 1,15; không có ý nghĩa thống kê
với p > 0,05 [6] Các nghiên cứu trước đây
cũng nhận thấy rằng, hầu hết các trẻ mắc
Hội chứng Down đều được sinh ra bởi các
thai phụ dưới 35 tuổi, các tác giả nhận định
do đây là nhóm phụ nữ có tỷ lệ sinh cao
Tô Mai Xuân Hồng (2011), khảo
sát trên 523 thai phụ nguy cơ cao được
chọc ối, cho thấy nguy cơ hội chứng Down
ở thai nhi của nhóm thai phụ sinh con so
cao hơn 10 lần so với các thai phụ sinh con
dạ (từ 2 con trở lên), với OR = 10,0 ; KTC
95% = 0,69– 66,3; có ý nghĩa thống kê với
p < 0,05 [6]
Kết quả nghiên cứu về mối liên quan giữa bất thường siêu âm với hội chứng Down ở thai nhi của chúng tôi, cũng phù hợp với nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011) cho thấy, nguy cơ lệch bội NST ở thai nhi trong nhóm có bất thường siêu âm (3 tháng đầu
và 3 tháng giữa thai kỳ) cao hơn 3,72 lần
so với nhóm không có bất thường siêu âm, với OR=3,72; KTC 95% = 0,84-12,6; có ý nghĩa thống kê với p < 0,05 [6]
Đặc biệt các nghiên cứu cũng chỉ
rõ các dấu hiệu có tần xuất bắt gặp cao: bất sản xương mũi, một động mạch rốn, bất thường hệ thần kinh trung ương, bất thường hệ tim mạch, xương đùi ngắn, dãn
bể thận và bất thường ối, ở nhóm nguy cơ thấp và trung bình [6, 8, 10]
5 KẾT LUẬN
- Tuổi trung bình của thai phụ là
31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01 thai phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Tuổi thai trung bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ±
6 ngày, nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn nhất là 13 tuần 05 ngày
- Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% Thai nhi có dấu hiệu: bất sản xương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh, lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1%
và 1,5% Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu