Luận văn sư phạm Những đổi mới về nội dung thuộc phần năm - Di truyền học . Sinh học 12 (ban cơ bản)

Trình bày khái ni m rõ ràng, chu n xác... Khi môi tr ng có lactôz trang 17 SGK... Ng i ta th ng chia NST thành hai lo i: NST th ng và NST gi i tính.

L I C M N !

hoàn thành đ tài này, em đã nh n đ c s giúp đ ch b o t n

tình c a th y giáo - Th.S Tr ng c Bình - Gi ng viên chính b môn

ph ng pháp gi ng d y, cùng v i th y cô giáo trong t ph ng pháp gi ng

d y khoa Sinh - KTNN tr ng HSP Hà N i 2

B ng t m lòng bi t n sâu s c, em xin chân thành c m n s ch b o

giúp đ nhi t tình c a th y Tr ng c Bình và các th y cô trong t

L I CAM OAN

Tôi xin cam đoan k t qu nghiên c u khoá lu n là c a riêng cá nhân

tôi tài c a tôi không h sao chép t b t c đ tài nào có s n, k t qu

thu đ c không trùng v i k t qu c a b t kì tác gi nào khác

N u sai tôi xin hoàn toàn ch u trách nhi m

Tác gi

Ph m Th Thanh Huy n

DANH M C VI T T T

THPT: Trung h c ph thông

GD - T: Giáo d c đ o t o SGK : Sách giáo khoa SGV : Sách giáo viên KHTN : Khoa h c t nhiên

GV : Giáo viên

CT - SGK : Ch ng trình sách giáo khoa

HS : H c sinh NST : Nhi m s c th a.a : Axit amin tARN : ARN v n chuy n mARN : ARN thông tin rARN : ARN ribôxôm

M C L C

Ph n m t : M đ u 1

1 Lý do ch n đ tài 1

2 M c đích c a đ tài 2

3 Nhi m v nghiên c u 2

4 i t ng nghiên c u 3

5 Ph ng pháp nghiên c u 3

6 a đi m và th i gian 4

Ph n hai : N i dung 5 Ch ng 1 : C s lý lu n 5

1.1.N i dung ch ng trình thu c ph n n m : Di truy n h c Sinh h c 12 ban c b n 5 1.2 Sách giáo khoa m i biên so n theo h ng giúp h c sinh t h c t tìm tòi khám phá v i s giúp đ c a giáo viên

7 1.3 Sách giáo khoa m i biên so n nh m đ i m i cách d y theo h ng tích c c h c t p

8 Ch ng 2 : K t qu nghiên c u 9 2.1.Nh ng đ i m i v n i dung thu c ph n n m : di truy n h c Sinh h c 12 ban c b n

9 2.1.1 Ch ng 1 C ch di truy n và bi n d 9

2.1.2 Ch ng 2 Tính quy lu t c a hi n t ng di truy n

16

PH N I: M U

1 Lý do ch n đ tài:

Loài ng i đã b c vào nh ng n m đ u th k XXI, th k c a n n

kinh t tri th c, v i nh ng b c ti n nh y v t c a làn sóng khoa h c và công

ngh Chính s phát tri n đó đã t o ra m t h th ng tri th c đ s , con ng i

nh p đi u phát tri n chung c a nhân lo i, ng ta đã đ ra ch tr ng đúng

đ n cho công cu c đ i m i, s nghi p GD - T Th c hi n ngh quy t s

40/2000/QH10 c a qu c h i khoá 10 ch th s 14/2001/CT - TTg c a th

t ng chính ph v đ i m i ch ng trình giáo d c ph thông, t n m 2006 -

2007, b GD - T đã tri n khai th c hi n ch ng trình và sách giáo khoa

(CT- SGK) m i Theo đó, t n m 2008 - 2009, b GD- T s tri n khai trên

ph m vi toàn qu c CT - SGK l p 12 m i THPT Quá trình đ i m i giáo d c là

s đ i m i toàn di n: đ i m i v ch ng trình sách giáo khoa, đ i m i v

huy tính tích c c c a h c sinh, giúp h c sinh hi u bài nhanh và kh c sâu ki n

th c Vi c đ i m i CT - SGK đòi h i c n đ c th c hi n các giai đo n c a

quá trình d y h c, t th p đ n cao m b o s giám sát ch ng trình môn

h c, ph i có tính k th a, đ m b o n i dung c b n, tính đ n gi n hi n đ i, sát

th c ti n Vi t Nam T o đi u ki n tr c ti p giúp h c sinh nâng cao n ng l c

t h c và đ i m i ph ng pháp d y h c

Xu t phát t lý do trên tôi m nh d n ti n hành nghiên c u đ tài:

“Nh ng đ i m i v n i dung thu c ph n n m - Di truy n h c Sinh h c 12

(Ban c b n).”

2 M c đích c a đ tài:

Giúp cho giáo viên th y đ c nh ng n i dung đ i m i trong SGK và

th y đ c s đ i m i đó giúp phát huy tính tích c c, sáng t o tìm tòi tri th c

c a h c sinh, t đó n m b t và kh c sâu tri th c

c tài li u lý thuy t liên quan đ n vi c th c hi n nhi m v c a đ tài

Nghiên c u m t s tài li u h ng d n v nh ng đ i m i n i dung SGK

L p 12

Phân tích k ho ch gi ng d y, m c tiêu, n i dung tr ng tâm c a t ng

bài, ph n nào là n i dung đ i m i, ph n nào là n i dung k th a SGK c

So n giáo án theo h ng tích c c l y h c sinh làm trung tâm

1.2 Ph ng pháp đi u tra:

D gi , trao đ i v i giáo viên b môn v n i dung đ i m i SGK

Xin ý ki n nh n xét, đóng góp c a th y cô b môn có nhi u kinh

nghi m trong chuyên môn và gi ng d y

1.3 Ph ng pháp th c nghi m s ph m:

Th c hi n b ng m t s ti t d y v i nh ng bài có n i dung đ i m i theo

ph ng pháp d y h c tích c c

Ph n II: N I DUNG

CH NG 1: C S LÝ LU N

Sinh h c là nghành khoa h c t nhiên chuyên nghiên c u v s s ng

Nhi m c c a sinh h c là xem xét các hi n t ng và quá trình t đó rút ra các

quy lu t v n đ ng c a th gi i h u c , giúp cho con ng i nh n th c và đi u

khi n đ c s phát tri n c a nó

1.1 N i dung ch ng trình thu c ph n n m: Di truy n h c Sinh h c

12 Ban c b n

Ch ng I: C ch di truy n và bi n d

Bài 1 và 2 trình bày cách th c t ch c thông tin thành các đ n v di

truy n(gen), các đ c đi m mã di truy n, cách th c truy n đ t thông tin di

truy n t t bào này sang t bào khác( quá trình nhân đôi ADN), t ADN sang

tính tr ng qua các quá trình t ng h p ARN (phiên mã) và t ARN sang

prôtêin (d ch mã)

Bài 3: trình bày v các quá trình đi u hoà ho t đ ng c a gen sinh v t

nhân s

Bài 4: trình bày v các lo i đ t bi n gen v i m t s nguyên nhân và c

ch phát sinh đ t bi n đi m, h u qu và ý ngh a c a đ t biên gen

Bài 5 và 6 : c p c u trúc c a NST và các lo i đ t bi n NST

Bài 7: Th c hành quan sát các d ng đ t bi n s l ng NST trên tiêu b n

c đ nh và tiêu b n t m th i

Ch ng II: Tính quy lu t c a hi n t ng di truy n

Bài 8 và 9: trình bày các quy lu t c a Menđen nh ng chú tr ng đ n

ph ng pháp nghiên c u khoa h c c a Menđen giúp ông phát hi n ra các quy

lu t di truy n, trong đó nh n m nh đ n vi c ng d ng toán th ng kê xác su t

truy n liên k t gi i tính và di truy n ngoài nhân

Bài 13: trình bày v m i quan h qua l i gi a ki u gen và môi tr ng

Bài 17: trình bày c u trúc di truy n c a qu n th ng u ph i và tr ng

thái cân b ng di truy n c a qu n th ( cân b ng Hacđi-Vanbec)

Ch ng IV: ng d ng di truy n h c

Bài 18-20: ch ng này gi i thi u tóm t t v các ph ng pháp t o gi ng

d a trên ngu n bi n d t h p, t o ngu n đ t bi n nh công ngh t bào và

công ngh gen

Ch ng V: Di truy n h c ng i

Bài 21 và 22: gi i thi u v di truy n h c và v n đ b o v v n gen c a

loài ng i Ch ng này không gi i thi u ph ng pháp nghiên c u di truy n

ng i nh SGK 12 c mà gi i thi u m t s b nh di truy n ng i, nguyên

nhân và c ch gây b nh di truy n ng i

Vi c gi i thi u v t v n di truy n và v n đ chu n đoán tr c sinh

c ng đ c đ c p nh nh ng bi n pháp gi m b t gánh n ng di truy n và b o

v v n gen loài ng i

Bài 23: h ng d n ôn t p ph n di truy n h c thông qua tóm t t l i các

ki n th c c t lõi c a các ch ng và bài t p đ ôn luy n

1.2 SGK m i biên so n theo h ng giúp h c sinh t h c, t tìm tòi khám

phá v i s giúp đ c a giáo viên:

N i dung và cách th c trình bày c a SGK góp ph n giúp HS h c t t

yêu thích môn h c th hi n qua:

T ng kênh hình , tranh nh minh ho : giúp HS d n m b t ki n th c và

t ng kh n ng chú ý c a h c sinh

T ng tính h p d n c a môn h c: SGK m i đ a các nh ch p t nhiên đ

minh ho và kèm theo các s đ nh m làm sáng t hình khi c n thi t

M c “Em có bi t” cung c p thêm nh ng s ki n lý thú và b ích mà

ch ng trình chính khoá không có đi u ki n gi i thi u

Liên h th c ti n đ i s ng: nh ng v n đ có th g n li n ki n th c trong

bài v i vi c b o v s c kho , b o v môi tr ng ….đ u đ c tri t đ v n d ng

và khai thác đ HS t ng thêm h ng thú và th y đ c ki n th c đã h c th c s

có ích cho b n thân

Giúp HS rèn luy n t duy khoa h c: trong t ng bài SGK chú trong rèn

luy n cho HS nh ng k n ng nh quan sát, ti n hành th c nghi m, phân lo i,

khái quát, suy lu n … i u này th hi n qua vi c

HS quan sát tranh, nh, s đ Trong SGK c i rút ra k t lu n c n thi t

Trong bài h c th ng đ c xen vào các l nh Δ v i các câu h i đ HS suy

ng m và tìm chác tr l i đ n m ch c bài h c và hình thành thói quen x lí

D y h c sinh cách t duy c a các nhà khoa h c l n ví d nh ng bài

h c v các quy lu t Menđen, bài h c không trình bày theo ki u truy n thông

nh thí nghi m c a Menđen nh th nào, quy lu t c a Menđen ra sao…mà t p

Menđen phát hi n ra đ c quy lu t di truy n trong khi nh ng ng i khác thì

không

Trình bày khái ni m rõ ràng, chu n xác HS ti p thu ki n th c thì

các khái ni m đ c xác đ nh rõ ràng Ví d : t ng tác gen là gi? M c ph n

ng là gi? V n d ng ki n th c vào gi i quy t các v n đ th c ti n

n ng t duy logic, k n ng quan sát, k n ng t h c …thông qua vi c xen các

câu h i vào bài đ các em suy ngh và th o lu n

CH¦¥NG 2: K ÕT QU¶ NGHI£N CøU 2.1 Nh ng đ i m i v n i dung thu c ph n n m: Di truy n hoc

Sinh h c 12.Ban c b n:

2.1.1 Ch ng I: C ch c a hi n t ng di truy n và bi n d

Bài 1: Gen, mã di truy n và quá trình t nhân đôi ADN

* Khái ni m gen: so v i sách 12 c khái ni m v gen đ c nói rõ ràng,

c th h n HS hi u đ c rõ h n, chu n xác h n v gen:

chu i pôlipeptit hay m t phân t ARN

Vùng mã hoá c a các gen sinh v t nhân s là liên t c, nên các gen

này g i là “không phân m nh”, còn ph n l n sinh v t nhân chu n, vùng mã

hoá là “không liên t c” xen k các đo n mã hoá axitamin (các EXON), là các

đo n không mã hoá axitamin (các INTRON), nên các gen này g i là gen

“phân m nh”

* Quá trình nhân đôi ADN: v quá trình thì gi ng SGK 12 c nh ng l i

có thêm s đ minh ho giúp HS th y rõ đ c quá trình nhân đôi ADN theo

nguyên t c n a gián đo n

Bài 2: Phiên mã và d ch mã

* C u trúc và ch c n ng các lo i ARN:

+ mARN làm nhi m v truy n thông tin di truy n t ADN t i prôtêin

và đ c dùng làm khuân đ t ng h p chu i pôlipeptit t i ribôxôm Các b ba

trên mARN g i là codon

+ tARN có ch c n ng v n chuy n axitamin t i ribôxôm Do “bi t” hai

lo i ngôn ng (nuclêôtit và axitamin) nên đóng vai trò nh “m t ng i phiên

d ch” d ch thông tin d i d ng trình t các nuclêôtit thành trình t các

axitamin trong t ng h p prôtêin Các b ba t ng ng trên tARN g i là các

anticodon (b ba đ i mã)

+ rARN t h p v i prôtêin c u t o nên ribôxôm và b máy t ng h p

prôtêin

* Phiên mã:

+ T s đ 2.2 SGK trang 12, ARN - polimeraza bám vào vùng kh i

đ u làm gen tháo xo n đ l m ch khuân 3’-5’

+ Enzim di chuy n theo chi u 5’-3’ d c theo m ch khuân c a gen giúp

các ribônuclêôtit t do trong môi tr ng n i bào liên k t b sung v i các

nuclêôtit trên m ch khuân đ t o nên phân t mARN

+ t bào nhân s mARN sau phiên mã đ c tr c ti p dùng làm khuân

đ t ng h p prôtêin còn t bào nhân th c, sau khi toàn b gen đ c phiên

mã thì mARN s khai đ c s a đ i đ c t b các intron và n i các exon l i

v i nhau thành mARN tr ng thành

* D ch mã:

+ Ho t hoá axitamin: nh n ng l ng ATP và các emzim đ c hi u, các

axitamin đ c ho t hoá và g n v i tARN t ng ng đ hình thành nên các

ph c h p axitamin - tARN

+ T ng h p chu i pôlipeptit: bao g m 3 giai đo n và có s đ hình 2.3

c ch d ch mã và hình 2.4 s đ ho t đ ng c a pôliribôxôm trong quá trình

d ch mã trang 12 SGK giúp HS hi u rõ và nh lâu v quá trình d ch mã

M đ u: ribôxôm g n v i mARN v trí nh n bi t đ c bi t Ph c h p

met - tARN m đ u đi vào ribôxôm đ i mã c a nó (UAX) liên k t b sung v i

mã m đ u trên mARN (AUG) Kéo dài chu i pôlipeptit: codon th 2 trên

mARN (GAA) g n b sung v i anticodon c a ph c h p 2 (Glu - tARN)

Ribôxôm có vai trò nh khung đ mARN và ph c h p aa-tARN v i nhau,

liên k t peptit hình thành gi a aa1 và aa2 và ribôxôm d ch chuy n 1 codon liên

k t peptit hình thành g n gi a aa2và aa3 và c ti p t c chuy n d ch đ n cu i

mARN

K t thúc: ribôxôm ti p xúc v i mã k t thúc trên mARN (AUG) thì quá

trình d ch mã hoàn t t và nh enzim tách axitamin m đ u (met) ra kh i chu i pôlipeptit Chu i pôlipeptit ti p t c hình thành các c u trúc b c cao h n,

tr thành prôtêin có ho t tính sinh h c

Bài 3: i u hoà ho t đ ng c a gen

ph m c a gen đ c t o ra , giúp t bào đi u ch nh s t ng h p prôtêin c n

vào lúc c n thi t

* Mô hình c u trúc c a opêron Lac:

Gen đi u hoà Opêron Lac

P R P O Z Y A

Hình 3.1 s đ mô hình c u trúc c a opêron Lac

vi khu n đ ng ru t (E.Coli)

+ C m các gen c u trúc Z, Y, A ki m soát t ng h p các enzim tham gia

vào các ph n ng phân gi i đ ng lactôz có trong môi tr ng đ cung c p

n ng l ng cho t bào

+ Vùng v n hành O (operator) là trình t nuclêôtit đ c bi t, n i liên k t

v i prôtêin c ch ng n c n quá trình phiên mã c a các gen c u trúc

+ Vùng kh i đ ng P (promoter) n m trong vùng kh i đ u c a gen, n i

ARN - polimeraza bám vào và kh i đ u phiên mã

Ngoài ra có gen đi u hoà R không n m trong opêron lac nh ng có vai

trò quan tr ng trong đi u hoà ho t đ ng c a gen Gen đi u hoà R ki m soát

t ng h p prôtêin c ch Prôtêin này có ái l c v i vùng v n hành O d n đ n

ng n c n các gen trong opêron

S đi u hoà ho t đ ng c a opêron Lac Khi môi tr ng không có

lactôz : T s đ ho t đ ng c a các gen trong opêron Lac khi môi tr ng

không có lactôz hình 3.2a trang

16 SGK Th y đ c gen đi u hoà R ki m soát prôtêin c ch , prôtêin

này có ái l c v i vùng v n hành O nên g n vào vùng v n hành O gây c ch

phiên mã các gen c u trúc Z, Y, A d n đ n các gen này không ho t đ ng

+ Khi môi tr ng có lactôz : t hình 3.2b s đ ho t đ ng c a các gen

trong opêron lac Khi môi tr ng có lactôz trang 17 SGK

Th y đ c gen đi u hoà R ki m soát t ng h p prôtêin c ch Lactôz

v i vai trò là ch t c m ng g n v i prôtêin c ch làm bi n đ i c u hình

không gian ba chi u c a prôtêin c ch lên nó không th g n vào vùng v n

hành O d n đ n ARN – polimeraza có th liên k t v i promoter d n đ n ho t

đ ng các gen c u trúc Z, Y, A giúp chúng phiên mã, d ch mã

Bài 4: t bi n gen

* Khái ni m : So v i sách giáo khoa c khái ni m đ t bi n gen đ c nói

rõ ràng và c th h n t bi n gen là nh ng bi n đ i trong c u trúc gen t

bi n đi m là đ t bi n liên quan t i m t c p nuclêôtit trong gen

+ Do các tác nhân gây đ t bi n: v t lý, hoá h c, sinh h c

+ C ch phát sinh đ t bi n: do s k t c p không đúng trong nhân đôi

ADN Các baz t n t i hai d ng c u trúc (d ng th ng và d ng hi m) Các

d ng hi m có v trí liên k t hidro b thay đ i làm cho chúng không k t c p

đúng trong quá trình nhân đôi d n đ n phát sinh đ t bi n Ví d : guanin d ng

hi m (G*) k t c p v i timin trong quá trình nhân đôi t o nên đ t bi n G_X å

Do tác đ ng các tác nhân gây đ t bi n: v t lý, hoá h c, sinh h c

Ví d : tác nhân hoá h c nh 5 - brômuraxin (5BU) là ch t đ ng đ ng

c a timin gây thay th A_T b ng G_X

A

ll

T

G lll

X

A

Nhân đôi lll Nhân đôi G

5BU lll nhân đôi 5BU

t bi n A_T å G_X do tác nhân 5BU

t bi n gen có ý ngh a v i ti n hoá cung c p nguyên li u cho ti n hoá

và đ i v i th c ti n: cung c p nguyên li u cho quá trình t o gi ng t bi n

gen có th có h i, có l i ho c trung tính đ i v i c th đ t bi n M c đ có

l i hay có h i c a gen đ t bi n ph thu c vào đi u ki n môi tr ng c ng nh

ph thu c vào t h p gen

Bài 5: Nhi m s c th và đ t bi n c u trúc nhi m s c th

* Hình thái và c u trúc nhi m s c th :

+ sinh v t nhân th c, t ng phân t ADN liên k t v i các lo i prôtêin

khác nhau (ch y u histôn) t o nên c u trúc g i là NST M i NST có c p

gi ng nhau v hình thái và tính ch t g i là c p NST t ng đ ng

+ B NST có c p g i là l ng b i (2n), và đ n b i (n) khi m i

NST ch có m t chi c Ng i ta th ng chia NST thành hai lo i: NST

th ng và NST gi i tính

prôtêin histôn: c u trúc siêu hi n vi c a NST sinh v t nhân th c (hình 5.2

SGK trang 24) m c đ n gi n nh t là phân t ADN có đ ng kính 2nm cu n

quanh các kh i prôtêin histôn t o nên chu i nuclêôxôm có đ ng kính 11nm

M i nuclêôxôm g m 8 phân t histôn đ c cu n quanh b i 7/4 vòng ADN

t ng ng kho ng 146bp Các nuclêôxôm xo n l i v i nhau theo các m c

1,2,3… và s xo n ti p theo t o nên d ng k t h p khung k t đ c có đ ng

kính 700nm (crômatit)

* t bi n c u trúc NST c ng g m 4 d ng: m t đo n, l p đo n, đ o

đo n,và chuy n đo n gi ng SGK 12 c nh ng cu i m i ph n này có xen các

l nh v trí đ t gãy khác nhau trên NST trong các đ t bi n c u trúc NST li u có

gây nên nh ng h u qu khác nhau cho th đ t bi n hay không? å giúp HS

hi u bài hình thành thói quen x lý thông tin

Bài 6: t bi n s l ng nhi m s c th

l ch b i

+ T bào l ng b i b m t m t c p NST nào đó đ c g i là th không

(2n - 2) m t đi m t NST c a m t c p là th m t (2n - 1), thêm m t NST vào

m t c p th ba (2n + 1), thêm hai NST vào m t c p là th b n (2n + 2)

* C ch hình thành th l ch b i là do s r i lo n phân bào làm cho m t

hay vài c p NST không phân ly (ch y u trong gi m phân)

Ví d : m t c p NST nào đó không phân ly trong gi m phân å t o ra hai lo i

D đa b i: khi 2 loài có 2 b NST khác nhau (AA và BB) å con lai l ng b i

(AB) b t th trong nh ng tr ng h p đ c bi t th c v t các con lai l ng b i

(AB) lai có th phát sinh giao t cho các giao t l ng b i (do không phân li

NST) t o ra con l i t b i AABB h u th ây là hi n t ng song nh b i, t c

là hi n t ng trong t bào có 2 b l ng b i NST c a 2 loài khác nhau

2.1.2 Ch ng II: Tính quy lu t c a hi n t ng di truy n

Bài 8 và 9: Các quy lu t c a Menđen

SGK đ c p đ n 2 quy lu t c a Menđen ó là quy lu t phân li và quy

lu t phân li đ c l p và chú tr ng đ n ph ng pháp nghiên c u c a Menđen

trong vi c phát hi n ra các quy lu t di truy n

* V b n ch t c a các quy lu t c a Menđen:

+ Quy lu t phân li: th c ch t đ c p đ n s phân li đ ng đ u c a các

alen trong quá trình phát sinh giao t Menđen qua các t l phân li ki u hình

trên đ u Hà Lan đã rút ra k t lu n là m i tính tr ng do m t c p nhân t di

truy n (c p alen) quy đ nh Khi hình thành giao t , các thành viên c a m t c p

nhân t di truy n phân ly đ ng đ u v các giao t nên 50% s giao t mang

nhân t này, 50% s giao t mang nhan t kia Vi c áp d ng ki n th c xác

su t mà Menđen th y đ c , đ có t l 1:2:1 thì m i c thê F1 ph i t o ra hai

lo i giao t v i s l ng ngang nhau và khi th tinh các lo i giao t này b t

g p v i t n su t ngang nhau

* V cách trình bày (phát bi u) quy lu t:

+ Menđen là ng i đ u tiên phát hi n ra là m i tính tr ng là do m t c p

alen quy đ nh, các alen t n t i trong c th lai m t cách nguyên v n không pha

tr n vào nhau và khi gi m phân thì chúng phân li đ u v các giao t

+ SGK chú tr ng tích h p ki n th c toán xác su t vào vi c gi i thích

k t qu lai

* Ý ngh a c a quy lu t phân li đ c l p :

+ SGK nêu ý ngh a th c ti n c a 2 quy lu t ch m t khi bi t đ c 2

gen quy đ nh 2 tính tr ng phân ly đ c l p nhau thì ta có th tiên đoán đ c k t

qu c a phép lai ngay tr c khi ti n hành thí nghi m

Bài 14 : Th c hành lai gi ng

SGK đ a n i dung này vào ph n th c hành nh m m c đích gi i thi u

cho h c sinh hi u t l phân li ki u hình trong các thí nghi m lai nh th nào

thì đ c xem là x p x nh t l lý thuy t (ví d : 3:1; hay 1:2:1 hay 9:3:3:1)

ch đ c coi là cân b ng thành ph n ki u gen khi thành ph n ki u gen c a

chúng tho mãn công th c: L Hacđi - Vanbec

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1 v i p+q = 1

Khi m t qu n th ng u ph i, có kích th c l n, không b tác đ ng c a

ch n l c t nhiên, không có di nh p gen, không có đ t bi n thì thành ph n

ki u gen và t n s alen c a qu n th s đ c duy trì không đ i t th h này

sang th h khác ó là tr ng thái cân b ng di truy n c a qu n th hay cân

b ng Hacđi – Vanbec là cân b ng thành ph n ki u gen

2.1.4 Ch ng IV: ng d ng c a di truy n h c

SGK m i trình bày l i các bài trong ch ng theo ý đ : nêu các bi n

pháp chon gi ng d a trên cách th c t o ra ngu n bi n d Ngu n bi n d di

truy n đ c bao g m bi n d t h p (t o ra thông qua vi c lai gi ng), đ t bi n

(thông qua s d ng tác nhân đ t bi n) và bi n d di truy n do con ng i s

d ng k thu t di truy n K thu t di truy n đ c trình bày khá k cho các đ i

t ng vi sinh v t, th c v t, đ ng v t và k c cho con ng i và các ng d ng

c a nó là r t c n thi t Ví d nh :

+ Công ngh t bào th c v t: giúp nhân gi ng vô tính các lo i gi ng cây

tr ng quý hi m ho c giúp t o ra gi ng cây lai khác loài thông qua k thu t

dung h p t bào tr n Nuôi c y các t nào đ n b i rôi cho phát tri n thành cây

l ng b i có th t o ra nh ng cây tr ng có ki u gen đ ng h p v t t c các

gen

+ Công ngh t bào đ ng v t:

Nhân b n vô tính: ví d c u Dolly: u tiên là l y tr ng r i tách b

nhân (c u cho tr ng) Ti p theo l y t bào vú, tách nhân (c u cho nhân) và

đ a nhân vào t bào tr ng ti p đó nuôi tr ng phát tri n thành phôi C y phôi

vào t cung c a c u khác đ phôi phát tri n và sinh ra bình th ng C u con

có ki u hình gi ng c u cho nhân

C y truy n phôi: là k thu t c t phôi đ ng v t thành nhi u phôi r i c y

các phôi này vào t cung c a các con v t khác nhau, t o ra nhi u con v t có

ki u gen gi ng nhau

+ Công ngh gen: quy trình k thu t g m 3 b c

B c 1: t o ADN tái t h p

B c 2: đ a ADN tái t h p vào trong t bào nh n

B c 3: phân l p dòng t bào ch a ADN tái t h p

Công ngh gen góp ph n t o ra các sinh v t bi n đ i gen có nh ng đ c

tính quý hi m, phù h p v i l i ích c a con ngu i

Trong m i bài đ u có s đ minh ho , có các l nh sau m i ph n h c

giúp HS hi u và nh bài t t

2.1.5 Ch ng V: Di truy n h c ng i

Bài 21: Di truy n y h c

Di truy n y h c là m t b ph n c a di truy n h c chuyên nghiên c u và

ng n ng a h u qu c a các khuy t t t di truy n (các b nh di truy n) Ch ng

trình sách 12 c ch chú tr ng đ n ph ng pháp nghiên c u di truy n ng i

còn ch ng trình SGK 12 m i gi i thi u các đ c đi m ,các ph ng pháp

nghiên c u, v ch ra nguyên nhân và c ch gây b nh di truy n ng i, t đó

đ a ra bi n pháp ng n ng a

* Các b nh di truy n phân t : là nh ng b nh do đ t bi n gen gây ra nh

các b nh v hemoglobin, v các y u t đông máu, các prôtêin huy t thanh, các

hoocmôn …

* C ch gây b nh di truy n phân t là do các đ t bi n gen làm nh

h ng t i prôtêin mà chúng mã hoá nh m t hoàn toàn prôtêin, m t ch c n ng

prôtêin hay làm cho prôtêin có ch c n ng khác th ng và d n đ n b nh

+ B nh phêninkêto ni u: ây là b nh do đ t bi n trong gen mã hoá các

enzim chuy n hoá phêninalanin å tirozin Phêninalanin không đ c chuy n

hoá nên đ ng trong máu å não làm đ u đ c t bào th n kinh å b nh nhân

chi c) ây là b nh ph bi n nh t trong các b nh NST.do s d nh v y là do

NST s 21 r t nh , ch a ít gen h n các NST khác å s m t cân b ng gen do

trong c th Kh i u đó g i là ác tính khi các t bào ung th di chuy n vào

máu và đ n các n i khác trong c th t o nên nhi u kh i u khác nhau

+ C ch gây b nh ung th ch a đ c làm rõ Trong c th có 2 nhóm

gen ki m soát chu kì t bào mà vi c làm bi n đ i chúng (đ t bi n x y ra) s

d n đ n ung th :