Dị dạng nang phổi bẩm sinh (Congenital pulmonary airway malformation-CPAM) trước đây gọi là dị dạng nang tuyến bẩm sinh (Congenital cystic adenomatoid malformation-CCAM), là dị dạng hay gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh của phổi. Nguyên nhân cơ bản của CPAM không rõ, tỷ lệ khoảng 1/30.000 thai.
Trang 1I đẶT VẤN đỀ
Dị dạng nang phổi bẩm sinh (CPAM) là một
nguyên nhân phổ biến gây suy hô hấp ở trẻ sơ
sinh và trẻ em Nó được đặc trưng bởi một khối
các nang ở nhu mô phổi với một sự gia tăng bất
thường của cấu trúc phế quản [4] CPAM là sự
phát triển bất thường cấu trúc đường thở đoạn
cuối trong thời kì bào thai, là một trong 4 dị tật
bẩm sinh dạng nang cùng với khí phế thũng thùy
phổi khổng lồ, phổi biệt lập và nang phế quản Nó
thường xảy ra khoảng cuối tuần thứ 5 và đầu tuần
thứ 6 của thời kỳ bào thai do sự phát triển quá
mức của các tiểu phế quản tận, kèm theo sự ngăn
chặn phát triển phế nang Bệnh xảy ra ở một hoặc
cả hai bên phổi và có thể có các dị dạng phối hợp
khác, nam gặp nhiều hơn nữ [3]
CPAM được mô tả lần đầu tiên bằng CCAM (Congenitalngenital cystic adenomatoid malformation), được Stocker và cộng sự dựa vào
mô bệnh học phân thành 3 phân nhóm vào năm
1977 ( CCAM typ I, II, III) và mở rộng thành 5 loại với tên mới là dị tật nang phổi bẩm sinh (CPAM) bởi Stocker vào năm 2002 [9] gồm: CPAM typ0 thường loạn sản hoặc bất sản phế nang hoặc những nang rất nhỏ và không thích hợp với cuộc sống Type I thường 1 nang lớn 2 - 10cm Type II gồm nhiều các nang nhỏ <2cm Type III thường
là 1 khối nang rắn xung quanh có nhiều nang nhỏ hiếm gặp Type IV thường u nang lớn lên tới 10cm Chẩn đoán CPAM thường được thực hiện ở thời kỳ bào thai hoặc trong giai đoạn sơ sinh khi đứa trẻ có biểu hiện suy hô hấp tiến triển hoặc đến tuổi trưởng thành với những biểu hiện viêm phổi
đẶC đIỂM DỊ DẠNG NANG PHỔI BẨM sINH Ở TRẺ eM
TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TỪ 1/2011-7/2015
nguyễn thị mai Hoàn * , Đào minh tuấn * , mai Xuân Khẩn ** , Phó Hồng Điệp ***
* Khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi TW, ** Bộ môn Nội- Hô hấp Học viện Quân Y 103
*** Khoa Giải phẫu bệnh Bệnh viện Nhi TW
TÓM TẮT
Dị dạng nang phổi bẩm sinh (Congenital pulmonary airway malformation-CPAM) trước đây gọi
là dị dạng nang tuyến bẩm sinh (Congenital cystic adenomatoid malformation-CCAM), là dị dạng hay
gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh của phổi Nguyên nhân cơ bản của CPAM không rõ, tỷ lệ khoảng 1/ 30.000 thai
Mục tiêu: (1) Tỷ lệ của CPAM, (2) Các hình thái của CPAM và (3) Đặc điểm lâm sàng, cận lâm
sàng của CPAM
đối tượng: Những bệnh nhân được chẩn đoán CPAM vào Khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi Trung
ương từ 1/2011 – 7/2015
Phương pháp: Mô tả hồi cứu và tiến cứu
Kết quả: Trong 5 năm có 73 bệnh nhân CPAM chiếm tỷ lệ 0,19% số bệnh nhân vào viện vì lý do
hô hấp, tuổi được phát hiện sớm nhất là 1 ngày, muộn nhất là 15 tuổi, giới nam chiếm 54,79% Có
52 ca CPAM type I chiếm 71,23%, 15 ca CPAM type II chiếm 19,18% (trong đó có 4 CPAM typII kết hợp với phổi biệt lập), 7 ca CPAM type IV chiếm (9,59%) Biểu hiện lâm sàng trẻ nhỏ tím khi khóc, khò khè, suy hô hấp sơ sinh, trẻ lớn ho dai dẳng, viêm phổi tái nhiễm
Từ khóa: Dị dạng nang phổi bẩm sinh.
Chữ viết tắt: RLLN: Rút lõm lồng ngực, SHH: Suy hô hấp, GPB: giải phẫu bệnh
Trang 2tái phát chúng có thể gây thiểu sản phổi và có tiên
lượng xấu [3]
Mục tiêu của nghiên cứu:
1 Tỷ lệ của CPAM.
2 Các hình thái của CPAM ở trẻ em tại Bệnh
viện Nhi Trung ương.
3 Biểu hiện lâm sàng của CPAM.
II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
1 Thiết kế nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca bệnh
bằng hồi cứu và tiến cứu
2 Tiêu chuẩn chọn mẫu: bệnh nhân CPAM có
kết quả sinh thiết GPB
3 Tiêu chuẩn chẩn đoán
Lâm sàng: khò khè, suy hô hấp sau đẻ, ho
kéo dài dai dẳng, viêm phổi tái nhiễm
Cận lâm sàng: chụp CT scan cho kết quả
nang phổi kết hợp với kết quả sinh thiết GPB
III KẾT QUẢ Và BàN LUẬN
1 Tuổi và giới và tiền sử sản khoa của đối
tượng nghiên cứu
Trong 5 năm có 73 bệnh nhân CPAM được
phát hiện, chiếm 0,19% bệnh nhân vào viện vì lý
do hô hấp
Hình 1 Biểu đồ phân bố giới tính
Giới: tỷ lệ nam/nữ: 40/33 = 1,21%, tỷ lệ nam
nhiều hơn nữ
Tuổi: Lứa tuổi chẩn đoán thường <1 tuổi
chiếm (53,42%) cũng tương đương với các nghiên cứu trước Tuổi phát hiện sớm nhất là 1 ngày có
3 trường hợp, lớn nhất 15 tuổi, trong đó sơ sinh
6 trường hợp chiếm 8,22% đều là CPAM type II
Tiền sử: Trong số các bệnh nhân CPAM
không ghi nhận được các tiền sử sản khoa rõ ràng: có 2 ca mẹ có biêủ hiện dư ối, 1 trường hợp phát hiện CPAM khi thai ở tháng thứ 6
2 Phân loại các hình thái dị dạng nang phổi bẩm sinh
Bảng 1 Phân loại các hình thái của CPAM
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 73 bệnh nhân được chẩn đoán CPAM, trong đó 52 ca CPAM type
I chiếm (71,23%), 14 ca CPAM type II chiếm (19,18%), 7 ca CPAM type IV chiếm (9,59%), cũng phù hợp với các nghiên cứu khác Theo J Thomas Stocker và Priiest JT et al [8, 9] thì CPAM type I chiếm 60% -70%, type II (10-30%), type IV(5-15%) Có 4 trường hợp CPAM type II kết hợp với phổi biệt lập chiếm 28,57% trong khi đó theo Priest JR[8] thì CPAM typ II có tỷ lệ mắc các bất thường liên quan cao, lên đến 60%[5]
Trang 3Hình 2 Biểu đồ tỷ lệ các Typ CPAM theo từng năm
Tỷ lệ CPAM type I gặp tỷ lệ cao trong tất cả các năm, năm 2012 không phát hiện trường hợp nào type
II, 2014 không phát hiện được type IV
Nghiên cứu này của chúng tôi phân loại các type có tỷ lệ tương đương với các nghiên cứu trước
Bảng 2 Phân loại các type nang phổi của các tác giả
Trong nghiên cứu này không phát hiện được trường hợp nào là CPAM typ 0 và typ III Trong các nghiên cứu của các tác giả trước thì CPAM typ III phát hiện được từ 5-10% và typ 0 <3%
3 Lâm sàng, cận lâm sàng
Bảng 3 Các triệu chứng lâm sàng
Rút lõm lồng ngực 31 42,46 8 10,96 5 6,85 44 60,27
RRFN giảm khư trú 23 31,51 7 9,59 5 6,85 35 47,95
Lâm sàng
Triệu chứng cơ năng lúc nhập viện: ho cơn (90,41%), sốt (84,93%), khò khè (78,08%) Tím tái từng cơn (43,84%) chỉ gặp ở trẻ dưới 6 tháng, có 1 trẻ 9 tuổi ho ộc mủ với CPAM type II abces hóa Thở nhanh thường gặp (71,22%) nhưng không đặc hiệu, rút lõm lồng ngực (6027%) chủ yếu ở trẻ <1 tuổi SHH 42 ca chiếm (57,53%) trong đó CPAM túpe II có 14 chiếm (19,18%), viêm phổi: 46 ca (63,01%)
Biểu hiện đầu tiên để trẻ nhập viện thường là suy hô hấp ở trẻ < 1 tuổi và các dấu hiệu của viêm phổi (ho cơn, sốt, thở nhanh, phổi ran ẩm) Khác với các dị dạng đường thở, dấu hiệu đầu tiên được phát hiện là khò khè
Trang 4Bệnh cảnh trước phát hiện dị tật rất thay đổi,
tuy nhiên hầu hết đều có biểu suy hô hấp ở trẻ nhỏ
và viêm phổi tái nhiễm nhiều lần ở những trẻ lớn
có 2 trường hợp phải xử trí cấp cứu ngay sau đẻ
Hội chứng nhiễm trùng khi nhập viện chiếm
(73,81%), một số không có dấu hiệu nhiễm trùng
do đã được điều trị trước khi nhập viện
Hình ảnh X- Quang:
Hình ảnh bóng khí to hay gặp nhất (82,19%),
có thể có các hình ảnh abces (7,14%), một hoặc
nhiều bóng khí thay đổi theo thời gian, trung thất
bị đẩy lệch trong hầu hết các trường hợp, mức độ
lệch theo kích thước của nang, một số các hình
ảnh không đặc hiệu như đông đặc nhu mô phổi,
xẹp rốn phổi, viêm phổi thường đi kèm
CT scan: phát hiện được nhiều nang khí 1
bên thường liên quan với 1 thùy phổi Phát hiện
được 4 trường hợp CPAM kết hợp phổi biệt lập
do CT scan dựng hình phát hiện mạch máu bất
thường cung cấp cho thùy phổi (thùy dưới phổi
trái) siêu âm Doppler cũng thấy mạch máu này
Bảng 4: Kích thước của các nang phổi trên
CTCT
Kích
thước
nang
CPAM
type I CPAM type II type IV Tổng CPAM
Hình ảnh bóng khí lớn 2-10cm gặp 60 ca
chiếm (82,19%) gồm tất cả các CPAM type I và
IV phù hợp với các nghiên cứu khác Bóng khí <
2cm là 13 ca chiếm (17,81%) trong đó hoàn toàn
là CPAM type II cũng phù hợp với các nghiên cứu
trước [2]
GPB: 52 CPAM type I, 14CPAM type II (có
2 phổi biệt lập kết hợp với CPACPAM type II), 7
CPAM type IV, không phát hiện được trường hợp
nào CPAM type III và type 0 (do type III tiên lượng
rất nặng và type 0 thì rất hiếm
IV BàN LUẬN
CPAM là một dị tật bẩm sinh không có yếu tố
di truyền, hiếm gặp, do bất thường u mô thừa của
phổi không rõ nguyên nhân Nam gặp nhiều hơn
nữ, thường giới hạn ở một thùy, nhưng có thể liên quan đến toàn bộ một bên phổi, hoặc cả hai phổi Theo nghiên cứu của chúng tôi lứa tuổi dưới
1 tuổi được phát hiện là 53,42%, sơ sinh khoảng 10% chủ yếu là CPAM type II cũng phù hợp với các nghiên cứu khác trên thế giới[6, 9]
CPAM typ I bao gồm 1 nang lớn từ 2-10cm, hay gặp nhất chiếm tỷ lệ (71,23%), tỷ lệ CPAM typ II (19,18%) tương đương với các nghiên cứu khác [7, 9] CPAM type II biểu hiện SHH nặng nề hơn nên trẻ được phát hiện sớm hơn, có 4 trường hợp CPAM type II kết hợp với dị dạng phổi biệt lập cũng phù hợp với các nghiên cứu, không phát hiện được CPAM type III có thể do tiên lượng thể này thường nặng, bệnh nhân tử vong trước khi được phát hiện CPAM type IV gồm các nang có kích thước lớn, hiếm gặp chiếm 9,59% cũng tương đương với các nhiên cứu khác ≈ 10% Trong nghiên cứu này không phát hiện được trường hợp nào type 0, điều này cũng phù hợp chúng là rất hiếm ở các nghiên cứu trước
Các biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất của CPAM trong cuộc sống sau khi sinh là suy hô hấp tiến triển bao gồm thở nhanh, thở rên, co rút lồng ngực và tím tái Ở trẻ lớn thường biểu hiện viêm phổi lặp đi lặp lại
Chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính có giá trị cao trong chẩn đoán
Kết quả GPB là tiêu chuẩn vàng giúp chẩn đoán phân loại các type CPAM giúp cho tiên lượng bệnh [1]
V KẾT LUẬN
CPAM là một dị tật nang phổi bẩm sinh Nó
có thể được chẩn đoán ở thời kỳ bào thai, trẻ sơ sinh cũng có khi đến tuổi trưởng thành mới phát hiện được Biểu hiện lâm sàng sớm đa dạng: ho, khò khè, suy hô hấp ở trẻ nhỏ, trẻ lớn thường gặp với biểu hiện viêm phổi tái diễn X-quang cho chẩn đoán định hướng, CT scan đánh giá tốt thương tổn, vị trí, các dị dạng kèm theo Chẩn đoán xác định loại dị dạng nang phổi, phân loại type dựa vào kết quả GPB CPAM type I hay gặp nhất và có tiên lượng tốt, type III có tiên lượng xấu, type IV hiếm gặp, type 0 rất hiếm gặp và không thích nghi với cuộc sống
Trang 51 Azizkhan RG Crombleholme TM
Congenital cystic lung disease: contemporary
antenatal and postnatal management Pediatr
Surg Int Jun 2008;24(6):643-657, pp
2 Biyyam DR, Chapman T, et al (2010),
“Congenital lung abnormalities: embryologic
features, prenatal diagnosis, and postnatal
radiologic-pathologic correlation”, Radiographics,
30 (6, pp 1721-38
3 Collins J, Stern EJ (2007), “Chest
radiology, the essentials”, Lippincott Williams &
Wilkins, pp ISBN:0781763142.
4 Gluecker T, Lang F, et al (2001), “2D and
3D CT imaging correlated to rigid endoscopy in
complex laryngo-tracheal stenoses”, Eur Radiol,
11(1), pp 50-54
5 Kao SW, Zuppan CW, et al (2011),
“AIRP best cases in radiologic-pathologic
correlation: type 2 congenital cystic adenomatoid
malformation (type 2 congenital pulmonary airway
malformation).”, Radiographics., 31 (3), pp 743-8.
6 Laberge JM, Flageole H, et al (2001), “ Outcome of the prenatally diagnosed congenital cystic adenomatoid lung malformation: a Canadian
experience”, Fetal Diagn Ther, 16(3), pp 178-86.
7 Luján M, Bosque M, et al (2012), “Late-onset congenital cystic adenomatoid malformation
of the lung Embryology, clinical symptomatology, diagnostic procedures, therapeutic approach and
clinical follow-up”, Respiration, 69(2), pp 148-54.
8 Priest JR, Williams GM, et al (2009),
“Pulmonary cysts in early childhood and the risk of
malignancy”, Pediatr Pulmonol, 44, pp 14-30.
9 Stocker JT (2002), “Congenital pulmonary airway malformation: a new name and an expanded classification of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung.”,
Histopathology, 41(suppl 2), pp 424–431.
TàI LIỆU THAM KHẢO
ABsTRACT
CONGeNITAL PULMONARY AIRWAY MALFORMATION IN CHILDReN AT THe NATIONAL
HOsPITAL OF PAeDIATRICs
Congenital pulmonary airway malformation (CPAM), formerly known as congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) The underlying cause for CPAM is unknown, is the most common deformity of the lung congenital malformations It occurs in approximately 1 in every 30,000 pregnancies
Objective: Frequency, types of congenital pulmonary airway malformation.
Aim: Prevalence of CPAM Charater of CPAM and clinical charater of CPAM
Object: Patients with CPAM who were hospitalised in Respiratory department of the National
Hospital of Pediatrics from 1/2011 to 7/2015
Method: prospective descriptive study
Results: 42 patients CPAM from 1 days to 15 years old 0.19% of respiratory patients <12
months old (50%) Male 54.79% CPAMI 71.23%, CPAM II 19.18% (include 4 patients with pulmonary sequestration), CPAM IV 9.59% Symptoms: new-born cyanosisosis when cry, wheezing, respiratory distress, persistent cough, recurrent pneumonia
Keywords: Congenital pulmonary airway malformation.
