Giảm canxi máu ở trẻ em

Giảm canxi máu ở trẻ em – Tiếp cận chẩn đoán Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2096479/ Chúng ta sẽ mở đầu bài viết này bằng 3 case lâm sàng sau: Case 1: Một bé trai 2

Giảm canxi máu ở trẻ em – Tiếp cận chẩn đoán

(Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2096479/)

Chúng ta sẽ mở đầu bài viết này bằng 3 case lâm sàng sau:

Case 1: Một bé trai 2 tuổi ở Bắc Phi được đưa đi khám vì chậm mọc răng và chưa biết đi Trẻ được nuôi dưỡng tốt Thăm khám thấy trẻ có chiều cao cân nặng trong giới hạn bình thường Khi sờ các xương chi của bệnh nhân thấy có các điểm nhô lên, đặc biệt là ở đầu xa xương quay, xương cánh tay và xương đùi Kết qủa xét nghiệm nồng độ canxi máu toàn phần là 1.4 (bình thường là 2.1–2.6) mmol/L

Case 2: Một bé trai 6 tuổi được đưa đến khám vì có những tổn thương dạng nốt cứng

ở dưới da vùng thân mình Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện trẻ có chậm phát triển mức độ nhẹ và béo phì Sinh thiết tổn thương thấy có hiện tượng vôi hóa Xét nghiệm canxi máu toàn phần là 1.3 mmol/L

Case 3: Bé trai 12 tuổi xuất hiện tê bì liên tục ở các chi, đã có 1 lần bé cảm giác mất kiểm soát ở chân phải và bị ngã Kết quả CLVT não cho thấy có hiện tượng vôi hóa

ở vùng nhân nền Nồng độ canxi máu toàn phần trong máu là 1.5 mmol/L

Trước khi phân tích tiếp 3 case lâm sàng trên, chúng ta cùng tìm hiểu đôi nét về bệnh lý giảm canxi máu ở trẻ em

Dữ liệu dịch tễ học về giảm canxi ở trẻ em còn khá hạn chế Các nguyên nhân phổ biến thay đổi theo từng giai đoạn phát triển Ví dụ, tỷ lệ giảm canxi ở trẻ sơ sinh có thể lên tới 50% ở những trường hợp mẹ bị đái tháo đường Một số yếu tố khác cũng được xem là yếu tố nguy cơ của giảm canxi máu như: sinh vào mùa xuân

và mùa đông, bú mẹ kéo dài, tình trạng kinh tế xã hội kém phát triển, lượng vitamin cung cấp cho mẹ trong thời kì mang thai thấp, trẻ em trước tuổi dậy thì gốc châu Phi, châu Á và Trung Đông

Giảm canxi máu ở trẻ em có thể không triệu chứng hoặc biểu hiện từ ít tới nhiều triệu chứng khác nhau như: co thắt thanh quản, cơn tetany, co rút cơ, động kinh, dị cảm, tê bì, dấu hiệu Chvostek, Trousseau, khoảng QT kéo dài Ở trẻ em do khả năng biểu đạt còn kém nên giảm canxi máu có thể biểu hiện các dấu hiệu khác như yếu mỏi, co thắt ở mặt, vấn đề ăn uống, bồn chồn hay co giật

Đặc điểm lâm sàng Định hướng nguyên nhân

Chậm tăng trưởng - Bệnh còi xương (tất cả các typ)

- Những hôi chứng liên quan suy cận giáp

- Kém hấp thu vitamin D và canxi

Tiếng thổi ở tim - Hội chứng DiGeorge (dị dạng tim, giảm

sản tuyến giáp, suy cận giáp)

Bất thường ở xương - Bệnh còi xương (tất cả các typ)

- Một số hôi chứng hiếm gặp nhất định

Trì hoãn sự phát triển - Các hội chứng liên quan suy cận giáp

Bệnh lý về hạch, gan lách to - Hội chứng ly giải u thứ phát trong bệnh lý

ác tính

Sẹo ở vùng cổ - Đã từng phẫu thuật tuyến giáp trước đó

với suy cận giáp mắc phải do điều trị

Mặt tròn, béo phì, ngắn chi, trì hoãn sự phát

triển

- Loạn sản xương di truyền Albright (giả suy cận giáp)

Trong điều kiện bình thường, tổng lượng canxi được duy trì trong mức 2.1–2.6 mmol/L (canxi ion hóa 1.0–1.3 mmol/L)* Bước đầu tiên trong việc duy trì

cân bằng canxi là cung cấp đủ Sữa mẹ hoặc sữa công thức thường là đủ cung cấp

cho trẻ sơ sinh Trẻ lớn hơn cần một chế độ ăn cung cấp khoảng 500 mg (với trẻ 1 –

3 tuổi), 800 mg (4–8 tuổi) và 1300 mg (> 8 tuổi)

Có nhiều cơ quan tham gia vào cơ chế đảm bảo cân bằng nồng độ canxi như: tuyến

cận giáp, xương, thận , ruột, gan, da

Giảm canxi máu

Tuyến cận giáp

- Nhận cảm giảm nồng đồ canxi

- Sản xuất và giải phóng hormon para thyroid - PTH

PTH

Thận

- Giữ magie và canxi

- Tăng bài tiết phosphate

- Chuyển 25- hydroxyvitamin D

thành 1,25 – dihydroxyvitamin D

Ruột

- Hấp thu canxi và vitamin D

- Đáp ứng với 1,25 – dihydroxyvitamin D thông qua hấp thu canxi nhiều hơn

Xương: Giái phóng canxi dự trữ

Da: Sản xuất vitamin D sau khi tiếp xúc với tia UV Gan : Chuyển đổi vitamin D từ thức ăn hoặc từ da thành 25 hydroxyvitamin D

Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn tới giảm canxi máu ở trẻ em

Hạ canxi máu ở trẻ em có thể là biểu hiện sớm của một hội chứng di truyền, vì vậy việc tiếp cận hệ thống có thể giúp đưa ra chẩn đoán chính xác và điều trị triệt để

Tiếp cận chẩn đoán giảm canxi máu ở trẻ em

- Hỏi bệnh và thăm khám để phát hiện những đặc điểm của giảm canxi máu hoặc những dấu hiệu gợi ý nguyên nhân đặc hiệu

- Chẩn đoán xác định giảm canxi máu bằng xét nghiệm canxi máu toàn phần và albumin máu Hoặc đo nồng độ canxi ion hóa

- Sau khi chẩn đoán xác định, tiến hành xét nghiệm bilan giảm canxi máu (canxi, phosphat, magie, creatinin, alkaline phosphatase, PTH, 25 - hydroxyvitaminD) và test Canxi/creatinin niệu

- Xét nghiệm 1,25 – dihydroxyvitamin D cũng có thể được chỉ định, tuy nhiên không được sử dụng phổ biến ngoài những phòng khám chuyên khoa

Nhận định kết quả xét nghiệm

Phosphate Thấp Thiếu Vitamin D

Cao Tuyến cận giáp không sản xuất hoặc không giải phóng

hormon, hoặc hormon tuyến cận giáp không tác dụng hiệu quả trên mô đích (kiểm soát tái hấp thu canxi và bài tiết phosphate)

bình thường

Suy tuyến cận giáp

Suy tuyến cận giáp tiên phát có thể do nhiều nguyên nhân, ví dụ: giảm magie ( gây giảm giải phóng hormon tuyến cận giáp), đột biến receptor nhận cảm calci (làm

receptor nhận cảm không phù hợp, khi nồng độ calci thấp nhưng lại cho là bình thường hoặc cao)

Cao Là kết quả phù hợp do phản ứng điều hòa ngược

(Khi nồng độ canxi thấp sẽ tăng sản xuất PTH)

Tỉ lệ canxi/creatinin

niệu

Thấp Nồng độ PTH cao một cách thích hợp sẽ làm cho tỷ lệ

canxi/creatinin thấp vì có sự tái hấp thu canxi

Bình thường hoặc cao

Đặc biệt nếu kết hợp với phosphate máu cao gợi ý tình trạng ống thận không đáp ứng với PTH

Vd: bệnh loạn sản xương di truyền Albright

25 – hydroxy vitamin

D

Cao Nếu PTH cao, kiểm tra khả năng hoạt hóa 1,25

dihydroxyvitamin D của thận

Thấp Gợi ý tình trạng dự trữ không phù hợp hoặc thanh thải

nhanh bới gan

Vd: thiếu vitamin D, tăng thanh thải vitamin D ở gan

1,25 – dihydroxy

vitamin D

Thấp Gợi ý giảm chuyển hóa từ 25 – hydroxyvitamin D

Vd: đột biến enzym 1- alpha- hydroxylase

Cao Gợi ý tình trạng không đáp ứng của cơ quan đích

Vd: Thiếu hụt receptor vitamin D (rất hiếm)

Cuối cùng, chúng ta trở lại phân tích 3 case ban đầu

Case 1: Bệnh nhân này có nồng độ canxi máu, photphate, 25 – hydroxyvitamin D và PTH thấp Những yếu tố trên, kết hợp với yếu tố dịch tễ và kết quả thăm khám lâm sàng đều ủng hộ cho chẩn đoán còi xương thiếu vitamin D

Case 2: Bệnh nhân này có xét nghiệm photphate và PTH máu cao, nồng độ 25-hydroxyvitamin D bình thường và tỉ lệ calci/creatinin niệu cao Các kết quả đều ủng

hộ chẩn đoán suy cận giáp, ngoại trừ nồng độ PTH cao ủng hộ cho chẩn đoán giả suy tuyến cận giáp Bệnh nhân này có tầm vóc thấp, béo phì, mặt tròn, ngón tay 4 và 5 ngắn Những đặc điểm này phù hợp với bệnh lý loạn dưỡng xương di truyền Albright, một bệnh lý đột biến sao chép của gen GNAS1 dẫn đến tình trạng kháng hormon tuyến cận giáp

Case 3: Bệnh nhân này có nồng độ photphate cao nhưng nồng độ magie và PTH bình thường Kết quả xét nghiệm ủng hộ chẩn đoán suy tuyến cận giáp Xét nghiệm di truyền được thực hiện sau đó cho thấy có đột biến gen kích hoạt receptor nhận cảm canxi, dẫn đến tình trạng receptor nhận cảm nồng độ canxi thấp hơn so với bình thường

* Hiểu thêm về phân bố canxi trong cơ thể

(https://emedicine.medscape.com/article/921844-overview)

99% canxi trong cơ thể được dự trữ trong xương, còn lại < 1% là canxi trong huyết thanh Canxi trong huyết thanh tồn tại dưới hai dạng: tự do (dạng ion hóa) và dạng kết hợp Chỉ có khoảng 50% canxi trong tuần hoàn ở dạng tự do có hoạt tính sinh lý Phần còn lại gắn với protein (40%) hoặc dưới dạng phức hợp với bicarbonat, citrat và phosphat (10%) Nồng độ canxi ion hóa thay đỏi tùy thuộc vào nồng độ albumin huyết thanh, pH máu, nồng độ phosphat, magie và bicarbonat, sự tiếp nhận máu

truyền có chứa citrat và acid béo tự do có trong các chế phẩm dinh dưỡng đưa từ bên ngoài vào Giới hạn bình thường của canci ion hóa là 1 – 1.25 mmol/L