Phạm Nguyễn Vinh-Bệnh tim bẩm sinh người lớn

Dãn năng thất trái có khuynh hướng giảm khi lớn tuổi, thường cùng với sự phát triển của tăng huyết áp hay bệnh lý động mạch vành cũng làm tăng luồng thông trái sang phải qua lỗ thông liê

Chương 1: Thông liên nhĩ lỗ thứ phát

Sabrina D Phillips Người dịch: BS Kim Chung

Một bệnh nhân nữ 20 tuổi đến khám vì nhiều lần hồi hộp và một lần sắp ngất sau gắng sức Trong tiền sử của cô có duy nhất một lần chẩn đoán hen phế quản do gắng sức Trong trường đại học bệnh nhân đã tham gia những môn thể thao có đối kháng Bệnh nhân cho biết không có triệu chứng bất thường khác trong lồng ngực, không khó thở lúc nghỉ, không có khó thở khi nằm hay cơn khó thở kịch phát ban đêm, không hạn chế gắng sức, chưa bao giờ bị phù hai chân Tiền sử gia đình không có bệnh tim, phổi Khám lâm sàng thấy áp lực tĩnh mạch cảnh và dội ngược động mạch cảnh bình thường Nghe phổi thấy âm phế bào rõ, gõ hai đáy phổi bình thường Khám tim nổi bật triệu chứng thất phải dội mạnh, thất trái bình thường Tiếng tim thứ nhất (S1) bình thường, tiếng thứ hai (2) tách đôi cố định và không thay đổi theo hô hấp Nghe tim ở ổ van động mạch phổi (phía trên của bờ trái xương ức) có tiếng thổi tâm thu tăng dần giảm dần, cường độ 1/6, thành phần phổi của tiếng thứ 2 tăng nhẹ Không nghe được tiếng thổi tâm trương hay những tiếng tim khác thêm vào Bệnh nhân không tím, không có ngón tay dùi trống và không phù hai chân Các xét nghiệm bao gồm: Chụp X- quang tim phổi ( Hình 1.1) thấy những dấu hiệu tăng tuần hoàn phổi, dãn lớn động mạch phổi trung tâm và bóng tim to liên quan đến các buồng tim bên phải

Điện tâm đồ có nhịp xoang, trục lệch phải và bloc nhánh phải, khoảng P-R bình thường Siêu âm tim 2D nổi bật hình ảnh dãn thất phải trung bình đến nặng, hở nhẹ van ba lá và một lỗ thông liên nhĩ thứ phát đường kính 22mm Ước lượng áp lực tâm thu động mạch phổi là 40mmHg, van động mạch phổi bình thường Ghi điện tâm đồ 24 giờ không thấy loạn nhịp nhĩ hay thất

Hình1.1: Chụp X-quang tim phổi thấy bóng tim to, động mạch phổi trung tâm dãn lớn và tăng

tuần hoàn phổi

Adult Congenital Heart Disease Edited by carole A Warners @ 2009 American Heart

Association ISBN: 978-1-405-17820-4

Phôi thai học và giải phẫu

Trong thời kì phôi thai, sự hình thành vách liên nhĩ là một quá trình phức tạp bắt đầu từ 60 ngày đầu tiên sau khi thụ thai Suốt quá trình phân chia thành 2 tâm nhĩ, có một kênh cho máu lưu thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải, do vậy máu đã được oxy hóa từ nhĩ phải có thể chảy sang nhĩ trái đổ vào vòng đại tuần hoàn Khi mô gối nội mạc phát triển để đóng lỗ nguyên phát, lỗ thứ phát hình thành qua lỗ cửa sổ ở vị trí trước trên của vách ngăn đầu tiên Sau đó vách ngăn thứ hai phát triển và đóng một phần của lỗ thứ phát Khi vách liên nhĩ đóng hoàn toàn bờ của lỗ bầu dục là vách thứ phát và vách nguyên phát là van của lỗ bầu dục Thông liên nhĩ lỗ thứ phát xảy ra khi vách nguyên phát không phát triển đầy đủ Có nhiều nguyên nhân gây nên sự phát triển bất thường này trong

đó các khiếm khuyết về gen đã được công nhận là gây ra thông liên nhĩ lỗ thứ phát, chẳng hạn như hội chứng Holt-Oram

Sinh lý bệnh

Khi có thông liên nhĩ lỗ thứ phát sẽ có một luồng máu thông qua vách liên nhĩ Mức độ của luồng thông phụ thuộc vào áp lực cuối tâm trương các buồng thất, kích thước lỗ thông liên nhĩ và tình trạng các van nhĩ thất Thông thường áp lực cuối tâm trương thất phải thấp hơn áp lực cuối tâm trương thất trái tạo ra luồng thông trái sang phải Luồng thông phải sang trái có thể xảy ra khi có

hở van 3 lá đáng kể hay áp lực cuối tâm trương thất phải tăng do bệnh lý van động mạch phổi, do tính co dãn bất thường của thất phải hay do tăng áp phổi

Luồng thông trái sang phải qua vách liên nhĩ sẽ làm quá tải thể tích của nhĩ phải và thất phải, hậu quả là dãn các buồng tim phải, rối loạn chức năng tâm thu thất phải, hở van 3 lá do dãn vòng van

Áp lực tâm thu động mạch phổi tương đương sức cản của mạch máu phổi nhân với lưu lượng động mạch phổi ( PAP ≈ PVR x Qp) Do vậy, có hiện tượng tăng áp lực động mạch phổi nhẹ do lưu lượng máu động mạch phổi tăng thứ phát hậu quả của luồng thông trái phải, ngay cả khi sức cản mạch máu phổi ở mức bình thường Tuy nhiên, hiện tượng tăng lưu lượng máu qua động mạch phổi sẽ làm tăng áp lực xé lên thành động mạch làm thay đổi tuần hoàn phổi, tăng kháng lực mạch máu phổi và tăng áp phổi Khi tăng áp động mạch phổi nặng sẽ xuất hiện luồng thông phải sang trái gây giảm độ bão hòa ôxy tuần hoàn và không cải thiện khi cho thở ôxy Luồng thông phải sang trái trong bệnh cảnh mạch máu phổi gọi là phức hợp Eisenmenger và chiếm khoảng 5% các trường hợp thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông thường là nữ Có một số trường hợp nhĩ trái lớn nhưng hiếm khi có thất trái lớn, do đặc điểm của dãn năng (compliance) của cơ thất trái

Diễn tiến tự nhiên của bệnh

Các triệu chứng của thông liên nhĩ lỗ thứ phát phụ thuộc vào kích thước lỗ thông và bệnh tim phối hợp Những bệnh nhân có lỗ thông liên nhĩ rất lớn có thể bị suy tim tiến triển nhanh ngay thời kì

sơ sinh, nhưng những lỗ thông nhỏ hơn thường đến khi trưởng thành mới được phát hiện Dãn năng thất trái có khuynh hướng giảm khi lớn tuổi, thường cùng với sự phát triển của tăng huyết áp hay bệnh lý động mạch vành cũng làm tăng luồng thông trái sang phải qua lỗ thông liên nhĩ, quá trình này gây ra lớn thất trái và nhĩ trái Thông thường bệnh nhân nhận thấy những dấu hiệu bất

thường lần đầu tiên vào khoảng 40-50 tuổi với triệu chứng của rung nhĩ Những triệu chứng khác bao gồm giảm khả năng gắng sức, thường xuyên viêm đường hô hấp trên và hồi hộp

Chẩn đoán

Khám tim có thể thấy rõ triệu chứng thất phải dội mạnh, thất trái bình thường Nghe tim ở ổ van động mạch phổi (bờ trái xương ức phía trên) thấy tiếng thứ 2 (S2) có thể tách đôi rộng, không thay đổi theo hô hấp, thành phần phổi của tiếng thứ 2 tăng khác nhau tùy thuộc vào áp lực động mạch phổi, một âm thổi tâm thu do tăng lượng máu qua van động mạch phổi Khi lưu lượng máu lên phổi (QP) tăng trên 2.5 lần lưu lượng máu hệ thống (QS) sẽ nghe được âm thổi tâm thu của hở van

3 lá và âm thổi tâm trương của hở van động mạch phổi

Trên phim X- quang ngực sẽ thấy bóng tim lớn do dãn các buồng tim phải, phồng động mạch phổi trung tâm, dễ thấy tăng thứ phát mạch máu phổi đến quá tải tuần hoàn phổi

Điện tâm đồ thường có bloc nhánh phải với trục lệch phải (Hình.1.2), có một dấu khấc ở phức bộ QRS trên các chuyển đạo DII, DIII [1]

Hình 1.2: Chú ý dấu khấc ở đỉnh phức bộ QRS trên các chuyển đạo II, III và aVF

Siêu âm tim qua thành ngực rất có giá trị trong chẩn đoán thông liên nhĩ lỗ thứ phát Ngay cả khi không tìm thấy lỗ thông, đo kích thước và đánh giá chức năng thất phải giúp biết các thay đổi huyết động do luồng thông Dùng siêu âm qua thành ngực để phát hiện thông liên nhĩ lỗ thứ phát

sẽ bị hạn chế khi kích thước lỗ thông nhỏ Nên dùng mặt cắt dưới sườn để quan sát vách liên nhĩ Mặt cắt cạnh ức trục ngang qua đáy tim có thể thấy lỗ thông ( Hình.1.3) Mặt cắt 4 buồng từ mỏm

có thể nhầm lẫn tạo dương giả do vách liên nhĩ nằm song song với tín hiệu của siêu âm.Từ mặt cắt này, nghiêng đầu dò tạo góc với vách liên nhĩ giúp khảo sát 2D và Doppler màu rõ hơn Cần đánh giá mức độ và kiểu hở van 3 lá để chọn phương pháp điều trị cho phù hợp Ước lượng áp lực động mạch phổi bằng phương trình Bernoulli( ΔP=4v) với áp lực tâm thu tính từ vận tốc dòng hở van

ba lá (phải chắc chắn không có hẹp van động mạch phổi) và áp lực tâm trương ước tính từ vận tốc cuối thì tâm trương của hở van động mạch phổi Nếu dùng siêu âm tim để tính tỷ lệ lưu lượng phổi với lưu lượng tuần hoàn sẽ không có ích lợi nhiều vì việc đo thường không chính xác

Hình 1.3:Siêu âm qua thành ngực, mặt cắt cạnh ức trục ngang Lỗ thông liên nhĩ đo được

1.88cm

Siêu âm qua thực quản cho phép quan sát vách liên nhĩ rõ hơn nên sẽ tăng khả năng chẩn đoán chính xác Siêu âm qua thực quản nên làm khi chẩn đoán còn nghi ngờ hay cần đánh giá đầy đủ phần còn lại của vách liên nhĩ khi cần đóng lỗ thông bằng dụng cụ Siêu âm qua thực quản cũng

thấy rõ hơn hình ảnh trở về của các tĩnh mạch phổi và có thể loại trừ nối liền bất thường các tĩnh mạch phổi, đây là một chẩn đoán phân biệt quan trọng khi bệnh nhân có lớn thất phải nhưng không

do thông liên nhĩ

Thông tim cung cấp những số đo áp lực chính xác Các số đo dòng chảy cũng có thể thực hiện được thông qua những phương pháp khác nhau Những số liệu này được sử dụng để tính kháng lực mạch máu phổi và định lượng thể tích luồng thông Tuy nhiên, trong kỷ nguyên hiện đại, không cần thiết thông tim trừ khi có chỉ định chụp mạch vành đồng thời hay bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi nặng Nên thực hiện thông tim khi áp lực động mạch phổi hay kháng lực mạch máu phổi chưa rõ trước khi quyết định đóng lỗ thông Ngày nay, người ta chỉ dùng thông tim để điều trị đối với những trường hợp tổn thương thông liên nhĩ lỗ thứ phát đơn độc

Nếu bệnh nhân thông liên nhĩ lỗ thứ phát có quá tải thể tích thất phải nên xem xét chỉ định đóng

lỗ thông, không cần đòi hỏi dấu hiệu Qp/Qs >1.5/1 Chụp cộng hưởng từ có thể phát hiện thông liên nhĩ lỗ thứ phát, kích thước thất phải cũng như đánh giá sự trở về của các tĩnh mạch phổi [2,3]

các số liệu về luồng thông [4] Nhưng MRI không phải là xét nghiệm được chọn đầu tiên để đánh

giá thông liên nhĩ lỗ thứ phát do giá cao, tốn thời gian, thiết bị không có sẵn Do vậy MRI được đánh giá như như một xét nghiệm thay thế hiệu quả khi bệnh nhân không thể làm được siêu âm qua thực quản

Điều trị

Thông liên nhĩ lỗ thứ phát có triệu chứng về huyết động (do thất phải lớn) nên đóng lỗ thông phòng ngừa biến chứng suy tim phải, loạn nhịp nhĩ và tăng áp phổi.Việc đóng lỗ thông trước 25 tuổi rất quan trọng vì sẽ mang lại kết quả tốt lâu dài Nếu đóng sau 45 tuổi sẽ giảm được biến chứng suy tim phải nhưng vẫn còn tăng nguy cơ loạn nhịp nhĩ [5]

Đóng thông liên nhĩ lỗ thứ phát có thể bằng phẫu thuật hay thông tim can thiệp Điều trị bằng phẫu thuật đã được thực hiện thành công từ năm 1953 [6] Đường mổ giữa xương ức hay bên ngực phải Hiện nay kỹ thuật xâm lấn tối thiểu qua thành ngực bên phải đã được sử dụng ở một số trung tâm Thông liên nhĩ có thể đóng kín bằng các mũi khâu hay đắp miếng vá, tùy theo kích thước lỗ thông

Có thể sử dụng miếng vá là màng ngoài tim của người, bò, chất liệu nhân tạo Tỷ lệ tử vong đóng

lỗ thông bằng phẫu thuật khoảng 0.3% dữ liệu thống kê từ 1998 – 2002 [7] Các biến chứng bao gồm đóng không kín, bịt kín lỗ vào tĩnh mạch chủ dưới, bloc tim, loạn nhịp nhĩ

Ngày nay kỹ thuật bít lỗ thông liên nhĩ qua thông tim can thiệp đã có kết quả cao và có nhiều loại dụng cụ để lựa chọn Thông tim can thiệp có thể chỉ định cho những trường hợp lỗ thông có đường kính sau đã khi làm dãn rộng đến 38mm, nhưng khi lỗ thông lớn hơn 30mm đóng lỗ thông sẽ khó khăn hơn Cần đánh giá đúng các bờ của lỗ thông phải còn đủ chỗ cho dụng cụ bám chắc, nhưng những bệnh nhân thiếu phần bờ phía động mạch chủ cũng đóng thành công Tỷ lệ thành công đóng

lỗ thông qua thông tim là hơn 90%, tỷ lệ biến chứng khoảng 7% Đa số bệnh nhân sau đóng lỗ thông đã giảm kích thước thất phải Những biến chứng bao gồm rung nhĩ, thủng tim, sút dụng cụ

và biến chứng tại đường vào [8] Cũng đã có báo cáo về nhiễm trùng và huyết khối do dụng cụ sau khi đóng lỗ thông thành công

Phương pháp đóng lỗ thông được quyết định dựa vào đặc điểm giải phẫu và nguyện vọng bệnh nhân Những bệnh nhân có tổn thương khác trong tim mà cần điều trị bao gồm trở về bất thường của tĩnh mạch phổi nên chọn phương pháp phẫu thuật Những bệnh nhân có hở van ba lá mức độ trên trung bình cần phẫu thuật để kết hợp đóng lỗ thông và sửa van ba lá Những bệnh nhân rung

nhĩ sẽ có lợi khi dùng thủ thuật MAZE trong phẫu thuật, mặc dù điều trị loạn nhịp bằng catheter

có thể được xem xét kết hợp với đóng lỗ thông bằng dụng cụ Bất kì thủ thuật chữa loạn nhịp bằng catheter nào cũng phải thực hiện trước khi đóng lỗ thông bằng dụng cụ, vì việc tiếp cận vào nhĩ trái sẽ khó khăn sau khi đã đặt dụng cụ

Kết quả và theo dõi bệnh nhân lâu dài:

Bệnh nhân chọn đóng lỗ thông liên nhĩ qua thông tim can thiệp và thủ thuật đã thành công, không còn lỗ thông tồn tại Sau một năm đóng lỗ thông bệnh nhân không có những triệu chứng như trước đây, những lần chạy 200 mét đã cải thiện rõ rệt Siêu âm tim thấy kích thước, chức năng thất phải

về bình thường, hở van ba lá nhẹ, áp lực động mạch phổi tâm thu còn 28mmHg

Tài liệu tham khảo

1 Heller J, Hagege AA, Besse B, et al “Crochetage” (notch) on R wave in inferior limb leads:

a new independent electrocardiographic sign of atrial septal defect J Am Coll Cardiol

1996;27:877–82

2 Chin SP, Kiam OT, Rapaee A, et al Use of non-invasive phase contrast magnetic resonance imaging for estimation of atrial septal defect size and morphology: a comparison

with transesophageal echo Cardiovasc Intervent Radiol 2006;29:230–4

3 Greil GF, Powell AJ, Gildein HP, Geva T Gadolinium-enhanced three dimensional

magnetic resonance angiography of pulmonary and systemic venous anomalies J Am Coll Cardiol 2002;39:335–41

4 Beerbaum P, Korperich H, Barth P, et al Noninvasive quantification of left-to-right shunt

in pediatric patients: phase-contrast cine magnetic resonance imaging compared with

invasive oximetry Circulation 2001;103:2476–82

5 Murphy JG, Gersh BJ, McGoon MD, et al Long term outcome after surgical repair of

isolated atrial septal defect Follow-up at 27 to 32 years NEngl J Med 1990;323(24):1645–

50.8 Adult Congenital Heart Disease

6 Lewis FJ, Roufle M Closure of atrial septal defects with aid of hypothermia: experimental

a accomplishments and the report of one successful case Surgery 1953;33:52–9

7 STS Congenital Heart Surgery Data Summary Available at: http://www.sts.org

8 Butera G, Carminati M, Chessa M, et al Percutaneous versus surgical closure of secundum

atrial septal defect: comparison of early results and complications Am Heart J

2006;151:228–34

Chương 2: Kênh nhĩ thất

Frank Cetta Người dịch :BS Đỗ Thị Kim Chi Trường hợp 1:

Một cô gái 17 tuổi bệnh kênh nhĩ thất bán phần (KNTBP) đã được mổ đóng thông liên nhĩ nguyên phát và sửa chẻ van ở lá trước van 2 lá lúc 18 tháng tuổi Cô ta vẫn khoẻ và phát triển bình thường, chơi tốt những môn thể thao ở trường trung học Vài năm trước khi đến khám lần này, cô ta đã có

âm thổi tâm thu tống máu Siêu âm tim cho thấy những hình ảnh như trong hình 2.1 Siêu âm đó cũng cho thấy hở van 2 lá không đáng kể và hở van ĐMC nhẹ

Siêu âm tim trong hình 2.1 biểu thị mô ở buồng tống thất trái giống như những kết nối phụ từ lá trước van 2 lá đến vách liên thất

Hình 2.1: Mặt cắt cạnh ức trục dọc cho thấy màng dưới van động mạch chủ (mũi tên) đã phát

triển ở tuổi thiếu niên, 15 năm sau mổ kênh nhĩ thất bán phần

Trường hợp 2:

Một phụ nữ 58 tuổi có triệu chứng khó thở khi gắng sức ngày càng tăng bắt đầu xuất hiện ở tuổi

45 Lúc đó cô ta là một huấn luyện viên aerobic, nhận thấy công việc tập luyện với cường độ cao như thường lệ trở nên ngày càng khó khăn hơn trong 3-4 năm qua Cô ta nói là không có đau ngực, hồi hộp hay triệu chứng khác Cô ta không bao giờ có vấn đề loạn nhịp tim Phim X-quang lồng ngực 13 năm trước cho thấy bóng tim lớn Điều này dẫn đến chỉ định một siêu âm tim và đã thấy một thông liên nhĩ nguyên phát lớn và hở van 2 lá trung bình Lúc đó, cô ta được phẫu thuật đóng thông liên nhĩ và đóng kẽ lá trước van 2 lá Điều được chú ý là ngay sau phẫu thuật đã có hẹp nhẹ buồng tống thất trái Xuất hiện một âm thổi tâm thu tống máu nhẹ và siêu âm tim Doppler đo được

độ chênh áp trung bình qua buồng tống thất trái là 12 mmHg Cô ta có hở van 2 lá nhẹ

Giờ đây ở tuổi 58, cô ta đã không đi tái khám với bác sĩ chuyên khoa tim mạch từ 5 năm nay BS chăm sóc ban đầu nghe thấy một âm thổi tâm thu lớn khi khám thường quy Điều này gợi ý bệnh nhân cần được lượng giá lại tại phòng khám bệnh tim bẩm sinh người lớn Cô ta có 2 âm thổi tâm

thu: một âm thổi tống máu 3/6 thô ráp nghe rõ ở phần giữa bờ trái xương ức, lan về bờ phải xương

ức phía trên Không có click tống máu Tiếng tim thứ 2 tách đôi sinh lý Âm thổi thứ 2 là âm thổi toàn tâm thu thô ráp 3/6 nghe rõ ở mỏm lan nách trái Cô ta đã nghỉ hưu sau lần khám tim mạch trước và hiện sống một cuộc sống tĩnh tại hơn, không ghi nhận bất kỳ hạn chế đáng kể nào Không

có triệu chứng hồi hộp hay đau ngực

Lúc này siêu âm tim cho thấy tắc nghẽn buồng tống thất trái nặng với độ chênh áp trung bình là

60 mmHg Có hở van ĐMC nhẹ và hở van 2 lá trung bình Lá trước van 2 lá dày nhiều và trong

kỳ tâm thu, lá trước van 2 lá làm nghẽn buồng tống thất trái (Hình 2.2)

Hình 2.2: Siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật, trước khi chạy máy tim phổi nhân tạo, ở một phụ nữ 58 tuổi đã mổ kênh nhĩ thất bán phần, bây giờ có nghẽn buồng tống thất trái do sự

kết hợp của phì đại vách liên thất và những phần phụ dư thừa của van 2 lá

Thảo luận:

Nghẽn buồng tống thất trái tiến triển xảy ra ở khoảng 15% bệnh nhân sau phẫu thuật sửa chữa KNTBP Điều này xảy ra thường hơn ở những bệnh nhân dạng “ bán phần” hơn những BN dạng

“ toàn phần” Có vài yếu tố góp phần vào cơ sở giải phẫu này Buồng tống thất trái bị kéo dài hơn

ở tim bình thường, biểu lộ cái gọi là “ biến dạng cổ ngỗng” Ở những trái tim này, khoảng cách từ van động mạch chủ (ĐMC) đến mỏm tim dài hơn khoảng cách từ van 2 lá đến mỏm (tim bình thường, những khoảng cách này gần bằng nhau; Hình 2.3) Thêm vào đó, những màng dưới van ĐMC và những gờ có thể phát triển mới ở vùng này Mô van 2 lá phụ cũng có thể góp phần gây tắc nghẽn dưới ĐMC Những vị trí cơ nhú có thể bị quay về phía trước trong KNT, góp phần gây nghẽn buồng tống Vì những lý do này, sau cuộc mổ “có tính chất sửa chữa”, những bệnh nhân này cần được theo dõi tỉ mỉ và suốt đời về sự phát triển/ tiến triển của tắc nghẽn buồng tống thất trái cũng như sự phát triển của hở van ĐMC và sự tiến triển của hở van 2 lá

Hình 2.3: (Những sơ đồ) Ở tim bình thường, khoảng cách từ mỏm đến vòng van động mạch chủ

và khoảng cách từ mỏm đến vòng van 2 lá gần bằng nhau Ngược lại, ở những bệnh nhân kênh nhĩ thất, khoảng cách từ mỏm đến vòng van động mạch chủ (ĐMC) lớn hơn khoảng cách từ mỏm đến đến vòng van 2 lá Điều này xảy ra do van ĐMC bị “bật” về phía trước (hình phải) Mẫu giải phẫu bệnh cho thấy van ĐMC (mũi tên) bị chuyển chỗ về phía trước trong kênh nhĩ thất toàn phần (Hình dưới cùng) siêu âm tim hai chiều ở mặt cắt cạnh ức trục dọc dưới sườn cho

thấy buồng tống thất trái bị kéo dài ra dạng “ cổ ngỗng”

– Khiếm khuyết vách nhĩ thất (Atrio ventricular Septal Defects – AVSD) – Khiếm khuyết kênh nhĩ thất (Atrioventricular Canal Defects – AV Canal) – Khiếm khuyết gối nội mạc (Endocardial Cushion Defects)

2 lỗ van nhĩ thất trái và phải riêng biệt mặc dù chỉ có 1 vòng van Những lỗ van riêng biệt này được xem như lỗ van nhĩ thất trái và phải hơn là “2 lá” và “3 lá” Sự mô tả này vẫn dùng sau mổ KNTTP Đúng hơn là dựa vào tên gọi của phân loại này, các nhà lâm sàng, kỹ thuật viên siêu âm,

và phẫu thuật viên nên liên lạc với nhau bởi sự mô tả một cách giản dị về giải phẫu và luồng thông

đã thấy (Hình 2.4)[1] Siêu âm tim 2D là kỹ thuật hình ảnh đầu tiên trong chẩn đoán KNT Điều này đặc biệt có ích cho việc phác hoạ hình thái học các van nhĩ thất

Tóm lược kênh nhĩ thất

Hình 2.4: Biểu đồ mô tả sự giống nhau về sinh lý và giải phẫu và những khác nhau của những

sự liên tục van 2- 3 lá trước dưới

Van 2 lá và 3 lá gắn cùng một mặt phẳng trên vách thất vì vòng van 2 lá di chuyển về phía mỏm Khiếm khuyết phổ biến có dạng “cái muỗng” về phía vách liên thất buồng nhận, và khoảng cách

từ vòng van 2 lá đến mỏm thất trái ngắn hơn khoảng cách từ vòng van ĐMC tới mỏm (Hình 2.3)

Kẽ van 2 lá trước thường hướng về phần giữa vách liên thất, cùng với bờ trước dưới của lỗ thông (Hình 2.5) Ngược lại, kẽ van 2 lá đơn thuần (không đi kèm với KNT) thì hướng về vòng van ĐMC(5) Lỗ van 2 lá có dạng hình tam giác, hơn là dạng ellip ở tim bình thường, và giống như

hình ảnh soi gương của lỗ van 3 lá Kẽ van 2 lá thường bị hở và theo thời gian, trở nên dày và biểu

lộ những thay đổi huyết động thứ phát về hình thái học giống sa van 2 lá

Hình 2.5: Mẫu bệnh học chỉ ra kẽ lá trước van 2 lá (mũi tên) (Hình dưới cùng) siêu âm tim qua thực quản trong phẫu thuật cho thấy lỗ thông liên nhĩ nguyên phát lớn trong kênh nhĩ thất bán

phần

Biểu hiện lâm sàng;

Trẻ em có KNTBP thường không triệu chứng Thông thường, tổn thương được khám phá ở tuổi nhỏ vì có âm thổi Trong thời đại ngày nay, lỗ thông liên nhĩ nguyên phát được đóng và kẽ van 2

lá được sửa thường được làm trước 2 tuổi Can thiệp phẫu thuật ở trẻ em còn rất nhỏ có thể không tốt nếu kẽ không thể đóng kín mà lại không gây ra hẹp 2 lá quan trọng về mặt huyết động Nếu bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lúc tuổi nhỏ, thì khi trưởng thành phát hiện là do có triệu chứng mệt khi gắng sức, khó thở khi gắng sức, hay hồi hộp do loạn nhịp nhĩ mới Những bệnh nhân này có thể biểu lộ những dấu hiệu khám thực thể điển hình của thông liên nhĩ (âm thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xương ức phía trên, T2 tách đôi rộng và cố định, và một rù tâm trương dọc theo xương ức do gia tăng dòng chảy ngang van 3 lá) Chẩn đoán cũng có thể do tình cờ phát hiện khi có bóng tim lớn trên phim X-quang lồng ngực, trục tim lệch trái trên điện tâm đồ, hay bệnh nhân được làm 1 siêu âm tim Một âm thổi hở 2 lá (do kẽ van 2 lá trước) có thể nhắc nhở nên làm siêu âm tim để đánh giá Hiếm khi, hẹp van 2 lá sẽ phát triển ở người trưởng thành mà có bệnh KNT chưa được mổ Những bệnh nhân này thường có một cơ nhú thất trái đơn độc

Một khi đã được chẩn đóan, bệnh nhân nên mổ vì tăng gánh thể tích buồng tim phải do luồng thông trái- phải ở buồng nhĩ Thêm nữa, đóng kẽ van 2 lá được chỉ định hy vọng sẽ ngừng sự tiến triển của hở van 2 lá Siêu âm tim nên được thực hiện tại cơ sở có kinh nghiệm bệnh tim bẩm sinh trẻ

em và người lớn Điện tâm đồ có trục lệch trái ở ít nhất 2/3 bệnh nhân X-quang ngực cho thấy bóng tim to cùng với sự gia tăng tuần hoàn phổi Thông tim chỉ thực hiện ở người lớn, khi cần đánh giá kháng lực mạch máu phổi Điển hình là kháng lực mạch máu phổi ≤ 6 đơn vị (m2) thì bệnh nhân có thể an toàn khi mổ Nếu kháng lực căn bản cao hơn giá trị này nhưng tính phản ứng với thử nghiệm với chất kích thích trong phòng thông tim còn, thì chăm sóc sau phẫu thuật cẩn thận, có thể dùng nitric oxide Ơ những bệnh nhân ≥ 40 tuổi, đánh giá không xâm nhập động mạch vành thường được thực hiện trước phẫu thuật Chụp mạch vành cũng có thể được thực hiện nếu những bệnh nhân đang cần đo những thông tin về huyết động trên thông tim Không đóng bằng dụng cụ cho thông liên nhĩ nguyên phát được

Ước lượng siêu âm:

Cần đánh giá kích thước nhĩ phải và thất phải Tăng gánh thể tích sẽ gây ra dãn nhĩ phải và thất phải sớm ở tuổi nhỏ Sự đánh giá thể tích thất phải nên được làm từ nhiều mặt cắt do sự thiếu sót trong đánh giá này Dấu hiệu phẳng vách thất có ích trong đánh giá tăng gánh thể tích thất phải; tuy nhiên, tính hữu dụng của dấu hiệu này trong tiên đoán áp lực thất phải trong bối cảnh lâm sàng này vẫn còn là điều cần bàn (6)

Mào trong tim là điểm mốc trên siêu âm tim hằng định nhất, điển hình là trên mặt cắt 4 buồng từ mỏm Thông liên nhĩ nguyên phát là không thấy vách liên nhĩ phần thấp, kích thước được đo chính xác ở mặt cắt này (Hình 2.6) Sự hình dung chính xác mào của tim cũng cho phép đánh giá van nhĩ thất Vài điểm đặc trưng của siêu âm tim 2D từ các dạng của KNT: khiếm khuyết một phần vách liên thất buồng nhận, sự di chuyển của các van nhĩ thất về phía dưới, và sự gắn một phần van nhĩ thất trái (2 lá) vào vách Về phía thất, phần vách gắn trên cùng mặt phẳng trên đỉnh của vách liên thất Do đó, 2 lỗ van nhĩ thất riêng biệt sẽ cách đều với mỏm tim (Hình 2.6)

Đánh giá huyết động dựa trên Doppler màu và mạch có lợi để xác định độ nặng của hẹp hay hở van nhĩ thất, và để định lượng áp lực tâm thu thất phải Siêu âm tim Doppler không đáng tin cậy

để đánh giá hẹp 2 lá trong sự hiện diện thông liên nhĩ lỗ nguyên phát vì một luồng thông lớn trong nhĩ sẽ giảm áp lực từ nhĩ trái

Những bất thường van 2 lá khác điển hình với cả 2 dạng bán phần và toàn phần(1) Bất thường thông thường nhất, kẽ van, nhìn rõ nhất ở mặt cắt cạnh ức và dưới sườn trục ngang Hiếm hơn, van

2 lá 2 lỗ hay hình dù cũng có thể xảy ra

Hình 2.6: Biểu đồ mô tả sự di chuyển về phía dưới bình thường của lá vách van 3 lá có liên quan đến điểm gắn của lá trước van 2 lá khi được so sánh với mối liên hệ của những van nhĩ thất

trong kênh nhĩ thất

Tổn thương kết hợp

Thông thường nhất là thông liên nhĩ lỗ thứ phát và sự tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái nối với xoang vành Ít gặp hơn, tứ chứng Fallot, thất phải 2 đường ra, không lỗ van ĐMPhổi, và nối liền bất thường tĩnh mạch phổi đi kèm với KNTTP nhưng ít gặp với dạng bán phần Ngược lại, những bất thường van nhĩ thất và thiểu sản thất trái thường gặp ở dạng có 2 lỗ van nhĩ thất Hẹp eo ĐM chủ xảy ra với tần suất bằng nhau ở cả bán phần và toàn phần.(7-9)

Điều trị ngoại khoa:

Mục tiêu là đóng thông liên nhĩ, phục hồi và bảo tồn van 2 lá (Hình 2.7) Những mục tiêu này có thể thực hiện bằng cách đóng cẩn thận các bờ của kẽ van (10) Cách mổ này là tạo van 2 mảnh Ơ một kỹ thuật khác, van nhĩ thất trái được xem như là van 3 mảnh, xem kẽ van như là một mép van Với phương pháp này, không khâu kẽ van và khâu vòng van nhân tạo vào để các lá van có khả năng áp vào nhau(11-13) Theo dõi lâu dài sau mổ ở trẻ em rất tốt, tỷ lệ sống còn 20 năm cộng dồn

là 95% Năm 1995, nhóm Mayo Clinic đã báo cáo một tỷ lệ tử vong sớm là 6% ở những bệnh nhân

KNTBP được phẫu thuật sau 40 tuổi(14) Những vấn đề về lâu dài ở nhóm này hiếm thấy, nhưng loạn nhịp xuất hiện muộn có thể gặp khi tiếp tục theo dõi sát Siêu âm nên làm tối thiểu mỗi vài năm sau phẫu thuật Mổ lại ở ít nhất 25% bệnh nhân do hở van 2 lá tiến triển hay phát triển tắc nghẽn buồng tống thất trái (15)

Hình 2.7 (hình trái): Mẫu bệnh học của tim với miếng vá (mũi tên) đóng lỗ thông liên nhĩ nguyên phát Thêm vào, còn có lá trước van 2 lá bị dày trong vùng sửa chữa kẽ van (Hình phải) tương

ứng với mặt cắt bốn buồng từ mỏm của siêu âm

Kênh nhĩ thất toàn phần (KNTTP)

Bệnh học:

Dạng thường gặp nhất có đặc điểm là khiếm khuyết rộng vách gồm thông liên nhĩ và thông liên thất và van nhĩ thất chung bắc ngang qua chỗ khuyết Khiếm khuyết vách kéo dài đến vách liên thất phần màng, vách này thường bị thiếu hay không có

Van nhĩ thất chung có 5 lá van (1 lá van bắc cầu phía sau che phía trên vách liên thất buồng nhận,

2 lá van bên, 1 lá phía trước bên phải, và 1 lá được gọi là lá bắc cầu phía trước) Độ rộng của lá bắc cầu phía trước, vắt ngang tới thất phải thay đổi rất nhiều; đây là cơ sở cho phân loại của Rastellvề KNTTP kiểu A, B và C (17) Trong thời đại ngày nay, ý nghĩa của nó trong lâm sàng và phẫu thuật trở nên ít quan trọng Van nhĩ thất chung có thể được chia thành 2 lỗ phải và trái riêng biệt bởi một vạt mô nhô ra nối 2 lá bắc cầu, tương ứng với dạng trung gian của kênh nhĩ thất

Biểu hiện lâm sàng của KNTTP

Đứa trẻ có bệnh KNTTP điển hình sẽ có một âm thổi tâm thu tống máu lớn hay chậm lớn Bệnh này có thể được phát hiện khi khảo sát siêu âm tim thai do hình ảnh 4 buồng từ mỏm bất thường

rõ rệt Một đứa trẻ sinh ra có hội chứng Down nên được làm siêu âm tim trong giai đoạn mới sanh

ra Trẻ có hội chứng Down có tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh 40%, và khoảng chừng 40% những trẻ này sẽ có KNT X-quang lồng ngực đặc trưng cho thấy bóng tim lớn và tăng tuần hoàn phổi phù

hợp với luồng thông trái – phải lớn Điện tâm đồ điển hình trục phía trên- mặt phẳng trán (lệch trái mạnh) và tiêu chuẩn điện thế của lớn thất

Trẻ có bệnh KNTTP thường được mổ lúc 3-6 tháng tuổi, phụ thuộc vào sự phát triển của bé Trẻ

có hội chứng Down có thể có tăng áp động mạch phổi (TAĐMP) vĩnh viễn mặc dù được mổ sớm Cũng như vậy, những bệnh nhân có bệnh KNTTP không được mổ trong 9 tháng đầu có nhiều khả năng có TAĐMP kéo dài

Tại chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn, những bệnh nhân có bệnh KNTTP đã được mổ từ thời thơ ấu cần được theo dõi sát về sự phát triển của hở hay hẹp van nhĩ thất nặng ảnh hưởng huyết động Vài bệnh nhân cần được phẫu thuật lại ở tuổi trưởng thành Van nhĩ thất trái thường được thay, nhưng phẫu thuật nên được thảo luận bởi phẫu thuật viên kinh nghiệm về tim bẩm sinh trong chăm sóc trẻ và người lớn có bệnh tim bẩm sinh Bệnh nhân có cơ hội tốt hơn với một phẫu thuật viên tim bẩm sinh kinh nghiệm để có một cuộc mổ lại thành công và bảo tồn được van nhĩ thất trái

tự nhiên

Hiện nay, một nhóm những bệnh nhân KNTTP được theo dõi tại những dưỡng đường tim bẩm sinh người lớn là những người đã không được lợi ích từ cuộc mổ lúc còn nhỏ Mặc dù lúc mới sanh có luồng thông trái- phải lớn, họ đã phát triển bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn không hồi phục

và Eisenmenger ở tuổi trưởng thành Những bệnh nhân có TAĐMP có thể được điều trị bằng thuốc tác động lên mạch máu phổi, như sildenafil, bosentan, hay flolan, có thể cải thiện về triệu chứn Những bệnh nhân này cũng bị hở van nhĩ thất trái và phải nặng dần cũng như bị rối loạn chức năng tâm thu hai thất tiến triển Sự sống sót của nhóm này quá 50 tuổi cũng có nhưng hiếm Những bệnh nhân này cần được điều trị tăng hồng cầu thứ phát, bệnh thận do urate, chảy máu cam, những biến

cố thuyên tắc, và thường chết vì loạn nhịp Sự cân nhắc ghép tim phổi ở những BN này còn bàn cãi

Siêu âm tim của KNTTP

Siêu âm tim 2 D là phương tiện chẩn đoán đầu tiên để đánh giá KNTTP(18,19) Như đã được mô

tả trước đây, sự đánh giá (vùng chữ thập van tim- vách nhĩ thất) từ mặt cắt 4 buồng từ mỏm và 4 buồng dưới sườn cung cấp rõ chi tiết về kích thước và vị trí của những khiếm khuyết ở cả vách thất và vách nhĩ Thông liên nhĩ lỗ thứ phát thêm vào, tổn thương đi kèm khá thường gặp, có thể được phát hiện từ mặt cắt 4 buồng dưới sườn và mặt cắt dưới sườn thẳng (saggital) khi xoay đầu

dò theo chiều kim đồng hồ Thông liên thất nằm ở phía sau trong vách liên thất buồng nhận Cả 2 thành phần bên phải và bên trái của van nhĩ thất chung bị dời chổ về phía 2 thất và đi kèm với sự khiếm khuyết vách liên thất buồng nhân Doppler màu và Doppler mạch như là phương tiện thêm vào để đánh giá vị trí buồng thông, độ nặng của hở van nhĩ thất, và chổ đổ vào của những tĩnh mạch phổi Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hiếm khi đi cùng với KNTTP và có thể dùng siêu

âm tim 2-D và Doppler ở nhiều mặt cắt để đánh giá

Những bất thường van nhĩ thất khác:

Trong KNT, van nhĩ thất 2 lỗ hiếm khi có Bất thường này thường xảy ra khi có 2 lỗ van nhĩ thất trái và phải riêng biệt Diện tích van hiệu quả kết hợp của van 2 lỗ van luôn ít hơn diện tích van

của van 1 lỗ van Điều này đưa đến hẹp van sau phẫu thuật Mặt cắt cạnh ức trục ngang thường chỉ

ra những đặc trưng của van 2 lỗ van

Một kết hợp khác hiếm gặp là cơ nhú thất trái đơn độc Giống như van nhĩ thất 2 lỗ, 1 cơ nhú sẽ làm giảm diện tích van hiệu quả Ơ những bệnh nhân chỉ có một cơ nhú, sửa van có thể bị tổn thương do bởi giảm sản tương đối lá van Kỹ thuật siêu âm cho bất thường này tương tự van nhĩ thất trái 2 lỗ

Thuật ngữ “KNT không cân xứng” được dùng khi một thất và van nhĩ thất tương ứng bị thiểu sản trong khi thất còn lại nhận phần lớn hơn của van nhĩ thất chung Trong tình huống này, sự sắp xếp thường gặp nhất là thất phải trội so với thất trái thiểu sản Phần van nhĩ thất chung bên trái có thể hẹp sau khi đã sửa 2 thất Phụ thuộc vào kích thước thất bị nhỏ, vài bệnh nhân có thể được điều trị tốt nhất với chiến lược phẫu thuật dành cho những bệnh nhân có sinh lý chỉ có một thất làm việc Điều này cuối cùng sẽ đưa đến phẫu thuật Fontan (1)

Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật gồm đóng lỗ thông liên nhĩ và thông liên thất, tạo thành 2 van nhĩ thất riêng biệt và hoàn hảo từ mô van có sẵn, và sửa chửa những tổn thương phối hợp Kỹ thuật đã được tiêu chuẩn hoá và dựa trên cách dùng một miếng vá hay hai miếng vá (miếng vá nhĩ và thất riêng biệt) và tái tạo van nhĩ thất trái thành van 2 lá Puga và MCGoon đã mô tả kỹ thuật này chi tiết (20)

Ngược lại, những nhóm khác (12,21) xem “kẽ” của van nhĩ thất trái là một “mép van” thực sự và hình dung van này là van 3 lá Dựa trên nền tảng của khái niệm này, Carpentier (11) ưa thích kỹ thuật 2 miếng vá Như vậy van nhĩ thất trái sẽ là một cấu trúc có 3 lá van Tại hầu hết các trung tâm, kỹ thuật 2 miếng vá trở nên thịnh hành

Ước lượng lâm sàng sau phẫu thuật

Hơn 4 thập niên qua, phẫu thuật KNT là một trong những lịch sử thành công của bệnh tim bẩm sinh Tuy nhiên, như hầu hết các bệnh tim bẩm sinh khác, những bệnh nhân này cần được kiểm tra tim lâu dài tại những trung tâm có kinh nghiệm trong chăm sóc người trưởng thành có bệnh tim bẩm sinh Bệnh nhân khoẻ sau phẫu thuật thông thường được kiểm tra mỗi 2-3 lần/năm và làm luôn điện tâm đồ và siêu âm tim Điện tâm đồ gắng sức bằng thảm lăn có ích để có bằng chứng khách quan về sức khoẻ tốt của bệnh nhân theo định kỳ Nhiều bệnh nhân trong số này có thể tham

dự đầy đủ các môn thể thao Có thai ở những bệnh nhân KNT cũng được (22,23), mặc dù một tạp chí gần đây cho biết có thể có biến chứng loạn nhịp nhĩ khoảng 10% ở nhóm này (24) Theo như

lệ thường, nên đề nghị những phụ nữ có KNT chưa được mổ nên mổ trước khi dự định có thai, nhưng ở người có KNT bán phần, có thai thường được dung nạp tốt Có thai là chống chỉ định ở phụ nữ có KNT không mổ và đã bị Eisenmenger

Hiếm gặp, những bệnh nhân này sẽ có luồng thông tồn lưu có ý nghĩa về mặt huyết động Những luồng thông này có đặc thù không đóng được bằng dụng cụ có sẵn trên thị trường do bởi nằm gần van nhĩ thất Nếu bệnh nhân có bệnh sử là đã mổ KNT mà cần mổ lại cho vấn đề van nhĩ thất hay

làm giảm tắc nghẽn buồng tống thất trái, cần một bác sĩ ngoại khoa có kinh nghiệm chăm sóc trẻ

và người lớn có bệnh tim bẩm sinh để có xử trí tốt nhất

Theo dõi BN:

Cả 2 trường hợp này minh hoạ:

Trong trường hợp đầu, bệnh nhân được phẫu thuật lúc tuổi còn nhỏ, và không ngạc nhiên là tắc nghẽn buồng tống thất trái xuất hiện khi cô ta đã lớn Trường hợp thứ 2 minh hoạ một thực tế là ngay cả khi trưởng thành, tắc nghẽn buồng tống thất trái tiến triển có thể xảy ra sau mổ “ thành công” KNT bán phần Phương pháp mổ ở 2 bệnh nhân này khác nhau do bệnh căn tắc nghẽn khác nhau

Trường hợp 1:

Bệnh nhân này được mổ lại để cắt bỏ mô van 2 lá phụ, không thay đổi độ nặng hở van 2 lá khi so với siêu âm tim trước phẫu thuật Hai năm sau phẫu thuật, không có tắc nghẽn buồng tống thất trái tồn lưu, không hở van ĐMC, và chỉ có hở van 2 lá nhẹ trên siêu âm Cô ta rất hoạt động và hiện là một sinh viên đại học đang tham gia môn điền kinh tại trường

Hình 2.8: Hình giống như hình 2.2 từ cùng một bệnh nhân sau khi cắt bỏ/xẻ cơ vách liên thất và lột bỏ mô xơ ở mặt dưới của lá trước van 2 lá Hình này cho thấy không còn tắc nghẽn Van 2 lá

được bảo tồn và chỉ có hở 2 lá nhẹ

Tài liệu tham khảo:

1 Cetta F, Minich LL, Edwards WD,Dearani JA, Puga FJ Atrioventricular septal defects In: Allen

HD, Shaddy RE, Driscoll DJ, Feltes TF, eds Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins, 2007:646–67

2 Seward JB, Tajik AJ, Hagler DJ Two-dimensional echocardiographic features of atrioventricular canal defect In: Lundstr¨om N-R, ed Pediatric Echocardiography: Cross Sectional, M-Mode and Doppler New York: Elsevier/North Holland, 1980:197–206

3 Silverman NH, Ho SY, Anderson RH, et al Atrioventricular septal defect with intact atrial and ventricular septal structures Int J Cardiol 1984;5:567–72

4 Snider RA, Serwer GA, Ritter SB, eds Defects in cardiac septation In: Echocardiography in Pediatric Heart Disease, 2nd edition St Louis: Mosby-Year Book, 1997:277–89

5 di Segni E, Edwards JE Cleft anterior leaflet of the mitral valve with intact septa: study of 20

6 Nielsen JC, Kamenir SA, Ko HSH, Lai WW, Parness IA Ventricular septal flattening at end systole falsely predicts right ventricular hypertension in patients with ostiu primum atrial septal

7 Goel AK, Ganesan L, Edelstein M Atrioventricular septal defect with cor triatriatum: case report and review of the literature Pediatr Cardiol 1998;19:243–5

8 LaCorte MA, Cooper RS, Kauffman SL, et al Atrioventricular canal ventricular septal defect with cleft mitral valve: angiographic and echocardiographic features Pediatr Cardiol 1982;2:289–

14 Bergin ML, Warnes CA, Tajik AJ, Danielson GK Partial atrioventricular canal defect: term follow-up after initial repair in patients >40 years old J Am Coll Cardiol 1995;25:1189–94

Long-15 McGrath LB, Gonzalez-Lavin L Actuarial survival, freedom from reoperation, and other events after repair of atrioventricular septal defects J Thorac Cardiovasc Surg 1987;94:582

16 Titus JL, Rastelli GC Anatomic features of persistent common atrioventricular canal In: Feldt

RH, McGoon DC, Ongley PA, et al., eds Atrioventricular Canal Defects Philadelphia: WB

17 Rastelli GC, Kirklin JW, Titus JL Anatomic observations on complete form of persistent common atrioventricular canal with special reference to atrioventricular valves Mayo Clin Proc

18 Minich LL, Snider AR, Bove EL, et al Echocardiographic evaluation of atrioventricular orifice anatomy in children with atrioventricular septal defect J Am Coll Cardiol 1992;19:149–53

19 Seward JB, Tajik AJ, Edwards WD, Hagler DJ, eds Congenital heart disease In: Two Dimensional Echocardiographic Atlas (Vol 1) New York: Springer–Verlag, 1987:284–9

20 Puga FJ, McGoon DC Surgical treatment of atrioventricular canal Mod Technics Surg 1980;26:1–13

21 Studer M, Blackstone EH, Kirklin JW, et al Determinants of early and late results of repair of atrioventricular septal (canal) defects J Thorac Cardiovasc Surg 1982;84: 523–42

22 Drenthen W, Pieper PG, van der Tuuk K, et al Cardiac complications relating to pregnancy and recurrence of disease in the offspring of women with atrioventricular septal defects Eur Heart

Chương 3: Hẹp động mạch phổi/ tắc nghẽn tống thất phải

Elyse Foster and Katy Lease Người dịch:BS Lê Thị Đẹp

Một người đàn ông 67 tuổi có tiền sử hẹp van động mạch phổi bẩm sinh và đã được mổ xẻ van động mạch phổi (valvotomy) từ năm 14 tuổi Ông được giới thiệu đến để kiểm tra tiếng thổi ở tim, đồng thời có tiền căn cao huyết áp, tăng lipid máu và đái tháo đường đường type II Ở lần kiểm tra đầu tiên, ông cảm thấy khỏe mạnh, không có biểu hiện của bệnh tim, tuy nhiên ông không thường xuyên luyện tập thể dục.Ông có thể leo 2 lượt cầu thang, nhưng ông cảm thấy mệt khi

đi khỏang cách xa hơn Khám lâm sàng phát hiện mất tiếng P2 và âm thổi giữa tâm thu (mid – peaking) vùng cạnh trái xương ức, không có tiểng thổi tâm trương, các phần khác đều bình thường Điện tim phát hiện phì đại thất phải với block phân nhánh phải không hoàn toàn Siêu âm tim thấy hình ảnh phì đại thất phải (hình 3.1) với chức năng tâm thu thất phải bảo tồn Van động mạch phổi dày và có độ chênh áp tối đa (peak gradient) qua van là 61 mmHg ở mặt cắt cạnh ức trái Mặt cắt dưới bờ sườn cho thấy độ chênh áp tối đa là 89 mmHg Có sự chênh áp động học tối

đa muộn( late peaking dynamic gradient) ở buồng tống thất phải lên đến 25 mmHg (hình 3.2) Thân động mạch phổi bị dãn đáng kể

MỞ ĐẦU:

Hẹp động mạch phổi (PS) là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp tắc nghẽn buồng tống thất phải, đây cũng là một bệnh bẩm sinh Vị trí tắc nghẽn đường thoát thất phải có thể là ở van tim, dưới van hay trên van Trong ba loại trên, hẹp tại van động mạch phổi thì gặp nhiều nhất và chiếm

tỷ lệ đến 10% các bệnh tim bẩm sinh(1) Tổn thương này có thể đi kèm với những bất thường bẩm sinh khác, nhưng bài này chỉ đề cập đến thương tổn hẹp động mạch phổi đơn độc mà thôi Trong nhiều bệnh tim bẩm sinh, hẹp động mạch phổi là một bệnh có diễn tiến lâm sàng tương đối nhẹ nhàng và có tiên lượng tốt Vì lý do này, đây là bệnh tim bẩm sinh có biểu hiện lâm sàng khá muộn

và có thể được chẩn đoán lần đầu ở tuổi trưởng thành Rất nhiều bệnh nhân sẽ không cần điều trị

gì và những bệnh nhân cần được điều trị thì có thể điều trị thành công với phương pháp thông tim can thiệp qua da

Hình 3.1: Siêu âm tim thấy hình ảnh phì đại thất phải đáng kể ở mặt cắt dưới sườn.(Courtesy of

2 lá thì cực kỳ hiếm gặp trong hẹp động mạch phổi bẩm sinh Cuối cùng hẹp van động mạch phổi

có thể mắc phải trong vài trường hợp như trong hội chứng carcinoid (carcinoid syndrome), ở đây thường có thêm tổn thương van 3 lá

Hình 3.2: (a)Doppler liên tục ở mặt cắt cạnh ức trục ngang: Độ chênh áp tối đa qua van động mạch phổi là 61mmHg (b) Ở mặt cắt dưới sườn thì độ chênh áp cao hơn: 89 mmHg Ghi nhận

độ chênh áp tối đa muộn 25 mmHg( phần hẹp), hẹp động học buồng tống do phì đại vùng phễu

thất phải (Courtesy of Dr Geoge Cohen)

Hẹp van động mạch phổi bẩm sinh có thể liên quan đến một vài bệnh di truyền Hội chứng Noonan

là một bệnh di truyền có liên quan đến tim khoảng 50% các trường hợp, trong đó thường gặp nhất

là hẹp van động mạch phổi – kiểu loạn sản lá van Hội chứng Williams và hội chứng rubella bẩm sinh là những trường hợp hiếm gặp khác liên quan đến hẹp trên van động mạch phổi

Sinh lý bệnh:

Rối loạn huyết động do hẹp động mạch phổi gây ra tùy thuộc vào mức độ nặng của hẹp Khi độ chệnh áp qua van (transvalvular gradient) cao hơn áp lực hệ thống thì gây tăng hậu tải trên thất phải, sau đó được bù trừ bằng phì đại thất phải Hẹp dưới van thứ phát do phì đại phần phễu cũng dẫn đến tắc nghẽn đường thoát thất phải Áp lực trong động mạch phổi vẫn bình thường hay thấp

do sự giảm lượng máu đến phổi vì tắc nghẽn Tuy nhiên về mặt giải phẫu học, sự dãn thân và các nhánh bên trái của động mạch phổi sau chổ hẹp thường xảy ra ở hẹp van động mạch phổi dạng vòm Điều này tạo thành do dòng máu xoáy với tốc độ cao đi qua lỗ hẹp, hướng về phía động mạch phổi trái do động mạch phổi trái ngã về trước hơn Điều lạ là trong hẹp động mạch phổi do loạn sản lá van không thấy sự dãn động mạch phổi sau chổ hẹp

Đặc điểm lâm sàng:

Bệnh nhân hẹp động mạch phổi thường không biểu hiện triệu chứng, ngay cả khi hẹp nặng Vì vậy, đây là bệnh tim bẩm sinh thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành Ở tuổi vị thành niên, thường phát hiện khi nghe tiếng thổi đặc trưng ở tim Tương tự, ở tuổi thành niên, được phát hiện tình cờ tiếng thổi ở tim khi khám bệnh hay thấy tăng độ chênh áp qua van trong lúc siêu âm tim Khi hẹp động mạch phổi đến giai đoạn nặng, bệnh nhân thường biểu hiện khó thở, đôi khi loạn nhịp tim, đau ngực hay ngất Đau ngực có thể là do thiếu máu cơ tim ở tâm thất phải do thất phải phì đại Các biểu hiện lâm sàng khác là do thất phải không thể tăng cung lượng

Khám thực thể có thể phát hiện ra âm thổi tâm thu dạng phụt hình quả trám nghe rõ nhất ở gian sườn thứ 2 Tương tự như hẹp van động mạch chủ, hình dạng của âm thổi có thể thay đổi theo độ nặng hẹp của van Khi độ hẹp gia tăng, âm thổi tâm thu có đỉnh muộn và kéo dài, ở mức độ hẹp nặng nhất, âm thổi có thể kéo dài qua cả tiếng đóng van động mạch chủ của tiếng tim thứ 2( S2) Một đặc điểm nữa đó là tiếng click tống máu âm sắc cao ngay sau tiếng tim S1 Trong trường hợp hẹp nhẹ, tiếng click xảy ra chậm sau S1, tuy nhiên trong trường hợp hẹp nặng, tiếng click có thể

đi trước hay nhập chung với tiếng S1 Không giống như những tiếng tim bên phải khác, tiếng click tống máu trong hẹp động mạch phổi giảm cường độ khi hít vào Sự giảm cường độ theo hô hấp cùng với vị trí nghe được tiếng click giúp phân biệt với tiếng click tống máu của van động mạch chủ Thêm vào đó, khi độ hẹp của động mạch phổi gia tăng, sự tách đôi của tiếng S2 rộng hơn, và trong những trường hợp hẹp nặng, thành phần P2 có thể giảm cường độ và ngay cả không nghe thấy Xung động tĩnh mạch cảnh thường thấy sóng “a” lớn, biểu hiện gia tăng áp lực nhĩ, khi nhĩ phải co bóp mạnh để tống máu đi vào thất phải mà thất phải thì lại không thể giãn được (noncompliant right ventricle)

Bên cạnh khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng có thể giúp xác định độ nặng của hẹp động mạch phổi Điện tim có thể bình thường nhưng thường biểu hiện dày thất phải, trục chuyển phải

và lớn nhĩ phải Độ cao của sóng R ở V1 có liên quan đến độ nặng của hẹp van động mạch phổi(1,2)

Siêu âm tim cho thấy đặc điểm về vị trí, hình thái và độ nặng của hẹp Mặt cắt cạnh ức trục ngang

ở đáy tim cho hình ảnh rõ nhất van động mạch phổi và đường thoát thất phải trên siêu âm 2-D Nếu hình ảnh của mặt cắt này chưa rõ thì làm mặt cắt dưới sườn theo trục ngang để bổ sung Siêu

âm Doppler có thể tính được độ chênh áp trong hẹp động mạch phổi dựa vào công thức Bernoulli Doppler liên tục tính được ngay độ chênh áp tối đa Doppler màu và xung giúp định vị vị trí tắc nghẽn do đó có thể phân biệt được hẹp động mạch phổi tại van, dưới van hay trên van Hình vòm đặc trưng của van động mạch phổi có thể thấy được trong hầu hết trường hợp hẹp tại van động mạch phổi Thêm vào là hình ảnh giãn động mạch phổi sau chỗ hẹp cũng thường được thấy (4) Các trường hợp hiếm gặp như dạng nhầy ( myxomatous), hay dính mép van trong các trường hợp loạn sản các lá van cũng được nhìn thấy, trong những trường hợp này không thấy sự giãn thân động mạch phổi Khó khăn cho những người siêu âm đánh giá độ nặng tắc nghẽn chức năng dưới van, thường kèm theo hẹp tại van động mạch phổi do sự phì đại thứ phát của vùng phễu thất phải, biểu hiện đặc trưng bởi dòng xoáy đỉnh muộn (late peaking jet), tương tự như hẹp động học buồng tống thất trái Mặt cắt dưới bờ sườn có thể cho phép đo đạc chính xác hơn do sự thẳng hàng của dòng Doppler với dòng máu xoáy vận tốc cao đi ngang qua van động mạch phổi

Chụp cộng hưởng từ (CMR) là phương cách chẩn đoán hình ảnh bổ sung, có thể hiệu quả trong một số trường hợp hẹp động mạch phổi CMR cho thấy hình ảnh chi tiết của thất phải và đường thoát của nó, cho phép nhận ra vị trí tắc nghẽn Phương pháp này rất có ích giúp chẩn đoán phân biệt hẹp van động mạch phổi với tắc nghẽn dưới van do phì đại các dãi cơ thất phải, hay tắc nghẽn trên van do hẹp các nhánh động mạch phổi Hẹp van động mạch phổi cũng có thể đi kèm với các tổn thương trên Thêm vào đó CMR là phương pháp lượng giá kích thước và chức năng thất phải, điều mà thực hiện bằng siêu âm 2-D cực kỳ khó khăn(5)

Thông tim là một phương pháp thay thế khác để đánh giá độ nặng của hẹp van động mạch phổi, mặc dù là xâm lấn Tuy nhiên với sự chính xác của kỹ thuật siêu âm Doppler, thông tim chẩn đoán chỉ dành cho các trường hợp bất thường mà siêu âm không thể đánh giá hết Thông tim có thể được thực hiện kết hợp với các phương pháp can thiệp để làm giảm hẹp: nong van qua da Vẽ biểu đồ

áp lực trong lúc thông tim để đo áp lực thất phải gần bằng hay hơn áp lực thất trái, cũng như phát hiện sóng “a” lớn của nhĩ phải trong trương hợp hẹp nặng van động mạch phổi Chụp mạch máu

có thể thực hiện trong tư thế nằm nghiêng hoàn toàn hay trước sau, cho thấy hẹp của lỗ van và buồng tống thất phải phì đại(6)

Hình 3.3: Các lá van động mạch phổi dầy nhìn thấy ở mặt cắt cạnh ức trục ngang đường thoát

thất phải

Các phương pháp điều trị:

Trước năm 1980, phẫu thuật sửa van thường được ưu chuộng trong trường hợp hẹp van động mạch phổi Phương pháp phẫu thuật đơn giản là xẻ mép van hay phức tạp hơn là tái tạo lại đường thoát thất phải có hay không có mảnh ghép Thay van động mạch phổi có thể được áp dụng cho các trường hợp dị sản van động mạch phổi

Năm 1982, các kỹ thuật nong van bằng bóng qua da được thực hiện trên bệnh nhân hẹp động mạch phổi trẻ em(7) và người lớn(8) Với kết quả thành công xuất sắc, phương pháp này trở thành lựa chọn điều trị cho cả người lớn và trẻ em Bóng Inoue ngắn và mềm dẻo thường được áp dụng

để hạn chế sang chấn cho buồng tống thất phải, bơm căng bóng trong thời gian ngắn để hạn chế tối thiểu ảnh hưởng trên huyết động học(9-12) Kỹ thuật dùng bóng đôi (13-16) hay bóng ba( triple balloon) (17) cũng được sử dụng khi vòng van lớn hơn ở người trưởng thành Thông thường đường kính bóng sử dụng lớn hơn đường kính vòng van

Tiên lượng:

Rất nhiều nghiên cứu cho thấy tiên lượng hẹp van động mạch phổi là rất tốt Nghiên cứu Second Natural History Study of Congenital Heart Defects là bằng chứng lớn nhất về kết quả lâu dài của bệnh lý này Nghiên cứu theo dõi kết quả lâm sàng của 592 bệnh nhân hẹp van động mạch phổi

từ 1958 đến 1969 Số liệu cho thấy tỷ lệ sống 25 năm của các bệnh nhân này tương đương với nhóm dân số bình thường Trong nghiên cứu này, những bệnh nhân có độ chênh áp tối đa hơn (peak gradient) 80 mm Hg được phẫu thuật điều trị, và những bệnh nhân ít hơn 25 mm Hg không cần phải điều trị, nhóm giữa 25 và 80 mm Hg có thể nhận được điều trị hay không Kết quả của nghiên cứu này gợi ý: khi độ chênh áp tối đa dưới 25 mm Hg thì khả năng can thiệp điều trị gần như không có, những người có độ chênh áp từ 25 – 49 mm Hg có 20% cần thiết phải can thiệp điều trị, những bệnh nhân lớn hơn 50 mm Hg thường cần phải được điều trị ở một thời điểm nào

đó Bệnh nhân thường không có triệu chứng gì trong suốt quá trình theo dõi bất kể là bệnh hẹp nặng hay nhẹ, có được điều trị nội khoa hay ngoại khoa hay không(18) Khi khảo sát khả năng dung nạp vận động thể lực theo thang điểm của Bruce, bệnh nhân bệnh hẹp động mạch phổi có thể thực hiện gần như bình thường, với thời gian trung bình là 94% của dự trữ(19) Khảo sát về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân gần như bằng với dân số bình thường( 20) Tỷ lệ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở cả nhóm bệnh nhân điều trị nội khoa hay ngoại khoa thì cực kỳ thấp(21) Khi theo dõi điện tâm đồ liên tục thấy có sự gia tăng tỷ lệ ngoại tâm thu thất và trên thất nhưng không

có gia tăng tỷ lệ nhịp nhanh thất(22)

Nghiên cứu trên những trẻ em được phẫu thuật tạo hình van cho thấy kết quả lâu dài rất tốt và tỷ

lệ tử vong rất thấp Theo dõi sau 10 năm, tỷ lệ can thiệp lại rất thấp từ 3 – 4%(6-23) Theo dõi lâu dài hơn từ 20 -30 năm thì có tỷ lệ can thiệp lại từ 15 – 53% chỉ định thường gặp nhất là hở van động mạch phổi( 24-25) Vì vậy, ở những bệnh nhân trưởng thành đã được mổ tạo hình van rồi, bất kỳ những loạn nhịp nào liên quan đến nhĩ hay thất, không thể hoạt động gắng sức, hay có tim

to trên x quang thì phải tìm kiếm hở van động mạch phổi Thay van động mạch phổi phải được thực hiện trước khi xảy ra những suy giảm chức năng tâm thu thất phải

Trong những năm 1980, tạo hình van qua da( percutaneous valvuloplasty) thực hiện ngày càng dễ dàng để điều trị hẹp van động mạch phổi, và tiên lượng cho thấy tương đương với những bệnh nhân được phẫu thuật Kết quả tức thì ngay sau thực hiện thủ thuật là giảm độ chênh áp qua động mạch phổi một cách ngoạn mục(9, 26-34),( bảng 3-1) Ở những bệnh nhân có triệu chứng cơ năng, gần như 100% bệnh nhân hết triệu chứng và cải thiện các chức năng (theo đánh phân loại của Hội tim mạch Hoa Kỳ)( 30-31) Tỷ lệ biến chứng của kỹ thuật này rất thấp, hầu hết các nghiên cứu đều không có những biến chứng nghiêm trọng nào xảy ra Những biến chứng hiếm gặp như: loạn nhịp thất tạm thời hay ngoại tâm thu thất có thể tự hết( 33) Ngay sau khi sửa hay điều chỉnh tắc nghẽn tại van, một biến chứng ngay lập tức thường gặp là sự chênh áp động học còn lại qua vùng phễu thất phải do sự phì đại hay sự tăng co thắt của cơ thất phải, đây là hiện tượng “ thất phải tự sát”( succide right ventricle) Vào những thời điểm này, sự chênh áp có thể đạt đến bằng với mức của

hệ thống và hiếm khi gây ra những rối loạn huyết động như tụt huyết áp hay ngất Trong trường hợp cấp tính, thuốc ức chế beta như propanolol đôi khi có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm tình trạng chênh áp cao này Những nghiên cứu theo dõi sau đó cho thấy có sự giảm dần sự chênh áp còn lại sau nhiều tháng, kết hợp với sự giảm dần phì đại cơ tim vùng phễu thất phải( 9, 26-29, 31, 33) Hiếm khi bệnh nhân cần phải can thiệp lần thứ hai (0 – 9%) Hở van động mạch phổi mức độ nhẹ

có thể xảy ra sau khi tái tạo van nhưng nó ảnh hưởng lên huyết động không đáng kể Tỷ lệ hở động mạch phổi mức độ vừa ngay sau tạo hình van hay theo dõi sau đó chiếm từ 2-7%(30,33), tỷ lệ này

ít hơn đáng kể so với phẫu thuật sửa van

Bảng 3.1: Các nghiên cứu theo dõi nong van bằng bóng ở người trưởng thành qua ít nhất 8 nghiên cứu:

Tác giả

Số bệnh nhân

Tuổi

Độ chênh

áp lực ( trước và sau)

Độ chênh áp theo dõi sau đó(mmHg)

Thời gian theo dõi(trung bình)

Al Kasab và

cs(26) 21

15-37 (24)

93 → 26 23

12-26 tháng (17 tháng) Siert và cs

(27)

24

17-71 (39)

Kaul và

cs(29) 40

18-56 (27)

Chen và cs(9) 53

13-55 (27)

91 → 38 19

0,2- 9,8 năm (6,9 năm) Sadr-Ameli 127

16-54 (30)

Teupe và

cs(31)

24( n=14 lúc theo dõi)

19-65 (41)

82 → 37 25

4,5-9 năm (6,5 năm) Lip và cs(32) 22

16-46 (18)

53 → 15 N/A

20 tháng Fawzy và

cs(33)

90(n=85 lúc theo dõi)

15-54 (23)

105 → 34 26

2-17 năm ( 10 năm)

Mang thai:

Các nghiên cứu phụ nữ mang thai bị bệnh hẹp van động phổi cho thấy tiên lượng cho những bệnh nhân này rất tốt Ngay cả trong trường hợp sự chênh áp cao gợi ý hẹp nặng, nếu bệnh nhân không triệu chứng hay chỉ có các triệu chứng nhẹ trước khi mang thai thì trong quá trình mang thai các rối loạn huyết động trên bệnh nhân có thể dung nạp được tốt mà ít khi xảy ra các biến chứng trên tim(35,36) Có vài nghiên cứu cho thấy bệnh nhân hẹp động mạch phổi thường bị cao huyết áp nhiều hơn, lý do được giải thích là rối loạn chức năng lớp nội mạc của bệnh tim bẩm sinh(37) Khi mang thai nếu có các biến chứng nặng, hiếm xảy ra, hoặc không đáp ứng với điều trị nội khoa thì

kỹ thuật tạo hình van bằng bóng sẽ giúp điều trị thành công(23,38)

Các hướng dẫn (guidelines)

Hướng dẫn mới nhất theo Hội tim mạch Trường môn Hoa kỳ (American College of Cardiology/ American Heart Association Guidelines ) cho điều trị bệnh nhân trưởng thành bị bệnh Hẹp van động mạch phổi Hội không khuyến cáo (Class III) thực hiện thông tim thường quy cho bệnh nhân

 Thông tim chỉ thực hiện (Class I) khi siêu âm tim Doppler phát hiện hẹp đáng kể với chênh

áp tối đa lớn hơn 36 mm Hg và nếu có chương trình thực hiện tạo hình van bằng bóng khi

có chỉ định

 Tạo hình van bằng bóng nên thực hiện (Class I) khi chênh áp tối đa qua van động mạch phổi lớn hơn 30 mm Hg qua thông tim (peak to peak gradient by catheterization) và có triệu chứng như: khó thở, đau ngực và ngất Với những bệnh nhân không triệu chứng, tạo hình van chỉ nên thực hiện khi chênh áp lớn hơn 40 mm Hg

 Ngoài ra, tạo hình van còn được xem xét (Class IIb) trên bệnh nhân không có triệu chứng nhưng có độ chênh áp từ 30 – 39 mm Hg(39) Mặc dù không có trong guidelines nhưng mọi người công nhận rằng phẫu thuật thay van động mạch phổi chỉ dành cho những trường hợp loạn sản van động mạch phổi, hay có những tật tim khác cần phải được can thiệp phẫu thuật, hoặc các trường hợp phì đại các dải cơ của thất phải cần thiết cắt bớt , căn cứ trên dữ liệu của nghiên cứu The second History Study of Congenital Heart Defects(21) Guidelines(40) cũng đề nghị những bệnh nhân chỉ bị hẹp động mạch phổi đơn thuần không

có mảnh ghép hay những dụng cụ nhân tạo thì không cần phải phòng ngừa viêm nội tâm mạch nhiễm trùng khi chữa răng hay thực hiện các thủ thuật không vô trùng

HẸP DƯỚI VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI

Hẹp dưới van động mạch phổi thường đi kèm với khiếm khuyết vách liên thất( thông liên thất- VSD) và rất hiếm chỉ có hẹp dưới van đơn thuần Vị trí hẹp có thể phần phễu của buồng tống thất phải do tắc nghẽn của cơ sợi( fibromuscular) tâm thất, hay trong buồng thất phải do các dải cơ bất thường tạo thành thất phải 2 buồng(1) Trong trường hợp thất phải 2 buồng, vị trí của dải cơ có thể làm thay đổi rất nhiều nơi tắc nghẽn và mức độ tắc nghẽn(41) Nó chia thất phải thành 2 buồng: buồng có áp suất cao và buồng có áp suất thấp, vì vậy gây khó khăn cho chẩn đoán chính xác Hẹp dưới van thường nặng dần lên theo thời gian, do đó thường phát hiện triệu chứng lần đầu tiên ở tuổi trưởng thành(42) Sinh lý bệnh là do tắc nghẽn động học đường thoát thất phải, khác hơn với tắc nghẽn cố định của hẹp van động mạch phổi Tuy nhiên, kết quả cuối cùng đều là tăng áp lực lên thất phải dẫn đến phì đại thất phải Khi vẫn còn lỗ thông liên thất, chiều của shunt sẽ phụ thuộc vào vị trí của nó Khi lỗ thông kết nối với buồng gần áp lực cao, shunt có chiều từ phải sang trái, gây ra thiếu oxy lúc nghỉ hay chỉ khi gắng sức nhẹ Nếu lỗ thông kết nối với buồng xa áp lực thấp, shunt sẽ có chiều từ trái sang phải

Biểu hiện lâm sàng giống như các trường hợp hẹp van động mạch phổi, do tắc nghẽn đường thoát thất phải Bệnh nhân có thể than phiền khó thở, đau ngực và hiếm khi ngất Do những triệu chứng trên có thể do nhiều bệnh tim mắc phải gây ra, như bệnh động mạch vành, nên cần phải nghi ngờ đến trong khi làm chẩn đoán Thăm khám lâm sàng có thể nghe tiếng thổi tâm thu vùng động mạch phổi, có thể nghe thô ráp hơn tiếng thổi của hẹp van động mạch phổi do tắc nghẽn động học Không

có tiếng click tống máu giúp phân biệt với hẹp do van động mạch(1) Nếu có phì đại thất phải thì

sẽ phát hiện qua khám lâm sàng và ECG Chẩn đoán thường được thực hiện qua siêu âm tim, phát hiện sự chênh áp động học đường thoát thất phải Siêu âm tim 2 chiều ở mặt cắt dưới bờ sườn sẽ cho thấy vị trí, hình thái của chỗ hẹp: do hẹp phễu hay do dải cơ phì đại bất thường, hay hình ảnh 2 buồng thất phải Hình ảnh của van động mạch phổi cũng quan trọng để loại trừ hẹp van kèm theo, doppler màu giúp đánh giá xem có thông liên thất kèm theo không Nếu siêu âm tim không

đủ để chẩn đoán, MRI có thể xác định giải phẫu(43,44) Thông tim có thể được dùng để xác định thất phải có 2 buồng, bằng cách phác họa ra buồng vào áp lực cao và buồng thoát áp lực thấp Chụp hình mạch máu thất phải có thể cung cấp hình ảnh rất tốt về hẹp đường thoát hay có vách ngăn trong buồng thất phải, mặc dù hiện tại hiếm khi phải cần dùng đến phương pháp này để chẩn đoán

Điều trị hẹp dưới van động mạch phổi thường phải cần đến phẫu thuật để cắt bỏ một phần phễu hay dải cơ phì đại bất thường Có những báo cáo áp dụng phương pháp can thiệp qua da như nong bằng bóng(45,46) hay tiêm chích cồn(47), nhưng chúng không có hiệu quả rõ rệt như hẹp van động mạch phổi Không có nhiều báo cáo theo dõi sau đó, tuy nhiên tiên lượng sau phẫu thuật rất tốt trong các trường hợp hẹp do phì đại cơ vùng phễu (48) hay thất phải 2 buồng(49,50) Hiếm khi phải cần can thiệp lần 2, tuy nhiên bệnh nhân cần được theo dõi dài lâu bởi bác sĩ tim mạch để tầm soát các hậu quả về sau

HẸP TRÊN VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI

Hẹp trên van động mạch phổi đơn độc bẩm sinh, hay hẹp động mạch phổi là bệnh lý rất hiếm ở người lớn Trẻ em được chẩn đoán bệnh lý này thường đi kèm với hội chứng Williams hay Alagille,

và nó thường được thấy trong những bệnh tim bẩm sinh khác, như tứ chứng Fallot Tuy có thể chẩn đoán bệnh lý hẹp động mạch phổi ngoại vi ở người lớn, nhưng có thể chẩn đoán lầm với các tình trạng bệnh lý thuyên tắc Triệu chứng bao gồm khó thở và mệt mỏi, các phương pháp cận lâm sàng cho thấy hình ảnh giảm tưới máu phổi và tăng áp lực tâm thu thất phải qua thông tim Nong bằng bóng hay đặt stent động mạch phổi giúp điều trị hiệu quả

TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG:

Bệnh nhân được chuyển vào thông tim và tạo hình động mạch phổi do sự chênh áp tăng cao đáng

kể và phì đại thất phải Đo được mức chênh áp qua van động mạch phổi là 80 mm Hg, chụp hình mạch máu phát hiện van động mạch phổi hình vòm, lỗ van nhỏ và hẹp vùng phễu Thân động mạch phổi giãn rất lớn , đo được 6 cm(hình 3.4) Tạo hình van động mạch phổi thành công sử dụng kỹ thuật bóng đôi Sau thủ thuật, độ chênh áp qua van tối đa- tối đa( Peak- Peak transvalvular gradient) là 14 mmHg và chênh áp động học đỉnh muộn là 10 mmHg( Hình 3.5) Không có biến chứng xảy ra sau thủ thuật Bệnh nhân khỏe mạnh không có rối loạn huyết động hay hở van động mạch phổi sau đó 1 năm Do tỷ lệ vỡ hay bóc tách động mạch phổi khi không có tăng áp phổi là quá thấp nên can thiệp phẫu thuật để điều trị giãn sau hẹp là không cần thiết

Hình 3.4: Chụp mạch máu đa lát cắt cho thấy hình ảnh hẹp phễu (mũi tên đen), van động mạch

phổi hình vòm (mũi tên trắng), và giãn nặng sau chỗ hẹp của động mạch phổi (mũi tên đen kép)

( Courtesy of DR Thomas Ports)

Hình 3.5: Huyết động học (a) trước và (b) sau tạo hình van cho thấy sự giảm đáng kể chênh áp

qua van động mạch phổi ( Courtesy of DR Thomas Ports)

TÓM TẮT:

Hẹp động mạch phổi là một bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi biểu

hiện khó thở, đau ngực hay đánh trống ngực Thêm vào đó, do kết quả quá tốt của điều trị phẫu thuật sửa van hay tạo hình van bằng bóng, nên hầu hết trẻ em sống khỏe đến giai đoạn trưởng thành và cần theo dõi định kỳ bởi bác sĩ tim mạch để phát hiện hẹp tái phát hay hở van động mạch phổi Siêu âm tim, và gần đây là chụp MRI là phương pháp chẩn đoán không xâm nhập để đánh giá mức độ tắc nghẽn đường thoát và chức năng của thất phải Tạo hình van bằng bóng hiện nay

là phương pháp lựa chọn cho trẻ em và người lớn khi có hẹp van động mạch phổi dạng vòm Hướng dẫn đề nghị thực hiện các kỹ thuật trên cho người lớn có triệu chứng và có sự chênh áp qua

van trên 30 mmHg hay không triệu chứng mà có chênh áp lớn hơn 40 mm Hg Hẹp dưới van hiếm gặp hơn ở người lớn, điều trị phẫu thuật cho kết quả tốt

Tài liệu tham khảo:

1 Blieden L, Berant M, Zeevi B Pulmonic stenosis In: Moller J, Hoffman J, eds Pediatric Cardiovascular Medicine, 1st edition Philadelphia: Churchill Livingstone, 2000: 552–66

2 Perloff JK, ed Congenital pulmonary stenosis In: The Clinical Recognition of Congenital Heart Disease, 5th edition Philadelphia: Saunders, 2003:163–86

3 Abrams J Synopsis of Cardiac Physical Diagnosis, 2nd edition Boston: Butterworth-

Heinemann, 2001:95–101

4 Feigenbaum H, Armstrong W, Ryan T Feigenbaum’s Echocardiography, 6th edition

Philadelphia: Lippincott,Williams &Wilkins, 1994:356–7, 574–6

5 Davlouros PA, Niwa K,Webb G, et al The right ventricle in congenital heart disease Heart

2006;92:i27–38 (suppl 1)

6 Baim D, GrossmanW Grossman’s Cardiac Catheterization, Angiography, and Intervention,

6th edition Philadelphia: Lippincott,Williams & Wilkins

1 Kan JS, White RI, Mitchell SE, et al Percutaneous balloon valvuloplasty: a newmethod

for treating congenital pulmonary-valve stenosis N Engl J Med 1982;307:540–2

2 Pepine CJ, Gessner IH, Feldman RL Percutaneous balloon valvuloplasty for pulmonic

valve stenosis in the adult Am J Cardiol 1982;50:1442–5

3 Chen CR, Cheng TO, Huang T, et al Percutaneous balloon valvuloplasty for pulmonic

stenosis in adolescents and adults N Engl J Med 1996;335:128–34

4 Fernandes V, Kaluza GL, Zymek PT, et al Successful balloon valvuloplasty in an adult

patient with severe pulmonic stenosis and aneurysmal post-stenotic dilatation Catheter Cardiovasc Interv 2002;55:376–80

5 Bahl VK, Chandra S,Wasir HS Pulmonary valvuloplasty using Inoue balloon catheter Int

J Cardiol 1994;45:141–3

6 Lau KW, Hung JS, Wu JJ, et al Pulmonary valvuloplasty in adults using the Inoue balloon

catheter Catheter Cardiovasc Diagn 1993;29:99–104

7 Al Kasab S, Ribeiro P, Al Zaibag M Use of a double balloon technique for percutaneous

balloon valvotomy in adults Br Heart J 1987;58:136–41

8 Park JH, Yoon YS, Yeon KM, et al Percutaneous balloon valvuloplasty with a doubleballoon

technique Radiology 1987;164:715–8

1 Mullins CE, Nihill MR, Vick GW 3rd, et al Double balloon technique for dilation of

valvular or vessel stenosis in congenital and acquired heart disease J Am Coll Cardiol

3 Escalera RB 2nd, Chase TJ, Owada CY Triple-balloon pulmonary valvuloplasty: an advantageous technique for percutaneous repair of pulmonary valve stenosis in the large

pediatric and adult patients Catheter Cardiovasc Interv 2005;66:446–51

4 Hayes CJ, Gersony WM, Driscoll DJ, et al Second natural history study of congenital heart

defects: results of treatment of patients with pulmonic valvar stenosis Circulation

1993;87:I28–37 (suppl)

5 Driscoll DJ, Wolfe RR, Gersony WM, et al Cardiorespiratory responses to exercise of

patients with aortic stenosis, pulmonary stenosis, and ventricular septal defect Circulation

1993;87:I102–13 (suppl)

6 Gersony WM, Hayes CJ, Driscoll DJ, et al Second natural history study of congenital heart defects: quality of life of patients with aortic stenosis, pulmonary stenosis, or ventricular

septal defect Circulation 1993;87:I52–65 (suppl)

7 GersonyWM,Hayes CJ,DriscollDJ, et al Bacterial endocarditis in patients with aortic

stenosis, pulmonary stenosis, or ventricular septal defect Circulation 1993;87:I121–6

(suppl)

8 Wolfe RR, Driscoll DJ, Gersony WM, et al Arrhythmias in patients with valvar aortic stenosis, valvar pulmonary stenosis, and ventricular septal defect: results of 24-hour ECG

monitoring Circulation 1993;87:I89–101 (suppl)

9 Personal communication, Dr Thomas Ports; University of California, San Francisco

10 Roos-Hesselink JW, Meijboom FJ, Spitaels SEC, et al Long-term outcome after surgery

for pulmonary stenosis (a longitudinal study of 22–33 years) Eur Heart J 2006;27:482–8

11 Earing MG, Connolly HM, Dearani JA, et al Long-term follow-up of patients after surgical

treatment for isolated pulmonary valve stenosis Mayo Clin Proc 2005;80:871–6

12 Al Kasab S, Ribeiro P, Al Zaibag M, et al Percutaneous double balloon pulmonary

valvotomy in adults: one- to two-year follow-up Am J Cardiol 1988;62:822–4

13 Sievert H, Kober G, Bussman WD, et al Long-term results of percutaneous pulmonary

valvuloplasty in adults Eur Heart J 1989;10:712–7

14 Herrmann HC, Hill JA, Krol J, et al Effectiveness of percutaneous balloon valvuloplasty

in adults with pulmonic valve stenosis Am J Cardiol 1991;68:1111–3

15 Kaul UA, Singh B, Tyagi S, et al Long-term results after balloon pulmonary valvuloplasty

in adults Am Heart J 1993;126:1152–5

16 Sadr-Ameli MA, Sheikholeslami F, Firoozi I, et al Late results of balloon pulmonary

valvuloplasty in adults Am J Cardiol 1998;82:398–400

17 Teupe CH, BurgerW, Schrader R, et al Late (five to nine years) follow-up after balloon

dilation of valvular pulmonary stenosis in adults Am J Cardiol 1997;80:240–2

18 Lip GY, Singh SP, de Giovanni J Percutaneous balloon valvuloplasty for congenital

pulmonary valve stenosis in adults Clin Cardiol 1999;22:733–7

19 Fawzy ME, HassanW, Fadel BM, et al Long-term results (up to 17 years) of pulmonary balloon valvuloplasty in adults and its effects on concomitant severe infundibular stenosis

and tricuspid regurgitation Am Heart J 2007;153:433–8

20 Sherman W, Hershman R, Alexopoulos D, et al Pulmonic balloon valvuloplasty in adults

Am Heart J 1990;119:186–90

21 Elkayam U, Bitar F Valvular heart disease and pregnancy Part I Native valves J Am Coll Cardiol 2005;46:223–30

22 Hameed AB, Goodwin TM, Elkayam U Effect of pulmonary stenosis on pregnancy

outcomes: a case-control study Am Heart J 2007;154:852–4.0 Adult Congenital Heart

Disease

23 Drenthen W, Pieper PG, Roos-Hesselink JW, et al Non-cardiac complications during

pregnancy in women with isolated congenital pulmonary valvar stenosis Heart

2006;92:1838–43

24 Loya YS, Desai DM, Sharma S Mitral and pulmonary balloon valvotomy in pregnant

patients Indian Heart J 1993;45:57–9

25 Bonow RB, Carabello BA, Chatterjee K, et al ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to revise the 1998 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease): developed in collaboration with the Society of Cardiovascular Anesthesiologists: endorsed by the Society for Cardiovascular Angiography and

Interventions and the Society of Thoracic Surgeons.Circulation 2006;114:e84–231

26 WilsonW,Taubert KA, Gewitz M, et al Prevention of infective endocarditis: guidelines from the American Heart Association: a guideline from the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee, Council on CardiovascularDisease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research

Interdisciplinary Working Group Circulation 2007;116:1736–54

27 Rowland TW, Rosenthal A, Castaneda AR Double-chamber right ventricle: experience

with 17 cases Am Heart J 1975;89:455–62

28 McElhinney DB, Chatterjee KM, Reddy VM Double-chambered right ventricle presenting

in adulthood Ann Thorac Surg 2000;70:124–7

29 Ibrahim T, Dennig K, Schwaiger M, et al Assessment of double chamber right ventricle

by magnetic resonance imaging Circulation 2002;105:2692–3

30 Sato Y, Komatsu S, Matsuo S, et al Isolated subvalvular pulmonary stenosis: depiction at

whole heart magnetic resonance imaging Int J Cardiovasc Imaging 2007;23:49–52

31 Chandrashekhar YS, Anand IS, Purshottam LW Balloon dilatation of double-chamber

right ventricle Am Heart J 1990;120:1234–6

32 Chandrashekhar YS, Anand IS Balloon dilatation of primary infundibular stenosis of the

right ventricular outflow tract Am Heart J 1992;124:1385–6

33 Park SJ, Lee CW, Hong MK, et al Transcoronary alcohol ablation of infundibular

hypertrophy in patients with idiopathic infundibular pulmonic stenosis Am J Cardiol

1997;80:1514–6

34 Shyu KG, Tseng CD, Chiu IS, et al Infundibular pulmonic stenosis with intact ventricular

septum: a report of 15 surgically corrected patients Int J Cardiol 1993;41:115–21

35 Kveselis D, Rosenthal A, Ferguson P, et al Long-term prognosis after repair of

doublechamber right ventricle with ventricular septal defect Am J Cardiol 1984;54:1292–

5

36 Hachiro Y, Takagi N, Koyanagi T, et al Repair of double-chambered right ventricle:

surgical results and long-term follow-up Ann Thorac Surg 2001;72:1520–2

37 Kreutzer J, Landzberg MJ, Preminger TJ, et al Isolated peripheral pulmonary artery

stenosis in the adult Circulation 1996;93:1417–23

38 Rothman A, Levy DJ, Sklansky MS, et al Balloon angioplasty and stenting of multiple

intralobar pulmonary arterial stenoses in adult patients Catheter Cardiovasc Interv

2003;58:252–60

Chương 4: Thông liên thất

Naser M Ammash Người dịch: BS Đan

Một phụ nữ 24 tuổi biết thông liên thất từ nhỏ đến khám bệnh vì khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, và đau ngực không điển hình Cô ta cho biết không bị khó thở khi nằm, khó thở về đêm hoặc phù Thăm khám lâm sàng ghi nhận huyết áp 120/70mmHg, nhịp tim 56 lần/phút Áp lực tĩnh mạch cổ

và mạch cảnh bình thường Phổi trong Khám tim không ghi nhận ổ đập bất thường hoặc rung miu Tiếng tim bình thường, không có T3 hoặc T4 Có âm thổi toàn tâm thu cường độ 3/6 tại mỏm

và bờ trái xương ức, không âm thổi tâm trương Các bộ phận khác bình thường, không phù, không

có hiện tượng dùi trống hoặc tím tái ở chi dưới Điện tâm đồ và X quang ngực không ghi nhận gì đặc biệt, không dấu hiệu lớn thất trái

Ca lâm sàng này minh hoạ một trường hợp thường gặp ở người trưởng thành có thông liên thất (TLT) đơn thuần Thông liên thất khác nhau về kích thước, vị trí và có thể có biến chứng suy tim, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, hở van động mạch chủ (ĐMC), tăng áp động mạch phổi, hay tắc nghẽn đường thoát thất phải do hẹp van động mạch phổi hoặc thất phải hai buồng [1] Việc điều trị trường hợp lâm sàng trên đòi hỏi kiến thức cơ bản về các dạng khác nhau của TLT và những biến chứng có thể gặp Việc tiếp cận chẩn đoán phải đánh giá hết những điểm đặc trưng của bệnh

và sẽ giúp ích cho việc chăm sóc những bệnh nhân bị dị tật này, một trong những loại dị tật bẩm sinh thường gặp nhất

GIẢ PHẪU HỌC VÀ SINH LÝ BỆNH

Vách liên thất là một vách ngăn ba chiều, không bằng phẳng phân chia quả tim thành 5 phần: màng, phễu (hay dưới động mạch), buồng nhận, cơ (hay cơ bè), và vách nhĩ thất (Hình 4.1)