chuyên đề hệ thống các câu hỏi bồi dưỡng học sinh giỏi chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị

- Không phải đoạn DNA rác - Giải thích : vì những đoạn nu không mã hóa đều có các chức năng riêng của chúngbao gồm : + Trình tự khởi động phiên mã : khởi động quá trình phiên mã : promo

CHUYÊN ĐỀ: HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI

CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Tác giả: Ngô Thị Phương Thanh Đơn vị: Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành – Yên Bái

A Mở đầu

I Lý do chọn đề tài

Cơ chế di truyền và biến dị là mảng kiến thức khó Hiện nay có rất nhiều tàiliệu viết về chuyên đề này, đa số các tài liệu chủ yếu đề cập đến nội dung lý thuyết, cảnhững vấn đề cũ và những phát hiện mới, những nghiên cứu mới trên thế giới Đểgiúp các em sau khi học kiến thức chuyên sâu về phần này có thể củng cố luyện tập,

tôi biên soạn “ hệ thống các câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị” từ dễ đến khó, hi vọng làm tài liệu đọc và ôn tập cho các em học sinh trong

đội tuyển học sinh giỏi

II Mục đích của đề tài

Giới thiệu một số câu hỏi để ôn tập, củng cố và khắc sâu kiến thức trong bồidưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị

B Nội dung

Hệ thống câu hỏi chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị gồm 4 phần:

Phần 1: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử

Phần 2: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử

Phần 3: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp tế bào

Phần 4: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào

Phần 1 Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử

Thông tin di truyền trên ADN được truyền lại cho tế bào con thông qua quátrình nhân đôi ADN, thông tin đó được biểu hiện thành tính trạng thông qua quá trìnhphiên mã và dịch mã

Sự hoạt động của gen chịu sự điều hòa của tế bào Ở vi khuẩn, sự điều hòa chủyếu ở mức phiên mã theo mô hình operon ở nhân thực, sự điều hòa phức tạp hơn vàdiễn ra ở nhiều mức khác nhau từ trước phiên mã cho tới sau dịch mã

Nội dung này chia làm 3 nhóm câu hỏi: câu hỏi về ADN, gen, cơ chế nhân đôiADN; Câu hỏi về ARN, phiên mã, dịch mã; Câu hỏi về điều hòa hoạt động của gen

1 Câu hỏi về ADN, gen và cơ chế nhân đôi ADN

- Gen không phân mảnh, có vùng mã

hoá bao gồm toàn trình tự các nuclêôtit

mã hoá cho các axit amin

- Phần lớn là gen phân mảnh, vùng mãhoá bao gồm các exon và intron

- không có các trình tự nuclêôtit “thừa”

(intron) nên tiết kiệm được vật chất di

truyền và năng lượng cần cho nhân đôi

ADN và trong quá trình phiên mã, dịch

mã

- Thông qua sự cắt bỏ các intron và nốicác exôn sau khi phiên mã, từ cùng mộtgen của sinh vật nhân thực có thể tạo racác mARN trưởng thành khác nhau, từ

đó dịch mã ra các loại chuỗi pôlipeptitkhác nhau ở những mô khác nhau củacùng một cơ thể Điều này rất có ý nghĩavới sinh vật đa bào vì chúng có thể tiếtkiệm được thông tin di truyền nhưngvẫn tạo ra được nhiều loại prôtein trong

cơ thể

- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổhợp các exon (trao đổi exôn) từ một bộcác exôn để tạo nên các gen khác nhautrong quá trình biệt hoá tế bào cũng nhưtrong qúa trình tiến hoá tạo nên các genmới

- Không phải đoạn DNA rác

- Giải thích : vì những đoạn nu không mã hóa đều có các chức năng riêng của chúngbao gồm :

+ Trình tự khởi động phiên mã : khởi động quá trình phiên mã : promoter là nơiARN pol bám vào để tiến hành phiên mã

+ Vùng không mã hóa intron : tạo điều kiện tái tổ hợp exon để tạo ra nhiều loạichuỗi polipeptit từ một gen duy nhất

+ Trình tự điều hòa : nơi tương tác với các phân tử ức chế hoặc hoạt hoá quá trìnhphiên mã

+ Trình tự đầu mút : bảo vệ NST, quy định tuổi thọ của tế bào

+ Đoạn lặp : tạo thành họ gen, tạo điều kiện tích lũy các đột biến để tạo thành genmới

+ Gen giả : tốc độ tích lũy đột biến cao, cung cấp nguyên liệu cho sự tiến hóa hệ gen + Vùng không mã hóa đầu 3’( 3’UTR) : vùng kết thúc của một gen + Yếu tố di truyền vận động : lặp gen, chuyển vị exon, tái tổ hợp ADN

Câu 3

Nêu vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh Những thay đổi nào trong trình

tự các nucleotit ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thểsinh vật?

Trả lời

* Vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh

+ intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột biến thường lànguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin ditruyền

+ Nhờ intron mà một gen có thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptitthông qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon trong quá trình tạo mARN trưởng thành,

nhờ đó tiết kiệm thông tin di truyền

+ Các intron trong gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quátrình xáo trộn exon

+ Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc các gen alen với

nhau, nhờ đó có thể xuất hiện các tổ hợp có lợi

+ Tham gia tạo các vùng đặc biệt của NST: tâm động, đầu mút…

+ Tham gia tạo vùng biên giữa các gen

+ Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hoạt động của gen

* Sự thay đổi trình tự các nucleotit trong vùng intron có thể gây ra những hậu quảnghiêm trọng cho cơ thể sinh vật trong các trường hợp sau:

+ Một số intron của gen này lại chứa trình tự điều hoà hoạt động của gen khác, nếu bịđột biến sẽ làm cho sự biểu hiện của gen khác bị rối loạn, thể đột biến có thể bị chếthoặc giảm sức sống

+Đột biến xảy ra ở các nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron,phức hệ enzim cắt ghép không nhận ra được hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN

trưởng thành, cấu trúc polypeptit sẽ thay đổi và thường gây bất lợi cho sinh vật

+Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hoá axit amin, bổ sung thêm trình tựnucleotit mã hoá axitamin vào các exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, có thể

chuỗi polypeptit được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật

- Nếu intron trong ARN sơ cấp có chức năng điều hoà hoạt động gen thì chỉ có thểtheo cơ chế nó sẽ liên kết bổ sung được với một trình tự của promoter và do vậy ngăncản quá trình phiên mã của gen

- Số lượng và trình tự các êxôn:

+ Về trật tự: sau khi các intron bị cắt bỏ thì trật tự sắp xếp của các êxôn trong mARNtrưởng thành có thể bị xáo trộn, tuy nhiên thường giữ nguyên như trật tự vốn có trêngen Các vị trí của êxôn đầu (ở đầu 5’) và cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi

+ Về số lượng: một vài êxôn có thể bị loại bỏ do cơ chế điều hòa hoạt động của gen.

Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm 5 êxôn mã hóa cho 2 loại prôtêin cơ mà mARNtrưởng thành khác nhau, trong đó dạng 1 không có êxôn 4, còn dạng 2 không có êxôn3

b) Nếu đột biến intron là đột biến nguyên khung thì không ảnh hưởng đến êxôn, cònnếu là đột biến dịch khung thì có thể làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axitamin, bổ sung thêm trình tự nuclêôtit mã hóa axit amin vào các êxôn, làm cho chuỗipeptit dài ra khi được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.

2 Gyraza - Tách, xoay ADN mẹ (tháo xoắn sơ cấp)

- Giải tỏa lực căng tại đầu chạc 3 sao chép bằng cách làmđứt tạm thời 1 số liên kết photphođieste

3 Helicaza - Phá vỡ liên kết hiđrô và tách hai mạch

4 Prôtêin SSB - Bám vào mạch đã tách ra để chúng không đóng xoắn

trở lại tạo thuận lợi cho các enzim hoạt động;

Câu 7.

a Cho 1 đoạn ADN ở khoảng giữa 1 đơn vị sao chép như hình vẽ (O là điểm khởiđầu sao chép; I, II, III, IV chỉ các đoạn mạch đơn của ADN) Các đoạn mạch đơn nàocủa đoạn ADN trên được tổng hợp gián đoạn ? Giải thích?

b Giả sử, gen A ở ngô và gen B ở vi khuẩn E.coli có chiều dài bằng nhau, hãy sosánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp

Trả lời

a Các đoạn mạch đơn được tổng hợp gián đoạn: Đoạn I và IV.

Hoặc chú thích theo sơ đồ sau:

- Giải thích:

+ Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn và tổng hợp theo hai chạc chữ Y

+ Do enzim ADN polimeraza chỉ có thể bổ sung nucleotit vào nhóm 3′OH tự do nênchỉ một mạch đơn của đoạn ADN mẹ có chiều 3′ – 5′ (từ điểm khởi đầu nhân đôi)được tổng hợp liên tục, mạch còn lại có chiều 5′ – 3′ tổng hợp gián đoạn

3'

Các đoạn Okazaki Các đoạn Okazaki O

b So sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp:

- Ngô thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhómsinh vật nhân sơ, có gen không phân mảnh

- 2 phân tử mARN sơ khai được tổng hợp từ 2 gen có chiều dài bằng nhau vì chiềudài của gen A và chiều dài của gen B bằng nhau

- Phân tử mARN trưởng thành do gen A tổng hợp ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành dogen B tổng hợp vì đã bị loại bỏ các đoạn intron

tổng hợp đoạn nucleotit thay thế đoạn

mồi cũng theo chiều 3'-5' Ngoài ra, nó

còn có khả năng sửa sai theo chiều 3'-5'

xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗinucleotit theo chiều 5'-3' (gắn nucleotitmới vào đầu 3' ) và có khả năng sửa saitheo chiều 3'-5'

Về sự cố đầu mút

Phân tử ADN trong tế bào xôma phân tử ADN ở SV nhân sơ

có cấu trúc mạch thẳng, nên trong sao chép

những đoạn mồi ở đầu mạch dẫn (mạch nhanh)

và mạch chậm (ở các đầu mút nhiễm sắc thể) sau

khi được loại bỏ, enzim không tổng hợp được

đoạn ADN thay thế do không có vị trí 3'OH của

nucleotit phía trước Do đó, đầu mút của phân tử

ADN bị ngắn đi sau mỗi chu kì nguyên phân

sơ tồn tại ở dạng mạch vòng nênkhông xảy ra hiện tượng ngắnADN sau mỗi lần phân bào vìphía đối diện sẽ cung cấp đầu3'OH để tổng hợp các đoạn mồi

ở nơi giao nhau

Câu 9

Có ý kiến cho rằng: Trong bộ máy sao chép ADN, các phân tử ADN polymerasegiống như các “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN Theo em ý kiến đó cóchính xác hay không? Giải thích?

VD: Sự tương tác giữa enzim primase với các protein tại chạc sao chép làm chậm sự

mở rộng chạc sao chép và điều phối tốc độ sao chép giữa mạch dẫn đầu và mạch rachậm

+ Phức hệ sao chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức

hệ trong quá trình sao chép: Các phức hệ sao chép kết nhóm với nhau thành các “nhàmáy” và được cố định vào mạng lưới nhân, trong đó hai phân tử AND polymerase liê

n kết với hai mạch AND làm khuôn và mạch AND làm khuôn được kéo qua enzimgiống như “guồng chỉ”, kết quả là hai phân tử AND con được hình thành và đẩy rangoài

Câu 10

Vì sao trong 2 mạch polinucleotit mới được tổng hợp thì một mạch được hình thànhliên tục còn mạch kia được hình thành từng đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa.

Trả lời

ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà 2 mạch của phân tử ADN có chiềungược nhau, trên mạch gốc 3’-5’ mạch mới được tổng hợp liên tục, trên mạch còn lạimạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo ra các đoạn okazaki, các đoạn này nối vớinhau nhờ enzim ligaza

+ Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp được tổng hợp từ đầu 3’ của mạch khuôn

+ Dựa trên mạch ADN khuôn được kéo dài, ADN polimerase lấp đầy các Nu còn thiếu ởphần đầu mút của mạch ADN mới chưa được sao chép trọn vẹn

Câu 12.

Nêu những đặc điểm khác nhau cơ bản trong nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ vàsinh vật nhân thật

Trả lời

hệ gen của vi khuẩn thường chỉ là một

phân tử ADN sợi kép mạch vòng duy

nhất và chỉ có một điểm khởi đầu sao

chép

hệ gen của sinh vật nhân thật thườngmang nhiều phân tử ADN sợi kép mạchthẳng có nhiều điểm khởi đầu sao chép

khởi đầu tái bản ADN hơn

Câu 13

Xét một quá trình sao chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) sẽ được thêm vàomạch đang tổng hợp ở hình nào dưới đây là hợp lý? Giải thích

a Hãy nêu số lượng phân đoạn ADN và kích thước mỗi phân đoạn trên gel điện dithu được (đơn vị bp) tương ứng với mỗi kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử về cácalen A và G

b Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa SNP A136G ở gen X với sựmẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy sự phân bố kiểu gen ở nhóm đối chứng và nhómnghiên cứu như sau:

Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn

hoa)

Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa) 156 212 72 440

Hãy xác định tần số kiểu gen và alen ở mỗi nhóm cá thể Có thể kết luận gì vềmối quan hệ giữa SNP A136G với sự mẫn cảm dị ứng phấn hoa? Giải thích

Trả lời

a Cách xác định kiểu gen (Học sinh có thể vẽ sơ đồ kích thước các băng điện di,hoặc mô tả bằng cách viết kích thước băng)

- Sản phẩm PCR là đoạn có kích thước dài 550 + 25x2 = 600 cặp bazo (bp)

Kiểu gen AA: thu được 3 băng có kích thước (0,25 điểm)

335 cặp bazo (310+25=335); 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặp bazo

Kiểu gen GG: chỉ thu được 2 băng có kích thước

335 cặp bazo (310+25=335) và 265 cặp bazo

Kiểu gen AG: thu được 4 băng có kích thước

335 cặp bazo (310+25=335); 265 cặp bazo; 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặpbazo

b - Tính tần số kiểu gen:

Ở nhóm dị ứng phấn hoa

%AA = 156/440 = 0,3545;

%AG = 212/440 = 0,4818;

số alen A và G giữa hai nhóm cũng khác biệt không đáng kể (∆=0,0045)

- Do đó, nhiều khả năng đa hình A136G không ảnh hưởng (không liên quan) đến khảnăng mẫn cảm dị ứng phấn hoa

Câu 15

Telomerase là enzym có khả năng hoàn thiện đoạn bị mất ở 2 đầu mút nhiễm sắc thểcủa tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên bất tử Dựa vào cơ chế tác động củatelomerase, em hãy thử đề xuất một loại thuốc chống ung thư

Trả lời

- Ở tế bào soma bình thường, gen mã hóa enzym Telomerase bị bất hoạt

=> không có enzym Telomerase

=> qua mỗi lần tự sao, DNA của tế bào soma sẽ bị ngắn lại dần do đầu mút khôngđược hoàn thiện

=> khi đầu mút bị ngắn đi đến các phần quan trọng của DNA như các gen

=> tế bào khởi động quá trình tự chết

- Ở tế bào ung thư , gen này được biểu hiện mạnh

=> tế bào ung thư bị rối loạn phân bào dù nhân lên nhiều lần nhưng đầu mút NSTcủa nó luôn được hoàn thiện

=> không tự chết theo chương trình

+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ribosome trong tế bào ung thư

+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ARN pol trong tế bào ung thư

Câu 16.

a Khi phân tích ADN của một loài sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ giữa base purin

và pirimidin lần lượt là 65% và 35% Hãy dự đoán cơ chế sao chép của sinh vậtđó.Giải thích

b Khi phân tích vật liệu di truyền của một dạng sống, người ta phát hiện thấy chỉ có 3loại nucleotit là A,U,G Hãy trình bày cơ chế tái bản axit nucleic của dạng sống nóitrên

c Trong quá trình sao chép in vivo, sinh vật đã cần rất nhiều loại enzym và protein tham gia Tại sao trong sao chép in vitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN

polymerase?

Trả lời

a) Do tỉ lệ purin khác pirimidin (purin 65% > pirimidin 35%)

=> Vật chất di truyền của sinh vật đó là DNA mạch đơn

=> Cơ chế sao chép của sinh vật này là RF

b) Do vật chất di truyền chỉ được cấu tạo từ ba loại nu là A,U,G

=> Vật chất di truyền của sinh vật này là DNA mạch đơn

=> Cơ chế tái bản của sinh vật này là RF hoặc phiên mã ngược

c) Trong sao chép invitro người ta chỉ cần một loại enzym là DNApol do:

- Nguyên tắc sao chép invitro là tối giản các yếu tố gây nhiễu tạo điều kiện cho cácenzym hoạt động tối ưu

- Sao chép invitro:

+ Dùng nhiệt để tháo xoắn, mở mạch, tách hai mạch thành mạch đơn

=> Không cần enzym tháo xoắn và SSB

+ chỉ dùng để sao chép đoạn DNA có kích thước ngắn (2000-2500bp)

=> không cần cuộn xoắn và đọc sửa

=> không cần enzym cuộn xoắn, đọc sửa

+ Đoạn mồi đã được tổng hợp nhân tạo là DNA

=> không cần loại bỏ đoạn mồi

+ Hai mạch tách hoàn toàn Tổng hợp hai mạch theo chiều 5’-3’

=> Không cần đoạn okazaki

=> Không cần enzym tổng hợp đoạn mồi, không cần enzym nối ligaza

Vì vậy, trong sao chép invitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN polymerase

Câu 17 Do sự khác biệt giữa cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở vi khuẩn và sinh vật

nhân thực nên việc biểu hiện gen ngoại lai của tế bào nhân thực trong vật chủ vikhuẩn gặp khó khăn Các nhà khoa học đã làm gì để khắc phục khó khăn đó? Giảithích

Trả lời

- Khó khăn:

+ Gen của SVNS là gen phân mảnh gen của SVNT là gen không phân mảnh

+ Gen của SVNT không cần thiết với SVNS -> do đó sẽ bị khóa lại

+ Cơ chế hoàn thiện protein ở SVNT nghiêm ngặt hơn SVNS -> với các sản phẩmphức tạp thì SVNS không thể đáp ứng được

+ Sử dụng tế bào vật chủ là tế bào nhân thực ( vd như nấm men)

2 Câu hỏi về ARN và cơ chế phiên mã, dịch mã

Câu 1.

Vẽ hình mô tả cấu trúc phân tử tARN và chú thích Tại sao mỗi tARN lại mang được

Trả lời

- Hình vẽ đủ các thùy, chú thích được các vị trí: chiều của phân tử, anticodon, vị trígắn axit amin ở đầu 3’, trình tự AXX, thùy Ψ

- Do mỗi tARN có 1 enzyme aminoacyl-tRNA synthetase riêng có vai trò nhận diện

đúng axit amin tương ứng với tARN và xúc tác cho phản ứng tạo phức tARN-axitamin một cách chính xác

- Các phân tử ARN tạo ra bề mặt tiếp giáp giữa hai tiểu phần ribosome; vì vậy, có thểgiả thiết chính liên kết ARN- ARN đã giữ các tiểu phần ribosome với nhau

- Việc đính kết vào mARN của ribosome là do khả năng liên kết giữa rARN vớimARN

- Ngoài ra, liên kết bổ sung trong nội phân tử ARN giúp duy trì cấu hình không giancủa ARN và các nhóm chức dọc phân tử của nó; điều này có thể cho phép rRNA xúctác phản ứng hình thành liên kết peptit trong quá trình dịch mã

- Số lượng mã di truyền dư thừa cho phép xảy ra một số lỗi

- Thường sự thay thế aa trong chuỗi polipeptit không phải bao giờ cũng làm thay đổihoạt tính sinh học của pr

- Nguyên liệu là các ribônclêôtit

- Đều có sự xúc tác của enzim ARN-pôlymeraza

- ARN được tổng hợp theo chiều 5'-3'

- Theo nguyên tắc bổ sung

Khác nhau:

Điểm khác

biệt

Enzim Chỉ cần một loại enzim tổng

hợp 3 loại ARN(rARN,mARN, tARN)

Cần 3 loại enzim khác nhau tổng hợp

3 loại ARN (ARN pol I tổng hợprARN; ARN pol II tổng hợp mARN;

ARN pol III tổng hợp tARN).

Đơn vị phiên

mã

Một đơn vị phiên mã gồmnhiều gen (một gen điềuhoà, một vùng điều hoà điềukhiển sự phiên mã của cảmột nhóm gen- operon)

Một đơn vị phiên mã chỉ gồm mộtgen (một gen điều hoà, một vùngđiều hoà điều khiển sự phiên mã củamột gen)

Hoàn thiện

mARN

ARN tổng hợp ra được dùng

để dịch mã ngay mà khôngcần biến đổi

ARN tổng hợp ra cần phải được cắt

bỏ intron và nối các exon lại vớinhau để tạo ra mARN; ngoài ra, còngắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5' vàđuôi poli A ở đầu 3' của mARN

* Ý nghĩa của sự khác nhau:

- Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trìnhphiên, dịch mã diễn ra nhanh hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời),góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh

- Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thíchmARN đi ra tế bào chất để dịch mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, làtín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã và tạo ra sự ổn định lâudài hơn trong tế bào Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởngthành khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấutrúc lên các loại protein khác nhau

sử dụng các nucleotide chứa thành phần

đường deoxy ribose va bazo T

sử dụng các nucleotide chứa thành phầnđường ribose và bazo U

Câu 6.

Khi ARN pol phiên mã trên ADN, chỉ một trong 2 sợi ADN của một gen được sửdụng làm khuôn Làm thế nào để ARN pol xác định được sợi nào là sợi làm khuôn,sợi nào là sợi mã?

Ở loài động vật nguyên sinh Tetrahymena, phản ứng tự cắt nối ARN diễn ra trong quá

trình tổng hợp các rARN mà không cần bất cứ một loại protein nào khác Giải thích?Trả lời

- Các đoạn intron của ARN có chức năng như 1 ribozym - đó là các phân tử ARN cóchức năng giống enzim, xúc tác quá trình cắt – nối

- ARN có các thuộc tính giúp nó biểu hiện chức năng như 1 enzim:

+ Do ARN có cấu trúc mạch đơn nên 1 vùn trên phân tử có khả năng bắt cặp với 1vùng khác trên phân tử đó, giúp ARN có cấu trúc không gian đặc thù

+ Một số nucleotit của ARN mang các nhóm chức có thể tham gia các phản ứng xúctác

+ Các ARN có khả năng hình thành liên kết hidro với các phân tử axit nucleic khác(ARN hoặc ADN), làm tăng tính đặc hiệu trong hoạt động xúc tác của nó

Câu 8.

Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợpđồng thời là rất lớn Tuy nhiên, hệ gen trong mỗi tế bào nhân thực chứa một lượnglớn (thường trên 100) bản sao của các gen mã hóa cho các rARN, nhưng lại chỉ cómột bản sao duy nhất của các gen mã hóa cho các prôtêin ribôxôm Giải thích vì sao

số bản sao của hai nhóm gen trên khác nhau như vậy?

Trả lời

Sự khác biệt về số bản sao của 2 nhóm gen là do:

- Sản phẩm cuối cùng của các gen rARN là một phân tử rARN Vì vậy, hệ gen sẽ cầnnhiều bản sao để cùng lúc có thể tổng hợp được nhiều phân tử rARN

- Ngược lại, các prôtêin ribôxôm là sản phẩm của quá trình dịch mã trên mARN cóthể được tổng hợp nhiều lần (lặp đi lặp lại) trên cùng một phân tử mARN để tạo ra

nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp ribôxôm.

a) Cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin:

- Có khả năng hình thành các liên kết hidrô thông qua liên kết bổ sung với các phân

tử axit nuclêic cùng hay khác loại tạo thuận lợi cho hoạt động chức năng của cácARN

- Sự liên kết rARN với nhau đưa đến sự tổ hợp các tiểu phần lớn và nhỏ tạo raribôxôm hoàn chỉnh để tổng hợp prôtêin; Sự liên kết giữa bộ ba đối mã (mã đối) củatARN với bộ ba mã sao của mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit

- Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) vớitiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo

mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã

- Có cấu trúc mạch đơn nên một vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với mộtvùng khác của chính phân tử đó tạo nên cấu trúc không gian đặc thù để thực hiệnchức năng nhất định Ví dụ: tARN có các thùy thực hiện các chức năng khác nhau,trong đó thùy mang bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN đểtrực tiếp thực hiện quá trình dịch mã

b) Vai trò thích ứng chuyển mã của tARN

tARN là phân tử thích ứng chuyển mã, vì nhờ tARN mà mã di truyền được dịch

chính xác, đồng thời nhờ tARN với anticodon mà sự liên kết giữa một axit amin cókích thước nhỏ có thể hình thành với một codon có kích thước lớn để đảm bảo mã bộ

ba được dịch mà không bị cản trở bởi sự không tương đồng về cấu hình phân tử haykhoảng cách không gian

Câu 10.

Tại sao có 61 bộ ba mã hóa axit amin nhưng trên thực tế chỉ có khoảng 45 loại tARN.Trả lời

- một số tARN có thể liên kết vào nhiều hơn 1 bộ ba mã hóa

- Sự bắt cặp linh hoạt như vậy là do nguyên tắc bắt cặp bổ sung giữa bazơ thứ ba của

bộ ba mã hóa trên mARN với bazơ tương ứng trên bộ ba đối mã là lỏng lẻo hơn sovới hai bazơ đầu VD: bộ 3 đối mã của tARN là 3’UXU5’ có thể bắt cặp hoặc với bộ

ba mã hóa 5’AGA3’ hoặc 5’AGG3’ và cả hai bộ này đều mã hóa cho Arg

+ Sự bắt cặp linh động trên giải thích tại sao nhiều bộ ba cùng mã hóa cho 1 loại aachỉ khác nhau ở bazơ thứ ba

Câu 11.

Ở sinh vật nhân thực, nếu mARN khi dịch mã được giữ ở dạng vòng tròn do tươngtác giữa đuôi poliA ở đầu 3’ với mũ đầu 5’ qua protein thì có ảnh hưởng đến hiệu quảdịch mã không?

Trả lời

Khi ribosome kết thúc dịch mã và hai tiểu phần của nó tách ly khỏi nhau thì chúng sẽgần phần mũ đầu 5’ của mRNA Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho việc tái kết hợpcủa các tiểu phần ribosome và thúc đẩy sử khởi đầu dịch mã một chuỗi polypeptidemới; nhờ vậy, hiệu quả dịch mã chung tăng lên

Câu 12

Nêu vai trò của các enzim tham gia trong dịch mã

Trả lời

(1) Enzim aminoacyl-tARN synthetase

- Xúc tác cho sự kết cặp chính xác giữa tARN và axit amin tương ứng Trung tâm xúc táccủa mỗi loại enzim chỉ phù hợp cho một sự kết cặp đặc thù giữa một loại axit amin vớitARN Có 20 loại synthetase khác nhau, mỗi loại dành cho một axit amin, mỗi enzimsynthetase có thể liên kết với nhiều tARN khác nhau cùng mã hóa cho một loại axit amin

- Synthetase xúc tác sự hình thành liên kết cộng hóa trị giữa axit amin với tARN quamột phản ứng được thúc đẩy bởi sự thủy phân ATP Phân tử aminoacyl-tARN thuđược (còn được gọi là "tARN đã nạp axit amin") lúc này rời khỏi enzim và sẵn sàngcho việc vận chuyển axit amin của nó tới vị trí chuỗi polypeptit đang kéo dài trênribôxôm

(2) Enzim peptidyl transferase

- Là một phần của tiểu phần lớn ribôxôm, có vai trò xúc tác cho sự tạo thành các liênkết peptit giữa các axit min trong quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit

- Enzim xúc tác cho phản ứng hình thành chuỗi polipeptit được dịch mã trên mARN.Chuỗi polipeptit và axit amin mới liên kết với nhau bằng liên kết peptit do enzimpeptidyl transferase xúc tác

Câu 13.

So sánh quá trình dịch mã ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ

Trả lời

* Giống nhau:

- Đều là quá trình truyền đạt TTDT từ gen đến protein

- Diễn ra ở TBC, gồm 3 giai đoạn: Khởi đầu, Kéo dài, kết thúc

- Đều sử dụng chung một bảng mã di truyền trừ một số ít ngoại lệ

* Khác nhau

Khởi đầu DM - Tiểu phần nhỏ ribosome nhận

ra và liên kết vào mARN nhờtrình tự Shine-Daigano vùng 5’-UTR

- Axit amin mở đầu là foocminmetionin

- Tiểu phần nhỏ ribosome nhận ra

và liên kết vào mARN nhờ mũđầu 5’G

- Axit amin mở đầu là metionin

Mối liên quan

giữa phiên mã

và dịch mã

- Diễn ra đồng thời - Diễn ra không đồng thời

Điều hòa sau

Phức hợp aminoaxyl-tARN Hệ số phân ly(nM)

- Do đó, dù ái lực gắn kết cao hay thấp hơn đều ảnh hưởng đến hoạt động của

EF-Tu và làm giảm tốc độ gắn vào vị trí A trên ribôxôm của phức hợp aminoaxyl-tARNbắt cặp sai

b Vai trò của EF-Tu giúp sự bắt cặp chính xác bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mãhóa của mARN

- Sự thủy phân GTP gắn với EF-Tu khi có sự cặp đôi chính xác tạo cấu hình phùhợp cho sự tương tác giữa côđon- anticôđon và đảm bảo cho sự hình thành liên kếtpeptit xảy ra tiếp theo

Câu 15

Trong phản ứng kéo dài các đại phân tử sinh học, có hai cơ chế cơ bản như hình dướiđây Ở dạng kéo dài loại I, gốc hoạt hóa (đánh dấu X) được giải phóng từ chuỗi đangkéo dài Ở dạng II, gốc hoạt hóa được giải phóng từ một đơn phân tham gia kéo dàichuỗi ADN và ARN được tổng hợp theo dạng nào? Giải thích

Trả lời

-Dạng hoạt hóa của DNA và RNA tương ứng là dNTP và NTP sau khi được liên kếtvào chuỗi polinu đang tổng hợp thì dNTP và NTP loại đi gốc pyrophosphate

Phương trình : NTP + chuỗi n nu  chuỗi n+1 nu + pyrophosphate(2Pi)

=> gốc hoạt hóa được giải phóng từ đơn phân tham gia vào phản ứng kéo dài chuỗi

=> tương ứng với Type II

- Type I gốc hoạt hóa giải phóng từ chuỗi đang kéo dài => tương ứng với quá trìnhtổng hợp protein:

+ aa~tRNA khi liên kết với chuỗi polipeptit đang tổng hợp sẽ loại tRNA cũ đang gắnvào chuỗi polipeptit ra

+ Phương trình : aa~tRNA + chuỗi polipep n aa chuỗi polipep n+1 aa+tRNA

Câu 16.

Quá trình phiên mã và dịch mã của một gen ở tế bào 1 loài sinh vật được minh họabởi hình vẽ sau:

Hãy cho biết:

a) Sinh vật trên thuộc nhóm nào?Giải thích

b) Quá trình phiên mã của gen trên thực hiện theo chiều nào? Giải thích

Trả lời

-Sinh vật trên thuộc nhóm sinh vật nhân sơ

Giải thích: do trong hình vẽ, quá trình phiên mã, dịch mã xảy ra đồng thời, đặc điểmnày chỉ có ở sinh vật nhân sơ, do chúng không có màng nhân và là gen không phânmảnh nên không cần hoàn thiện và vận chuyển mRNA ra khỏi nhân => dịch mã ngaytrong khi phiên mã chưa kết thúc

- Quá trình phiên mã của gen trên thưc hiện theo chiều từ B A

- 1 Opêrôn gồm các thành phần cơ bản sau:

+1 nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng

+ Vùng vận hành (O): là nơi protêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã,khi không có prôtêin ức chế thì vùng vận hành hoạt động

+ Vùng khởi động: Nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã

Sự hoạt động của Opêrôn phụ thuộc váo sự điều khiển của gen điều hoà Opêrôn (R),gen điều hoà không nằm trong thành phần của Opêrôn mà nằm trước Opêrôn

Bình thường gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăncản quá trình phiên mã (không cho Opêrôn hoạt động)

* Trong đề bài thấy bình thường gen điều hoà phiên mã tạo mARN, tổng hợp prôtêin

ức chế, chất ức chế bám vào vùng vận hành, do đó các gen cấu trúc không được phiên

mã nên enzim D không được tổng hợp

- Khi đưa thêm chất dinh dưỡng E vào môi trường nuôi cấy VSV nọ thì chính chấtnày với vai trò là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế nên nó không gắn vàp vùngvận hành được nữa, vùng vậnh được tự do điều khiển quá trình phiên mã của Opêrôn,mARN của các gen cấu trúc được tổng hợp và quá trình dịch mã xảy ra enzim D đượctổng hợp

ADN liên kết với các histon tạo nên

chất nhiễm sắc vì vậy nhữngyếu tố điều hoà khó có thể tácđộng trực tiếp vào ADN

dạng trần vì vậy những yếu tốđiều hoà có thể tác động trựctiếp vào ADN

chứa nhiều những đoạn lặp lại

và phần lớn không được dịch

mã do vậy ADN ở sinh vậtnhân thực thì phần lớn đóngvai trò điều hoà

ADN nhân sơ chỉ có một vàiđoạn lặp lại

mARN sau khi được tổng hợp xong

phải cắt bỏ itron, nối exon sau

đó mới đến riboxom để tổnghợp protein

Không có hiện tượng cắt nốinhư ở nhân thực

Nhu cầu protein việc tổng hợp các loại protein

ở các giai đoạn khác nhau thìkhác nhau và còn phụ thuộcvào từng loại mô, nhu cầu tếbào v.v

tương đối ổn định trong suốtquá trình sống

Mức điều hòa có nhiều cách điều hoà khác

nhau: Điều hoà phiên mã, sauphiên mã, dịch mã v.v

chủ yếu ở dang phiên mã vànhìn chung chủ yếu theo môhình Operon

- Trong sự phát sinh cá thể, tùy từng giai đoạn, tùy từng loại mô mà chỉ có một số gentrong tế bào hoạt động Điều đó được diễn ra nhờ cơ chế điều hòa hoạt động gen

Câu 4

Khi nghiên cứu cấu trúc vùng điều hòa của gen X (một gen được biểu hiện ở tế bàobiệt hóa của chuột ), một nhà nghiên cứu đã dùng enzim cắt giới hạn để cắt đoạnAND phía trước gen X thành nhiều đoạn ngắn có độ dài khác nhau Sau đó, các đoạncắt được nối với gen lacZ (một gen chỉ thị)đã bị cắt bỏ vùng khởi động (promoter).Các AND tái tổ hợp này được chuyển vào tế bào gan để theo dõi mức độ biểu hiệncủa gen lacZ Kết quả theo dõi được trình bày ở hình dưới đây

Vùng điều của gen X trong tế bào thần kinh

M M H M M H

LacZ Mức độ biểu hiện

của gen lacZ

Các đoạn nối với gen lacZ

0 0 0 5 5 80

5 80

Hãy cho biết vùng nào là vùng khởi động (promoter), vùng nào là vùng tăngcường (enhancer)của gen X? Giải thích

Trả lời

- Vùng M-H nằm cạnh gen lacZ là promoter cua gen X vì trong AND tái tổ hợp,phân tử nào thiếu đoạn này gen lacZ đều không biểu hiện Mặt khác, đây là vùng liênkết với yếu tố phiên mã chung giúp ARN poolimeraza có thể nhận biết và phiên mãnhưng ở mức thấp(chỉ 5 đơn vị)

- Hai vùng M-M không phải là enhancer vì sự có mặt của chúng không làm tăng mức

biểu hiện của lacZ

- Vùng H-M năm gữa hai đoạn M-M là vùng enhancer vì khi lien kết với promoter thì

gen lacZ đã biểu hiện ở mức cao nhất

- Trong cơ chế điều hòa dương tính sản sinh prôtêin điều hòa liên kết với trình tự phần đầucủa vùng P (promoter), còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa liên kết với vùng O(operater)

Câu 6.

Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thểxảy ra các khả năng: (1) gen được phiên mã nhiều hơn so với bình thường và (2) genkhông được phiên mã Hãy giải thích tại sao

Trả lời

- Trường hợp gen được phiên mã nhiều hơn: Do chuyển vị trí làm cho gen đó gắnđược với một promoter mới có khả năng liên kết tốt hơn với ARN polymeraza hoặcgen được chuyển đến vị trí gần với trình tự tăng cường (gen tăng cường), một trình tựnucleotit có khả năng làm tăng ái lực của ARN polymeraza với promoter

- Trường hợp gen không được phiên mã có thể là do gen đã được chuyển vào vùng dịnhiễm sắc, tại đó ADN bị co xoắn chặt khiến phiên mã không thể xẩy ra

Câu 7.

Sản phẩm của một gen ở một loại tế bào nhất định (tế bào A) của người có thể hoạthóa các gen khác nhau ở những tế bào thuộc các mô khác nhau Hãy cho biết sảnphẩm của gen này ở tế bào A có chức năng gì và tại sao nó có thể hoạt hóa các genkhác nhau ở các tế bào khác nhau của cùng cơ thể

Trả lời

- Sản phẩm của gen ở tế bào A có chức năng điều hòa hoạt động gen của các gen khác

ở những tế bào khác nhau, ví dụ: các yếu tố phiên mã

- Sản phẩm của gen như yếu tố phiên mã, khi đi đến các tế bào khác phải được liênkết với các thụ thể thích hợp trên màng hoặc trong tế bào chất

- Phức hợp yếu tố phiên mã sau đó liên kết với promoter của gen cần được phiên mãgiúp ARN polymeraza liên kết và khởi đầu phiên mã

- Các tế bào khác nhau có cùng thụ thể cho yếu tố phiên mã nhưng có các bộ cácprotein khác nhau tham gia vào quá trình hoạt hóa gen nên các phức hợp yếu tố phiên

mã – thụ thể - các protein khác có thể liên kết với các promoter của các gen khácnhau nên hoạt hóa các gen khác nhau

Câu 8.

Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức độ: trước phiên

mã, phiên mã, sau phiên mã

a) Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giảithích

b) Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có

vú, thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thíchhợp nhất? Giải thích

Trả lời

a - Loại gen cần được điều hoà ở mức độ trước phiên mã thường là các gen mà sảnphẩm của chúng rất cần cho tế bào với một số lượng lớn và thường xuyên được biểuhiện Những gen này thường được lặp lại với một số lượng bản sao rất lớn trong hệgen

- Ví dụ: gen qui định tổng hợp rARN riboxom, hay qui định protein histon rARN rấtcần và cần với một lượng rất lớn để tổng hợp protein Histon là thành phần quantrọng để tổng hợp nên nhiễm sắc thể

b - Mỗi gen cần được biểu hiện đúng thời điểm, đúng vị trí, đúng mức độ nếu không

sẽ gây ra những hậu quả nguy hiểm cho cơ thể, đặc biệt là những gen được biểu hiệntrong quá trình phát triển phôi thai Nếu biểu hiện gen không đúng lúc đúng chỗ cóthể gây ra các quái thai, thậm chí gây chết

- Các gen qui định protein điều hoà cần được điều hoà hoạt động một cách chính xác

và tinh tế vì thế điều hoà sau phiên mã thường được tiến hoá “lựa chọn” Lý do là vìđiều hoà sau phiên mã có thể được điều khiển bằng mức độ bền vững của mARN nên

tế bào có thể có nhiều cách khác nhau điều khiển thời gian tồn tại của mARN Điềuhoà biểu hiện gen ở mức độ phiên mã và trước phiên mã chỉ làm cho các gen đượcbiểu hiện hay không biểu hiện hoặc biểu hiện nhiều hay ít một cách ổn định mà ít khithay đổi

Trả lời

a - Cơ chế biến đổi cấu trúc chất nhiễm sắc/di truyền học biểu sinh/biến đổi

histone-nucleôxôm: Các gen khác nhau được sắp xếp liền nhau trên cùng một nhiễm sắc thể,

vì vậy sự biến đổi chất nhiễm sắc làm cả vùng nhiễm sắc thể có thể bị co xoắn chặt(dị nhiễm sắc hóa) hay giãn xoắn khiến các gen cùng bị bất hoạt hoặc cùng đồng thờiđược biểu hiện

- Cơ chế dùng chung promoter: Một số gen được biểu hiện cùng lúc là do có chung

promoter nên được phiên mã thành một ARN sơ cấp, sau đó hoàn thiện thành cácmARN khác nhau

- Cơ chế sử dụng chung các yếu tố phiên mã: Các gen khác nhau có các trình tự điều

khiển ở vùng điều hòa giống nhau nên có thể liên kết được với một tổ hợp các yếu tốđiều hòa phiên mã như nhau

b) Có thể dùng nhiều biện pháp khác nhau:

- Bằng cách giải trình tự hệ gen người ta có thể biết được chính xác nhóm gen đượcbiểu hiện theo cơ chế nào

- Lai in situ (lai tại chỗ) các đoạn dò để tìm vị trí gen trong hệ gen, nếu các gen phân

bố trên các đoạn NST khác nhau thậm chí trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì có thểkhẳng định những gen đó được điều hòa biểu hiện cùng lúc nhờ có các trình tự điềukhiển ở vùng điều hòa giống nhau

- Tách chiết ARN sơ khai rồi lai với các đoạn dò đặc hiệu của từng gen Nếu mộtARN có thể lai với nhiều đoạn dò khác nhau của các gen khác nhau thì chứng tỏchúng được điều hòa do có chung một promoter

pr ức chế khi mới hình thành đã ở

dạng hoạt động ngay, liên kết vào O

và ức chế phiên mã

Pr ức chế khi mới tổng hợp ở dạng bấthoạt, chỉ được hoạt hóa khi có chấtđồng ức chế

Enzim cảm ứng thường hoạt động

trong con đường dị hóa

Enzim ức chế thường hoạt động trongcon đường đồng hóa

- Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều tạo cho tế bào tiết kiệm năng lượng vàvật chất trong hoạt động sống của nó

Khác nhau:

luôn tắt, chỉ mở khi có chất cảm ứng Luôn hoạt động, chỉ tắt khi có chất ức

Enzim cảm ứng thường hoạt động

trong con đường dị hóa

Enzim ức chế thường hoạt động trongcon đường đồng hóa

- Trong operon lac, các enzim tham gia vào con đường chuyển hoá lactozơ còn gọi làcác enzim cảm ứng do quá trình sinh tổng hợp chúng được gây cảm ứng bởi tín hiệuhoá học (trong trường hợp này là allolactozơ) Theo nguyên tắc tương tự, trongoperon trp các enzim do operon trp mã hoá được gọi là các enzim ức chế

- Trong operon trp, khi tryptophan có sẵn trong môi trường hoặc khi lượng tích luỹtrong tế bào của chúng đã đủ thì chính axit amin này kết hợp với prôtêin điều hoà tạothành phức hợp đồng ức chế liên kết vào trình tự O (operator) làm dừng quá trìnhphiên mã Ngược lại trong open lac, allolactose làm bất hoạt prôtêin điều hoà làm choprôtêin này không liên kết được vào trình tự O, nhờ đó quá trình phiên mã diễn ra

Câu 12.

Hình thức tổ chức gen theo kiểu Operon đem lại lợi ích gì cho SV? Cho ví dụ

Trả lời

Ý nghĩa của việc tổ chức gen theo kiểu Operon:

- Tiết kiệm vật chất di truyền, làm cấu trúc hệ gen gọn nhẹ (cách tổ chức của nhiềugen trong TB nhân sơ)

- Tạo ra sản phẩm các gen nhanh chóng, các sản phẩm gen này thường liên quan đếnnhau về chức năng nên cùng lúc tế bào cần lượng tương đương VD: Operon Lac ở

E.coli tạo ra các protein chuyển hóa lactozo, các gen rARN (ở cả nhân sơ và nhân

thực) được tạo ra lượng lớn, đồng thời mới có thể đáp ứng được yêu cầu của TB

Phần 2 Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc

Đột biến gen được phát sinh do quá trình nhân đôi ADN không diễn ra theonguyên tắc bổ sung

Tần số của đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ, loại tác nhân gâyđột biến và đặc điểm cấu trúc của gen

Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen

Câu 1

Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?

Trả lời

Khái niệm Là dạng đột biến thay thế 1 cặp Nu

nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng

mã hóa cho 1 axit amin Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổiaxit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein

- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví

dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phâncực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạttính của protein

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạttính protein

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình củaprotein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein

b Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng

mã hóa của gen

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóacủa gen

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ củavùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như cáctrình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v ) làm gen không được biểu hiện

- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là cácđột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kịnước (không phân cực) hoặc ngược lại

-Đột biến thay đổi cấu trúc protein nhưng không ảnh hưởng đến chức năng

-Đột biến thay đổi chức năng protein nhưng không làm thay đổi giá trị thích nghi của

cơ thể

Câu 4

Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoácủa phân tử mARN Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thếnucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất.Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARNlúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan Nếu như phân

5’-tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khácquy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?

ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường

Câu 5.

Một đột biến thay thế nucleotit trên gen qui định chuỗi polipeptit α-globin củahemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường Tuynhiên, phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bìnhthường

a Nêu hai giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit này

b Trình bày cách chứng minh giả thuyết

Trả lời

a Giả thuyết 1: đột biến bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc.

Giả thuyết 2: đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mARNlàm cho mARN ngắn hơn so với bình thường

b Dùng phương pháp điện di ARN: So sánh các băng điện di mARN (sau khi đãđược cắt bỏ intron) của gen bình thường với các băng điện di mARN của gen độtbiến, nếu băng điện di mARN đột biến di chuyển xa hơn so với mARN bình thườngthì đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron Nếu hai băng điện di có vị trí giống nhau thìđột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm

Câu 6.

Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:

- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn

- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen

- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã

Trả lời

- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn

thiện mARN bình thường, tạo ra các phân tử mARN bất thường

- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khunglàm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàngloạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng.- Độtbiến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm, chuỗipolipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính củaprôtêin

- Số lượng aa giảm 1 và thành phần còn lại không đổi khi 3 cặp nu bị mất thuộc cùng

1 bộ ba nằm trong đoạn exon

- Số lượng aa giảm 1 và thành phần aa có thể khác 1 aa, khi 3 cặp nu bị mất thuộc 2

bộ ba nằm trong đoạn exon

- Thành phần aa có thể thay đổi nhiều hơn 1aa (do đột biến dịch khung) nếu 3 cặp nu

bị mất vừa có trong intron lẫn exon

Câu 8.

Một gen có trình tự mạch mã như sau:

Trong quá trình thực hiện chức năng, gen có xảy ra một số đột biến, cụ thể:

ĐB1: Nucleotit C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T

ĐB2: Nucleotit A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T

ĐB3: Nucleotit T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A

ĐB4: Thêm 1 nucleotit T giữa vị trí 36 và 37

a Hãy phân tích hậu quả của các đột biến trên.

b Trong trường hợp nào thì các đột biến trên vẫn có thể biểu hiện kiểu hình kiểu dại?Giải thích

Trả lời

a - Đột biến 1,2,3 thay thế nu thứ 13, 16, 31 đều là các nu đầu tiên trong một mã bộ

ba

=> không rơi vào trường hợp thoái hóa của mã bộ ba

=> hậu quả là đột biến sai nghĩa(thay thế một aa này thành 1 aa khác)

- Đột biến 4 chèn một nu vào vị trí giữa của hai bộ ba mã hóa a.a

=> Làm thay đổi trình tự a.a từ a.a thứ 12

=> gây đột biến dịch khung đọc mã di truyền

b - Những trường hợp đột biến vẫn có thể biểu hiện kiểu hình dại là:

+ Xảy ra đột biến phục hồi làm a.a bị đột biến trở về trạng thái a.a ban đầu

+ Xảy ra đột biến ức chế làm tRNA mang a.a ban đầu gắn vào vị trí bộ ba bị đột biến.+ Đột biến xảy ra trong vùng không mã hóa intron

+ Đột biến xảy ra trong vùng không quyết định chức năng của chuỗi polypeptit

Câu 9.

Một trình tự amino acid của một protein kiểu dại được xác định như sau: Leu-Ala-Ala-Lys-Tyr Người ta cũng tìm thấy một trình tự của một protein đột biếnlà: Ser-Arg-Ile-Trp-Arg-Gln-Asn-Tyr Có thể có 1 đột biến duy nhất liên quan đếnmột nucleotit trên gen mã hóa đã tạo ra trình tự đột biến trên không? Giải thích

=> Đột biến nguyên khung

+ Đột biến thay thế chỉ có thể thay đổi từng a.a

=> Để chỉ có một đột biến duy nhất liên quan đến một nucleotit trên gen mã hóa đãtạo ra trình tự đột biến trên Đột biến đảo vị trí

Câu 10.

A, B, C, D là các chất chuyển hoá trung gian (không theo đúng thứ tự) trong một conđường hoá sinh của tế bào Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu từ D1-D4 Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất

A, B, C và D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ sinh trưởng trong các môitrường có A hoặc D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D;D3 chỉ sinh trưởng trong môi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng trong môi trường có Ahoặc B hoặc C hoặc D Hãy vẽ sơ đồ các bước chuyển hoá của con đường hoá sinhtrên và chỉ ra những bước chuyển hoá bị ức chế tương ứng ở các thể đột biến (D1-D4) Giải thích

Trả lời

Sơ đồ chuyển hoá theo trình tự : C → B → A → D

- D1 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá B thành A

- D2 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá C thành B

- D3 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá A thành D

- D4 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá hình thànhchất C

Ta có thể suy ra được trình tự các bước chuyển hoá dựa trên nguyên lý là nếuthể đột biến nào cần phải bổ sung tất cả các chất thì thể đột biến đó bị hỏng gen quiđịnh enzim chuyển hoá tiền chất đầu tiên của con đường chuyển hoá

Thể đột biến nào chỉ cần bổ sung một chất thì chất đó là sản phẩm cuối cùngcủa con đường chuyển hoá

Câu 11

Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?

Trả lời

- Đột biến gen phổ biến nhất là thay thế nucleotit

- Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn

cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào

tồn tại ở các dạng phổ biến và hiếm; có cơ chế methyl hóa ADN)

- Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế nucleotit là các đột biến trung tính (ítgây hậu quả nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen

- Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến)

phổ biến hơn cả ở hầu hết các loài

Câu 12.

Sử dụng hoá chất 5- brom uraxin (5-BU) để gây đột biến ở một gen cấu trúc và thuđược đột biến ở giữa vùng mã hoá Hãy cho biết hậu quả của đột biến này đối với cấutrúc của gen và hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc trên?

Trả lời

Hậu quả của đột biến này đối với cấu trúc của gen : 5- BU là chất hoá học gây độtbiến thay thế cặp A- T bằng cặp G- X

-Hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc:

Làm thay đổi bộ ba tương ứng thành bộ ba mới: Các bộ ba này sẽ gây ra các hậu quảkhác nhau:

+ Bộ ba mới qui định aa giống với bộ ba ban đầu ( ĐB đồng nghĩa) : Chuỗi polipep titkhông thay đổi

+ Bộ ba mới qui định aa khác với bộ ba ban đầu (ĐB khác nghĩa) : Chuỗi poli peptitthay đỏi một axit amin

+ Bộ ba mới là bộ ba kết thúc ( ĐB vô nghĩa): chuỗi poli pep tit ngắn lại

Câu 13.

X là protein có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người Protein này bất hoạt ở nhữngngười béo phì Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lập được từ một sốngười béo phì của cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu một đoạn trình tự dài 173nucleotit so với các phân tử mARN trưởng thành phân lập được từ những người bìnhthường Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X của người bình thường vàngười béo phì, người ta phát hiện ra rằng không có nucleoti nào bị mất mà chỉ có 1nucleotit bị thay đổi Sự thay đổi này xảy ra ở vùng intron của gen

a Tại sao việc thay đổi 1 nucleotit lại có thể làm cho mARN trưởng thành của genđột biến bị mất một đoạn dài 173 nucleotit Giải thích và minh họa bằng hình vẽ

b Giải thích hiện tượng bất hoạt của protein X ở người béo phì

c Để xản xuất protein này, người ta sử dụng kỹ thuật di truyền tạo plasmid tái tổ hợpgiữa thể truyền với gen mã hóa protein X của người bình thường, sau đó chuyển vào

vi khuẩn E coli để sản xuất sinh khối Sản phẩm protein tạo ra có bị bất hoạt không?Giải thích

Trả lời

a Đột biến thay thế nucleotit này bằng nucleotit khác xảy ra trong vùng intron củagen nhưng lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen đột biến ngắnhơn phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit, chứng tỏ độtbiến trên đã xảy ra ở vùng nhận biết và cắt intron làm cho quá trình cắt intron bị biếnđổi

- Thay vì chỉ cắt các trình tự intron thì tế bào đã cắt một trình tự gồm 1 đoạn exon xen

kẽ 2 đoạn intron và đoạn exon này dài 173 nucleotit nên phân tử mARN trưởng thànhcủa gen đột biến kém phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173nucleotit

b Đoạn exon bị mất dài 173 nucleotit Đây là một số không chia hết cho 3, có nghĩa

là exon này có nucleotit kết hợp với nucleotit của exon khác để tạo thành một bộ bahoàn chỉnh Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối vớitoàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen độtbiến sẽ mất đoạn axit amin do 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay đổi toàn bộtrình tự axit amin ở đoạn peptide phía sau, làm cho protein bị mất chức năng (bấthoạt)

c Sản phẩm protein tạo ra vẫn bị bất hoạt vì plasmid tái tổ hợp tạo ra từ gen mã hóaprotein X từ người bình thường mang cả đoạn intron Đoạn trình tự này vẫn đượcphiên mã và giải mã bình thường trong cơ thể vi khuẩn Vì thế, phân tử protein tạo ra

có trình tự dài hơn hoặc ngắn hơn trình tự axit amin của protein X Mặt khác, trình tựaxit amin của sẩn phẩm protein tạo ra sẽ khác với trình tự các axit aminh của proteinX

Câu 14

a Một bệnh nhân nhi là con đẻ của một cặp bố mẹ hôn nhân cận huyết mắc bệnhchậm phát triển không rõ nguyên nhân gây bệnh Xét nghiệm hóa sinh cho thấy bệnhnhân này bị thiểu năng do bất hoạt 4 enzim ở lyzoxom Hãy nêu các cơ chế để mộtđột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường duy nhất có thể làm giảm hoạt tính hoặc giảmchức năng của 4 enzim trên

b Tại sao các đột biến gen thường là đột biến lặn và nằm trên nhiễm sắc thể thường.Trả lời

a - 4 enzim này cùng dùng chung một co-enzim và việc tổng hợp hoặc vận chuyểncoenzyme này bị ảnh hưởng do đột biến gen mã hóa enzim tổng hợp hoặc protein vậnchuyển

- 4 enzim này cùng được cấu tạo từ một tiểu phần (chuỗi polypeptit tiền thân) chung.Đột biến gen tổng hợp chuỗi polypeptit tiền thân đã gây ra sự sai khác của 4 enzimđược hình thành từ đoạn polypeptit này

- 4 enzim này đều được hoàn thiện (từ dạng tiền thân không hoạt tính thành dạng cóhoạt tính) bởi một enzim chung đột biến gen này sẽ làm ảnh hưởng tới quá trìnhhoàn thiện 4 enzim trên

- Bình thường cả 4 enzim đều định vị tại một bào quan (lyzoxom) nhưng sai hỏngtrong quá trình hoạt động của bào quan đã ảnh hưởng đồng thời hoạt tính của 4 enzim(ví dụ chúng đều không được vận chuyển vào trong bào quan và bị phân hủy trong tếbào chất)

b - Lý do phần lớn đột biến liên quan đến enzim thiết yếu là đột biến mất chức năng

và đều có tính lặn (ngược lại đột biến thêm chức năng là tính trội) Mặt khác, cácenzim thiết yếu được mã hóa bởi các gen đang hoạt động nên dễ bị đột biến hơn cácgen không hoặc chưa hoạt động

- Phần lớn cá gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, vì thế đột biến lặn trên nhiễm sắcthể thường là phổ biến nhất trong các đột biến mất chức năng của các enzim thiết yếu

- Đột biến gen mã hóa protein động cơ dịch chuyển các nhiễm sắc thể dọc theo thoiphân bào về hai cực của tế bào

- Đột biến gen mã hóa protein cohensin gắn kết giữa hai nhiễm sắc tử của nhiễm sắcthể để hình thành nhiễm sắc thể kép, làm thay đổi cấu trúc, từ đó enzim phân giảiprotein cohensin ở đầy kỳ sau không nhận diện được hoặc đột biến gen mã hóa enzimphân giải protein cohensin làm cho các nhiễm sắc tử không tách ra khỏi nhiễm sắc thểkép đi về 2 cực của tế bào

Câu 16.

Ở sinh vật nhân thực, một gen bị đột biến có thể làm ức chế sự biểu hiện đồng thời

của nhiều gen khác Hãy cho biết gen bị đột biến có chức năng gì? Giải thích tại sao

khi một gen bị đột biến lại làm ức chế biểu hiện đồng thời nhiều gen khác?

Trả lời

- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra enzim giúp gắn nhóm axetilvào đuôi của prôtêin histon khiến cho dãn xoắn cả một vùng NST làm hoạt hóa nhiềugen nằm liền nhau Khi gen này bị đột biến, enzim không còn khả năng xúc tác nênkhông axetil hóa làm dãn xoắn được cả nhóm gen nằm liền nhau khiến chúng bị bấthoạt

- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra một loại prôtêin có chứcnăng như một yếu tố phiên mã có thể liên kết được với promoter của nhiều gen khácnhau Khi gen này bị đột biến prôtêin bị mất chức năng nên không gắn được vào cácpromoter của các gen khác nên nhiều gen không được ARN polimerase phiên mã

Câu 17.

Prôtêin kháng tripsin là prôtêin có khả năng ức chế một số loai prôtêaza Prôtêin này

do tế bào gan sản sinh và được tiết vào máu Một đột biến sảy ra trong gen mã hóaprôtêin kháng tripsin làm thay thế một axit amin, dẫn đến trong máu người bệnhkhông có prôtêin kháng tripsin và người bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin.Tuy nhiên, khi tiến hành thử nghiệm hoạt tính của prôtêin đột biến trong điều kiện invitro (ngoài cơ thể) thì prôtêin này có khả năng ức chế prôtêaza

a Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang độtbiến này

b Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh cơ chế gây đột biến trên

Trả lời

a Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có hainguyên nhân: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trongmáu

Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chứcnăng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bìnhthường Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho

prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu Do đó, prôtêin được tích trữtrong gan và dần dần bị phân hủy

Trường hợp 2 Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnhhưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủynhanh

b Thiết kế thí nghiệm:

Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biếndiễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì độtbiến diễn ra theo trường hợp 2 Như vậy, thí nghiệm sẽ được thực hiện bằng phươngpháp lai prôtêin ( lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắnhuỳnh quang Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộctrường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1

Câu 18

Các nhà khoa học đã tiến hành gây đột biến ở ruồi giấm nhằm tìm ra các thể đột biếnbất thụ với giả thiết có liên quan đến các gen mã hóa cho các phần tử prôtêin đóng vaitrò quan trọng trong giảm phân Họ đã tìm thấy 1 đột biến gen nhk-1 gây bất thụ ởruồi cái

Đây là gen mã hóa enzim histôn kinaza-1 (NHK-1) có vai trò phôtphori hóa axitamin đặc thù thuộc vùng đuôi histôn H2A Họ giả thiết rằng enzim này không thực hiệnđúng chức năng dẫn đến sự bất thường trong quá trình phân ly của nhiễm sắc thể tronggiảm phân

Làm thế nào để kiểm chứng giả thiết trên?Giải thích

kỳ đầu I và giúp nhiễm sắc thể đóng xoắn chặt (prôtêin codensin)

- Cuối kỳ I, trong tế bào sinh trứng của ruồi bình thường, AND và codensin cùngtập chung ở một vùng nhỏ trong nhân có màu vàng (hỗn hợp của màu đỏ và màu xanhlục tạo ra)

- Ở ruồi đột biến, codensin khuếch tán khắp nhân, AND tập chung ở vùng biênquanh nhân(hai màu ở hai vị trí khác nhau) chứng tỏ codensin không bao bọc cácnhiễm sắc thể vì thế nên các nhiễm sắc thể không đóng xoắn được Kết quả này là doNHK-1 không phôtphorin hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đầu amin của histônH2A, dẫn đến nhiễm sắc thể không đóng xoắn được để thực hiện giảm phân

- Khi nhân đôi ADN 2 mạch của ADN tách nhau ra nên dễ chịu tác động của tác nhânđột biến làm biến đổi cấu trúc của bazơnitơ từ đó dẫn đến sự lắp ráp sai NTBS

- Ngoài ra khi nhân đôi ADN, một số tác nhân đột biến có thể gắn hẳn vào mạchkhuôn hoặc mạch mới đang tổng hợp nên gây ra sự sai sót trong nhân đôi ADN: mất,