RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID XÉT NGHIỆM LIPID MÁU

Lipoprotein máu và sự vận chuyển lipid trong máu 2.. Lipoprotein máu và sự vận chuyển lipid trong máu2. LIPID THỨC ĂNTẾ BÀO NIÊM MẠC RUỘT Được phân cắt thành các đơn phân bởi hệ enzym ti

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID

XÉT NGHIỆM LIPID MÁU

TS.BS.Nguyễn Minh Hà

drnguyenminhha@gmail.com

Bộ môn Hóa Sinh – SHPT Y học, Trường ĐHYK Phạm Ngọc Thạch

Khoa Xét Nghiệm – BV Nguyễn Tri Phương

Nội dung

1 Lipoprotein máu và sự vận chuyển lipid trong máu

2 Xét nghiệm lipid máu cơ bản trên lâm sàng.

3 Rối loạn chuyển hoá lipid máu

Những kiến thức đã biết?

1 Các loại lipid máu?

2 Lipoprotein máu và sự vận chuyển lipid trong máu ?

3 Khái niệm về “Xơ vữa Động mạch”?

4 Khái niệm về:

12/09/2018 HENRY’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 22 nd

Chapter 17 Lipid and Dyslipoproteinemia

Mục tiêu

chức năng trong quá trình chuyển hoá trong máu

trình chuyển hoá lipoprotein máu

LIPID THỨC ĂN

TẾ BÀO NIÊM MẠC RUỘT

Được phân cắt thành các đơn phân bởi hệ

enzym tiêu hóa

di chuyển trong mạch bạch huyết,

TM cửa

về gan

TẾ BÀO CÁC MÔ

Lipid trong các lipprotein được hấp thu vào tế bào các

mô thông qua

hệ thống các

thụ thể của apoLP và các

transporter

trên màng

tế bào

Xảy ra quá trình oxy hóa hoặc

tổng hợp các lipid nội sinh

(theo nhu cầu tế bào)

SỰ TUẦN HOÀN LIPID TRONG

CƠ THỂ

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 7

CẤU TẠO VÀ PHÂN LOẠI LIPOPROTEIN

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 9

Các protein liên quan

1 Một số enzyme đặc biệt trong sự chuyển dạng qua lại

của lipid và LP khi di chuyển trong máu: LPL, HL, CETP, LCAT….

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 11

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 13

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 15

2 XÉT NGHIỆM LIPID MÁU

CƠ BẢN TRÊN LÂM SÀNG

4 thông số của XN lipid máu

NCEP Guidelines

Nồng độ TG/máu

TG trong thức ăn

# LDL và HDL nhỏ, đậm đặc à yếu tố nguy cơ tim mạch

trở khả năng định lượng các chất khác bằng pp đo quang

Nồng độ LDL-c/máu

cơ tim mạch cao nhất

cơ, là thông số được sử dụng để cho thuốc hạ cholesterol

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 19

Nồng độ đích của LDL-c trong

máu được phân loại theo

nguy cơ lâm sàng

12/09/2018 TS.BS.Nguyễn Minh Hà 21

Ước tính nồng độ LDL-c (1)

LDL-c (mmol/L) = Cholesterol TP – HDL-c – TG/2,2 LDL-c (mg/dL) = Cholesterol TP – HDL-c – TG/5

• Trong đó, TG/2,2 hoặc TG/5 là ước tính lượng VLDL-c

• Chỉ tương quan với direct LDL-c khi TG < 400 mg/dL (4.5 mmol/L)

à Không áp dụng CT này khi TG vượt quá 400 mg/dL

• CT này giới hạn ở trường hợp ĐTĐ và những trường hợp không nhịn đói đủ 8-10 giờ trước khi lấy máu xét nghiệm.

Ước tính nồng độ LDL (2)

LDL-c (mmol/L hoặc mg/dL) = ¾ (Cholesterol TP – HDL-c)

• Ưu điểm: Tương quan tốt với direct LDL ở các mức nồng độ TG.

Không phụ thuộc nồng độ TG à khắc phục được những giới hạn của CT Friedewald

• Khuyết điểm: chỉ mới xác nhận tương quan trên một vài dân số

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23108766

3 RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ

LIPID MÁU

RLCH lipid máu là gì?

cơ thể, thường biểu hiện là nồng độ bất thường của các loại

lipid trong máu

trong các loại lipoprotein

l trực tiếp do rối loạn gen, do chế độ ăn không hợp lý;

l thứ phát, hậu quả của những bệnh lý khác dẫn đến như hội chứng thận

hư, suy thận, đái tháo đường, viêm tụy, gút hoặc do điều trị với một số thuốc kéo dài….

Phân loại RLCH lipid máu

lipoprotein máu, cho thấy mối liên quan giữa một số tìnhtrạng bệnh với hình dạng huyết thanh của người bệnh

lipoprotein máu được đưa ra từ nồng độ các lipid máu, liênquan đến lối sống, các nguyên nhân thứ phát hoặc liên quanđến sự thay đổi gen của người bệnh

12/09/2018 Nguyen Minh Ha, PhD, MD 27

Tăng cholesterol (LDL-c cao)

à LDL chậm đào thải khỏi tuần hoàn

Tăng TG và cholesterol bình thường

Tăng đồng thời TG và cholesterol

l Tăng đồng thời TG và LDL-c à tăng nguy cơ bệnh tim mạch

l Gồm các dạng sau:

l Tăng lipid máu kết hợp dạng gia đình

l Tăng lipid máu kết hợp dạng mắc phải: thường là thứ phát từ mộttình trạng bệnh như ĐTĐ, cao huyết áp, béo phì…

l Dysbetalipoproteinemia: khiếm khuyết apoE à CM, LDL và VLDLchậm bị đào thảo khỏi tuần hoàn

l Thiếu lipase gan (hepatic lipase): không thể chuyển VLDL thànhIDL và IDL thành LDL HDL và LDL chứa đầy TG

l Khiếm khuyết cholesterol 7-alpha-hydroxylase: cơ chế chưa rõ, có

lẽ làm giảm hoạt tính LDL receptor

Giảm đồng thời TG và cholesterol

l Ít gặp, là những tình trạng khiếm khuyết sự tổng hợp hoặc chuyển hóa apoB (do các đột biến gen) à giảm hoặc không có các apoB-lipoprotein (CM, VLDL, LDL) à nồng độ TG và cholesterol đều thấp.

l Thiếu vitamin tan trong dầu.

l HC Bassen-Kornzweig (hoặc abetalipoproteinemia): đột biến gen gây

apoB mới tổng hợp không thể cuộn gấp à bị hủy ở lưới nội sinh chất (apoB-48 và apoB-100) à nồng độ TG và cholesterol rất thấp.

l Hypobetalipoproteinemia

l Bệnh Anderson (CM retention disease): chỉ ảnh hưởng apoB-48 Cholesterol thấp, tiêu chảy mạn, thiếu vitamin tan trong lipid, trì trệ thần kinh

HDL-c thấp đơn độc

quan với tăng nguy cơ bệnh ĐMV

thường, 1/400)

HDL

HDL-c cao đơn độc

l HDL-c > 100 mg/dL

l Khiếm khuyết/tổn thương gen mã hóa cho CETP

(Cholestryl Ester Transfer Protein): có lẽ do làm giảm lượng HDL-c nhỏ à làm chậm sự thanh thải HDL-c khỏi tuần hoàn

4 RỐI LOẠN LIPID MÁU

Ở BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

VÀ HỘI CHỨNG THẬN HƯ

RL lipid máu ở HC thận hư

l Điển hình là tăng cholesterol và TG máu, HDL–c bình thường hoặcgiảm

l Cơ chế:

l Tăng tổng hợp VLDL ở gan: Khi áp lực keo của huyết tương giảm

sẽ kích thích tổng hợp apoB-lipoprotein

l Tăng cholesterol do giảm hiệu suất dị hóa và do giảm albumin

l Giảm tổng hợp Lipoprotein Lipase (LPL): làm giảm thoái biến

VLDL Acid béo tự do ức chế hoạt động của LPL

l Giảm enzym Lecithin cholesterol acyl transferase (LCAT): gây

giảm tổng hợp HDL tại gan và ruột

l Mất HDL và apoA1 qua nước tiểu.

hở giữa các tế bào nội mạch, vào trong thành động mạch, bị oxy

l HDL, vốn dĩ liên kết với apoA1, nay trở thành nhỏ và đậm đặc

khiến apoA1 tách rời, làm cho HDL mất khả năng thu nhận

ngược cholesterol từ mô ngoại biên (thông qua phức hợp

hình thành giữa apoA1 trên bề mặt HDL và cổng vận chuyển

ABC-A1 trên bề mặt tế bào ngoại biên), nghĩa là mất đi vai trò

chống xơ vữa

à ĐTĐ2 không kiểm soát tốt là một yếu tố nguy cơ cao cho tình

trạng XVĐM, mau chóng tiến triển thành các biến chứng mạch

máu nhỏ

Ginsberg H.N Diabetes Dyslipidemia Basic Mechanisms Underlying the Common

Hypertriglyceridemia and Low HDL cholesterol levels Diabetes (1996); 45(3):S27-S30