Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.
Trang 1Trần Danh Cường, nguyễn hải Long, Trần Thị Tú anh
SẢN KHOA VÀ SƠ SINH
BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT VỀ HẬU QUẢ CHU SINH
CỦA THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY
CÓ NHIỄM SẮC ĐỒ BÌNH THƯỜNG
Trần Danh Cường(1), nguyễn hải Long(2), Trần Thị Tú anh(3)
(1) Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
tóm tắt
Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương
pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể
Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình
thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như:
bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển
trong tử cung, sảy thai mục tiêu nghiên cứu: xác
định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả chu sinh
của thai nhi có tăng KSSG mà NST đồ bình thường
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: cắt
ngang mô tả 104 bệnh nhân tăng KSSG≥3,0mm có
NST đồ bình thường Thai phụ được siêu âm nhiều
lần: 22, 28, 32 tuần Kết quả: Có 24/104 thai bất
thường (23,1%) trong đó bất thường tim 6/104
(5,8%) thoát vị hoành 1/104 (1%), bất thường phần
mềm 9/104 (8,7%), các bất thường khác 8/104
(7,7%) hậu quả chu sinh kém 11/104 (10,6%) Kết
luận: Tăng KSSG mà NST đồ bình thường vẫn bị các
bất thường hình thái làm tăng tỷ lệ có hậu quả chu
sinh không tốt.
ABStRACt
Increased NT is remarked for chromosomally defects But fetus with chromosomally normal still have risks for some major abnormalities and adverse outcome
Objectives: To evaluate the outcome of chromosomally
normal pregnancies with increased nuchal translucency
at the 12-14 weeks scan materials and methods:
Retrospective study of 104 chromosomally normal singleton pregnancies with nuchal translucency of ≥ 3.0
mm These patients were managed with follow-up scans at
22, 28, 32weeks Results In the 104 pregnancies there were
24 cases abnormalities, 6 cardiac defects, 1 diaphragmatic hernia, 9 soft tissue abnormalities, 15 other abnormalities They also have 11 cases with adverse outcome pregnancy
Conclusions: Fetus increased nuchal translucency with
normal karyotype have adverse outcome pregnancy because of some abnormalities such as: cardiac defects, diaphragm hernia and other abnormalities.
Keywords: nuchal translucency, normal karyotype,
fetal abnormalities, outcome pregnancy.
1 Đặt vấn Đề
Tăng KSSG thường gặp trong bất thường nhiễm sắc
thể , bất thường cấu trúc và một số bệnh lý về gene
Nguyên nhân có thể là do suy tim trong dị dạng tim, rối
loạn cấu trúc khoang ngoại bào, rối loạn dẫn lưu bạch
huyết do bất thường hệ bạch huyết, thai nhi ít cử động,
thai nhi thiếu máu, thiếu đạm hoặc do nhiễm trùng Đã
có nhiều nghiên cứu về tăng KSSG và bất thường nhiễm
sắc thể Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc là thể là 25,1% theo
nghiên cứu của Bùi Hải Nam [1] Tuy nhiên, chúng tôi
nhận thấy những thai có nhiễm sắc thể đồ bình thường
vẫn bị dị tật bẩm sinh, theo Saldanha năm 2008 [2] là
24,7% , theo Bùi Hải Nam năm 2011 [1] là 8,3%
Để có hiểu biết đầy đủ hơn về những bất thường
“Xác định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả chu sinh của thai tăng KSSG mà NST đồ bình thường”
2 Đối tượng và phương pháp nghiên Cứu:
2.1 Đối Tượng nghiên cứu:
104 bệnh nhân tăng KSSG có NST đồ bình thường được theo dõi tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương Từ 04/2012 đến 09/2012
2.2 Phương PháP nghiên cứu:
Tất cả các thai phụ có thai tăng KSSG được chọc
ối làm NST đồ có kết quả bình thường được lựa chọn
Trang 2Nhận xét: có 24 trường hợp bất thường trong số
104 thai có NST đồ bình thường (23,1%)
3.3 hậu quả chu sinh của Thai nhi có Tăng Kssg Biểu đồ 3.3: hậu quả chu sinh của bệnh nhân tăng KSSg có nST đồ bình thường
Nhận xét: Tỷ lệ đẻ đủ tháng là 89%, đẻ thai chết lưu
là 1%, đình chỉ thai nghén là 8%, đẻ non tháng là 2%
3.4 Phân bố Tỷ lệ các bấT Thường hình Thái Theo Kích Thước của Kssg
Bảng 3.1: Các bất thường hình thái theo mức độ tăng KSSg
Nhận xét: KSSG từ 3,0-3,4mm tỉ lệ bất thường là 21,5% , KSSG từ 3,5-4,4mm tỉ lệ bất thường là 37%, KSSG ≥4,5mm tỉ lệ bất thường là 16,7%
3.5 KếT quả Thai nghén Bảng 3.2: Tình trạng kết thúc thai nghén :
Nhận xét: Trong 24 thai bất thường có 13 trường hợp đẻ đủ tháng (54,2%), có 2 trường hợp đẻ non (8,3%), 1 trường hợp thai chết lưu (4,3%) và 8 trường hợp đình chỉ thai nghén (33,3%)
Tạp Chí phụ Sản - 11(2), 06 - 08, 2013
Các loại bất thường 3,0-3,4 3,5-4,4 ≥4,5 Tổng Bất thường tim 2(3,1%) 3(11,1%) 1(8,3%) 6(5,8%) Thoát vị hoành 1(1,5%) 0 0 1(1%) Bất thường phần mềm 4(6,2%) 4(14,8%) 1(8,3%) 9(8,7%) Bất thường khác 5(7,7%) 3(11,1%) 8(7,7%) Tổng số bất thường 12 (21,5%) 10(37%) 2(16,7%) 24(23,1%)
Tình trạng thai Đủ tháng Đình chỉ thai nghén non tháng Chết lưu Tổng
Bất thường 13(54,2%) 8(33,3%) 2(8,3%) 1(4,2%) 24(23,1%) Tổng 93(89,4%) 8(7,7%) 2(1,9%) 1(1%) 104
2.3 các biến số Theo dõi là:
Tuổi người mẹ, KSSG, tuổi thai lúc đo KSSG, tuổi thai
lúc chọc ối, các bất thường trên siêu âm, tuổi thai lúc đình
chỉ thai nghén, tuổi thai và cân nặng lúc sinh, tình trạng
sơ sinh Phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 16.0
3 Kết quả nghiên Cứu:
Tổng số chọc ối vì tăng KSSG trong 6 tháng từ
04/2012 đến 09/2012 là 126 đối tượng Số trường hợp
có NST đồ bình thường là 104 thai phụ chiếm 82,5%
Tuổi trung bình các thai phụ là 28,9± 4,5 tuổi, nhỏ
tuổi nhất là 20 tuổi, lớn tuổi nhất là 40 tuổi
Chiểu dài đầu mông (CRL) trung bình là 60,3±9,5
mm nhỏ nhất là 46mm lớn nhất là 77mm
KSSG trung bình là 3,46± 0,69mm
Tuổi thai đình chỉ thai nghén trung bình là
21,6± 1,7 tuần
Tuổi thai trung bình khi sinh là : 39,1± 1,3 tuần
Cân nặng trung bình khi sinh là 3325± 517 gr
Tỷ lệ thai bất thường trên siêu âm trong nghiên
cứu là: 24/104=23,1%
Tỷ lệ đình chỉ thai nghén / thai bất thường là:
8/24=33,3%
3.1 KếT quả nhiễm sắc Thể Đồ của Thai nhi có
Tăng Khoảng sáng sau gáy
Biểu đồ 3.1: Tỷ thai tăng KSSg chọc ối bình thường
Nhận xét: Tỷ lệ thai tăng KSSG có NST đồ bình
thường là 83%
3.2 các bấT Thường hình Thái ở Thai nhi có
Tăng Kssg
Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ bất thường hình thái của thai có nST đồ bình thường:
Trang 3Trần Danh Cường, nguyễn hải Long, Trần Thị Tú anh
SẢN KHOA VÀ SƠ SINH
Bảng 3.3: Tỷ lệ đẻ đủ tháng và đình chỉ thai nghén theo mức độ tăng KSSg:
Nhận xét: Trong 65 thai tăng KSSG từ 3,0-3,4mm có 2
trường hợp đình chỉ thai nghén (3,1%) và 1 trường hợp đẻ
non (1,5%), trong 27 thai tăng KSSG từ 3,5-4,4mm thì đình
chỉ thai nghén 5 trường hợp (18,5%), đẻ non 1 trường hợp
(3,7%), trong 12 thai tăng KSSG ≥4,5mm 1 trường hợp đình
chỉ thai (8,3%) 1 trường hợp thai chết lưu (8,3%) Trong số
104 trường hợp thì tỷ lệ đình chỉ thai, thai chết lưu và đẻ
non chiếm 10,6% Có 89,4% thai đẻ đủ tháng bình thường
4 Bàn luận:
Tỷ lệ bấT Thường hình Thái:
Trong 104 thai tăng KSSG có NST đồ bình thường
có 24 trường hợp bất thường hình thái (23,1%) cao hơn
nghiên cứu của Bùi Hải Nam (2011) là 8,3% [1] nhưng
phù hợp với nghiên cứu của Saldanha (2009) là 24,7%
[2] Có 9 trường hợp (37,5%) bất thường xuất hiện muộn
ở 3 tháng cuối thai kỳ chứng tỏ vai trò quan trọng của
siêu âm theo dõi ở nhiều thời điểm Có 17 trường hợp
(70,8%) là đơn dị tật, 7 trường hợp (21,2%) là đa dị tật
Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái có 6
dị tật tim (25%) tương đương với nghiên cứu của Souka
(1998)[3] và một số tác giả khác với tỷ lệ bất thường tim
từ 4,8-32,1% [4] Có một trường hợp thoát vị hoành Các
bất thường phần mềm như khe hở môi, vòm miệng 9
trường hợp (37,5%) Các bất thường khác như giãn não
thất đơn độc, giãn đài bể thận, … 8 trường hợp (33,3%)
KSSG từ 3,0-3,4mm tỷ lệ bất thường chung là: 21,5% tỷ
lệ dị tật tim là: 3,1% tỷ lệ dị tật phần mềm là: 6,2% tỷ lệ bất
thường khác là 7,7% Ở KSSG từ 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường
chung là 37%, tỷ lệ dị tật tim là 11,1%, tỷ lệ bất thường phần
mềm là 14,8%, tỷ lệ bất thường khác là 11,1% Ở KSSG ≥4,5
tỷ lệ bất thường chung là 16,7%%, tỷ lệ dị tật tim là 8,3% tỷ lệ
bất thường phần mềm là 8,3% tỷ lệ bất thường khác là 16,7%
Theo Dhanardhono (2012) [5] trong số 38/9834 trường
hợp dị tật tim bẩm sinh hay gặp là: tứ chứng Fallot, thiểu sản
tâm thất, đảo gốc động mạch, thông sàn nhĩ thất, thông liên
thất, … Trong nghiên cứu của chúng tôi gặp 5 bất thường
hình thái tim nặng là 2 trường hợp tứ chứng Fallot, 3 trường
hợp thiểu sản tâm thất Tất cả các trường hợp dị tật tim nặng
phải đình chỉ thai nghén Có một trường hợp rối loạn nhịp
Kích thước KSSg (mm) n Đẻ đủ tháng Đình chỉ thai Đẻ non Chết lưu
3,0-3,4 65 62(95,4%) 2(3,1%) 1(1,5%)
3,5-4,4 27 21(77,8%) 5(18,5%) 1(3,7%)
≥4,5 12 10(83,3%) 1(8,3%) 1(8,3%)
Tổng 104 93(89,4%) 8(7,7%) 2(1,9%) 1(1%)
cả các trường hợp thai không có bất thường đều đẻ thường Trong số 24 trường hợp bất thường hình thái, 13 trường hợp (54,2%) đẻ đủ tháng khỏe mạnh Chỉ có 1 trường hợp thai chết lưu 38 tuần vì phù thai muộn, còn 2 trường hợp (8,3%)
đẻ non Có 8 trường hợp (33,3%) phải đình chỉ thai nghén
Có 4 trường hợp dày da gáy bất thường ở 3 tháng giữa (16,7%) thì đẻ đủ tháng 3 trường hợp, đình chỉ thai nghén 1 trường hợp phù hợp với nghiên cứu của Saldanha [2] Trường hợp đình chỉ thai nghén là một trường hợp thường tim nặng (25%) tương đương với kết quả của Souka (2001) [6]
Tỷ lệ đẻ đủ tháng là 95,4% tương ứng với KSSG từ 3,0-3,4mm, là 77,8% với KSSG từ 3,5-4,4mm và 83,3% ở KSSG
≥4,5mm Như vậy những thai tăng KSSG nhiều thì tỷ lệ bất thường hình thái tăng, nhất là bất thường tim nặng nên có hậu quả chu sinh kém vì phải đình chỉ thai nghén tiến triển thành phù thai, thai chết lưu hoặc bị đẻ non, phù hợp với kết luận của các tác giả khác [7] [8]
Các nguyên nhân dẫn đến phải đình chỉ thai nghén
là : bất thường tim nặng 5/8 trường hợp (62,5%), do phù thai là 2/8 trường hợp (25%), một trường hợp hội chứng Dandy Walker (12,5 %)
5 Kết luận:
Tỷ kệ bất thường hình thái ở thai nhi có tăng KSSG ở quý đầu mà NST đồ bình thường là 23,1% trong đó có 29% số thai bất thường xuất hiện muộn chỉ được phát hiện qua siêu âm ở
3 tháng cuối Tỷ lệ thai chết lưu, đẻ non và ngừng thai nghén
là 10,6% Tỷ lệ bất thường thai nhi tăng tỷ lệ thuận với KSSG
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Bùi Hải Nam (2011), “Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường NST với tăng KSSG ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày” Luận văn thạc sỹ y học, trường Đại học y Hà Nội.
2 Fatima Aperecida Targino Saldanha (2009), “Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up” Rev Assoc Med Bras, (55(5)):p 575-80.
3 R J M Snijders A P Souka, A Novakov, W Soares and K H Nicolaides (1998), “Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation” Ultrasound Obstet Gynecol, 11:p 3911-400.
4 Pandya PP Brady AF, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH (1998), “Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10 - 14 weeks’ gestation” J Med Genet, (35):p 222-224.
5 Tuntas Dhanardhono (2012), “Incidence and outcome of prenatally diagnosed, chromosomally normal congenital heart defects in Singapore” Singapor Med, (53(10)):p 643.
6 Krampl E Souka A P, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH (2001), “Outcome
of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester” Ultrasound Obstet Gynecol, (18):p 9-17.
7 C M Bilardo, et al (2007), “Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance” Ultrasound Obstet Gynecol, 30:p 11-18.