Hướng dẫn điều chỉnh năm 2017 của aha acc hrs về rối loạn nhịp thất và ngăn ngừa đột tử tim p5

Ở những người thân thế hệ đầu tiên của bệnh nhân có đột biến gây ra đối với hội chứng QT dài, nhịp nhanh đa hình do tăng tiết catecholamine, hội chứng QT ngắn, hoặc hội chứng Brugada, nê

Hướng dẫn điều chỉnh năm 2017 của Aha/Acc/Hrs về rối loạn nhịp thất và ngăn

ngừa đột tử tim - P5

7.8 Các rối loạn thần kinh cơ

TS PHẠM HỮU VĂN

Khuyến cáo cho rối loạn thần kinh cơ

Tư liệu ủng hộ khuyến cáo được tóm tắt trong tư liệu hỗ trợ online 38

COR LOE Các khuyến cao

1 Ở các bệnh nhân rối loạn thần kinh cơ, ICDs phòng ngừa tiên phát và thứ phát được khuyến cáo cho các chỉ định tương tự như đối với bệnh nhân có NICM nếu sống sót có ý nghĩa > 1 năm được dự kiến (1, 2)

IIa B-NR

2 Ở các bệnh nhân có chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

và Limb -girdle type IB với sự liên quan đến tim tiến triển, ICD

là phù hợp nếu sống sót có ý nghĩa > 1 năm được dự kiến (3-8)

IIa B-NR

3 Ở những bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ, theo dõi sự phát triển liên quan đến tim là hợp lý, ngay cả khi bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng (9-12)

IIb B-NR

4 Ở các bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ type 1 với chỉ định máy tạo nhịp vĩnh viễn, ICD có thể được xem xét để giảm thiểu nguy cơ SCA từ VT nếu sống sót > 1 năm được dự kiến (9, 13, 14)

Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đếncơxương và cơ tim Một số biểu hiện trước tiên như NICM (ví dụ: Duchenne, Becker, và limb - girdle type 2C, 2F, và 2I), trong khi những bệnh khác biểu hiện trước tiên như thoái hóa hệ thống dẫn truyền với sự kết hợp thay đổi với bệnh cơ tim (ví dụ, chứng loạn dưỡng cơ type 1 và 2, Emery-Dreifuss, limb-girdle 1B, được tóm tắt trong Bảng 9) (15) Do SCD có thể xảy ra hoặc do VA hoặc do nhịp chậm do sự tiến triển nhanh chóng và không thể dự đoán được của bệnh hệ thống dẫn truyền, bác sĩ lâm sàng đang phải đối mặt với thách thức xác định những bệnh nhân sẽ được hưởng lợi từ máy tạo nhịp dự phòng hoặc cấy ICD Nên có một mức độ quan tâm cao đối với những bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ có biểu hiện triệu chứng loạn nhịp (15) Các hướng dẫn hiện nay tập trung vào VA và chỉ định cho cấy ICD Các chỉ định cho máy tạo nhịp vĩnh viễn được thảo luận trong hướng dẫn khác của ACC / AHA / HRS (16)

Văn bản Hỗ trợ Riêng biệt Khuyến cáo

1 Nói chung, chỉ định ICD ở bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ nên tuân thủ các khuyến cáo ICD chuẩn cho bệnh nhân

có NICM (xem Phần 7.2.1 về Phòng ngừa Thứ phát và Mục 7.2.2 về Phòng ngừa SCD tiên phát cho NICM) Một chỉ số cao nghi ngờ về nhịp nhanh vào lại nhánh bó được bảo đảm ở các bệnh nhân có loạn dưỡng cơ có biểu hiện nhịp nhanh phức bộ QRS rộng và các triệu chứng liên quan đến nhịp nhanh (2)

2 Ở những bệnh nhân có chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss và limb-girdle type 1B liên quan đến sự biến đổi Lamin A / C, SCD chiếm khoảng 1/3 số ca tử vong (4) Các nghiên cứu quan sát cho thấy một tỷ lệ điều trị ICD phù hợp một cách

có ý nghĩa ở các bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền tim có gene dương tính với đột biến Lamin A/C thậm chí nều chức năng LV được bảo tồn (3, 5, 17) Trong một nghiên cứu quan sát, trong đó 38% bệnh nhân bị tổn thương cơ xương đơn thuần, nhưng được bao gồm bệnh nhân có khiếm khuyết dẫn truyền và các yếu tố nguy cơ khác (bao gồm khoảng PR >

240 ms, block nhánh bó trái, NSVT, hoặc nhịp tim chậm đòi hỏi máy tạo nhịp vĩnh viễn) là tương đối phổ biến; với 52% bệnh nhân được điều trị ICD phù hợp, trong đó có khoảng 40% bệnh nhân có LVEF ≥ 45% (3) Một nghiên cứu trên các bệnh nhân có đột biến Lamin A / C, trong đó khoảng 21% có kiểu hình loạn dưỡng cơ xương, SCD và điều trị ICD phù hợp được kết hợp với NSVT, LVEF < 45%, nam giới, và đột biến Lamin A / C không phải missense 4) Các nghiên cứu quan sát này hỗ trợ việc sử dụng một ICD khi có chỉ định tạo nhịp và cũng có thể khi có bằng chứng liên quan đến tim tiến triển, NSVT hoặc LVEF giảm hiện diện

Có rất ít dữ liệu liên quan đến hình thái hiếm của loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có liên quan đến liên kết x (liên quan đến đột biến gen Emerin), nhưng loạn nhịp có thể ít gặp hơn so với đột biến Lamin A / C (15)

3 Sự liên quan đến tim có thể xảy ra ở một số loạn dưỡng thần kinh cơ (Bảng 9) Để xác định sự liên quan đến tim, ECG

12 chuyển đạo và siêu âm tim rất quan trọng cho việc đánh giá lâm sàng khởi đầu, độc lập với tình trạng triệu chứng Nói chung, mức liên quan đến tim càng rộng, gồm các bằng chứng bệnh dẫn truyền đầu xa, rối loạn chức năng thất, và rối loạn nhịp nhĩ, thì càng nhiều khả năng VA sẽ xẩy ra Việc đánh giá khởi đầu cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ gồm theo dõi lưu động Ở những bệnh nhân không triệu chứng, một số chuyên gia ủng hộ việc theo dõi hàng năm trong giai đoạn ẩn

giấu của bệnh với điện tâm đồ 12 chuyển đạo hàng năm để phát hiện các bất thường dẫn truyền Tuy nhiên, tần số tối ưu của sàng lọc điện tâm đồ còn chưa được biết rõ (18) Một khi sự liên quan đến tim xảy ra, hoặc trên cơ sở chậm dẫn truyền, loạn nhịp nhĩ, hoặc rối loạn chức năng tâm thất, một ngưỡng thấp để phát hiện các triệu chứng hoặc các phát hiện điện tim của bác sĩ lâm sàng để xác định nhu cầu phải cấy máy tạo nhịp, nghiên cứu điện sinh lý xâm lấn, hoặc cấy ICD là tối ưu

4 Khoảng 1/3 số ca tử vong ở các bệnh nhân loạn dưỡng cơ là đột ngột (9) Mặc dù thường được cho do block dẫn truyền và vô tâm thu, SCD do VT / VF đã được ghi nhận ra ở các bệnh nhân có máy tạo nhịp vĩnh viên chức năng, và VA

tự phát đã được ghi nhận ở một số trường hợp (13, 19) Nguy cơ SCD ở bệnh nhân với máy tạo nhịp cho thấy một ICD

có thể được ưa chuộng hơn máy tạo nhịp tim Tuy nhiên, các bệnh nhân này cũng có nguy cơ cao cho suy hô hấp như một nguyên nhân tranh chấp gây tử vong Do đó, ở những bệnh nhân bị rối loạn cơ xương nặng, máy tạo nhịp hoặc ICD

có thể không cải thiện hậu quả (15) Một cách tiếp cận đưa ra quyết định chia sẻ để lựa chọn ICD hoặc điều trị tạo nhịp được đảm bảo So với bệnh nhân loạn dưỡng cơ type 1, bệnh nhân loạn dưỡng cơ type 2 không được nghiên cứu kỹ lưỡng nhưng cũng có thể có lợi từ cách tiếp cận tương tự

Bảng 9 Rối loạn Thần kinh cơ kết hợp với Bệnh tim

Loạn dưỡng cơ Di truyền

Gene/

Protein bị ảnh hưởng

Bệnh lý tim tiên phát

Tần số liên quan đến tim

Các nguyên nhân gây

tử vong

Được kết hợp với Đột tử?

Duchenne

X-linked tạo ra kiểu hình

Dystrophin NICM >90% Hô hấp, HF

Đúng, căn nguyên chưa chắc chắn

Becker

X-linked tạo ra kiểu hình

Dystrophin NICM 60%–

75% HF, hô hấp

Đúng, căn nguyên chưa chắc chắn

girdle type 1B

Limb-Autosomal dominant Lamin A/C

Bệnh hệ thống dẫn truyền và NICM

>90% Đột ngột,

HF Đúng

girdle type 2C- 2F

Limb-Autosomal tạo ra kiểu hình

Sarcoglycan NICM <25% Hô hấp, HF

Không chắc chắn

girdle type 2I

Limb-Autosomal recessive

được kiên

Myotonic type 1

Autosomal chiếm ưu thế

CTG lắp lại

mở rộng

Bệnh hệ thống dẫn truyền và NICM

60%–

80%

Hô hấp, đột ngột, HF

30% tử vong, không chắc chắn, nhịp chậm đối lại với nhịp nhanh

Myotonic type 2

Autosomal chiếm ưu thế

CCTG lắp lại

mở rộng

Bệnh

hệ thống dẫn truyền

10%–

25%

Các nguyên nhân bình thường

Đã được thống báo

Emery-Dreifuss

X-linked

và autosomal chiếm ưu thế hoặc tạo ra kiểu hình

Emerin, Lamin A/C

Bệnh

hệ thống dẫn truyền

và NICM

>90%

Đột ngột,

HF

Đúng

Facioscapulohumeral

Autosomal chiếm ưu thế

D4Z4 nhắc lại

co bóp

Có khả năng bệnh dẫn truyền

5%–

15%

Các nguyên nhân bình thường,

hô hấp hiếm gặp

Chưa được thông báo

HF: suy tim; NICM: bệnh cơ tim không do thiếu máu

Phù hợp với sự cho phép của Groh, và cộng sự (15)

Tài liệu tham khảo

1 Bhakta D, Groh MR, Shen C, et al Increased mortality with left ventricular systolic dysfunction and heart failure in adults with myotonic dystrophy type 1 Am Heart J 2010;160:1137-41, 41

2 Merino JL, Carmona JR, Fernandez-Lozano I, et al Mechanisms of sustained ventricular tachycardia in myotonic dystrophy: implications for catheter ablation Circulation 1998;98:541-6

3 Anselme F, Moubarak G, Savoure A, et al Implantable cardioverter-defibrillators in lamin A/C mutation carriers with cardiac conduction disorders Heart Rhythm 2013;10:1492-8

4 van Rijsingen IA, Arbustini E, Elliott PM, et al Risk factors for malignant ventricular arrhythmias in lamin A/C mutation carriers: a European cohort study J Am Coll Cardiol 2012;59:493-500

5 Meune C, Van Berlo JH, Anselme F, et al Primary prevention of sudden death in patients with lamin A/C gene mutations N Engl J Med 2006;354:209-10

6 Pasotti M, Klersy C, Pilotto A, et al Long-term outcome and risk stratification in dilated cardiolaminopathies J Am Coll Cardiol 2008;52:1250-60

7 Van Berlo JH, de Voogt WG, van der Kooi AJ, et al Meta-analysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J Mol Med 2005;83:79-83

8 Russo V, Nigro G ICD role in preventing sudden cardiac death in Emery-Dreifuss muscular dystrophy with preserved myocardial function: 2013 ESC guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy Europace 2015;17:337

9 Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1

15.Groh WJ Arrhythmias in the muscular dystrophies Heart Rhythm 2012;9:1890-95

16.Epstein AE, DiMarco JP, Ellenbogen KA, et al ACC/AHA/HRS 2008 guidelines for device-based therapy of cardiac rhythm abnormalities: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Revise the ACC/AHA/NASPE 2002 Guideline Update for Implantation of Cardiac Pacemakers and Antiarrhythmia Devices) developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery and Society of Thoracic Surgeons Circulation 2008;117:e350-408

17.Kumar S, Baldinger SH, Gandjbakhch E, et al Long-term arrhythmic and nonarrhythmic outcomes of lamin A/C mutation carriers J Am Coll Cardiol 2016;68:2299-307

18.Brembilla-Perrot B, Luporsi JD, Louis S, et al Long-term follow-up of patients with myotonic dystrophy: an electrocardiogram every year is not necessary Europace 2011;13:251-7

19.Ha AH, Tarnopolsky MA, Bergstra TG, et al Predictors of atrio-ventricular conduction disease, long-term outcomes in patients with myotonic dystrophy types I and II Pacing Clin Electrophysiol 2012;35:1262-9

7.9 Các bệnh kênh tim

Các khuyến cáo cho các bệnh kênh tim

Tài liệu tham khảo ủng hộ khuyến cáo được tóm tắt trong Tư liệu Hỗ trợ online 39

COR LOE Các khuyến cáo

I B-NR

1 Ở những người thân thế hệ đầu tiên của bệnh nhân có đột biến gây ra đối với hội chứng QT dài, nhịp nhanh đa hình do tăng tiết catecholamine, hội chứng QT ngắn, hoặc hội chứng Brugada, nên tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền đặc hiệu

về đột biến được khuyến cáo (1-6)

I B-NR

2 Ở những bệnh nhân bệnh kênh ion tim và SCA, ICD được khuyến cáo nếu sống sót có ý nghĩa > 1 năm được dự kiến (7- 13)

Tóm tắt

Cấy ICD ở các bệnh nhân không triệu chứng nguy cơ thấp với bệnh kênh tim đối với bệnh sử gia đình SCD dương tính như chỉ định duy nhất không được ủng hộ bằng các tư liệu đã xuất bản (13-18)

Văn bản Hỗ trợ riêng biết – khuyến cáo

1 Khám lâm sàng các người thân thế hệ thứ nhất của bệnh nhân có hội chứng loạn nhịp di truyền rất quan trọng để xác định các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng Do tăng nguy cơ các biến cố tim bất lợi ở bệnh nhân có kiểu gene dương tính với hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết catecholamine, và hội chứng Brugada, sàng lọc nhắm mục tiêu đột biến đặc hiệu cho gia đình được xác định có thể nhận biết các cá nhân có nguy cơ mắc các kết cục bất lợi này (5) Các xét nghiệm ECG có thể không đủ để chẩn đoán, do ECG lúc nghỉ bỉnh thường ở những bệnh nhân nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết catecholamine, và khoảng 25% bệnh nhân có kiểu gene dương tính với hội chứng

QT dài có khoảng QTc ≤ 440 ms (2) Do tăng nguy cơ các biến cố tim bất lợi ở những bệnh nhân trẻ có hội chứng QT dài

và nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết catecholamine (2, 19-22), sàng lọc trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ đặc biệt quan trọng để hướng dẫn trị liệu và thiết lập các biện pháp phòng ngừa, bao gồm việc tránh các thuốc kích thích (www.crediblemeds.org) (23) Tuy nhiên, do có tới 15% đột biến liên quan đến nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết catecholamine dường như không gây ra bệnh (24) nên thận trọng cần tránh những điều trị không cần thiết hoặc hạn chế

về thể thao đối với những cá thể đột biến nhịp nhanh đa hình dạng đột biến kiểu hình Đáng chú ý, một số bệnh nhân có thể không muốn thực hiện thử nghiệm di truyền, do đó, tư vấn di truyền nên tập trung vào vấn đề này

2 Bệnh nhân bệnh kênh tim (chẳng hạn, hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết catecholaminergic, hội chứng Brugada, hội chứng tái cực sớm và hội chứng QT ngắn) và SCA trước đó có nguy cơ SCA hoặc SCD tiếp theo tăng lên đáng kể (7-13, 28) Việc cấy ghép ICD làm giảm nguy cơ tử vong ở những bệnh nhân có nguy cơ cao (9, 29-31) Điều trị ICD phù hợp cho VF / VT nhanh được thông báo ở 8% đến 33% bệnh nhân kênh, trong khi các sốc không thích hợp và các biến chứng của thiết bị được báo cáo ở 8% đến 35% (10, 29, 30, 32-36) Để giảm thiểu các sốc không thích

hợp, đồng thời các thuốc chẹn beta ở các bệnh nhân hội chứng QT dài và nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết cathecholamine, lập trình thiết bị tối ưu, và lựa chọn điện cực phù hợp là cần thiết Tạo nhịp thất không cấy ICD được kết hợp với nguy cơ đáng kể SCA hoặc SCD tái phát ở các bệnh nhân hội chứng QT dài (37-39) Ở những bệnh nhân LQT1 được lựa chọn có SCA xảy ra không được điều trị thuốc ức chế beta khi đó liệu pháp chẹn beta có thể thay thế cho ICD

ở những bệnh nhân từ chối cấy ICD (40)

Tài liệu tham khảo

1 Bai R, Napolitano C, Bloise R, et al Yield of genetic screening in inherited cardiac channelopathies: how to prioritize access to genetic testing Circ Arrhythm Electrophysiol 2009;2:6-15

2 Goldenberg I, Horr S, Moss AJ, et al Risk for life-threatening cardiac events in patients with kiểu gene-confirmed

long-QT syndrome and normal-range corrected long-QT intervals J Am Coll Cardiol 2011;57:51-9

3 Nannenberg EA, Sijbrands EJ, Dijksman LM, et al Mortality of inherited arrhythmia syndromes: insight into their natural history Circ Cardiovasc Genet 2012;5:183-9

4 Priori SG, Gasparini M, Napolitano C, et al Risk stratification in Brugada syndrome: results of the PRELUDE (PRogrammed ELectrical stimUlation preDictive valuE) registry J Am Coll Cardiol 2012;59:37-45

5 Priori SG, Napolitano C, Memmi M, et al Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Circulation 2002;106:69-74

6 Wilde AA, Moss AJ, Kaufman ES, et al Clinical aspects of type 3 long-QT syndrome: an international multicenter study Circulation 2016;134:872-82

7 Wedekind H, Burde D, Zumhagen S, et al QT interval prolongation and risk for cardiac events in kiểu gened index children Eur J Pediatr 2009;168:1107-15

LQTS-8 Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, et al Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome Circulation 2000;101:616-23

9 Zareba W, Moss AJ, Daubert JP, et al Implantable cardioverter defibrillator in high-risk long QT syndrome patients J Cardiovasc Electrophysiol 2003;14:337-41

10.Monnig G, Kobe J, Loher A, et al Implantable cardioverter-defibrillator therapy in patients with congenital long-QT syndrome: a long-term follow-up Heart Rhythm 2005;2:497-504

11.Hayashi M, Denjoy I, Extramiana F, et al Incidence and risk factors of arrhythmic events in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Circulation 2009;119:2426-34

12.Gehi AK, Duong TD, Metz LD, et al Risk stratification of individuals with the Brugada electrocardiogram: a analysis J Cardiovasc Electrophysiol 2006;17:577-83

meta-13.Probst V, Veltmann C, Eckardt L, et al Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: results from the FINGER Brugada syndrome registry Circulation 2010;121:635-43

14.Delise P, Allocca G, Marras E, et al Risk stratification in individuals with the Brugada type 1 ECG pattern without previous cardiac arrest: usefulness of a combined clinical and electrophysiologic approach Eur Heart J 2011;32:169-76 15.Hiraoka M, Takagi M, Yokoyama Y, et al Prognosis and risk stratification of young adults with Brugada syndrome J Electrocardiol 2013;46:279-83

16.Kaufman ES, McNitt S, Moss AJ, et al Risk of death in the long QT syndrome when a sibling has died Heart Rhythm 2008;5:831-6

17.Kimbrough J, Moss AJ, Zareba W, et al Clinical implications for affected parents and siblings of probands with

23.Credible meds Available at: http://www.crediblemeds.org Accessed December 26, 2016

24.Paludan-Muller C, Ahlberg G, Ghouse J, et al Integration of 60,000 exomes and ACMG guidelines question the role of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia-associated variants Clin Genet 2017;91:63-72

25.Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al Long-term follow-up of patients with short QT syndrome J Am Coll Cardiol 2011;58:587-95

26.Mahida S, Derval N, Sacher F, et al Role of electrophysiological studies in predicting risk of ventricular arrhythmia in early repolarization syndrome J Am Coll Cardiol 2015;65:151-9

27.Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N, et al Novel insight into the natural history of short QT syndrome J Am Coll Cardiol 2014;63:1300-8

28.Siebermair J, Sinner MF, Beckmann BM, et al Early repolarization pattern is the strongest predictor of arrhythmia recurrence in patients with idiopathic ventricular fibrillation: results from a single centre long-term follow-up over 20 years Europace 2016;18:718-25

29.Etheridge SP, Sanatani S, Cohen MI, et al Long QT syndrome in children in the era of implantable defibrillators J Am Coll Cardiol 2007;50:1335-40

30.Horner JM, Kinoshita M, Webster TL, et al Implantable cardioverter defibrillator therapy for congenital long QT syndrome: a single-center experience Heart Rhythm 2010;7:1616-22

31.Proclemer A, Ghidina M, Facchin D, et al Use of implantable cardioverter-defibrillator in inherited arrhythmogenic diseases: data from Italian ICD Registry for the years 2001-6 Pacing Clin Electrophysiol 2009;32:434-45

32.Adler A, Sadek MM, Chan AY, et al Patient outcomes from a specialized inherited arrhythmia clinic Circ Arrhythm Electrophysiol 2016;9:e003440

33.Conte G, Sieira J, Ciconte G, et al Implantable cardioverter-defibrillator therapy in Brugada syndrome: a 20-year single-center experience J Am Coll Cardiol 2015;65:879-88

34.Olde Nordkamp LR, Postema PG, Knops RE, et al Implantable cardioverter-defibrillator harm in young patients with inherited arrhythmia syndromes: a systematic review and meta-analysis of inappropriate shocks and complications Heart Rhythm 2016;13:443-54

35.Rodriguez-Manero M, Sacher F, de Asmundis C, et al Monomorphic ventricular tachycardia in patients with Brugada syndrome: a multicenter retrospective study Heart Rhythm 2016;13:669-82

36.Rosso R, Glick A, Glikson M, et al Outcome after implantation of cardioverter defibrillator [corrected] in patients with Brugada syndrome: a multicenter Israeli study (ISRABRU) Isr Med Assoc J 2008;10:435-9

37.Dorostkar PC, Eldar M, Belhassen B, et al Long-term follow-up of patients with long-QT syndrome treated with blockers and continuous pacing Circulation 1999;100:2431-6

beta-38.Eldar M, Griffin JC, Van Hare GF, et al Combined use of beta-adrenergic blocking agents and long-term cardiac pacing for patients with the long QT syndrome J Am Coll Cardiol 1992;20:830-7

39.Moss AJ, Liu JE, Gottlieb S, et al Efficacy of permanent pacing in the management of high-risk patients with long QT syndrome Circulation 1991;84:1524-9

40.Vincent GM, Schwartz PJ, Denjoy I, et al High efficacy of beta-blockers in long-QT syndrome type 1: contribution of noncompliance and QT-prolonging drugs to the occurrence of beta-blocker treatment "failures" Circulation 2009;119:215-21

7.9.1 Các hội chứng bệnh kênh tim chuyên biệt

7.9.1.1 Hội chứng QT dài bẩm sinh

Các khuyến cáo cho hội chứng QT dài

Tài liệu tham khảo ủng hộ các khuyến cáo được tóm tắt trong Tài liệu Hỗ trợ Online

40

COR LOE Các khuyến cáo

B-NR

1 Ở các bệnh nhân hội chứng QT dài với QTc lúc nghỉ lớn hơn

470 ms, nên dùng thuốc chẹn beta (1-5)

I

B-NR

2 Ở các bệnh nhân hội chứng QT dài có triệu chứng có nguy

cơ cao thuốc ức chế beta không có hiệu quả hoặc không dung nạp, tăng cường điều trị với các thuốc bổ xung (được hướng dẫn bằng cách xem xét type hội chứng QT dài riêng biệt), bóc

bỏ giao cảm tim bên trái và / hoặc ICD được khuyến cáo (2, 12)

B-NR

3 Ở các bệnh nhân có hội chứng QT dài và các sốc ICD thích hợp mặc dù liều dung nạp tối đa của một thuốc chẹn beta, tăng cường điều trị bằng thuốc bổ sung (được hướng dẫn bằng cách xem xét type hội chứng QT dài riêng biệt) hoặc bóc bỏ giao cảm tim trái, được khuyến cáo (6, 7, 10, 13-16)

B-NR

4 Ở những bệnh nhân có hội chứng QT dài được chẩn đoán lâm sàng, nên tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền được khuyến cáo (17-21)

IIa

B-NR

6 Ở các bệnh nhân hội chứng QT dài không triệu chứng và QTc khi nghỉ < 470 ms, điều trị kéo dài với thuốc chẹn beta là hợp lý (3, 30, 31)

IIb

B-NR

7 Ở các bệnh nhân hội chứng QT dài không có triệu chứng và QTc khi nghỉ > 500 ms trong khi tiếp nhận thuốc chẹn beta, tăng cường điều trị bằng thuốc (được hướng dẫn bằng cách xem xét type hội chứng QT dài riêng biệt), bóc bỏ giao cảm tim trái hoặc ICD có thể được xem xét (2, 8, 11, 30)

III:

Harm

B-NR

8 Ở các bệnh nhân có hội chứng QT kéo dài, thuốc làm kéo dài

QT có thể gây nguy hại (5, 12, 32-34)

Bảng 10 và Hình 9, 10, 11, và 12

Văn bản Hỗ trợ Riêng biệt – Khuyến cáo

1 Beta blockers làm giảm các biến cố tim bất lợi đối với hội chứng QT dài type 1 (Hình 10) (> 95%), hội chứng QT dài type 2 (Hình 11) (> 75%), và nữ giới có hội chứng QT dài type 3 (Hình 12 ) bằng > 60% (1-5) Có tư liệu còn hạn chế về hiệu quả của beta blockers ở nam giới có hội chứng QT dài type 3 (3, 35, 36), nhưng ở những bệnh nhân được lựa chọn, beta blockers có thể bảo vệ chống lại SCA (36, 37) Một số nghiên cứu quan sát đã báo cáo hiệu quả giảm nguy cơ trong hội chứng QT kéo dài với propranolol, atenolol và nadolol với liều dùng thích hợp (26, 28, 38-40), trong khi metoprolol có hiệu quả thấp hơn (41) RCTs để đánh giá hiệu quả so sánh của các thuốc chẹn beta cụ thể còn chưa có, mặc dù nhiều trung tâm thích sử dụng nadolol Đối với hội chứng QT dài type 1, 1 nghiên cứu báo cáo atenolol làm giảm nguy cơ VA, trong khi nadolol không liên quan đến giảm nguy cơ (2) Đối với hội chứng QT dài type 2, nadolol được báo cáo là có hiệu quả cao hơn (1, 2) Bệnh nhân dùng thuốc chẹn beta cần được theo dõi liên tục để đánh giá sự thay đổi về QTc theo thời gian và mức độ ức chế beta với gắng sức (26, 28)

2 Các bệnh nhân có QTc dài có nguy cơ cao gồm những người có QTc > 500 ms, kiểu gene hội chứng QT dài type 2 và hội chứng QT dài type 3, nữ giới có kiểu gene hội chứng QT dài type 2, < 40 tuổi, khởi phát triệu chứng khi < 10 tuổi, và các bệnh nhân ngưng tim từ trước hoặc ngất tái phát (3, 8, 11, 30, 38) Nữ giới có hội chứng QT dài type 2 có nguy cơ ngừng tim / SCD sau sinh cao hơn (42, 43) và nên được tư vấn trước khi có thai Bệnh nhân có hội chứng QT dài và ngất tái phát trong khi nhận được beta blockers có nguy cơ SCA gia tăng hoặc các sốc ICD phù hợp (9) và việc leo thang điều trị để ngăn ngừa SCD Các nghiên cứu trước đây đã báo cáo lợi ích của việc đo nồng độ kháng thể, với ngất tái phát hoặc ngừng tim đã báo cáo ở 7% đến 24% bệnh nhân (44-47) Ở những bệnh nhân có nguy cơ cao, các nghiên cứu quan sát hỗ trợ hiệu quả của ICD trong việc ngăn ngừa SCD, với việc xem xét bóc bỏ giao cảm tim trái để giảm tần số sốc ICD (16, 48, 49) Bóc bỏ giao cảm tim trái có thể giảm gánh nặng VA, nhưng lên tới 27% bệnh nhân có nguy cơ cao trải qua ít nhất 1 lần tái phát (16,48,50) Bóc bỏ giao cảm tim trái có thể hiệu quả hơn ở các bệnh nhân có hội chứng QT dài type 1 và hội chứng QT dài type 3 (16) Các biến chứng liên quan đến bóc bỏ giao cảm tim trái xảy ra ở 8% đến 20% bệnh nhân (48, 51) Ngất ở những bệnh nhân có hội chứng QT dài có thể xảy ra do ngất phế vị, không tuân thủ với thuốc, hoặc chứng nhịp cùng với thuốc cùng lúc (5) Đánh giá lâm sàng kết hợp việc xem xét kiểu gen, khoảng QTc, tuân thủ điều trị thuốc và chia sẻ quyết định liên quan đến sự cần thiết phải thay đổi hoặc leo thang liệu pháp là rất quan trọng Sử dụng thuốc bổ sung được hướng dẫn bằng type hội chứng QT dài Trong hội chứng QT dài type 3 ranolazine 3, mexiletine, và flecainide làm rút ngắn QTc và đã được sử dụng để giảm loạn nhịp tái phát (6, 7, 10)

3 Mexiletine là một loại thuốc bổ sung có thể dùng cho bệnh nhân có hội chứng QT dài và các cơn sốc ICD tái phát Bóc

bỏ giao cảm tim bên trái được kết hợp với giảm số các sốc ICD phù hợp và gánh nặng VA (13-16) Giảm QTc < 500 ms sau khi bóc bỏ giao cảm tim trái có tương quan với giảm nguy cơ sốc ICD tái phát và tần số các triệu chứng (16, 52); tuy nhiên, SCD hoặc SCA được báo cáo ở 3% đến 10% bệnh nhân (15, 16, 48, 50) Mặc dù gánh nặng rối loạn nhịp thường

giảm, có tới 27% bệnh nhân có nguy cơ cao gặp ít nhất 1 lần tái phát (13, 14, 48) Kết quả bệnh nhân được cải thiện nếu bóc bỏ giao cảm tim trái được thực hiện ở các trung tâm chuyên sâu ngoại khoa về thủ thuật này Sử dụng thuốc bổ sung được hướng dẫn bằng type hội chứng QT dài Trong nhóm hội chứng QT dài type 3, ranolazyn, mexiletin, và flecainide rút ngắn QTc và đã được sử dụng để giảm loạn nhịp tái phát (6, 7, 10)

4 Kiểm tra di truyền các đột biến gây bệnh trong hội chứng QT kéo dài cung cấp thông tin chẩn đoán, tiên lượng và điều trị quan trọng thêm vào đánh giá lâm sàng, và test dương tính có thể dễ dàng tính toán nguy cơ cho các thành viên trong gia đình Năng suất xét nghiệm di truyền ở các bệnh nhân kiểu hình dương tính từ 50% đến 86%, có biểu hiện phạm vi cao hơn với sự kéo dài QT hoặc bệnh sử gia đình SCD dương tính (17, 21, 53) Xét nghiệm di truyền âm tính không loại trừ chẩn đoán hội chứng QT kéo dài, điều này dựa vào đánh giá lâm sàng Ở các bệnh nhân không triệu chứng với QTc

≥ 480 ms kéo dài không giải thích được là trên một loạt các ECG, xét nghiệm di truyền có thể giúp khẳng định chẩn đoán

và bổ sung thông tin tiên lượng thêm vào các triệu chứng lâm sàng và khoảng thời gian QTc (5, 18-20, 30, 35, 54-56)

5 Trong một nghiên cứu quan sát tiền cứu bệnh nhân nghi ngờ hội chứng QT dài, bệnh nhân có tiền sử ngất hoặc ngưng tim và hoặc người thân thế hệ thứ nhất bị ảnh hưởng hoặc giới hạn hoặc khoảng QTc kéo dài đã được thực hiện test gắng sức treadmill và test gắng sức xe đạp, với ECG được ghi trước đó, trong và sau khi gắng sức, cũng như ở các vị trí khác nhau (27) Hội chứng QT kéo dài đã được khẳng định bằng xét nghiệm di truyền ở tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng Trong số những bệnh nhân có khoảng QTc lúc nghỉ từ đường giới hạn đến bình thường, kéo dài thời gian phục hồi 4 phút QTc ≥ 445 ms có độ nhạy cao để xác định đúng bệnh nhân có hội chứng QT dài (27) Một nghiên cứu ở những bệnh nhân trẻ tuổi đã chứng minh QTc kéo dài > 460 ms ở 7 phút hồi phục dự đoán hội chứng QT dài type 1 hoặc bệnh nhân QT type 2 so với nhóm chứng (23) Trong một nghiên cứu sử dụng bài tập đạp xe đạp, bệnh nhân có hội chứng QT dài tiềm tàng (latent) có tăng lên trong QTc với gắng sức lớn hơn một cách có ý nghĩa so với hoặc nhóm chứng hoặc những người có kéo dài QTc lúc ban đầu (24) Những phát hiện này có thể hữu ích trong việc xác định có hội chứng QT dài Theo dõi sự phù hợp của liệu pháp chẹn beta bằng cách sử dụng test gắng sức có thể có lợi, đặc biệt ở bệnh nhân ở tuổi học đường (26,28) Điều trị chẹn beta có thể kết hợp với giảm khi không hoạt động và QTc đỉnh cao khi gắng sức, với ngoại trừ ở bệnh nhân hội chứng QT dài type 1 với các đột biến vòng lặp C (25)

6 Khoảng 10% đến 36% bệnh nhân gene dương tính với hội chứng QT dài có khoảng QTc ≤ 440 ms, phần lớn bệnh nhân có hội chứng QT dài type 1 (31, 35) Các bệnh nhân có hội chứng QT dài và QTc bình thường có nguy cơ VA và SCD thấp hơn so với những người có QTc kéo dài (35), nhưng vẫn có nguy cơ cao về SCA hoặc SCD so với gene âm tính theo độ tuổi, và giới tính bệnh nhân (31) Thuốc chẹn beta làm giảm nguy cơ các biến cố tim bất lợi đáng kể (1-5, 30,

36, 38, 41, 57) Trong những giai đoạn có nguy cơ cao nhất trong 3 thập niên đầu của cuộc đời (11, 18), điều trị với thuốc chẹn beta có thể làm giảm nguy cơ SCA (26, 28, 36, 38) Sự thay đổi QTc xảy ra theo thời gian, đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì và trong và sau khi mang thai, cho thấy nhu cầu đánh giá QTc trên ECG hàng năm hoặc với sự thay đổi thuốc, và đánh giá hiệu quả của thuốc với test gắng sức là khả thi Các bệnh nhân người lớn không triệu chứng với các

khoảng QTc bình thường có thể chọn Các bệnh nhân QT mãn tính không triệu chứng (QTc) có QTc bình thường có thể chọn điều trị theo hướng beta-blocker (11, 34)

7 Nguy cơ các biến cố tim bất lợi từ VA đã bị ảnh hưởng do các khoảng QTc khi nghỉ của bệnh nhân, tuổi tác, giới tính

và kiểu gene / đột biến của hội chứng QT dài Đối với nam giới không triệu chứng có hội chứng QT dài, nguy cơ xảy ra các biến cố tim mạch cao nhất trong thời thơ ấu (2, 8, 11, 30) trong thời gian tuân thủ thuốc là một thách thức Phụ nữ trẻ

có LQT2 và QTc> 500 ms có nguy cơ gia tăng chứng SCA (2, 11, 18-20, 30, 35) đặc biệt trong 9 tháng sau đẻ và có thể

là ứng cử viên cho việc đặt ICD ngăn ngừa tiên phát hoặc sử dụng áo khử rung tim (30)

8 Nguy cơ các phản ứng phụ tăng lên ở những bệnh nhân có hội chứng QT kéo dài với việc kéo dài QTc> 500 ms (2,

12, 26, 35, 41, 58) Không nên dùng thuốc kéo dài QT (www.crediblemeds.org) (59) ở bệnh nhân có hội chứng QT dài, trừ không có sự thay thế phù hợp; cần theo dõi cẩn thận QTc trong khi điều trị được khuyến cáo, với việc xem xét ngưng dùng thuốc với sự kéo dài QTc đáng kể Việc sử dụng đồng thời các thuốc kích thích hoặc suy giảm sự chú ý các thuốc không kích thích / các thuốc hoạt động quá mức được kết hợp với nguy cơ ngất / ngừng tim tăng lên trong hội chứng QT dài, đặc biệt ở nam giới, trong 1 nghiên cứu (34), nhưng dường như không liên quan đến nguy cơ gia tăng trong nghiên cứu hồi cứu khác (60) Các đợt torsades de pointes có thể bị thúc đẩy bằng bộc lộ đối với các thuốc kéo dài QT, hoặc giảm kali máu được tạo ra bằng thuốc lợi tiểu hoặc do tiếp xúc với thuốc kéo dài của QT, hoặc giảm kali máu do thuốc lợi tiểu hoặc các thuốc giảm đau dạ dầy ruột Chú ý đến việc duy trì sự cân bằng kali và magiê bình thường khi dùng thuốc hoặc tình huống làm thúc đẩy cạn kiệt đã được gặp là một thành phần quan trọng trong điều chỉnh Các báo cáo trường hợp hiếm gặp tồn tại khoảng QT kéo dài do sốt ở các bệnh nhân có hội chứng QT dài type 2; sốt nên được giảm bằng các thuốc hạ sốt (61) (Bảng 10)

Bảng 10 Các thuốc kéo dài QT được sử dụng thông thường (59, 62) Các mẫu thuốc kéo dài QT *

Các thuốc chống loạn nhịp

Các thuốc hướng tâm thần Các kháng sinh Các thuốc khác

Disopyramide Procainamide (N-acetylprocainamide) Quinidine

Dofetilide Dronedarone Ibutilide Sotalol Amiodarone†

Haloperidol Phenothiazines Citalopram Tricyclic antidepressants

Erythromycin Pentamidine Azithromycin Chloroquine Ciprofloxacin Fluconazole Levofloxacin Moxifloxacin Clarithromycin

Methadone Probucol Droperidol Ondansetron

Itraconazole Ketoconazole

*Danh sách đầy đủ hơn được thấy trong: www.crediblemeds.org (59)

†Amiodarone hiếm khi gây torsades de pointes

Hình 9 Ngăn ngừa SCD ở các bệnh nhân có hội chứng QT dài

Màu sắc tương ứng với Class khuyến cáo ở bảng 1

Xem phần 7.9.1.1 để thảo luận

*Ứng viên ICD khi được xác định bằng trạng thái chức năng, tuổi thọ, hoặc ưa chuộng của bệnh nhân

†Các bệnh nhân nguy cơ cao với LQTS gồm QTc > 500 ms, kiểu genes LQT2 và LQT3, nữ giới với kiểu gene LQT2, <

40 tuổi, khởi đầu các triệu chứng ở <10 tuổi, và các bệnh nhân có ngất tái phát

ICD: máy khử rung tim có thể cấy; LQTS: hội chứng QT dài, VT: nhịp nhanh thất

Hình 10 Hội chứng QT dài Long Type 1

Hình 11 Hội chứng QT dài Type 2

Tài liệu tham khảo

1 Abu-Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, et al Efficacy of different beta-blockers in the treatment of long QT syndrome J Am Coll Cardiol 2014;64:1352-8

2 Goldenberg I, Bradley J, Moss A, et al Beta-blocker efficacy in high-risk patients with the congenital long-QT syndrome types 1 and 2: implications for patient management J Cardiovasc Electrophysiol 2010;21:893-901

3 Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, et al Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome Circulation 2000;101:616-23

4 Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S, et al Long QT syndrome in adults J Am Coll Cardiol 2007;49:329-37

5 Vincent GM, Schwartz PJ, Denjoy I, et al High efficacy of beta-blockers in long-QT syndrome type 1: contribution of noncompliance and QT-prolonging drugs to the occurrence of beta-blocker treatment "failures" Circulation 2009;119:215-21

6 Chorin E, Hu D, Antzelevitch C, et al Ranolazine for congenital long-qt syndrome type III: experimental and long-term clinical data Circ Arrhythm Electrophysiol 2016;9:e004370

7 Chorin E, Taub R, Medina A, et al Long-term flecainide therapy in type 3 long QT syndrome Europace 2017;euw439 [Epub ahead of print]

8 Hobbs JB, Peterson DR, Moss AJ, et al Risk of aborted cardiac arrest or sudden cardiac death during adolescence in the long-QT syndrome JAMA 2006;296:1249-54

9 Jons C, Moss AJ, Goldenberg I, et al Risk of fatal arrhythmic events in long QT syndrome patients after syncope J Am Coll Cardiol 2010;55:783-8

10.Mazzanti A, Maragna R, Faragli A, et al Gene-specific therapy with mexiletine reduces arrhythmic events in patients with long QT syndrome type 3 J Am Coll Cardiol 2016;67:1053-8

11.Nannenberg EA, Sijbrands EJ, Dijksman LM, et al Mortality of inherited arrhythmia syndromes: insight into their natural history Circ Cardiovasc Genet 2012;5:183-9

12.Wedekind H, Burde D, Zumhagen S, et al QT interval prolongation and risk for cardiac events in kiểu gened index children Eur J Pediatr 2009;168:1107-15

LQTS-13.Collura CA, Johnson JN, Moir C, et al Left cardiac sympathetic denervation for the treatment of long QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia using video-assisted thoracic surgery Heart Rhythm 2009;6:752-9

14.Hofferberth SC, Cecchin F, Loberman D, et al Left thoracoscopic sympathectomy for cardiac denervation in patients with life-threatening ventricular arrhythmias J Thorac Cardiovasc Surg 2014;147:404-9

15.Schneider HE, Steinmetz M, Krause U, et al Left cardiac sympathetic denervation for the management of threatening ventricular tachyarrhythmias in young patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and long QT syndrome Clin Res Cardiol 2013;102:33-42

life-16.Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, et al Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long-QT syndrome Circulation 2004;109:1826-33

17.Bai R, Napolitano C, Bloise R, et al Yield of genetic screening in inherited cardiac channelopathies: how to prioritize access to genetic testing Circ Arrhythm Electrophysiol 2009;2:6-15

18.Costa J, Lopes CM, Barsheshet A, et al Combined assessment of sex- and mutation-specific information for risk stratification in type 1 long QT syndrome Heart Rhythm 2012;9:892-8

19.Kim JA, Lopes CM, Moss AJ, et al Trigger-specific risk factors and response to therapy in long QT syndrome type 2 Heart Rhythm 2010;7:1797-805

20.Migdalovich D, Moss AJ, Lopes CM, et al Mutation and gender-specific risk in type 2 long QT syndrome: implications for risk stratification for life-threatening cardiac events in patients with long QT syndrome Heart Rhythm 2011;8:1537-43 21.Tester DJ, Will ML, Haglund CM, et al Effect of clinical kiểu hình on yield of long QT syndrome genetic testing J Am Coll Cardiol 2006;47:764-8

22.Adler A, van der Werf C, Postema PG, et al The phenomenon of “QT stunning”: The abnormal QT prolongation provoked by standing persists even as the heart rate returns to normal in patients with long QT syndrome Heart Rhythm 2012;9:901-8

23.Aziz PF, Wieand TS, Ganley J, et al Kiểu gene- and mutation site-specific QT adaptation during exercise, recovery, and postural changes in children with long-QT syndrome Circ Arrhythm Electrophysiol 2011;4:867-73

24.Chattha IS, Sy RW, Yee R, et al Utility of the recovery electrocardiogram after exercise: a novel indicator for the diagnosis and genotyping of long QT syndrome? Heart Rhythm 2010;7:906-11

25.Laksman ZW, Hamilton RM, Chockalingam P, et al Mutation location effect on severity of kiểu hình during exercise testing in type 1 long-QT syndrome: impact of transmembrane and C-loop location J Cardiovasc Electrophysiol 2013;24:1015-20

26.Moltedo JM, Kim JJ, Friedman RA, et al Use of a cardioselective beta-blocker for pediatric patients with prolonged QT syndrome Pediatr Cardiol 2011;32:63-6

27.Sy RW, van der Werf C, Chattha IS, et al Derivation and validation of a simple exercise-based algorithm for prediction

of genetic testing in relatives of LQTS probands Circulation 2011;124:2187-94

28.Villain E, Denjoy I, Lupoglazoff JM, et al Low incidence of cardiac events with beta-blocking therapy in children with long QT syndrome Eur Heart J 2004;25:1405-11

29.Viskin S, Postema PG, Bhuiyan ZA, et al The response of the QT interval to the brief tachycardia provoked by standing: a bedside test for diagnosing long QT syndrome J Am Coll Cardiol 2010;55:1955-61

30.Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et al Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with beta-blockers JAMA 2004;292:1341-4

31.Goldenberg I, Horr S, Moss AJ, et al Risk for life-threatening cardiac events in patients with kiểu gene-confirmed

long-QT syndrome and normal-range corrected long-QT intervals J Am Coll Cardiol 2011;57:51-9

32.Choy AM, Lang CC, Chomsky DM, et al Normalization of acquired QT prolongation in humans by intravenous potassium Circulation 1997;96:2149-54

33.Kannankeril P, Roden DM, Darbar D Drug-induced long QT syndrome Pharmacol Rev 2010;62:760-81

34.Zhang C, Kutyifa V, Moss AJ, et al Long-QT syndrome and therapy for attention deficit/hyperactivity disorder J Cardiovasc Electrophysiol 2015;26:1039-44

35.Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al Risk stratification in the long-QT syndrome N Engl J Med

2003;348:1866-74

36.Wilde AA, Moss AJ, Kaufman ES, et al Clinical aspects of type 3 long-QT syndrome: an international multicenter study Circulation 2016;134:872-82

37.Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L All LQT3 patients need an ICD: true or false? Heart Rhythm 2009;6:113-20

38.Garson A Jr, Dick M, Fournier A, et al The long QT syndrome in children An international study of 287 patients Circulation 1993;87:1866-72

39.Priori SG, Bossaert LL, Chamberlain DA, et al ESC-ERC recommendations for the use of automated external defibrillators (AEDs) in Europe Eur Heart J 2004;25:437-45 40.Steinberg C, Padfield GJ, Al-Sabeq B, et al Experience with bisoprolol in long-QT1 and long-QT2 syndrome J Interv Card Electrophysiol 2016;47:163-70

41.Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G, et al Not all beta-blockers are equal in the management of long QT syndrome types 1 and 2: higher recurrence of events under metoprolol J Am Coll Cardiol 2012;60:2092-9

42.Khositseth A, Tester DJ, Will ML, et al Identification of a common genetic substrate underlying postpartum cardiac events in congenital long QT syndrome Heart Rhythm 2004;1:60-4

43.Rashba EJ, Zareba W, Moss AJ, et al Influence of pregnancy on the risk for cardiac events in patients with hereditary long QT syndrome LQTS Investigators Circulation 1998;97:451-6

44.Dorostkar PC, Eldar M, Belhassen B, et al Long-term follow-up of patients with long-QT syndrome treated with blockers and continuous pacing Circulation 1999;100:2431-6

beta-45.Eldar M, Griffin JC, Van Hare GF, et al Combined use of beta-adrenergic blocking agents and long-term cardiac pacing for patients with the long QT syndrome J Am Coll Cardiol 1992;20:830-7

46.Moss AJ, Liu JE, Gottlieb S, et al Efficacy of permanent pacing in the management of high-risk patients with long QT syndrome Circulation 1991;84:1524-9

47.Viskin S, Glikson M, Fish R, et al Rate smoothing with cardiac pacing for preventing torsade de pointes Am J Cardiol 2000;86:111k-5k

48.Bos JM, Bos KM, Johnson JN, et al Left cardiac sympathetic denervation in long QT syndrome: analysis of therapeutic nonresponders Circ Arrhythm Electrophysiol 2013;6:705-11

49.Wilde AA, Bhuiyan ZA, Crotti L, et al Left cardiac sympathetic denervation for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia N Engl J Med 2008;358:2024-9

50.Li J, Liu Y, Yang F, et al Video-assisted thoracoscopic left cardiac sympathetic denervation: a reliable minimally invasive approach for congenital long-QT syndrome Ann Thorac Surg 2008;86:1955-8

51.De Ferrari GM, Dusi V, Spazzolini C, et al Clinical management of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: the role of left cardiac sympathetic denervation Circulation 2015;131:2185-93

52.Li C, Hu D, Shang L, et al Surgical left cardiac sympathetic denervation for long QT syndrome: effects on QT interval and heart rate Heart Vessels 2005;20:137-41

53.Burns C, Ingles J, Davis AM, et al Clinical and genetic features of Australian families with long QT syndrome: a registry-based study J Arrhythm 2016;32:456-61

54.Barsheshet A, Goldenberg I, Uchi J, et al Mutations in cytoplasmic loops of the KCNQ1 channel and the risk of threatening events: implications for mutation-specific response to beta-blocker therapy in type 1 long-QT syndrome Circulation 2012;125:1988-96

life-55.Crotti L, Spazzolini C, Schwartz PJ, et al The common long-QT syndrome mutation KCNQ1/A341V causes unusually severe clinical manifestations in patients with different ethnic backgrounds: toward a mutation-specific risk stratification Circulation 2007;116:2366-75

56.Zhang C, Kutyifa V, McNitt S, et al Identification of low-risk adult congenital LQTS patients J Cardiovasc Electrophysiol 2015;26:853-8

57.Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al Short QT syndrome: pharmacological treatment J Am Coll Cardiol 2004;43:1494-9

58.Spazzolini C, Mullally J, Moss AJ, et al Clinical implications for patients with long QT syndrome who experience a cardiac event during infancy J Am Coll Cardiol 2009;54:832-7

59.Credible meds Available at: http://www.crediblemeds.org Accessed December 26, 2016

60.Rohatgi RK, Bos JM, Ackerman MJ Stimulant therapy in children with attention-deficit/hyperactivity disorder and concomitant long QT syndrome: a safe combination? Heart Rhythm 2015;12:1807-12

61.Amin AS, Klemens CA, Verkerk AO, et al Fever-triggered ventricular arrhythmias in Brugada syndrome and type 2 long-QT syndrome Neth Heart J 2010;18:165-9

62.Roden DM Drug-induced prolongation of the QT interval N Engl J Med 2004;350:1013-22

7.9.1.2 Nhịp nhanh thất đa hình do tiết Catecholamine

Các khuyến cáo cho nhịp nhanh thất đa hình do tăng tiết cathecholamine

Tài liệu tham khảo ủng hộ các khuyến cáo được tóm tắt trong tư liệu hỗ trợ online

41

COR LOE Các khuyến cáo