Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: Nghiên cứu phả hệ Do ở người không thể tiến hành các phép lai theo ý muốn Xác định gen quy định tính trạng: - Là gen trội hay gen lặn, - Gen
Trang 1- Bộ tài liệu hướng dẫn HS tự ôn luyện kiến thức sinh học thi THPTQG theo từng chủ đề
- Bám sát kiến thức trọng tâm
- Hệ thống đầy đủ toàn bộ kiến thức, giúp HS tự ôn luyện cách dễ dàng; nhanh nhớ, lâu quên…đảm bảo HS
ôn thi các câu hỏi lý thuyết ” không trượt phát nào”
CHỦ ĐỀ 7: DI TRUYỀN NGƯỜI
I Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
Nghiên cứu phả hệ
(Do ở người
không thể tiến hành
các phép lai theo ý
muốn)
Xác định gen quy định tính trạng:
- Là gen trội hay gen lặn,
- Gen nằm trên NST thường hay nằm trên NST giớii tính,
- Quy luật di truyền tính trạng
Nghiên cứu
- Kiểu gen giống hệt nhau
- Cùng giới tính
Ở điều kiện môi trường sống khác nhau:
+ Những tính trạng biểu hiện giống nhau → tính trạng đó phụ thuộc vào kiểu gen, không phụ thuộc vào ĐKS (VD: tính trạng nhóm máu)
Trang 2di truyền phân tử nuclêôtit trên ADN VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liểm do thay thế cặp (A-T) → (T-A)
Nghiên cứu
di truyền quần thể
Từ công thức định luật Hacđi-Vanbec → tính tần số KH, KG, tần
số alen
Tính tần số người bình thường nhưng mang gen lặn gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử trong quần thể → tính xác xuất sinh con bị bệnh của các cặp vợ chồng bình thường
Trang 3II Bệnh di truyền phân tử và hội chứng/bệnh liên quan đến đột biến gen, đột biến NST:
Loại bệnh/
Đối tượng
Ghi chú
III Các bệnh khác:
1 Bệnh Ung thư:
- Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể → hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thể
- Do tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất, vi rút gây ung thư → đột biến gen, đột biến NST
- Đột biến ở các gen tiền ung thư → Đột biến gen trội ở tế bào sinh dưỡng, không di truyền được.
- Đột biến ở các gen ức chế khối u → Đột biến gen lặn, di truyền được.
- Điều trị: Hóa trị, xạ trị
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
2 Bệnh AIDS:
- Là bệnh truyền nhiễm, do virut HIV gây nên
- Sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
Bệnh
do đột
biến gen
Gen đột biến nằm trên NST thường
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; bạch tạng ; phênikêtô niệu
Nam + Nữ
Phát hiện qua nghiên cứu phả hệ
Gen đột biến nằm trên vùng không
tương đồng của NST giới tính X
- Bệnh mù màu;
- Bệnh máu khó đông
Nam + Nữ
(nam dễ mắc bệnh hơn nữ)
Gen đột biến nằm trên vùng không
tương đồng của NST giới tính Y
- Tật dính ngón tay 2 và 3;
- Tật có túm lông trên vành tai Nam
Bệnh do
đột biến
cấu trúc
NST
ĐB mất đoạn ở NST số 5 Hội chứng tiếng mèo kêu Nam + Nữ
Phát hiện qua nghiên cứu tế bào học
ĐB chuyển đoạn giữa NST 22 &
NST số 9 → NST 22 ngắn hơn
Bệnh do
đột biến
Trang 4Các bệnh - tật di
truyền
Loại đột biến và tính chất biểu hiện Bệnh di
truyền phân tử
Bệnh di truyền ở cấp tế bào
Số NST trong tế bào
Biểu hiện ở giới nam/nữ
2 Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn mã hoá enzim chuyển hoá axit amin
phêninalanin thành tirôzin làm phêninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh
liềm
do đột biển gen trội trên NST thường
đông
do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
kêu
do đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST sô 5
13. Hội chứng Siêu nữ (3X) do đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X
(XXY)
do đột biên sô lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính
Trang 5PHT 2 Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người Hãy đánh dấu “x” vào ô phù hợp.
hiện bằng
PP tế bào học
Biểu hiện ở nam/nữ Trên NST
Do đột biến cấu trúc NST
thể một
6. Tật dính ngón tay 2&3
10 Hội chứng Đao
11 Tật có túm lông ở vành tai