Phương pháp giải bài tập đột biến NST ở sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp THPT quốc gia

SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO THANH HÓATRƯỜNG THPT THẠCH THÀNH I SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NST Ở SINH HỌC LỚP 12 – ÔN THI TỐT NGHIỆP THPT QUỐC GIA.. Đi sâu về mặt bả

SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO THANH HÓA

TRƯỜNG THPT THẠCH THÀNH I

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NST Ở SINH HỌC LỚP 12 – ÔN THI TỐT NGHIỆP THPT QUỐC GIA.

Người thực hiện: Tào Thị Thủy

Chức vụ: Giáo viên

SKKN thuộc môn: Sinh học

THANH HÓA NĂM 2020

SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO thanh hÓA

Mục lục:

1 Mở đầu……….trang 3.1.1 Lí do chọn đề tài……… trang 3.1.2.Mục đích nghiên cứu.………trang 3.1.3 Đối tượng nghiên cứu.……… trang 3.1.4 Phương pháp nghiên cứu ………trang 3

2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm ……… trang 4.2.1 Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm ……… …….trang 4.2.2 Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm …………trang 4.2.3 Sáng kiến kinh nghiệm ……… trang 4.2.4.Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm đối với hoạt động giáo dục, với bản thân,đồng nghiệp và nhà trường ……….……….trang 20

3 Kết luận và kiến nghị ……… ……….trang 21.3.1.Kết luận ……….………….trang 21.3.2 Kiến nghị ……… ………….trang 21

1 Mở đầu:

1.1 Lí do chọn đề tài:

Chương 1 “CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ ”đây là chương khó dạy nhất và

với học sinh lớp 12 đây là chương khó học, khó hiểu và nhất là phần ‘ ĐỘT BIẾNCẤU TRÚC VÀ ĐỘT BIẾN SỐ LUỢNG NST” Đột biến NST là gì? Có mấydạng đột biến, cơ chế phát sinh và di truyền từng dạng đột biến là gì ? Điểm khácnhau để phân biệt các dạng đột biến NST là gì? Trả lời các câu hỏi đó đã là cả vấn

đề Đi sâu về mặt bản chất, cơ chế của mỗi dạng đột biến NST, nhận dạng và giảiđược thành thạo các bài tập đột biến NST , đặc biệt là các bài tập thuộc cơ chế phân

li không bình thường của một hoặc toàn bộ bộ NST trong nguyên phân và giảmphân, bài tập xác suất đột biến ? Để cho học sinh hiểu được và làm được thì không

dễ dàng chút nào Với thời gian trên lớp thì quá ít mà nội dung kiến thức nhiều, khómang tính lí thuyết đơn thuần, do đó giáo viên khó truyền đạt hết cho học sinh nếukhông có những nghiên cứu để đưa ra phương pháp cụ thể

Chương cơ chế di truyền và biến dị trong sinh học 12 là một phần quan trọng và

chiếm một số lương lớn các câu hỏi trong chương trình thi tốt nghiệp trung học phổthông quốc gia, đặc biệt là bài tập phả hệ và bài tập xác suất xuất hiện kiểu gen,kiểu hình đột biến Để học tốt và thi tốt các kỳ thi với hình thức trắc nghiệm nhưhiện nay học sinh cần đổi mới phương pháp học tập và làm quen với hình thức thi

cử Nếu trước đây học và thi môn sinh học, học sinh cần học thuộc và nhớ từngcâu, từng chữ hoặc đồi với bài toán học sinh phải giải trọn vẹn các bài toán Nayhọc sinh lưu ý trước hết đến sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiến thức cơ bản đã họcvận dụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúngsai trong các câu trắc nghiệm Đó là câu hỏi lớn đối với tất cả các giáo viên Trướcthực tế đó đòi hỏi mỗi giáo viên cần xây dựng cách dạy riêng của mình Tôi đã

thành lập công thức và đưa ra “Phương pháp giải bài tập đột biến NST ở sinh

học 12 và ôn thi tốt nghiệp THPT quốc gia”.

Khi dạy phần đột biến NST tôi thường xây dựng phương pháp và công thức giảiriêng cho từng dạng bài tập đó Tôi hướng dẫn các em vận dụng lí thuyết tìm racông thức và cách giải nhanh để các em hiểu bài sâu hơn và làm bài trong các lầnkiểm tra cũng như thi cử đạt hiệu quả Sau đây là một số phương pháp và một sốcông thức giải các dạng bài tập đột biến cấu trúc và số lượng NST tôi đã nghiêncứu để dạy trên lớp

1.2 Mục đích nghiên cứu:

Với phương pháp nghiên cứu trên mục đích của tôi là giúp học sinh:

- Nắm được khái niệm, cơ chế di truyền từng dạng toán

-Thuộc một số công thức nếu có

- Đặc biệt là rèn luyện làm nhiều để tăng kĩ năng nhận dạng nhanh,giải và giải toán nhanh

1.3 Đối tượng nghiên cứu:

Học sinh lớp 12 ôn thi tốt nghiệp trung học phổ thông quốc gia, ban khoa học tựnhiên của trường

1.4 Phương pháp nghiên cứu:

- Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lí thuyết

- Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin

- Phương pháp thống kê xử lí số liệu

- Phương pháp nhận dạng và giải các bài tập đột biến

- Phương pháp tính xác suất đột biến

2 Nội dung sáng kiến kinh nghiệm:

2.1.Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm:

Chương cơ chế di truyền và biến dị ở sách giáo khoa sinh học 12 cơ bản của bộgiáo dục và đào tạo gồm các cơ sở lí thuyết sau:

- Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

- Bài 6: Đột biến số lượng NST

Với những nội dung kiến thức lí thuyết trên để học sinh hiểu thấu đáo và áp dụngtrong thực tiễn thì cần phải làm nhiều bài tập về phả hệ và xác suất thể đột biến

- Trong hôn nhân gia đình yêu cầu phụ nữ trên 35 tuổi không nên sinh con nhằmbảo vệ vốn gen loài người và xuất hiện kiểu hình xấu

2.2 Thực trạng vấn đề:

Sách giáo khoa sinh học 12 cơ bản chỉ đề cập suông về mặt lí thuyết, sách bài tập

có rất ít bài tập về phần này và không đưa ra phương pháp giải cụ thể

Ngược lại với thời gian dành cho phần này, thực tế trong hầu hết các đề thi nộidung phần này lại chiếm tỉ lệ không nhiều, nhưng đều dưới dạng bài tập là chính,nhiều bài tập thậm chí rất khó Nếu ở lớp giáo viên không có cách dạy riêng chohọc sinh của mình thì khó mà học sinh có được điểm của phần thi này

Với những thực tiễn ở trên để làm đúng và nhanh nhất những câu hỏi và bài tậpđột biến cấu trúc NST, bài tập đột biến số lượng NST, cơ chế xuất hiện và di truyềncác dạng bệnh tật do đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST, bài tập xác suấtthể đột biến

- Nắm được từng dạng toán

-Thuộc một số công thức nếu có

-Rèn luyện làm nhiều để thành kĩ năng nhận dạng nhanh, giải nhanh

Để học sinh có được kỹ năng ở trên Trừ những học sinh có khả năng tự học tựnghiên cứu còn đa số các học sinh phải nhờ thầy cô giáo mới có được kỹ năng đó.Với nhũng thực trạng đó đòi hỏi giáo viên có những phương pháp nghiên cứu nhất

định Tôi đã thành lập công thức và đưa ra “Phương pháp giải bài tập đột biến

NST ở sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp THPT quốc gia” để giúp các em dễ dàng

làm được các câu tự luận và trắc nghiệm phần đột biến cấu trúc và số lượng NST

2.3.Sáng kiến kinh nghiệm:

A Tóm tắt lí thuyết: CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST

Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu.

Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc

thể X làm cho

Cấu trúc Đảo đoạn: Ở ruồi giấm người ta đã phát hiện được 12 đảo

đoạn trên nhiễm

sắc thể số 3, liên quan tới khả năng thích nghi với những điều

kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường

Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào

Số lượng Tự đa bội

Đa bội Đa bội lẻ:: 3n,5n,7n ……

Dị đa bội: (2n A+2n B)chứa bộ NST của 2 loài

Cơ chế

chung

Cácdạng Khái niệm Hậu quả và vai tròCác tác

- Giảm số lượng gen, làm mấtcân bằng hệ gen trên NST=>thường gây chết hoặc giảm sứcsống

Ví dụ: Ở người mất đoạn 21 ungthu máu

- Xác định vị trí của gen trênNST, loại bỏ những gen có hại

Lặpđoạn

Một đoạn nào

đó của NST có thểlặp lại một haynhiều lần

Gia tăng số lượng gen=>mấtcân bằng hệ gen =>Tăng cườnghoặc giảm bớt mức biểu hiện củatính trạng(VD

Đảođoạn

Một đoạnNST bị đứt, quay

1800 rồi gắn vàoNST

- Làm thay đổi vị trí gen trênNST => có thể gây hại, giảm khảnăng sinh sản

- Góp phần tạo NL cho tiếnhóa

Chuyểnđoạn

Là dạng ĐBdẫn đến trao đổi

- Chuyển đoạn lớn thườnggây chết, mất khả năng sinh sản

Cơ chế

chung

Cácdạng Khái niệm Hậu quả và vai trò

thay đổi

hình dạng

đoạn trong cùngmột NST hoặcgiữa các NSTkhông tương đồng

- Chuyển đoạn nhỏ được ứngdụng để chuyển gen tạo giốngmới

Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồmlệch bội và đa bội

Các dạng Cơ chế Hậu quả và vai trò

- Hậu quả: Đột biến lệch bộithường làm tăng hoặc giảm một haymột số NST => mất cân bằng hệ gen,thường gây chết hay giảm sức sống,giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Vai trò: Cung cấp nguồnnguyên liệu cho Chọn lọc và tiếnhóa Trong chọn giống có thể sửdụng đột biến lệch bội để xác định

vị trí của các gen trên NST

VD: ở người 3 NST 21 gây hộichứng Đao, XXY- Claiphento,XXX- hội chứng 3X, XO- hộichứng tơc nơ

tử mang 2n NST

- Sự kết hợp củagiao tử 2n với giao tử nhoặc 2n khác tạo ra cácđột biến đa bội

- Hậu quả: Cá thể đa bội lẻkhông có khả năng sinh giao tửbình thường

- Vai trò: Tạo quả khônghạt

Do số lượng NST trong TBtăng lên => lượng ADN tăng gấpbội nên quá trình tổng hợp các chấthữu cơ xảy ra mạnh mẽ

Cung cấp nguồn nguyên liệucho quá trình tiến hóa Góp phầnhình thành nên loài mới trong tiếnhóa

Dị đa

bội

Xảy ra đột biến đabội ở tế bào của cơ thể lai

xa, dẫn đến làm gia tăng

bộ NST đơn bội của 2 loàikhác nhau trong tế bào

B Bài tập:

I NHỮNG ĐIỂM CẦN CHÚ Ý KHI GIẢI BÀI TẬP

1 Nếu bài toán yêu cầu xác định dạng ĐBCTNST: Có thể phân thành cácdạng liên quan đến số lượng NST tham gia ĐB:

* Dạng ĐB liên quan tới 1NST

- Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâmđộng Khi đó số lượng gen trên NST không đổi à Kích thước NST không đổi,nhóm gen liên kết không đổi

Làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST Các gen cách xa nhau trênNST

- Nếu xảy ra sự mất đoạn NST, khi đó các gen nhích lại gần nhau trên 1 NST

và số lượng gen trên 1NST giảm à kích thước NST thay đổi

- Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng à kích thướcNST thay đổi và các gen cách xa nhau trên 1 NST

- Nếu xảy ra chuyển đoạn trên cùng 1 NST, thì số lượng gen trên NSTkhôngđổi àkích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi và các gen cách xanhau trên 1 NST

*Dạng ĐB liên quan tới 2 hoặc nhiều NST

- Nếu xảy ra sự lặp đoạn NST, thì do TĐC không đều giữa các crômatit của 2NST tương đồng, nên số lượng gen trên NST tăng lên à kích thước NST thay đổi

- Nếu có sự chuyển đoạn trên 2 NST và chuyển đoạn không tương hỗ thì cóthể làm thay đổi vị trí gen trên NST, kích thước NST thay đổi và nhóm gen liênkết thay đổi

2 Nếu bài toán yêu cầu xác định ĐBSLNST ở thể dị bội, ta có thể phânthành: Thể 3 nhiễm(2n + 1), thể 1 nhiễm (2n – 1), thể 4 nhiễm(2n + 2) và thểkhuyết (2n – 2)

Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến dị bội: Do 1 hoặc 1 số cạp NST khômhphân li troang giảm phân hoặc nguyên phân

* Ở lần phân bào I A Aaa

Lần GP II A A aa O

(n) (n) (n+1) (n-1)

Kết quả GP: Từ 1 TB sinh giao tử 2n à3 loại giao tử : n ,n+1, n-1

Lưu ý rằng, trong giảm phân, NST có thể không phân li ở lần phân bào 1,hoặc lần phân bào 2, hoặc cả 2 lần phân bào

Trường hợp xác định tỉ lệ các loại giao tử của thể dị bội (2n+1) :

+ Ta dựa trên nguyên tắc: Dạng dị bội giảm phân tạo 2 loại giao tử là (n+1)

và (n) có thể thụ tinh được( xác định bằng sơ đồ tam giác)

- AAA à 1/2A; 1/2 AA

- AAa à 1/6a ; 2/6A ; 1/6AA ; 2/6Aa

- Aaa à 2/6a ; 1/6A ; 2/6Aa ; 1/6 aa

- aaa à 1/2a ; 1/2 aa

3 Cách viết giao tử của cơ thể đa bội ch ẵn: Chỉ có các giao tử lưỡng bội mới

đủ sức sống và tham gia thụ tinh( cơ thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinhgiao tử bình thường nên thường bất thụ)

a)* Dạng AAAA à 0; AAAA, 4A; 6AA; 4AAA ( 100% AA)

* Dạng AAAa à 0; AAAa, 3A; 1a; 3AA; 3Aa; 1AAA; 2Aaa (1/2AA: 1/2Aa)

* Dạng AAaa à 0; AAaa, 2A; 2a; 1AA; 4Aa; 1aa; 2Aaa; 2Aaa ( 1/6AA:4/6Aa: 1/6aa)

* Dạng Aaaa à : 0; Aaaa, 1A; 3a; 3Aa; 3aa; 2Aaa; 1aaa ( 1/2Aa:1/2aa)

* Dạng aaaa à : 0; 4a; 6aa; 4aaa ( 100% aa)

Công thức tính số thể lệch bội đơn và lệch bội kép

DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI

CÁC CẶP NSTLệch bội đơn Cn1 = n

Lệch bội kép Cn2 = n(n – 1)/2

Có a thể lệch bội khác nhau Ank = n!/(n –k)!

II BÀI TẬP VẬN DỤNG.

1.Bài tập tự luận:

Bài 1: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự như sau:

A B C D E*F G H và M N P O * Q R Dấu * biểu thị cho tâm động.a/ Hãy cho biết tên và giải thích các dạng đột biến cấu trúc NST, NST có cấutrúc và trình tự tương ứng như sau:

b/ lấy ví dụ về đột biến các trường hợp 2 và 3

c/ Trong các trường hợp trên trường hợp nào không làm thay đổi nhóm liên kết? d/ Cho biết trường hợp nào không làm thay đổi hình dạng NST?

Hướng dẫn giải

a/ TH1: đảo đoạn D E F

TH 2 : lặp đoạn B C hoặc đoạn BC trên cặp NST tương đồng đứt rồi xen vào

TH 3: mất đoạn D

TH 4: chuyển đoạn BC cùng NST

TH 5: chuyển đoạn không tương hỗ

TH 6: chuyển đoạn tương hỗ

TH 7: đột biến đảo đoạn BCD không chứa tâm động

b/ Trường hợp 2 làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa trong côngnghiệp sản xuất rượu bia hoặc có thể ảnh hưởng đến thị lực của ruôi giấm

Trường hợp 3: ở người mất đoạn NST số 21 gây ung thư máu

c/ Trường hợp 1 và 7 (số nhóm liên kết = bộ NST đơn bội của loài)

d/ Trường hợp 7

Bài 2 : Xét 2 cặp NST tương đồng trong 1 TB sinh dục :

- Cặp 1 gòm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : ABCD và NST có nguồngốc từ mẹ, kí hiệu : abcd

- Cặp 2 gồm NST có nguồn gốc từ bố có kí hiệu : EFGH và NST có nguồngốc từ mẹ, kí hiệu efgh Trong quá trình giảm phân của Tb s.dục nói trên, giảthuyết xuất hiện 1 trong các trường hợp dưới đây :

+ TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : ABC và efgh

+ TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : abcd và EFHG

+ TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : ABCD và efggh

+ TH 1 : Thấy có 2 loại giao tử mang 2 NST là : abcE và dFGH

1.Viết kí hiệu di truyền của TB s.dục nói trên

2.Xác định dạng ĐB và viết kí hiệu của các loại giao tử có thể xuất hiện trongcác trường hợp trên Cho rằng ở mỗi trường hợp, ngoài các NST đã cho, trật tựcác gen của các NST còn lại không thay đổi

- Các loại giao tử có thể xuất hiện :

+ G.tử có ABC và EFGH + G.tử có ABC và efgh

+ G.tử có abcd và EFGH + G.tử có abcd và efgh

b TH2 :

- Giao tử đã cho : abcd và EFGH chứng tỏ đã đảo đoạn (GH -> HG) trongNST có nguồn gốc từ bố trong cặp NST tương đồng 2

- Các loại giao tử có thể xuất hiện :

+ G.tử có ABCD và EFGH + G.tử có ABCD và efgh

+ G.tử có abcd và EFGH + G.tử có abcd và efgh

c.TH3 :

- Giao tử đã cho : ABCD và efggh, chứng tỏ đã có lặp đoạn mang g trongNST có nguồn gốc từ mẹ trong cặp NST tương đồng 2

- Các loại giao tử có thể xuất hiện :

+ G.tử có ABCD và EFGH + G.tử có ABCD và efggh

+ G.tử có abcd và EFGH + G.tử có abcd và efggh

d TH4:

- Giao tử đã cho : abcE và dEGH, chứng tỏ đã xảy ra ĐB chuyển đoạn :đoạn d của NST có nguồn gốc từ trong cặp tương đồng 1 và đoạn E của NST cónguồn gốc từ bố trong cặp tương đồng 2 đã chuyển vị cho nhau

- Các loại giao tử có thể xuất hiện :

+ G.tử có ABCD và dFHG + G.tử có ABCD và efgh

+ G.tử có abcE và dFHG + G.tử có abcE và efgh

Bài 4(ĐH2004)

Có 4 dòng ruồi giấm thu thập từ 4 vùng địa lí khác nhau Phân tích trật tựcủa gen trên NST số 2, người ta thu được kết quả sau Tìm trận tự đảo đoạn sinhra

Dòng 1 : ABFEDCGHIK Dòng 2 : ABCDEFGHIK

Dòng 3 : ABFEHGIDCK Dòng 4 : ABFEHGCDIK

HD giải

Đảo đoạn : 3à 4 à1 à2

Bài 3 Ở 1 loài sinh vật, TB lưỡng bội có bộ NST 2n = 20, người ta thấy trong 1

TB có 19 NST bình thường và 1 NST có tâm động ở vị trí khác thường, nhưngchiều dài NST không thay đổi Hãy cho biết NST khác thường có thể được hìnhthành bằng cơ chế nào?

( Trả lời:- 1 đoạn NST có tâm động không cân quay đảo 1800

- 1 đoạn NST chuyển từ phía này sang phía đối diện của tâm động)Bài 4 Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật hạt kín có 6 cặp NST kí hiệu là : I,

II, III, IV, V, VI Khi khảo sát một quần thể của loài này người ta phát hiện có bốnthể đột biến kí hiệu là a, b, c, d Phân tích tế bào của bốn thể đột biến trên người tathu được kết quả như sau :

1 Xác định tên gọi của các thể đột biến trên

2 Nêu cơ chế hình thành các dạng đột biến đó (mỗi dạng đột biến chỉcần nêu một cơ chế)

HD GIẢI:

1-Tên gọi của các đột biến

A Thể tam bội: 3n B Thể tứ bội: 4n