SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI. Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG

• Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống, đặc biệt lưu ý đến thoát vị màng não-tủy meningomyelocele và thoát vị nã

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH

THAI NHI

"People only see what they are prepared to see."

Ralph Waldo Emerson

DÀN BÀI.a

• Đại cương.

• Giải phẫu siêu âm thai quý I.

• Giải phẫu siêu âm thai quý II&III.

• Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là

dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW

• Việc khảo sát thường quy hệ TKTW cần được tiến hành vào tuần thứ 18-22 của thai kỳ (quý II)

• Nhưng ta cần lưu ý rằng, một số bất thường của hệ TKTW có thể thấy được trong ngay quý I, trong khi một số khác chỉ biểu

hiện ở quý III

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1237-1366

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

QUÝ I

• Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo

• 7 tuần:

– Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là

khoang não sau (rhombencephalic cavity)

– Khoang này giảm dần kích thước khi tiểu não hình thành (để trở thành não thất IV)

– Khoang não sau khá lớn trong quý I, do vậy đừng lầm lẫn

là cấu trúc nang bất thường trong não

• 10 tuần:

– Hộp sọ bắt đầu vôi hóa Vỏ não rất mỏng

– Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà

người ta tin rằng nó cung cấp dưỡng chất để não phát triển)

Từ 7-10 tuần: Khoang não sau rất lớn

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc

 Hình ảnh cánh bướm (Butterfly appearance)

12 tuần: Khoang não sau thu hẹp dần do sự phát triển của tiểu não

Katherine W Fong et al Detection of Fetal Structural Abnormalities with US

during Early Pregnancy Radiographics 2004;24:157-174

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM

QUÝ II & III

• Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát

hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm

• Ba mặt cắt ngang chuẩn (axial views)

đó là:

– Mặt cắt đồi thị (thalamic view)

– Mặt cắt não thất (ventricular

view)

– Mặt cắt tiểu não (cerebellar view)

• Ngoài ra, người ta còn thực hiện các

mặt cắt vành (coronal views) và mặt

cắt dọc (sagittal views)

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005

p1039-1055

AXIAL VIEW

QUY ƯỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm,

bình thường < 10mm (đo trong-trong)

CORONAL VIEW

SAGITTAL VIEW

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC

(CHOROID PLEXUS CYST)

• Nang hình thành ở đám rối mạch mạc

• Nang đơn độc hoặc đa nang

• Nang ở một bên hoặc hai bên

• Kích thước thay đổi (từ 3 mm đến 20 mm)

• Phần lớn nang thấy được khi SA khảo sát quý II và thường

biến mất hoàn toàn ở quý III cả ở thai nhi có karyotype bình

Nang đám rối mạch mạc, lemon sign 

Trisomy 18

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC VÀ TRISOMY 18

• 50% Trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc

• Hầu hết Trisomy 18 đều có những dị tật khác đi kèm:

– Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR)

– Dị tật ở tim (cardiac defects).

– Bàn tay nắm chặt (clenched hand).

– Bất sản xương quay (radial aplasia)

– Rockerbottom foot , club foot.

– Dandy-walker malformation

– Thoát vị rốn (omphalocele)

– Single umbilical artery

A: A strawberry-shaped calvarium in this 19-week-GA fetus with trisomy 18 B: Choroid plexus cysts are noted

as well-demarcated anechoic spaces within the bulk (arrows) of the echogenic choroid C: Small omphaloceles are additional features of this disorder D: Bilateral femurs and remaining long bones are abnormally short (<5th percentile; femur length of 22 mm = 16 and 4/7 weeks =

±1.38 weeks)

E: Clenched hands may be observed by

two-dimensional ultrasound and easily seen with

three-dimensional ultrasound F: A single umbilical artery in

isolation is usually of no clinical significance, but,

with other malformations, contributes to the likelihood

of a chromosomal anomaly Here, an arrow indicates

Thai 17 tuần: nang đám rối mạch mạc hai bên, kênh nhĩ-thất

 Trisomy 18

Clenched hand (bàn tay nắm chặt): ngón trỏ

ôm chặt lấy các ngón khác, ngón cái khép vào trong Khi hình ảnh này không thay đổi trong suốt quá trình khảo sát siêu âm thì rất gợi ý

Trisomy 18

Khoảng 30% thai nhi Trisomy 18 có bất thường ở chi một hoặc hai bên, thường gặp nhất là clenched hand và bất sản xương quay

(radial aplasia)

Nang đám rối mạch mạc hai bên, thiểu sản tim trái,

clenched hands  Trisomy 18

Rocker-bottom foot: phì đại vùng

gót và lòng bàn chân khiến cho bàn chân có hình dạng giống nhƣ cái đu lắc của trẻ con Gợi ý Trisomy 18

03/11/2006 25

Hockey stick

Bình thường bàn chân hợp với cẳng chân một góc 900

Clubfoot (bàn chân vẹo): sự di lệch vào trong vào đảo

ngược lòng bàn chân, các xương bàn chân nằm cùng mặt phẳng với xương chày và xương mác, cho ra hình

ảnh giống như gậy chơi hockey (hockey stick) Gợi ý

Trisomy 21, Trisomy 18

24 weeks, Trisomy 18: Choroid plexus cyst, hypoplastic nasal bone, micrognathia, bilateral radial aplasia, clenched hand and club-foot

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

• Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

• Một khi não úng thủy đã được chẩn đoán, ta cần phải khảo sát kỹ lưỡng hộp sọ và hố sau

• Não úng thủy thường kết hợp với các bất thường khác của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống, đặc biệt lưu ý đến thoát vị màng não-tủy

(meningomyelocele ) và thoát vị não (encephalocele)

• Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ

các tổn thương kết hợp

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

a Trước 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus

sign) là dấu hiệu duy nhất Đôi khi có tác giả gọi là “Hanging”

choroid plexus sign

*Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn <10mm

b Sau 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc

- Bề rộng não thất bên > 10mm

Dangling choroid plexus sign

Dangling choroid plexus sign, lưu ý rằng bề

rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Bề rộng não thất bên > 10mm, đám rối mạch mạc (đầu mũi tên)

Dangling choroid plexus sign

Đừng lầm đường viền hồi âm dày của thuỳ đảo với thành não thất bên Lưu ý rằng

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

• Cống Sylvius nằm giữa não thất III và não thất IV

Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não

thất III Não thất IV và hố sau bình thường

• Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC

(toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống Sylvius

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

- Chẩn đoán từ quý II

- Não úng thủy

- Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường

- Hố sau bình thường

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Dãn não thất bên 16mm Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não bình thường (các đầu mũi tên), bể

lớn bình thường

Dãn não thất bên Dãn não thất III, tiểu não và bể

lớn bình thường

BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại não

 Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn

 Do phần trước của thể chai hình thành trước (phần trước:12-18 tuần, hình thành hoàn toàn: 23-24 tuần), cho nên khi bất sản không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai

 Dị tật này hay kết hợp với những bất thường trong và ngoài não

 Thấy ở 30% trường hợp Trisomy 18, 20% trường hợp

Trisomy 13, 20% trường hợp Trisomy 8

1 Mỏ (rostrum), 2 Gối (genu), 3 Thân (body), 4 Lồi (splenium) Các bó

sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia

Mặt cắt vành: gối của thể chai (CC)

Mặt cắt dọc

Mặt cắt ngang

Doppler mặt cắt dọc:

ĐM quanh thể chai

1 ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2 ĐM mép chai (calloso-marginale),

3 ĐM quanh thể chai (péricalleuse), 4 ĐM quanh thể chai sau (péricalleuse

postérieure)  Thể chai bình thường

Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus 1998

BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

- Mặt cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng

( colpocephaly , tear drop appearance)

- Mặt cắt dọc: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các rãnh não trên não thất III tạo thành

- Mặt cắt vành: sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing

appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III

- Doppler mặt cắt dọc: Không thấy ĐM quanh thể chai (absence of the pericallosal artery) hoặc ĐM quanh thể chai có hướng đi bất thường (missing of the classical curve of the pericallosal artery )

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liềm não (các

đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài)

THỂ CHAI BÌNH THƯỜNG

Bất sản hoàn toàn

Bất sản không hoàn toàn

Bất sản thể chai: không thấy động mạch quanh thể chai Thể chai bình thường với động

mạch quanh thể chai

1 ĐM não trước (cérébrale antérieure), 2 ĐM mép chai (calloso-marginale),

Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse)  Bất sản thể chai

Thai 24 tuần

Hydrocephalus

Bất sản thể chai không hoàn toàn kết hợp Dandy-Walker malformation

Dario Paladini et al Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies Informa 2007

Trisomy 18: bất sản thể chai, thông liên thất với ĐMC cưỡi ngựa, Omphalocele (lưu ý rằng nguy cơ bất thường NST cao nhất ở những trường hợp Omphalocele nhỏ,

Missing of the classical curve of the pericallosal artery

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

• 70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW

• Những dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não

(encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ

(microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter

heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations)

• Bất thường NST được mô tả trong khoảng 20-50% trường hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21

• Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành

1

2

3

4

DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ quý II)

1 Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn)

2 Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis)

3 Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp

4 Não úng thủy (80%)

5 Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (corpus callosum) (70%)

Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) ở lắt cắt ngang là dấu hiệu đặc hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun)

Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa

Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu

tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy

NANG MÀNG NHIỆN

(ARACHNOID CYST)

 Nang hình thành trong các lớp của màng

nhện

 Thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có

thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ

 Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết

hợp với bất sản thể chai (corpus callosum)

 Nếu nang ở hố sau có thể chèn ép cống

Sylvius gây não úng thủy

 Nang ở đường giữa cần dùng Doppler màu

để phân biệt với phình TM Galen

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên), sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên)

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu

Cấu trúc nang ở đường giữa Không có phổ màu

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN

(VEIN OF GALEN ANEURYSM)

 Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn tới tăng dòng chảy ở TM Galen Dị dạng điển hình được cung cấp bằng nhiều động mạch não

 Do thông nối động tĩnh mạch, lưu lượng máu về nhiều khiến TM Galen bị dãn ra

 Sự tăng quá mức lưu lượng ở TM Galen có thể gây suy tim và phù thai

Xoang tĩnh mạch dọc trên Xoang tĩnh mạch dọc dưới

Xoang hợp lưu

Liềm não Lều tiểu não

Tĩnh mạch Galen

Xoang tĩnh mạch

thẳng

Xoang tĩnh mạch ngang Xoang tĩnh mạch sigma

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN

- Cấu trúc nang ở đường giữa (giống như nang màng nhện)

- Doppler: có phổ màu

+ Dòng cuộn xoáy (turbulent flow).

+ Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±)

- Suy tim thai (±), phù thai (hydrops) (±)

Phình tĩnh mạch Galen

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến (AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lưu (v)

Dãn các động

mạch của đa giác

Willis

Phình TM Galen và dãn TM dẫn lưu (mũi tên)

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)

 Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh

 Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng

dải ối (amniotic band syndrome), hội

chứng Meckel-Gruber

 Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi

thoát vị Trong túi thoát vị chứa mô não

loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch

não tủy

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH

- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm , ít hơn ở vùng trán hoặc đính

- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism)

- Não úng thủy thường kết hợp

Thoát vị não vùng chẩm

Thoát vị não vùng chẩm

Thoát vị não vùng chẩm

Thoát vị não vùng chẩm

Thoát vị não vùng trán Túi thoát vị

(các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu

mũi tên)

Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ

thoát vị (các đầu mũi tên)

Thoát vị não vùng trán

Thoát vị não vùng trán

Thoát vị não vùng chẩm Thận đa nang hai bên

Katherine W Fong, MB et al Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early

Pregnancy Radiographics 2004;24:157-174

HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

 Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của

thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy

(entrapment) các cấu trúc của thai nhi

bằng cách dán vào (sticky) dải trung

bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của

màng ối

 Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và

gây cụt chi Nuốt phải dải ối sẽ gây

sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng

Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây

nên lỗ khuyết nhƣ thoát vị não, tật nứt

thành bụng (gastroschisis), tim ngoài

lồng ngực (ectopia cordis)

Các đầu mũi tên chỉ mặt màng đệm của màng ối

Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang

màng ối-màng đệm

Các dải ối quấn quanh thai nhi

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

HỘI CHỨNG DẢI ỐI

- Chẩn đoán hội chứng này cần đƣợc nghĩ tới khi thấy thai nhi bị cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng

bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường

giữa)

- Đôi khi ta thấy đƣợc dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai nhi

Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh

thai nhi

Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1

chân, dải ối cạnh chân

Dải ối phía trước mặt và cạnh

phần thấp thai nhi

Thoát vị rốn

SA ngã bụng thấy thai vô sọ SA ngã AĐ thấy dải ối cạnh đầu thai nhi

Mickey mouse

Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn