Bệnh thiếu enzyme G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) hay còn gọi là bệnh thiếu men G6PD là rối loạn di truyền phổ biến. Ở Việt Nam trung bình khoảng 2% trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu men G6PD. Trẻ mắc bệnh này thường không có đủ enzyme G6PD giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường dễ dẫn đến thiếu máu tán huyết. Trẻ mắc bệnh có thể xảy ra tình trạng tăng bilirubin nghiêm trọng trong máu ở giai đoạn sơ sinh, dẫn đến các bệnh lý về não. Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh cũng có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng, bệnh hiếm khi dẫn tới tử vong. Bệnh thiếu enzyme G6PD nếu được phát hiện sớm, có những biện pháp chăm sóc thích hợp, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt tránh những thực phẩm, thuốc và tác nhân có tính oxi hóa cao thì trẻ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.
Trang 1
TÀI LIỆU TỔNG QUAN BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam
Nội dung chỉ mang tính chất tham khảo
Hà Nội - 2018
Trang 2
1
BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
I GIỚI THIỆU VỀ BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
Bệnh thiếu enzyme G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) hay còn gọi là bệnh thiếu men G6PD là rối loạn di truyền phổ biến Ở Việt Nam trung bình khoảng 2% trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu men G6PD Trẻ mắc bệnh này thường không có đủ enzyme G6PD giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường dễ dẫn đến thiếu máu tán huyết
Trẻ mắc bệnh có thể xảy ra tình trạng tăng bilirubin nghiêm trọng trong máu ở giai đoạn sơ sinh, dẫn đến các bệnh lý về não Tuy nhiên, trẻ mắc bệnh cũng có thể hoàn toàn không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng, bệnh hiếm khi dẫn tới tử vong
Bệnh thiếu enzyme G6PD nếu được phát hiện sớm, có những biện pháp chăm sóc thích hợp, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt tránh những thực phẩm, thuốc và tác nhân có tính oxi hóa cao thì trẻ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh bình thường
II NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Thiếu enzyme Glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) trong tế bào hồng cầu là nguyên nhân chính gây bệnh thiếu enzyme G6PD Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị hư hại và phá hủy sớm Cụ thể: enzyme G6PD xúc tác cho phản ứng oxi hóa glucose-6-phosphate thành 6-phosphogluconate và đồng thời khử NADP+ thành NADPH - là yếu tố cần thiết trong quá trình sinh tổng hợp giữ
glutathione ở dạng oxi hóa khử
Thiếu enzyme G6PD là nguyên nhân dẫn đến thiếu glutathione (do đã sử dụng glutathione vào phản ứng tạo NADPH) Glutathione là chất chống oxi hóa có chức năng bảo
vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxi hóa Khi lượng glutathione giảm, các enzyme
và protein trong hồng cầu bao gồm cả hemoglobin sẽ bị tổn thương do oxi hóa dẫn đến mất cân bằng phản ứng oxi hóa khử, xảy ra liên kết chéo và tích tụ protein trong màng tế bào hồng cầu Các tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lá lách làm lá lách
to lên
Tế bào hồng cầu bị phá vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy giải phóng ra nhân hem
và globin Hem biến đổi thành bilirubin được vận chuyển trong máu đến gan ở nồng độ cao gây ra vàng da bệnh lý Hemoglobin hư hại cũng được vận chuyển tới thận để đào thải ra
Trang 3
2
ngoài, lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây ra tình trạng suy thận
III CƠ SỞ PHÂN TỬ VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH THIẾU MEN G6PD
1 Cơ sở phân tử
Thiếu enzyme G6PD là một bệnh lý di truyền Cơ sở phân tử của bệnh thiếu enzyme
G6PD là do đột biến của gene G6PD nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể (NST) giới tính X tại vị trí Xq28 Gene G6PD chịu trách nhiệm mã hóa cho enzyme glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) - tham gia quá trình chuyển hóa carbonhydrates
Đột biến trên gene G6PD sẽ dẫn tới việc không tổng hợp được hoặc làm giảm quá
trình tổng hợp enzyme G6PD Sai hỏng trên gene này sẽ gây sai hỏng chức năng enzyme, hậu quả làm tích tụ các chất oxi hóa trong tế bào hồng cầu, gây phá hủy hồng cầu, làm cho
cơ thể bị thiếu máu
Trên thế giới cho đến nay có khoảng 217 loại đột biến trên gene G6PD liên quan bệnh
thiếu enzyme G6PD đã được mô tả [9]
2 Cơ chế di truyền
Bệnh thiếu enzyme G6PD là bệnh di truyền trên gene lặn có liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Trẻ nhận gene lặn (có đột biến) nằm trên NST giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX) Nếu là con trai (XY), trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X Nếu là con gái (XX), do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gene lặn, một từ bố và một từ mẹ
Cơ chế di truyền của bệnh thể hiện cụ thể như sau:
Hình 1: Cơ chế di truyền của bệnh thiếu enzyme G6PD
➢ Nếu bố không bị bệnh thiếu men G6PD và mẹ không bị bệnh nhưng mang
gene bệnh:
- Nếu sinh con gái, con gái sẽ không bị bệnh nhưng tỉ lệ con gái không mang gene
Trang 4
3
bệnh là 50%, tỉ lệ con gái mang gene bệnh: 50%
- Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con trai bình thường: 50%
➢ Nếu bố mắc bệnh thiếu enzyme G6PD và mẹ không mắc bệnh không mang gene
bệnh:
- Nếu sinh con trai, con trai sẽ không mắc bệnh, không mang gene bệnh
- Nếu sinh con gái, con gái cũng không mắc bệnh nhưng sẽ mang gene bệnh
➢ Nếu bố mắc bệnh thiếu enzyme G6PD và mẹ không mắc bệnh nhưng mang gene
bệnh:
- Nếu sinh con gái, tỉ lệ con gái mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con gái không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: 50%
- Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con trai bình thường: 50%
➢ Nếu bố không mắc bệnh và mẹ mắc bệnh thiếu enzyme G6PD:
- Nếu sinh con gái, con gái không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: 100%
- Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 100%
➢ Nếu cả bố và mẹ mắc bệnh:
- Nếu sinh con gái, tỉ lệ con gái mắc bệnh: 100%
- Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 100%
IV PHÂN LOẠI BỆNH VÀ TẦN SỐ MẮC BỆNH THIẾU ENZYME G6PD
1 Phân loại bệnh thiếu enzyme G6PD
Đến nay, trên thế giới đã phân loại được khoảng 100 loại bệnh thiếu enzyme G6PD Trong đó, hai loại được nói đến nhiều nhất là G6PD A (-) ở châu Phi và G6PD B
của vùng Địa Trung Hải, Trung cận đông và Châu Á
Ở loại B, hồng cầu bị thiếu enzyme G6PD nặng hơn, hoạt động của enzyme G6PD chỉ còn 0-7% so với bình thường và biểu hiện sớm hơn Ngay từ khoảng 20 ngày tuổi, bệnh nhi
dễ có biểu hiện tán huyết thứ phát sau khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa mạnh Bệnh nhi sẽ bị thiếu enzyme G6PD cả trong tế bào không nhân (hồng cầu, tiểu cầu, thủy tinh thể) và tế bào có nhân (bạch cầu, tế bào gan, lách, thận) vì vậy bệnh thường diễn biến rất nặng và không có thời gian phục hồi, bệnh nhi có thể bị tán huyết nếu vẫn tiếp xúc với tác
nhân cũ
Ở loại G6PD A (-), hồng cầu bị thiếu enzyme ở mức độ nhẹ hơn, hoạt tính của enzyme giảm 18-20% so với bình thường và biểu hiện bệnh muộn hơn Sau 80 ngày tuổi, bệnh nhi chỉ bị huyết tán cấp thứ phát sau khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa mạnh Enzyme G6PD chỉ thiếu trong các tế bào không nhân như hồng cầu, tiểu cầu Loại thuốc gây tán huyết thay đổi theo vùng, ví dụ ở châu Phi thường là Primaquine, ở Thái Lan
Trang 5
4
thường là Chloroquine, ở Việt Nam thường là Aspirine
Ngoài 2 loại G6PD A (-) và G6PD B còn có loại G6PD A phổ biến ở Đông Nam Á
và nhiều loại khác mang tên địa phương nơi được phát hiện
Theo phân loại của Tổ chức y tế thế giới - WHO, bệnh thiếu hụt enzyme G6PD được chia làm 5 nhóm chính dựa trên so sánh mức độ hoạt động của enzyme G6PD trong tế bào hồng cầu ở người mắc bệnh và mức độ hoạt động của enzyme này ở người không mắc bệnh:
- Nhóm 1: mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme còn lại <1%) kết hợp với
thiếu máu tán huyết mãn tính không có tế bào hình cầu, chức năng hồng cầu bình thường Nhóm
1 hiếm gặp trên thế giới
- Nhóm 2: mức độ bệnh nghiêm trọng (hoạt tính enzyme còn lại < 10), kết hợp với thiếu
máu huyết tán cấp tính Bệnh G6PD thuộc nhóm này gặp ở khắp mọi nơi trên thế giới và phổ biến ở các quần thể Châu Á và Địa Trung Hải
- Nhóm 3: mức độ bệnh trung bình (hoạt tính enzyme còn lại 10% - 60%) chỉ xảy ra
thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa Bệnh G6PD thuộc nhóm này thường gặp ở những khu vực bị bệnh sốt rét
- Nhóm 4: mức độ bệnh nhẹ (hoạt tính của enzym từ 60% - 90%), nhóm bệnh hiếm gặp
trên thế giới
- Nhóm 5: không tán huyết, hoạt tính của enzym lớn hơn so với bình thường (110%),
nhóm bệnh hiếm gặp trên thế giới
Thiếu enzyme nhóm 1 dẫn tới thiếu máu tán huyết mãn tính, tuy nhiên trường hợp này hiếm gặp Đa số người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD thuộc nhóm 2 và 3, những người này
thường có khả năng chống chịu với bệnh sốt rét cao hơn so với người bình thường
2 Tần số mắc bệnh thiếu enzyme G6PD
Bệnh thiếu enzyme G6PD có tần số cao hơn ở Châu Phi, Châu Á, Địa Trung Hải
và Trung Đông Sự phổ biến của bệnh thiếu enzyme G6PD liên quan đến sự phân bố của những vùng có bệnh sốt rét cho thấy có sự liên quan giữa khả năng đề kháng với ký sinh trùng sốt rét và gene G6PD Trên thực tế, do sự thuận tiện của các phương tiện giao thông
và sự di cư của con người nên bệnh thiếu enzyme G6PD không khu trú ở các khu vực nhất định nữa mà dần phân bố trên khắp thế giới
Trên thế giới theo thống kê có khoảng 400 triệu người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu enzyme G6PD, tập trung ở vùng châu Phi, Trung Đông và Nam châu Á Tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ
em là 1/3500, nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới [10]
Trang 6
5
Ở một số khu vực, bệnh G6PD có thể được bắt gặp nhiều loại khác nhau Bệnh thiếu enzyme G6PD ít gặp ở một số dân tộc như Bắc Âu, Mỹ da đỏ, Nhật Bản, Exkimô Ngược lại, bệnh có tỷ lệ 1% trong cộng đồng người châu Phi, Do Thái, Libăng, Hy Lạp, Rumani, Ý, Pakistan, Ả Rập, Thổ Nhĩ kỳ, Indonesia, Malaysia, Thái Lan, Trung Quốc
Hiện nay ở Việt Nam theo thống kê, trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu enzyme G6PD chiếm tỉ
lệ rất cao, trung bình khoảng 2/100 trẻ sơ sinh Ở miền Bắc Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị
bệnh là 0.5- 3.1 %, trong khi ở miền Nam, tỷ lệ này là 1.9 - 4.4 % Tỷ lệ mắc bệnh này cao
hơn ở các dân tộc thiểu số sống ở khu vực núi cao: Mường (31%), Thổ (22,6%), Thái (19,3%), Dao (9,7%), Tày (17,7%), …
V BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
Biểu hiện lâm sàng của bệnh thiếu enzyme G6PD gồm có:
- Vàng da sơ sinh kéo dài (vàng da bệnh lý)
- Thiếu máu do tán huyết cấp tính (AHA)
- Thiếu máu do tán huyết mãn tính (CNSHA)
1 Vàng da sơ sinh kéo dài (vàng da bệnh lý)
Ở những trẻ bị bệnh thiếu enzyme G6PD bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh vàng da sơ sinh lớn hơn nhiều so với những trẻ bình thường
Cơ chế gây ra biểu hiện vàng da sơ sinh hiện vẫn chưa được biết rõ Mặc dù bệnh thiếu enyzme G6PD gây ra hiện tượng tán huyết dẫn đến vàng da nhưng vàng da bệnh lý còn
có thể do những cơ chế khác Những trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD và bệnh Gilbert dể biểu hiện vàng da bệnh lý do tăng bilirubin thứ phát trong máu sau khi suy giảm chức năng chuyển hóabilirubin ở gan
Hiện tượng vàng da sơ sinh do bệnh thiếu enzyme G6PD có thể xảy ra trong vòng 24–
48 giờ đầu sau sinh Bilirubin tăng cao có thể gây vàng da nhân chính vì thế khi trẻ sơ sinh
có hiện tượng vàng da cần theo dõi chặt chẽ, điều trị chiếu đèn hay thay máu sớm để tránh gây vàng da nhân
2 Thiếu máu do tán huyết cấp tính (AHA)
Người bị bệnh thiếu enzyme G6PD có thể có các triệu chứng AHA do cơ thể phản ứng với ba loại nguyên nhân sau: ăn đậu tằm, sử dụng các loại thuốc có chất oxi hóa hoặc bị nhiễm trùng
- Ảnh hưởng của đậu tằm với bệnh thiếu enzyme G6PD đã được biết đến từ thời cổ đại Đậu dâu tằm là tác nhân oxy hóa mạnh, khi ăn đậu dâu tằm sẽ gây tán huyết – favism (phá vỡ các tế bào hồng cầu) ở người thiếu enzyme G6PD
Trang 7
6
- Một số loại thuốc có thể gây ra những tổn thương oxi hóa cho tế bào hồng cầu dẫn đến phá hủy hồng cầu – tán huyết Hiện tượng tán huyết thường xảy ra sau khi dùng thuốc từ
24 giờ đến 72 giờ và tự giảm dần trong 4 đến 7 ngày Trong giai đoạn cho con bú, các bà mẹ khi dùng những thuốc có tính oxi hóa thuốc có thể qua sữa mẹ và gây tán huyết cấp ở những trẻ thiếu enzyme G6PD đang bú mẹ
- Các bệnh nhiễm trùng cũng là nguyên nhân gây tan máu mặc dù cơ chế chính xác vẫn còn chưa rõ Một trong những lý giải cho hiện tượng này là khi cơ thể bị nhiễm trùng các
tế bào bạch cầu có thể giải phóng những chất oxi hóa, gây ra tình trạng stress cho tế bào hồng cầu Hầu hết những tác nhân nhiễm trùng thường gặp có thể gây tán huyết như: Salmonella, Escherichia coli, beta-hemolytic streptococci, viêm phổi, viêm gan A và B, cúm A
Sau khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa, quá trình tán huyết bắt đầu với cảm giác khó chịu, suy nhược, đau bụng hoặc thắt lưng Sau vài giờ đến 2-3 ngày, bệnh nhân có biểu hiện vàng da và nước tiểu đậm màu do bilirubin tăng cao Tình trạng huyết tán cấp tính điển hình xảy ra vào khoảng 24h 72h sau khi tiếp xúc với tác nhân và giảm dần trong vòng 4
-7 ngày Tình trạng này sẽ không tiếp tục xảy ra ngay cả khi người bệnh vẫn đang bị nhiễm trùng hoặc tiếp tục sử dụng các thức ăn hoặc thuốc gây oxi hóa Nguyên nhân của hiện tượng này là do các hồng cầu già đã bị phá vỡ trong đợt tiếp xúc đầu tiên, trong đợt sau còn lại các hồng cầu trẻ và hồng cầu lưới luôn có mức độ hoạt động của enzyme G6PD cao hơn có thể chống đỡ được các chất oxi hóa và không bị phá vỡ nữa Trong điều kiện chức năng gan bình thường, tình trạng vàng da sẽ không xảy ra cho đến khi trên 50% hồng cầu bị phá vỡ
3 Thiếu máu do huyết tán mãn tính (CNSHA)
Chỉ có một số rất ít các trường hợp bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD có triệu chứng thiếu máu do huyết tán mãn tính ở mức độ nghiêm trọng Trong trường hợp này, người bệnh luôn là nam Hiện tượng này gây ra bởi một đột biến gene hiếm gặp Tương tự như đối với triệu chứng huyết tán cấp tính, khi bệnh nhân tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa sẽ làm tình trạng tan máu trở nên trầm trọng thêm
Những vấn đề khác: Những người bị thiếu enzyme G6PD có xu hướng dễ bị nhiễm trùng và các biến chứng liên quan đến nhiễm trùng sẽ khá nặng
VI PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN
1 Phương pháp sàng lọc
Sàng lọc sơ sinh được khuyến khích thực hiện với mọi trẻ sơ sinh, thông thường bằng cách thu mẫu máu gót chân của trẻ Thời gian thu mẫu tốt nhất là sau khi sinh từ 48 – 72 giờ
Trang 8
7
Nếu thực hiện sau khoảng thời gian này, thu mẫu và xét nghiệm càng sớm càng tốt Việc sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện bệnh thiếu enzyme G6PD đặc biệt có ý nghĩa với các trường hợp sau:
- Gia đình đã có tiền sử mắc bệnh hoặc mang gene gây bệnh
- Trẻ sinh ra có dấu hiệu thiếu máu, thiếu máu tán huyết, da xanh nhợt nhạt, vàng da sơ sinh, lá lách to bất thường
2 Chẩn đoán
Việc chẩn đoán tình trạng thiếu enzyme G6PD được thực hiện bằng nhiều cách khác nhau:
- Phương pháp chính được sử dụng là xét nghiệm mẫu máu tươi nhằm đo hoạt độ enzyme G6PD có trong hồng cầu: đây là phương pháp thường được áp dụng tại các bệnh viện, cơ sở chuyên khoa
- Ngoài ra còn 1 số xét nghiệm chẩn đoán khác nhằm bổ trợ cho việc chẩn đoán bệnh thiếu enzyme G6PD, bao gồm:
+ Xét nghiệm công thức máu: Đếm số lượng hồng cầu để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tủy xương và xác định nồng độ hemoglobin (Hb) có trong máu
+ Đo nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu: tăng khi có sự phân hủy Hemoglobin quá mức, gây nên tình trạng vàng da
+ Đo lượng Hapoglobin trong máu: Hapoglobin là một loại protein do gan sản xuất có khả năng liên kết với Hemoglobin trong huyết tương để giữ sắt Khi xảy ra tan máu lượng Hapoglobin sẽ giảm xuống thấp → dựa vào đặc điểm này để chẩn đoán bệnh
+ Siêu âm ổ bụng quan sát lá lách và mật
- Xét nghiệm sinh học phân tử dựa trên kỹ thuật PCR, giải trình tự nhằm phát hiện các đột biến trên gene gây bệnh Thiếu enzyme G6PD cũng được áp dụng nhằm chẩn đoán bệnh, nghiên cứu sự di truyền bệnh trong gia đình, xã hội và chẩn đoán trước sinh
VII NHỮNG LƯU Ý KHI CHĂM SÓC NGƯỜI MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD
1 Dự tính khả năng sinh con mắc bệnh thiếu men G6PD trước kết hôn
Bệnh thiếu enzyme G6PD là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X,
do vậy nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần nữ Vì vậy trước khi kết hôn các cặp vợ chồng nên đi kiểm tra tình trạng enzyme G6PD trong cơ thể của cả hai người để hạn chế sinh con mắc bệnh Những cặp vợ chồng có người vợ mắc bệnh, nếu con sinh ra là con trai thì nguy cơ mắc bệnh là 100% Thực hiện xét nghiệm bệnh này tốt nhất nên tiến hành với cả người thân gần kề của bệnh nhân, cụ thể là anh chị em ruột hoặc cha mẹ, vì có thể người vợ
Trang 9
8
hoặc chồng bình thường nhưng mang gene bệnh, sự kết hợp giữa hai vợ chồng rất có thể sinh
ra con bị bệnh
2 Lưu ý chung khi chăm sóc người mắc bệnh thiếu men G6PD
Người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường nếu được phát hiện sớm bệnh và có chế độ chăm sóc đúng cách
Bệnh thiếu enzyme G6PD gây ra do sai khác từ gene nên không có phương pháp chữa trị triệt để Việc áp dụng các chế độ chăm sóc được khuyến cáo chỉ nhằm mục đích giảm thiểu tối đa sự tiếp xúc hay hấp thụ những chất oxi hóa cao có khả năng gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của người mắc bệnh thiếu men G6PD Việc áp dụng chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc, hóa chất theo khuyến cáo cần được thực hiện trong suốt cuộc đời người bệnh Ở giai đoạn bú mẹ, các chất oxi hóa hấp thu từ cơ thể mẹ sẽ có trong thành phần của sữa và gây ảnh hưởng đến em bé mắc bệnh thiếu men G6PD, chính vì thể trong giai đoạn này người mẹ cũng nên thực hiện chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc theo khuyến cáo
Mức độ biểu hiện của bệnh thiếu enzyme G6PD khi tiếp xúc với tác nhân gây oxi hóa
từ thực phẩm, dược phẩm, hay các sản phẩm hóa học ở những người mắc bệnh thiếu men G6PD là khác nhau Các biểu hiện xuất hiện với mức độ nặng hay nhẹ phụ thuộc vào các yếu
tố như:
+ Thể trạng sức khỏe chung
+ Mức độ thiếu enzyme G6PD
+ Loại thức ăn, dược phẩm, hóa chất có chất oxi hóa được sử dụng
+ Lượng thức ăn, dược phẩm, hóa chất có chất oxi hóa được sử dụng
+ Mức độ thường xuyên liên tục tiếp xúc hay hấp thu thức ăn, hóa chất, dược phẩm có chất oxi hóa
Như vậy với mỗi người mắc bệnh thiếu enzyme G6PD sẽ có mức độ phản ứng khác nhau khi tiếp xúc hay sử dụng các thực phẩm, dược phẩm hay hóa chất có chứa chất oxi hóa
Để có được chế độ chăm sóc và sinh hoạt phù hợp nhất nên tham vấn bác sĩ dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc, kết quả xét nghiệm chẩn đoán và các thăm khám khác
Các nguyên nhân gây biểu hiện bệnh ở những người mắc bệnh thiếu men G6PD thường đến từ:
+ Sử dụng các nguồn thực phẩm chứa chất oxi hóa
+ Sử dụng các loại thuốc và hóa chất chứa chất oxi hóa
+ Tình trạng nhiễm trùng
Trang 10
9
3 Lưu ý về chế độ dinh dưỡng
Người mắc bệnh thiếu men G6PD cần lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng các thực phẩm dưới đây phụ thuộc vào tình trạng thiếu men G6PD của mỗi người Tham vấn bác sĩ về kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán để có khuyến cáo cho từng người bệnh
Dưới đây là danh sách các thực phẩm cần lưu ý khi sử dụng:
Thực phẩm không an toàn Hình ảnh minh họa Mức độ ảnh hưởng
Họ Đậu và
các sản
phẩm từ
Đậu [1, 4]
Đậu dâu tằm (Fava)
Tác nhân gây oxi hóa rất mạnh, có thể gây tử vong
Kiêng tuyệt đối
Đậu tương (đậu nành – Soybean)
Chứa chất gây oxi hóa
Tránh sử dụng
Đậu đen (black bean) Hạn chế sử dụng
Đậu xanh (mung bean) Hạn chế sử dụng
Đậu đỏ (red bean) Hạn chế sử dụng