Hạ natri là triệu chứng thường gặp ở giai đoạn sơ sinh, có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải. Nguyên nhân thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là do quá tải dịch hoặc mất qua dạ dày ruột. Hạ natri máu ở trẻ sơ sinh còn có thể là dấu hiệu của các rối loạn hiếm gặp, như thiếu hormone giữ muối nước, suy tuyến yên.
Trang 1phần nghiên cứu
1 Giới thiệu
Dưới đây là một bệnh nhân nam biểu hiện
với triệu chứng hạ natri máu dai dẳng, hạ đường
huyết, và hạ huyết áp; các xét nghiệm cho thấy
trẻ suy tuyến yên Chẩn đoán suy tuyến yên nên
được nghĩ tới khi trẻ có biểu hiện hạ natri kéo dài.
2 Báo cáo ca Bệnh
Bệnh nhân nam, đẻ mổ 39 tuần vì mẹ lớn tuổi,
2 lần đầu đẻ mổ, mẹ viêm âm đạo tuần 34 Cân
nặng lúc sinh 3,5kg Trẻ có suy hô hấp ngay sau
đẻ, được chẩn đoán nhiễm trùng, được đặt nội
khí quản, thở máy Sau 16 ngày, trẻ hết nhiễm
trùng, còn li bì, hạ natri kéo dài, hạ đường huyết,
Bệnh viện Phụ Sản trung ương nghi ngờ rối loạn
chuyển hóa, chuyển Bệnh viện Nhi Trung ương.
Trẻ vào viện khoa Sơ sinh - Bệnh viện Nhi
Trung ương ngày thứ 16 với triệu chứng nổi bật
là li bì Trẻ không có vẻ mặt bất thường, nhưng
da khô, hạ huyết áp, refill không kéo dài, nước
tiểu bình thường Natri máu lúc vào viện là
106mmol/l, đường huyết là 0,5mmol/l, bệnh nhân
được bolus đường, truyền dịch với tốc độ 8mg/kg/ phút, bù muối 3%, dịch 120ml/kg/ ngày và lượng natri 8mmol/kg/phút, dùng vận mạch Bilirubin lúc vào là 278mmol/l Trẻ được tiến hành kiểm tra các xét nghiệm về nhiễm trùng, sàng lọc rối loạn chuyển hóa và dùng kháng sinh ampicillin, gentamycin Sau khi xử trí, natri máu của trẻ vẫn còn thấp (110mmol/l), huyết áp thấp (32mmHg) với thời gian đổ đầy mao mạch bình thường và nước tiểu bình thường Trẻ được kiểm tra cortisol máu, nồng độ cortisol rất thấp (2,9nmol/l) nồng
độ các hormone tuyến giáp rât thấp (T3: 0,4nmol/l, FT4: 1.78nmol/l, TSH: 0,045pmol/l) Trẻ được kiểm tra các hormone thùy trước tuyến yên: ACTH: 0,22pmol/l, 17 - OH,P: 0,392ng/mL, testosterol
<0,078 nmol/l Siêu âm qua thóp bình thường Trẻ được dùng hormone thay thế ngày 18: Thyroxine (25mcg 1 lần/ngày) và hydrocortisone (2,5mg 3 lần/ngày), florinef (10mg/ngày) trẻ được rút ống nội khí quản ở ngày19 và ăn sữa mẹ 150mg/kg/ngày Nồng độ natri máu, đường máu, huyết áp trở lại bình thường.
SuY tuYẾn YÊn nhÂn MỘt trườnG hợp LÂM SÀnG
nguyễn thị hoa, trịnh thị thu hà, Doãn thị hương hảo
Khoa HSCC Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương
Nhận bài: 20-3-2018; Thẩm định: 30-4-2018
Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Hoa
Địa chỉ: Khoa Hồi sức sơ sinh - Bệnh viện Nhi Trung ương
Kết quả xét nghiệm ở ngày 16 và 24 (trước và sau hormone thay thế)
Free thyroxine
Trang 2tạp chí nhi khoa 2018, 11, 2
66
3 BÀn Luận
Hạ natri là triệu chứng thường gặp ở giai
đoạn sơ sinh, có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải
Nguyên nhân thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là do
quá tải dịch hoặc mất qua dạ dày ruột Hạ natri
máu ở trẻ sơ sinh còn có thể là dấu hiệu của các
rối loạn hiếm gặp, như thiếu hormone giữ muối
nước, suy tuyến yên.
Trẻ sơ sinh suy tuyến yên cần được nghĩ đến
sau khi trẻ được loại trừ nhiễm trùng, có các dấu
hiệu ngừng thở khó giải thích, hạ huyết áp, hạ natri
máu và hạ đường máu ở trẻ đủ tháng.
Hạ natri máu do suy tuyến yên không phải do
thừa dịch và không đáp ứng với hạn chế dịch Hạ
natri trong suy yên chỉ được giải quyết với liệu
pháp corticoid thay thế.
Suy tuyến yên có thể do thiếu toàn phần hay
bán phần hormone tuyến yên, có thể có nguồn
gốc từ tuyến yên, hoặc vùng dưới đồi.
Suy tuyến yên là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc
45/100.000 trẻ, trong đó suy tuyến yên bẩm sinh
chiếm từ 1/4000 - 1/10.000 trẻ Suy tuyến yên bẩm sinh có thể gặp ở các dị tật đường giữa phức tạp Trong ca bệnh này, xét nghiệm khẳng định suy tuyến yên và việc đáp ứng điều trị cho thấy suy tuyến yên là nguyên nhân gây hạ natri, hạ đường máu và hạ huyết áp ở trẻ
Tóm lại, chẩn đoán suy tuyến yên bẩm sinh cần được nghĩ đến ở trẻ đủ tháng, có biểu hiện hạ natri kéo dài, không đáp ứng với bù natri và hạn chế dịch.
tÀi Liệu thaM khảo
1 cameron FJ, khadilkar VV, Stanhope r Pituitary dysfunction, morbidity and mortality with congenital midline malformation of the cerebrum Eur J Pediatr 1999;158:97-102.
2 Mehta a, hindmarsh pc, Mehta h, turton
Jp, russell-Eggitt i, taylor D, et al Congenital hypopituitarism: clinical, molecular and neuroradiological correlates. Clin Endocrinol (Oxf)
2009 Mar 6.