Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu.

TÓM TẮT:

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ

bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân thiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầu

bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường Nghiên cứu này mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố

*Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu

CASE REPORT:

HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY

ABSTRACT:

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs most frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean This condition mainly affects red blood cells In affected individuals, a defect in an enzyme called glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely, which is called hemolysis The common medical problem associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, which occur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them The present study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involving hemoglobinuria.

*Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, and hemolytic anemia.

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD

Nguyễn Chí Thắng*, Vũ Đức Trung**

* Bệnh viện Quân y 175

** Sư đoàn 9, QĐ4

Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Chí Thắng (Email: nguyenchithang88@gmail.com) Ngày gửi bài: 10/9/2015 Ngày phản biện đánh giá: 16/9/2015

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu men Glucose – 6 – photphat

dehydrogenase là một bệnh di truyền làm

rối loạn về enzym phổ biến nhất trên thế

giới Một số dân tộc ở miền Nam Việt

Nam tỉ lệ này là 11,3% [3] Đó là tình trạng

người bệnh không đủ enzyme

glucose-6-phosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt

động bình thường Người bệnh dễ bị dị

ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng

một số dược phẩm, hóa chất có tính ôxy

hóa G6PD là một enzyme nội bào, cấu

trúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân

tử 59000 dalton, có vai trò xúc tác cho

phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate

+ NADP+

6-phospho-D-glucono-1,5-lactone + NADPH + H+ Enzyme này

là chất xúc tác cho con đường pentose

phosphate, tạo nicotinamide adenine

dinucleotide phosphate hydro (NADPH)

từ nicotinamide adenine dinucleotide

phosphate (NADP) NADPH đóng vai trò

duy trì nồng độ của glutathione trong các

tế bào, giúp bảo vệ các tế bào này khỏi sự

phá hủy của các tác nhân oxy hóa Hồng

cầu không tạo được NADPH bằng bất cứ

con đường nào khác, cho nên khi thiếu

G6PD, chúng rất dễ bị phá hủy bởi các

chất có tính oxy hóa [1]

Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy và

gây ra tình trạng tan máu cấp nếu bệnh nhân

thiếu men G6PD mắc phải một số bệnh

nhiễm trùng, căng thẳng quá mức, một

số loại thức ăn (như đậu fava ), và một số

loại thuốc có tính oxy hóa bao gồm: thuốc

chống sốt rét, Aspirin, Nitrofurantoin,

thuốc chống viêm giảm đau non – steroid,

nhóm quinin, Sulfamid và một số hóa chất

khác chẳng hạn băng phiến cũng có thể gây

bùng phát cơn bệnh [4], [5] Bệnh thường

xảy ra ở nam nhiều hơn nữ Theo Denish Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là 53,5% ở nam so với 46,5% ở nữ [2]

Chẩn đoán thiếu men G6PD được thực hiện bằng phân tích định lượng đo ánh sáng quang phổ, thường hơn là test nhanh huỳnh quang phát hiện sự tạo NADPH từ NADP Chẩn đoán này dương tính nếu mẫu máu không phát quang dưới ánh sáng tia cực tím Phương pháp PCR (polymerase chain reaction) được dùng để phát hiện những đột biến cụ thể và được sử dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứu gia đình, hay chẩn đoán tiền sản

Trong nghiên cứu này chúng tôi mô tả một bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếu men G6PD, có tình trạng đái huyết cầu

tố Đồng thời chúng tôi tổng hợp y văn về sinh lý bệnh học của tan vỡ hồng cầu do thiếu men G6PD, cũng như bàn luận về chẩn đoán và phương pháp điều trị

GIỚI THIỆU CA BỆNH

Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa từng

có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét Cách vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất hiện sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, không rét run, đau mỏi người và vùng thắt lưng Theo quân y đơn vị, BN được uống paracetamol, vitamin 3B Sau đó vài tiếng bệnh nhân xuất hiện đi tiểu vàng đậm, rồi dần chuyển sang đi tiểu màu đen như nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàng đậm Chuyển đến A4 – BV175 trong tình trạng còn sốt khoảng 380C, nước tiểu còn đen đậm XN lúc vào: số lượng bạch cầu: 13000/mm3, số lượng hồng cầu: 2,44 triệu/

mm3, Hemoglobin: 8,5g/dl; số lượng tiểu cầu: 164000/mm3; men gan AST/ALT: 140,5/89,9U/l; Bilirubin toàn phần/trực tiếp: 207,75 /21,36umol/l Xét nghiệm kí

sinh trùng sốt rét (KSTSR) (-), nước tiểu

hồng cầu +++, men G6PD: 1.2U/gHb

Chúng tôi đã chẩn đoán là Đái huyết cầu

tố ở bệnh nhân thiếu men G6PD do thuốc

paracetamol Sau đó bệnh nhân được dùng

thuốc giải độc tế bào gan, cắt hoàn toàn

việc sử dụng paracetamol Tình trạng

bệnh nhân tốt dần lên, hết sốt, men gan về

bình thường, sau 5 ngày Billirubin TP/TT:

15,98/1,61; hết vàng da niêm mạc, hồng

cầu về bình thường

BÀN LUẬN

Về chẩn đoán, bệnh nhân nhập viện

trong tình trạng sốt, nước tiểu đen đậm,

thiếu máu, chúng ta có thể nghĩ tới nguyên

nhân do sốt rét đái huyết cầu tố Tuy nhiên,

bệnh nhân không có rét run, nhiệt độ chỉ

khoảng 380C, xét nghiệm KSTSR (-), yếu

tố dịch tễ cũng không phù hợp nên loại bỏ

nguyên nhân này

Một số nguyên nhân khác có thể gây

đái huyết cầu tố như cường lách, đái huyết

cầu tố kịch phát ban đêm thì cũng không

hợp lý vì qua thăm khám, siêu âm và làm

các xét nghiệm tình trạng gan lách của

bệnh nhân hoàn toàn bình thường, các kết

quả cận lâm sàng cũng không phù hợp

Sau khi loại trừ các nguyên nhân trên,

chúng tôi nghĩ tới tình trạng đái huyết cầu

tố là do hậu quả của việc dùng thuốc trên cơ

địa bệnh nhân mắc một bệnh di truyền nào

đó Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết

cầu tố do thiếu men G6PD là khá phù hợp

theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Huệ và

cộng sự thì tỉ lệ này lên tới 58,5 % [3],

đồng thời xét nghiệm men G6PD = 1.2U/

gHb đã khẳng định chẩn đoán đái huyết

cầu tố do thiếu men G6PD là chính xác

Chúng tôi cho rằng nguyên nhân đái huyết

cầu tố ở bệnh nhân này có thể là do sau

dùng Paracetamol bởi lẽ đây là một thuốc

có tính oxi hóa khá mạnh, ở những người thiếu men G6PD rất dễ xảy ra tình trạng đái huyết cầu tố khi sử dụng những thuốc thuộc nhóm này [5] Hơn nữa, kể từ khi ngừng thuốc paracetamol, tình trạng bệnh

đã được cải thiện rõ rệt Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu của T K Chan và cộng sự khi họ đã đưa ra được một danh sách các tác nhân gây ra tình trạng đái huyết cầu tố ở bệnh nhân thiếu G6PD dựa trên theo dõi lâm sàng [4]

Về điều trị không có gì đặc biệt, vì chúng ta đã biết đây là một bệnh liên quan đến di truyền, điều quan trọng là phải phát hiện ra nguyên nhân, tìm cách phòng tránh cho bệnh nhân trước khi xảy ra, và chấm dứt càng sớm càng tốt nếu bệnh đang tiến triển Bệnh nhân sau đó hồi phục hoàn toàn và được xuất viện [5]

KẾT LUẬN

Thiếu men G6PD là bệnh tương đối nguy hiểm nếu không được phát hiện kịp thời Ở Việt Nam sự phát hiện và chẩn đoán bệnh còn chưa được coi trọng Do đó, chúng ta cần có thái độ nghiêm túc không được chủ quan đối với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh này Việc phát hiện bệnh và tư vấn cho bệnh nhân về tình trạng bệnh cũng như cách phòng tránh là hết sức cần thiết để không có những lần tái phát sau này cũng như hậu quả đáng tiếc có thể xảy ra vì thiếu hiểu biết về bệnh Trong y khoa, việc sử dụng thuốc nói riêng cũng như quá trình điều trị bệnh nói chung phải xem xét hết sức toàn diện, đặc biệt là phải lưu tâm đến tác dụng phụ của một số thuốc

có thể xảy ra đối với một số nhóm bệnh nhân nhất định

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 WHO Working Group

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Bull

World Health Organ.1989;67:601–611

[PubMed]

Kaddumukasa, Henry Ddungu, Fred

Kironde Prevalence of

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and

its association with Plasmodium

falciparum infection among children

in Iganga distric in Uganda BMC Res

Notes 2014; 7: 372 Published online

2014 June 18 doi:

10.1186/1756-0500-7-372 [PubMed]

Charlieu, Tran Thi Hong Chau, Nick

Day, Jeremy J Farrar, Tran Tinh Hien, and

Sarah J Dunstan Glucose-6-phosphate

and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population Malar J 2009; 8:

152, doi: 10.1186/1475-2875-8-152

4 T K Chan, D Todd, S C Tso

Drug-induced haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Br Med J 1976 November 20; 2(6046): 1227–1229

5 Cpt Ali R Elyassi, Maj Henry H Rowshan Perioperative

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficient

Anesth Prog 2009 Fall; 56(3): 86–

91 doi: 10.2344/0003-3006-56.3.86

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1 Bệnh thận nội khoa (2004), Nhà

xuất bản Y học

2 Brenner BM, Lazarus JM (2000),

“Suy thận mạn tính”, Các nguyên lý Y học

Nội khoa – Harrison (Bản dịch tiếng Việt),

Tập 3 Nhà xuất bản Y học, tr 579 – 591

3 Võ Thành Hoài Nam (2001), Lâm

sàng, hình thái và chức năng tim ở bệnh

nhân suy thận giai đoạn cuối được lọc máu

chu kỳ trước và sau tạo lỗ thông động-tĩnh

mạch, Luận văn Thạc sỹ y học, Hà

Nội-2001

4 Đỗ Doãn Lợi (2002), Nghiên cứu những biến đổi về hình thái, chức năng tim

và huyết động học bằng phương pháp siêu

âm doppler ở bệnh nhân suy thận mãn giai đoạn IV, Luận án Tiến sĩ y học, Hà Nội-2002

5 Nguyễn Lân Việt và cs (2000), Siêu

âm tim người Việt Nam bình thường, Báo cáo toàn văn điều tra cơ bản một số chỉ tiêu sinh học người Việt Nam bình thường,

Hà Nội-2000

(Tiếp theo trang 41)