Luận văn sư phạm Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT

Xuất phát từ tình hình thực tế chung đó chúng tôi đã bắt tay vào nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người trong

MỞ ĐẦU

1 Lí do chọn đề tài

Trong thập kỷ qua, sinh học phát triển như vũ bão và đã đạt được nhiều kết quả to lớn trên lĩnh vực lí thuyết cũng như trên thực nghiệm, đặc biệt là trong lĩnh vực di truyền học Nội dung sinh học giảng dạy ở bậc phổ thông đã phản ánh được những kiến thức cơ bản, hiện đại và những thành quả ứng dụng vào thực tiễn chọn lọc và tạo các giống quý

Di truyền học nghiên cứu thế giới sinh vật, nó có vị trí, vai trò đặc biệt quan trọng đối với con người Nội dung nghiên cứu của di truyền học gồm hai đặc tính cơ bản của sự sống đó là tính di truyền và biến dị mà thiếu chúng sự sống không thể tồn tại và phát triển như ngày nay

Thế kỷ XXI được coi là kỷ nguyên của sinh học, trong đó di truyền học đặc biệt là di truyền học người là trọng tâm của sự phát triển đó Vì vậy, sự hiểu biết về di truyền học người là vô cùng cần thiết, là hành trang không thể thiếu được giúp chúng ta hòa nhập với quy luật phát triển của nhân loại

Chúng ta biết di truyền học giữ vai trò then chốt trong sinh học và kiến thức di truyền cũng là một kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học phổ thông Đặc trưng của di truyền học là lí thuyết gắn với bài tập Thực tế là học sinh rất lúng túng khi giải bài tập một phần là do chưa nắm chắc lí thuyết Hơn nữa, trong phân phối chương trình sinh học phổ thông thì thời gian dành cho việc giảng dạy lí thuyết để nhằm áp dụng vào giải bài tập di truyền học người rất ít, cho nên học sinh dễ nhầm lẫn và lúng túng khi giải bài tập phần này Vì vậy, cần phải phân loại rõ các dạng bài tập về di truyền học người để học sinh hiểu rõ và nắm chắc kiến thức hơn

Di truyền học người giúp các em có nhận thức đúng đắn về con người:

cơ chế, phương pháp nghiên cứu, khó khăn mắc phải,…khi nghiên cứu về con người Đặc biệt, khi nghiên cứu di truyền người các em hiểu biết về các bệnh

lí, các dị tật, các kiểu di truyền liên kết giới tính, di truyền thẳng, di truyền chéo

Để có kết quả giảng dạy tốt thì song song với quá trình dạy học (cung cấp cho học sinh kiến thức cơ bản, hiện đại, phát triển năng lực nhận thức) là khâu kiểm tra, đánh giá kết quả học tập của học sinh Đây là khâu quan trọng giúp giảng viên cũng như học sinh có sự điều chỉnh cần thiết về cách dạy và cách học bộ môn sao cho hợp lý, hiệu quả

Hiện nay, các trường trung học phổ thông ở nước ta đã và đang sử dụng phương pháp trắc nghiệm và các phương pháp kiểm tra truyền thống Trong

đó, các phương pháp kiểm tra truyền thống như: kiểm tra miệng, kiểm tra viết Phương pháp này giúp giảng viên đánh giá được vai trò chủ động, sáng tạo mức độ tiếp thu kiến thức, chất lượng học tập của học sinh, song phương pháp này còn tốn rất nhiều thời gian, kiểm tra được khối lượng kiến thức nhỏ

Để khắc phục những hạn chế của phương pháp kiểm tra truyền thống, trong những năm gần đây người ta đã đưa vào kiến thức trắc nghiệm Phương pháp này có độ tin cậy cao, kiểm tra được khối lượng kiến thức lớn, chấm nhanh, đảm bảo khách quan kết quả học tập của học sinh

Xuất phát từ tình hình thực tế chung đó chúng tôi đã bắt tay vào nghiên cứu đề tài:

“Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức

di truyền học người trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường phổ thông.”

2 Mục đích của đề tài

Phân loại các dạng bài tập về di truyền học người giúp học sinh nhận biết nhanh kiến thức cơ bản, cách làm đối với từng dạng bài tập di truyền học người nhanh nhất, chính xác nhất

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người lựa chọn đa phương án, sau đó kiểm tra trên học sinh trung học phổ thông, kết quả sẽ đánh giá một cách khách quan chất lượng học tập của học sinh và giúp cho học sinh phát hiện kịp thời những kiến thức còn hổng, chưa sâu Giúp học sinh nắm vững, củng cố và khắc sâu kiến thức về di truyền học ở người

3 Nhiệm vụ của đề tài

Xác định kiến thức cơ bản, nghiên cứu các dạng bài tập có liên quan đến di truyền học người có thể đưa vào dạy ở bậc phổ thông

Xây dựng hệ thống câu hỏi trắc nghiệm, kiểm tra bằng cách xác định

độ khó, độ phân biệt của từng câu, xác định độ tin cậy của hệ thống câu hỏi trắc nghiệm và sử dụng trong quá trình dạy học chương “ Di truyền học người” thực hiện trên các trường phổ thông

4 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài

Giúp học sinh nhận thức về bản chất và nắm vững kiến thức về phần di truyền học người trong chương trình sinh học nói chung từ đó vận dụng vào giải thích các hiện tượng thực tế

Rèn luyện khả năng tư duy so sánh, phân tích, tổng hợp và kĩ năng làm bài tập giúp học sinh liên hệ được lí thuyết với thực tiễn, phát triển tư duy sáng tạo của học sinh

Vấn đề dùng câu hỏi trắc nghiệm trong việc kiểm tra kết quả học tập của học sinh là rất cần thiết Việc làm này giúp chúng ta kiểm tra được nội dung kiến thức sâu và rộng Giúp kiểm tra được nhiều học sinh cùng một lúc

Ngày nay việc dùng trắc nghiệm trong giáo dục là khá phổ biến Đề tài này chỉ gói gọn trong chương di truyền học người nhưng nó rất cần thiết với các em học sinh Nó giúp các em định dạng bài tập tốt hơn và có thêm tài liệu tham khảo về phần di truyền học, có thêm sự hiểu biết về con người, về các bệnh tật di truyền

NỘI DUNG

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

1.1 Lịch sử nghiên cứu di truyền người

Di truyền học chỉ thực sự bắt đầu hình thành và trở thành khoa học thực

sự từ phát minh của G Menđen trên đối tượng là cây đậu Hà lan Nhờ phát minh này đã phát hiện và xây dựng lên một số quy luật di truyền đặt cơ sở cho

lí thuyết gen – một trong những công trình cho kết quả lớn nhất của khoa học

tự nhiên thế kỷ XIX

Một câu hỏi được đặt ra: Di truyền học người có từ bao giờ? Có phải khi khoa học phát triển như vũ bão hiện nay thì người ta mới biết và nói tới di truyền học người Không phải như vậy, di truyền học người được biết đến ngay từ thời Hipôcrát (460 – 370 TCN) đã nói tới một số bệnh tật của người hay xảy ra ở một số gia đình mà không xảy ra trong những gia đình khác mặc

dù cùng sống trong một làng, một xóm,…Hơn nữa, người cổ Hi lạp nhận xét một số tính trạng ở người có liên quan tới giới tính, có những tính trạng xuất hiện ở bố nhưng không xuất kiện ở con mà lại gặp ở cháu

Trong một thời gian dài trước đây, những năm 50 của thế kỷ XX con người vẫn chưa biết chính xác trong mỗi tế bào của người có bao nhiêu nhiễm sắc thể (NST) Đến năm 1956, J.Tijo và A.Levand dùng kĩ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng thuốc sức nhược trương đã đếm chính xác số lượng NST của người là 46

Với thành công trên năm 1886 Jejeune, Gautier, Turpin đã phát hiện ra hội chứng Đao ở người có 47 NST, thừa 1 NST nhưng chưa biết được thừa 1 NST ở cặp nhiễm sắc thể nào Đến năm 1959 mới nhận biết được cặp NST 21

có tới 3 NST là nguyên nhân gây bệnh Từ đây đã mở ra một chiều hướng

nghiên cứu mới đó là nghiên cứu bản chất di truyền của các bệnh về NST Hiện nay, hàng trăm bệnh NST được mô tả và hàng chục bệnh được tập hợp thành công như hội chứng Đao,Tơcnơ, Claiphentơ,…Đồng thời, sự nuôi cấy thành công tế bào trong dịch ối đã mở ra khả năng thực hiện chẩn đoán bệnh bào thai khi vẫn còn trong bụng mẹ chủ yếu các bệnh NST của bào thai và một số bệnh phân tử

Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh Alcapton do Bateson phát hiện Garrod đã xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của sự chuyển hóa Dựa trên những quan niệm này các nhà khoa học đã nghiên cứu

và phát hiện ra rất nhiều bệnh chuyển hóa mở ra hướng giải quyết mới cho y học về các bệnh này

Năm 1949, L.Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hêmôglôbin của người bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác hêmôglôbin người bình thường ở tính chất điện li

Năm 1957 – 1959, V.M.Ingram đã nghiên cứu và chứng minh sự sai khác đó là do sự thay đổi về thành phần của các axitamin trong chuỗi polipeptit của phân tử hêmôglôbin Từ đó, y học đã bắt đầu đi sâu vào sự phân tích các phân tử bệnh lí và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh các phân tử protein, enzim, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị bệnh

Đầu thế kỷ XX, người ta chú ý nhiều hơn tới ảnh hưởng của các tác nhân vật lí, hóa học đã phát hiện ra hàng loạt các bệnh có liên quan tới sự thay đổi vật chất di truyền Năm 1927, Muller công bố kết quả khi chiếu tia Rơnghen lên ruồi giấm thấy rằng tần số đột biến tăng lên 150 lần so với trong

tự nhiên Sau công bố này có nhiều nhà khoa học khác đã nghiên cứu ảnh hưởng của các loại bức xạ ion hóa lên sinh vật và con người

Trong đại chiến thế giới thứ hai, rất nhiều quốc gia đã sử dụng vũ khí hủy diệt đặc biệt là vũ khí hạt nhân, các loại vũ khí: hóa sinh học, lí sinh

học,…đã gây tác hại rất lớn đến sức khỏe và di truyền bệnh tật không những với người lính tham chiến mà với cả người dân quanh đó Ngày nay, chúng ta đều hiểu được vì sao đioxin lại là thảm họa đối với người lính Việt Nam Từ sau đại chiến thế giới thứ hai, nhiều nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu về tác dụng gây đột biến của các cặn phóng xạ sau các vụ nổ bom nguyên tử, các loại chất độc, thuốc trừ sâu, diệt cỏ,…đã thu nhiều thành công Lĩnh vực nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong thời gian hiện nay và cả trong tương lai

Mặc dầu đầu thể kỷ XX di truyền học và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền nhưng cơ chế chữa trị của nhiều căn bệnh di truyền vẫn là điều bí ẩn Năm 1944, ba nhà khoa học là: Avery, Macleon và Macarty qua những thí nghiệm gây chuyển thể ở phế cầu khuẩn đã chứng minh: những phân tử axit đeoxyribonucleic (ADN) là chất mang thông tin di truyền Nhưng thí nghiệm này không cho phép giải thích cấu trúc của ADN phù hợp với chức năng của nó Đến năm 1953, hai nhà khoa học trẻ Watson và Crick bằng thực nghiệm đã chứng minh cấu trúc xoắn kép của ADN Sau đó Jacop và Monod tiến hành nghiên cứu hiện tượng cảm ứng và kìm hãm tổng hợp men trên vi khuẩn đã tìm ra mô hình cơ chế điều hòa sinh tổng hợp trong tế bào sinh vật (1961) Những thành tựu nghiên cứu về các hiện tượng di truyền của virút và vi khuẩn đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: chế vácxin, nghiên cứu miễn dịch, sự kháng thuốc,… và nguyên nhân các bệnh

Năm 1900, Landsteiner phát hiện ra hệ nhóm máu ABO và một số nhóm máu khác đã đặt nền móng cho di truyền học miễn dịch

Năm 1962 – 1970, Okada và cộng sự đã thành công hòa nhập hai tế bào của hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo lên tế bào lai Từ đó người ta có thể chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác Việc chuyển gen này vẫn chưa

thực hiện được trên người hay nói đúng hơn là rất hạn chế do hệ thần kinh và

hệ thống bảo vệ của người vô cùng phức tạp và mẫn cảm nên những thay đổi

dù rất nhỏ cũng có thể gây tác hại lớn Ngày nay, chúng ta mới chỉ thực hiện trên các mô, các cơ quan nhằm mục đích nghiên cứu, hỗ trợ và cấy ghép những phần đơn giản

Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (chuyển hóa glucozơ)

từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh Gen này hoạt động sẽ bổ sung enzim chuyển hóa glucozơ đang thiếu của người bệnh Hoặc như đối với bệnh đái tháo đường được chữa trị khi mà dùng kĩ thuật di truyền chuyển gen

tổng hợp Insulin vào vi khuẩn E.coli sau đó thu hoạch sinh khối cung cấp cho

người bệnh Từ những thành tựu về nghiên cứu di truyền người và việc thông tin di truyền của tế bào mà được giải mã gần như toàn bộ Chúng ta có quyền được mơ ước về một tương lai không xa sẽ điều trị tận gốc các bệnh liên quan đến bộ máy di truyền và liệu pháp gen là một bước quan trọng

1.2 Đặc điểm và các phương pháp nghiên cứu di truyền người

1.2.1 Đặc điểm nghiên cứu di truyền học người

Việc nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp nghiên cứu riêng vì nghiên cứu con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định

* Thuận lợi

Con người là một đối tượng nghiên cứu di truyền học: về mặt sinh học,

sự di truyền ở người cũng tuân theo định luật di truyền như các sinh vật khác

Về mặt sinh lí và hình thái thì con người được nghiên cứu toàn diện nhất so với các loài động vật

* Khó khăn

Con người sinh sản chậm, số con ít

Bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST bé và

ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gen quá lớn

Vấn đề đạo đức xã hội, không thể tạo môi trường hoàn toàn giống nhau đối với con cái

1.2.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

1.2.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc các thế hệ khác nhau trong cùng một dòng họ

Từ đó, người ta có thể xác định tính trạng do gen trội hay gen lặn quy định, do một gen hay nhiều gen chi phối, gen nằm trên NST thường hay NST giới tính,…

Ví dụ: Ngày nay, người ta biết da đen, tóc quăn, lông mi dài, mũi cong

do alen trội hoàn toàn quy định Các alen lặn tương phản quy định da trắng, tóc thẳng, lông mi ngắn, mũi thẳng

Các bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X quy định Tật dính ngón tay 2 và 3, túm lông trên tai là gen trội NST Y quy định

1.2.2.2 Phương pháp nghiên cứu tế bào

Nghiên cứu bộ NST trong tế bào người ta có thể nhận biết được một số

dị tật

VD: Tế bào người bị mất đoạn NST 21 hay 22 bị bạch cầu ác tính, 3 NST 21 bị hội chứng Đao

3 NST ở cặp 13 – 15 thì biểu hiện sứt môi, thừa ngón, chết yểu

3 NST ở cặp 16 – 18 thì có ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé,…

1.2.2.3 Phương pháp di truyền phân tử

Di truyền phân tử xác định được các chỉ số ADN, từ đó theo dõi sự hình thành các sản phẩm của quá trình tổng hợp các loại protein như hoocmon, enzim từ đó theo dõi sự hình thành, phát triển tính trạng Sử dụng enzim cắt giới hạn, kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện di ADN, giải trình

trình tự ADN đặc trưng cho từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt của một tính trạng nào đó

1.2.2.4 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Trẻ đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tinh cho một trứng tạo một hợp tử Từ một hợp tử này phân cắt tạo một số tế bào đầu tiên và từ các tế bào đầu tiên này phát triển thành các cá thể riêng biệt trong bào thai Các cá

thể loại này có kiểu gen giống nhau, cùng giới

Trẻ đồng sinh khác trứng: nhiều trứng rụng gần như cùng một lúc Mỗi trứng được một tinh trùng thụ tinh riêng biệt và phát triển thành cá thể Các đứa trẻ loại này có thể cùng giới hoặc khác giới, có thể có những đặc điểm giống nhau hoặc khác nhau

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng ở môi trường giống nhau để phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với sự di truyền

So sánh trẻ cùng trứng và khác trứng cho phép xác định vai trò của sự

di truyền trong sự phát triển tính trạng

1.3 Lược sử nghiên cứu phương pháp trắc nghiệm

Phương pháp trắc nghiệm là hình thức đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và ở Việt Nam trong những năm gần đây Trắc nghiệm theo nghĩa rộng là một hoạt động để đo lường năng lượng, thăm dò một số năng lực trí tuệ của học sinh, để nghiên cứu đánh giá một số hình thức, kỹ năng, kỹ xảo, thái độ học sinh

Test là một bài tập nhỏ hoặc câu hỏi sẵn có đáp án cho học sinh lựa chọn một trong các đáp án đó bằng kí hiệu đã quy ước

* Trên thế giới

Test được Wundkeizeg (Đức) đề xuất năm 1979

Đầu thế kỷ XIX ở Mỹ người ta đã sử dụng câu hỏi Test để phát hiện năng khiếu, xu hướng nghề nghiệp của học sinh

Đầu thế kỷ XX, Ethorndike là người đầu tiên dùng phương pháp câu hỏi Test “khách quan và nhanh chóng” để đo trình độ kiến thức của học sinh

1890: Mỹ đưa ra “trắc nghiệm trí tuệ và đo lường”

1897: Đức đưa ra trắc nghiệm điền khuyết

1904: Aljed Binet nhà tâm lí học Pháp đã phát minh ra bài trắc nghiệm

về trí thông minh xuất bản năm 1905 Đến năm 1910 các bài tập trắc nghiệm của Binet được dịch và sử dụng ở Mỹ

1905: Pháp đưa ra trắc nghiệm trí thông minh ở trẻ em

1916: trắc nghiệm của Stanford – Binet

Ở Liên Xô cũ từ năm 1926 – 1931 đã có một số nhà sư phạm ở Matxcơva, Kiew đã dùng câu hỏi trắc nghiệm để chẩn đoán tâm lí các nhân và kiểm tra kiến thức của học sinh Nhưng do ở các nước phương Tây đã có một

số sai lầm, đã sa vào quan điểm hình thức, máy móc trong việc đánh giá năng lực trí tuệ của học sinh hoặc quan điểm phân biệt giai cấp, phủ định năng lực của con em nhân dân lao động (1936) Chỉ từ năm 1963 tại Liên Xô mới phục hồi việc dùng Test để kiểm tra kiến thức của học sinh

Từ những năm 70 của thế kỷ XX trở lại nhiều nước: Hàn Quốc, Trung Quốc, Nhật Bản,… đã kết hợp sử dụng đề thi trắc nghiệm khách quan trong các kì thi đại học, cao đẳng, các kì thi Olympic Tại các kì thi Olimpic sinh học quốc tế trong nhiều năm qua đã áp dụng trắc nghiệm khách quan trong phần thi lí thuyết và thực hành Gần đây, với sự phát triển của công nghệ, nhiều nước đã cải tiến việc thực hiện các trắc nghiệm như: cài đặt chương trình chấm điểm, xử lí kết quả trên máy vi tính… làm phương pháp trắc nghiệm trở nên hữu hiệu và ngày càng phổ biến

* Ở Việt Nam

Ở miền Bắc

1971, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm áp dụng vào kiểm tra kiến thức của học sinh và thu được kết quả

Đầu những năm 70, miền Bắc đã đưa Test vào đánh giá môn tâm lí học

1955, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo chính thức đưa ra bộ câu hỏi trắc nghiệm “Di truyền và tiến hóa” vào sách giáo khoa sinh học 12 chương trình chuyên ban khoa học tự nhiên, đồng thời ông cũng biên soạn những tài liệu liên quan đến vấn đề này

Ở miền Nam

Trắc nghiệm bắt đầu xuất hiện trong chương trình học từ những năm

1950, học sinh được tiếp xúc với trắc nghiệm khách quan qua các cuộc khảo sát khả năng ngoại ngữ do các tổ chức quốc tế tài trợ

Đến năm 1960 trắc nghiệm khách quan được sử dụng khá phổ biến trong bài kiểm tra, thi ở bậc trung học Kì thi tú tài toàn phần 1974 đã thi bằng trắc nghiệm khách quan

Hiện nay, việc áp dụng trắc nghiệm khách quan vào đánh giá kết quả học tập ngày càng rộng rãi Hầu hết các trường đại học trong cả nước đã triển khai hàng loạt các cuộc hội thảo với chủ đề “đổi mới kiểm tra, đánh giá”, đồng thời đó là việc tiến hành nghiên cứu, xây dựng ngân hàng Test cho từng môn học, cấp học

1.4 Các dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan

Trả lời ngắn

Đúng Sai

Nhiều lựa chọn

Tiểu luận

Giải đáp vấn đề

Hình 1 Sơ đồ phân loại trắc nghiệm trong giáo dục

Tuy nhiên, có một số loại hình trắc nghiệm được ứng dụng trong môn sinh học

• Trắc nghiệm đúng – sai: Nêu một kiến thức cụ thể, học sinh lựa chọn câu trả lời đúng, sai trong phiếu trả lời

Nguyên tắc soạn: phải dựa vào kiến thức chuẩn để xác định đúng sai, kiến thức để học sinh lựa chọn nên gồm nhiều yếu tố kết hợp

Không nên chép nguyên câu trong sách giáo khoa dễ gây phản xạ cho học sinh

• Trắc nghiệm nhiều lựa chọn: Là dạng phổ biến, dùng cho nhiều bộ

môn khác nhau Mỗi câu gồm hai phần là phần tiền đề và các lựa chọn

(thường là 4 lựa chọn)

Nguyên tắc soạn: Các câu trắc nghiệm trong bài nên độc lập với nhau, phần tiền đề, phần lựa chon phải gọn, đúng cú pháp, hợp trình độ học sinh, thống nhất với bài học và chỉ có một lựa chọn là đúng nhất

• Trắc nghiệm ghép hợp: Là dạng trắc nghiệm ghép các dữ liệu riêng

lẻ lại cho phù hợp nhất Mỗi câu gồm hai phần là phần hướng dẫn và phần trả

lời

• Trắc nghiệm điền khuyết: Là loại phát biểu còn thừa chỗ trống để

học sinh điền từ, số, công thức có ý nghĩa nhất

• Trắc nghiệm phối hợp: Là dạng kết hợp của hai hay nhiều dạng trắc nghiệm khác nhau

• Trắc nghiệm thứ tự: Là hình thức yêu cầu sắp xếp các dữ kiện theo

một trình tự nào đó Cấu trúc gồm có phần hướng dẫn và phần dữ kiện

1.5 Tác dụng của phương pháp trắc nghiệm khách quan

Mỗi phương pháp có một ưu và nhược điểm riêng Để xét về tác dụng của trắc nghiệm ta hãy so sánh giữa trắc nghiệm và tự luận qua bảng sau:

Ưu điểm thuộc về phương pháp Vấn đề

Trắc nghiệm Tự luận

Đánh giá được khả năng diễn đạt, đặc biệt

Đề thi phủ kín nội dung môn học r

Ít may rủi do trúng tủ, học tủ r

Áp dụng công nghệ trong chấm thi r

Hình 2: Bảng so sánh ưu, nhược điểm giữa trắc nghiệm và tự luận

Tuy nhiên, TNKQ có những ưu điểm và nhược điểm nhất định

1.5.1 Ưu điểm

Tính tin cậy

Đảm bảo được tính khách quan, kết quả không phụ thuộc vào người chấm

Do số lượng kiến thức đưa vào bài kiểm tra nhiều, phân bố đồng đều ở mọi bài, câu hỏi ở các mức khác nhau nên đánh giá kết quả và trình độ học sinh chính xác hơn, phân loại rõ ràng học sinh

Tính giá trị:

Giá trị về nội dung: đánh giá đúng và chính xác, bám sát kiến thức chuẩn, chọn câu hỏi bằng cách rút mẫu ngẫu nhiên nên không phụ thuộc vào ý chủ quan của người ra đề

Giá trị về chương trình: do câu hỏi phân bố đều khắp các bài học của chương trình nên kiểm tra được sự tiếp thu toàn bộ chương trình của học sinh Giá trị mục tiêu: qua bài kiểm tra đánh giá được các mục tiêu: hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán,…

Giá trị tiên đoán: qua bài kiểm tra tiên đoán được khả năng hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán,… của học sinh

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Các dạng bài tập về di truyền học người

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền học người

Khách thể: gồm 162 em học sinh ở bốn lớp 12A1, 12A2, 12A3 và 12A4 trường THPT Trần Hưng Đạo – Nam Định

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Nghiên cứu lí thuyết

Dựa trên cơ sở lí thuyết về câu hỏi trắc nghiệm và nội dung cơ bản về

di truyền học người và di truyền y học để soạn thảo ra 80 câu hỏi trắc nghiệm khách quan đa lựa chọn

2.2.1.1 Phương pháp điều tra

Trao đổi với giáo viên hướng dẫn, giáo viên bộ môn sinh học, sinh viên

và các em học sinh về các dạng bài tập và hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã soạn thảo làm cơ sỏ hoàn chỉnh câu hỏi trắc nghiệm để đưa vào sử dụng thử nghiệm

2.2.1.2 Phương pháp thực nghiệm sư phạm

Tiến hành thực nghiệm trên lớp 12A1, 12A2, 12A3 và 12A4 trường THPT Trần Hưng Đạo – Nam Định Với 80 câu hỏi trắc nghiệm đa lựa chọn chia thành bốn đề khác nhau chia cho bốn lớp, thời gian làm bài là 35 phút

Để tránh hiện tượng nhìn nhau, mỗi đề trên lại được đảo thứ tự câu tạo hai mã

đề chẵn, lẻ Mỗi học sinh sẽ được phát một mã đề và một phiếu trả lời riêng Bài làm của học sinh được chấm cẩn thận, phân tích và thống kê kết quả

2.2.2 Xử lí số liệu

2.2.2.1 Xác định độ khó của mỗi câu hỏi (FV)

Độ khó của mỗi câu hỏi được tính bằng tổng số học sinh trả lời đúng Câu hỏi càng dễ, số người trả lời đúng càng nhiều, FV càng cao

Để hệ số này không phụ thuộc số người dự thi, chúng tôi áp dụng công thức

2.2.2.2 Xác định độ phân biệt của mỗi câu hỏi (DI)

Độ phân biệt là khả năng phân biệt năng lực học sinh khá, giỏi so với học sinh kém Mỗi câu hỏi đạt yêu cầu khi học sinh khá, giỏi có xu hướng làm bài tốt hơn các em học sinh kém

Độ phân biệt được dựa trên sự phân tích câu hỏi Trong đó, câu trả lời được xét dựa trên số học sinh khá, giỏi trả lời đúng so với số học sinh kém trả lời đúng (xét theo tổng số điểm bài trắc nghiệm của mỗi em để tìm ra nhóm khá giỏi và nhóm kém)

Để tính độ phân biệt chúng tôi áp dụng công thức:

Trong đó, mỗi nhóm này tôi chọn 27% tổng số học sinh của mỗi lớp

Số học sinh trả lời đúng

Số học sinh dự thi trả lời

Số học sinh trả lời đúng của một nhóm (khá, giỏi – kém)

DI =

Tổng số học sinh của một nhóm

Thang phân loại độ phân biệt được quy ước

DI = 0 : Tỉ lệ học sinh giỏi trả lời đúng bằng học sinh kém

0 < DI < 1 : Độ phân biệt dương, có nghĩa là tỉ lệ nhóm học sinh giỏi trả lời đúng nhiều hơn nhóm học sinh yếu

* Nếu chỉ số DI > 0,2 là đạt yêu cầu sử dụng

* Nếu chỉ số 0 < DI < 0,2 việc sử dụng cần có sự lựa chọn

* Nếu chỉ số DI < 0 thì không đạt yêu cầu sử dụng

Như vậy, mỗi câu hỏi trắc nghiệm cần đạt được hai yêu cầu về độ khó

và độ phân biệt thì sử dụng được là:

DI > 0,2

0,3≤ FV≤0,75

2.2.2.3 Xác định độ tin cậy của tổng thể các câu hỏi trắc nghiệm( r)

Những sai sót trong các phép đo lường ở phạm vi cho phép (mức độ thấp) gọi là sự ổn định của phép đo hay độ tin cậy của phép đo

Hai tác giả là Kuder và Richandson đã đưa ra công thức tính độ tin cậy khi nghiên cứu về TNKQ

Trong đó: K : Số lượng câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể

X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm

δ2 : Phương sai của bài trắc nghiệm

Thang phân loại độ tin cậy được quy ước như sau:

+ Độ tin cậy từ 0 → 0,6: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy thấp

+ Độ tin cậy từ 0,6 → 0,9: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy trung bình + Độ tin cậy từ 0,9 → 1: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy cao

Để có được giá trị độ tin cậy, phải thực hiện tính toán qua các thông số sau:

* Xác định điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể từ bài trắc

nghiệm con ( µ chung)

(1)

Trong đó:

µi: Điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể của bài trắc nghiệm

i

Κ : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể

X i : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm i

Κi : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm i

Trong công thức (1), X i được tính như sau: X i = 1

n

i i

i

Xn

=

∑

(2)

Trong đó: X i: Điểm thi của mỗi thí sinh ở bài trắc nghiệm i

ni : Số thí sinh tham gia khảo sát bài trắc nghiệm

* Xác định phương sai của điểm trắc nghiệm tổng thể từ các bài trắc

i: phương sai tổng thể từ bài trắc nghiệm con i

Si2: Phương sai của bài trắc nghiệm con i

K: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể

Ki: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm

ni: Số thí sinh dự thi bài trắc nghiệm i

ki

Vi

∑ : Tổng phương sai của từng câu hỏi trắc nghiệm i

Trong công thức trên việc xác định

+ Phương sai của từng bài trắc nghiệm nhỏ (Si2)

Bài trắc nghiệm có độ tin cậy tổng thể của các câu hỏi trắc nghiệm (r) đạt

từ 0,6 trở lên có thể đưa vào sử dụng

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN

3.1 Các dạng bài tập về di truyền học người

1 Bài tập về di truyền học người do gen quy định (di truyền phân tử)

* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST thường

* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới tính X hoặc Y

* Bài tập phả hệ

* Bài tập di truyền quần thể

2 Bài tập về di truyền học người do đột biến NST (di truyền tế bào)

Ở người, chúng ta chủ yếu chỉ gặp các dạng bài tập di truyền do đột biến thể dị bội chứ không gặp bài tập do đột biến thể đa bội hay đột biến cấu trúc NST

3.1.1 Bài tập di truyền học người do gen quy định

* Cơ sở lí luận

Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử đối với con người, người ta đã xác định được chính xác vị trí của các nucleotit trên phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định, xác định được nguyên nhân gây ra một số bệnh, tật, hội chứng ở người Ngoài ra, có nhiều nghiên cứu về đột biến ADN hoặc về hoạt động của gen ở người , những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động bộ gen của người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu

* Các dạng bài tập di truyền học người do gen quy định

Dạng 1: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm

trên NST thường

§ Cách làm

+ Xác định bệnh do gen trội hay gen lặn quy định

+ Tìm kiểu gen của bố mẹ và con cái

+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng

§ Các bài tập mẫu

Bài tập 1: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh bạch tạng sinh đứa

con đầu lòng bị bệnh bạch tạng Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác suất biểu hiện bạch tạng nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa con thứ hai

Biết rằng gen quy định bệnh bạch tạng nằm trên NST thường

Bài giải:

Giả sử bệnh bạch tạng do gen trội quy định, thì bệnh sẽ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp Như vậy, cặp vợ chồng trên không biểu hiện bệnh bạch tạng sẽ có kiểu gen đồng hợp lặn → Con sinh ra phải 100% đồng hợp lặn (không biểu hiện bệnh bạch tạng)

Theo bài ra, đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên biểu hiện bạch tạng Chứng tỏ bệnh bạch tạng không thể do gen trội quy định mà phải do gen lặn quy định

Quy ước A – không bị bệnh bạch tạng

Sơ đồ lai P Aa × Aa (bình thường)

G A, a A, a

F1 1AA : 2Aa : 1aa

3 không biểu 1 biểu hiện bênh

hiện bệnh

Nhìn vào sơ đồ lai ta có thể tính được xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh bạch tạng của cặp vợ chồng trên là 25%

Bài tập 2: Ở người, bố dị hợp 2 cặp gen (mắt nâu, tóc quăn), mẹ có kiểu

gen đồng hợp lặn (mắt xanh, tóc thẳng) Các gen phân ly độc lập, gen trội là trội hoàn toàn Xác suất để con của họ sinh ra mang ít nhất một tính trạng trội

là bao nhiêu?

Đáp án: 50%

Bài tập 3: Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, da đen là trội so với

da trắng Hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu, da đen sinh ra đứa con đầu lòng có mắt xanh,

da trắng Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ 2 là gái và có mắt xanh, da trắng Đáp án: 28,125%

Bài tập 4: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bạch tạng Xác suất

họ sinh con trai bị bạch tạng là bao nhiêu? Biết bạch tạng do gen lặn trên NST thường quy định

Đáp án: 12,5%

Bài tập 5: Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST

thường quy định, nếu một trong hai bố mẹ có 1 người bình thường, người kia mắc bệnh thì xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

Đáp án: TH1: 0%, TH2: 50%

Dạng 2: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm

trên NST giới tính X hoặc Y

§ Cách làm

+ Xác định bệnh nằm trên NST giới tính X hay Y

+ Xác định gen quy định bệnh là gen trội hay gen lặn

+ Xác định kiểu gen của bố, mẹ

+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng

§ Các bài tập mẫu

Bài tập 1 (gen nằm trên NST giới tính X)

Bệnh máu khó đông ở người do gen nằm trên NST giới tính quy định Một cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh máu khó đông Xác định kiểu gen của bố, mẹ và con trai Khả năng sinh con trai bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Bài giải

Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y → Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới Theo đề bài ra, bố bình thường (không mang gen gây bệnh máu khó đông) Như vậy, người con trai sinh ra phải không biểu hiện bệnh máu khó đông Thực tế, lại có con trai bị bệnh máu khó đông → Gen gây bệnh chỉ có thể nằm trên NST X

Nếu bệnh máu khó đông do gen trội quy định nằm trên NST giới tính

X Vì bố mẹ bình thường nên tất cả các con phải bình thường Thực tế lại có 1 người con bị bệnh Như vậy, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định

Quy ước H – không bị bệnh máu khó đông

h – bị bệnh máu khó đông

=> Kiểu gen của bố là XHY Kiểu gen của người con trai là XhY

Từ kiểu gen của người con trai chứng tỏ mẹ phải cho giao tử Xh mà mẹ lại không biểu hiện bệnh → mẹ có kiểu gen XHXh

Vậy xác suất sinh con trai bị bệnh máu khó đông là 25%

Bài tập 2 (Gen nằm trên NST Y)

Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay (ngón 2 và 3), người

mẹ bình thường sinh được hai người con Trong đó, người con trai bị tật dính ngón tay, người con gái bình thường Người con trai này lớn lên kết hôn với người con gái bình thường sinh hai người con trai và cả hai người đều bị tật dính ngón tay Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình Biết rằng, gen quy định tật dính ngón tay là gen lặn nằm trên NST giới tính

Bài giải

Theo dõi phả hệ trong gia đình trên ta thấy:

+ Tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam giới

=> Tật dính ngón tay di truyền theo hiện tượng di truyền thẳng

=> Tật dính ngón tay do gen lặn nằm trên NST Y

Quy ước d – quy định tật dính ngón tay

Kiểu gen của tất cả người nam giới trong gia đình là XYd

Bài tập 3: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X,

không có alen trên Y Một phụ nữ bình thường (có mẹ bị mù màu) lấy chồng không bị bệnh mù màu

a, Tính xác suất sinh con đầu lòng của họ không bị bệnh mù màu

b, Tính xác suất sinh con trai không bị bệnh mù màu

Đáp án: 75%; 25%

Bài tập 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường

quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định

Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại, ông nội bị máu khó đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Nhừng người khác trong gia đình không bị hai bệnh này Cặp vợ chồng này sinh một đứa con, xác suất để đứa con này bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Đáp án: 6,25%

Bài tập 5: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình

thường, một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M

Đáp án: Bố XMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH

Dạng 3: Bài tập phả hệ

Bài tập phả hệ do gen nằm trên NST thường

Bài tập 1: Có phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với

alen bình thường (kí hiệu là A) và không có đột biến xảy ra trong phả hệ này

a, Viết các kiểu gen có thể có của cá thể thuộc thế hệ I và III?

b, Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II2 thì xác suất sinh con đầu lòng là trai bị bệnh là bao nhiêu? Giải thích?

Bài giải:

a, Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y.=> II2, II5, III3 phải bị bệnh

Nhưng theo phả hệ thì lại không bị bệnh => Gen gây bệnh không nằm trên NST Y

Giả sử gen gây bệnh là trội nằm trên NST X => I2 có kiểu gen XaXa không bị bệnh => II4 không bị bệnh (trái với sơ đồ phả hệ) (1)

Giả sử gen gây bệnh là lặn nằm trên NST X => III2 bị bệnh có kiểu gen XaXa

=> II5 phải bị bệnh (trái với sơ đồ phả hệ) (2)

Từ (1) và (2) suy ra gen gây bệnh nằm trên NST thường

Giả sử gen gây bệnh là trội trên NST thường => III2, III4 bị bệnh thì bố mẹ II4,

II5 phải bị bệnh (trái với phả hệ) => Gen gây bệnh là lặn trên NST thường

=> Kiểu gen của cá thể I1, II3, III2, III4 là aa

II3 có kiểu gen aa => I2 có kiểu gen Aa => II1, II2,II3 có kiểu gen Aa

III2, III4 có kiểu gen aa => II4, II5 có kiểu gen Aa => III1, III3 có kiểu gen AA hoặc Aa

b, Kiểu gen của II1 và chồng cô ta là Aa

Nữ bình thường

Nam mắc bệnh

Nữ mắc bệnh Nam bình thường

Có sơ đồ lai P Aa × Aa

G A, a A, a

F1 1AA : 2Aa : 1aa

=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh là 1/4

=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là trai và bị bệnh là

1/4.1/2 = 1/8

Bài tập phả hệ do gen nằm trên NST giới tính

1 2 Nam mù màu, máu khó đông

1 2 Nữ máu khó đông

Nữ bình thường Nam bình thường

1 2 3 4 5Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do hai gen lặn trên NST giới tính X quy định, cách nhau 12cM Theo sơ đồ phả hệ trên hãy cho biết:

a, Trong các người con thế hệ thứ III (1 – 5) người con nào là kết quả của tái

tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích?

b, Hiện nay, người phụ nữ II1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích

Bài giải:

Gọi a là gen quy định mù màu A là gen quy định không mù màu Gọi b là gen quy định máu khó đông B là gen quy định không bị máu khó đông

Ta có bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định

I

II

III

a, Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen I1 là XabY => Kiểu gen II1 là XABXab; II2 là

XAbY

=> Kiểu gen của III1 là XabY, của III2 là XABXAb, của III3 là XABY, của III4 là

XAbXAb hoặc XAbXab, của III5 là XAbY

=> Cá thể III5 là do tái tổ hợp (trao đổi chéo) III1, III3 không phải là kết quả của tái tổ hợp III2, III4 không xác định được

b, Hiện nay người phụ nữ II1 lại mang bầu

Có kiểu gen thế hệ II là XABXab × XAbY

Do hai gen cách nhau 12 cM => tần số hoán vị gen = 12% = 0,12

=> Tỉ lệ giao tử hoán vị là 0,06XAb; 0,06XaB => Tỉ lệ giao tử liên kết là 0,44XAB;0,44Xab

Vậy xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường là 0,5×0,44 = 0,22 (22%)

Bài tập 3: Cho phả hệ về quá trình di truyền bệnh máu khó đông

I

II

III

Viết các kiểu gen có thể có của cá thể thuộc phả hệ trên?

Dạng 4: Bài tập về di truyền quần thể

Bài tập 1: Ở một quần thể người đang cân bằng về mặt di truyền Khi

điều tra nhóm máu ở quần thể người này thu được kết quả: người có nhóm máu O khoảng 4%, người có nhóm máu A khoảng 45%, người có nhóm máu

B chiếm 21%; người có nhóm máu AB khoảng 30% Xác định tần số alen và tần số các kiểu gen của quần thể?

Bài giải: Quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền

Nữ bình thường

Nam mắc bệnh

Nữ mắc bệnh Nam bình thường

Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% = 0,04 => Gen IO có tần số bằng 0,2 Người có nhóm má A chiếm tỉ lệ 45% = 0,45

=> IA IA + 2 IA IO = IA IA + 2.0,2 IA = 0,45 => IA = 0,5 => Gen IA có tần số bằng 0,5

Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 30% = 0,3

Bài tập 2: Ở người, gen quy định mù màu trên NST giới tính có 2 alen

(A và a), gen quy định dạng tóc trên NST thường có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm máu trên NST thường khác có 3 alen (IA, IB, IO) Số kiểu gen tối đa

có thể tạo ra từ 3 locut gen nói trên có trong quần thể người là bao nhiêu? Đáp án: 90 kiểu gen

Bài tập 3: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen IA,

IB, IO quy định Trong một quần thể đang cân bằng về di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh 1 người con, xác suất để đứa con này mang nhóm máu giống bố mẹ

Đáp án: 119/144

Bài tập 4: Tính trạng nhóm máu ở người do 3 alen IA, IB, IO quy định Một huyện đảo có tần số IA = 0,3; IB = 0,5 Nếu quần thể đang cân bằng di truyền thì người nhóm máu A chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Đáp án: 21%

Bài tập 5: Ở quần thể người đang cân bằng về mặt di truyền Gen quy

định nhóm máu có 3 alen, trong đó IA có tần số 0,3; IB có tần số 0,2; IO có tần

số 0,5 Gen quy định màu mắt có 2 alen là M quy định mắt nâu có tần số 0,4

và m quy định mắt xanh có tần số 0,6 Hai locut này nằm trên 2 cặp NST khác nhau Trong quần thể này, người mang nhóm máu AB và có màu mắt nâu chiếm tỉ lệ bao nhiêu?Đáp án: 7,68%

3.1.2 Bài tập di truyền học người do đột biến NST quy định (di truyền tế bào)

* Cơ sở lí luận

Di truyền học tế bào đi sâu nghiên cứu trên người làm rõ cơ chế phát sinh nhiều loại bệnh NST, biểu hiện trong rối loạn NST do cơ chế phân ly không bình thường của nhiều NST trong quá trình phân bào, sai hình NST từ các rối loạn bất thường trong cấu trúc, hình thái

XXX: hội chứng 3X, XXY: hội chứng Claiphentơ

XO: hội chứng Tơcnơ, XY: chết từ khi hình thành hợp tử

Bài tập 2: Một phụ nữ có tế bào chứa cặp NST giới tính XAXa Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử, ở một số tế bào chứa cặp NST này

không phân li trong lần phân bào II Xác định các loại giao tử có thể được tạo

ra từ cơ thể trên?

Đáp án: XAXa, XAXa, XA, Xa, O

3.2 Kết quả soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng nhằm mục đích xác

định tác động của môi trường

A lên sự hình thành tính trạng B đối với các kiểu gen khác nhau

C đối với các kiểu gen giống nhau D đối với một kiểu gen

Câu 2: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm

sắc thể giới tính X gây nên là bệnh

A Đao B tiểu đường C máu khó đông D hồng cầu lưỡi liềm Câu 3:Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá

A số lượng nơron trong não bộ của con người

B sự trưởng thành của con người

C chất lượng não bộ của con người

D.sự di truyền khả năng trí tuệ của con người

Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với

alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:

Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là

1

C Aa, aa, Aa và Aa D XA XA , XA Xa , Xa Xa và XA XA

Câu 5: Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a,

b) nằm trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục lấy chồng bị bệnh máu khó đông Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

A Tất cả con gái của họ đều mắc bệnh máu khó đông

B Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục

C Tất cả con gái của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục

D Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh máu khó đông

Câu 6: Ở người, bệnh tật hoặc hội chứng di truyền nào sau đây là do đột biến

nhiễm sắc thể?

A Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao

B Tật có túm lông ở vành tai, mù màu

C Bệnh phêninkêto niệu, bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

Câu 7: Phêninkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền bẩm sinh do thiếu enzim

chuyển hóa amin phenylalanine Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này

Phả hệ trên cho thấy bệnh Pheninketo niệu được quy định bởi

A gen lặn trên NST thường B gen trội trên NST thường

C gen trội trên NST giới tính X D gen lặn trên NST giới tính X

I

II

Bị bệnh Bình thường

III