Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh và giá trị chẩn đoán cộng hưởng từ bệnh u cuộn mạch dưới móng

U cuộn mạchdưới móng không dễ chẩn đoán vì các triệu chứng thường bị lẫn với các triệuchứng của bệnh lý khác chủ yếu là biểu hiện đau và tăng nhạy cảm đầu ngón,hơn nữa là do ít gặp nên c

ĐẶT VẤN ĐỀ

U cuộn mạch là khối u phát triển từ phức hợp cơ-mạch-thần kinh, cấutrúc này là chỗ thông nối động tĩnh mạch mà không qua hệ thống mao mạch,cấu trúc này thường gặp nhất ở đầu ngón tay, ngón chân và ở vị trí dưới móngđược cho là có vai trò hỗ trợ điều hòa tuần hoàn ở các đầu chi U cuộn mạchdưới móng không dễ chẩn đoán vì các triệu chứng thường bị lẫn với các triệuchứng của bệnh lý khác chủ yếu là biểu hiện đau và tăng nhạy cảm đầu ngón,hơn nữa là do ít gặp nên các bác sỹ lâm sàng có thể không nghĩ đến Bên cạnh

đó, các phương tiện chẩn đoán lại khó khăn do tổn thương nhỏ

U cuộn mạch dưới móng là bệnh khá hiếm gặp (u cuộn mạch chỉ chiếm

khoảng 1- 5% các u phần mềm ở bàn tay[1], trong đó 75% là u cuộn mạchdưới móng) [2, 3] Tuy u cuộn mạch dưới móng không gây hạn chế vận độngcũng như sinh hoạt của bệnh nhân, nhưng bệnh dai dẳng kéo dài do hạn chếtrong việc chẩn đoán[4, 5] nên gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sốngcủa người bệnh Trong khi đó nếu được phát hiện sớm và phẫu thuật kịp thời

có thể được chữa khỏi hoàn toàn

Với sự phát triển vượt bậc của khoa học, các phương tiện chẩn đoánhình ảnh như siêu âm và cộng hưởng từ giúp phát hiện sớm các trường hợpkhối u còn rất nhỏ, ngay cả khi chưa rõ ràng các triệu chứng lâm sàng Hiệntrên thế giới và Việt Nam có nhiều công trình nghiên cứu về u cuộn mạch nóichung và u cuộn mạch dưới móng nói riêng, nhưng lại chưa nghiên cứu nàođánh giá về giá trị chẩn đoán của phương pháp chụp cộng hưởng từ trongbệnh u cuộn mạch dưới móng Chính vì những lý do trên chúng tôi tiến hành

nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh và giá trị chẩn đoán cộng hưởng từ bệnh u cuộn mạch dưới móng” với hai mục tiêu sau:

1 Mô tả đặc điểm hình ảnh của u cuộn mạch dưới móng trên cộng hưởng từ.

2 Giá trị chẩn đoán của cộng hưởng từ bệnh u cuộn mạch dưới móng.

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

Tỉ lệ mắc bệnh ở nữ giới cao hơn nam với tỉ lệ khoảng 2,3:1theoCarlsted-1983[10] Độ tuổi gặp u cuộn mạch dưới móng thường là lứa tuổitrung niên [10], tuổi trung bình hay gặp là 30-60 tuổi [9, 11]

Cuộn mạch (Neuromyoarterial glomus) là một tổ chức giải phẫu nằm ởnhiều nơi trong cơ thể, nhưng chủ yếu ở đầu các ngón tay, ngón chân Cuộnmạch đóng vai trò quan trọng trong điều hòa thân nhiệt của cơ thể Cấu tạogiải phẫu để đảm bảo chức năng này, máu từ tiểu động mạch được dẫn trựctiếp sang tiểu tĩnh mạch qua một hệ thống ống dẫn có tên là Sucquet – Hoyer,thay vì qua mạng lưới mao mạch như phần còn lại của cơ thể Tại cuộn mạch

có các đầu mút thần kinh đi kèm các tiểu động mạch, đặc điểm các đầu mútthần kinh này là không có vỏ Myeline bao bọc (chính đặc điểm này giải thíchdấu hiệu lâm sàng của bệnh lý) - đau buốt khi bị kích thích[14]

2.5 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH

2.5.1 Đại thể

U cuộn mạch thường tạo thành nốt có màu xanh- đỏ, kích thước nhỏ( <1cm),nằm ở lớp hạ bì da và mô mềm nông[15] U cuộn mạch dưới móng tạo thànhvùng mất màu của giường móng( nail bed) U trong tạng không có đặc điểm gì nổibật[16, 17]

2.5.2 Vi thể

U cuộn mạch điển hình bao gồm : u cuộn mạch đặc, u mạch cuộn mạch, u

cơ mạch cuộn mạch( solid glomus tumor, glomangioma, glomangiomyoma) phụthuộc vào thành phần chiếm ưu thế( tế bào cuộn mạch, cấu trúc mạch, cơ trơn)[18, 19]

Tế bào cuộn mạch có kích thước nhỏ, đồng đều, hình tròn với nhân tròn,nằm ở chính giữa và bào tương bắt hai màu hoặc a xít nhẹ( hình 2) Mỗi tếbào được bao quanh bởi màng đáy, quan sát rõ khi nhuộm PAS, nhuộm xanhtoluidine U cuộn mạch đặc là loại hay gặp nhất, chiếm khoảng 75% cáctrường hợp U bao gồm ổ tế bào cuộn mạch quây xung quanh các mạch máu

có kích thước bằng mao mạch Mô đệm có thể thoái hóa kính hoặc thoái hóa

dạng nhày Ổ nhỏ tế bào cuộn mạch có thể gặp xung quanh các mạch máu ởrìa khối u chính[20]

Hình 1.2: Hình ảnh vi thể của u cuộn mạch lành tính

Bất thường tĩnh mạch cuộn mạch( glomuvenous malformation), trướcđây gọi là u mạch cuộn mạch(glomangiomas) đặc trưng bởi sự tăng sinh cáckênh mạch dạng u mạch thể hang, bao quanh là các ổ nhỏ tế bào cuộn mạch

U cơ mạch cuộn mạch( glomangiomyomas) đặc trưng bởi chuyển đổi tếbào cuộn mạch điển hình thành tế bào hình dài, gợi ý hình ảnh tế bào cơ trơntrưởng thành[21]

Rất ít khi u cuộn mạch có tế bào với nhân không điển hình và không cóbất cứ đặc điểm nào khác gây quan ngại(sympplastic glomus tumor) Nhânkhông điển hình rõ là đặc trưng của hiện tượng thoái hóa Tất cả các trườnghợp như vậy đều là lành tính Mặc dù chỉ số nhân chia có thể gặp trong u cuộnmạch nhưng thấp(<1/50 hpf)[18]

2.5.3 U cuộn mạch không điển hình và ác tính

Cả mô bệnh học và lâm sàng của u cuộn mạch ác tính rất hiếm gặp Cóhai típ u cuộn mạch ác tính Típ thứ nhất là phát triển trên u cuộn mạch lànhtính có trước Vùng ngoại vi của khối lớn thấy tế bào không điển hình, hoạtđộng nhân chia, sarcoma tế bào hình thoi gợi ý sarcoma cơ trơn hoặcsarcoma xơ Típ thứ hai, không có thành phần lành tính; trong biến thể này,thành phần ác tính vẫn giữ nguyên các đặc điểm cấu trúc tương tự như u lànhtính U bao gồm mảng tế bào hình tròn ác tính, nếu nhuộm hóa mô miễn dịchdương tính với SMA(smooth muscle actin), với kháng thể chống collagen típ

IV quanh tế bào, và âm tính với Desmin, CK,S-100 U cuộn mạch không đápứng đầy đủ các tiêu chuẩn ác tính nhưng có ít nhất một đặc điểm không điểnhình(ngoài nhân đa hình) được chẩn đoán là u cuộn mạch tiềm năng ác tínhchưa rõ( glomus tumors of uncertain malignant potential)[21]

2.5.4 Hóa mô miễn dịch

U cuộn mạch điển hình dương tính với SMA và biểu hiện dương tínhvới nhiều sợi collagen típ IV quanh tế bào U thường âm tính với Desmin vàCD34[22, 23]

2.6 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

2.6.1 Triệu chứng cơ năng:

Y văn ghi nhận , phần lớn các bệnh nhân u cuộn mạch dưới móng đều cóđặc điểm là: đau, nhạy cảm với nhiệt độ và các kích thích vào phần mềm [10]Biểu hiện chính của bệnh là những cơn đau khởi phát khi đầu ngón tay,ngón chân bị kích thích bởi cơ học hay nhiệt độ Đây là những cơn đau chóilan từ đầu chi nơi có u cuộn mạch về phía gốc chi, sau đó cơn đau giảm dần

và tự hết Các cơn đau thường nhanh, hiếm khi kéo dài và nó sẽ tái lập khi cókích thích mới[24]

Nhiệt độ: lạnh là nguyên nhân phổ biến gây ra các cơn đau, tuy nhiêntrong một số trường hợp nóng cũng có thể là yếu tố khởi phát.

Các triệu chứng này là do các đầu mút thần kinh không có myelin baobọc bị kích thích Bệnh nhân hoàn toàn không đau khi không có kích thích,chính vì vậy bệnh nhân cũng không để ý đến bệnh của mình[20]

2.6.2 Triệu chứng thực thể:

- Khám lâm sàng khi quan sát sẽ thấy 1 vùng màu xanh hoặc tím đỏdưới móng

- Làm nghiệm pháp búng vào đầu chi hoặc kích thích bằng thay đổi nhiệt

độ đột ngột sẽ xuất hiện cơn đau

Việc thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh nhân rất có giá trịcho chẩn đoán tuy nhiên ở giai đoạn sớm thường khó khăn do tổn thương nhỏ

và các biểu hiện lâm sàng chưa thật rõ ràng, do đó thường bị phát hiện muộn

2.7 CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN

2.7.1 Xquang

- Thường khó xác định được vị trí khối u do khối u thường đồng đậm độ

với mô mềm xung quanh

- một số trường hợp hiếm gặp có thể thấy dấu hiệu mỏng vỏ xương xungquanh tổn thương

Hình 1.3: nốt tăng đậm độ so với mô mềm xung quanh phía trước xương

đốt xa bàn ngón tay ngón 2.

2.7.2 Siêu âm

Thăm khám bằng siêu âm được thực hiện với đầu dò có độ phân giải cao(5-10Hz) tập trung vào khu vực có biểu hiện đau hoặc thay đổi màu sắcmóng Khi nghi ngờ có u dưới móng, thường tiến hành kiểm tra ngón bên đốixứng để đối chiếu Thực hiện các mặt cắt dọc và ngang theo chiều móng,trong đó các lát cắt dọc dễ đánh giá hơn các lát cắt ngang do móng thường có

độ cong khum

Hình ảnh trên siêu âm của u cuộn mạch dưới móng là nốt giảm âm ởgiường móng, có kích thước trung bình< 1cm[9, 25], một số khối u có tín hiệudòng chảy hoặc dòng chảy thấp trong khối trên siêu âm Doppler màu[26]

Hình 1.4: hình ảnh u cuộn mạch dưới móng trên siêu âm 2D

Hình 1.5: hình ảnh tín hiệu mạch trong khối u trên siêu âm Doppler màu

Siêu âm có thể chỉ ra kích thước, vị trí và hình dạng của khối u, ngay cảkhi khối u không rõ trên lâm sàng Tuy nhiên phương pháp này lại không thểchỉ rõ sự khác biệt của u cuộn mạch với các loại khối u giảm âm nhỏ khác ở

vị trí dưới móng[27]

2.7.3 Cộng hưởng từ

Là phương pháp chẩn đoán chính xác vị trí, kích thước cũng như ranhgiới của khối u với tổ chức xung quanh MRI hữu ích hơn US đặc biệt vớinhững khối u có kích thước quá nhỏ, ở những góc hẹp mà đầu dò siêu âmkhông xác định được hoặc không xác định được rõ ràng do bị vướng/ hạn chếbởi bề mặt thăm khám[28]

Hình ảnh điển hình trên cộng hưởng từ là:

- khối u giảm hoặc đồng tín hiệu với móng tay trên T1W,

- tăng tín hiệu đồng nhất trên T2W,

- không giảm tín hiệu trên STIR,

- sau tiêm thuốc đối quang từ tổn thương ngấm thuốc mạnh và đồng nhất

A B

Hình 1.6: U cuộn mạch dưới móng tăng tín hiệu trên STIR sagital ( hình

A), giảm tín hiệu trên PD Fatsat Sagital( hình B)

A B

Hình 1.7: Trên lát cắt axial, u cuộn mạch giảm tín hiệu trên T1W( hình A),

tăng tín hiệu trên T2W( hình B).

2.7.4 Chẩn đoán phân biệt

a Với bệnh ngoài da: Blue Nevi

- Biểu hiện là các mảng màu xanh( xanh xám- xanh dương) đơn độc ởmông, lưng , bàn tay, bàn chân

- Tổn thương thường lớn, khoảng 1-3 cm

- Thường tồn tại không thay đổi trong suốt cuộc đời, không có biểu hiệnlâm sàng(không gây đau)

- Bệnh cũng thường gặp ở nữ cao hơn nam

b Schwannomas:

Một số đặc tính điển hình:

- Nang và thoái hóa mỡ khá phổ biến

- Với u lớn: thường tăng tín hiệu không đồng nhất do thoái hóa nanghoặc chảy máu Chảy máu xảy ra trong khoảng 5% số trường hợp

- Ít khi có vôi hóa

Đặc điểm tín hiệu trên MRI:

- T1W: giảm hoặc đồng tín hiệu

- T1 C+: ngấm thuốc mạnh, tín hiệu đồng nhất hay không phụ thuộc vàotính chất của u

- T2W: tăng tín hiệu không đồng nhất( Antoni A thấp, Antoni B cao),cóthể có vùng thoái hóa nang đặc biệt là các u lớn

- T2*: u lớn thường có viền giảm tín hiệu của Hemosiderin

c Leiomyoma( u cơ trơn/ u cơ trơn quanh mạch)

- Thường là các nốt đơn độc ở dưới da, hay gặp nhất là ở chân, ít hơn ở đầu

và thân người, ít gặp ở tay và trong miệng; có thể gặp ở cả bộ phận sinh dục

- Phụ nữ thường bị hơn nam giới, độ tuổi hay gặp là từ 30-60 tuổi

- Triệu chứng lâm sàng thường gặp là đau; đau thường xuất hiện tự nhiênhoặc dưới tác động của các yếu tố vật lý, cảm xúc( do yếu tố thần kinh và sự

co thắt cơ trơn)

2.8 PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Điều trị phẫu thuật là lựa chọn duy nhất khi đã có chẩn đoán xác định u cuộnmạch dưới móng Kỹ thuật phẫu thuật tương đối đơn giản, hiệu quả phẫu thuậtcao là những ưu thế được nhiều tác giả công nhận Một hạn chế có thể là yếu tốthẩm mỹ trong trường hợp phải cắt bỏ 1 phần móng của bệnh nhân[24]

Bệnh nhân được điều trị ngoại trú: móng sẽ được lấy đi, vết mổ giườngmóng bộc lộ khối u; sau khi khối u được cắt bỏ và khâu lại móng sẽ phát triển trởlại bình thường sau 3-4 tháng Ngay sau phẫu thuật các triệu chứng đau và nhạycảm với nhiệt độ và kích thích sẽ giảm rõ rệt

Hình 1.8: (trước phẫu thuật) chỉ ra nốt màu tím nhạt nằm dưới móng ngón 1; sau khi lấy móng vầ rạch da bộc lộ rõ vị trí khối u dưới móng.

Hình 1.9: ảnh đại thể khối u cuộn mạch trước và sau phẫu thuật ( nguồn

handandwristinstitute.com)

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân:

Tất cả các bệnh nhân có 1 trong các triệu chứng lâm sàng sau:

- Đau đột ngột tăng dần ở đầu các ngón tay chân,

- Đau ở đầu ngón xuất hiện khi bị kích thích hoặc khi thay đổi nhiệt độ,

- Đau ở đầu các ngón kéo dài mà không rõ nguyên nhân,

- Thay đổi màu sắc móng tay chân hoặc biến đổi hình dạng mà không rõnguyên nhân

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Các bệnh nhân không có các triệu chứng như trên, hoặc đau và biến đổihình thái móng tay chân do các nguyên nhân chấn thương hoặc viêm nhiễmmóng ví dụ do nấm móng

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu:

- Mô tả cắt ngang chùm bệnh, hồi cứu và tiến cứu

2.2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu:

- Thời gian: từ 1/2016 đến 5/2018

- Địa điểm: bệnh viện Đại học Y Hà Nội và bệnh viện Saintpaul

2.2.3 Cách chọn mẫu và cỡ mẫu:

- Chọn mẫu theo phương pháp thuận tiện có chủ đích ( tất cả các bệnh nhân

có đủ tiêu chuẩn lựa chọn và không có tiêu chuẩn loại trừ, không phân biệt tuổigiới trong khoảng thời gian từ đến )

- Cỡ mẫu: tất cả đối tượng NC đều có cùng một vấn đề SK (bệnh, hoặc dấuhiệu bệnh), không xác định được tỷ lệ mắc; không có nhóm đối chứng, khôngxác định rõ biến số nào là biến phụ thuộc chính và không tính được cỡ mẫu và

cũng không cần tính cỡ mẫu Vì đây là bệnh hiếm gặp trong cộng đồng(< 2%trong các loại u phần mềm) nên số lượng bệnh nhân càng lớn càng tốt.

2.2.4 Phương pháp và công cụ thu thập thông tin

- Phương pháp thu thập: lấy từ hồ sơ bệnh án

- Công cụ thu thập số liệu: phim/ đĩa của đối tượng nghiên cứu, bệnh án

và phiếu kết quả giải phẫu bệnh của các bệnh nhân được mổ

2.2.5 Phương tiện và kĩ thuật

- Máy cộng hưởng từ 1.5Tesla hoặc 3.0 Tesla

- Protocol chụp bao gồm các chuỗi xung:

 Localiser

 Sagital STIR

 Sagital PD Fatsat

 Axial T1W, T2W

 Axial T1 FS trước tiêm

 Sau tiêm: Axial T1 FS và Sagital T1 FS

2.3.2 Các biến số về đặc điểm lâm sàng của đối tượng nghiên cứu

- Vị trí đau: tay/ chân phải – trái, ngón thứ mấy trong bàn tay, bàn chân

- Thời gian từ khi đau đến khi được chẩn đoán

- Tính chất cơn đau: + đau khi bị kích thích

+ đau khi thay đổi nhiệt độ

+ cơn đau khởi phát nhanh và tự hết

+ thời gian cơn đau

2.3.3 Các biến số về đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ u cuộn mạch dưới móng

- Tín hiệu của u cuộn mạch dưới móng trên các chuỗi xung: T1W, T2W,STIR, PD fatsat và T1 FS trước và sau tiêm thuốc đối quang từ

- Kích thước của khối u trên phim chụp

- Số liệu được quản lý và phân tích trên SPSS 20.0

- Số liệu được trình bày dưới dạng tần số, %, trung bình, độ lệchhoặc trung vị (phân bố không chuẩn)

- So sánh kết quả chụp và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ

- Biến định lượng: so sánh trung bình bằng t-test ghép cặp (phân bốchuẩn), test Wilcoxon ghép cặp nếu phân bố không chuẩn

- Biến định tính: sử dụng test χ2 nếu giá trị mong đợi trong các ô ≥5; fisher’s exact test nếu giá trị mong đợi trong các ô < 5

- Tính giá trị chẩn đoán đúng của phương pháp chẩn đoán cộnghưởng từ

- Giá trị của các thuật toán có ý nghĩa thống kê khi p < 0,05

2.5 VẤN ĐỀ ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI:

- Nghiên cứu được tiến hành khi có sự chấp thuận của hội đồng đạo đức

và khoa học kĩ thuật của bệnh viện Đại học y Hà Nội và bệnh viện Saintpaul

- Bảo mật thông tin cho đối tượng nghiên cứu

Chương 3

DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG

3.1.1 Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi

Nhóm tuổi < 40 tuổi 40.60 tuổ

3.1.3 Thời gian từ khi khởi phát bệnh đến khi được chẩn đoán:

3.1.4 Tỉ lệ các triệu chứng cơ năng bệnh nhân gặp phải:

3.1.5 Vị trí gặp các tổn thương trên bàn ngón tay/chân:

Vị trí Ngón 1 Ngón 2 Ngón 3 Ngón 4 Ngón 5 N

Tỉ lệ %

3.2 ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH U CUỘN MẠCH DƯỚI MÓNG TRÊN CỘNG HƯỞNG TỪ:

Có ngấm thuốc N

Tỉ lệ

3.3 GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN ĐÚNG CỦA PHƯƠNG PHÁP CỘNG HƯỞNG TỪ SO VỚI KẾT QUẢ GIẢI PHẪU BỆNH SAU MỔ

N Chẩn đoán trước mổ

(MRI)

Chẩn đoán sau mổ(GPB)