Vận dụng cơ chế giảm phân để giải nhanh và chính xác bài tập đột biến gen nhiễm sắc thể

Trong thực tế giảng dạy ôn thi THPT Quốc Gia tôi nhận thấy có rấtnhiều câu trắc nghiệm dưới dạng bài tập ngắn về quá trình nguyên phân, giảmphân nhất là những câu hỏi liên quan tới sự ph

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

VẬN DỤNG CƠ CHẾ GIẢM PHÂN ĐỂ GIẢI NHANH VÀ

CHÍNH XÁC BÀI TẬP ĐỘT BIẾN

NHIỄM SẮC THỂ

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA

TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH 3

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

VẬN DỤNG CƠ CHẾ GIẢM PHÂN ĐỂ GIẢI NHANH

VÀ CHÍNH XÁC BÀI TẬP ĐỘT BIẾN

NHIỄM SẮC THỂ

Người thực hiện: Thiều Thị Tâm Chức vụ: Giáo viên

SKKN thuộc môn: Sinh học

THANH HÓA NĂM 2020

MỤC LỤC

1 MỞ ĐẦU 2

1.1 Lý do chọn đề tài 2

1.2.Mục đích nghiên cứu 2

1.3 Đối tượng nghiên cứu 2

1.4 Phương pháp nghiên cứu 2

1.5 Điểm mới trong nghiên cứu 3

2 NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM 4

2.1 Cơ sở lí luận của sang kiến kinh nghiệm 4

2.1.1 Giảm phân ……… 4

2.1.2 Đột biến nhiễm sắc thể 5

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm 7

2.2.1 Đột biên cấu trúc nhiễm sắc thể 7

2.2.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) 11

2.3 Giải pháp đã sử dụng để giải quyết vấn đề 13

2.3.1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 13

2.3.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo giao tử 13

2.3.3 Bài tập về giao tử đột biến 14

2.4 Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm 17

3 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 18

3.1 Kết luận 19

3.2 Kiến nghị 19

TÀI LIỆU THAM KHẢO 20

1 MỞ ĐẦU

1.1 Lý do chọn đề tài.

Ngày nay việc đánh giá học sinh được thay đổi theo hướng trắc nghiệmkhách quan, trong đó thời lượng phân bố cho việc hoàn thành một câu trắcngiệm rất ngắn (khoảng 1,25 phút/ 1 câu) Vì vậy việc giúp học sinh linh hoạthơn khi giải bài tập ngắn là rất cần thiết và quan trọng

Trong thực tế giảng dạy ôn thi THPT Quốc Gia tôi nhận thấy có rấtnhiều câu trắc nghiệm dưới dạng bài tập ngắn về quá trình nguyên phân, giảmphân nhất là những câu hỏi liên quan tới sự phân li của các cặp nhiễm sắc thể(NST) trong quá trình giảm phân không bình thường làm học sinh rất lúngtúng và tỏ ra không mấy hào hứng với dạng bài tập này nhất là đối với họcsinh có lực học trung bình và ngay cả một số học sinh có lực học khá Khigặp những bài tập này đa số học sinh chọn đáp án theo cảm tính, không có cơ

sở khoa học dẫn tới chọn sai đáp án Xuất phát từ thực tế này trong quá trìnhgiảng dạy ôn thi HSG, ôn thi THPT Quốc Gia tôi đã thiết kế chi tiết hơn về

sự phân li của các cặp NST trong quá trình giảm phân không bình thường (cóđột biến) để các em hiểu được bản chất của vấn đề từ đó vận dụng linh hoạt

và chính xác hơn khi làm bài tập Đó chủ yếu là những bài tập liên quan tới

đột biến nhiễm sắc thể Vì vậy tôi chọn đề tài là" Vận dụng cơ chế giảm

phân để giải nhanh và chính xác bài tập đột biến nhiễm sắc thể ".

- Nhằm trau dồi và nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ của bản thân.

1.3 Đối tượng nghiên cứu.

Đề tài được thực hiện với nội dung chủ yếu là những bài tập về đột biếnNST(chủ yếu là đột biến lệch bội) trong kỳ thi tốt nghiệp THPT

Đối tượng: Học sinh chuẩn bị bước vào lớp 12 - Trường THPT Yên Định 3

- Nhóm thực nghiệm: sử dụng cách lấy giao tử trong di truyền – lớp 12 C1

- Nhóm đối chứng: áp dụng cơ chế giảm phân bình thường và không bìnhthường – Lớp 12C2

Thời gian nghiên cứu: cuối hè năm học 2019-2020

1.4 Phương pháp nghiên cứu.

- Để cho học sinh học tốt phần này, tôi đã làm rõ các vấn đề:

+ Nghiên cứu sự phân li của các cặp NST trong quá trình nguyên phân,giảm phân bình thường từ đó giúp học sinh tự suy luận về sự phân li của cáccặp NST trong quá trình nguyên phân và giảm phân không bình thường (cóđột biến)

+ Nhận biết được bài toán thuộc dạng nào? Kĩ năng giải nhanh, chínhxác bài toán đó như thế nào?

- Để đạt được mục đích đã đề ra trong quá trình nghiên cứu tôi đã sử dụng

các phương pháp nghiên cứu sau:

+ Nghiên cứu tài liệu: sách giáo khoa, sách giáo viên, tài liệu và sách thamkhảo,……

+ Nghiên cứu và tổng kết kinh nghiệm giảng dạy

+ Phân tích, tổng hợp và hệ thống lí thuyết

+ Tổng hợp các dạng bài toán có liên quan đến nội dung nghiên cứu

1.5 Điểm mới trong nghiên cứu.

Khai thác kiến thức chủ yếu thông qua hình vẽ, bảng biểu, sơ đồ từ đó họcsinh nắm được bản chất của sự phân li nhiễm sắc thể trong quá trình nguyênphân, giảm phân bình thường và không bình thường nên khi vận dụng vào bàitập linh hoạt hơn, nhanh chóng, chính xác và đạt hiệu quả cao trong làm bài

2 NỘI DUNG CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm

2.1.1 Giảm phân

Giảm phân là hình thức phân bào diễn ra ở tế bào sinh dục chín, gồm 2lần phân bào liên tiếp nhưng nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi một lần ở kì trunggian trước lần phân bào I (giảm phân I) Lần phân bào II (giảm phân II) diễn

ra sau một kì trung gian rất ngắn

a Lần phân bào I

Các giai

Kì đầu I - Các nhiễm sắc thể kép bắt đầu co xoắn

- Tiếp hợp và trao đổi chéo (trao đổi các đoạn ADN tương ứngbởi các nhiễm sắc tử không chị em)

- Thoi phân bào hình thành (hình thành protein vi ống)

- Màng nhân và nhân con tiêu biến

Kì sau I - Thoi phân bào gắn các cromatit bị phân hủy làm các nhiễm

sắc thể kép tương đồng tách nhau ra và di chuyển về hai phíacủa tế bào

Kì cuối I

- Tại mỗi cực tế bào, các NST kép tháo xoắn

- Thoi phân bào tiêu biến Màng nhân và nhân con hình thành

- Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con có bộ NST képbằng 1/2 bộ NST của TB mẹ

Quá trình giảm phân I của cơ thể có bộ nhiễm sắc thể 2n = 6(Nguồn Cambpell)

- Thoi vô săc hình thành

- Màng nhân và nhân con tiêu biến

Kì giữa II - NST co ngắn cực đại,

- NST đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1 hàng ởmặt phẳg xích đạo của thoi phân bào

Kì sau II - Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST

đơn, hình thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo do sựphân hủy của thoi vô sắc

Kì cuối II - Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn

- Màng nhân và nhân con hình thành Tế bào chất phân đôitạo thành 2 tế bào con (giao tử) có bộ NST đơn bằng 1/2 bộNST của TB mẹ

* Cơ chế

Quá trình giảm phân II của cơ thể có bộ nhiễm sắc thể 2n = 6( nguồn Cambpell)

- Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổichéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắcthể

- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong mộtcặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn vàmất đoạn

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhómgen (đảo đoạn) hoặc làm giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn)trên nhiễm sắc thể Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp trên nhiễm sắc thểcủa tiêu bản đã nhuộm màu

* Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Mất đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắcthể Đoạn bị đứt có thể ở đầu tận cùng của cánh hoặc là mất đoạn giữa nhiễmsắc thể Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết Ở ngườimất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây bệnh ung thư máu

- Lặp đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp đi lặp lại một lần hay nhiều lần,làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể Đột biến lặp đoạn có thể do đoạnnhiễm sắc thể bị đứt được nối xen vào nhiễm sắc thể tương đồng hoặc donhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không đềugiữa các crômatit

Dạng đột biến này gây nên những hậu quả khác nhau có thể làm tăngcường hay giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt Ởđại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong côngnghiệp sản xuất bia

- Đảo đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược lại 1800 và gắn vàonhiễm sắc thể, làm thay đổi trật tự phân bố gen Đoạn bị đảo ngược có thểmang tâm động hoặc không

Đột biến này thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể Vì vật chất ditruyền không bị mất mát Sự sắp xếp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạngóp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài

Ở một loài ruồi giấm (Drosophila Obscura) người ta đã phát hiện được

12 đoạn đảo trên nhiễm sắc thể số 3, liên quan đến khả năng thích nghi vớinhững điều kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường

- Chuyển đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thểkhác, hoặc hai nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổiđoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể là tương đồng hoặc không

Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự phân bố lại gen giữa các nhiễm sắcthể, một số gen trong nhóm gen liên kết này chuyển sang nhóm gen liên kếtkhác Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản Trongthiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu

Trong thực tế vận dụng cơ chế chuyển đoạn đã chuyển được gen cố định nitơcủa vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương, tạo ra giống hướng dương có hàmlượng nitơ cao trong dầu.

b Đột biến số lượng (đột biến lệch bội)

- Lệch bội cũng có thể diễn ra trong nguyên phân (trong phạm vinguyên cứu của sáng kiến này tôi không đề cập – vấn đề này cũng rất đơngiản trong đề thi cũng như trong lý thuyết)

2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm

Trong các đề thi tốt nghiệp THPT hiện nay bài tập về đột biến NSTchiếm số lượng ít câu hỏi trong bài thi, xong nó thường phức tạp đòi hỏi họcsinh phải nhanh nhẹn và vận dụng thật tốt, nếu không nhạy bén trong giảiquyết bằng phương pháp giải nhanh thì gần như bài tập dạng này vô cùng khókhăn cho học sinh Trong thực tế chương trình sinh học 12, số tiết bài tậpkhông nhiều Vì vậy các em học sinh thường có tâm lí là bỏ qua phần kiếnthức rất quan trọng này

Với hình thức thi trắc nghiệm, trong một khoảng thời gian ngắn họcsinh phải giải quyết được một lượng khá lớn các câu hỏi, bài tập Điều nàykhông những yêu cầu học sinh phải nắm vững, hiểu rõ kiến thức mà còn phảithành thạo trong kĩ năng giải bài tập và đặc biệt phải có phương pháp giải bàitập trắc nghiệm hợp lí Thực tế cho thấy có nhiều học sinh có kiến thức vữngvàng nhưng trong các kì thi vẫn còn tình trạng làm chưa chính xác Lí do chủyếu là các em chưa nắm rõ cơ chế , việc này làm mất rất nhiều thời gian nên

từ đấy không tạo được hiệu quả cao trong việc làm bài thi trắc nghiệm Vìvậy việc xây dựng và tìm ra các phương pháp giải nhanh bài tập sinh học làmột việc rất cần thiết để giúp các em học sinh đạt hiệu quả cao trong các kìthi Trong quá trình giảng dạy của mình, đặc biệt là dạy ôn thi tốt nghiệpTHPT , tôi nhận thấy khi sử dụng một số kĩ năng toán học để giải quyết cácbài tập đã tiết kiệm được rất nhiều thời gian Học sinh đã giải bài tập nhanhchóng và chính xác hơn trong việc lựa chọn đáp án đúng

2.2.1 Đột biên cấu trúc nhiễm sắc thể

- Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân đối giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến đột biến chuyển đoạn (hình bên)

- Kết quả tạo ra 4 loại giao tử trong đó 2 loại giao tử bình thường và 2 loại giao tử đột biến

- Tỉ lệ giao tử tạo thành sau khi giảm

phân, xuất hiện đột biến cấu trúc nhiễm

Ví dụ 1: Ở cà độc dược bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24 Có một thể đột

biến, trong đó ở một chiếc của cặp số 1 bị mất một đoạn, một chiếc của cặp

số 5 bị đảo một đoạn các cặp còn lại bình thường Khi giảm phân nếu các cặpphân li bình thường

a Giao tử bình thường chiếm tỉ lệ:

100%

Giao tử đột biến 1

2

1 2

+ Tỉ lệ giao tử đột biến cả 2 NST số 1 và số 5: 1

2.1

2.100% = 25% (1)+ Tỉ lệ giao tử đột biến 1 NST (NST số 1 bình thường, NST số 5 đột biến vàngược lại): 2.1

2.1

2.100% = 50% (2)

Từ (1) và (2)  tỉ lệ giao tử đột biến: 25% + 50% = 75%  đáp án C

Tuy nhiên với câu này ta có thể tính đơn giản như sau:

Tỉ lệ giao tử đột biến = 1 – tỉ lệ giao tử bình thường = 1 – 25% = 75%

Nhận xét: khi tính toán ra ta thấy bài toán cực kì đơn giản, nhưng mấu chốt

vấn đề ở đây học sinh không hiểu được bản chất tại sao trong 1 cặp NST đột biến trước hoặc sau khi giảm phân tạo giao tử 50% bình thường: 50% đột biến

Ví dụ 2: Ở ruồi giấm bộ NST 2n = 8, một cá thể bị đột biến mất một đoạn ở

NST số 1, đảo một đoạn ở NST số 2, lặp một đoạn ở NST số 3 Giả sử quátrình giảm phân diễn ra bình thường thì trong các giao tử được sinh ra, lấyngẫu nhiên 2 loại giao tử

a Xác suất thu được cả hai loại giao tử mang đột biến

1 2

1 2

100%

Giao tử đột biến 1

2

1 2

1 2

0

a Xác suất thu được 2 giao tử mang đột biến

- Giao tử bình thường chiếm tỉ lệ: 1

b Xác suất thu được 1 giao tử bình thường và một giao tử mang đột biến 2NST

- Giao tử bình thường chiếm tỉ lệ: 1

Nhận xét: Ở bài toán này đòi hỏi học sinh phải nắm vững kiến thức

Trường hợp 2: Tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromotit của các cặp NST khác nhau

Cặp NST

Tỉ lệ giao tử

Cặp NST giảm phân bìnhthường

Ví dụ 1: Ở một loài có bộ NST 2n = 40 Vào kì đầu của giảm phân I có 1%

số tế bào xảy ra sự trao đổi đoạn giữa một crômatit của NST số 1 với mộtcrômatit của NST số 3, các cặp còn lại giảm phân bình thường Giả sử sự sắpxếp của các NST tại kì giữa và sự phân li của các NST tại kì sau của giảmphân là hoàn toàn ngẫu nhiên Theo lí thuyết, trong số các giao tử được tạo rathì tỷ lệ giao tử bị đột biến là

A 0,375% B 0,25% C 0,75% D 0,4375%.

Hướng dẫn giải

Mỗi cặp NST có 2 chiếc Do xảy ra tiếp hợp và trao đổi chéo giữa mộtcrromatit của NST số 1 với cromatit của NST số 3 => Mỗi cặp NST có 1chiếc NST đột biến, 1 chiếc bình thường

2.2.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội)

Trong quá trình giảm phân tạo giao tử để đi vào quá trình thụ tinh tạo hợp tử có hiện tượng đột biến

Giả sử bộ nhiễm sắc thể 2n = 4 được kí hiệu bằng các chữ cái như sau: AaBb đi vào giảm phân bị đột biến (một hoặc một số cặp không phân li)

Bộ NST

Nhân đôi ở pha S của

kì trung gian

Giảm phân I Giảm phân II

Kì đầu I Kì giữa I Kì sau I Kì cuối I Kì đầu II Kì giữa II Kì sauII Kì cuốiIIGiảm

(1)AAaaBB (2)bb

(1)AAaaBB (2)bb

(1)AAaaBB (2)bb

(1)AAaaBB (2)bb (1)AAaaBB(2)bb

4 giao

tử với tỉ

lệ AaB =

b = 12 cặp Aa

AABB Aabb

AABB Aabb

AABB aabb

AABB aabb

AAB B aab b

b b AaB AaB

Chú ý:

- Một cặp NST nào đó khi giảm phân tạo giao tử (Aa) không phân li trong giảmphân I, giảm phân II bình thường ta chỉ việc để nguyên cặp đó (Aa) và thêmgiao tử 0 (giao tử không chứa NST của cặp đó) với tỉ lệ giao tử: Aa = 0 = 1

2

- Một cặp NST nào đó khi giảm phân tạo giao tử (Aa) không phân li trong giảmphân II, giảm phân I bình thường ta sẽ tách riêng từng chiếc và nhân đôi lên(AA, aa) và giao tử 0 (giao tử không chứa NST của cặp đó) với tỉ lệ giao tử: AA

= aa = 1

4, 0 = 1

2

Ví dụ 1: Xét cặp NST giới tính XY của một cá thể đực Trong quá trình giảm

phân một số tế bào xảy ra sự phân li bất thường ở kì sau Cá thể trên có thể tạo

ra những loại giao tử nào?

A XY và O B X, Y, XY và O

C XY, XX, YY và O D X, Y, XX, YY, XY và O

Hướng dẫn giải

Cặp nhiễm sắc thể XY

- Phân li bình thường tạo ra 2 loại giao tử: X và Y (1)

- Phân li không bình thường ở kì sau của giảm phân I cho 2 loại giao tử: XY và

0 (2)

- Phân li không bình thường ở kì sau của giảm phân II cho ra 3 loại giao tử: XX,

YY và 0 (3)

Từ (1), (2) và (3)  đáp án D

Nhận xét: Bài này tuy rất đơn giản nhưng rất nhiều học sinh không hiểu rõ

bản chất của vấn đề đột biến trong giảm phân tạo giao tử nên học sinh thường chọn theo cảm tính hoặc chọn đáp án B

Ví dụ 2 (ĐH- 2007.) Một cơ thể có tế bào chứa cặp NST XAXa Trong quá trìnhgiảm phân tạo giao tử, ở một số tế bào cặp NST này không phân li trong lầnphân bào II Các loại giao tử có thể được tạo ra từ cơ thể trên là:

A XAXa, XaXa ,XA, Xa, 0 B XAXA, XAXa ,XA, Xa, 0

C XAXA, XaXa ,XA, Xa, 0 D XAXa , 0, XA, XAXA

Hướng dẫn giải

Tế bào chứa cặp NST XAXa đi vào giảm phân

- Một số tế bào không phân li trong giảm phân II tạo ra giao tử: XAXA, XaXa và 0(1)

- Một số tế bào giảm phân bình thường tạo ra giao tử: XA, Xa (2)

Từ (1) và (2)  đáp án A

Ví dụ 4: Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd Nếu trong quá trình giảm phân, có

12% số tế bào bị rối loạn phân li của cặp NST mang cặp NST gen Bb ở giảmphân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác Trong các giao tửđược sinh ra, lấy ngẫu nhiên một giao tử thì xác suất để thu được giao tử mangABbD là bao nhiêu?