NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Lý do chọn chuyên đề. Đây là phần kiến thức nằm trong đề thi THPT quốc gia môn Sinh học của Bộ Giáo Dục và đào tạo. Học sinh vẫn còn chưa nắm vững về cấu trúc, hoạt động của nhiễm sắc thể và các dạng đột biến nhiễm sắc thể. Nhiều kiến thức không chỉ phục vụ thi THPT quốc gia mà còn phục vụ trong đời sống và vận dụng trong tương lai. 2. Mục đích của chuyên đề : Hệ thống và bổ sung kiến thức cho học sinh ôn thi THPT Quốc gia. Hệ thống câu hỏi và bài tập trắc nghiệm và của các đề thi đại học qua các năm.

CHUYÊN ĐỀ ÔN THI THPT QUỐC GIA NHIỄM SẮC THỂ, HOẠT ĐỘNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT

- Hệ thống và bổ sung kiến thức cho học sinh ôn thi THPT Quốc gia

- Hệ thống câu hỏi và bài tập trắc nghiệm và của các đề thi đại học qua các năm

B Phần nội dung

Kiến thức phần này chủ yếu thuộc hai bài trong SGK Sinh học 12 cơ bản là Bài 5: NST và đột biến NST và Bài 6: Đột biến số lượng NST Ngoài ra ôn tập và nhắc lại về hoạt động của nhiễm sắc thể của chương trình sinh học 10 cơ bản

NST có 2 loại: NST thường và NST giới tính

1.2 Tính chất , đặc điểm của NST ở SV nhân thực

Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật : luôn có bộ NST ổn định vàđặc trưng cho loài về: số lượng, hình thái( hình dạng, kích thước), và cấu trúc(sốlượng gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ

Trong các TB xôma, TB sinh dục sơ khai, TB sinh giao tử bình thường ở cácloài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tạithành từng cặp tương đồng (trừ cặp NST giới tính XY), mỗi cặp gồm 2 chiếcgiống hệt nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 có nguồn gốc từ mẹ, 1 cónguồn gốc từ bố)

Trong TB giao tử bình thường luôn chứa bộ NST đơn bội n; Các NST chỉtồn tại từng chiếc Ví dụ:

Ở người 2n = 46 n = 23 Ruồi giấm 2n = 8 n = 4Bắp cải 2n = 18 n = 9 Cá chép 2n = 104 n = 52

Lúa nước 2n = 24 n = 12 Tinh tinh 2n = 48 n = 24 NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ

Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ

NST có khả năng bị đột biến: thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng

DT mới

NST có khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào

1.3 Cấu trúc hiển vi của NST

- Các trình tự nucleotit ở 2 đầu cùng của NST được gọi là vùng đầu mút:

Có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau

- Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhânđôi

1.4 Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST được cấu tạo từ ADN và protein ( histon và phi histon)

Đơn vị cơ bản cấu trúc nên NST là các nuclêôxôm: Mỗi nuclêôxôm gồm 8phân tử protein histon tạo tiểu thể hình cầu, phía ngoài được 1 đoạn ADNgồm 146 cặp nucleotit cuốn quanh 1 vòng

Các đơn phân Nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN có từ 15 – 100cặp nu + 1phân tử Histon  sợi cơ bản có d = 11nm Các sợi cơ bản xoắn cấutrúc bậc 2  sợi nhiễm sắc có d = 30 nm  NST xoắn tiếp  tạo nên vùng xếpcuộn d = 300 nm và cuối cùng xoắn tiếp  crômatit có d = 700 nm NST kép ở

kì giữa có d = 1400 nm

Với cấu trúc xoắn như vậy nên chiều dài của 1 NST có thể rút ngắn 15.000 – 20.000 lần so với chiều dài của ADN  Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian nằm trong nhân với kích thước rất nhỏ, thuận lợi cho sự phân li của NST.

1.5 Chức năng của NST:

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT:

NST là cấu trúc mang gen : các gen trên NST được sắp xếp theo một trình

tự xác định và di truyền cùng nhau

Gen được bảo quản bằng cách liên kết với Pr Histon, nhờ các trình tự nucleotit đặc hiệu và các mức độ xoắn khác nhau

Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm một số gen

Mỗi NST sau khi nhân đôi và co ngắn tạo nên 2 cromatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động

Các NST có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh  Bộ NST được duy trì và ổn định qua các thế hệ

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua sự cuộn xoắn, mở xoắn NST.

- NST có khả năng bị ĐB  làm cho các tính trạng di truyền được biến đổi 

dẫn đến sự đa dạng, phong phú của loài

1.6 Cơ chế duy trì ổn định bộ NST của loài

Bao gồm các cơ chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp của các NST trong nguyên

phân, giảm phân, thụ tinh

Hợp tử ( 2n) Nguyên phân Cơ thể trưởng thành( 2n)

Thụ tinh Giảm phân

Giao tử (n)

Trong NP: Sự kết hợp giữa sự nhân đôi của các NST ở kì trung gian với

sự phân li của các NST ở kì sau  đảm bảo cho sự ổn định của bộ NST ở TB con so với TB mẹ

Trong giảm phân: Nhờ sự nhân đôi, sự phân li của các NST tạo ra bộ NST đơn bội (n) trong các giao tử

Trong thụ tinh: Sự kết hợp giữa các giao tử đực và cái đơn bội (n) tạo thành hợp tử (2n)

2 Hoạt động của NST trong nguyên phân và giảm phân

2.1 Quá trình nguyên phân

2.1.1 Loại tế bào xảy ra nguyên phân

Các loại tế bào xảy ra quá trình nguyên phân: Tế bào hợp tử, tế bào sinhdưỡng (xôma), tế bào sinh dục sơ khai

2.1.2 Nguyên phân bình thường

Khi tế bào ở kì trung gian các NST đã nhân đôi thành NST kép ( ở pha S) Kếtthúc kì này tế bào tiến hành nguyên phân Trong nguyên phân diễn ra sự phânchia nhân và phân chia tế bào chất Ở đây chúng ta chủ yếu quan tâm đến sựphân li của các cặp NST qua các kì nguyên phân( phân chia nhân)

*Giả sử xét một tế bào ban đầu có 2n = 4 NST.

Tế bào ban đầu Cuối kì trung gian

*Diễn biến các kì của phân bào [2,tr73]:

Số lượng NST trong mỗi tế bào

Đặc điểm

Kì đầu

2n kép

- Các NST kép bắtđầu co ngắn, đóngxoắn

Kì giữa

2n kép

-Các NST kép đóngxoắn cực đại và xếpthành một hàng trênmặt phẳng xích đạocủa thoi phân bào

- Thoi phân bào đính

về 2 phía của NST

Kì sau

4n đơn

- Các NST kép táchnhau ra thành NSTđơn phân li về 2 cựccủa tế bào

Kì cuối

2n đơn

- Các NST dần dãnxoắn và trở về dạngsợi mảnh

Kết quả Từ 1 tế bào (2n) → 2 tế bào con (2n)

2.1.3 Nguyên phân xảy ra không bình thường (có đột biến).

-Xét 1 tế bào có 2n = 4 (AaBb) Viết kí hiệu bộ NST qua các kì nguyên phân.

Nguyên phân

bình thường

AAaaBBbb(2n kép)

AaBb↔AaBb(4n đơn)

AaBb, AaBb(2n đơn)Một cặp NST

không phân li

AAaaBBbb(2n kép)

AAaaBb↔BbhoặcAaBBbb↔Aa

AAaaBb, BbhoặcAaBBbb, AaHai sợi cromatit

AAaBb, aBbhoặcAaaBb, ABb

Trường hợp hai sợi cromatit trong 1 NST kép không phân li:

Trường hợp toàn bộ các NST không phân li: Từ 1 tế bào (2n) → 1 tế bào (4n)

2.2 Quá trình giảm phân

Giảm phân xảy ra ở tế bào sinh dục giai đoạn chín, gồm 2 lần phân bào liêntiếp, xảy ra 1 lần NST nhân đôi nhưng 2 lần NST phân li

Giảm phân thực chất là quá trình tạo giao tử chuẩn bị cho quá trình thụ tinh

2.2.1 Giảm phân xảy ra bình thường [5, tr100]

2.2.1.1 Giảm phân I

NST trong mỗi tế bào

có thể xảy ra trao đổiđoạn

Kì giữa

I

2n kép

- Các NST kép xếpthành 2 hàng trênmặt phẳng xích đạo

Kì sau I

2n kép

- Các NST kép tương đồng phân li độc lập về 2 cực của

NST trong mỗi tế bào

Kì đầu

II

n kép

Các NST kép bắtđầu co ngắn vàxoắn

Kì sau

ra thành NST đơnphân li về 2 cựccủa tế bào

Kì cuối

II

n đơn

- Các NST trở vềdạng sợi mảnh

Kết

quả GP

II

Từ 1 tế bào ( n kép)→ 2 tế bào ( n đơn)

Kết quả giảm phân: Từ 1 tế bào (2n)→ 4 tế bào (n)

2.2.2 Giảm phân xảy ra không bình thường (có đột biến)

Xét 1 tế bào có 2n = 2 (có 1 cặp NST) Sự phân li bình thường và không bìnhthường trong giảm phân đã tạo ra các loại giao tử theo bảng sau [3,tr26]:

Cặp NST

Loại giao tử Giảm

phân bình thường

Nếu cặp NST không phân li trong GP I

Nếu cặp NST không phân li trong

GPII

b hoặcAAbb,aaBB

AB↔AB,ab

↔ab hoặcAb↔Ab,aB↔

aB

AB, abhoặc

BB

AAaaBB,bbhoặcAAaabb,BB

AaB↔AaB,b

↔b hoặcAab↔Aab,B

↔B

AaB, bhoặcAab, B

AABB,aab

b hoặcAAbb,aaBB

AAB↔B,ab↔

ab;

AB↔AB,aab

↔bhoặcAAb↔b,aB↔a

B;

Ab↔Ab,aaB↔

B

AAB,B,ab;

AB, aab,bhoặcAAb,b,aB;Ab,aaB,B

- Các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại … tác nhân sinh học như virut có thể gây đột biến cấu trúc NST

- Người ta chia đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

3.3.1 Mất đoạn:

- Định nghĩa: Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST

- Nguyên nhân- cơ chế:

+ Trao đổi chéo không cân

+ Một đoạn bị đứt do tác nhân vật lí, sinh học

Nếu đoạn mất không mang tâm động sẽ không di chuyển về tế bào con trong quá trình phân bào nên sẽ bị mất

- Hậu quả:

+ Mất đoạn phụ thuộc chiều dài của đoạn NST bị mất Nếu đoạn bị mất chỉ là một phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng giống như đột biến điểm còn nếu đoạn bị mất chứa nhiều gen thì tế bào sẽ có kiểu hình bất thường thậm chí sẽ gây chết cho thể đột biến do làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến

Ví dụ: ở người mất một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo

kêu Mất đoạn bất kỳ trên NST số 21 gây bệnh ung thư máu.

+ Hậu quả của đột biến mất đoạn NST cũng khác nhau giữa động vật và thực vật Ở động vật, trong quá trình phát sinh giao tử đực nếu xảy ra đột biến mất đoạn thì các tinh trùng mang NST mất đoạn vẫn có khả năng sống sót và vẫn có thể tham gia thụ tinh Ở thực vật, hạt phấn chứa chứa NST bị mất đoạn thường

bị hỏng và không có khả năng thụ tinh Lí do là vì sản phẩm của quá trình giảm phân là hạt phấn sẽ còn tiếp tục phân chia nguyên phân nên dẫn đến nhiều loại protein khác nhau nên việc mất nhiều gen sẽ ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phân chia cũng như nảy mầm của hạt phấn

+ Các cá thể đột biến mất đoạn đồng hợp tử thường bị chết, những cá thể mất đoạn dị hợp tử (có một NST bình thường và một NST tương đồng bị mất đoạn) cũng có thể bị chết do mất cân bằng gen hoặc do các gen lặn trên NST bình thường được biểu hiện khi trên đoạn NST tương ứng trên NST chứa gen trội đã

bị mất

- Dấu hiệu nhận biết:

+ Mất đoạn NST cũng có thể phát hiện sự bắt đôi bất thường (tạo vòng) của cácNST trong quá trình giảm phân ở cá thể mất đoạn dị hợp tử

+ Đột biến mất đoạn NST có thể được phát hiện thông qua hiện tượng được gọi

là giả trội Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các alen lặn tương ứng trên NST tương đồng sẽ được biểu hiện ra kiểu hình

- Hậu quả:

+ Lặp đoạn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên NST Việc gia tăng một số gen trên NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể đột biến

+ Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượngsản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế Ví dụ: ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia

- Ý nghĩa: Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa

- Nhận biết: lặp đoạn dị hợp tử qua tạo vòng thắt giữa NST lặp đoạn với NST tương đồng của nó

- Hậu quả:

+ Đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST Do thay đổi vị trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm cho một gen nào đó đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động (vùng nguyên nhiễm sắc chuyển sang vùng dị nhiễm sắc) hoặc làm tăng giảm mức độ hoạt động (vùng dị nhiễm sắc chuyển sang vùng nguyên nhiễm sắc Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thể gây hại cho thể đột biến

+ Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản

- Nhận biết: Trong giảm phân có tạo vòng nút đảo đoạn

- Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới

+ Các chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc hội chứng bệnh

+ Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản ( bán bất thụ)

- Ví dụ :

+ Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính

+ 5% Hội chứng Down do sự chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 NST bất kỳ mà

thường là NST 14, kết hợp với sự phân ly bất thường hợp tử mang 2 NST 21 bình thường và 1NST chuyển đoạn (21+14) sẽ phát triển thành người bị Down

- Dấu hiệu nhận biết: Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển đoạn

dị hợp tử bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập

3.2 Đột biến số lượng NST.

Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào Sự thay đổi số lượng NST có thể có nhiều loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội

3.2.1 Đột biến lệch bội

3.2.1.1 Khái niệm và phân loại

- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp tương đồng

- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính

+ Thể lưỡng bội bình thường 2n

- Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li

- Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao

tử thừa hay thiếu một vài NST

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính

- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làmcho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

3.2.1.3 Hậu quả

- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đãlàm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Đột biến dị bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể một nhiễm hay chết hơn thể tam nhiễm), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn với các đột biến dị bội)

- Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể

ba là 53,7%, thể một là 15,3% Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …

+ Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40 Các nhà khoa học cho rằng việc quá trình giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao

để xảy ra sự không phân li của NST trong giảm phân I Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển đoạn và trường hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác

+ Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều

dị tật khác

+ Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên

về hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu…

+ Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảm phân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY hoặc YY

+ Thể tam nhiễm kiểu XXX : nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể tam nhiễm này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai

NST X bắt đôi với nhau còn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có XX

- Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa Ví dụ: ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai

- Đột biến dị bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể dị bội gây mấtcân bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NST này so với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể dị bội thì lệch hẳn đi Ví dụ: gen A trên NST số 1; gen B trên NST số 3 Ở cơ thể lưỡng bội là

AA :BB = 1:1; Ở cơ thể tam nhiễm là AA : BBB = 1:1,5

- Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó trong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao của gen vì thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen

- Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây nên hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến xuất hiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết

- Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trên NST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình tiến hóa đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST X của cơ thể cái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X

ở hai giới là như nhau

- Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khác ngoại trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh trùng Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan trọng cho sự trao đổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể Vì thế, ở các con cơ thể cái nếu cả hai NST hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao gấp hai lần so với ở cơ thể đực

- Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện

3.2.1.4 Ý nghĩa

- Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST

Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ thuần chủng và tam nhiễm ở tất cả các cặp NST Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần chủng tam nhiễm lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản NST ta có thể xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào Vì khi

tỉ lệ phân li ở F2 khác 3:1 thì đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể tam nhiễm

3.2.2 Đột biến đa bội

3.2.1.1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

- Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n,5n, 6n, 7n, 8n….được gọi là thể đa bội

+ 3n, 5n, 7n,… gọi là các thể đa bội lẻ

+ 4n,6n,8n… gọi là thể đa bội chẵn

- Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:

+ Thể tự tam bội 3n: tạo thành do kết hợp các giao tử đơn bội n với giao tử lưỡng bội 2n do rối loạn phân bào hoặc lai cơ thể 2n với cơ thể 4n

+ Thể tự tứ bội 4n: tạo thành do kết hợp giao tử lưỡng bội 2n với nhau

+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thì cũng tạo nên thể tứ bội

+ Trong nguyên phân xảy ra nhân đôi nhưng không phân li ở đỉnh sinh trưởng tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội

3.2.1.2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

- Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào

- Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài

- Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho

ra con lai có sức sống nhưng bất thụ

- Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội

Loài AA x loài BB → con lai AB bất thụ → đa bội hóa AABB: thể dị đa bội hữuthụ (thể song nhị bội)

- Thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n Hiện tượng lai xa kèm theo đa bội hóa như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa

- Nhà khoa học Kapetrenco đã lai cải củ có 2n = 18R với cải bắp 2n = 18B Con lại F1 có 18NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng Sau đó, ông đã may mắn nhận được thể dị đa bội ( song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R+18B

3.2.1.3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội có số lượng AND tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡnglớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt

- Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,… thường là tự đabội lẻ và không có hạt

- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa

B2 Phương pháp giải bài tập liên quan đến đột biến số lượng NST

I Phương pháp viết giao tử của cơ thể tam bội, tứ bội

1 Giao tử của cơ thể tam bội

- Ví dụ: viết giao tử của cơ thể AAa Cơ thể AAa (3n) NST tồn tại từng bộ 3 chiếc khi giảm phân 2 chiếc sẽ đi về giao tử thứ nhất, chiếc còn lại sẽ đi về giao

tử thứ 2 Vì thế ta có thể viết các gen của cơ thể vào các đỉnh của tam giác A

A a

→ Các loại giao tử là: 1/6AA : 1/6a : 2/6Aa: 2/6A

→ Phương pháp: Sắp xếp các gen của cơ thể tam bội thành các đỉnh của một tam giác, giao tử của cơ thể tam bội là các đỉnh và các cạnh của tam giác đó.

2 Giao tử của cơ thể tứ bội

- Cơ thể tứ bội (4n), NST tồn tại thành các bộ bốn, khi giảm phân thường sẽ phân li cho giao tử 2n hữu thụ Vậy bố trí các gen của cơ thể thành tứ giác thì các giao tử hữu thụ là các cạnh và các đường chéo của tứ giác đó

Ví dụ: Cơ thể AAaa → giao tử hữu thụ : 1/6AA : 1/6aa : 4/6Aa

- Do tính ngẫu nhiên đó nên trong số lượng lớn tế bào sinh dục tham gia giảm phân, tỉ lệ các kiểu giao tử khác nhau tuân theo công thức triển khai của nhị thức Newton nói trên Trong đó:

a: Số NST ở cực 1

b: Số NST ở cực 2

n: Số NST trong bộ đa bội chẵn

Trong các kiểu giao tử nói trên chỉ có các loại giao tử mang 1/2 số NST trong

bộ đa bội mới có khả năng thụ tinh, các kiểu giao tử khác không có khả năng thụ tinh

- Tỉ lệ giao tử có khả năng thụ tinh tính trên tổng số giao tử được hình thành có

- Loại giao tử không mang NST nào: 1/16

- Loại giao tử mang 1 NST: 4/16

- Loại giao tử mang 2 NST 6/16

- Loại giao tử mang 3 NST: 4/16

- Loại giao tử mang 4NST: 1/16

Trong đó chỉ có loại giao tử 2n chiếm tỉ lệ 6/16 trong tổng số giao tử mới có khảnăng thụ tinh

b Áp dụng:

- Kiểu giao tử và tỉ lệ giao tử của cá thể tứ bội có kiểu gen AAaa là 1/16 loại 0 NST: 4/16loại 1NST (A và a) : 6/16 loại 2NST (AA,Aa và aa) : 4/16 loại 3NST (AAa, Aaa) : 1/16 loại 4NST (AAaa)

- Tương tự áp dụng cho các cơ thể có kiểu gen tứ bội khác, lục bội(6n), bát bội (8n)

III Một số công thức khác liên quan đến đột biến số lượng NST:

1 Công thức về số kiểu thể lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài:

+ Nếu là thể lệch bội (thể một, thể ba hoặc thể bốn hoặc thể không) xảy ra ở 1 trong n cặp tương đồng thì số kiểu lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài theo công thức: Cn1 kiểu

+ Nếu là thể lệch bội kép (thể một kép , thể ba kép, thể bốn kép hoặc thể không kép) xảy ra ở 2 trong số n cặp NST tương đồng thì số kiểu lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài theo công thức: Cn2 kiểu

+ Tổng quát: nếu lệch bội xảy ra ở k cặp trong số n cặp tương đồng thì số kiểu lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài theo công thức tổng quát: Cnk = k!/k!(n-k)!

2 Công thức về tỉ lệ các loại giao tử có khả năng thụ tinh của thể đa bội chẵn

+ Gọi n là số NST của thể đa bội chẵn, mỗi NST mang 1 alen Ta xét n NST mang n alen Giao tử có khả năng thụ tinh mang n/2 alen

+ Gọi k: là số alen trội có trong kiểu gen (k≤ n/2); n/2-k là số alen lặn trong kiểugen của cá thể đa bội chẵn thì:

++ Tỉ lệ giao tử không mang alen trội nào (n/2 mang alen lặn) là: Cn/20 Cn/2n/2 ++ Tỉ lệ giao tử mang 1 alen trội (mang n/2-1 alen lặn) là: Cn/21Cn/2n/2-1

++ Tỉ lệ giao tử mang 1 alen trội (mang n/2-2 alen lặn) là: Cn/22Cn/2n/2-2

++ Tỉ lệ giao tử mang k alen trội (mang n/2-k alen lặn) là: Cn/2kCn/2n/2-k

3 Công thức tính tỉ lệ từng loại kiểu gen xuất hiện ở thế hệ sau trong các phép lai giữa các cá thể lưỡng bội với thể lệch bội và thể đa bội

Gọi x,y lần lượt là tỉ lệ các loại giao tử của bố, mẹ mà khi thụ tinh sẽ tạo thành hợp tử có kiểu gen mà để yêu cầu xác định thì tỉ lệ xuất hiện loại kiểu gen này ởthế hệ sau là:

+ Sau đó tính tỉ lệ xuất hiện kiểu hình trội theo công thức: 1- (axb)

5 Công thức tính số tế bào lưỡng bội, số tế bào tứ bội, thứ đợt đột biến, khi tế bào trải qua a đợt nguyên phân trong đó có 1 tế bào bị đột biến tứ bội tại lần

x (x≤ a)

+ Gọi x là số lần phân bào, tại đó có 1 tế bào bị đột biến tứ bội

+ Gọi a là số đợt phân bào của quá trình (x; a €Z)

+ Gọi t tổng số tế bào lưỡng bội và tứ bội xuất hiện cuối quá trình

Ta có các tương quan đều tính ra x

Cách 1: (2x -1) x 2a-x = t Thay t và a vào công thức ta tìm được x

Cách 2: Gọi x là lần phân bào trước khi xảy ra đột biến → x+1 là lần phân bào

xảy ra đột biến tứ bội Ta có : (2x -1) x 2a-x + 2a- (x+1) = t Thay t và a vào ta tìm được x

Giải hệ phương trình ta tìm được u,v

6 Công thức tính thứ đợt xảy ra đột biến khi tế bào trải qua a lần nguyên phân, trong đó tại lần x có 1 tế bào bị đột biến tứ bội, tại lần y có 1 tế bào khác xảy ra đột biến tứ bội

+ Gọi x: là lần nguyên phân tại đó có tế bào thứ nhất bị đột biến

y là lần nguyên phân tại đó có tế bào thứ 2 bị đột biến